ልጅዎ የአንጎል እድገት ችግር አለበት? ስለ ሆሎፕሮሴንሴፋላይ (HPE) ይወቁ

አዲስ የተወለደ ሕፃን ስንመለከት የሚሰማንን ደስታና ፍቅር ቃላት መግለጽ አይችሉም፣ አይደል? ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ ልጆቻችን ወደዚህ ዓለም የማይጠብቁ የጤና ችግሮች ይዘው ሊመጡ ይችላሉ። ዛሬ፣ ትንሽ ውስብስብ የሆነ የልደት ጉድለትን እናወራለን፣ ነገር ግን ማወቅ ያለብን።

ሆሎፕሮሴንሰፋላይ (HPE) ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ሆሎፕሮሴንፋላይ፣ እንዲሁም ኤችፒኢ በመባል የሚታወቀው፣ ህፃን ገና በማህፀን ውስጥ እያለ የሚከሰት የተወለዱበት ሁኔታ ነው። ይህ የልደት ጉድለት ነው። በዚህ ሁኔታ፣ የፅንስ አንጎል ሲያድግ ወደ ቀኝ እና ግራ ንፍቀ ክበብ በትክክል አይለያይም። አእምሯችን በተለምዶ በሁለት ዋና ዋና ክፍሎች የተከፈለ መሆኑን ያውቃሉ፣ የቀኝ ንፍቀ ክበብ እና የግራ ንፍቀ ክበብ። እነዚህ ሁለት ንፍቀ ክበብ እርስ በእርስ የተገናኙ እና መረጃ የሚለዋወጡት ኮርፐስ ካሎሰም በሚባሉ የነርቭ ክሮች ጥቅል ነው። እንዲሁም፣ እነዚህ ንፍቀ ክበብ እያንዳንዳቸው እንደ የፊት ንፍቀ ክበብ፣ የፓሪያል ንፍቀ ክበብ፣ የኦክሲፒታል ንፍቀ ክበብ እና የጊዜያዊ ንፍቀ ክበብ ባሉ ሌሎች ክፍሎች የተከፈለ ነው።

ይህ የአንጎል ወደ ክፍሎች መከፋፈል በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ ክፍፍል አንጎል በአንድ ጊዜ ብዙ መረጃዎችን እንዲያስኬድ እና የተለያዩ ተግባራትን እንዲያከናውን ስለሚረዳ ነው። ስለዚህ፣ እንደ `(HPE)` ሁኔታ፣ ይህ ክፍፍል አንጎል በአግባቡ እያደገ እያለ ካልተከሰተ፣ በርካታ የአካል እና የነርቭ ስርዓት ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል።

ይህ 'HPE' የሚባል ሁኔታ በፅንሱ እድገት መጀመሪያ ላይ ይከሰታል። ይህ ማለት እርጉዝ መሆንዎን ሳያውቁ እንኳን ሊሆን ይችላል ማለት ነው። የተለያዩ የሆሎፕሮሴንሰፋላይ ዓይነቶች አሉ፣ እና ክብደታቸው እና ምልክቶቹ ይለያያሉ። ሁኔታው ​​በእያንዳንዱ ልጅ ላይ የሚኖረው ተጽዕኖም ሊለያይ ይችላል።

ዋና ዋና የሆሎፕሮሴንሰፋላይ (HPE) ዓይነቶች ምንድናቸው?

ሶስት ዋና ዋና የሆሎፕሮሴንፋላይ (HPE) ዓይነቶች አሉ። ከአብዛኛዎቹ እስከ በጣም ከባድ በሆኑት ቅደም ተከተል እንመልከታቸው፡

አሎባር ሆሎፕሮሴንሰፋላይ

ይህ በጣም ከባድ የሆነ የፅንስ አንጎል ወደ ሁለት ንፍቀ ክበብ የማይለያይ መሆኑ ነው። በዚህም ምክንያት በአንጎልና በፊት መካከል ያሉት መዋቅሮች ይጠፋሉ፣ የአንጎል ክፍተቶችም ይዋሃዳሉ። ከዚህ ጋር ተያይዞ ከባድ የፊት ጉድለቶች ይታያሉ። ብዙውን ጊዜ፣ እንዲህ ዓይነቱ `(HPE)` ያላቸው ሕፃናት ሞተው ይወለዳሉ ወይም ከተወለዱ በኋላ ብዙም ሳይቆይ ይሞታሉ።

