የሰውነትዎ ክፍሎች በተለየ መንገድ የተደረደሩ ናቸው? ስለ ሄትሮታክሲ ሲንድሮም እንነጋገር!

እንደ ልብ፣ ሳንባ እና ጉበት ያሉ በሰውነታችን ውስጥ ያሉ አስፈላጊ የአካል ክፍሎች በተመሳሳይ ቅደም ተከተል እና ለሁሉም ሰው በትክክለኛው ቦታ ላይ ይገኛሉ፣ አይደል? ይህ የተለመደ መንገድ ነው። ግን እስቲ አስቡት፣ አንዳንድ ጊዜ እነዚህ የአካል ክፍሎች መሆን ባለባቸው ቦታ ላይሆኑ ይችላሉ፣ ነገር ግን በተለያዩ ቦታዎች ትንሽ በተለየ መንገድ ሊቀመጡ ይችላሉ። ዛሬ ስለዚያ ነው የምንነጋገረው፣ በተወሰነ ደረጃ ያልተለመደ ግን ማወቅ ያለብዎት አስፈላጊ ሁኔታ። ይህ ሄትሮታክሲ ሲንድሮም ይባላል።

ይህ ሄትሮታክሲ ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ሄትሮታክሲ ሲንድሮም በደረትዎ እና በሆድዎ ውስጥ ያሉት የውስጥ አካላት ከወትሮው በተለየ ቦታ የሚገኙበት ሁኔታ ነው። እስቲ አስቡት፣ እያንዳንዱ ሰው ሲወለድ፣ የአካል ክፍሎቻቸው በሰውነቱ ውስጥ በተወሰኑ ቦታዎች ላይ ይገኛሉ። ለምሳሌ፣ ሄትሮታክሲ ያለበት ሰው ልቡ እና ስፕሊን በግራ በኩል ሳይሆን በቀኝ በኩል ሊኖረው ይችላል። እነዚህ ለውጦች አንዳንድ ጊዜ ከባድ የጤና ችግሮችን ሊያስከትሉ ይችላሉ፣ እና ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ።

"ሄትሮታክሲ" የሚለው ቃል የመጣው ከግሪክ ቋንቋ ነው። "ሄትሮስ" ማለት "የተለየ" ማለት ሲሆን "ታክሲስ" ማለት "ሥርዓት፣ ዝግጅት" ማለት ነው። ይህ ማለት የተለየ ዝግጅት ማለት ነው። ይህ አንዳንድ ጊዜ "ሄትሮታክሲያ" ወይም "አትሪያል ኢሶሜሪዝም" ይባላል።

በሄትሮታክሲ ሲንድሮም ምን የአካል ክፍሎች ሊጎዱ ይችላሉ?

ይህ ሁኔታ በሰውነትዎ ውስጥ ያሉትን የሚከተሉትን የአካል ክፍሎች አቀማመጥ እና ተግባር ሊጎዳ ይችላል፡

• ልብ
• ሳንባዎች
• ጉበት
• ስፕሊን
• አንጀት

ይህ ከ`(Situs Solitus) እና `(Situs Inversus)» የተለየ ነው?

