ስለ "ፖርፊሪያ" ሰምተህ ታውቃለህ? ስለዚህ ብርቅዬ በሽታ እንነጋገር!

በሰውነትዎ ውስጥ የሚካሄደው በጣም ውስብስብ እና አስደናቂ ሂደት "ሄሜ" የሚባል ነገር ማምረት ነው። ይህ ሄሜ ለደማችን ቀይ ቀለም ተጠያቂ የሆነውን እና በሰውነታችን ውስጥ ኦክስጅንን የሚያጓጉዘውን ሄሞግሎቢን ለማምረት አስፈላጊ ነው። ይህ ብቻ ሳይሆን ይህ ሄሜ በሴሎቻችን ውስጥ ባሉ ሌሎች በርካታ አስፈላጊ ተግባራት ላይ ይረዳል። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ጊዜ ይህንን ሄሜ የማምረት ሂደት ሊበላሽ ይችላል። ያኔ ነው "ፖርፊሪያ" የሚባሉት ብርቅዬ የበሽታዎች ቡድን የሆኑ ሁኔታዎች የሚከሰቱት። አይጨነቁ፣ ስለዚህ ጉዳይ በቀላሉ እንነጋገር።

ፖርፊሪያ በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ፖርፊሪያ በሰውነታችን ውስጥ ሄም የማምረት ሂደትን የሚነኩ ብርቅዬ በሽታዎች ቡድን የተለመደ ስም ነው። ሄም ማድረግ እንደ ውስብስብ ስምንት-ደረጃ ሂደት ነው። እነዚህ እርምጃዎች እያንዳንዱ በትክክል እንዲሰሩ ስምንት የተወሰኑ ኢንዛይሞችን ይፈልጋል። ኢንዛይሞች በሰውነታችን ውስጥ የኬሚካል ግብረመልሶችን የሚያፋጥኑ ፕሮቲኖች ናቸው። "ፖርፊሪን" እና "ፖርፊሪን ፕሪኩሰርስ" የሚባሉ ኬሚካሎችም በዚህ ሂደት ውስጥ ይሳተፋሉ።

እስቲ አስቡት፣ ከእነዚህ ስምንት ደረጃዎች በአንዱ ውስጥ ያለ ኢንዛይም በአግባቡ ካልሰራ ምን ይሆናል? ችግሩ የሚጀምረው እዚህ ላይ ነው። ልክ እንደ ሰንሰለት ምላሽ፣ ያ ኢንዛይም ሳይሰራ ሲቀር፣ ከሱ በፊት የመጡት ፖርፊሪን እና ፖርፊሪን ቀዳሚዎች በሰውነት ሴሎች ውስጥ መከማቸት ይጀምራሉ። የፖርፊሪያ ምልክቶችን የሚያስከትሉት ይህ የኬሚካሎች ክምችት ነው።

"ይህ ኢንዛይም በአግባቡ የማይሰራው ለምንድን ነው?" ብለህ ታስብ ይሆናል። ብዙውን ጊዜ መንስኤው የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ማለትም፣ ሄሜ በመፍጠር ሂደት ውስጥ ለሚሳተፍ ኢንዛይም ኮድ የሚሰጥ ጂን ለውጥ አለ። ይህ በሽታ፣ ፖርፊሪያ ተብሎ የሚጠራው፣ ብዙውን ጊዜ በዘር የሚተላለፍ ነው። ይህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ወደ ሌሎች የቤተሰብ አባላት ሊተላለፍ ይችላል። ይህ ከተከሰተ፣ ፖርፊሪያ ሊኖራቸው ወይም የበሽታው ተሸካሚ ሊሆኑ ይችላሉ።

ግን አይጨነቁ። ይህ ሁኔታ እንዳለቦት ካወቁ፣ ዶክተሮች ምልክቶችዎን ለመቆጣጠር እና ምናልባትም ለመከላከል ሊረዱዎት ይችላሉ። ይህ እነዚህ ሁኔታዎች በህይወትዎ ላይ የሚያሳድሩትን ተጽዕኖ ለመቀነስ ይረዳል።

