እንዲሁም በተደጋጋሚ የአፍንጫ ደም መፍሰስ አለብዎት? ምናልባት HHT (በዘር የሚተላለፍ ሄሞራጂክ ቴላንጂክታሲያ) ሊሆን ይችላል!

ብዙ ጊዜ የአፍንጫ ደም ይፈሳል? ወይስ በሰውነትዎ አንዳንድ ክፍሎች ላይ ለምሳሌ በፊትዎ፣ በከንፈርዎ ወይም በጣቶችዎ ላይ ትናንሽ ቀይ ነጠብጣቦችን አስተውለዋል? አንዳንድ ጊዜ እነዚህን እንደ መደበኛ ነገሮች አናስብም፣ ነገር ግን ከኋላቸው የተወሰነ ትኩረት የሚያስፈልገው የጤና እክል ሊኖር ይችላል። ኤችኤችቲ የሚለው ቃል ይሄ ​​ነው፣ ነገር ግን ብዙ ሰዎች ስለሱ አያውቁም። ዛሬ ስለዚህ ኤችኤችቲ ወይም በሕክምና አነጋገር «(በዘር የሚተላለፍ ሄሞራጂክ ቴላንጂክታሲያ)» በዘር የሚተላለፍ በሽታ እየተነጋገርን ነው። አንዳንዶች «(ኦስለር-ዌበር-ሬንዱ ሲንድሮም)» ብለው ይጠሩታል።

ኤችቲቲ በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ኤችቲቲ በሰውነታችን ውስጥ ያሉትን የደም ሥሮች የሚጎዳ የጄኔቲክ በሽታ ነው። እንደምታውቁት፣ በሰውነታችን ውስጥ ደም የሚያስተላልፉ እነዚህ ትናንሽ ቱቦዎች አሉን፤ እነሱም የደም ሥሮች ብለን እንጠራቸዋለን። በዚህ ሁኔታ ውስጥ የሚሆነው እነዚህ የደም ሥሮች፣ በተለይም ካፒላሪዎች የሚባሉት በጣም ጥሩ የሆኑት፣ በትክክል አለመዳበራቸው ነው። እነዚህን ባልተለመደ ሁኔታ የተፈጠሩ ካፒላሪዎችን “ቴላንጂክታሲያ” ብለን እንጠራቸዋለን።

እስቲ አስቡት፣ ከልባችን ደም ወደ ሰውነታችን ክፍል የሚያጓጉዙ ትላልቅ የደም ቧንቧዎች እና ያንን ደም ወደ ልብ የሚወስዱ ደም መላሽ ቧንቧዎች አሉን። በእነዚህ ሁለት መካከል ያለው ግንኙነት የተፈጠረው ካፒላሪዎች በሚባሉት ነው። በኤችኤችቲ ውስጥ፣ አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ደም ወሳጅ ቧንቧዎች እና ደም መላሽ ቧንቧዎች በካፒላሪዎች ውስጥ ሳይገቡ በቀጥታ ያልተለመዱ ግንኙነቶች ሊኖራቸው ይችላል። እነዚህን የደም ሥር እክሎች ወይም በአጭሩ AVMs ብለን እንጠራቸዋለን።

እነዚህ ያልተለመዱ የደም ሥሮች በጣም ደካማ እና በቀላሉ የሚሰበሩ ናቸው። በቀላሉ ሊፈነዱ ወይም ሊሰነጠቁ ይችላሉ፣ ይህም የደም መፍሰስ (የደም መፍሰስ) ያስከትላል። ምልክቶቹ እና ውስብስቦቹ የሚወሰኑት የደም መፍሰሱ በሚከሰትበት ቦታ ላይ ነው።

ኤችቲቲ ማን ሊያዳብር ይችላል?

ይህ HHT የሚባል በሽታ ሴቶችን፣ ወንዶችን እና ትንንሽ ልጆችን እንኳን ሊያጠቃ ይችላል። ዘር፣ ሃይማኖት እና ቀለም ለዚህ ምንም ግንኙነት የላቸውም። በዋናነት ከትውልድ ወደ ትውልድ በጂኖች ስለሚተላለፍ፣ በቤተሰብ ውስጥ አንድ ሰው በሽታው ካለበት ሌሎችም የመያዝ እድላቸው ሰፊ ነው።

ይህ በአንጻራዊ ሁኔታ አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ እንደሆነ ይታሰባል። ሆኖም ግን፣ ብዙ ጊዜ በቂ ምርመራ አይደረግለትም። ይህ ማለት በዓለም ዙሪያ ከ5,000 ሰዎች አንዱ በዚህ በሽታ እንደሚሰቃይ ቢገመትም፣ አብዛኛዎቹ በሽታው እንዳለባቸው አያውቁም ማለት ነው።

ኤችቲቲ የሚያመጣው ምንድን ነው?