አዎ፣ እነዚህ ሦስት የተለያዩ ሁኔታዎች ናቸው።

• (ሲተስ ሶሊተስ): ይህ የሚያመለክተው የውስጥ አካሎቻችንን መደበኛ እና የሚጠበቅ አቀማመጥ ነው። አብዛኞቻችን የአካል ክፍሎቻችንን የምናገኘው በዚህ መንገድ ነው።
• (ሲተስ ኢንቨርሰስ): ይህ የሚሆነው የውስጥ አካላት ከመስታወት በኩል እንደሚመለከቱ ያህል ከመደበኛ ቦታቸው በተቃራኒ አቅጣጫ ሲቀመጡ ነው። ለምሳሌ፣ ልብ በግራ በኩል ሳይሆን በቀኝ በኩል ነው። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች `(ሲተስ ኢንቨርሰስ)` ከባድ የጤና ችግሮችን እምብዛም አያመጣም።
• (ሄትሮታክሲ ሲንድሮም): ይህ የአካል ክፍሎች እየተለዋወጡ ያሉበት ሁኔታ ብቻ አይደለም። አንዳንድ የአካል ክፍሎች በአግባቡ ላይፈጠሩ ይችላሉ፣ ወይም በተግባራቸው ላይ ከባድ ችግሮች ሊኖሩ ይችላሉ። ይህ ሁኔታ ከ`(ሲተስ ሶሊተስ)` ወይም `(ሲተስ ኢንቨርሰስ)` የበለጠ ውስብስብ እና ከባድ የጤና ችግሮችን ሊያስከትል የሚችል ሁኔታ ነው።

ይህንን ሁኔታ ማን ሊያዳብር ይችላል?

ሄትሮታክሲ ሲንድሮም የጄኔቲክ ልዩነት ነውማንኛውም ሰው በተወለዱበት የልብ በሽታ ምክንያት የሚከሰት የጤና እክል ሊያጋጥመው ይችላል። ብዙውን ጊዜ ይህ ሁኔታ አልፎ አልፎ የሚከሰት ሲሆን ይህም ማለት በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው ከዚህ በፊት ታይቶት የማያውቅ ሲሆን ይህም የሚከሰተው በአዲስ የጂን ሚውቴሽን (`(ስፖራዲክ ወይም ዴ ኖቮ ሚውቴሽን)`) ነው። ሆኖም፣ በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ ሰው የተወለዱበት የልብ ህመም ካለበት ፣ በዚህ ሁኔታ ልጅ የመውለድ እድሉ በትንሹ ሊጨምር ይችላል።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

በዓለም አቀፍ ደረጃ፣ ከ 10,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ አንዱ በሄትሮታክሲ ሲንድሮም እንደሚጠቃ ይገመታል። ሆኖም፣ አንዳንድ ጥናቶች እንደሚያመለክቱት በሽታው አንዳንድ ጊዜ በቂ ምርመራ ስለማይደረግበት የተለመደ ሊሆን ይችላል።

3% የሚሆኑት የተወለዱ የልብ ችግሮች ከዚህ ሄትሮታክሲ ሲንድሮም ጋር የተያያዙ ናቸው።

የዚህ ምልክቶች ምንድናቸው?

ዋናው ምልክት በደረት እና በሆድ ውስጥ ያሉት የውስጥ አካላት እንደተጠበቀው አይዳብሩም። አንዳንድ ጊዜ አንዳንድ የአካል ክፍሎች ሊጎድሉ ይችላሉ፣ ወይም በፅንስ ደረጃ ላይ በትክክል ላይፈጠሩ ይችላሉ። ከዚህ የሚመጡ ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው

• የውስጥ አካላት (ልብ፣ ሳንባ፣ ጉበት፣ ስፕሊን፣ አንጀት) በአግባቡ አይሰሩም።
• የልብ ያልተለመደ መዋቅር መኖር (የልብ በሽታ)።
• የአንጀት መዞር አለመቻል።
• የስፕሊን አለመኖር (አስፕሊኒያ) ወይም የስፕሊን ወደ ክፍሎች መከፋፈል (ፖሊስፕሊኒያ)።

የውስጥ አካላት በአግባቡ ባለመሥራታቸው ምክንያት እንደዚህ አይነት ምልክቶች ሊከሰቱ ይችላሉ፡

• የመተንፈስ ችግር።
• ለኢንፌክሽኖች የመቋቋም አቅም መቀነስ።
• ሰማያዊ ወይም ፈዛዛ ቆዳ (ሳይያኖሲስ)።
• የሆድ ወይም የሆድ ህመም።
• የምግብ መፈጨት፣ ክብደት መጨመር ወይም የምግብ መፈጨት ችግር።
• መደበኛ ያልሆነ የልብ ምት።
• በሳንባዎች ውስጥ የአክታ ወይም የፈሳሽ ክምችት።

