ትንሽ የአንተ ቁርጠት እንኳን ደም መፍሰስን አያቆምም? ስለ ሂሞፊሊያ እንነጋገር?

ልጅ በነበርክበት ጊዜ፣ ጉልበቶችህን ወይም ክርንህን ስትወጋ፣ ደሙ ከተወሰነ ጊዜ በኋላ ይቆም እንደነበር ታስታውሳለህ? ይህ አስደናቂ አይደለም? ደም ስንደማ፣ ሰውነታችን የደም መርጋትን የሚያመጣ ስርዓት አለው ማለት ነው። ነገር ግን አንዳንድ ሰዎች አሉ፣ እና ይህ የደም መርጋት ሂደት በሰውነታቸው ውስጥ በትክክል አይሰራም። ያኔ ነው ሄሞፊሊያ የሚባል በሽታ የምንነጋገረው። ይህ ትንሽ ከባድ ሊሆን ይችላል፣ ነገር ግን በአግባቡ ከተያዘ፣ በደንብ ሊታከም የሚችል ሁኔታ ነው።

ሂሞፊሊያ በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ሄሞፊሊያ ደማችን በአግባቡ የማይረጋበት ሁኔታ ነው፣ ​​ይህም ማለት ደም ስንፈስ በቀላሉ አይቆምም ማለት ነው። ይህ በሽታ በዋናነት የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን ይህም ማለት ከትውልድ ወደ ትውልድ በጂኖች ሊተላለፍ ይችላል ማለት ነው።

በእጅህ ላይ ትንሽ ቁስል እንዳለብህ አስብ። በተለምዶ በደም ውስጥ ያሉ የተወሰኑ ፕሮቲኖች፣ የደም መርጋት ፋክተሮች የሚባሉት፣ ቁስሉን ለመዝጋት እና የደም መፍሰሱን ለማስቆም አብረው ይሰራሉ። ልክ እንደ ግድግዳ ላይ ቀዳዳ እንደመጠገን ነው።

ነገር ግን በሂሞፊሊያ ባለበት ሰው ላይ፣ ከእነዚህ የደም መርጋት ምክንያቶች አንዱ በቂ መጠን የለውም ወይም ፋክተሩ በትክክል አይሰራም። ችግሩ ይህ ነው። ለዚህም ነው በትንሽ ጉዳት እንኳን ለረጅም ጊዜ ደም ሊፈስሱ የሚችሉት ወይም በቀላሉ ሊጎዱ የሚችሉት።

ደም እንዴት በቀላሉ እንደሚረጭ

ደም መፍሰስ ስንጀምር፣ ለማስቆም በርካታ ደረጃዎች አሉ።

1. የመጀመሪያው ነገር የደም ስሮች መጠበባቸው ነው። ከዚያም የሚፈሰው የደም መጠን በትንሹ ይቀንሳል።

2. ከዚያም በደማችን ውስጥ ያሉ ፕሌትሌት የሚባሉ ትናንሽ ሴሎች ወደ ጉዳቱ ቦታ ይመጡና አንድ ላይ ተጣብቀው አንድ ዓይነት ትንሽ ግድብ ይፈጥራሉ።

3. በመቀጠል፣ ቀደም ብዬ የጠቀስኳቸው የደም መርጋት ምክንያቶች ይነቃቃሉ፣ አንዱ ከሌላው በኋላ ይሰራሉ፣ ፋይብሪን የሚባል ጠንካራ መረብ ይፈጥራሉ፣ የፕሌትሌት መከላከያውን የበለጠ ያጠናክራሉ እና የደም መፍሰሱን ሙሉ በሙሉ ያቆማሉ።

በሂሞፊሊያ ውስጥ የሚሆነው በዚህ ሶስተኛ ደረጃ፣ ከደም መርጋት ምክንያቶች አንዱ ስለጎደለ፣ ጠንካራ የደም መርጋት እንዳይፈጠር ማድረግ ነው።