ሴሚሎባር ሆሎፕሮሴንፋላይ

በዚህ ዓይነት፣ የፅንሱ አንጎል በከፊል በሁለት ንፍቀ ክበብ ብቻ የተከፈለ ነው ። ይህ የሚሆነው የአንጎል ግራ ክፍል “የፊት ሎብስ” እና “የፓሪየል ሎብስ” በሚባሉ አካባቢዎች ከቀኝ በኩል ጋር የተገናኘ ስለሆነ ነው። እንዲሁም፣ በአንጎል የቀኝ እና የግራ ንፍቀ ክበብ መካከል ያለው የመከፋፈያ መስመር፣ “ኢንተርሄሚስፌሪክ ስንጥቅ”፣ በአንጎል ጀርባ ላይ ብቻ ነው።

ሎባር ሆሎፕሮሴንሰፋላይ

በዚህ ዓይነት የፅንስ አንጎል በአብዛኛው በሁለት ንፍቀ ክበብ የተከፈለ ነው።ግን ሙሉ በሙሉ አልተለያዩም። ሁለት ንፍቀ ክበብ (በቀኝ እና በግራ) ቢኖሩም፣ የአንጎል ንፍቀ ክበብ በ"ፊት ለፊት ኮርቴክስ" ውስጥ አንድ ላይ የተገናኙ ናቸው። ይህ በጣም ዝቅተኛው የ"(HPE)" ቅርፅ ነው።

መካከለኛ ኢንተርሄሚስፌሪክ (MIH) ልዩነት

ከእነዚህ ሶስት ዋና ዋና ዓይነቶች በተጨማሪ፣ መካከለኛው ኢንተርሄሚስፌሪክ (MIH) ቫሪየንት የሚባል አራተኛ ንዑስ ዓይነት አለ። የፅንስ አንጎል በመሃል ላይ አንድ ላይ የሚገናኝበት ቦታ ይህ ነው።

በሃይድራኔሴፋሊ እና በሆሎፕሮሴንሰፋሊ መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

በእነዚህ ሁለት ስሞች ግራ ሊጋቡ ይችላሉ። ሃይድራኔንሴፋላይ እና ሆሎፕሮሴንሴፋላይ ሁለቱም የሕፃኑን አንጎል የሚነኩ የልደት ጉድለቶች ናቸው፣ ነገር ግን በሁለቱ መካከል ልዩነት አለ።

ሃይድራኔንሴፋሊ የሕፃንዎን የአንጎል ክፍል ማጣት ነው። ይህ ሃይድሮሴፋለስ (የውሃ ጭንቅላት) የሚባል በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በዚህ ሁኔታ ያለባቸው ሕፃናት ብዙውን ጊዜ ጭንቅላቱ ትልቅ ነው።

ይሁን እንጂ፣ ሆሎፕሮሴንፋላይ የሚባለው በፅንስ ደረጃ ላይ አንጎል ወደ ቀኝ እና ግራ ንፍቀ ክበብ በትክክል የማይለያይበት ጊዜ ነው። ያንን ልዩነት ተረድተኸዋል?

ይህ ሁኔታ ማንን ያጠቃል? ምን ያህል የተለመደ ነው?

ሆሎፕሮሴንፋላይ (HPE) በማህፀን ውስጥ በሚያድጉ ፅንሶች ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድር ሁኔታ ነው። ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በሁለተኛው እና በሦስተኛው የፅንስ እድገት ወቅት ነው። ይህ ማለት እርጉዝ መሆንዎን ሳያውቁ እንኳን ብዙ ጊዜ ይከሰታል።

ተመራማሪዎች ሆሎፕሮሴንፋላይ በፅንስ የመጀመሪያ ደረጃ (በሁለተኛው እና በሦስተኛው የእርግዝና ሳምንት) ከ250 ሽሎች ውስጥ 1 ያህሉን እንደሚጎዳ ይገምታሉ። ሆኖም ግን፣ አብዛኛዎቹ እነዚህ እርግዝናዎች በፅንስ መጨንገፍ ወይም በሞተ ውልደት ያበቃል።

ስለዚህ፣ ሆሎፕሮሴንሰፋላይ በህይወት በሚወለዱ ህጻናት ላይ ያልተለመደ ሁኔታ ሲሆን ከ16,000 በህይወት በሚወለዱ ህጻናት ውስጥ በግምት 1 ሰው ላይ ይከሰታል።

የሆሎፕሮሴንሰፋላይ (HPE) ምልክቶች ምንድናቸው?