እስቲ አስቡት፣ አዲስ የተወለደ ሕፃን አለ፣ የመተንፈስ ችግር አለበት፣ ሰውነቱም ትንሽ ሰማያዊ ነው። ዶክተሮቹ ሲመረምሩት፣ በሕፃኑ ልብ ውስጥ ትንሽ ልዩነት እንዳለ ያገኙታል፣ ምናልባትም ስፕሊን በተቃራኒው በኩል ይገኛል። እነዚህ ነገሮች የ`(ሄትሮታክሲ ሲንድሮም)` ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ።

ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው?

ሄትሮታክሲ ሲንድሮም ሊያስከትሉ የሚችሉ በርካታ ምክንያቶች አሉ።

ዋናው መንስኤ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ከ60 በላይ በሆኑ ጂኖች ላይ የሚደረጉ ለውጦች ይህንን ሊነኩ ይችላሉ። ይህንን የጄኔቲክ ሁኔታ ለመውረስ የሚያስችሉዎት የተለያዩ መንገዶች አሉ

• ከአንድ ወላጅ የተዛባ ጂን ቅጂ መውረስ (`(Autosomal Dominant)`)።
• ከሁለቱም ወላጆች የተዛባ የጂን ቅጂ መውረስ (`(አውቶሶማል ሪሴሲቭ)`)።
• አዲስ የተከሰተ የጄኔቲክ ሚውቴሽን (`(ስፖራዲክ ወይም ዴ ኖቮ)`) የቤተሰብ ታሪክ የሌለው።
• በኤክስ ክሮሞሶምዎ ላይ የጄኔቲክ ሚውቴሽን መኖር፣ ይህም ከጾታዊ ክሮሞሶምዎ አንዱ ነው (`(ኤክስ-ሊንክድድ)`)። ይህ በወንዶች ላይ የተለመደ ነው፣ ምክንያቱም አንድ የኤክስ ክሮሞሶም ብቻ ስላላቸው።

ከጄኔቲክ ምክንያቶች በተጨማሪ የአካባቢ ሁኔታዎችም እንዲሁለምሳሌ፣ እናት በእርግዝና ወቅት ለኬሚካል ወይም መርዛማ ንጥረ ነገር (ለምሳሌ ፀረ-ተባይ መድኃኒቶች፣ እርሳስ የያዙ ንጥረ ነገሮች) መጋለጥ በማደግ ላይ ባለው ፅንስ ላይም ይህንን ሁኔታ ሊያስከትል ይችላል።

አሁንም ቢሆን፣ ይህ ሁኔታ ምንም አይነት የጄኔቲክ ወይም የአካባቢ ሁኔታዎች ሳይኖሩበት በሚከሰቱ ጉዳዮች ላይ ተጨማሪ ጥናቶች እየተካሄዱ ነው።

ይህንን እንዴት ይመረምራሉ?

ሄትሮታክሲ ሲንድሮም የሚመረመረው ዶክተር ምርመራ ካደረገ በኋላ እና ከዚያም አንድ ወይም ከዚያ በላይ የምስል ምርመራዎችን ካደረገ በኋላ ነው፣ ለምሳሌ

• የኤምአርአይ (ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ) ምርመራ።
• የ`ሲቲ` ቅኝት (የተሰላ የቲሞግራፊ ቅኝት)`።
• ኢኮካርዲዮግራም (የልብ የአልትራሳውንድ ምርመራ)።

ከእነዚህ የምስል ምርመራዎች በኋላ ዶክተሩ ሄትሮታክሲ ሲንድሮም እንዳለበት ከጠረጠረ፣ የውስጥ አካላትዎን ተግባር ለመፈተሽ ተጨማሪ ምርመራዎችን ያዛል። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የስፕሊንን ጤና ለማረጋገጥ የደም ምርመራ ።
• ኢንዶስኮፒ (ከካሜራ ጋር ቱቦ መግቢያ)
• የኩላሊትን ተግባር የሚፈትሽ ምርመራ።
• የኩላሊት አልትራሳውንድ።

ሄትሮታክሲ ሲንድሮም የሚታወቀው መቼ ነው?

