ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ ሊ ሲንድሮም እንነጋገር!

አዲስ የተወለደ ሕፃን ማየት በጣም አስደሳች ነው አይደል? ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ፣ መጀመሪያ ላይ ጤናማ ቢመስሉም፣ ከጥቂት ወራት በኋላ እንግዳ የሆኑ ምልክቶችን ማሳየት ሊጀምሩ ይችላሉ። ጡት በማጥባት ችግር ካጋጠማቸው፣ ብዙ ካለቀሱ ወይም የሚጥል በሽታ ካለባቸው፣ እነዚህ የሌይ ሲንድሮም የሚባል ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ። ይህ በጣም የሚያሳዝን ነው፣ ነገር ግን ስለሱ ማወቅ አስፈላጊ ነው።

የሊ ሲንድሮም ምንድን ነው? በቀላሉ...

የሊ ሲንድሮም፣ እንዲሁም የሊ በሽታ በመባል የሚታወቀው፣ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዋናነት የሕፃንዎን ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት ይጎዳል። ማለትም አንጎልን፣ የአከርካሪ ገመድን እና ነርቮችን ነው። እስቲ አስቡት፣ በዚህ ሁኔታ የተያዘ ሕፃን አብዛኛውን ጊዜ ሲወለድ ጤናማ ሆኖ ይታያል። ነገር ግን ከጊዜ በኋላ በነርቭ ሥርዓቱ ውስጥ ያሉት ሴሎች ቀስ በቀስ ይዳከማሉ ወይም ይሞታሉ።

እነዚህ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት ህፃኑ 3 ወር አካባቢ ሲሆነው ወይም 2 ዓመት ሲሞላው ነው። በመጀመሪያ የሚያስተውሏቸው ነገሮች የመጥባት ችግር፣ ለመብላት ፈቃደኛ አለመሆን፣ ያለምክንያት ማልቀስ እና የሚጥል በሽታ ናቸው።

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለሊ ሲንድሮም ዘላቂ ፈውስ የለም። ለሕይወት አስጊ የሆነ በሽታ ነው። በዚህ ሁኔታ የተያዙ አብዛኛዎቹ ልጆች ከ3 ዓመት ዕድሜ በፊት ይሞታሉ። ሆኖም ግን፣ በጣም አልፎ አልፎ፣ በሽታው በወጣት ወይም በዕድሜ በገፉ አዋቂዎች ላይ ሊከሰት ይችላል።

የማይቶኮንድሪያል በሽታዎች ምንድን ናቸው? የሰውነታችን የኃይል ፋብሪካዎች!

ይህንን ለመረዳት በመጀመሪያ ስለ ሚቶኮንድሪያ ትንሽ ማወቅ አለብን። በቀላል አነጋገር፣ ሚቶኮንድሪያ በሰውነታችን ሴሎች ውስጥ እንዳሉ ትናንሽ የኃይል ፋብሪካዎች ናቸው። እነዚህ ከምንመገበው ምግብ ውስጥ ከቅባት አሲዶች እና ከግሉኮስ ኃይል የሚያመነጩ እና አዴኖሲን ትሪፎስፌት (ATP) ወደሚባል ንጥረ ነገር የሚቀይሩት ናቸው። ይህ ATP ሴሎቻችን እንዲሰሩ የሚያስችል ኃይል የሚሰጡት ነው።

ሚቶኮንድሪያ ከቀይ የደም ሴሎቻችን በስተቀር በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ ይገኛል። የሚቶኮንድሪያል በሽታዎች እነዚህ ሚቶኮንድሪያል በአግባቡ ሳይሰሩ ሲቀሩ የሚከሰቱ ሁኔታዎች ናቸው። ሴሎቹ የሚያስፈልጋቸውን ኃይል አያገኙም፣ ይህም ሴሎቹ እንዲበላሹ ወይም እንዲሞቱ ያደርጋል።

የነርቭ ሥርዓታችን ለመሥራት ብዙ ኃይል ያስፈልገዋል። በሊ ሲንድሮም፣ በልጅ የነርቭ ሥርዓት ውስጥ ያሉ ሴሎች፣ በተለይም ለአንጎል፣ ለነርቮች እና ለአከርካሪ ገመድ ኃይል የሚሰጡት ሴሎች ይጎዳሉ ወይም ይወድማሉ።

ለሊ ሲንድሮም ሌሎች ስሞች አሉ?