የፖርፊሪያ ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ ስምንት የሚያህሉ የፖርፊሪያ ዓይነቶች አሉ። ዶክተሮች ሁሉንም በአንድ ላይ "ፖርፊሪያ" ብለው ይጠሯቸዋል። ዶክተሮች በህመም ምልክቶችዎ እና ቀደም ብዬ የጠቀስኳቸው ተጨማሪ ኬሚካሎች በሰውነትዎ ውስጥ የት እንደሚከማቹ በመመርኮዝ የትኛው የፖርፊሪያ አይነት እንዳለቦት ይወስናሉ።

በአጠቃላይ፣ እነዚህ የፖርፊሪያ ዓይነቶች እንደ ምልክታቸው በሁለት ዋና ዋና ቡድኖች ሊከፈሉ ይችላሉ፡

• አጣዳፊ ፖርፊሪያስ (አንዳንድ ጊዜ "አጣዳፊ የጉበት ፖርፊሪያስ" ይባላል)
• የቆዳ ፖርፊሪያስ

አጣዳፊ ፖርፊሪያስ

ይህ የበሽታ ቡድን ከባድ የሆድ ህመም እና ሌሎች ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል። አንዳንድ አጣዳፊ የፖርፊሪያ ዓይነቶች ቆዳዎን ለፀሐይ ብርሃን ስሜታዊ ሊያደርጉት እና የቆዳ አረፋዎችን ሊያስከትሉ ይችላሉ።

አንዳንድ አጣዳፊ የፖርፊሪያ ዓይነቶች እነሆ፡

• አጣዳፊ ኢንተርሚቴንቴንት ፖርፊሪያ (AIP): ይህ በጣም የተለመደው አጣዳፊ ፖርፊሪያ አይነት ነው። ድንገተኛ እና ከባድ የሆድ ህመም ሊያስከትል ይችላል፣ ነገር ግን ለፀሐይ ብርሃን ወይም ለቆዳ እብጠት ምንም አይነት ስሜታዊነት የለውም።
• በዘር የሚተላለፍ ኮፕሮፖርፊሪያ (HCP): ከድንገተኛ የሆድ ቁርጠት ጋር ተያይዞ ቆዳዎ ለፀሐይ ብርሃን እና ለብልጭታ ስሜታዊ ሊሆን ይችላል።
• ቫሪጌት ፖርፊሪያ (ቪፒ): በዚህ ሁኔታ ድንገተኛ የሆድ ቁርጠት እና/ወይም የቆዳ አረፋዎች ሊያጋጥሙዎት ይችላሉ። እነዚህ ለፀሐይ ብርሃን ሲጋለጡ የባሱ ሊሆኑ ይችላሉ።
• ALAD-deficiency porphyria ፡ ALAD "delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase" የተሰኘው ኢንዛይም ማለት ነው። ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የፖርፊሪያ አይነት ሲሆን ይህም ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ ምልክቶችን ያሳያል።

የቆዳ ፖርፊሪያስ

ይህ የበሽታ ቡድን ለፀሐይ ብርሃን ሲጋለጥ የቆዳ ምልክቶችን ያስከትላል። እነዚህም ህመም፣ የቆዳ ቀለም መቀየር፣ እብጠት እና/ወይም አረፋዎች ሊሆኑ ይችላሉ። እንደ ዋናው መንስኤ፣ አንዳንድ ሰዎች የቆዳ ፖርፊሪያስ የሚባል አረፋ የሚወጣ የቆዳ አይነት ሊያጋጥማቸው ይችላል፣ ሌሎች ደግሞ አረፋ የሚወጣ የቆዳ አይነት ላያዳብሩ ይችላሉ።

