ስለ ላፎራ በሽታ እንማር። ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት?

ልጅዎ ሁልጊዜ እየተንገዳገደ ያለ ይመስላል? ወይስ በትምህርት ቤት ስራ ላይ ማተኮር ይቸገራል? ምናልባት በንግግሩ ወይም በባህሪው ላይ ለውጥ አስተውሎ ሊሆን ይችላል? እነዚህ አንዳንድ ጊዜ ብዙም ትኩረት የማንሰጣቸው ነገሮች ናቸው፣ ነገር ግን የላፎራ በሽታ የሚባል ያልተለመደ በሽታ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ። ስለዚህ ዛሬ ስለዚህ ጉዳይ ትንሽ እንነጋገር አይደል?

የላፎራ በሽታ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የላፎራ በሽታ የሚጥል በሽታ ዓይነት ነው። በተደጋጋሚ በሚጥል በሽታ (መናድ) እና የልጁን የማሰብ፣ የማስታወስ እና የመረዳት ችሎታ ቀስ በቀስ እየቀነሰ በመምጣቱ (የእውቀት ተግባር) ይታወቃል። እንዲሁም ዶክተር 'ላፎራ ፕሮግረሲቭ ማዮክሎነስ ኤፒሌፕሲ' ብሎ ሲጠራው መስማት ይችላሉ። ይህ የሕክምና ስሙ ሙሉ ስም ነው።

እነዚህ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በልጅነት መጨረሻ፣ በስምንት ዓመት አካባቢ ወይም በጉልምስና ዕድሜ መጀመሪያ ላይ ነው። የሚያሳዝነው ነገር እነዚህ ምልክቶች ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሱ መሄዳቸው ነው። ሕክምና ቢኖርም እንኳ የላፎራ በሽታ በ10 ዓመታት ውስጥ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል። ሆኖም ግን፣ አዳዲስ ጥናቶች እና የተሻሻሉ ሕክምናዎች ሲኖሩ፣ አንዳንድ ልጆች ከሚጠበቀው በላይ ረጅም ዕድሜ ይኖራሉ። ስለዚህ ተስፋ አትቁረጡ።

ይህ የላፎራ በሽታ ብዙ ሰዎችን ይጎዳል?

አዎ፣ ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በዓለም ዙሪያ የተካሄዱ ጥናቶች እንደሚያሳዩት በየዓመቱ ከአራት ሚሊዮን ሰዎች ውስጥ ይህ በሽታ ይይዛቸዋል። ሆኖም ግን፣ ይህ ቁጥር ከፍ ያለ ሊሆን ይችላል። ይህ የሆነበት ምክንያት አንዳንድ ሰዎች በትክክል ስላልተመረመሩ ወይም በሽታው ሪፖርት ስላልተደረገ፣ እነዚህ ቁጥሮች ዝቅተኛ ሊመስሉ ይችላሉ።

የላፎራ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የላፎራ በሽታ ያለበት ልጅ ከሚከተሉት ምልክቶች አንዱን ወይም ከዚያ በላይ ሊያጋጥመው ይችላል፡