ይህ ሁኔታ ከመወለዱ በፊት በቅድመ ወሊድ አልትራሳውንድ ወይም በኢኮካርዲዮግራፊ (የፅንሱን ልብ ለመፈተሽ በሚደረግ ምርመራ) ሊታወቅ ይችላል። አብዛኛዎቹ ሰዎች ሲወለዱ ይመረመራሉ። ሄትሮታክሲ ብዙውን ጊዜ የሚታወቀው የልብ ህመም ምልክቶች ሲታዩ ነው። ከባድ ምልክቶች የሌሏቸው አንዳንድ ሰዎች በልጅነታቸው በኋላ ላይ ሊታወቁ ይችላሉ። በጣም አልፎ አልፎ፣ በሽታው በአዋቂነት ጊዜ ለሌላ በሽታ በሚደረግ ምርመራ ወቅት በአጋጣሚ ተገኝቷል።

ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው? `(ሕክምና)`

የሄትሮታክሲ ሲንድሮም ሕክምና ለሁሉም ሰው አንድ አይነት አይደለም። በሰውነትዎ ውስጥ ባሉ የአካል ክፍሎች ላይ ተጽዕኖ እንደሚያሳድር እና ምን ያህል ከባድ ተጽዕኖ እንደሚያሳድር ላይ የተመሠረተ ነው።

በጣም የተለመደው ሕክምና ቀዶ ጥገና ነው። እነዚህ ቀዶ ጥገናዎች የሚከናወኑት በደረት እና በሆድ ውስጥ ባሉ የአካል ክፍሎች እድገት ወይም ተግባር ላይ የሚከሰቱ ያልተለመዱ ነገሮችን ለማስተካከል ነው። ለዚህ ሁኔታ የሚደረግ ሕክምና በአንድ ሰው ሕይወት ውስጥ ብዙ ቀዶ ጥገናዎችን ሊፈልግ ይችላል፣ አንዳንድ ጊዜ ከሕፃንነቱ ጀምሮ። በርካታ የቀዶ ጥገና ዓይነቶች አሉ

• የልብ ቀዶ ጥገና ፡ የልብ ተግባርን ለማሻሻል ወይም የተወለዱ የልብ ጉድለቶችን ለማስተካከል የሚደረግ ቀዶ ጥገና።
• የፎንታን አሰራር ፡- ይህ የልብ ቀዶ ጥገናም ነው። ደም ወደ ሳንባና ሰውነት የሚያስገባ አንድ ክፍል (ventricle) ይፈጥራል።
• የላድ አሰራር ፡- በአንጀት ውስጥ የሚፈጠርን ጠመዝማዛ እና እንቅፋት ለማስተካከል የሚደረግ ቀዶ ጥገና።
• የልብ ንቅለ ተከላ`(የልብ ንቅለ ተከላ)`፡- ልብዎን በለጋሽ ልብ መተካት። ይህ በሕይወታቸው ውስጥ ብዙ የልብ ቀዶ ጥገና ላደረጉ አዋቂዎች አስፈላጊ ሊሆን ይችላል።

ተጨማሪ የሕክምና አማራጮች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የልብ ምትን ለመቆጣጠር የልብ ምት መቆጣጠሪያ መትከል።
• የደም ግፊትን ለመቀነስ መድሃኒቶችን መውሰድ።
• ስፕሊን ኢንፌክሽኖችን ለመዋጋት የሚረዳ አንቲባዮቲክ (ፕሮፊለቲክ አንቲባዮቲኮች) መውሰድ።

ከህክምና በኋላ ምን ያህል በፍጥነት እድናለሁ?

