ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ ሞርኪዮ ሲንድሮም እንማር!

በቅርብ ጊዜ በልጅዎ እድገት ላይ ምንም አይነት ያልተለመዱ ነገሮችን ወይም በአጥንታቸው ላይ የሚከሰቱ ለውጦችን አስተውለዋል? አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ምን እንደሆኑ ማወቅ ስለማይችሉ ሊጨነቁ ይችላሉ። ዛሬ ስለ አንድ ያልተለመደ ነገር ግን በጣም አስፈላጊ የሆነ የጤና ችግር እንነጋገራለን። ይህ ሞርኪዮ ሲንድሮም የሚባል በሽታ ነው።

የሞርኪዮ ሲንድሮም ምንድን ነው? በቀላሉ እንረዳው!

እሺ፣ የሞርኪዮ ሲንድሮም ምን እንደሆነ እንመልከት። እንዲሁም ሙኮፖሊሳክቻሪዶሲስ IV (MPS IV) ተብሎም ይጠራል። በቀላል አነጋገር፣ የአጥንትን እድገት የሚጎዳ የጄኔቲክ ሁኔታ ሲሆን ምልክቶቹም ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመሩ ይሄዳሉ። "ጄኔቲክ" ማለት ከወላጆቻችን የምንወርሰው ነገር ነው ማለት ነው።

የዚህ ሁኔታ ዋና ምክንያት ሰውነታችን ግላይኮሳሚኖግሊካንስ (GAGs) (ቀደም ሲል ሙኮፖሊሳክራይድ በመባል ይታወቅ ነበር) የሚባሉ ትላልቅ የስኳር ሞለኪውሎችን በአግባቡ ማፍረስ አለመቻሉ ነው። ይህ የሚሆነው ሰውነት ስራውን ለመስራት በቂ ኢንዛይሞች ስለሌሉት ነው። እነዚህን ኢንዛይሞች በሰውነታችን ውስጥ ያሉትን ሁሉንም ስራዎች የሚሰሩ ትናንሽ ሰራተኞች አድርገው ያስቡዋቸው። ከጎደሉ አንዳንድ ነገሮች በትክክል አይሰሩም።

የሞርኪዮ ሲንድሮም ዋና ዋና ዓይነቶች ምንድናቸው?

ሁለት ዋና ዋና የሞርኪዮ ሲንድሮም ዓይነቶች አሉ። የሁለቱም ዓይነቶች ምልክቶች በአብዛኛው ተመሳሳይ ቢሆኑም፣ መንስኤያቸው የጄኔቲክ ምክንያቶች የተለያዩ ናቸው።

• ዓይነት ኤ ፡ ይህ የሚከሰተው ኤን-አሲቲል-ጋላክቶሳሚን-6-ሰልፋታሴ (GALNS) ኢንዛይም እጥረት በመኖሩ ነው።
• ዓይነት ቢ ፡ ይህ የሚከሰተው በቤታ-ጋላክቶሲዳሴ (GLB1) ኢንዛይም እጥረት ምክንያት ነው።

የሁለቱም ዓይነቶች ሕክምና የተለያዩ ሊሆኑ ስለሚችሉ፣ የትኛው ዓይነት እንዳለዎት በትክክል መለየት በጣም አስፈላጊ ነው።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

የሞርኪዮ ሲንድሮም በእውነቱ በአንጻራዊ ሁኔታ አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። እንደ ዩናይትድ ስቴትስ ባለ አገር፣ ስታቲስቲክስ እንደሚያሳየው ከ200,000 እስከ 300,000 ከሚሆኑ ሰዎች ውስጥ አንዱን ያጠቃል። ከእነዚህ ውስጥ 95% የሚሆኑት የዓይነት ኤ የሞርኪዮ ሲንድሮም ጉዳዮች እንደሆኑ ተዘግቧል።

የሞርኪዮ ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የሞርኪዮ ሲንድሮም ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ከሕፃንነት እስከ ልጅነት ጊዜ ድረስ መታየት ይጀምራሉ። እነዚህ ምልክቶች ከጊዜ ወደ ጊዜ ቀስ በቀስ ይጨምራሉ። እነዚህ ምልክቶች በዋናነት አፅሙን ይነካሉ። ምን እንደሆኑ እንመልከት