• የሚጥል በሽታ፡- ይህ ዋናው ምልክት ነው።
• የእውቀት (ኮግኒቲቭ) መቀነስ፡- ህፃኑ ትምህርቶችን መረዳት ላይችል ይችላል እና አዳዲስ ነገሮችን ለመማር ሊቸገር ይችላል።
• የመናገር ችግር፡- የቃላት መቆራረጥ እና የንግግር ፍጥነት መቀነስ ሊከሰት ይችላል።
• እንደ መራመድ መንቀጥቀጥ ያሉ ሚዛን ማጣት (ሚዛን እና ቅንጅት ተግዳሮቶች)፡- በተለይም፣ ነገሮችን በመያዝ ስህተት መስራትን የመሳሰሉ ቀጥ ባለ መስመር መጓዝ አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል።
• የጡንቻ ጥንካሬ (ስፓስቲክቲ)፡- እግሮቹን ማጠፍ ወይም ማስተካከል አስቸጋሪ ይሆናል፣ እናም ሰውነት ጠንካራ ሆኖ ይሰማዋል።
• የባህሪ ለውጦች፡- ከበፊቱ የበለጠ ግትር ሊሆኑ ይችላሉ፣ ወይም ደግሞ በቀላሉ ሊናደዱ ይችላሉ።
• የስሜት መለዋወጥ፡- አንዳንድ ጊዜ እንደ ድብርት ያሉ ሁኔታዎች ሊከሰቱ ይችላሉ፣ ይህም ማለት በማንኛውም ነገር ላይ ምንም ፍላጎት ሳይኖርዎት ሁልጊዜ ሀዘን ይሰማዎታል። ወይም ግድየለሽነት ሊዳብሩ ይችላሉ።
• የማስታወስ ችሎታ ማጣት እና እንደ የአእምሮ ማጣት ያሉ ሁኔታዎች፡- ትናንሽ ነገሮችን እንኳን ይረሳሉ፣ እና ከጊዜ በኋላ ማን እንደሆንክ ወይም የት እንዳለህ እንኳን ላታስታውስ ትችላለህ።

በላፎራ በሽታ ውስጥ የሚታዩ የመናድ ዓይነቶች

ልጅዎ ከላፎራ ሲንድሮም ጋር የተለያዩ አይነት የመገጣጠሚያ ዓይነቶች ሊኖሩት ይችላል። እስቲ ምን እንደሆኑ እንመልከት፡

• የማዮክሎኒክ መናድ፡- እነዚህ በጣም ፈጣን፣ ድንገተኛ፣ ያለፍላጎት የጡንቻ መወጠር ናቸው። እንደ ኤሌክትሪክ መንቀጥቀጥ አጭር ሊሆኑ ይችላሉ። ይህ ዓይነቱ የመናድ ችግር በብዛት በላፎራ በሽታ ይታያል ።
• የኦክሲፒታል መናድ፡- ይህ ድንገተኛ የማየት ችሎታ ማጣት ወይም ቅዠት ሊያስከትል ይችላል።
• ቶኒክ-ክሎኒክ መናድ፡- ይህ ብዙ ሰዎች "መናድ" ብለው የሚጠሩት ነው። በሰውነት ውስጥ ያሉት ጡንቻዎች ጠንካራ እና የሚንቀጠቀጡ ይሆናሉ።
• የመናድ ችግር፡- በዚህ ሁኔታ ህፃኑ በድንገት የሆነ ነገር ማድረግ ያቆማል እና ወደ ህዋ ያያል። በጥቂት ሰከንዶች ውስጥ ንቃተ ህሊናውን ይመልሳል።
• ውስብስብ ከፊል መናድ፡- ይህ ደግሞ ባዶ እይታን፣ የእጅና የእግር እግሮችን ያለ አላማ መንቀጥቀጥን ወይም ደጋግሞ ተመሳሳይ ነገር ማድረግን ሊያካትት ይችላል።
• የአቶኒክ መናድ፡- ይህ የሚሆነው በሰውነት ውስጥ ያሉ ጡንቻዎች በድንገት ጥንካሬ ሲያጡ ሲሆን ይህም ህፃኑ መሬት ላይ እንዲወድቅ ያደርጋል።

እነዚህ በሽታዎች በሽታው እየገፋ ሲሄድ እና እየባሰ ሲሄድ ይበልጥ ከባድ ይሆናሉ። ዶክተሮች በመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ መቆጣጠር ቢችሉም፣ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየከበደ ይሄዳል።