ከህክምና ለማገገም የሚፈጀው ጊዜ እንደ ቀዶ ጥገናው አይነት ይለያያል። ከቀዶ ጥገና በኋላ ሰውነትዎ ለመዳን በደንብ ማረፍ አለበት። አብዛኛዎቹ የልብ ቀዶ ጥገናዎች ከተደረጉ በኋላ፣ ቀዶ ጥገናው ስኬታማ መሆኑን እና የጎንዮሽ ጉዳቶች ካሉ ለማየት ለብዙ ቀናት ወይም ሳምንታት በ 24 ሰዓት የሕክምና ክትትል ስር በሆስፒታል ውስጥ ይቆያሉ። ከአንዳንድ ህክምናዎች በኋላ፣ ሰውነትዎ ሙሉ በሙሉ እስኪድን ድረስ ብዙ ወራት ሊወስድ ይችላል። ከቀዶ ጥገናው በፊት፣ ዶክተርዎ ከቀዶ ጥገና በኋላ ሰውነትዎን እንዴት እንደሚንከባከቡ እና ማገገምዎን ለማገዝ ምን ማድረግ እንደሚችሉ ያብራራልዎታል።

ይህንን መከላከል ይቻላል?

አንዳንድ የሄትሮታክሲ ሲንድሮም መንስኤዎች በጄኔቲክ ለውጦች ምክንያት ስለሚሆኑ፣ ይህ ሁኔታ ሙሉ በሙሉ መከላከል አይቻልም። በእርግዝና ወቅት ስለሚያጋጥምዎት አደጋ ለማወቅ ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ይችላሉ።

እርጉዝ ከሆኑ፣ በማደግ ላይ ባለው ፅንስ ላይ ይህንን ሁኔታ ሊያስከትሉ የሚችሉ ኬሚካሎችን ወይም መርዛማ ንጥረ ነገሮችን (ለምሳሌ ፀረ-ተባይ መድኃኒቶች፣ እርሳስ የያዙ ምርቶች) ከመጋለጥ መቆጠብ የፅንሱን ጤና ለማረጋገጥ ይረዳል።

በዚህ በሽታ የሚኖር ሰው የዕድሜ ልክ ዕድሜ ስንት ነው?

ሄትሮታክሲ ሲንድሮም ያለበት ሰው የዕድሜ ልክ በምርመራው ክብደት ላይ የተመሰረተ ነው። የዚህ ሁኔታ ከባድ ዓይነቶች፣ ሕክምናም ቢሆን፣ ለሕፃናትና ለሕፃናት ሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ። ሆኖም፣ ሁኔታው ​​ከባድ ካልሆነ፣ ሕክምናና መደበኛ የሕክምና ክትትል በማድረግ፣ ጥቂት የጤና ችግሮች ያሉበት መደበኛ ሕይወት መኖር ይቻላል። መደበኛ ያልሆነ የልብ ምት ወይም የደረት ወይም የሆድ ህመም ካጋጠመዎት ወዲያውኑ ሐኪም ያማክሩ።

ዶክተርን ለማየት ስንት ሰዓት ያስፈልግዎታል?

ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም ቢኖሩዎት ሐኪምዎን ያማክሩ፦

• ቆዳዎ ወደ ሰማያዊ ወይም ግራጫ ቀለም ከተለወጠ።
• መብላትም ሆነ መጠጣት ካልቻሉ።
• የማይድን ቁስል ወይም የሚያብጥ፣ ቢጫ መግል የሚወጣ ወይም ቅርፊት ያለው ቁስል ካለብዎት።

ወደ ድንገተኛ ክፍል መቼ መሄድ ያስፈልግዎታል?

በዚህ ሁኔታ፣ ወዲያውኑ ወደ ድንገተኛ ክፍል ይሂዱ ወይም በ1990 ይደውሉ፡

• ከባድ የደረት ህመም ወይም የሆድ ህመም።
• መደበኛ ያልሆነ የልብ ምት።
• የመተንፈስ ችግር።

ዶክተሩን ምን ጥያቄዎች መጠየቅ አለብዎት?