የቆዳ ፖርፊሪያ ዓይነቶች የሚያብለጨልጩ የቆዳ ፖርፊሪያ ዓይነቶች፡

• ፖርፊሪያ ኩታኒያ ታርዳ (PCT): ይህ በጣም የተለመደው የፖርፊሪያ አይነት ነው።
• ኮንጀንታል ኤሪትሮፖይቲክ ፖርፊሪያ (CEP): "ኤሪትሮፖይቲክ" የአጥንት መቅኒዎን ያመለክታል። ይህ ተጨማሪ ፖርፊሪኖች በዚህ በሽታ ውስጥ የሚከማቹበት ዋና ቦታ ነው። ይህ ደግሞ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የፖርፊሪያ ዓይነት ነው።

የማይታጠቡ የቆዳ ፖርፊሪያ ዓይነቶች፡

• ኤሪትሮፖይቲክ ፕሮቶፖሪፊያ (EPP) እና ኤክስ-ሊንክድ ፖርፊሪያ (XLP): እነዚህም "ፕሮቶፖሪፊያዎች" ተብለው ይጠራሉ ምክንያቱም በእነዚህ በሽታዎች ውስጥ የሚከማቸው ኬሚካል "ፕሮቶፖሪፊን" ነው። "ኤክስ-ሊንክድ" ማለት በኤክስ ክሮሞሶም ላይ የጄኔቲክ ሚውቴሽን አለ ማለት ነው።
• ሄፓቶሪትሮፖይቲክ ፖርፊሪያ፡ይህ ደግሞ እጅግ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የፖርፊሪያ አይነት ነው።

የፖርፊሪያ ምልክቶች ምንድናቸው?

የሚያጋጥሙዎት ምልክቶች እና ለምን ያህል ጊዜ እንደሚቆዩ የሚወሰነው ባለዎት የፖርፊሪያ አይነት ላይ ነው። ምልክቶቹ በጣም መለስተኛ ወይም በጣም ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ። አንዳንድ የፖርፊሪያ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ምንም አይነት ምልክት ላያሳዩ ይችላሉ። ሆኖም ግን፣ በአንዳንድ ሁኔታዎች፣ እነዚህ ምልክቶች በአግባቡ ካልተያዙ ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ።

አጣዳፊ የፖርፊሪያ ምልክቶች

አጣዳፊ ፖርፊሪያስ የሚከሰተው በሂሜ ፕሪከርሰሮች አሚኖሌቪሉሊኒክ አሲድ (ALA) እና ፖርፎቢሊኖጅን (PBG) መጨመር ምክንያት ነው። እነዚህ ንጥረ ነገሮች የነርቭ ስርዓትዎ የሚሰራበትን መንገድ ይነካሉ። እስቲ አስቡት፣ ጡንቻዎችዎን ከማንቀሳቀስ ጀምሮ ምግብን ከመፍጨት ጀምሮ ሁሉም ነገር በነርቭ ስርዓት ቁጥጥር ስር ነው። ፖርፊሪያ የነርቭ ስርዓቱን ወደ ብልሽት ያመራል፣ ይህም ምልክቶችን በ"ጥቃት" መልክ ያስከትላል።

አጣዳፊ ፖርፊሪያ የሚከተሉትን ምልክቶች ሊያስከትል ይችላል:

• ከባድ የሆድ ህመም
• ማቅለሽለሽ እና ማስታወክ
• የሆድ ድርቀት
• በደረት፣ በጀርባ፣ በክንድ እና/ወይም በእግሮች ላይ ህመም
• ጭንቀት
• እንቅልፍ ማጣት
• እንደ ግራ መጋባት፣ ብስጭት እና ቅዠት ያሉ የአእምሮ ለውጦች
• ጠንክሮ መሥራት
• ፈጣን የልብ ምት (tachycardia)
• ከፍተኛ የደም ግፊት
• የመደንዘዝ ስሜት፣ የመደንዘዝ ስሜት (ፓሬስቴሺያ)
• የጡንቻ ድክመት ወይም ሽባነት (ይህ ለመተንፈስ የሚረዱዎትን ጡንቻዎችም ሊጎዳ ይችላል)
• የሚጥል በሽታ
• ጥቁር ወይም ቀይ ሽንት (ፖርፊሪን እና ሌሎች ኬሚካሎች የሽንት ቀለምን ሊቀይሩ ይችላሉ)