ቀደም ብዬ እንደገለጽኩት፣ ኤችቲቲ ሙሉ በሙሉ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህ ማለት ከወላጆች ወደ ልጆች የሚወረስ ነው ማለት ነው። “ዋና ችግር” እንደሆነ ይቆጠራል። በቀላል አነጋገር፣ አንድ ወላጅ ብቻ፣ እናት ወይም አባት፣ ያልተለመደውን ጂን ቢወርስም እንኳ አንድ ልጅ በሽታውን ሊያጋጥመው ይችላል።

ሳይንቲስቶች ከኤችኤችቲ ጋር የተገናኙ ስድስት ጂኖች ውስጥ በመቶዎች የሚቆጠሩ የተለያዩ ሚውቴሽኖችን ለይተዋል። ሆኖም ግን፣ በአሁኑ ጊዜ በጣም የተለመዱት ሚውቴሽኖች ENG እና ACVRL1 በሚባሉ ሁለት ጂኖች ውስጥ ይገኛሉ። ሳይንቲስቶች አሁንም ይህንን እያጠኑ ነው።

የኤችቲቲ ምልክቶች ምንድናቸው?

የኤችኤችቲ ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ። የጠቀስኳቸው ያልተለመዱ የደም ሥሮች በሰውነት ውስጥ የት እንደሚገኙ ይወሰናል። አንዳንድ ሰዎች ምንም አይነት ዋና ዋና ምልክቶች ላያሳዩ ይችላሉ። ነገር ግን ሌሎች ደግሞ በጣም ከባድ እና ከባድ ምልክቶች ሊኖሯቸው ይችላል።

ይሁን እንጂ፣ በኤችኤችቲ (HHT) በተያዙ ሰዎች ላይ በጣም የተለመደው ምልክት በተደጋጋሚ የአፍንጫ ደም መፍሰስ (ኤፒስታክሲስ) ነው ። አንዳንድ ሰዎች በቀን ውስጥ ብዙ ጊዜ የአፍንጫ ደም መፍሰስ ሊያጋጥማቸው ይችላል። ይህ ችግር ከልጅነት ጊዜ ጀምሮ ሊኖር ይችላል።

በተጨማሪም፣ አንዳንድ የኤችኤችቲ በሽታ ያለባቸው ሰዎች በሰውነታቸው ላይ ትናንሽ ቀይ ነጠብጣቦችን (ቴላንጂክታሲያ) ሊያስተውሉ ይችላሉ። እነዚህ ምልክቶች ትንሽ ቀለም የተቀየሩ ሊመስሉዎት ይችላሉ። እነዚህ ምልክቶች በብዛት የሚታዩት በሚከተሉት ቦታዎች ላይ ነው

• ፊት ላይ
• በጣቶች ወይም በጣቶች ጣቶች ውስጥ
• በእጆች ውስጥ
• በአፍ ውስጥ (በ mucous membrane ላይ)
• በከንፈሮች ላይ
• በአፍንጫ ዙሪያ

ከእነዚህ በተጨማሪ፣ አንዳንድ የኤችኤችቲ ሕመምተኞች የሚከተሉትን ሊያጋጥማቸው ይችላል፡

• የደም ማነስ ፡- ይህ ማለት በሰውነት ውስጥ የቀይ የደም ሴሎች እጥረት ማለት ነው። ይህ በተደጋጋሚ ደም መፍሰስ ምክንያት ሊከሰት ይችላል።
• ከሆድ ወይም ከአንጀት የሚመጣ የደም መፍሰስ ፡ ይህ ላይታይ ይችላል፣ ነገር ግን በሰገራ ውስጥ ደም ሊኖር ይችላል ወይም ሰገራው ጥቁር ሊሆን ይችላል።

የደም ቧንቧ ብልሽቶች (AVMs) እና ውጤቶቻቸው

የኤችኤችቲ (HHT) በሽታ ያለባቸው ሰዎች አንዳንድ ጊዜ በትላልቅ የደም ስሮች ውስጥ አኑሪዝም (AVMs) ሊያጋጥማቸው ይችላል። እነዚህ ኤቪኤምዎች በዋናነት እንደ ሳንባ፣ አንጎል፣ የአከርካሪ ገመድ እና ጉበት ባሉ የአካል ክፍሎች ውስጥ ሊዳብሩ ይችላሉ። ከዚያም ከእያንዳንዱ የአካል ክፍል ጋር የተያያዙ የተለያዩ ምልክቶችን ሊያስከትሉ ይችላሉ።

