ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ ኑናን ሲንድሮም እንነጋገር

እንደ እናት ወይም አባት፣ ምናልባት ሁልጊዜ ስለ ልጅዎ ጤና እና እድገት ይጨነቃሉ። አንዳንድ ጊዜ በልጅዎ መልክ ወይም የእድገት ችግሮች ላይ ትናንሽ ለውጦችን ሲያዩ ትንሽ መፍራት የተለመደ ነው። ዛሬ እንደዚህ አይነት ወላጆች ማወቅ ስላለባቸው አስፈላጊ የጄኔቲክ ሁኔታ እንነጋገራለን። ይህ ሁኔታ ኑናን ሲንድሮም የሚባል ነው።

የኑናን ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የኑናን ሲንድሮም የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። በሰውነታችን ውስጥ ባሉ ጂኖች ለውጥ ምክንያት የሚመጣ ነው። ይህ ሁኔታ ልጅዎን በተለያዩ መንገዶች ሊጎዳ ይችላል። አንዳንድ ልጆች በዚህ ሁኔታ ይወለዳሉ፣ ነገር ግን ምልክቶቹ በጣም መለስተኛ ሊሆኑ ይችላሉ። ይህ ማለት ምንም አይነት ከባድ ችግር ሳይኖርባቸው መደበኛ ህይወት መኖር ይችላሉ ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ልጆች ተጨማሪ ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።

በዚህ ሁኔታ የልጁ ፊት አንዳንድ የተለዩ ገጽታዎች ሊኖሩት ይችላል። ለምሳሌ፣ ከፍ ያለ ግንባር፣ የዓይኖች መስፋፋት፣ የታችኛው የጆሮ ሎብ እና አጭር አንገት። እንዲሁም፣ ብዙ የኑናን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች እንደ እድሜያቸው አጭር ናቸው፣ ይህም ማለት አጭር ሊመስሉ ይችላሉ። የአይን ችግሮች፣ የጡንቻ ቃና መቀነስ እና የተወለዱ የልብ በሽታዎችም የተለመዱ ናቸው።

ግን ነገሩ ይኸውልህ፣ ለኑናን ሲንድሮም ምንም ፈውስ የለም ። ግን አይጨነቁ! ልጅዎ በተቻለ መጠን ጤናማ ሆኖ እንዲቆይ ዶክተርዎ የሚያስፈልግዎትን መመሪያ ሊሰጥዎ ይችላል። እንዲሁም ከበሽታው ሊከሰቱ የሚችሉ ችግሮችን ለመከላከል ወይም ለመለየት ከእርስዎ ጋር አብረው ሊሰሩ ይችላሉ። ከዚያም ልጅዎ ሙሉ እና ንቁ ሕይወት መኖር ይችላል።

ይህ በሽታ የሚይዘው ማነው? ምን ያህል የተለመደ ነው?

የኑናን ሲንድሮም ሲወለድ በማንኛውም ሰው ላይ ሊከሰት የሚችል በሽታ ነው። ማን እንደሚያጋጥመው እና ማን እንደማያጋጥመው መተንበይ አንችልም። ሆኖም ግን፣ በስታቲስቲክስ መሰረት፣ 50% የሚሆኑት የኑናን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በሽታውን የሚወርሱት ከወላጆቻቸው አንዱ ነው። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ የኑናን ሲንድሮም ያለበት ሰው ለልጁ የማስተላለፍ 50% ዕድል አለው።

የኑናን ሲንድሮም በአንጻራዊ ሁኔታ የተለመደ የጄኔቲክ መዛባት ነው። ማለትም፣ ከሌሎች ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታዎች በትንሹ የተለመደ ነው። በግምት ለመናገር፣ ከ1,000 እስከ 2,500 ሰዎች ውስጥ አንድ ሰው ይህንን ሁኔታ ሊያጋጥመው እንደሚችል ተዘግቧል።

የኖናን ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

ይህ ሁኔታ በአብዛኛው የሚከሰተው የሰውነታችን ሕብረ ሕዋሳት እንዲያድጉና እንዲዳብሩ የሚያግዙ ኢንዛይሞች ባለመኖራቸው ነው።በተወሰኑ ጂኖች (ሚውቴሽን) ለውጦች ምክንያት የሚከሰት ነው። በተለይም፣ በእነዚህ የተለወጡ ጂኖች የሚመረቱ ፕሮቲኖች ከሚገባቸው በላይ ለረጅም ጊዜ ንቁ ሆነው ይቆያሉ። ይህም ሴሎች በአግባቡ እንዳያድጉና እንዳይከፋፈሉ ይከላከላል።