የላፎራ ምልክቶች ቀስ በቀስ እንዴት እንደሚጨምሩ

የላፎራ በሽታ ምልክቶች ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሱ ይሄዳሉ። ይህ ከጥቂት ወራት እስከ ጥቂት ዓመታት ሊቆይ ይችላል። መጀመሪያ ላይ እነዚህ ምልክቶች የሚጀምሩት እንደ ጥቃቅን ብስጭቶች ነው፣ ነገር ግን ቀስ በቀስ የልጁን የዕለት ተዕለት ተግባራት የማከናወን እና ከሌሎች ጋር የመግባባት ችሎታ ይገድባሉ።

እስቲ አስቡት፣ የላፎራ በሽታ እንዳለበት ከታወቀ ከስድስት ዓመታት ገደማ በኋላ፣ ግማሽ የሚሆኑት ታካሚዎች እንቅስቃሴያቸውን መቆጣጠር ያቆማሉ ። ልጅዎ መራመድ፣ ማውራት ወይም ብቻውን መቀመጥ ላይችል ይችላል። በሆነ ወቅት፣ ምቾት እንዲሰማቸው የ24 ሰዓት እንክብካቤ ሊያስፈልጋቸው ይችላል። ይህ መስማት ያሳዝናል፣ ነገር ግን እነዚህን ነገሮች ማወቅ አስፈላጊ ነው።

የላፎራ ምልክቶች የሚጀምሩት መቼ ነው?

የላፎራ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት ከ8 እስከ 19 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ ነው። ይህ በሽታ በብዛት የሚከሰተው ከ14 እስከ 16 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ ነው። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ጊዜ ይህ በሽታ እስከ 5 ዓመት ዕድሜ ያላቸውን ልጆች ሊጎዳ ይችላል።

የዚህ የላፎራ በሽታ መንስኤ ምንድን ነው?

የላፎራ በሽታ ዋና መንስኤ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው።. በትክክል ለመናገር፣ በሽታው የሚከሰተው በጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን `EPM2A` ወይም `EPM2B (NHLRC1)` በሚፈጠር ሚውቴሽን ነው። ይህ የሚሆነው እንዲህ ነው፡- አንድ ልጅ ሲፀነስ፣ ልጁ ከእናቱም ሆነ ከአባቱ የዚህን የተዛባ ጂን አንድ ቅጂ መቀበል አለበት። በሕክምና አነጋገር፣ ይህ `አውቶሶማል ሪሴሲቭ` ውርሻ` ይባላል።

እነዚህ ጂኖች «EPM2A» ወይም «EPM2B» የሚባሉት በሰውነታችን ውስጥ ኃይል የሚያከማች ግላይኮጅን የሚባል ንጥረ ነገር በአግባቡ ለማቀነባበር ኃላፊነት አለባቸው። አሁን፣ እነዚህ ጂኖች ሲቀየሩ፣ ግላይኮጅንን በአግባቡ ለማቀነባበር የሚረዱ መመሪያዎች ግራ ይጋባሉ። ከዚያ የሚሆነው ይህ ግላይኮጅን በአግባቡ ጥቅም ላይ አለመዋል፣ እና ትናንሽ እብጠቶች ( የላፎራ አካላት ተብለው ይጠራሉ) ይፈጠራሉ። እነዚህ የላፎራ አካላት በነርቭ ስርዓታችን ሴሎች፣ በጡንቻዎች፣ በውስጣዊ የአካል ክፍሎች እና በቲሹዎች ውስጥ ይቀመጣሉ። ከዚያም የነርቭ ስርዓታችን እና እነዚህ የላፎራ አካላት የተቀመጡባቸው ሌሎች የአካል ክፍሎች በትክክል ሊሰሩ አይችሉም። የላፎራ በሽታ ምልክቶች መንስኤ ይህ ነው። ተረድተኸዋል?

የላፎራ በሽታ የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ የሆነው ማነው?

ማንኛውም ሰው የላፎራ በሽታ ሊይዝ ይችላል፣ ነገር ግን በሜዲትራኒያን አካባቢ ባሉ አገሮች (እንደ ስፔን፣ ፈረንሳይ እና ጣሊያን ባሉ)፣ በሰሜን አፍሪካ አገሮች፣ በህንድ እና በፓኪስታን በሚኖሩ ሰዎች ላይ የተለመደ ነው።

የላፎራ በሽታ ሊያስከትሉ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?