ሄትሮታክሲ ሲንድሮም እንዳለብዎት ከተረጋገጠ፣ ዶክተርዎን የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ይፈልጉ ይሆናል፡

• የምርመራዬ ውጤት ምን ያህል ከባድ ነው?
• ቀዶ ጥገና ወይም በርካታ ቀዶ ጥገናዎች ያስፈልጉኛል?
• ለቀዶ ጥገና እንዴት ይዘጋጃሉ?
• ከቀዶ ጥገና በኋላ ለማገገም ምን ያህል ጊዜ ይወስዳል?
• እርስዎ የሚመክሩዋቸው ሕክምናዎች የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ?

"ኢሶሜሪዝም" ምንድን ነው?

«ኢሶሜሪዝም» የሚለው ቃል በኬሚስትሪ ውስጥ ተመሳሳይ የኬሚካል ፎርሙላ ያላቸውን ነገር ግን የተለያዩ አወቃቀሮችን ለመግለጽ ይጠቅማል። ሄትሮታክሲ ሲንድሮም ውስጣዊ የአካል ክፍሎችዎ በተገቢው ቦታ ላይ ስላልሆኑ `(ኢሶሜሪዝም)` ተብሎም ይጠራል፣ ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ መሰረታዊ ተግባሮቻቸውን ማከናወን ይችላሉ። ያም ማለት ቅርጹ ወይም ቦታው የተለየ ቢሆንም፣ መሰረታዊው ተፈጥሮ አንድ ነው የሚለው ነው።

ለዚህ ሁኔታ የ'ICD' ኮድ ምንድን ነው?

ዓለም አቀፍ የበሽታዎች ምደባ (ICD) ዶክተሮች በክሊኒካዊ ሁኔታዎች ውስጥ የሕክምና ሁኔታዎችን ለመመደብ የሚጠቀሙበት መሣሪያ ነው። ለሄትሮታክሲ ሲንድሮም የ ICD-10-CM ኮድ Q89.3 ነው።

ለወላጆች እና ለወደፊት ወላጆች አስፈላጊ መልእክት

አዲስ የተወለደ ልጅዎ ሄትሮታክሲ ሲንድሮም እንዳለበት ሲያውቁ፣ የተለያዩ ስሜቶች ሊኖሩዎት ይችላሉ። በጣም ከባድ እንደሆነ መረዳት ይቻላል። ግን አይጨነቁ። ዶክተሮችዎ ከባለሙያዎች ጋር በመሆን የሕፃንዎን ጤና ለማረጋገጥ እና ምልክቶቹን ለሕይወት አስጊ እንዳይሆኑ ለመቆጣጠር የተቻላቸውን ሁሉ ያደርጋሉ። የዚህ ሁኔታ ችግሮች እና ምልክቶች የሕፃኑ እድገት እና ሙሉ ህይወት እንዳይስተጓጎል ቀጣይነት ያለው ህክምና እና ክትትል ያስፈልጋቸዋል።

ልጅ እየወለዱ ከሆነ እና ልጅዎ እንደ ሄትሮታክሲ ሲንድሮም ያለ የጄኔቲክ ችግር ሊኖረው እንደሚችል ለመረዳት ከፈለጉ፣ ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ወይም ስለ ጄኔቲክ ምክር ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር አስፈላጊ ነው። ይህ መረጃ በእውቀት ላይ የተመሠረተ ውሳኔ እንዲያደርጉ ይረዳዎታል። ያስታውሱ፣ ለማንኛውም የጤና ጉዳይ የሕክምና ምክር መፈለግ ሁልጊዜ ጥሩ ነው።

ሄትሮታክሲ ሲንድሮም፣ ሄትሮታክሲ ሲንድሮም፣ የውስጥ አካላት፣ የልብ በሽታ፣ የተወለዱ ጉድለቶች፣ የጄኔቲክ ሚውቴሽን፣ የህፃናት ጤና