ልጅዎ በተደጋጋሚ የመወዛወዝ ወይም የጡንቻ መወጠር ሲያጋጥመው አስተውለዋል? በትምህርት ቤት ስራው ላይ ማተኮር ይከብደዋል? ምናልባት በንግግራቸው ወይም በባህሪያቸው ላይ ስውር ለውጦችን አስተውለዎት ይሆናል? እነዚህን ምልክቶች ብዙ ጊዜ ችላ ብለን ብናያቸውም፣ አልፎ አልፎ የላፎራ በሽታ በመባል የሚታወቀውን ያልተለመደ ሁኔታ ሊያመለክቱ ይችላሉ። በኒሮጊ ላንካ፣ ይህ ምን ማለት እንደሆነ እንዲረዱ ልንረዳዎ እንፈልጋለን፣ ስለዚህ ይህንን አብረን እንመርምር፣ አይደል?
የላፎራ በሽታ ምንድን ነው?
በቀላል አነጋገር፣ የላፎራ በሽታ አልፎ አልፎ የሚከሰት እና ከባድ የሆነ የተራማጅ የሚጥል በሽታ ነው። በተደጋጋሚ የሚጥል በሽታ እና እንደ አስተሳሰብ፣ ትውስታ እና ግንዛቤ ባሉ የእውቀት (ኮግኒቲቭ) ተግባራት ቀስ በቀስ እየቀነሰ በመምጣቱ ይታወቃል። ዶክተርዎ "ላፎራ ፕሮግረሲቭ ማዮክሎነስ ኤፒሌፕሲ" በሚለው መደበኛ የሕክምና ስሙ ሲጠራው ሊሰሙት ይችላሉ።
እነዚህ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚከሰቱት በልጅነት መጨረሻ ላይ፣ አብዛኛውን ጊዜ ከስምንት ዓመት በኋላ ወይም በጉርምስና ወቅት ነው። ምልክቶቹ በጊዜ ሂደት እየተባባሱ ስለሚሄዱ ፈታኝ ሁኔታ ነው። ሕክምና ቢኖርም እንኳ የላፎራ በሽታ በግምት በ10 ዓመታት ውስጥ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል። ሆኖም፣ ለቀጣይ የሕክምና ምርምር እና እየተሻሻሉ ላሉት የሕክምና ስልቶች ምስጋና ይግባውና ብዙ ግለሰቦች ከዚህ በፊት ከታሰበው በላይ ረጅም ዕድሜ ይኖራሉ። ኒሮጊ ላንካ በእነዚህ እድገቶች ውስጥ የሚያደርጉትን ጉዞ ለመደገፍ ቁርጠኛ ስለሆነ እባክዎን ተስፋ ይያዙ።
የላፎራ በሽታ የተለመደ ነው?
አይ፣ ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ዓለም አቀፍ ጥናቶች በየዓመቱ በአንድ ሚሊዮን ሰዎች አራት ያህል ጉዳዮች እንደሚከሰቱ ይጠቁማሉ። ሆኖም፣ ይህ አሃዝ በተለያዩ ክልሎች የምርመራው ውስብስብነት እና ሪፖርት አለማድረግ ውስብስብ በመሆኑ ምክንያት ዝቅተኛ ግምት ሊሰጠው ይችላል።
የላፎራ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?