• በሳንባዎ ውስጥ AVM ካለብዎት፦
• የቆዳው ሰማያዊ ቀለም መቀየር (በተለይም ከንፈር፣ የጣት ጥፍር)
• ደም ሳል (ሄሞፕቲሲስ)
• በፍጥነት የድካም ስሜት
• የመተንፈስ ችግር (የመተንፈስ ችግር)
• በአንጎል ውስጥ `(AVMs)` ካሉዎት፡- እነዚህ ትንሽ አደገኛ ናቸው። ምክንያቱም ከእነዚህ `(AVMs)` አንዱ በአንጎል ውስጥ ቢፈነዳ በጣም ከባድ ነው።
• ማዞር
• ድርብ እይታ
• የሚጥል በሽታ
• እንደ ስትሮክ ያሉ ሁኔታዎች ሊከሰቱ ይችላሉ።
• የጉበት ኤቪኤምዎች ካሉዎት፡
• ልብ "የልብ ድካም" ውስጥ ሊገባ ይችላል ምክንያቱም ደም በጉበት ውስጥ ባለው "(AVM)" ውስጥ ሲያልፍ፣ ልብ ለመላው ሰውነት ደም ለማቅረብ ጠንክሮ መሥራት አለበት።
• የአከርካሪ አጥንት (አከርካሪ አጥንት) AVMs ካለብዎት፡
• የጀርባ ህመም
• በእጆች ወይም በእግሮች ላይ የመደንዘዝ ወይም የመደንዘዝ ስሜት ሊጠፋ ይችላል።

አስፈላጊ፦ እነዚህ ``(AVMs)`` ከተቀደዱና ደም ከፈሰሰ በጣም ከባድ ድንገተኛ አደጋ ነው። ስለዚህ፣ ከላይ ከተጠቀሱት ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም ካሉዎት፣ ወዲያውኑ የሕክምና ምክር መፈለግ በጣም አስፈላጊ ነው።

ልጆቼም የኤችኤችቲ (HHT) በሽታ ሊያጋጥማቸው ይችላል?

አዎ፣ HHT ካለብዎት፣ እያንዳንዱ ልጅዎ በሽታውን የመውረስ 50% ዕድል አለው።አዎ። ይህ ማለት አንድ ልጅ በተወለደ ቁጥር ህፃኑ የኤችቲቲ በሽታ የመያዝ እድሉ 50% ሲሆን ህፃኑ ደግሞ የኤችቲቲ በሽታ የመያዝ እድሉ 50% ነው። ልክ ሳንቲም ወደ ላይ በመገልበጥ ጭንቅላት ወይም ጅራት እንደማግኘት ነው።

የኤችቲቲ ምርመራ እንዴት ነው?

የኤችኤችቲ (HHT) ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል። ነገር ግን አብዛኛውን ጊዜ ዶክተሮች እንደ ምልክቶች እና የቤተሰብ ታሪክ ባሉ ክሊኒካዊ መረጃዎች ላይ ተመስርተው ምርመራ ያደርጋሉ። ዶክተር ሲጎበኙ ብዙውን ጊዜ የሚከተሉትን ያደርጋሉ

• ስለግል የሕክምና ታሪክዎ (ለምሳሌ የአፍንጫ ደም መፍሰስ ለምን ያህል ጊዜ እንደተከሰተ፣ ለምን ያህል ጊዜ እንደተከሰተ እና ሌሎች ችግሮች እንዳጋጠሙዎት) ዝርዝር ጥያቄዎችን ይጠይቁዎታል።
• የቤተሰብዎን የህክምና ታሪክ (ወላጆች፣ ወንድሞችና እህቶች፣ ልጆች) ይጠይቁ ምክንያቱም ይህ በቤተሰብ ውስጥ ይከሰታል።
• ሰውነትዎ (ቀይ ነጠብጣቦች ወይም የመሳሰሉት ካሉ ለማየት) ምርመራ ይደረጋል ።
• አስፈላጊ ከሆነ፣ የውስጥ አካላትን ሁኔታ ለመፈተሽ ምርመራዎችን (ለምሳሌ `(ስካን)` አይነቶች፣ `(ኢንዶስኮፒ)`) ይመልከቱ።