የሂሞፊሊያ ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ በየትኛው የደም መርጋት ችግር ውስጥ እንዳለ ላይ በመመስረት ሁለት ዋና ዋና የሂሞፊሊያ ዓይነቶች አሉ።

ሄሞፊሊያ ኤ

ይህ በጣም የተለመደው የሂሞፊሊያ ዓይነት ነው። ይህ የሚከሰተው በቂ የደም መርጋት ፋክተር VIII ባለመኖሩ ወይም በአግባቡ ባለመሥራቱ ነው።

ሄሞፊሊያ ቢ

ይህ ዓይነቱ የገና በሽታ ተብሎም ይጠራል። ይህ የሚከሰተው በዘጠነኛው የደም መርጋት ፋክተር (ፋክተር IX) እጥረት ምክንያት ነው።በቂ አለመኖሩ ችግር የለውም፣ በአግባቡ አለመሥራቱ ችግር የለውም።

የሁለቱም ዓይነቶች ምልክቶች በጣም ተመሳሳይ ናቸው። ሆኖም ግን፣ እነዚህን ሁለት ዓይነቶች በሚታከሙበት ጊዜ በትክክል መለየት በጣም አስፈላጊ ነው። ምክንያቱም ሕክምናው በተቀነሰው ምክንያት መሰረት መሰጠት አለበት።

የዚህ ሁኔታ አሳሳቢነት

የሂሞፊሊያ ክብደት ከሰው ወደ ሰው ሊለያይ ይችላል፤ ይህም በሰውነት ውስጥ ያለው የደም መርጋት ችግር ምን ያህል እንደሆነ ይወሰናል።

• መለስተኛ ሄሞፊሊያ፡- መለስተኛ ሄሞፊሊያ ያለባቸው ሰዎች ከመደበኛው የደም መርጋት ምክንያቶች በትንሹ ዝቅ ያሉ ናቸው። ከባድ ጉዳት፣ ቀዶ ጥገና ወይም የጥርስ ማውጣት ካጋጠማቸው ለአጭር ጊዜ ብቻ ደም ሊፈሱ ይችላሉ። ከባድ የሆነ ነገር እስኪከሰት ድረስ ሄሞፊሊያ እንዳለባቸው እንኳን ላያውቁ ይችላሉ።
• መካከለኛ የሂሞፊሊያ በሽታ፡- እነዚህ ሰዎች የደም መርጋት ችግር ያለባቸው ሰዎች ቁጥር አነስተኛ ነው። በአነስተኛ ጉዳቶችም እንኳን ከመጠን በላይ ደም ሊፈስሱ ይችላሉ። አንዳንድ ጊዜ ያለምንም ምክንያት ደም ሊፈስሱ ይችላሉ (ድንገተኛ ደም መፍሰስ)።
• ከባድ የሂሞፊሊያ በሽታ፡- እነዚህ ሰዎች የደም መርጋት ምክንያቶች በጣም ዝቅተኛ ናቸው። ያለምንም ግልጽ ምክንያት ወደ መገጣጠሚያዎችና ጡንቻዎች ሊፈስሱ ይችላሉ። ትንሹ ቁስል እንኳን ትልቅ ችግር ሊያስከትል ይችላል።

ይህ ለምን እየሆነ ነው? ምክንያቶቹ ምንድናቸው?

ሄሞፊሊያ ብዙውን ጊዜ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ይህም ማለት ከወላጆች ወደ ልጆች በጂኖች ይተላለፋል ማለት ነው።

ከውርስ እንዴት እንደሚመጣ (ከኤክስ-ተያያዥ ውርስ)

የሂሞፊሊያ ጂን የሚገኘው በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ነው። እንደምታውቁት፣ ሴቶች ሁለት የኤክስ ክሮሞሶም (XX) ሲኖራቸው፣ ወንዶች ደግሞ አንድ የኤክስ ክሮሞሶም እና አንድ የY ክሮሞሶም (XY) አላቸው።