• የፊት ገጽታዎች ትንሽ ሻካራ ይሆናሉ።
• ተጣጣፊ መገጣጠሚያዎች።
• በአከርካሪ፣ በደረት፣ በጎድን አጥንት፣ በዳሌ እና በእጅ አንጓዎች እድገት ላይ የሚከሰቱ ያልተለመዱ ችግሮች። ምናልባት የአከርካሪ አጥንት የተወሰነ ኩርባ ያላቸው አንዳንድ ልጆችን አይተህ ይሆናል። እንደዚህ ያሉ ነገሮች።
• ጉልበቶች ተንኳኩ (እውነተኛ ቫልጉም)። ጉልበቶቹ ወደ ውስጥ የታጠፉ ይመስላሉ።
• የአንገት አከርካሪ አጥንት በትክክል አልተቀመጡም። ይህ የኦዶቶይድ ሂደት ያልተለመደ ሁኔታ ይባላል።
• አጭር ቁመት። ማለትም፣ ከዕድሜ ጋር የሚስማማ ቁመት አለመኖሩ ነው።
• ስኮሊዮሲስ ወይም ኪፎሲስ።

ከአፅም በተጨማሪ ይህ ሁኔታ ሌሎች የሰውነት ክፍሎችንም ሊጎዳ ይችላል። አንዳንድ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የደበዘዘ እይታ እና የእይታ መቀነስ። አንዳንድ ጊዜ እንደ አይሪስ ያሉ የአይን ነጭ ክፍል ደብዛዛ ሊመስል ይችላል።
• የጥርስ ኢናሜል በመቅላት ምክንያት የሚከሰቱ የጥርስ ችግሮች።
• የጉበት መጠን መጨመር (ሄፓቶሜጋሊ)።
• የመስማት ችግር እና ተደጋጋሚ የጆሮ ኢንፌክሽኖች።
• የሄርኒያ መከሰት።
• በአጥንት እድገት ላይ ያልተለመዱ ችግሮች ባሉባቸው አካባቢዎች ህመም።
• ማንኮራፋት እና የእንቅልፍ አፕኒያ።
• በላይኛው የመተንፈሻ አካላት ላይ በተደጋጋሚ የሚከሰቱ ኢንፌክሽኖች።

ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊው ነገር የሞርኪዮ ሲንድሮም የሕፃኑን የማሰብ ችሎታ አይጎዳውም።

ይሁን እንጂ፣ የዚህ ሁኔታ አንዳንድ ከባድ ምልክቶች ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ

• የመተንፈሻ አካላት መዘጋት።
• የአከርካሪ አጥንትን መጨመቅ እንደ ሽባነት ያሉ ሁኔታዎችን ሊያስከትል ይችላል።
• የልብ ቫልቮች ያልተለመዱ ነገሮች።

የሞርኪዮ ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

የሞርኪዮ ሲንድሮም በጄኔቲክ ምክንያትም ይከሰታል። ይህ ሁኔታ የሚከሰተው አንድ ልጅ ቀደም ብለን በተወያየንበት የGALNS (ዓይነት A) ጂን ወይም የGLB1 (ዓይነት B) ጂን ውስጥ ሁለት የጄኔቲክ ሚውቴሽን (ማለትም ከእናት እና ከአባት) ሲወርስ ነው።

እነዚህ ጂኖች ቀደም ብለን የጠቀስናቸውን ግላይኮሳሚኖግሊካንስ (GAGs) የሚባሉትን የስኳር ሞለኪውሎችን የሚያፈርሱ ኢንዛይሞችን ያመነጫሉ። በጂኖቹ ውስጥ ሚውቴሽን ሲኖር፣ እነዚህ ኢንዛይሞች በአግባቡ እንዲሰሩ የሚያስፈልጓቸውን መመሪያዎች አያገኙም። ማለትም፣ እንቅስቃሴያቸው በእጅጉ ይቀንሳል ወይም ሙሉ በሙሉ ይጠፋል።

ታዲያ ምን ይሆናል? እነዚያ የስኳር ሞለኪውሎች (GAGs) ሊሶሶም በሚባሉ ሴሎች ውስጥ መከማቸት ይጀምራሉ። ሊሶሶሞች ልክ እንደ በሴሎች ውስጥ የማይፈለጉ ነገሮች የሚፈረሱበት እና እንደገና ጥቅም ላይ የሚውሉበት ቦታዎች ናቸው። ለዚህም ነው የሞርኪዮ ሲንድሮም የሊሶሶም ማከማቻ መዛባት ተብሎ የሚጠራው።

ምንም እንኳን ይህ የስኳር ሞለኪውሎች ክምችት የተለያዩ ሕብረ ሕዋሳትንና የአካል ክፍሎችን ቢጎዳም፣ በአብዛኛው በአጥንቶች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። ለዚህም ነው ምልክቶቹ በአብዛኛው በአጥንቶች ላይ የሚታዩት።

ይህ ሁኔታ ማንን ሊጎዳ ይችላል?

የሞርኪዮ ሲንድሮም ማንኛውንም ሰው ሊጎዳ የሚችል የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። የሚወረሰው የተጎዳው ጂን ከሁለቱም ወላጆች (አውቶሶማል ሪሴሲቭ ውርሻ) ሲወረስ ብቻ ነው።ይህ ማለት አንድ ልጅ ይህ በሽታ እንዲይዝ ሁለቱም ወላጆች የዚህ ጂን ተሸካሚዎች መሆን አለባቸው ማለት ነው። ሆኖም፣ ተሸካሚዎች ቢሆኑም እንኳ ወላጆቹ እነዚህን ምልክቶች አያሳዩም።

የሞርኪዮ ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል?

በሽታው ብዙውን ጊዜ የሚታወቀው ምልክቶቹ በግልጽ የሚታዩ ሲሆኑ ነው፣ ይህም በልጅነት ጊዜ ነው። የልጅዎ ሐኪም በመጀመሪያ የአካል ምርመራ ያደርጋል እና አጥንቶቹን ለማየት የኤክስሬይ ምርመራ ሊያዝዝ ይችላል። በተጨማሪም፣ ዶክተሩ ሌሎች በርካታ ምርመራዎችን ሊያዝዝ ይችላል፡

• የሽንት ምርመራ፡- ይህ በልጁ ሽንት ውስጥ የግሉኮሳሚኖግሊካንስ መጠን መጨመርን ያረጋግጣል።
• የደም ምርመራ፡- ይህ የሕመም ምልክቶችን የሚያስከትለውን ጂን ለይቶ ማወቅ እና ተዛማጅ ኢንዛይም በሰውነት ውስጥ እንዴት እንደሚሰራ ማየት ይችላል።

ለሞርኪዮ ሲንድሮም ሕክምናዎች ምንድናቸው?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለሞርኪዮ ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ምልክቶቹን ለመቆጣጠር እና ለልጁ ህይወት ቀላል ለማድረግ የሚረዱ የተለያዩ ህክምናዎች አሉ። ከእነዚህም ውስጥ አንዳንዶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ

• የኮርኒያ መተካት - ዘልቆ የሚገባ ኬራቶፕላስቲ።
• ለሞርኪዮ ሲንድሮም አይነት ኤ የኢንዛይም መተኪያ ቴራፒ (ERT)። ይህ ጉድለት ያለበትን ኢንዛይም ከውጭ መስጠትን ያካትታል።
• የአካላዊ ህክምና፡- ይህ የልጁን ተንቀሳቃሽነት ለማሻሻል ይረዳል።
• ቀዶ ጥገና፡- የተጨመቁትን አጥንቶች ለማስለቀቅ፣ በአንገት ላይ ያሉትን የአከርካሪ አጥንቶችና የአከርካሪ አጥንቶች ለማረጋጋት እና ቶንሲሎችንና አዴኖይድን በማስወገድ የአየር መተላለፊያ ቱቦውን ለመክፈት ቀዶ ጥገና ሊደረግ ይችላል።
• የዊልቸር ወይም ሌሎች አጋዥ የመንቀሳቀስ መሳሪያዎችን መጠቀም።
• የመስሚያ መርጃዎችን ወይም የአየር ማናፈሻ ቱቦዎችን መጠቀም።

ልጄ የሞርኪዮ ሲንድሮም ካለበት ምን መጠበቅ እችላለሁ?

የሞርኪዮ ሲንድሮም ምልክቶች መጀመሪያ ላይ ከባድ ላይሆኑ ይችላሉ። ሆኖም፣ ልጅዎ እያደገ ሲሄድ ምልክቶቹ ቀስ በቀስ እንደሚጨምሩ መጠበቅ አለብዎት። ነገር ግን አይጨነቁ፣ ህክምና ልጅዎ የበለጠ ምቾት እንዲሰማው እና ከባድ እና ለሕይወት አስጊ የሆኑ ውጤቶችን እንዳይከሰት ሊረዳው ይችላል።

የሞርኪዮ ሲንድሮም ያለበት ሰው አማካይ የህይወት ዘመን ስንት ነው?

ይህ ለመመለስ በጣም ከባድ ጥያቄ ነው። የሞርኪዮ ሲንድሮም ያለበት ሰው የዕድሜ ልክ እንደ በሽታው ክብደት ይለያያል።የልጅዎ የጤና አጠባበቅ አቅራቢ ይህንን በልጅዎ ሁኔታ ላይ በመመስረት ያብራራልዎታል። እንደ የመተንፈስ ችግር እና የአከርካሪ ገመድ መጨመቅ ያሉ ምልክቶች ወደ ሞት ሊያመሩ የሚችሉ ዋና ዋና ምክንያቶች ናቸው።

ከባድ የሕመም ምልክቶች ያለባቸው ልጆች እስከ ጉርምስና ዕድሜ ድረስ ሊኖሩ ይችላሉ። ብዙም ከባድ ያልሆኑ የሕመም ምልክቶች ያለባቸው ሰዎች እስከ መካከለኛ ዕድሜ፣ ምናልባትም እስከ 60ዎቹ ዕድሜ ድረስ ሊኖሩ ይችላሉ።

የሞርኪዮ ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

የሞርኪዮ ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ ለመከላከል ምንም መንገድ የለም። ሆኖም ግን፣ እርስዎ ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ ሰው ይህ የጄኔቲክ በሽታ ካለብዎት ወይም ልጅ ከመውለድዎ በፊት ስለሱ ስጋት ካለዎት፣ ስለ ጄኔቲክ ምክር እና የጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ይችላሉ። ይህ በጄኔቲክ ሁኔታ ውስጥ ያለ ልጅ የመውለድ አደጋዎን ለመረዳት ይረዳዎታል።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

የአከርካሪ ገመድ እና የመተንፈሻ አካላትን የሚነኩ ምልክቶች በጣም ከባድ ናቸው። ስለዚህ ለእንደዚህ አይነት ነገሮች በፍጥነት ትኩረት መስጠት አስፈላጊ ነው። ልጅዎ የመተንፈስ ችግር ካለበት ወይም የሽባነት ምልክቶች ካሳየ ወዲያውኑ ወደ ሆስፒታል ይሂዱ።

ሁልጊዜ ለልጅዎ ምልክቶች ትኩረት ይስጡ፣ በተለይም ከቀዶ ጥገና በኋላ፣ እና የኢንፌክሽን ምልክቶችን (ለምሳሌ ህመም፣ እብጠት፣ መግል) ይመልከቱ። ከእነዚህ ውስጥ አንዳቸውንም ካስተዋሉ፣ ወዲያውኑ ዶክተርዎን ያማክሩ።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

የልጅዎን ዶክተር የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ጥሩ ሀሳብ ነው፡

• ልጄ የመንቀሳቀስ ችሎታውን ለማሻሻል የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና ያስፈልገዋል?
• የአጥንት እድገትን የሚከለክሉ ያልተለመዱ ነገሮችን ለማስተካከል ልጄ ቀዶ ጥገና ያስፈልገዋል?
• ልጄ ምን ዓይነት የሞርኪዮ ሲንድሮም አለበት?
• ልጄ ለመዞር የዊልቸር መኪና መጠቀም ይኖርበታል?

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

ልጅዎ የህይወቱን ዕድሜ ሊያሳጥር የሚችል የጄኔቲክ ችግር እንዳለበት ማወቅ በጣም ከባድ ሊሆን ይችላል። ለመረዳት የሚቻል ነው። ሁልጊዜም ለልጅዎ ብዙ ፍቅር እና ድጋፍ መስጠት አለብዎት። ይህ ሁኔታ አጥንቶቹን ስለሚጎዳ፣ በእድሜያቸው ካሉ ሌሎች ልጆች ጋር መራመድ እና መጫወት ከባድ ሊሆንባቸው ይችላል። ሆኖም፣ የተደገፉ የመንቀሳቀስ መሳሪያዎችን መጠቀም ልጅዎ በልጅነት እንቅስቃሴዎች ውስጥ የመሳተፍ ነፃነት ይሰጠዋል።

ልጅዎ ከማየት ወይም ከመስማት ጋር የተያያዙ የእድገት ደረጃዎችን እያጣ መሆኑን ካስተዋሉ፣ ወዲያውኑ ለሐኪምዎ ይንገሩ። ይህ ልጅዎ በትምህርት ቤት ስራ ወደኋላ እንዳይቀር ለመከላከል ይረዳል። ልጅዎ የመተንፈስ ችግር ወይም የንቃተ ህሊና ማጣት ምልክቶች ካሳየ ወዲያውኑ ወደ ሆስፒታል ይሂዱ።

እንደዚህ ባለ ሁኔታ መኖር ፈታኝ ነው፣ ነገር ግን ተገቢው የሕክምና ምክር፣ ሕክምና እና ፍቅር ልጅዎ በተቻለ መጠን ምርጡን ሕይወት ለመኖር ትልቅ ጥንካሬ ይሆኖታል።

የሞርኪዮ ሲንድሮም፣ MPS IV፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የአጥንት እድገት፣ ኢንዛይሞች፣ ግላይኮሳሚኖግላይን፣ የሕፃናት ሕክምና