ከሚከተሉት ምልክቶች ቢያንስ ሦስቱን ካዩ ሐኪምዎ HHT እንዳለብዎት ሊጠራጠር ወይም ሊወስን ይችላል

• በተደጋጋሚ የአፍንጫ ደም መፍሰስ።
• በቆዳ ላይ በብዛት በሚታዩባቸው አካባቢዎች (እንደ ፊት፣ ከንፈር፣ ጣቶች) በርካታ የቴላንጂክታሲያዎች መኖር።
• በውስጣዊ የአካል ክፍሎች ውስጥ "ቴላንጂክታሲያ" ወይም "ኤቪኤም" መኖር (ለምሳሌ ሳንባ፣ አንጎል፣ ሆድ፣ አንጀት) (እነዚህ የሚገኙት በምርመራ ብቻ ነው)።
• በኤችኤችቲ የተጠቃ የቅርብ የቤተሰብ አባል መኖር።

ለኤችቲቲ የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለኤችኤችቲ ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር፣ ምልክቶችን ለመቀነስ እና ከባድ ችግሮችን የመጋለጥ እድልን ለመቀነስ የሚረዱ ሕክምናዎች አሉ ። ሳይንቲስቶች አሁንም ለኤችኤችቲ ሕክምናዎችን ለማግኘት እየሰሩ ነው፣ በተለይም ፀረ-አንጂዮጅኒክ የሕክምና ሕክምናዎችን በማዘጋጀት።

ዶክተርዎ ነባር ምልክቶችን እያከመ እያለ፣ እሱ ወይም እሷ ከኤችኤችቲ ጋር የተያያዙ ምልክቶችን ያላሳዩ ችግሮችን ይፈትሻል።

ሕክምናው የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል፡

• የሌዘር ሕክምና (`(Ablation)`): የደም መፍሰስ ችግር ያለባቸውን የደም መፍሰስ አካባቢዎች (ቴላንጂክታሲያ) ለማስቆም የሌዘር ጨረሮችን የሚጠቀም ቀላል ቀዶ ጥገና።
• ኢምቦላይዜሽን፡- የደም ሥሮችን ወደ ደም መፍሰስ ቦታ የሚያመራ ወይም የደም መፍሰስ አደጋ ላይ ያለ AVM የሚያደርስ ቀላል የቀዶ ጥገና ሂደት።
• የደም ማነስ ሕክምና፡- የብረት ክኒኖችን መስጠት እና አስፈላጊ ከሆነ ደም መስጠት (ደም መስጠት)።
• የአፍንጫ ደም መፍሰስን ለመቆጣጠር፡- የአፍንጫውን ውስጠኛ ክፍል እርጥበት እንዲይዝ እንደ ቅባትና የሳላይን ስፕሬይ ያሉ ምርቶችን ይጠቀሙ።
• AVMዎችን ለማስወገድ፡- አንዳንድ AVMዎች በጨረር ሕክምና ወይም በቀዶ ጥገና ሊወገዱ ይችላሉ።
• ፀረ-አንጂዮጅኒክ የሕክምና ሕክምናዎች፡- እነዚህ እንደ መርፌ ወይም እንደ ክኒን ሊሰጡ ይችላሉ።

እንዲሁም እንደ ጉበት፣ ሳንባ፣ የጨጓራና ትራክት ስርዓት እና አንጎል ያሉ የተወሰኑ የሰውነት ስርዓቶችን ለማከም ልዩ ባለሙያዎችን ማግኘት ይችላሉ።

ኤችቲቲ መከላከል ይቻላል?

የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ HHTን ለመከላከል ወይም የመያዝ እድልዎን ለመቀነስ ምንም መንገድ የለም። ሆኖም፣ ወላጆችዎ፣ ወንድሞችዎ ወይም ልጆችዎ HHT ካለባቸው ለሐኪምዎ መንገር አስፈላጊ ነው። ይህ ሁኔታው ​​ቀደም ብለው ካለብዎት ለመለየት፣ ህክምናውን ቀደም ብለው ለመጀመር እና ችግሮችን ለመከላከል ይረዳዎታል።

የኤችኤችቲ (HHT) ችግር ላለባቸው ሰዎች የወደፊት ተስፋ ምን ይመስላል?

የኤችኤችቲ (HHT) ያለባቸው ሰዎች መደበኛ የሆነ የህይወት ዘመን መኖር ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ የኤቪኤም (AVMs) እና በሳንባ እና በአንጎል ውስጥ የማያቋርጥ የደም መፍሰስ ከባድ እና ህክምና የሚያስፈልጋቸው ናቸው። በአግባቡ ከተያዙ አብዛኛዎቹ ሰዎች መደበኛ ህይወት መኖር ይችላሉ።

በኤችኤችቲ ምክንያት ለሚከሰት የአፍንጫ ደም መፍሰስ ምን ማድረግ አለበት?