አዎ፣ ይህ በሽታ ለመጀመሪያ ጊዜ የተሰየመው በብሪታኒያው ሐኪም አርኪባልድ ዴኒስ ሌይ ሲሆን በ1951 ይህንን በሽታ ገልጸውታል። ይህንንም “ሱባክዩት ኔክሮቲዚንግ ኢንሴፋሎሚዬልፓቲ” (SNE) ብለው ሰየሙት።ኢንሴፋሎሚዬልፓቲ የአንጎልንና የአከርካሪ ገመድን የሚያጠቃ በሽታ ነው። ይሁን እንጂ ዛሬ ብዙ ዶክተሮች የሊ ሲንድሮም ወይም የሊ በሽታ ብለው ይጠሩታል።

የሊይ ሲንድሮም ዋና ዋና ዓይነቶች ምንድናቸው?

በርካታ ዋና ዋና የሊ ሲንድሮም ዓይነቶች አሉ-

• የሕፃናት ሌይ ሲንድሮም፡- ይህ በጣም የተለመደ ዓይነት ነው። ምልክቶቹ የሚታዩት ህፃኑ 2 ዓመት ሳይሞላው ነው። ይህ ክላሲካል ሌይ ሲንድሮም ተብሎም ይጠራል። ወንዶችንም ሆነ ሴቶችን በእኩል መጠን ይጎዳል።
• የአዋቂዎች-የሊ ሲንድሮም፡- ምልክቶቹ ከ2 ዓመት በኋላ ይታያሉ፣ አንዳንድ ጊዜ በጉርምስና ዕድሜ ወይም በጉልምስና ዕድሜ ላይ። ይህ በጣም አልፎ አልፎ ነው። ይህ ዓይነቱ በሽታ ወንዶችን በብዛት ያጠቃል። እንዲሁም በሽታው ከመጀመሪያው ዓይነት ይልቅ በዝግታ ያድጋል።
• የሊ-አይነት ሲንድሮም፡- በዚህ ሁኔታ አንድ ሰው የሊይ ሲንድሮም አንዳንድ ምልክቶችን ሊያሳይ ይችላል፣ ነገር ግን የምስል ቅኝቶች በአንጎል ውስጥ የበሽታውን ምልክቶች አያሳዩም።

ይህ በሽታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ክላሲካል (ቀደምት) የሊ ሲንድሮም በዓለም ዙሪያ ከ40,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ በአንድ ሰው ላይ እንደሚከሰት ይገመታል። ሆኖም ግን፣ በአንዳንድ ጂኦግራፊያዊ አካባቢዎች የተለመደ ነው። ለምሳሌ፡

• በካናዳ ኩቤክ በሚገኘው ላክ-ሴንት-ጂን ክልል ውስጥ ከ2,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት አንዱ።
• በአይስላንድ እና በስኮትላንድ መካከል በሚገኘው በፋሮ ደሴቶች ውስጥ ከ1,700 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት አንዱ።

ለዚህ ትክክለኛ ምክንያት አልተገኘም።

የሊ ሲንድሮም መንስኤው ምንድን ነው?

ባለሙያዎች የሊ ሲንድሮም ከ75 በላይ ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ሊከሰት እንደሚችል ደርሰውበታል። እነዚህ ሚውቴሽኖች ሰውነታችን ATP (ኃይል) የማመንጨት ችሎታን ይጎዳሉ።

ከ10 የሊ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ስምንቱ በሽታውን በሁለት ዋና ዋና መንገዶች ይወርሳሉ፡

1. አውቶሶማል ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ፡ በዚህ ውስጥ ልጁ ከሁለቱም ወላጆች ተመሳሳይ የጂን ሚውቴሽን ይወርሳል። ወላጆቹ የዚህ ሚውቴሽን ተሸካሚዎች ብቻ ናቸው እና በሽታው የለባቸውም።

2. ከኤክስ ጋር የተያያዘ ሪሴሲቭ ጄኔቲክ ዲስኦርደር፡- ይህ የሚከሰተው በኤክስ ክሮሞሶም ላይ በሚፈጠር ሚውቴሽን ነው። ከእናትም ሆነ ከአባት ሊመጣ ይችላል። አንዲት እናት በኤክስ ክሮሞሶምዎቿ በአንዱ ላይ ይህ ሚውቴሽን ካገኘች፣ ወንድ ልጇ ወይም ሴት ልጇ ሚውቴሽን የመውረስ ዕድሉ ከ4 ሰዎች 1 ነው። አንድ ወንድ ልጅ ይህንን ሚውቴሽን ከወረሰ፣ የሊ ሲንድሮም ያጋጥመዋል፤ ሴት ልጅ ግን አታደርገውም። ሆኖም፣ ሴት ልጅ ጉድለት ያለበትን ጂን ለወደፊት ልጆቿ ማስተላለፍ ትችላለች። አንድ አባት የተዛባ የኤክስ ክሮሞዞም ለሴት ልጁ ማስተላለፍ ይችላል፣ ነገር ግን ለልጁ አይደለም።

በማይቶኮንድሪያል ዲኤንኤ ላይ የሚደረጉ ለውጦች የሊ ሲንድሮምን እንዴት ያስከትላሉ?