• ሴት ልጅ ፡ ከእናቷ አንድ X እና ከአባቷ አንድ X ትወስዳለች።
• ወንድ ልጅ፡- ከእናቱ አንድ X እና ከአባቱ አንድ Y ያገኛል።

አሁን፣ ሂሞፊሊያን የሚያመጣው ጉድለት ያለበት ጂን በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ከሆነ፣

• አንድ ወንድ ልጅ ያንን ጉድለት ያለበትን የX ክሮሞዞም ከእናቱ ቢወርስ፣ ሄሞፊሊያ ይይዘዋል። ምክንያቱም አንድ የX ክሮሞዞም ብቻ ስላለው። በላዩ ላይ ጉድለት ካለ፣ ሌላ የሚካስ X የለም።
• አንዲት ልጅ ከእናቷ ወይም ከአባቷ ጉድለት ያለበት የX ክሮሞዞም ብትወርስ፣ ነገር ግን ጤናማ የX ክሮሞዞም ቢኖራት፣ ምልክቶች አይታዩባትም። ነገር ግን ተሸካሚ ትሆናለች። ይህ ማለት ሄሞፊሊያ ባይኖራትም እንኳ ጉድለት ያለበትን ጂን ለልጆቿ ማስተላለፍ ትችላለች ማለት ነው። በጣም አልፎ አልፎ፣ ሴት ተሸካሚዎችም መለስተኛ ምልክቶችን ሊያሳዩ ይችላሉ።

ለዚህም ነው ሄሞፊሊያ በወንዶች ላይ በብዛት የሚከሰተው ።

እስቲ አስቡት፣ አንዲት እናት የሂሞፊሊያ ተሸካሚ ከሆነች፣ ከእሷ የሚወለዱት እያንዳንዱ ወንድ ልጅ የሂሞፊሊያ የመያዝ እድሉ 50% ነው። በተመሳሳይ፣ እያንዳንዱ ሴት ልጅ የሂሞፊሊያ ተሸካሚ የመሆን እድሉ 50% ነው።

በቤተሰብ ውስጥ ይሰራል? (ድንገተኛ ሚውቴሽን)

በቤተሰብ ውስጥ አንድ ሰው ሂሞፊሊያ መያዙ ሁልጊዜ አስፈላጊ አይደለም። አንዳንድ ጊዜ፣ በ30% ከሚሆኑ ጉዳዮች ውስጥ፣ ሂሞፊሊያ በአንድ ጂን ውስጥ እንደ ድንገተኛ ሚውቴሽን ሊከሰት ይችላል። በዚህ ሁኔታ፣ በቤተሰብ ውስጥ ሌላ ማንም ሰው ከዚህ በፊት በሽታው አጋጥሞት ሊሆን ይችላል።

የሂሞፊሊያ ምልክቶች ምንድናቸው? እንዴት ነው የሚታወቀው?

የሂሞፊሊያ ምልክቶች እንደ በሽታው ክብደት ይለያያሉ። የተለመዱ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• ትላልቅና ጥልቅ ቁስሎች በተደጋጋሚ መከሰት ፡ ትንሽ እብጠት እንኳን ትልቅ ቁስለት ሊያስከትል ይችላል።
• ከጉዳት፣ ከጥርስ መነሳት ወይም ከቀዶ ጥገና በኋላ የማያቋርጥ የደም መፍሰስ።
• ያለ ምንም ምክንያት የአፍንጫ ደም መፍሰስ።
• የሚደማ ድድ።
• በመገጣጠሚያ ላይ የሚፈሰው ደም (ሄማርቶሲስ): ይህ በጣም የሚያም ነው። መገጣጠሚያው ያበጠ፣ ይሞቃል፣ እና በትክክል መንቀሳቀስ አይችልም። እንደ ጉልበቶች፣ ክርኖች እና ቁርጭምጭሚቶች ያሉ መገጣጠሚያዎች በብዛት ይጎዳሉ። በረጅም ጊዜ ውስጥ ይህ የመገጣጠሚያ ጉዳትንም ሊያስከትል ይችላል።
• በጡንቻ ውስጥ የደም መፍሰስ ፡ ይህ ደግሞ ህመም እና እብጠት ያስከትላል።
• በሽንት ወይም በሰገራ ደም መፍሰስ።
• ለጨቅላ ሕፃናት፡- አንዳንድ ጊዜ የመጀመሪያው ምልክት ከተገረዘ በኋላ የማያቋርጥ የደም መፍሰስ ነው። ወይም መርፌ ከተወጋ በኋላ አካባቢው በጣም ሊያብጥና ሊደማ ይችላል።
• በጣም ከባድ፣ ግን አልፎ አልፎ የሚከሰት፣ ወደ አንጎል የሚፈስ የደም መፍሰስ ነው። ይህ እንደ ከባድ ራስ ምታት፣ ማስታወክ፣ እንቅልፍ ማጣት እና የሚጥል በሽታ ያሉ ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል። ይህ ድንገተኛ አደጋ ነው።