በዘር የሚተላለፍ ኮፕሮፕሮፊሪያ ``(HCP)`` ወይም ቫሪጌት ፖርፊሪያ ``(VP)``` ካለብዎት ቆዳዎ ለፀሐይ ብርሃን ስሜታዊ ሊሆን ይችላል። ለፀሐይ ብርሃን መጋለጥ አረፋዎችን፣ የቆዳ ቀለም መቀየርን እና/ወይም ጠባሳዎችን ሊያስከትል ይችላል።

አጣዳፊ ፖርፊሪያ ለምን ያህል ጊዜ ሊቆይ ይችላል?

እንደዚህ አይነት ጥቃት ከሶስት እስከ ሰባት ቀናት ሊቆይ ይችላል። ነገር ግን፣ በተለይም ካልታከመ፣ ረዘም ላለ ጊዜ ሊቆይ ይችላል። ምልክቶቹ ሙሉ በሙሉ እስኪጠፉ ድረስ ከሳምንታት እስከ ወራት ሊፈጅ ይችላል። በህይወትዎ ውስጥ አንድ ወይም ጥቂት ጥቃቶች ብቻ ሊያጋጥሙዎት ይችላሉ። ሆኖም፣ አንዳንድ ሰዎች በአንድ ዓመት ውስጥ በርካታ ጥቃቶች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።

አጣዳፊ ፖርፊሪያ እንደ ከፍተኛ የደም ግፊት፣ የኩላሊት ውድቀት እና አልፎ አልፎ የጉበት ካንሰር ያሉ የረጅም ጊዜ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል።

የቆዳ ፖርፊሪያስ (EPP/XLP) የማያብጥ ምልክቶች

የቆዳ ፖርፊሪያስ ለፀሐይ ብርሃን ሲጋለጡ የቆዳ ምልክቶችን ያስከትላል። ይህም ከውጭ በቀጥታ የፀሐይ ብርሃንን እንዲሁም በመስኮቶች በኩል የሚመጣውን የፀሐይ ብርሃን ያካትታል። አንዳንድ አርቲፊሻል ብርሃን ዓይነቶች ምልክቶችን ሊያስከትሉ ይችላሉ። ይህ ዓይነቱ ፖርፊሪያ ድንገተኛ፣ ከባድ የሆድ ህመም ወይም "ጥቃት" የሚመስሉ ሌሎች ምልክቶችን አያስከትልም።

ለፀሐይ ብርሃን ምላሽ መስጠት ሲጀምሩ፣ መጀመሪያ ላይ የሚወዛወዝ ስሜት ሊሰማዎት ይችላል። ከፀሐይ ቶሎ ካልወጡ፣ ዶክተሮች "ፎቶቶክሲክ ሪአክሽን" ብለው የሚጠሩትን ሊያጋጥሙዎት ይችላሉ። እንደዚህ አይነት የቆዳ ምልክቶች ሊያጋጥሙዎት ይችላሉ፣ በተለይም በፊትዎ፣ በእጅዎ እና በእግርዎ ላይ፡

• ማሳከክ
• የመደንዘዝ ስሜት
• እብጠት
• በተጎዳው አካባቢ ከባድ ህመም
• በቆዳ ላይ ትናንሽ ሐምራዊ፣ ቀይ ወይም ቡናማ ነጠብጣቦች (`(ፔቴቺያ)`)

እነዚህ ግብረመልሶች በጣም የሚያምሙ ሲሆኑ አብዛኛውን ጊዜ ከሁለት እስከ አምስት ቀናት ይቆያሉ። ቤት ውስጥ ለመቆየት እና የተጎዱትን ቦታዎች ለማቀዝቀዝ መሞከር አለብዎት (ለምሳሌ፣ ከአየር ማቀዝቀዣ ቀዝቃዛ አየር ይዘው)።

የቆዳ ፖርፊሪያ እብጠት ምልክቶች

ፖርፊሪያ ኩታኒያ ታርዳ (PCT)