ከ10 ሕፃናት ውስጥ 2ቱ ማይቶኮንድሪያል ዲኤንኤ (mtDNA) አላቸውበጂን ውስጥ የሚመጣ ሚውቴሽን ከእናቱ ይወረሳል። ይህ ሚውቴሽን ወደ ወንዶችም ሆነ ሴቶች ሊተላለፍ ይችላል። ከዚያም በቤተሰብ ውስጥ ያሉትን ትውልዶች ሁሉ ሊጎዳ ይችላል። አልፎ አልፎ፣ ድንገተኛ የmtDNA ሚውቴሽን ሊከሰት ይችላል። በሊች ሲንድሮም ውስጥ የሚታየው በጣም የተለመደው የmtDNA ሚውቴሽን የ'MT-ATP6' ጂን 'ATP' እንዳያመነጭ የሚከለክለው ነው።

የሊይ ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የሊ ሲንድሮም ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚከሰቱት ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ባሉት የመጀመሪያዎቹ ሁለት ዓመታት ውስጥ ነው። መጀመሪያ ላይ ልጅዎ ጭንቅላቱን ቀጥ አድርጎ እንደመያዝ ያሉ መደበኛ የእድገት ደረጃዎችን ሊደርስ ይችላል። ከዚያም ቀስ በቀስ ወደ ኋላ ይመለሳል፣ ይህም ማለት እነዚህን ችሎታዎች ያጣሉ ወይም የአካል ወይም የእድገት መዘግየት ያሳያሉ።

የሊ ሲንድሮም የመጀመሪያ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የመዋጥ ችግር ( dysphagia )፣ የመምጠጥ ችግር ወይም የመመገብ ችግር።
• ተቅማጥ እና ማስታወክ።
• የጡንቻ ቃና እጥረት ( ሃይፖቶኒያ )።
• ተደጋጋሚ እረፍት ማጣት እና የማያቋርጥ ማልቀስ።
• በጭንቅላት ቁጥጥር እና ሪፍሌክስ ውስጥ ያሉ ድክመቶች።

በሽታው እየገፋ ሲሄድ ሌሎች ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ። እነዚህ ምልክቶች በሊ ሲንድሮም የመጨረሻ ደረጃዎች ላይም ሊታዩ ይችላሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• እንደ ዲሜንሺያ ያለ ሁኔታ።
• የእንቅስቃሴ እና የእኩልነት ችግሮች፣ ለምሳሌ አታክሲያ (በእግር ሲጓዙ መሰናከል፣ ሚዛን ማጣት)።
• ቃላትን በትክክል መጥራት አለመቻል ( dysarthria ).
• ያለፍላጎት የጡንቻ መኮማተር ( ዲስቶኒያ )።
• የጡንቻ መወጠር ወይም ግትርነት ( ስፓስቲክ )።
• ከፊል ሽባነት።
• በእግሮች ላይ የነርቭ ድክመት ( የዳርቻ ነርቭ ህመም )።
• መንቀጥቀጥ።
• የአካል እድገት ፍጥነት መቀነስ።

የሊይ ሲንድሮም የማየት ችሎታን እንዴት ይነካል?

የሊ ሲንድሮም በአይን ውስጥ ያሉትን ነርቮችም ሊጎዳ ይችላል፣ ይህም የሚከተሉትን ችግሮች ያስከትላል፡

• የተሻገሩ አይኖች ( strabismus ).
• የኦፕቲክ ነርቭ መምታት ( ኦፕቲክ ነርቭ መምታት )።
• የአይን ድካም ወይም ሽባነት።
• ያለፈቃድ ፈጣን የአይን እንቅስቃሴዎች ( nystagmus )።
• የእይታ ማጣት።

በኋለኞቹ ደረጃዎች፣ የሊ ሲንድሮም ያለባቸው ወጣቶች ወይም ጎልማሶች የቀለም ዓይነ ስውርነት እና ማዕከላዊ እይታ ማጣት ( ዝቅተኛ እይታ ) ሊያጋጥማቸው ይችላል።

የሊይ ሲንድሮም ሊያስከትሉ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?