የኖናን ሲንድሮም ሊከሰት የሚችልባቸው ሁለት መንገዶች አሉ፡

• የተወረሰ፡- አንድ ልጅ ይህንን ሁኔታ ከወላጆቹ አንዱ ይወርሳል።
• ድንገተኛ ሚውቴሽን፡- በቤተሰብ ውስጥ ከዚህ በፊት ማንም ሰው በሽታው ሳይከሰትበት በአዲስ የጄኔቲክ ለውጥ ምክንያት የሚከሰት ሁኔታ።

የአሁኑ የጄኔቲክ ምርመራ በኖናን ሲንድሮም ካለባቸው ሰዎች መካከል ወደ 80% የሚሆኑት የጄኔቲክ እክል መኖሩን ሊለይ ይችላል። ሆኖም ግን፣ ተመራማሪዎች አሁንም በቀሪው ህዝብ ላይ የበሽታውን ትክክለኛ መንስኤ አያውቁም።

ከኖናን ሲንድሮም ጋር ተመሳሳይ የሆኑ ሌሎች በሽታዎች አሉ?

አዎ፣ የኑናን ሲንድሮም RASopathies የሚባሉ ተዛማጅ በሽታዎች ቡድን አካል የሆነ በሽታ ነው። እነዚህ ሁሉ በሽታዎች የሚከሰቱት ሴሎች በሚያድጉበትና በሚያድጉበት መንገድ በሚከሰቱ ያልተለመዱ ችግሮች ምክንያት ነው። ስለዚህ ምልክቶቻቸው በጣም ተመሳሳይ ናቸው።

በ'RASopathies' ምድብ ውስጥ የሚገኙ ሌሎች በሽታዎች የሚከተሉት ናቸው፡

• የካርዲዮፋሲዮኬታኒየስ ሲንድሮም
• የኮስቴሎ ሲንድሮም
• ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1)
• የሌጊየስ ሲንድሮም
• የኑናን ሲንድሮም ከብዙ ሌንቲጂን ጋር (ቀደም ሲል የሌኦፓርድ ሲንድሮም በመባል ይታወቅ ነበር)
• የተርነር ​​ሲንድሮም

የኖናን ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የኖናን ሲንድሮም ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ ። አንዳንድ ሰዎች በጣም መለስተኛ ምልክቶች ሲኖራቸው፣ ሌሎች ደግሞ ከባድ እና ለሕይወት አስጊ የሆኑ ምልክቶች ይታያሉ። የልጁ የሰውነት ክፍል በየትኛው ክፍል እንደተጎዳ ይወሰናል። አብዛኛዎቹ ምልክቶች የሚጀምሩት ፅንሱ በማህጸን ውስጥ እያደገ ሲሄድ ወይም ህፃኑ 11 ዓመት ከመሙላቱ በፊት ነው ።

የሚታዩ የፊት ገጽታዎች

በኑናን ሲንድሮም በተያዙ ልጆች ላይ የሚታዩት የፊት ገጽታዎች ህፃኑ ወደ ጉልምስና ሲደርስ ቀስ በቀስ ሊጠፉ ይችላሉ። ማለትም፣ መጀመሪያ ላይ ከነበሩበት ያነሰ ጎልተው ሊታዩ ይችላሉ። እነዚህ ባህሪያት የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ከፍ ያለ ግንባር መኖሩ።
• በላይኛው ከንፈር መሃል ላይ ጥልቅ ቀዳዳ መኖር።
• የሚንጠባጠብ የዐይን ሽፋሽፍት (ፕቶሲስ)።
• ጠፍጣፋ አፍንጫ እና አምፖል ያለው ጫፍ።
• የጆሮ ጌጦች ከመደበኛው በታች ተቀምጠዋል ።
• ፈዛዛ ሰማያዊ ወይም አረንጓዴ አይኖች።
• ስትራቢስመስ በዓይኖቹ መካከል ያለው ርቀት የሚጨምርበት እና ዓይኖቹ ወደ ታች የሚዘነበሉበት ሁኔታ ሲሆን አንዳንዴም እርስ በእርሳቸው የሚዞሩበት ሁኔታ ነው።