የፒሲቲ (PCT) በሽታ ያለባቸው ሰዎች የሚከተሉትን ምልክቶች ሊያጋጥማቸው ይችላል፡

• የቆዳ አረፋዎች (ብዙውን ጊዜ በእጆቹ ጀርባ ላይ)
• ጠባሳዎች
• የቆዳ ቀለም መቀየር
• የቆዳ ውፍረት
• በትንሹ ጉዳት ወይም ግፊት እንኳን በቀላሉ የሚቀደድ በቀላሉ የሚሰበር ቆዳ
• ከመጠን በላይ የፀጉር እድገት (ብዙውን ጊዜ በፊት፣ በግንባር ጎኖች ወይም እንደ አገጭ ባሉ ቦታዎች)

ኮንጀንታል ኤሪትሮፖይቲክ ፖርፊሪያ (CEP)

ይህ ከባድ የፖርፊሪያ አይነት ከተወለደ በኋላ ወይም በጣም ገና በለጋ ዕድሜው ምልክቶችን ማሳየት ይጀምራል። የመጀመሪያው ምልክት ቀይ ሽንት ነው። የሕፃኑ ዳይፐር ቀይ ቀለም ስላለው ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ የሽንት ቧንቧ ኢንፌክሽን መኖሩን ለመመርመር ይፈተናሉ።

ሌሎች የ CEP ምልክቶች እና ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ለትንሽ የፀሐይ ብርሃን ወይም ለፍሎረሰንት ብርሃን እንኳን ቢጋለጥም ከባድ የቆዳ እብጠት
• አረፋዎች በበሽታው ይያዛሉ፣ ይህም የአጥንት ኢንፌክሽን እና የአጥንት ጉዳት ያስከትላል
• የፊት ክፍልን በከፊል ማጣት (የጆሮ እና የአፍንጫ አጥንት)
• ጥርሶች ወደ ግራጫ-ቡናማ ይለወጣሉ
• የደም ማነስ - ይህ ማለት በደም ውስጥ የቀይ የደም ሴሎች እጥረት ማለት ነው። አንዳንድ ጊዜ ደም መውሰድ አስፈላጊ ነው።
• የስፕሊን መስፋፋት
• ዝቅተኛ የፕሌትሌት ብዛት (`(ዝቅተኛ የፕሌትሌት ብዛት)`)

የፖርፊሪያ መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

አጣዳፊ ፖርፊሪያ የሚከሰተው በተወሰኑ ጂኖች ላይ በሚከሰቱ ለውጦች ነው። ሆኖም፣ የጄኔቲክ ለውጥ ስለወረሱ ብቻ የፖርፊሪያ ምልክቶች ያጋጥሙዎታል ማለት አይደለም።ከፖርፊሪያ ጋር ተያይዘው የሚመጡ የጄኔቲክ ለውጦች ያጋጠሟቸው ብዙ ሰዎች ምልክቶች የላቸውም። ይህ ማለት የጄኔቲክ ምርመራ ብቻውን ምርመራውን ማረጋገጥ አይችልም ማለት ነው። ምልክቶችዎ በአጣዳፊ ፖርፊሪያ የተከሰቱ መሆናቸውን እርግጠኛ ለመሆን ብቸኛው መንገድ የሽንትዎን የALA እና የPBG መጠን መመርመር ነው።

ባለሙያዎች እንደ ሆርሞኖች፣ የተወሰኑ መድሃኒቶች እና የሚበሏቸው ምግቦች ያሉ ሌሎች ምክንያቶች አጣዳፊ ጥቃቶች በሚከሰቱበት ጊዜ ውስጥ ሚና ሊጫወቱ እንደሚችሉ ያምናሉ። ከከባድ ፖርፊሪያ ጋር የተያያዘ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ይዘው ከተወለዱ፣ እነዚህ ሌሎች ምክንያቶች የጥቃቶችን የመጋለጥ እድልን ይጨምራሉ።