በኤችኤችቲ (HHT) ውስጥ የአፍንጫ ደም መፍሰስ በጣም የተለመደ ነው፣ ስለዚህ እነሱን ለመከላከል የሚረዱዎት ጥቂት ነገሮች አሉ፡

• የተወሰኑ መድሃኒቶችን በተለይም እንደ አስፕሪን እና NSAIDs (ለምሳሌ ኢቡፕሮፌን፣ ዲክሎፌናክ) ያሉ የህመም ማስታገሻ መድሃኒቶችን ከመጠቀም ይቆጠቡ ። እነዚህ መድሃኒቶች የደም መርጋትን ሊቀንሱ እና የደም መፍሰስን ሊጨምሩ ይችላሉ። ማንኛውንም መድሃኒት ከመውሰድዎ በፊት ሐኪምዎን ያማክሩ።
• ማስታወሻ ደብተር ይያዙ። ምን አይነት ምግቦችን እንደሚመገቡ እና የአፍንጫ ደም መፍሰስ የሚያስከትሉ እንቅስቃሴዎችን እንደሚያደርጉ ይፃፉ። ከዚያ እነዚህን ነገሮች ማስወገድ ይችላሉ።
• የአፍንጫዎን ውስጠኛ ክፍል እርጥብ እና ቅባት ይኑርዎት። ይህ እርጥበት ማድረቂያ በመጠቀም፣ በሐኪምዎ የሚመከሩ ቅባቶችን በመጠቀም ወይም የጨው አፍንጫ ስፕሬይ በመጠቀም ሊከናወን ይችላል። ደረቅ አፍንጫ የመፍሰስ እድሉ ከፍተኛ ነው።

ስለ HHT ሌላ ምን መጠየቅ እችላለሁ?

የኤችኤችቲ (HHT) በሽታ እንዳለብዎት ከተረጋገጠ፣ ዶክተርዎን የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ጥሩ ሀሳብ ነው፡

• የቀሩት የቤተሰቤ አባላት ለዚህ ምርመራ መደረግ አለባቸው?
• ስፖርት መጫወት እችላለሁን? ምን አይነት ስፖርቶች ጥሩ ናቸው እና ምን ያልሆኑ ናቸው?
• ማስወገድ ያለብኝ የተወሰኑ ተግባራት አሉ?
• ልወገድባቸው የሚገቡ አልኮል፣ ልዩ ምግቦች ወይም ሌሎች መድኃኒቶች አሉ?
• የአፍንጫ ደም መፍሰስን ለመከላከል ወይም በፍጥነት ለማቆም ምን ማድረግ እችላለሁ?
• እርጉዝ መሆን ለእኔ ደህንነቱ የተጠበቀ ነው? ማወቅ ያለብኝ ልዩ ነገሮች አሉ?
• የደም መፍሰስ ካጋጠመኝ ወዲያውኑ የሕክምና እርዳታ መቼ ማግኘት አለብኝ?

በመጨረሻም፣ ምን ማስታወስ እንዳለቦት

ኤችኤችቲ (HHT) ብዙውን ጊዜ ሳይታወቅ የሚመጣ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ምልክቶቹ ከተደጋጋሚ የአፍንጫ ደም መፍሰስ እስከ በርካታ የሰውነት ስርዓቶች ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ ከባድ ችግሮች ሊደርሱ ይችላሉ። እርስዎ ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው ኤችኤችቲ (HHT) እንዳለበት ከጠረጠሩ፣ እባክዎን ሐኪም ያማክሩ።ቀደም ብሎ የሚደረግ ሕክምና ችግሮችን ለመከላከል ይረዳል። የጄኔቲክ ምርመራ ሌሎች የቤተሰብ አባላት በዚህ በሽታ ተጎድተው እንደሆነ ለማወቅ ይረዳል። እንደዚህ ባለ ሁኔታ ውስጥ መረጃ ማግኘት በጣም አስፈላጊው ነገር ነው።

` ኤችቲቲ፣ በዘር የሚተላለፍ የደም መፍሰስ ቴላንጂክታሲያ፣ ኦስለር-ዌበር-ሬንዱ ሲንድሮም፣ የአፍንጫ ደም መፍሰስ፣ የደም ሥሮች፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ኤቪኤም፣ ቴላንጂክታሲያ