ልጅዎ በላፎራ በሽታ ከተጠቃ፣ ከሚከተሉት ምልክቶች አንዱን ወይም ከዚያ በላይ ሊያስተውሉ ይችላሉ፡
- የሚጥል በሽታ፡- ይህ የበሽታው ዋና ክሊኒካዊ ገጽታ ነው።
- የእውቀት (ኮግኒቲቭ) መቀነስ ፡ ልጅዎ አዳዲስ ፅንሰ ሀሳቦችን ለመማር ሲቸገር፣ ቀደም ሲል ያገኘውን እውቀት ሲያጣ ወይም የማስታወስ እና የመረዳት ችግር ሲያጋጥመው ሊያስተውሉ ይችላሉ።
- የንግግር ችግሮች፡- ይህ እንደ የተዛባ ንግግር ወይም የንግግር ፍጥነት መቀነስ ሊታይ ይችላል።
- ሚዛን እና ቅንጅት ተግዳሮቶች፡- ልጅዎ በእግር ሲራመድ ወይም ጥሩ የሞተር እንቅስቃሴ ሲያደርግ ሲቸገር ሊያስተውሉ ይችላሉ።
- ስፓስቲክቲ፡- የጡንቻ ጥንካሬ መጨመር ይህም መንቀሳቀስ ወይም እግሮችን ማጠፍ አስቸጋሪ ያደርገዋል።
- የባህሪ ለውጦች፡- የብስጭት፣ የስሜታዊነት ወይም የመቃወም መጨመር።
- የስሜት መለዋወጥ፡- የድብርት ምልክቶች፣ ፍላጎት ማጣት ወይም የማያቋርጥ ሀዘን፣ ወይም ግድየለሽነት (የስሜት መደንዘዝ) የሚታወቁ።
- የማስታወስ ችሎታ መቀነስ እና የአእምሮ ማጣት፡- ቀስ በቀስ ትዝታዎችን ማጣት እና መሰረታዊ መረጃዎችን ለማስታወስ ወይም የተለመዱ አካባቢዎችን ለመለየት መቸገር።
የላፎራ በሽታ መናድ ዓይነቶች
ልጅዎ የተለያዩ የመናድ ዓይነቶች ሊያጋጥሙት ይችላሉ። ከባድ የመናድ ችግር ካጋጠመዎት ወዲያውኑ የድንገተኛ ጊዜ አገልግሎቶችን (911) ያነጋግሩ፡
- የማዮክሎኒክ መናድ፡- እነዚህ ድንገተኛ፣ አጭር፣ ያለፈቃድ የጡንቻ መወጠር ወይም መወጠርን ያካትታሉ። ይህ በላፎራ በሽታ ውስጥ በጣም የተለመደ የመናድ አይነት ነው።
- የኦክሲፒታል መናድ፡- እነዚህ ድንገተኛ የማየት ወይም የእይታ ቅዠት ሊያስከትሉ ይችላሉ።
- ቶኒክ-ክሎኒክ መናድ ፡ በተለምዶ መናድ በመባል የሚታወቀው እነዚህ በሽታዎች የሙሉ ሰውነት ጡንቻ ጥንካሬን እና ከዚያ በኋላ የሚመጣ የሪትሚክ መንቀጥቀጥን ያካትታሉ።
- የመናድ ችግር ፡ ልጅዎ በድንገት የሚያደርገውን ነገር ሊያቆምና ለጥቂት ሰከንዶች ባዶ ሆኖ ሊያይ ይችላል፣ ከዚያም ወደ ንቃተ ህሊናው ይመለሳል።
- ውስብስብ ከፊል መናድ፡- እነዚህ ከተደጋጋሚ፣ ያለፈቃድ እንቅስቃሴዎች ጋር ተዳምሮ የንቃተ ህሊና ማጣትን ያካትታሉ።
- የአቶኒክ መናድ፡- “የመውደቅ ጥቃቶች” በመባልም የሚታወቁት እነዚህ ድንገተኛ የጡንቻ ቃና ማጣትን የሚያካትቱ ሲሆን ይህም ልጅዎ እንዲወድቅ ያደርጋል።
በሽታው እየገፋ ሲሄድ፣ እነዚህ የሚጥል በሽታ ተደጋጋሚ እና ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ። ሐኪሞች ብዙውን ጊዜ በመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ ማከም ቢችሉም፣ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየከበደ ይሄዳል።
የሕመም ምልክቶች እድገት
የላፎራ በሽታ ምልክቶች በወራት ወይም በዓመታት ውስጥ ቀስ በቀስ እየተባባሱ ይሄዳሉ። እንደ ቀላል ፈተና የሚጀምረው በመጨረሻ ልጅዎ የዕለት ተዕለት ተግባራትን የማከናወን ወይም ከሌሎች ጋር የመገናኘት ችሎታውን ይገድበዋል።
ለአውድ ሁኔታ፣ ምርመራ ከተደረገለት ስድስት ዓመት ገደማ በኋላ፣ ከታካሚዎቹ ውስጥ ግማሽ ያህሉ እንቅስቃሴያቸውን የመቆጣጠር ችሎታቸውን ያጣሉ። ልጅዎ በመጨረሻ የመንቀሳቀስ መርጃዎችን ሊፈልግ ወይም 24/7 እንክብካቤ አስፈላጊ የሆነበት ደረጃ ላይ ሊደርስ ይችላል። ይህ ለመስማት አስቸጋሪ እንደሆነ እንረዳለን፣ ነገር ግን መረጃ ማግኘት ለሚወዱት ሰው በተቻለ መጠን በተቻለ መጠን ጥሩ እንክብካቤ ለመስጠት ወሳኝ እርምጃ ነው።
ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት መቼ ነው?