የተለያዩ የሆሎፕሮሴንሰፋላይ (HPE) ዓይነቶች ስላሉ፣ ክብደቱና ምልክቶቹ በስፋት ሊለያዩ ይችላሉ። ይህ ማለት እነዚህ ምልክቶች ከአንድ ልጅ ወደ ሌላ ልጅ ሊለያዩ ይችላሉ ማለት ነው።

የተለመዱ ምልክቶች

የኤችፒኢ የተለመዱ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የእድገት መዘግየቶች ።
• የአእምሮ ጉድለት።
• የሚጥል በሽታ እና የሚጥል በሽታ።
• ትንሽ ጭንቅላት (ማይክሮሴፋሊ) መኖር።
• ትልቅ ጭንቅላት (ማክሮሴፋሊ) መኖር።
• በአንጎል ውስጥ ከመጠን በላይ ፈሳሽ መከማቸት (ሃይድሮሴፋለስ)።
• የፊት ገጽታ ያልተለመዱ ነገሮች ።
• የጥርስ እክሎች (ለምሳሌ፣ አንድ ማዕከላዊ ኢንሲሰር መኖር)።
• የተሰነጠቀ ከንፈር እና/ወይም ምላስ።
• የሰውነት ሙቀት፣ የልብ ምት እና የመተንፈስ ችግርን መቆጣጠር።
• የመመገብ ችግር።

የአሎባር ኤችፒኢ ባህሪያት

ይህ በጣም ከባድ የሆነ አይነት ነው፣ ስለዚህ ምልክቶቹ የበለጠ ከባድ ናቸው፡

• አንድ ዓይን ብቻ (ሳይክሎፒያ) መኖር፣ በጣም ቅርብ የሆኑ ዓይኖች (ኤትሞሴፋሊ) ወይም ጨርሶ ዓይን የሌለበት (አኖፍታምሚያ)።
• በጣም ትናንሽ የአይን ኳሶች (ማይክሮፋምሚያ) እና ቱቦ የሚመስል አፍንጫ (ፕሮቦሲስ) መኖር።
• የተዘጉ አይኖች ያሉት ጠፍጣፋ አፍንጫ (orbital hypotelorism) ወይም በከንፈር መሃል (median clifting lip) ወይም በሁለቱም በኩል (bilateral clifting lip) የሚከሰት የተሰነጠቀ ከንፈር።

የሴሚሎባር ኤችፒኢ ባህሪያት

• በቅርበት የተራራቁ አይኖች (orbital hypotelorism)፣ በጣም ትናንሽ የዓይን ኳሶች (microphthalmia)፣ ወይም አንድ ወይም ከዚያ በላይ አይኖች (anophalmia)።
• የድልድዩ እና የአፍንጫው ጫፍ ጠፍጣፋነት።
• አንድ የአፍንጫ ቀዳዳ።
• መካከለኛ ሰንጣቂ ከንፈር ወይም የሁለትዮሽ ሰንጣቂ ከንፈር።
• የተሰነጠቀ ምላስ።

የሎባር ኤችፒኢ ባህሪያት

ይህ ዓይነቱ በጣም ዝቅተኛ ደረጃ ያለው ቢሆንም፣ የሚከተሉትን ምልክቶች ሊያዩ ይችላሉ፡

• የሁለትዮሽ ሰንጣቂ ከንፈር።
• የዓይኖች ቅርብነት።
• ጠፍጣፋ ወይም የተሰነጠቀ አፍንጫ።

ይህ ሁኔታ፣ ሆሎፕሮሴንሰፋላይ ተብሎ የሚጠራው፣ እንደ በርካታ የተለያዩ የጄኔቲክ ሲንድሮሞች አካል ሆኖ ሊከሰት ይችላል። እያንዳንዳቸው እነዚህ ሲንድሮሞች የራሳቸው ልዩ ምልክቶች እና ምልክቶች አሏቸው።

ሆሎፕሮሴንሰፋላይ (HPE) የሚያመጣው ምንድን ነው?

በተለምዶ የፅንስ አንጎል በእድገቱ መጀመሪያ ላይ ወደ ሁለት ንፍቀ ክበብ ይከፈላል። ሆሎፕሮሴንፋላይ (HPE) የሚከሰተው የአንጎል የፊት ክፍል ማለትም ፕሮሴንሴፋሎን በትክክል ወደ ቀኝ እና ግራ ንፍቀ ክበብ ሳይለያይ ሲቀር ነው። ይህም ማለት የአንጎል የፊት ክፍል ግራ እና ቀኝ ጎኖች ሙሉ በሙሉ ከመለየት ይልቅ በሁለቱ መካከል ያልተለመደ ግንኙነት አለ ማለት ነው።

በተለይም ሆሎፕሮሴንሰፋላይ በሚከተሉት ምክንያቶች ሊከሰት ይችላል፡

• ሚውቴሽን ቢያንስ በ14 የተለያዩ ጂኖች ውስጥ ይከሰታል ።
• የክሮሞሶም ያልተለመዱ ነገሮች ።
• የተወሰኑ የጄኔቲክ ሲንድሮም ።

ይሁን እንጂ በብዙ አጋጣሚዎች ዶክተሮች ትክክለኛውን መንስኤ ማግኘት አይችሉም.