የላፎራ በሽታ 'ስቴተስ ኤፒሌፕቲክስ' የሚባል በሽታ ሊያስከትል ይችላል፣ ይህም የሚጥል በሽታ በአንድ ጊዜ ከ15 ደቂቃዎች በላይ የሚቆይበት ወይም የመናድ ችግር ሲያበቃ እና ንቃተ ህሊና እስኪመለስ ድረስ ሌላ የመናድ ችግር ሲከሰት ነው። ይህ ለሕይወት አስጊ የሆነ የሕክምና ድንገተኛ አደጋ ነው።

የላፎራ በሽታ ከባድ በሚሆንበት ጊዜ፣ ቀደም ብዬ የጠቀስኳቸው የላፎራ አካላት በሰውነት ውስጥ ይከማቻሉ፣ ይህም የልጁ የሰውነት ክፍሎች እንዲበላሹ ያደርጋል፣ አንዳንዴም ሙሉ በሙሉ ያቆማቸዋል። ይህ በዚህ በሽታ ምክንያት ፈጣን ሞት ምክንያት ነው።

የላፎራ በሽታ እንዴት ይገለጻል?

አብዛኛውን ጊዜ፣ አንድ ልጅ የመናድ ችግር ሲጀምር፣ ወላጆች ወይም አሳዳጊዎች ሐኪም ያማክራሉ። ዶክተሩ የአካል ምርመራ፣ የነርቭ ምርመራ ያደርጋል፣ እና ስለ ልጅዎ ምልክቶች እና የህክምና ታሪክ ይጠይቃል።

ከዚያም፣ የእነዚህን ምልክቶች ትክክለኛ መንስኤ ለማወቅ በርካታ ምርመራዎችን ያዛሉ። እነዚህ ምርመራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• EEG (ኤሌክትሮኤንሰፋሎግራም - EEG): ይህ የአንጎልን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ይለካል።
• ኤምአርአይ (ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ - ኤምአርአይ): ይህ የአንጎልን ዝርዝር ምስል ይወስዳል።
• የቆዳ ባዮፕሲ፡- አንዳንድ ጊዜ ትንሽ የቆዳ ቁራጭ ተወስዶ የላፎራ አካላት መኖራቸውን ያረጋግጣል።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡ይህ ቀደም ብዬ የጠቀስኳቸው ጂኖች ላይ ምንም አይነት ለውጥ መኖሩን ያረጋግጣል።

በዚህ መንገድ፣ የልጅዎን ሁኔታ በትክክል ለመመርመር በርካታ ዶክተሮችን ማማከር እና በርካታ ምርመራዎችን ማድረግ ሊኖርብዎ ይችላል። ነገር ግን ያስታውሱ፣ ሁሉም ምርመራዎች ተመሳሳይ ምልክቶች ያሏቸውን ሌሎች በሽታዎች ለማስወገድ እና ለልጅዎ ትክክለኛውን ህክምና እንዲያገኙ ለመርዳት የተነደፉ ናቸው።

የላፎራ በሽታ እንዴት ይታከማል?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ እስካሁን ድረስ ለላፎራ በሽታ ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም ። አሁን ያሉት ሕክምናዎች በዋናነት የሕመም ምልክቶችን ለመቆጣጠር የታለሙ ናቸው። እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የመገጣጠሚያውን መጀመሪያ ለመቆጣጠር የሚረዱ ፀረ-መናድ መድኃኒቶች።
• በተለይም ለማዮክሎኒክ መናድ፣ እንደ ቫልፕሮይክ አሲድ፣ ፐርፓኔል ወይም ቤንዞዲያዜፒንስ ያሉ መድኃኒቶች ሊሰጡ ይችላሉ።
• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና ወይም የሙያ ሕክምና የጡንቻ ጥንካሬን በተቻለ መጠን ለረጅም ጊዜ ለማቆየት ይረዳል።