ዶክተር ይህ የሂሞፊሊያ በሽታ መሆኑን እንዴት ይወስናል? (ምርመራ)

እርስዎ ወይም ልጅዎ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም ቢኖሩብዎት፣ ማድረግ ያለብዎት በጣም ጥሩው ነገር ዶክተር ጋር መሄድ ነው። ዶክተር ብዙውን ጊዜ ምርመራውን በሚከተሉት መንገዶች ያደርጋል፡

1. ስለቤተሰብ ታሪክ መጠየቅ፡- በቤተሰብ ውስጥ ያለ ማንኛውም ሰው ሄሞፊሊያ ወይም ሌላ የደም መፍሰስ ችግር እንዳለበት ማረጋገጥ።

2. የአካል ምርመራ ይካሄዳል፡- ቁስሎች፣ የመገጣጠሚያዎች እብጠት፣ ወዘተ. መኖራቸውን ማረጋገጥ።

3. የደም ምርመራዎች ይከናወናሉ

• የማጣሪያ ምርመራዎች፡- እነዚህ ደም እስኪረጋ ድረስ የሚፈጀውን ጊዜ ይለካሉ። ለምሳሌ፣ እንደ PTT (ከፊል ቲምቦፕላስቲን ጊዜ) እና PT (ፕሮትሮቢን ጊዜ) ያሉ ምርመራዎች። በሂሞፊሊያ ውስጥ የPTT እሴቶች ሊራዘሙ ይችላሉ።
• የክሎቲንግ ፋክተር ምርመራዎች፡- እነዚህ ፋክተር VIII እና ፋክተር IX እጥረት እንዳለባቸው እና በምን ያህል መጠን እንደሆነ ለማወቅ ያገለግላሉ። ይህ የሂሞፊሊያን አይነት እና ክብደት ለማወቅ ይጠቅማል።

በእርግዝና ወቅትም ቢሆን፣ በቤተሰብ ውስጥ የሂሞፊሊያ ታሪክ ካለ፣ ህፃኑ ሄሞፊሊያ እንዳለበት ለማወቅ ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው? (ህክምና)

ሄሞፊሊያ የማይድን በሽታ ቢሆንም፣ በጣም ውጤታማ የሆኑ የሕክምና ዘዴዎች አሉ።እነዚህ ሕክምናዎች የደም መፍሰስን ለመቆጣጠር እና ለመከላከል እንዲሁም የተሻለ ሕይወት ለመኖር ሊረዱዎት ይችላሉ።

የመተካት ቴራፒ

ይህ ዋናው ሕክምና ነው። በሰውነት ውስጥ በደም ሥር (በደም ሥር ወይም በአይቪ መርፌ) በኩል ጉድለት ያለበት የደም መርጋት ፋክተር (ፋክተር VIII ወይም ፋክተር IX) መስጠትን ያካትታል። እነዚህ ምክንያቶች የሚሠሩት ከሰው ደም ፕላዝማ ወይም በጄኔቲክ ቴክኖሎጂ (በድጋሚ የተዋሃዱ ምርቶች) ነው።