የጄኔቲክ ሚውቴሽን

የጄኔቲክ ሚውቴሽን በዲኤንኤዎ ቅደም ተከተል ላይ የሚደረግ ለውጥ ነው። ይህ የዲኤንኤ ቅደም ተከተል ሴሎችዎ ስራቸውን ለመስራት የሚያስፈልጋቸውን መረጃ ይሰጣቸዋል። ስለዚህ፣ የዲኤንኤ ቅደም ተከተል ክፍል ያልተሟላ ወይም የተበላሸ ከሆነ፣ የጄኔቲክ ሁኔታ ምልክቶች ሊያጋጥሙዎት ይችላሉ።

አንድ ሕፃን ከአንድ ወይም ከሁለቱም ወላጆች የጄኔቲክ ሚውቴሽን ሊወርስ ይችላል፣ ይህም ሚውቴሽን እንዴት እንደሚተላለፍ ላይ የተመሠረተ ነው። ሆኖም፣ አንዳንድ ሚውቴሽኖች እንዲሁ በዘፈቀደ ይከሰታሉ፣ ይህ ማለት በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው የ ሚውቴሽን ታሪክ የለውም ማለት ነው።

ሳይንቲስቶች በሚከተሉት ጂኖች ውስጥ የሚደረጉ ሚውቴሽኖችን ከሁኔታው (HPE) ጋር አገናኝተዋል፡

• «SHH»
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• «ኖዳል»
• «ሲዲኤን»
• `FGF8`
• `GLI2`

እነዚህ ሚውቴሽኖች የሚያመነጩት ጂኖች እና የሚያመነጩት ፕሮቲኖች በአግባቡ እንዳይሰሩ ያደርጋሉ። ይህ የፅንስ አንጎል እድገትን የሚጎዳ እና ሆሎፕሮሴንሴፋላይን የሚያመጣው ነው።

የክሮሞሶም ያልተለመዱ ችግሮች

ሁላችንም በሴሎቻችን ውስጥ 46 ክሮሞዞሞች አሉን፣ በ23 ጥንድ ጥንድ የተደረደሩ። እነዚህ ክሮሞዞሞች ዲኤንኤችንን ይይዛሉ። በቀላል አነጋገር፣ ሰውነታችን እንዲያድግና እንዲሠራ መመሪያ ይዘዋል። ከእናታችን አንድ የክሮሞዞም ስብስብ እና ከአባታችን አንድ የክሮሞዞም ስብስብ እናገኛለን።

በሆሎፕሮሴንፋላይ ከተወለዱ ሕፃናት ውስጥ አንድ ሶስተኛ የሚሆኑት የክሮሞሶም እክል አለባቸው። ከHPE ጋር በጣም የተቆራኘው የክሮሞሶም እክል ትሪሶሚ 13 በመባል የሚታወቀው የክሮሞሶም 13 ሶስት ቅጂዎች መኖራቸው ነው። ትራይሶሚ 18 (ሶስት የክሮሞሶም 18 ቅጂዎች) እና ትራይፖሎይዲ (በአንድ ሴል ውስጥ ከመደበኛው 46 ይልቅ የ69 ክሮሞሶም መኖር) HPE ሊያስከትሉ ይችላሉ።

የጄኔቲክ ሲንድሮም

አንዳንድ ጊዜ ሆሎፕሮሴንፋላይ ከኤችፒኢ በተጨማሪ ሌሎች የሕክምና ችግሮችን የሚያስከትሉ የተወሰኑ የጄኔቲክ ሲንድረም አካል ሆኖ ሊከሰት ይችላል።

ከኤችፒኢ ጋር የተያያዙ አንዳንድ የጄኔቲክ ሲንድሮሞች የሚከተሉት ናቸው፡

• `(የሃርትስፊልድ ሲንድሮም)`
• `(ካልማን ሲንድሮም ሁለት)`
• `(የስታይንፌልድ ሲንድሮም)`
• `(የስሚዝ-ሌምሊ-ኦፒትዝ ሲንድሮም)`
• `(ስትሮም ሲንድሮም)`

ሆሎፕሮሴንሰፋላይ (HPE) እንዴት ይገለጻል?

ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ ሆሎፕሮሴንሴፋላይ (HPE)፣ በተለይም ከባድ ጉዳዮች፣ ሕፃን ከመወለዱ በፊት፣ የቅድመ ወሊድ የአልትራሳውንድ ምርመራን በመጠቀም ምርመራ ማድረግ ይችላሉ። ሁኔታውን በቅድመ ወሊድ ወቅት በፅንስ MRI (ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ) ቅኝት ሊመረመር ይችላል።

ምንም እንኳን እነዚህ የቅድመ ወሊድ የምስል ምርመራዎች HPEን ሊለዩ ቢችሉም፣ HPE ብዙውን ጊዜ የሚመረመረው ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ሲሆን የፊት እክሎች ወይም የነርቭ ችግሮች መታየት ሲጀምሩ ነው። ከዚያም ምርመራውን ለማረጋገጥ የጭንቅላት የምስል ምርመራዎች ይከናወናሉ።

በጣም መለስተኛ የሆሎፕሮሴንፋላይ ዓይነት ያላቸው ሕፃናት አንድ ዓመት እስኪሞላቸው ድረስ ላይመረመሩ ይችላሉ። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች የእድገት መዘግየቶች የነርቭ ሥርዓቱ ችግር ሊኖር እንደሚችል ፍንጭ ሊሆኑ ይችላሉ። ከዚያም ዶክተሮች የአንጎል ምስል ምርመራዎችን ያዝዛሉ።

የምርመራ ምርመራዎች

ዶክተሮች ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ሆሎፕሮሴንሴፋላይን ለመመርመር የሚከተሉትን የምስል ምርመራዎች ይጠቀማሉ፡

• የጭንቅላት አልትራሳውንድ፡- አልትራሳውንድ (ሶኖግራፊ ተብሎም ይጠራል) ህመም የሌለበት፣ ወራሪ ያልሆነ የምስል ምርመራ ሲሆን ከፍተኛ ድግግሞሽ ያላቸውን የድምፅ ሞገዶችን በመጠቀም እንደ የውስጥ አካላት ወይም የደም ሥሮች ያሉ ሕብረ ሕዋሳትን በቀጥታ ምስሎች ወይም ቪዲዮዎች ያመነጫል።
• ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ (ኤምአርአይ) የአንጎል ቅኝት፦የኤምአርአይ ቅኝትም ህመም የሌለበት ምርመራ ነው። በልጅዎ አእምሮ ውስጥ ያሉትን መዋቅሮችና ሕብረ ሕዋሳት በጣም ግልጽ የሆነ ምስል ሊያሳይ ይችላል። ኤምአርአይ ትልቅ ማግኔት፣ የሬዲዮ ሞገዶች እና ኮምፒውተር ይጠቀማል። ኤክስሬይ (ጨረር) አይጠቀምም።
• የጭንቅላት ኮምፒውትድ ቶሞግራፊ (ሲቲ) ቅኝት ፡ ሲቲ ስካን የሚመረመረውን የሰውነት ክፍል (በዚህ ሁኔታ የልጅዎን ጭንቅላት እና አንጎል) ብዙ ባለ ሶስት አቅጣጫዊ (3D) ምስሎችን ለመፍጠር ኤክስሬይ እና ኮምፒውተርን የሚጠቀም ምርመራ ነው።

ከተቻለ ዶክተሮች የኤችፒኢን ትክክለኛ መንስኤ ለማወቅ የክሮሞሶም ትንተና፣ የሳይቶጄኔቲክ እና የሞለኪውላር ምርመራዎችን ጨምሮ የዲኤንኤ ጥናቶችን ያካሂዳሉ።

የጄኔቲክ ምርመራ ከሆሎፕሮሴንሴፋላይ ጋር የተያያዘ የክሮሞሶም ወይም የጄኔቲክ ችግር ካጋጠመዎት፣ ሌላ ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ ሐኪምዎ የጄኔቲክ ምክር እንዲፈልጉ ሊመክርዎት ይችላል።

ለሆሎፕሮሴንሰፋላይ (HPE) ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ በአሁኑ ጊዜ ለሆሎፕሮሴንሰፋላይ (HPE) ምንም አይነት ፈውስ ወይም ዋና ሕክምና የለም። በምትኩ፣ ዶክተሮች እያንዳንዱን ልጅ በልዩ ምልክቶቻቸው ላይ በመመስረት HPE ን ያክማሉ። ይህ ማለት የሕክምና አማራጮች ከልጆች ወደ ልጆች ይለያያሉ ማለት ነው።