ላክቲክ አሲድሲስ የሚከሰተው በሊ ሲንድሮም ምክንያት በልጁ ደም ውስጥ የላቲክ አሲድ ክምችት በመኖሩ ነው።ይህ ሊከሰት ይችላል። ሰውነታችን በሴሎች ውስጥ ያለው የኦክስጅን መጠን ሜታቦሊዝምን ለመደገፍ በጣም ዝቅተኛ ሲሆን (ካርቦሃይድሬትን ወደ ኃይል የሚቀይር) ላክቲክ አሲድ ያመነጫል። በተጨማሪም በደማቸው ውስጥ ያለው የካርቦን ዳይኦክሳይድ መጠን ሊጨምር ይችላል።

ላክቲክ አሲድሲስ እና የካርቦን ዳይኦክሳይድ መጠን መጨመር የሚከተሉትን ምክንያቶች ሊያስከትሉ ይችላሉ፡

• የመተንፈስ ችግር፡ የትንፋሽ ማጠር ( የትንፋሽ ማጠር )፣ ጊዜያዊ የመተንፈስ ማቆም ( አፕኒያ ) እና ያልተለመደ ወይም ፈጣን መተንፈስ ( ከፍተኛ የአየር ዝውውር )።
• የልብ ሕመም፡ የልብ ጡንቻ ውፍረት ( hypertrophic cardiomyopathy )።
• የኩላሊት ችግሮች።

የሊይ ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል?

ዶክተርዎ እንደዚህ አይነት ምርመራዎችን ሊያዝዝ ይችላል፡

• የደም ምርመራዎች፡- የላቲክ አሲድሲስ እና የሊች ሲንድሮምን የሚያመለክቱ የኢንዛይም ምልክቶችን ያረጋግጡ።
• እንደ ኤምአርአይ (ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ) ያሉ የምስል ምርመራዎች፡- በአንጎል ቲሹ ላይ ጉዳት (ቁስሎች) መኖሩን ያረጋግጡ።
• የጄኔቲክ ምርመራዎች፡- በሽታውን የሚያመጣው የትኛው የጄኔቲክ ሚውቴሽን እንደሆነ በትክክል ለማወቅ።

የሊይ ሲንድሮም እንዴት ይታከማል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለሊ ሲንድሮም ዘላቂ ፈውስ የለም። ሕክምናው በዋናነት የሕመሙን ምልክቶች ለመቆጣጠር እና ለልጁ ምቾት ለመስጠት ያለመ ነው። ይህ ገዳይ በሽታ ነው።

ልጅዎ ከሚከተሉት ነገሮች እፎይታ ሊያገኝ ይችላል፡

• ላቲክ አሲድሲስን በሲትሪክ አሲድ (ሶዲየም ሲትሬት) ወይም ሶዲየም ባይካርቦኔት ማከም።
• የበሽታውን እድገት ለማዘግየት ታያሚን (ቫይታሚን ቢ1) መርፌ መስጠት።

አንዳንድ የኢንዛይም እጥረት ያለባቸው ልጆች ከፍተኛ ቅባት ያለው እና ዝቅተኛ ካርቦሃይድሬት ያለው አመጋገብ ሊጠቀሙ ይችላሉ። አንዳንድ የመመገብ ችግር ያለባቸው ልጆች በቱቦ ('ኢንተራል ኒውትሪሽን') በኩል መመገብ ሊያስፈልጋቸው ይችላል።

ልጅዎ የሊ ሲንድሮም ካለበት ምን ማድረግ ይችላሉ?

ሕይወትን የሚገድብ ሕመም ያለበትን ልጅ መንከባከብ ፈታኝ ሊሆን ይችላል። በዚህ ጊዜ ውስጥ የሚሰማዎትን ጭንቀት፣ ጭንቀት እና ድብርት ለመቀነስ የሚረዱዎት አንዳንድ ነገሮች እነሆ፡