ምልክቶቹ በአጠቃላይ የሚከሰቱት ከ8 እስከ 19 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ ሲሆን ከፍተኛው ድግግሞሽ የሚከሰተው ከ14 እስከ 16 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ ነው። ሆኖም ግን፣ አልፎ አልፎ፣ እስከ 5 ዓመት ዕድሜ ያላቸው ልጆች ሊጎዱ ይችላሉ።
የላፎራ በሽታ መንስኤ ምንድን ነው?
የላፎራ በሽታ የሚከሰተው በጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው፣ በተለይም በ'EPM2A' ወይም 'EPM2B (NHLRC1)' ጂኖች ውስጥ። ይህ የራስ-ሰር ሪሴሲቭ ሁኔታ ነው፣ ይህም ማለት አንድ ልጅ በሽታውን ለማዳበር ከእያንዳንዱ ወላጅ አንድ የተዛባ የጂን ቅጂ መውረስ አለበት ማለት ነው።
የ EPM2A ወይም EPM2B ጂኖች ሰውነታችን ለኃይል ማከማቻነት የሚጠቀምበትን ግላይኮጅን በአግባቡ ለማቀነባበር ኃላፊነት አለባቸው። በእነዚህ ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን ሲከሰት ግላይኮጅንን ለማቀነባበር የሚረዱ መመሪያዎች ይስተጓጎላሉ። በዚህም ምክንያት ግላይኮጅን በትክክል ጥቅም ላይ አይውልም እና በምትኩ ይከማቻል፣ የላፎራ አካላት በመባል የሚታወቁ ትናንሽ ስብስቦችን ይፈጥራል። እነዚህ የላፎራ አካላት በነርቭ ስርዓትዎ፣ በጡንቻዎችዎ፣ በውስጣዊ የአካል ክፍሎችዎ እና በቲሹዎችዎ ውስጥ ይከማቻሉ። በዚህም ምክንያት የነርቭ ስርዓትዎ እና የተጎዱት የአካል ክፍሎችዎ በትክክል መስራት አይችሉም፣ ለዚህም ነው የላፎራ በሽታ ምልክቶች የሚከሰቱት። ይህ ምክንያታዊ ነው?
የላፎራ በሽታ የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ የሆነው ማነው?
ማንኛውም ሰው የላፎራ በሽታ ሊያጋጥመው ይችላል፤ ሆኖም ግን፣ በሜዲትራኒያን አገሮች (እንደ ስፔን፣ ፈረንሳይ እና ጣሊያን)፣ በሰሜን አፍሪካ አገሮች፣ በህንድ እና በፓኪስታን በሚገኙ ሰዎች ላይ በብዛት ይታያል።
የላፎራ በሽታ የሚያስከትላቸው ችግሮች ምንድን ናቸው?
የላፎራ በሽታ ወደ ኤፒሌፕቲክሰስ ደረጃ ሊያመራ ይችላል፣ ይህም የመናድ ችግር ለረጅም ጊዜ የሚቀጥልበት ሁኔታ ነው። ይህ ከ15 ደቂቃ በላይ የሚቆይ የመናድ ችግር ወይም በሽተኛው ንቃተ ህሊናውን ሳያገኝ የሚቀር ተደጋጋሚ የመናድ ችግር ነው። ይህ ለሕይወት አስጊ የሆነ የሕክምና ድንገተኛ አደጋ ነው፤ እባክዎን 911ን ያነጋግሩ ወይም ወዲያውኑ በአቅራቢያዎ ወደሚገኝ ሆስፒታል ይሂዱ።
የላፎራ በሽታ እየተባባሰ ሲሄድ፣ የላፎራ አካላት መከማቸት የሰውነት ስርዓቶች እንዲበላሹ ያደርጋል፣ ይህም አንዳንድ ጊዜ ሙሉ በሙሉ የአካል ክፍሎች እንዲበላሹ ያደርጋል። ይህ ብዙውን ጊዜ ከበሽታው ጋር ተያይዞ የሚመጣው ያለጊዜው የሚሞት ዋና ምክንያት ነው።
የላፎራ በሽታ እንዴት ይገለጻል?