ይህ ሕክምና በሁለት መንገዶች ይከናወናል-

1. የመከላከያ ሕክምና፡- በዚህ ውስጥ፣ ደም ከመፍሰሱ በፊት ፋክተሩ በሳምንት ብዙ ጊዜ ለሰውነት ይሰጣል። ይህ ድንገተኛ የደም መፍሰስን በተለይም በመገጣጠሚያዎች ላይ እንዳይከሰት ይከላከላል። ይህ ብዙውን ጊዜ ከባድ የሂሞፊሊያ በሽታ ላለባቸው ሰዎች ይደረጋል።

2. በፍላጎት የሚደረግ ሕክምና፡- በዚህ ውስጥ፣ ፋክተሩ የሚሰጠው ደም መፍሰስ ከጀመረ በኋላ ብቻ ነው። ይህ ሕክምና ለቀላል የሂሞፊሊያ በሽታ ላለባቸው እና የመከላከያ ሕክምና ለሌላቸው ሰዎች ጥቅም ላይ ይውላል።

ሌሎች መድሃኒቶች

• ዴስሞፕሬሲን (ዲዲኤቪፒ): ይህ ለቀላል ሄሞፊሊያ ኤ ላለባቸው ሰዎች ጥቅም ላይ ሊውል የሚችል መድሃኒት ነው። በሰውነት ውስጥ የተከማቸውን ፋክተር VIII በመልቀቅ ይሰራል። በአፍንጫ የሚረጭ ወይም እንደ መርፌ ሊሰጥ ይችላል።
• አንቲፋይብሪኖሊቲክ መድኃኒቶች፡- ለምሳሌ ፣ ትራኔክሳሚክ አሲድ ። እነዚህ መድኃኒቶች የደም መርጋት መፍረስን በማዘግየት ይሰራሉ። እንደ ጥርስ ማውጣትና የአፍንጫ ደም መፍሰስ ባሉ ሁኔታዎች ውስጥ ጠቃሚ ናቸው።
• የህመም ማስታገሻዎች፡- በመገጣጠሚያዎች ላይ ከሚመጣው የደም መፍሰስ ጋር ተያይዞ የሚመጣውን ህመም ለማስታገስ እንደ ፓራሲታሞል ያሉ ነገሮችን መውሰድ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ እንደ አስፕሪን እና NSAIDs (ለምሳሌ፣ ኢቡፕሮፌን፣ ዲክሎፌናክ) ያሉ መድሃኒቶች ለሂሞፊሊያ ህመምተኞች አይመከሩም፣ ምክንያቱም የደም መፍሰስ አደጋን ሊጨምሩ ይችላሉ።

ደም ሲፈስስ ምን ታደርጋለህ?

የደም መፍሰስ ሲያጋጥምዎ ማድረግ ያለብዎት ጥቂት ነገሮች አሉ። የRICE ዘዴን ያስታውሱ።

• R (እረፍት): የተጎዳውን መገጣጠሚያ ወይም ጡንቻ ያርፉ። እንዳይንቀሳቀስ ያድርጉት።
• I (በረዶ): በቀን ውስጥ ብዙ ጊዜ ለ15-20 ደቂቃዎች በተጎዳው አካባቢ ላይ የበረዶ ጥቅል ይተግብሩ። ይህ እብጠትንና ህመምን ይቀንሳል።
• ሐ (መጭመቂያ): የተጎዳውን ቦታ በትንሹ እንዲጣበቅ በመለጠጥ ማሰሪያ ይሸፍኑት።
• ኢ (ከፍታ): የተጎዳውን ክንድ ወይም እግር ከልብ ደረጃ በላይ ያድርጉት።

እነዚህን ነገሮች በሚያደርጉበት ጊዜ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር እና አስፈላጊ ከሆነ የፋክተር ሕክምና ማግኘት አለብዎት።

ከሂሞፊሊያ ጋር እንዴት መኖር እንደሚቻል

ከሂሞፊሊያ ጋር መኖር ፈታኝ ሊሆን ይችላል፣ ነገር ግን በተገቢው አስተዳደር፣ ግንዛቤ እና ድጋፍ፣ መደበኛ እና ንቁ ሕይወት መኖር ይችላሉ።

• ከባለሙያ ዶክተሮች ቡድን የሚገኝ ድጋፍ፡- የሂሞፊሊያ ሕክምና ሲደረግ፣የደም ህክምና ባለሙያ፣ ነርሶች፣ የፊዚዮቴራፒስቶች እና የማህበራዊ ጉዳይ ሰራተኞችን ያካተተ ቡድን ድጋፍ ማግኘት በጣም አስፈላጊ ነው። ስለ ህክምና፣ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ እና ደህንነትዎን እንዴት መጠበቅ እንደሚችሉ ምክር ይሰጡዎታል።
• ደህንነቱ በተጠበቀ እንቅስቃሴዎች ውስጥ ይሳተፉ፡- የሂሞፊሊያ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ብዙ ጉዳት ሊያስከትሉ የሚችሉ ስፖርቶችን (ለምሳሌ ራግቢ፣ ቦክስ) ማስወገድ አለባቸው። በምትኩ፣ እንደ ዋና፣ መራመድ እና ብስክሌት መንዳት ያሉ ደህንነቱ የተጠበቀ የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎችን (በራስ ቁር) ያድርጉ። ለእርስዎ የሚስማማውን የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ለመምረጥ ከአካላዊ ቴራፒስት ጋር ይነጋገሩ።
• የጥርስ ጤናን መጠበቅ፡- የጥርስ መበስበስን እና የድድ በሽታን መከላከል በጣም አስፈላጊ ነው፣ ምክንያቱም እንደ ጥርስ ማውጣት ያሉ ሂደቶችን ሲያከናውን የደም መፍሰስ አደጋ አለ። የጥርስ ሀኪምን ማማከርዎን ይቀጥሉ ።
• የሕክምና ማስጠንቀቂያ መታወቂያ፡- ሁልጊዜም ሄሞፊሊያ እንዳለቦት የሚያሳይ አምባር ወይም ካርድ ይያዙ። በአደጋ ጊዜ በጣም ጠቃሚ ሊሆን ይችላል።
• ማህበራዊ ድጋፍ፡- ከሌሎች የሂሞፊሊያ በሽታ ላለባቸው ሰዎች እና ለቤተሰቦቻቸው መነጋገር እና ልምድ ማካፈል ትልቅ ጥንካሬ ነው። እንደዚህ አይነት ድርጅቶች ካሉ፣ ይቀላቀሉዋቸው።
• የወደፊት ተስፋ ፡ ለሂሞፊሊያ አዳዲስ ሕክምናዎች ያለማቋረጥ እየተገኙ ነው። እንደ ጂን ቴራፒ ባሉ ነገሮች ላይም ምርምር እየተካሄደ ነው። ስለዚህ ለወደፊቱ ተስፋ ሊኖረን ይችላል።

ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

ሄሞፊሊያ የደም መርጋት ችግር ነው፣ ነገር ግን ሊፈራ የሚገባው ነገር አይደለም እና በጥሩ ሁኔታ ሊታከም ይችላል ።

በጣም አስፈላጊው ነገር ምልክቶቹ ከታዩ በፍጥነት የሕክምና ምክር መፈለግ፣ ትክክለኛ ምርመራ ማድረግ እና የተሰጠውን ሕክምና መከተል ነው።

እርስዎ ወይም የሚያውቁት ሰው ሂሞፊሊያ ካለብዎት፣ እርስዎ ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ። በሚያስፈልግዎት እውቀት፣ ድጋፍ እና ህክምና፣ እርስዎም ጤናማ እና ንቁ ሕይወት መኖር ይችላሉ። ተስፋ አይቁረጡ!

ሄሞፊሊያ ፣ የደም መፍሰስ፣ የደም መርጋት፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ፋክተር VIII፣ ፋክተር IX