እነዚህ ሕክምናዎች የተለያዩ ባለሙያዎችን ያቀፈ ቡድን የተቀናጀ ጥረት ሊጠይቁ ይችላሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• የሕፃናት ሐኪሞች
• የነርቭ ሐኪሞች
• የኢንዶክሪኖሎጂስቶች
• የፕላስቲክ የቀዶ ጥገና ሐኪሞች
• የሙያ እና የፊዚካል ቴራፒስቶች
• የማስታገሻ እንክብካቤ ቡድን
• ውስብስብ የእንክብካቤ ቡድን

እንደዚህ አይነት ሰዎች ሊካተቱ ይችላሉ።

የተለመዱ ሕክምናዎች

ለኤችፒኢ በብዛት ጥቅም ላይ ከሚውሉት ሕክምናዎች መካከል ጥቂቶቹ እነሆ፡

• የሚጥል በሽታን ለመከላከል፣ ለመቀነስ ወይም ለመቆጣጠር የሚረዱ ፀረ- መናድ መድኃኒቶች ።
• ልጅዎ ሃይድሮሴፋለስ ካለበት፣ በቬንትሪኩሎፔሪቶኔል (VP) ሹንት ሊታከም ይችላል።
• መድሃኒቶች፣ የሙያ እና የፊዚካል ቴራፒዎች እንደ የጡንቻ ጥንካሬ (ስፓስቲክቲ) እና ያለፈቃድ እንቅስቃሴዎች (ዲስቶኒያ) ያሉ የእንቅስቃሴ ችግሮችን ለማስታገስ ይረዳሉ።
• ለከንፈርና ለምላስ መሰንጠቅ ወይም ለሌሎች የፊት ገጽታዎች የፕላስቲክ መልሶ ግንባታ ቀዶ ጥገና።
• በፒቱታሪ ግራንት ውስጥ የሆርሞን አለመመጣጠንን ለማከም የሚረዱ መድሃኒቶች።
• የአመጋገብ ችግር ያለባቸውን ህጻናት የአመጋገብ መጠን ለማሻሻል እርምጃዎችን መውሰድ። ለምሳሌ፣ በቱቦ በኩል ወደ ሆድ (የጨጓራ ቱቦ - ጂ-ቱብ) መመገብ።

ይህ ሁሉ የሚደረገው ህፃኑ በተቻለ መጠን የተሻለ የህይወት ጥራት እንዲኖረው ለማድረግ ነው።

ሆሎፕሮሴንሰፋላይ (HPE) መከላከል ይቻላል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ሆሎፕሮሴንሰፋላይ (HPE) ይከሰታልብዙ ጉዳዮችን መከላከል አይቻልም። ይህ የሆነበት ምክንያት ብዙውን ጊዜ የሚከሰቱት "በተደበቁ" የወረሱ የጄኔቲክ ችግሮች ምክንያት ነው። ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ፣ ልጅዎ የጄኔቲክ ሁኔታ ወይም እንደ HPE ያሉ በዘር የሚተላለፍ የጂን ሚውቴሽን የመያዝ አደጋን ለመረዳት ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው።

ይሁን እንጂ፣ ሳይንቲስቶች አንድ ፅንስ ሆሎፕሮሴንፋላይ የመያዝ እድልን ሊጨምሩ የሚችሉ አንዳንድ የአደጋ ምክንያቶችን ለይተዋል። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የስኳር በሽታ፡- ከመፀነስዎ በፊት ዓይነት 1 ወይም ዓይነት 2 የስኳር በሽታ ካለብዎት፣ የኤችፒኢ (HPE) ልጅ የመውለድ እድሉ ከፍተኛ ሊሆን ይችላል። ይህ በእርግዝና ወቅት ከሚከሰተው የእርግዝና የስኳር በሽታ ጋር መምታታት የለበትም።
• የፎሌት (ፎሊክ አሲድ) እጥረት፡- ፎሌት፣ ተፈጥሯዊ የቫይታሚን B9 አይነት፣ ለጤናማ የፅንስ እድገት፣ በተለይም ለአንጎል እና ለአከርካሪ ገመድ አስፈላጊ ነው። ከእርግዝና በፊት እና በእርግዝና ወቅት የፎሌት እጥረት በኤችፒኢ (HPE) ልጅ የመውለድ አደጋን ሊጨምር ይችላል።
• ለቴራቶጅኖች መጋለጥ፡- ቴራቶጅኖች በፅንስ እድገት ላይ ችግር የሚፈጥሩ እና የልደት ጉድለቶችን የሚያስከትሉ ንጥረ ነገሮች ወይም ምክንያቶች ናቸው። ከምግብ የሚመጡ እንደ ኤታኖል (አልኮሆል)፣ ሬቲኖይክ አሲድ እና ማይኮቶክሲን (የሻጋታ መርዛማ ንጥረ ነገሮች) ላሉ ቴራቶጅኖች መጋለጥ ሆሎፕሮሴንሴፋላይ የተባለ ልጅ የመውለድ አደጋን ሊጨምር ይችላል።

ስለዚህ፣ በእርግዝና ወቅት እና ከእርግዝና በፊት ጤናማ የአኗኗር ዘይቤን መከተል፣ የተመጣጠነ ምግብ መመገብ እና የህክምና ምክሮችን መከተል በጣም አስፈላጊ ነው።

የሆሎፕሮሴንሰፋላይ (HPE) ትንበያ ምንድን ነው?

የሆሎፕሮሴንፋላይ (HPE) የወደፊት ሁኔታ ወይም ትንበያ እንደ ሁኔታው ​​ክብደት እና እንደ ልዩ መንስኤ ይለያያል።

መካከለኛ እስከ ከባድ የኤችፒኢ (HPE) የመከሰት ተስፋ በአጠቃላይ ደካማ ነው። መካከለኛ እስከ ከባድ የኤችፒኢ (HPE) ያላቸው ልጆች በጣም ጥቂት ናቸው። መካከለኛ እስከ መካከለኛ የኤችፒኢ (HPE) ያላቸው ልጆች አብዛኛውን ጊዜ እስከ አዋቂነት ድረስ በሕይወት ይተርፋሉ፣ ነገር ግን ብዙውን ጊዜ ከኤችፒኢ (HPE) ጋር ተያይዘው ከሚመጡ የጤና ችግሮች ጋር መኖር አለባቸው።

ሆሎፕሮሴንሰፋላይ ያለባቸው ብዙ ልጆች የሚጥል በሽታን ለመከላከል እና ሌሎች ችግሮችን ለማከም በየቀኑ መድሃኒቶችን እና ህክምናዎችን ይፈልጋሉ።

የህይወት ዘመን ቆይታ

የሆሎፕሮሴንፋላይ (HPE) ያለበት ሰው የዕድሜ ልክ ዕድሜ የሚወሰነው በኤችፒአይ ዓይነት እና በበሽታው ዋና መንስኤ ላይ ነው።

አሎባር ኤችፒኢ (በጣም ከባድ የሆነው) ያላቸው ሕፃናት ብዙውን ጊዜ ከወለዱ በኋላ ብዙም ሳይቆይ ወይም በህይወት የመጀመሪያዎቹ ስድስት ወራት ውስጥ እንደ ሞቶ ሲወለዱ ይሞታሉ።

ከ50% በላይ የሚሆኑት ሴሚሎባር ወይም ሎባር ኤችፒኢ ያለባቸው እና ሌሎች የአካል ክፍሎች ችግር የሌላቸው ልጆች ቢያንስ ለ12 ወራት ይቆያሉ።

ቀላል የኤችፒኢ በሽታ ያለባቸው ልጆች አብዛኛውን ጊዜ እስከ ጉልምስና ዕድሜ ድረስ በሕይወት ይተርፋሉ።

ልጄ ሆሎፕሮሴንሰፋላይ (HPE) ካለበት፣ ምን መጠበቅ አለብኝ?

ይህ በጣም አስፈላጊ ነው። ሆሎፕሮሴንሰፋላ (HPE) ያለባቸው ሁለት ልጆች በተመሳሳይ መንገድ እንደማይጎዱ ያስታውሱ። ልጅዎ እንዴት እንደሚጎዳ በእርግጠኝነት ማወቅ አይቻልም። ለወደፊቱ ለመዘጋጀት ማድረግ የሚችሉት ምርጥ ነገር ሆሎፕሮሴንሰፋላይን የሚመረምሩ እና የሚያክሙ ባለሙያዎችን ማነጋገር ነው። ስለዚህ ጉዳይ ተጨማሪ መረጃ ሊሰጡዎት ይችላሉ።

ሆሎፕሮሴንፋላይ (HPE) ያለበትን ልጄን እንዴት መንከባከብ እችላለሁ?