ምልክቶቹ እየተባባሱ ሲሄዱ ለመቆጣጠር አስቸጋሪ ይሆናሉ። ነገር ግን ልጅዎን የሚያክመው የሕክምና ቡድን ልጅዎን በተቻለ መጠን ምቾት እንዲሰማው ለማድረግ የሚችለውን ሁሉ ያደርጋል።

የላፎራ በሽታ የወደፊት ተስፋ ምንድን ነው?

እውነቱን ለመናገር የላፎራ በሽታ ተስፋ ብዙም ጥሩ አይደለም። ማለትም ህፃኑ በዚህ በሽታ በፍጥነት ሊሞት ይችላል። ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው ለዚህ እስካሁን ምንም አይነት መድኃኒት የለም።

ልጅዎ የላፎራ ሲንድሮም እንዳለበት ከታወቀ በኋላ የጄኔቲክ አማካሪን ማማከር ጥሩ ሀሳብ ነው። ስለ ሁኔታው፣ ልጅዎን እንዴት እንደሚጎዳው የበለጠ ሊነግርዎት እና ልጅዎን እንዴት መንከባከብ እንደሚችሉ እና ለቤተሰብዎ የሚስማማ ድጋፍ የት ማግኘት እንደሚችሉ ምክር ሊሰጥዎ ይችላል።

ብዙ ቤተሰቦች የአእምሮ ጤና ምክርን እንደ ትልቅ እገዛ አድርገው ይቆጥሩታል። ምክንያቱም የላፎራ በሽታ በፍጥነት ከባድ ሊሆን ይችላል። ልጅዎ በምልክቶች ሲሰቃይ ማየት እና ቀደም ሲል በጥሩ ሁኔታ ይሰሩ የነበሩ ነገሮች ቀስ በቀስ እየጠፉ ሲሄዱ ማየት ለወላጆች በጣም ከባድ ነው። ይህ በአእምሮ ጤናዎ ላይ ትልቅ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል። ስለዚህ፣ በዚህ አስቸጋሪ ጊዜ እራስዎንም ሆነ ቤተሰብዎን መንከባከብ በጣም አስፈላጊ ነው።

የላፎራ በሽታ ያለበት ሰው የዕድሜ ልክ ዕድሜ ስንት ነው?

የላፎራ በሽታ ያለበት ልጅ አማካይ የህይወት ዘመን ምልክቶቹ ከጀመሩ ከ10 ዓመት በኋላ ነው ። ብዙ ልጆች እስከ ጉልምስና ዕድሜ ድረስ በሕይወት ይተርፋሉ።

የላፎራ በሽታን መከላከል ይቻላል?

የላፎራ በሽታን ለመከላከል የሚታወቅ መንገድ የለም። ሆኖም ግን፣ ቤተሰብ ለመመስረት እያሰቡ ከሆነ፣ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋዎን ለማወቅ ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ይችላሉ።

ልጄን መቼ ወደ ሐኪም መውሰድ አለብኝ?

ለልጅዎበህይወትዎ ውስጥ ለመጀመሪያ ጊዜ የመናድ ችግር ካለብዎት ወዲያውኑ የድንገተኛ ጊዜ አገልግሎቶችን ይደውሉ። በጣም አስፈላጊ ነው።

እንዲሁም ልጅዎ ከእነዚህ ነገሮች ውስጥ አንዱ ካለው ለሐኪሙ ይንገሩ፦

• በባህሪ ወይም በስሜት ላይ ምንም አይነት ለውጥ ካለ።
• በእግር ሲጓዙ ሚዛንን ወይም ቅንጅትን በተመለከተ ችግር ካጋጠመዎት።
• ማውራት ከባድ መስሎ ከታየህ።
• ሁልጊዜ የሚጨነቁ ከሆነ እና የትምህርት ቤት ስራን ለመረዳት የሚቸገሩ ከሆነ ።

የልጄን ዶክተር ምን አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ አለብኝ?

እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ ይችላሉ፡

• "ዶክተር፣ ልጄን እንዴት ልረዳው እችላለሁ?"
• 'ምን ዓይነት ሕክምና ትመክራለህ?'
• 'ሌሎች ምን ምልክቶች መታየት አለባቸው?'
• "የልጄ የህይወት ዘመን ምን ይመስላል?"
• 'ለዚህ በሽታ አዲስ ክሊኒካዊ ሙከራዎች አሉ?'

ልጅዎ የመጀመሪያውን የመናድ ችግር ሲያጋጥመው ማየት፣ እና ከዚያ በኋላ በእያንዳንዱ ጊዜ፣ አስፈሪ ተሞክሮ ሊሆን ይችላል። አቅመ ቢስ ሊሰማዎት ይችላል፣ ወይም የላፎራ ምልክቶች ልጅዎን እስኪይዙት ድረስ ሰዓቱን እስኪጠብቁ ድረስ እየጠበቁ እንደሆነ ሊሰማዎት ይችላል። ላፎራ በጣም አሳዛኝ ሁኔታ ነው። ነገር ግን በዚህ ጉዞ ውስጥ ብቻዎን መሄድ የለብዎትም። ልጅዎን የሚያክመው የሕክምና ቡድን እርስዎን ለመርዳት ዝግጁ ነው። ልጅዎ የሚፈልገውን ሁሉ ለመስጠት እና ምቾት እንዲሰማው ለማድረግ ይሞክራሉ።

በተጨማሪም፣ የልጅዎ የሕክምና ቡድን በዚህ አስቸጋሪ ጊዜ እርስዎን እና የቀረውን የቤተሰብዎን ክፍል ሊረዳዎት ይችላል። ከአእምሮ ጤና አማካሪ ጋር መነጋገር ወይም ተመሳሳይ ተሞክሮ ካጋጠማቸው ሌሎች ሰዎች ጋር የድጋፍ ቡድን መቀላቀል ጠቃሚ ሆኖ ሊያገኙት ይችላሉ። ያስታውሱ፣ አዳዲስ እና የተሻሻሉ ሕክምናዎች ብዙውን ጊዜ አንዳንድ ልጆች ከሚጠብቁት በላይ ረጅም ዕድሜ እንዲኖሩ ያደርጋሉ። ስለዚህ ተስፋ አትቁረጡ።

የመጨረሻ ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

የላፎራ በሽታ በጣም ፈታኝ እና አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። እንደዚህ አይነት ነገር ሲሰሙ መጨነቅ እና ማዘን የተለመደ ነው። ሆኖም ግን፣ በጣም አስፈላጊው ነገር ብቻዎን እንዳልሆኑ ማወቅ ነው። ለልጅዎ ምርጡን የህክምና እንክብካቤ ሊሰጡዎት እና እርስዎ እና ቤተሰብዎ ይህንን አስቸጋሪ ጊዜ እንዲያልፉ ሊረዷቸው የሚችሉ ሰዎች አሉ። ስለ አዳዲስ ጥናቶች እና አዳዲስ ህክምናዎች ሁልጊዜ መረጃ ያግኙ። ሁልጊዜ ተስፋ ይኑርዎት። በተጨማሪም፣ በዚህ ጉዞ ወቅት የአእምሮ ጤናዎን መንከባከብዎን አይርሱ። ጠንካራ በሆኑ ቁጥር ልጅዎ የተሻለ ይሆናል።

የላፎራ በሽታ፣ ማይግሬን፣ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ፣ የሚጥል በሽታ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የህፃናት በሽታዎች፣ የነርቭ በሽታዎች፣ EPM2A፣ EPM2B፣ የላፎራ አካላት፣ የላፎራ አካላት