እነዚህን አይነት ጥቃቶች ሊያስከትሉ የሚችሉ ነገሮች የሚከተሉት ናቸው፡

• የሴቶች የወሲብ ሆርሞኖች መጠን መጨመር (ለምሳሌ፣ በወር አበባ ዑደትዎ ውስጥ ባለው የሉቱል ደረጃ)
• አንዳንድ መድሃኒቶች (ለምሳሌ የእንቅልፍ ክኒኖች፣ የወሊድ መቆጣጠሪያ ክኒኖች)
• ከመጠን በላይ መጠጣት
• ማጨስ
• ዝቅተኛ የካርቦሃይድሬት መጠን መውሰድ (ለምሳሌ፣ ጾም ሲያደርጉ ወይም ልዩ አመጋገብ ሲከተሉ)

የፖርፊሪያ ኩታኒያ ታርዳ (PCT) መንስኤዎች

PCT በአዋቂዎች ላይ የሚከሰት የፖርፊሪያ አይነት ሲሆን ከሌሎች የፖርፊሪያ ዓይነቶች ትንሽ የተለየ ነው። ዶክተሮች "የተገኙ መንስኤዎች" ብለው ይጠሩታል። ይህ ማለት የጄኔቲክ ሚውቴሽን ባይኖርዎትም እንኳ በሽታውን ሊያዳብሩ ይችላሉ ማለት ነው።

በተለምዶ፣ ሁለት ወይም ከዚያ በላይ የአደጋ ምክንያቶች አንድ ላይ ተጣምረው መደበኛ የሂም ምርትን ያበላሻሉ። እንደዚህ ያሉ ምክንያቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የኢስትሮጅን አጠቃቀም (ለምሳሌ፣ የወሊድ መቆጣጠሪያ ክኒኖች ወይም የሆርሞን ምትክ ሕክምና)
• ከመጠን በላይ መጠጣት
• በሰውነት ውስጥ የብረት መጠን መጨመር ((የብረት ከመጠን በላይ ጭነት / ሄሞክሮማቶሲስ))
• የሄፐታይተስ ሲ ኢንፌክሽን
• የኤችአይቪ ኢንፌክሽን
• ማጨስ

ዶክተሮች ይህንን በሽታ እንዴት ይመረምራሉ?

ዶክተሮች የፖርፊሪያ በሽታን በአካል በመመርመር እና የላብራቶሪ ምርመራዎችን በማድረግ ይመረምራሉ። ከእነዚህ ምርመራዎች ውስጥ አንድ ወይም ከዚያ በላይ ሊያደርጉ ይችላሉ፡

• የደም ምርመራዎች
• የሽንት ምርመራዎች
• የሰገራ ምርመራዎች

ዶክተርዎ ምን ምርመራዎችን ማድረግ እንዳለብዎት እና እያንዳንዱ ምርመራ ምን እንደሚያገኝ ያብራራልዎታል። ዶክተርዎ ለእርስዎ እና ለቤተሰብዎ አባላት የጄኔቲክ ምርመራን ሊመክር ይችላል። ይህ ፖርፊሪያ ሊያስከትሉ የሚችሉ የተወሰኑ የጂን ለውጦችን ለይቶ ማወቅ ይችላል።

ፖርፊሪያ እንዴት ይታከማል?

የሕክምና አማራጮች የሚወሰኑት በፖርፊሪያ አይነትዎ እና እንዴት እንደሚጎዳዎት ነው። ዶክተርዎ ለተለየ ሁኔታዎ ምን እንደሚሻል ያብራራልዎታል። ሊጠብቋቸው የሚችሏቸው አንዳንድ አጠቃላይ ነገሮች እነሆ።

አጣዳፊ የፖርፊሪያ ሕክምና

አጣዳፊ ፖርፊሪያ ካለብዎት፣ "ጥቃት" ሲያጋጥምዎ ለህክምና ሆስፒታል መተኛት ሊያስፈልግዎት ይችላል። በሆስፒታል ውስጥ፣ ዶክተሮች ከሚከተሉት ውስጥ አንዱን ወይም ከዚያ በላይ ያደርጋሉ፡

• የሄሚን ኢንፍሉዌንