ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ ፔሊዛየስ-መርዝባከር በሽታ (PMD) እንነጋገር!

ስለ ፔሊሴየስ-መርዝባቸር በሽታ ወይም በአጭሩ PMD ሰምተው ያውቃሉ? ትንሹ ልጅዎ የእድገት መዘግየት፣ የመራመድ ችግር ወይም ሌሎች ያልተለመዱ ምልክቶች እንዳሉት አስተውለው ይሆናል፣ እና ሊጨነቁ ይችላሉ። ይህ በእውነቱ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ይህ ማለት ብዙ ሰዎች የሚያጋጥማቸው ነገር አይደለም ማለት ነው። ነገር ግን በተለይ በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው እነዚህን ችግሮች ካጋጠመው ስለዚህ ጉዳይ ማወቅ አስፈላጊ ነው።

የፔሊሴየስ-መርዝባቸር በሽታ (PMD) ምንድን ነው? በቀላሉ እንረዳው!

በቀላል አነጋገር፣ ፔሊዛየስ-መርዝባቸር በሽታ (PMD) ብዙውን ጊዜ በዘር የሚተላለፍ ያልተለመደ በሽታ ሲሆን ይህም ማለት ከትውልድ ወደ ትውልድ ሊተላለፍ ይችላል፣ ይህም አንጎልዎን እና የአከርካሪ ገመድዎን (በአከርካሪዎ ላይ የሚፈሰውን ዋና ነርቭ) ይጎዳል። በዋናነት እንደ መራመድ፣ መሮጥ እና መዝለል እና የጡንቻ ተግባር ያሉ ችግሮችን ያስከትላል።

በሰውነታችን ውስጥ እንዳሉት የኤሌክትሪክ ሽቦዎች አስቡት። እነዚህ ሽቦዎች ከአእምሯችን የሚመጡ መልእክቶች በሰውነታችን ውስጥ የሚዘዋወሩባቸው ናቸው። በPMD ውስጥ፣ ማይሊን የሚባሉት ነርቮች ዙሪያ ያለው የመከላከያ ሽፋን በቂ እድገት አያስገኝም። ማይሊን ልክ እንደ ኤሌክትሪክ ሽቦ ላይ እንዳለ የፕላስቲክ ሽፋን ነው። የነርቭ መልእክቶች በፍጥነት እና በትክክል እንዲጓዙ የሚያስችላቸው ይህ ነው። ስለዚህ ይህ ማይሊን ሽፋን ሲቀንስ፣ የነርቭ መልዕክቶችን በማስተላለፍ ላይ ችግሮች አሉ።

አንዳንድ የPMD ችግር ያለባቸው ሰዎች የእድገት መዘግየት ሊያጋጥማቸው ይችላል፣ ይህም ማለት እንደ እድሜያቸው በሚፈለገው መጠን በመማር፣ በመናገር ወይም በእግር በመራመድ ዘግይተው ሊሆኑ ይችላሉ። PMD ተራማጅ በሽታ ነው። ይህ ማለት ምልክቶቹ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሱ ሊሄዱ ይችላሉ ማለት ነው።

ይህ በሽታ ሰውነታችንን እንዴት ይጎዳል? (ሉኮዳይስትሮፊ ምንድን ነው?)

PMD ሉኮዳይስትሮፊስ የሚባሉ የተለያዩ በሽታዎች ቡድን የሆነ የጄኔቲክ መታወክ ነው። እነዚህ በሽታዎች የነርቭ ስርዓታችንን ነጭ ቁስ አካል ይጎዳሉ። ይህ ነጭ ቁስ የማይሊን ሽፋን ያላቸው የነርቭ ክሮች የሚገኙበት ቦታ ነው። ስለዚህ በPMD ውስጥ ሰውነታችን በቂ ማይሊን አያመርትም፣ ይህም ይህንን ነጭ ቁስ አካል ይጎዳል። ለዚህም ነው ከአንጎል ወደ ሌላው የሰውነት ክፍል የሚላኩ መልእክቶች በትክክል የማይጓዙት።

እስቲ አስቡት፣ መልእክት የያዘ ሰው ትክክለኛውን መንገድ ካልተከተለ፣ መልእክቱ በመንገዱ ላይ ሊጣበቅ ወይም ወደተሳሳተ ቦታ ሊሄድ ይችላል፣ አይደል? ማይሊን ሲጠፋ የነርቭ ስርዓታችን የሚሆነው ይህ ነው።

የ PMD በሽታ የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ የሚሆነው ማነው?

PMD በአብዛኛው ወንዶችንና ወንዶችን ያጠቃል ። ይህ የሆነበት ምክንያት ኤክስ-ሊንክድ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ስለሆነ ነው። ይህ ማለት ይህንን በሽታ የሚያመጣው ሚውቴሽን በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ነው ማለት ነው። እንደምታውቁት፣ ሴቶች ሁለት X ክሮሞሶም ሲኖራቸው፣ ወንዶች ደግሞ አንድ X ክሮሞሶም እና አንድ Y ክሮሞሶም አላቸው።

ስለዚህ፣ አንዲት ሴት በአንድ የኤክስ ክሮሞሶም ላይ ይህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ቢኖራትም፣ በሌላኛው ጤናማ የኤክስ ክሮሞሶም ምክንያት ምልክቶቹ ያን ያህል ከባድ ላይሆኑ ይችላሉ። በሽታው ጨርሶ ላይከሰት ይችላል። ነገር ግን አንድ ወንድ በኤክስ ክሮሞሶሙ ላይ ይህን ሚውቴሽን ካገኘ፣ የበሽታው የመያዝ እድሉ ከፍተኛ ነው።

የፔሊሳዩስ-መርዝባከር በሽታ ዋና ዋና ዓይነቶች ምንድናቸው?

ሁለት ዋና ዋና የፔሊሴየስ-መርዝባከር በሽታ ዓይነቶች አሉ፡

1. ክላሲክ ፔሊዛየስ-መርዝባከር በሽታ

ይህ በጣም የተለመደው ዓይነት ነው። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በልጁ የመጀመሪያ ዓመት ውስጥ ነው ። ክላሲክ PMD በዋናነት በጡንቻዎችና በእንቅስቃሴ ላይ ችግር ያስከትላል። ለምሳሌ፣ ህፃኑ ሊዝል፣ ለመራመድ ዝግተኛ ሊሆን ወይም ሚዛኑን ለመጠበቅ ሊቸገር ይችላል።

የዚህ ክላሲክ PMD ያላቸው ሰዎች የአእምሮ ችሎታ፣ ማለትም የመማር እና የማስታወስ ችሎታ፣ አብዛኛውን ጊዜ እስከ ጉርምስና ድረስ በጥሩ ሁኔታ ያድጋል። ነገር ግን ያ እድገት ሊቆም ይችላል። ከጉርምስና በኋላ፣ የአእምሮ ችሎታ ቀስ በቀስ ሊቀንስ ይችላል።

2. የወሊድ ፔሊዛየስ-መርዝባከር በሽታ

ይህ ዓይነቱ በአንጻራዊ ሁኔታ አልፎ አልፎ የሚከሰት እና የበለጠ ከባድ ነው ። በዚህ ዓይነቱ በሽታ እንደ ከባድ የመንቀሳቀስ ችግሮች፣ የእድገት መዘግየት፣ የአመጋገብ ችግሮች እና የመናድ ችግሮች ያሉ ምልክቶች በሕፃንነት ጊዜ፣ ከተወለዱ በኋላ ባሉት ጥቂት ወራት ውስጥ ሊታዩ ይችላሉ።

የተወለዱ PMD ያላቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ መራመድ አይማሩም ። እንዲሁም ብዙዎች የመናገር ችግር አለባቸው። ሆኖም ግን፣ ሌሎች የሚሉትን መረዳት ይችላሉ። ይህ በጣም አሳዛኝ ሁኔታ ነው።

ይህ በሽታ PMD ምን ያህል የተለመደ ነው?

ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ የፔሊዛየስ-መርዝባቸር በሽታ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። እንደ ዩናይትድ ስቴትስ ባሉ አገሮች ውስጥ ባሉ ባለሙያዎች መሠረት፣ ከ200,000 ወንዶች ውስጥ አንዱ በዚህ በሽታ ይሰቃያል። ይህ በሴቶች ላይ እንኳን ያነሰ ነው። በስሪላንካ በዚህ ላይ ትክክለኛ ስታቲስቲክስ ማግኘት አስቸጋሪ ቢሆንም፣ በዓለም ላይ እንደ ብርቅዬ በሽታ ይቆጠራል።

የ PMD ምልክቶች ምንድናቸው?

የፔሊሴየስ-መርዝባከር በሽታ ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ፣ ነገር ግን አንዳንድ የተለመዱ ምልክቶች አሉ፡

• የተመጣጣኝነት ችግሮች፡- በእግር ወይም በመቆም ጊዜ ትክክለኛውን ሚዛን መጠበቅ አለመቻል።
• የእድገት መዘግየቶች፡- እንደ እድሜው መጠን በመናገር፣ በመራመድ እና በመጫወት መዘግየት።
• የመመገብ ችግሮች፡- ምግብን የመምጠጥ ወይም የመዋጥ ችግር። ይህ ደግሞ ክብደት መቀነስ ሊያስከትል ይችላል።
• ስትሪዶር፡- በሚተነፍስበት ጊዜ ያልተለመደ ከፍተኛ ድምፅ።
• ያለፈቃድ የአይን እንቅስቃሴዎች (nystagmus): ፈጣን፣ ቀጣይነት ያለው፣ ቁጥጥር የማይደረግበት የዓይኖች እንቅስቃሴ ወደ ላይና ወደ ታች ወይም ወደ ላይና ወደ ታች።
• ያለፈቃድ የሰውነት መንቀጥቀጥ ወይም መንቀጥቀጥ (ዲስቶኒያ): ያልተቆጣጠረ የጡንቻ መኮማተር ወይም የሰውነት ክፍሎች መንቀጥቀጥ።
• ደካማ የክብደት መጨመር፡- እንደ እድሜው መጠን ክብደት መጨመር አለመቻል።
• የጡንቻ ድክመት (ሃይፖቶኒያ): የድክመት ስሜት፣ የጡንቻ ድምፅ ማጣት።

ልጅዎ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዱን ወይም ከዚያ በላይ ካጋጠመው ወዲያውኑ የሕክምና ምክር መፈለግ በጣም አስፈላጊ ነው ።

PMD የሚያመጣው ምንድን ነው?

የፔሊሴየስ-መርዝባቸር በሽታ አብዛኛውን ጊዜ የሚከሰተው በ PLP1 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። ይህ ሚውቴሽን ከአንድ ወይም ከሁለቱም ወላጆች ሊወረስ ይችላል።

ይሁን እንጂ፣ በPMD በተያዙ ወንዶች ልጆች ውስጥ ወደ 20% የሚሆኑት የPLP1 ጂን ሚውቴሽን አልተገኘም። አንዳንዶቹ በGJC2 ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ሊኖራቸው ይችላል። ሌሎች ደግሞ ያለ ግልጽ ምክንያት PMD ሊያዳብሩ ይችላሉ። እነዚህ የሕክምና ውስብስብ ነገሮች ናቸው።

የ PMD ምርመራ እንዴት ነው?

የልጅዎ ሐኪም የ PMD ምልክቶችን ከግምት ውስጥ በማስገባት ሊጠራጠር ይችላል። ጥርጣሬውን ለማረጋገጥ በርካታ ምርመራዎችን ሊያዝዙ ይችላሉ፡

• የምስል ምርመራዎች፡- ከእነዚህ ውስጥ የኤምአርአይ (MRI) ቅኝት በጣም አስፈላጊው ነው። ይህ በልጁ አንጎል እና በአከርካሪ ገመድ ውስጥ የማይሊን እጥረት መኖሩን ለማየት ሊያገለግል ይችላል። ልክ እንደ ፎቶግራፍ ማንሳት ነው።
• የጄኔቲክ ምርመራዎች፡- እነዚህ ምርመራዎች የደም ናሙና መውሰድን የሚያካትቱ ሲሆን የPMD በሽታን የሚያመጣው የጄኔቲክ ሚውቴሽን መኖር አለመኖሩን ሊወስኑ ይችላሉ። በሽታውን በእርግጠኝነት ለማረጋገጥ ብቸኛው መንገድ ይህ ነው።

ለ PMD የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

እንደ አለመታደል ሆኖ፣ እስካሁን ለፔሊሶ-መርዝባቸር በሽታ ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። ሆኖም ግን፣ ይህ ማለት ምንም ማድረግ አንችልም ማለት አይደለም። የሕክምናው ዋና ዓላማ የታካሚውን የኑሮ ጥራት ማሻሻል እና ምልክቶቹን መቆጣጠር ነው።

ለዚህ ጥቅም ላይ ሊውሉ የሚችሉ በርካታ የሕክምና ዘዴዎች አሉ፡

• መድሃኒቶች፡- የጡንቻ መኮማተርንና የሚጥል በሽታን ለመቀነስ መድሃኒቶች ሊሰጡ ይችላሉ።
• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና ወይም የሙያ ሕክምና፡- እነዚህ ሕክምናዎች የአንድን ልጅ ሚዛን፣ ጥንካሬ እና የሞተር እንቅስቃሴ ለማሻሻል ይረዳሉ። በተለይም፣ መራመድ፣ መጫወት እና ነገሮችን በራሳቸው እንዲያከናውኑ ያሠለጥኗቸዋል።
• የአይን ህክምናዎች፡- ቀደም ሲል የተጠቀሱት ያለፈቃድ የአይን እንቅስቃሴዎች (nystagmus) በመነጽር ወይም በአንዳንድ ሁኔታዎች በቀዶ ጥገና ሊታከሙ ይችላሉ።
• ምክር ፡ ፈቃድ ያለው የአእምሮ ጤና አማካሪከዶክተር ምክር ማግኘት በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ ምክር እንደዚህ አይነት የጄኔቲክ በሽታ ካለብዎት የሚመጣውን ጭንቀትና ጭንቀት ለመቋቋም ይረዳዎታል፣ እንዲሁም ጤናማ በሆነ መንገድ ለመቋቋም ይረዳዎታል። ይህ ለልጁም ሆነ ለወላጆቹ በጣም አስፈላጊ ነው።

የ PMD ትንበያ ምንድነው?

የPMD ትንበያ፣ ማለትም በሽታው ምን ያህል እንደሚጎዳዎት እና ለምን ያህል ጊዜ እንደሚኖሩ፣ በምልክቶችዎ ክብደት ላይ የተመሠረተ ነው ። ከባድ ምልክቶች ያሏቸው ሰዎች በበሽታው የመጠቃት ዕድላቸው ከፍተኛ ሲሆን አጭር የህይወት ዘመን የመኖር ዕድላቸው ከፍተኛ ነው።

ይሁን እንጂ፣ አንዳንድ ሰዎች እንደዚህ አይነት ከባድ ምልክቶች ላይኖራቸው ይችላል። መደበኛ ህይወት ሊመሩ እና በዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎቻቸው ላይ ብዙም ተጽዕኖ ላያሳድሩ ይችላሉ። ዶክተርዎ ወይም ነርስዎ PMD በእርስዎ ወይም በልጅዎ ላይ እንዴት ተጽዕኖ ሊያሳድር እንደሚችል እንዲረዱ ሊረዱዎት ይችላሉ። ተስፋ አይቁረጡ።