ልጅዎን ሆሎፕሮሴንሴፋላይ (HPE) ለማከም እንዲረዳዎ፣ ከሐኪሞቹ የተሰጡዎትን ምክሮች ይከተሉ፡

• በተጠቀሰው መሠረት ማንኛውንም የታዘዙ መድኃኒቶችን ይውሰዱ።
• የእድገት ግምገማዎችን እና ህክምናዎችን ይመልከቱ።
• ሁሉንም የተከታታይ የሕክምና ጉብኝቶች መከታተልዎን ያረጋግጡ።

ሆሎፕሮሴንፋላይ የእውቀት (ኮግኒቲቭ)፣ የነርቭ እና/ወይም የሞተር ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል። ብዙ የኤችፒኢ (HPE) ችግር ያለባቸው ልጆች የእድገት ችግሮች ያጋጥሟቸዋል እና በህይወታቸው በሙሉ በዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎች እርዳታ ሊያስፈልጋቸው ይችላል።

የልጅዎ የሕክምና ቡድን ለጥያቄዎችዎ መልስ ሊሰጥዎት እና ድጋፍ ሊሰጥዎት ይችላል። እንዲሁም በአካባቢዎ ወይም በመስመር ላይ ወደሚገኙ የድጋፍ ቡድኖች ሊመሩዎት ይችላሉ። እርስዎ ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ።

የልጄን ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

ልጅዎ ሆሎፕሮሴንሴፋላይ (HPE) እንዳለበት ከታወቀ፣ ሕክምናው እየሰራ መሆኑን ለማረጋገጥ እና የእድገት እድገታቸውን ለመገምገም የሕክምና ቡድናቸውን አዘውትረው ማየት ያስፈልጋቸዋል።

ልጅዎ ሆሎፕሮሴንሴፋላይ እንዳለበት ማወቅ ለመቋቋም አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። ነገር ግን እርስዎ ብቻዎን እንዳልሆኑ ይወቁ። እርስዎን እና ቤተሰብዎን ለመርዳት ብዙ ግብዓቶች አሉ። ስለዚህ ሁኔታ እውቀት ካለው ዶክተር ጋር መነጋገር አስፈላጊ ነው። ይህ ልጅዎ እንዴት እንደሚጎዳ እና ለበሽታው እንዴት መዘጋጀት እንደሚችሉ የበለጠ ለማወቅ ይረዳዎታል።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

ሆሎፕሮሴንሴፋላይ (HPE) የሕፃን አንጎል በማህፀን ውስጥ ወደ ሁለት ንፍቀ ክበብ በትክክል ሳይከፈል ሲቀር የሚከሰት ውስብስብ የወሊድ ጉድለት ነው።

• የተለያዩ የክብደት ዓይነቶችና ደረጃዎች ስላሉ፣ ምልክቶቹ ከልጆች ወደ ልጆች ይለያያሉ።
• ብዙውን ጊዜ የጄኔቲክ መንስኤዎች እና የክሮሞሶም እክሎች ይሳተፋሉ፣ ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ መንስኤው ሊገኝ አይችልም።
• ምንም እንኳን ከመወለዱ በፊት በአልትራሳውንድ ወይም በኤምአርአይ ሊታወቅ ቢችልም፣ ብዙውን ጊዜ የሚታወቀው ከተወለደ በኋላ ብቻ ነው።
• ምንም የተለየ ፈውስ የለም ፣ ነገር ግን ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ህፃኑን ለመደገፍ የተለያዩ ህክምናዎች አሉ።
• የአመለካከት ሁኔታ እንደ በሽታው ክብደት ይለያያል። በቀላል ጉዳዮች ላይ ልጆች እስከ አዋቂነት ድረስ በሕይወት ሊተርፉ ይችላሉ።
• እርጉዝ ከሆኑ ወይም ለማርገዝ ካሰቡ፣ እንደ የስኳር በሽታዎን መቆጣጠር እና ፎሊክ አሲድ መውሰድ ባሉ ነገሮች ላይ ይጠንቀቁ።
• በዚህ ሁኔታ ውስጥ ብቻዎን አይደሉም። ከዶክተሮች፣ ከአማካሪዎች እና ከድጋፍ ቡድኖች እርዳታ ማግኘት ይችላሉ። ትክክለኛ መረጃ እና ድጋፍ በጣም አስፈላጊ ናቸው።

ሆሎፕሮሴንሴፋላይ ፣ ኤችፒኢ፣ የአንጎል መዛባቶች፣ የልደት ጉድለቶች፣ የፅንስ እድገት፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የክሮሞሶም እክሎች፣ የእርግዝና ጤና፣ የህፃናት ጤና