ሌሎች አካላዊ ባህሪያት

ከፊት ገጽታዎች በተጨማሪ ሌሎች በርካታ የተለመዱ አካላዊ ባህሪያት አሉ፤ እነሱም፡-

• የጣቶች ወይም የእግር ጫፎች እብጠት።
• ያልተለመደ ቅርፅ ወይም ቀለም ያላቸው ጥፍሮች።
• አጭር አንገት እና ዝቅተኛ የፀጉር መስመር በአንገቱ ጀርባ ላይ፣ ምናልባትም በአንገቱ ጎኖች ላይ ድር ሊሰራ ይችላል።
• የቁመት አጭርነት (ለዕድሜ ያህል የቁመት አጭርነት)።
• የሰመጠ ደረት (pectus excavatum) ወይም ወጣ ያለ የደረት አጥንት (pectus carinatum)።

የልብ ሕመም

ብዙ የኑናን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የልብ ሕመም ሊኖራቸው ይችላል። አንዳንድ ልጆች ለዚህ የልብ ሕመም ፈጣን ሕክምና ሊያስፈልጋቸው ይችላል። ሌሎች ደግሞ በሕይወታቸው መጨረሻ ላይ የሕመም ምልክቶች ላይታዩ ይችላሉ። በጣም የተለመዱት የልብ ሕመሞች የሚከተሉት ናቸው

• የአትሪያል ሴፕታል ጉድለት።
• ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮሚዮፓቲ።
• የሳንባ የደም ቧንቧ ስቴኖሲስ።

ሌሎች ሊሆኑ የሚችሉ ችግሮች

ከዚህ በተጨማሪ የኖናን ሲንድሮም ሌሎች በርካታ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል፡

• ለምሳሌ፣ በላንሪክስ (ላሪንጎማላሲያ) ለስላሳነት ምክንያት የመተንፈስ ችግር።
• ሊምፍዴማ (በክንድ ወይም በእግሮች ውስጥ የሊምፍ ፈሳሽ ክምችት)።
• የእድገት መዘግየቶች ።
• ከተለመደው በላይ ደም መፍሰስ ወይም በቀላሉ መቁሰል።
• በጨቅላ ሕፃናት ውስጥ የመመገብ ችግሮች ።
• በወንዶች ላይ ያልተወለዱ የዘር ፍሬዎች። ሕክምና ካልተደረገላቸው የመራባት ችግሮችን ሊጎዳ ይችላል።
• ስኮሊዮሲስ።
• የማየት ችግር ወይም የመስማት ችግር (የመስማት ችግር)።
• ከኩላሊት ጋር የተያያዙ የልደት ጉድለቶች።

ከኖናን ሲንድሮም ጋር የተያያዙ ሌሎች ችግሮች ምንድን ናቸው?

ብዙ የኑናን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ወደ ጉርምስና ዕድሜ ሲደርሱ ከወትሮው በበለጠ በዝግታ ያድጋሉ ። ሆኖም ግን፣ በተለመደው ርዝመት ሊወለዱ ይችላሉ። በግምት 25% የሚሆኑት የመማር እክል አለባቸው። ከእነዚህም ውስጥ ጥቂቶቹ የአእምሮ እክል ሊኖርባቸው ይችላል። ከ10% እስከ 15% የሚሆኑት የኑናን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ልዩ ትምህርት ሊያስፈልጋቸው ይችላል። ይህ ሁኔታ የእድገት መዘግየትን፣ የባህሪ ችግሮችን ወይም የንግግር መዛባቶችን ሊያስከትል ይችላል።

አንዳንድ የኑናን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በልጅነት ጊዜ የሚከሰት ያልተለመደ የሉኪሚያ ዓይነት የሆነውን የጁቨን ማይሎሞኖሳይቲክ ሉኪሚያ (JMML) ያጋጥማቸዋል።የጡት ካንሰር ወይም ሌሎች የልጅነት ካንሰሮችን የመያዝ አደጋ በትንሹ ሊጨምር ይችላል። ሆኖም ግን፣ አጠቃላይ ተጋላጭነቱ በ20 ዓመት ዕድሜ ላይ ወደ 4% እንደሚጠጋ ይታሰባል። ስለዚህ፣ ያስታውሱ፣ በጣም ዝቅተኛ አደጋ ነው።

የኑናን ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል?

ዶክተርዎ የልጅዎን አካላዊ ምርመራ እና የሕመም ምልክቶች ከገመገሙ በኋላ የኑናን ሲንድሮም ሊጠረጥር ይችላል። ምርመራውን ለማረጋገጥ እና ሌሎች በሽታዎችን ለማስወገድ ዶክተርዎ የጄኔቲክ ምርመራዎችን ሊመክር ይችላል።

ለዚህ በርካታ ሌሎች ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ፡

• የተሟላ የደም ብዛት (ሲቢሲ) ምርመራ።
• የደረት ኤክስሬይ።
• የሲቲ ስካን።
• ኢኮካርዲዮግራም የልብን ተግባር የሚፈትሽ ምርመራ ነው።
• የ EKG ምርመራ (ኤሌክትሮካርዲዮግራም (EKG))።
• የአልትራሳውንድ ምርመራ።

ለኑናን ሲንድሮም መድኃኒት አለ?

አይ፣ ለኑናን ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። ግን አይጨነቁ! እርስዎ እና ልጅዎ ምልክቶቹን ለመቆጣጠር የሚረዱ ውጤታማ ሕክምናዎች አሉ።

የኑናን ሲንድሮም እንዴት ይታከማል?

የልጅዎ የሕክምና ቡድን በልጅዎ ምልክቶች እና ክብደት ላይ በመመስረት ለኑናን ሲንድሮም የሕክምና ዕቅድ ያዘጋጃል። ልጅዎ የሚከተሉትን ሕክምናዎች ሊያገኝ ይችላል፡

• እንደ መነጽር ወይም የመስሚያ መርጃዎች ያሉ ረዳት መሳሪያዎች ።
• የባህሪ ወይም የንግግር ሕክምና ።
• የመማር እክል ላለባቸው ሰዎች የትምህርት ድጋፍ ።
• ለልጁ የልብ ህመም ፣ የደም መፍሰስ ችግር ወይም የእድገት መዘግየት መድሃኒቶች።
• የእድገት ሆርሞን ሕክምና።
• እንደ ኮምፕሬሽን ቴራፒ ያሉ ተጓዳኝ ሕክምናዎች ፣ ይህም እንደ ሊምፍዴማ ላሉ ሕመሞች እፎይታ ይሰጣል።

በአንዳንድ ሁኔታዎች ሐኪምዎ ቀዶ ጥገና እንዲያደርጉ ሊመክርዎት ይችላል። ያስታውሱ፣ ቀደም ብሎ ማወቅ ውጤታማ ህክምና እና የክትትል እንክብካቤ ለማግኘት ወሳኝ ነው።

በልጄ የኖናን ሲንድሮም ሕክምና ቡድን ውስጥ ማን ሊካተት ይችላል?

ከህፃናት ሐኪምዎ በተጨማሪ የልጅዎን ጤና የሚከታተለው የሕክምና ቡድን የሚከተሉትን የመሳሰሉ ባለሙያዎችን ሊያካትት ይችላል፡

• የደም ሥር ሕክምና ባለሙያ።
• በነርቭ ሥርዓት (አንጎል፣ የአከርካሪ አጥንት እና ነርቮች) ላይ የተካነ ዶክተር (የነርቭ ሐኪም)።
• ኦንኮሎጂስት።
• የዓይን ሐኪም።
• የጄኔቲክስ ባለሙያ።
• የልብ ሐኪም።
• የኢንዶክሪኖሎጂስት።
• የኔፍሮሎጂስት።
• የቆዳ ህክምና ባለሙያ (የቆዳ፣ የፀጉር እና የጥፍር ባለሙያ)።

የእንክብካቤ ቡድንዎ ለልጅዎ በጣም ተገቢውን ህክምና ይመክራል። እንዲሁም የልጅዎን ሁኔታ ይከታተላሉ እና እንደ ልጁ ሁኔታ እና የጎንዮሽ ጉዳቶች ላይ በመመስረት በመድኃኒቱ ወይም በሕክምናው ሂደት ላይ አስፈላጊውን ማስተካከያ ያደርጋሉ።

የልጄን የኖናን ሲንድሮም የመያዝ እድልን ለመቀነስ ማድረግ የምችለው ነገር አለ?

አይ። ልጅዎ የኑናን ሲንድሮም የመያዝ አደጋን ለመቀነስ ምንም ማድረግ የሚችሉት ነገር የለም። የሚከሰተው በጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ሆኖም፣ በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የኑናን ሲንድሮም ካለበት፣ በእርግዝና ወቅት ስለሚደረግ የቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ይችላሉ።

የኑናን ሲንድሮም ላለባቸው ሰዎች የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምን ይሆናል?

የኑናን ሲንድሮም ያለባቸው አብዛኛዎቹ ሰዎች ጤናማና ገለልተኛ ሕይወት ይኖራሉ።

የልጅዎ የእንክብካቤ ቡድን የልጅዎን ምልክቶች ለመቆጣጠር እና ችግሮችን ለመከላከል ከእርስዎ ጋር ይሰራል። ስለዚህ፣ ተስፋ ማድረግ አስፈላጊ ነው።

ለኖናን ሲንድሮም የሕክምና ምክር መቼ መፈለግ አለብዎት?

የኑናን ሲንድሮም ከባድ የልብ ሕመም የሚያስከትል ከሆነ፣ ልጅዎ ጤናማና ደህንነቱ የተጠበቀ እንዲሆን ቀዶ ጥገና እና ቀጣይነት ያለው ክትትል ማድረግ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል። ሐኪምዎ ከእርስዎ ጋር ስለ ፈጣንና የረጅም ጊዜ የሕክምና አማራጮች መወያየት ይችላል።

አዲስ የተወለደ ወይም እያደገ ያለ ልጅ የሕክምና ምርመራ ሲያደርግ መፍራት የተለመደ ነው። ሆኖም ግን፣ የኑናን ሲንድሮም እንዳለባቸው የተረጋገጡ ብዙ ልጆች መለስተኛ ምልክቶች አሏቸው ። እናም ሙሉ እና ንቁ ህይወት ይኖራሉ። ስለ ውጤታማ ሕክምናዎች ወይም ለልጅዎ ፍላጎቶች የተዘጋጁ ቀጣይ የእንክብካቤ አማራጮችን በተመለከተ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። ቀደም ብሎ የሚደረግ ሕክምና ጭንቀትዎን ለመቀነስ እና ልጅዎ በተቻለ መጠን በተቻለ መጠን ጥሩ የጤና ውጤቶችን እንዲያገኝ ሊረዳው ይችላል።

በጣም አስፈላጊ የሆኑትን ነገሮች እናስታውስ (የቤት ውስጥ መልእክት)

እሺ፣ ስለዚህ ከተነጋገርናቸው ነጥቦች ውስጥ በጣም አስፈላጊ የሆኑትን ነጥቦች እንጠቅስ፡-

• የኑናን ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ነው።
• የዚህ በሽታ ምልክቶች የተለያዩ ናቸው ፤ አንዳንዶቹ መለስተኛ ሲሆኑ ሌሎቹ ደግሞ ትንሽ ከባድ ናቸው።
• እንደ ልዩ የፊት ገጽታዎች፣ አጭር ቁመት እና የልብ ህመም ያሉ ነገሮችን ማየት ይችላሉ።
• ምንም እንኳን ሙሉ በሙሉ ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር የሚያስችሉ ውጤታማ ሕክምናዎች አሉ።
• በሽታውን በወቅቱ መመርመር እና ህክምና መጀመር በጣም አስፈላጊ ነው።
• የልዩ ባለሙያ ሐኪሞች ቡድን ልጅዎን ይረዳል።
• የኑናን ሲንድሮም ያለባቸው ብዙ ልጆች ደስተኛና ንቁ ሕይወት ይኖራሉ ።

ስለዚህ፣ ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች ካሉት፣ አይረበሹ፣ በተቻለ ፍጥነት ዶክተር ያማክሩ እና ምክር ያግኙ። የሚያስፈልግዎትን እርዳታ ሁሉ ይሰጡዎታል።

የኑናን ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የተወለዱ የልብ በሽታዎች፣ የእድገት መዘግየት፣ የፊት ገጽታዎች፣ የህፃናት ጤና፣ የጄኔቲክ ምርመራ