በተለምዶ፣ አንድ ልጅ የሚጥል በሽታ መያዙ እንደጀመረ ወላጆች ወይም አሳዳጊዎች የሕክምና ምክር ይፈልጋሉ። ሐኪምዎ የአካል ምርመራ፣ የነርቭ ምርመራ ያደርጋል፣ እና የልጅዎን ምልክቶች እና የህክምና ታሪክ ከእርስዎ ጋር ይወያያል።
የእነዚህ ምልክቶች ዋና መንስኤ ምን እንደሆነ ለማወቅ ዶክተርዎ በርካታ ምርመራዎችን ሊያዝዝ ይችላል፣ እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-
- ኤሌክትሮኤንሰፋሎግራም (EEG): በአንጎል ውስጥ የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴን ለመከታተል።
- ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ (ኤምአርአይ): የአንጎልን ዝርዝር ምስሎች ለማግኘት።
- የቆዳ ባዮፕሲ፡- የላፎራ አካላት በትንሽ የቲሹ ናሙና ውስጥ መኖራቸውን ለማረጋገጥ።
- የጄኔቲክ ምርመራ፡- ከላይ በተጠቀሱት ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን መኖሩን ለማረጋገጥ።
ትክክለኛ ምርመራ ለማድረግ ብዙ ስፔሻሊስቶችን ማየት እና በርካታ ምርመራዎችን ማድረግ ሊኖርብዎ ይችላል። ያስታውሱ፣ እያንዳንዱ ምርመራ ተመሳሳይ ምልክቶች ያሏቸውን ሌሎች በሽታዎችን ለማስወገድ ይረዳል፣ ስለዚህ የሕክምና ቡድንዎ ለልጅዎ በጣም ተገቢውን የእንክብካቤ እቅድ እንዲወስን ይረዳል።
የላፎራ በሽታ እንዴት ይታከማል?
በአሁኑ ጊዜ የላፎራ በሽታ መድኃኒት የለም ። ሕክምናው የሚያተኩረው ምልክቶችን በማስተዳደር ላይ ሲሆን ይህም የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል
- የሚጥል በሽታን ለመቆጣጠር የሚረዱ ፀረ-መናድ መድኃኒቶች ።
- እንደ ቫልፕሮይክ አሲድ፣ ፐርአምፓኔል ወይም ቤንዞዲያዜፒንስ ያሉ የማይዮክሎኒክ መናድ ችግርን ለማከም የሚያገለግሉ ልዩ መድሃኒቶች።
- የጡንቻ ጥንካሬን እና በተቻለ መጠን ለረጅም ጊዜ ስራን ለመጠበቅ የሚረዳ የአካል ወይም የሙያ ህክምና ።
ምልክቶቹ እየጨመሩ ሲሄዱ ለመቆጣጠር የበለጠ አስቸጋሪ ሊሆኑ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ በኒሮጊ ላንካ የሚገኘው የልጅዎ የሕክምና ቡድን ልጅዎ በተቻለ መጠን ምቾት እንዲሰማው ለማድረግ የተቻለውን ሁሉ ያደርጋል።
የላፎራ በሽታ ትንበያ ምንድነው?
የላፎራ በሽታ ትንበያ በአጠቃላይ ደካማ ነው፣ ምክንያቱም ወደ ቀድሞ ሞት የሚያመራ ተራማጅ በሽታ ስለሆነ እና በአሁኑ ጊዜ ምንም አይነት መድኃኒት የለም።
ምርመራው ከተደረገ በኋላ፣ ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መማከር በጣም ይመከራል። ስለ በሽታው ዝርዝር መረጃ ሊሰጡዎት፣ ልጅዎን እንዴት እንደሚጎዳ እና ለቤተሰብዎ ፍላጎቶች የተዘጋጁ የድጋፍ ሀብቶችን እንዲያገኙ ሊመሩዎት ይችላሉ።
ለብዙ ቤተሰቦች የአእምሮ ጤና ምክር እጅግ ጠቃሚ ጥንካሬ ይሰጣል። ልጅዎ በእነዚህ ምልክቶች ሲሰቃይ ማየት እና ቀስ በቀስ የችሎታ ማጣትን ማየት ለማንኛውም ወላጅ እጅግ በጣም ከባድ ነው። በዚህ አስቸጋሪ ወቅት የራስዎን የአእምሮ ጤና መንከባከብ ልክ እንደ ልጅዎ እንክብካቤ አስፈላጊ ነው።
የላፎራ በሽታ ያለበት ሰው የዕድሜ ልክ ዕድሜ ስንት ነው?
በተለምዶ፣ ምርመራ ከተደረገለት በኋላ የአንድ ልጅ የህይወት ዘመን በግምት 10 ዓመት ነው።ምልክቶቹ ከታዩበት ጊዜ ጀምሮ፣ አንዳንዶቹ እስከ ጉልምስና ዕድሜ ድረስ በሕይወት ይተርፋሉ።
የላፎራ በሽታን መከላከል ይቻላል?
በአሁኑ ጊዜ የላፎራ በሽታን ለመከላከል የሚታወቅ መንገድ የለም። ይሁን እንጂ፣ ቤተሰብ ለመመስረት እያሰቡ ከሆነ፣ ይህንን በሽታ ወደ ልጆችዎ የማስተላለፉን አደጋ ለመረዳት በጄኔቲክ ምርመራ ዙሪያ ከጄኔቲክ ባለሙያ ጋር መማከር ይችላሉ።
ልጅዎን ወደ ሐኪም መቼ መውሰድ አለብዎት?
ልጅዎ የመጀመሪያውን የመናድ ችግር ካጋጠመው፣ እባክዎን ወዲያውኑ የድንገተኛ ጊዜ አገልግሎቶችን (911) ያነጋግሩ። ይህ በጣም አስፈላጊ ነው።
በተጨማሪም ልጅዎ የሚከተሉትን ምልክቶች ካሳየ ለሐኪምዎ ማሳወቅ አለብዎት፡
- በባህሪ ወይም በስሜት ላይ ለውጦች።
- ሚዛንን፣ ቅንጅትን ወይም የእግር ጉዞን በተመለከተ ያሉ ችግሮች።
- የንግግር ችግሮች።
- የማያቋርጥ እረፍት ማጣት፣ ጭንቀት ወይም በትምህርት ቤት ስራ እና በእውቀት (ኮግኒቲቭ) ተግባራት ላይ የሚገጥሙ ተግዳሮቶች።
የልጅዎን ዶክተር ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብዎት?
የሚከተሉትን መጠየቅ ይፈልጉ ይሆናል፡
- 'ዶክተር፣ ልጄን በተሻለ ሁኔታ እንዴት መደገፍ እችላለሁ?'
- 'ምን ዓይነት የሕክምና ዕቅድ ትመክራለህ?'
- 'ሌሎች ምን ምልክቶች ላይ ትኩረት ማድረግ አለብኝ?'
- "ለልጄ የሚጠበቀው ትንበያ ምንድን ነው?"
- 'ተዛማጅነት ያላቸው አዳዲስ ክሊኒካዊ ሙከራዎች አሉ?'
የልጅዎን የመጀመሪያ የመናድ ችግር እና ከዚያ በኋላ የተከሰተውን እያንዳንዱን ክስተት ማየት እጅግ አስፈሪ ተሞክሮ ነው። አቅም ማጣት ወይም የላፎራ ምልክቶች እስኪያድጉ ድረስ የሚቆዩበትን ጊዜ እየቆጠሩ እንደሆነ ሊሰማዎት ይችላል። የላፎራ በሽታ በእርግጥም ልብ የሚሰብር እውነታ ነው። ሆኖም ግን፣ በዚህ መንገድ ብቻዎን መሄድ የለብዎትም። በኒሮጊ ላንካ የሚገኘው የልጅዎ የሕክምና ቡድን እርስዎን ለመደገፍ እዚህ አለ። ቅድሚያ የሚሰጣቸው ነገሮች ሁሉን አቀፍ እንክብካቤ መስጠት እና ልጅዎ በተቻለ መጠን ምቹ ሆኖ እንዲቆይ ማረጋገጥ ነው።
በተጨማሪም፣ የሕክምና ቡድንዎ በዚህ አስቸጋሪ ጉዞ ወቅት እርስዎን እና ቤተሰብዎን ሊደግፍ ይችላል። ከአእምሮ ጤና አማካሪ ጋር መገናኘት ወይም ተመሳሳይ ተሞክሮዎችን ከሚጋሩ ሌሎች ሰዎች ጋር የድጋፍ ቡድን መቀላቀል በእጅጉ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል። በማደግ ላይ ባሉ እና በተራቀቁ ሕክምናዎች ምክንያት አንዳንድ ልጆች ከዚህ በፊት ከጠበቅነው በላይ ረጅም ዕድሜ እየኖሩ መሆኑን ያስታውሱ። ስለዚህ ተስፋ አይቁረጡ።
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
የላፎራ በሽታ እጅግ ፈታኝ እና አልፎ አልፎ የሚከሰት ሁኔታ ነው። ይህ ሲያጋጥምዎት መጨነቅ ወይም ጥልቅ ሀዘን መሰማት ተፈጥሯዊ ነው። ሆኖም ግን፣ መገንዘብ ያለብዎት በጣም አስፈላጊው ነገር ብቻዎን እንዳልሆኑ ነው። ለልጅዎ ምርጡን የህክምና እንክብካቤ ለመስጠት እና በዚህ አስቸጋሪ ጊዜ እርስዎን እና ቤተሰብዎን ለመደገፍ እዚህ ያሉ ሰዎች አሉ። ስለ የቅርብ ጊዜ ጥናቶች እና ህክምናዎች መረጃ ያግኙ። ሁልጊዜ ተስፋን ሕያው ያድርጉ፣ እና በዚህ ጉዞ የራስዎን የአእምሮ ጤና ቅድሚያ መስጠትዎን ያስታውሱ። ለልጅዎ በተቻለ መጠን ጥሩ እንክብካቤ ለመስጠት ጥንካሬዎ አስፈላጊ ነው።
👩🏽⚕️ በተደጋጋሚ የሚጠየቁ ጥያቄዎች (FAQs)
💬 የተቀላቀለ ኮኔክቲቭ ቲሹ በሽታ (MCTD) ምንድን ነው?
ይህ ያልተለመደ እና ውስብስብ የሆነ ራስን የመከላከል በሽታ ሲሆን የሰውነት በሽታ የመከላከል ስርዓት የራሱን ጤናማ ሴሎች በስህተት የሚያጠቃበት ሁኔታ ነው። አንድ ታካሚ ሶስት ዋና ዋና የጤና ችግሮች ሊያጋጥሙት ስለሚችሉ 'ተደራራቢ ሲንድሮም' በመባል ይታወቃል፤ ምክንያቱም ሉፐስ፣ ሩማቶይድ አርትራይተስ እና ስክሌሮደርማ።
💬 አንድ ታካሚ እነዚህ ሶስት ሁኔታዎች ሲደራረቡ ምን ያጋጥመዋል?
በጣም ከተለመዱት የመጀመሪያ ምልክቶች አንዱ የሬናውድ ክስተት ሲሆን ይህም ጣቶች የደም ፍሰት ውስን በመሆኑ ምክንያት ለቅዝቃዜ ምላሽ ወደ ሰማያዊ ወይም ነጭነት ይለወጣሉ። ተጨማሪ ምልክቶች የጠዋት ጥንካሬ እና በመገጣጠሚያዎች ላይ ህመም፣ የቆዳ ቁስሎች እና ከፍተኛ የጡንቻ ድክመት ያካትታሉ።
💬 ኤምሲቲዲ (MCTD) በትክክል እንዴት ይገለጻል?
ይህንን ከሌሎች የመገጣጠሚያ በሽታዎች ለመለየት፣ የሩማቶሎጂ ባለሙያዎች በተወሰነ የደም ምርመራ ላይ ይተማመናሉ፡ የፀረ-U1 RNP ፀረ እንግዳ አካላት ምርመራ። እነዚህ ፀረ እንግዳ አካላት ከባህሪያዊ ክሊኒካዊ ምልክቶች ጋር አብረው ካሉ፣ የኤምሲቲዲ ምርመራን ያረጋግጣል። እንደ ሃይድሮክሲክሎሮኪን እና ስቴሮይድ ያሉ ሕክምናዎች ምልክቶችን ለመቆጣጠር ጥቅም ላይ ቢውሉም፣ በአሁኑ ጊዜ ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም።
ቁልፍ ቃላት ፡ የላፎራ በሽታ፣ የሚጥል በሽታ፣ የሚጥል በሽታ፣ የጄኔቲክ መዛባት፣ የሕፃናት ሁኔታዎች፣ የነርቭ መዛባት፣ EPM2A፣ EPM2B፣ የላፎራ አካላት