PMDን ለመከላከል የሚያስችል መንገድ አለ?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ የፔሊሴየስ-መርዝባቸር በሽታን ለመከላከል ምንም መንገድ የለም ምክንያቱም የጄኔቲክ ሁኔታ ነው።

ይሁን እንጂ፣ PMD ካለብዎት ወይም የበሽታው ተሸካሚ ሊሆኑ ይችላሉ ብለው ካሰቡ (ማለትም፣ በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው በሽታው ካለበት)፣ የጄኔቲክ ምርመራን ግምት ውስጥ ማስገባት ይፈልጉ ይሆናል ።

የጄኔቲክ ምርመራ PMD የሚያስከትለውን የጂን ሚውቴሽን እንዳለዎት ለማወቅ ይረዳል። የምርመራውን ውጤት ለመረዳት እና ልጆችዎ በሽታውን የመውረስ አደጋዎ ምን እንደሆነ ለማወቅ ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መነጋገር ይችላሉ። ይህ ለወደፊቱ እቅድ ለማውጣት በጣም ጠቃሚ ሊሆን ይችላል።

ዶክተርዎን ለመጠየቅ የሚፈልጓቸው ጥያቄዎች

እርስዎ ወይም ልጅዎ የፔሊሴየስ-መርዝባቸር በሽታ ካለብዎት ወይም ጥርጣሬ ካለዎት ሐኪምዎን የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ይችላሉ፡

• ልጄን/እኔን የፔሊሴየስ-መርዝባቸር በሽታ የመያዝ ዕድላችንን የሚያባብሰው ምንድን ነው?
• የፔሊሴየስ-መርዝባከር በሽታን ለመመርመር ምን ዓይነት ምርመራዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ?
• የፔሊሳዩስ-መርዝባቸር በሽታ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው? ለልጄ/ለእኔ የሚሻለው ሕክምና ምንድን ነው?
• ልጆቼ የፔሊሴየስ-መርዝባቸር በሽታን ከእኔ የመውረስ እድላቸው ምን ያህል ነው?

ከእነዚህ ጥያቄዎች በተጨማሪ፣ ስለሚያስቡት ማንኛውም ነገር፣ ስለሚኖርዎት ፍርሃት ወይም ጥርጣሬ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። ምንም ነገር በአእምሮዎ ውስጥ አያስቀምጡ።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊው ነገር (የቤት ውስጥ መልእክት)

ልጅዎ የፔሊሴየስ-መርዝባቸር በሽታ እንዳለበት ሲያውቁ መደናገጥና ማዘን የተለመደ ነው። ይህ ለሁሉም ሰው ይከሰታል። ያስታውሱ፣ እርስዎ ብቻዎን አይደሉም ።

የPMD ሕክምና እንደ በሽታው ዓይነት እና የሕመሙ ክብደት ይለያያል። አንዳንድ የPMD ሕመምተኞች መለስተኛ የሕመም ምልክቶች ስላሏቸው ችሎታቸው ወይም የዕድሜ ዘመናቸው በእጅጉ አይጎዳም።

ለእርስዎ እና ለቤተሰብዎ የሚስማማ የሕክምና ዕቅድ ለማውጣት ከሐኪምዎ ጋር ይስሩ።በትክክለኛው መረጃ፣ ድጋፍ እና ፍቅር፣ ይህንን ፈተና መጋፈጥ ትችላለህ። ሁልጊዜም አዎንታዊ አስተሳሰብ ለመያዝ ሞክር።

የፔሊሴየስ -መርዝባከር በሽታ፣ PMD፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ማይሊን፣ የነርቭ ስርዓት፣ የህፃናት ህክምና፣ የእድገት መዘግየቶች