• ጭንቀትን ለመቀነስ ጤናማ መንገዶችን ያግኙ፡- ከጓደኛ ጋር መነጋገር ወይም በሚወዱት የትርፍ ጊዜ ማሳለፊያ ውስጥ መሳተፍ።
• የድጋፍ ቡድን ይቀላቀሉ ፡ ይህ በአካል ወይም በመስመር ላይ የሚደረግ ቡድን ሊሆን ይችላል። ከሌሎች ወላጆች ጋር መነጋገር ብቸኝነት እንዲሰማዎት ሊያደርግ ይችላል።
• ስለ ልጅዎ ሁኔታ፣ ስለ ልዩ ምልክቶቻቸው እና ስለ በሽታው እድገት በቂ መረጃ ያግኙ።
• ለራስዎ ጊዜ ይመድቡ።ልጅዎን በጥሩ ሁኔታ መንከባከብ የሚችሉት ጤናማ ከሆኑ ብቻ ነው።
• ልጅዎ የሚፈልጋቸውን የድጋፍ አገልግሎቶች ያግኙ፤ ለምሳሌ የቤት ውስጥ የጤና አጠባበቅ እና የመልሶ ማቋቋም አገልግሎቶች።
• የአእምሮ ጤና ባለሙያን ያነጋግሩ። ይህ በጣም አስቸጋሪ ጊዜ ነው፣ ስለዚህ እርዳታ ከመጠየቅ ወደኋላ አይበሉ።

የሊ ሲንድሮም ያለበት ሰው የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምን ይሆናል?

አብዛኛዎቹ የሊ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በ3 ዓመታቸው የመተንፈሻ አካላት ችግር ይሞታሉ። የሊ ሲንድሮም የመጀመሪያ ደረጃ ላይ ያለ ልጅ እስከ ጉልምስና ድረስ በሕይወት የመቆየት እድሉ በጣም አልፎ አልፎ ነው። በጉልምስና ዕድሜ ላይ የሊ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች እስከ 50ዎቹ ዕድሜ ድረስ ሊኖሩ ይችላሉ።

የሊ ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

የሊ ሲንድሮም ያለበት ልጅ ካለዎት፣ እርስዎ ወይም የትዳር ጓደኛዎ የጂን ሚውቴሽን መንስኤ መሆኑን ለማወቅ የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ይችላሉ። የወደፊት ልጆች ሚውቴሽን የመውረስ አደጋን ለመቀነስ መንገዶችን ለመወያየት ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር ለመገናኘት ሊወስኑ ይችላሉ።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

ልጅዎ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም ቢኖሩበት ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ፦

• የእድገት መዘግየት ወይም ቀደም ሲል የነበሩ ችሎታዎች ማጣት።
• የመተንፈስ፣ የመብላት ወይም የመዋጥ ችግር።
• መንቀጥቀጥ።
• የአካል እድገት ፍጥነት መቀነስ።

ዶክተሬን ምን መጠየቅ አለብኝ?

ዶክተርዎን እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ ይችላሉ፡

• ልጄ የሊ ሲንድሮም እንዲይዘው የሚያደርገው ምንድን ነው?
• ልጄን ምን ዓይነት ሕክምናዎች ሊረዱኝ ይችላሉ?
• ልጄን በቤት ውስጥ ለመርዳት ምን ማድረግ እችላለሁ?
• እኔና የትዳር አጋሬ የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አለብን?
• የችግሮች ምልክቶችን ማወቅ አለብኝ?

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

ልጅዎ እንዲህ ያለ ያልተለመደ እና ለሕይወት አስጊ የሆነ በሽታ እንዳለበት ሲያውቁ በጭንቀት እና በሐዘን መዋጥ የተለመደ ነው ። ነገር ግን እርስዎ ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ። በዚህ ሁኔታ ልምድ ካላቸው ዶክተሮች ህክምና መፈለግ አስፈላጊ ነው። የሊ ሲንድሮም የልጅዎን የተለያዩ የሰውነት ክፍሎች፣ አንጎልን፣ አይኖችን፣ ልብን እና ኩላሊቶችን ጨምሮ፣ ሊጎዳ ስለሚችል፣ የተለያዩ ስፔሻሊስቶችን ማየት ሊያስፈልግዎ ይችላል።

እነዚህ ዶክተሮች የሕመም ምልክቶችዎን ለመቆጣጠር እና እርስዎ እና ልጅዎ ከሚፈልጓቸው የድጋፍ አገልግሎቶች ጋር ሊያገናኙዎት ይችላሉ። ከዚያም ከልጅዎ ጋር ያለዎትን ጊዜ በተቻለ መጠን መደሰት ይችላሉ። ይህ ጉዞ አስቸጋሪ ነው፣ ነገር ግን በፍቅር፣ በድጋፍ እና በትክክለኛው የህክምና ምክር፣ ይህንን ፈተና ለመጋፈጥ ጥንካሬ ይኖርዎታል።

የሌይ ሲንድሮም፣ የማይቶኮንድሪያል በሽታ፣ የጄኔቲክ መዛባት፣ የህፃናት ጤና፣ የእድገት መዘግየት፣ የነርቭ ስርዓት፣ ወዘተ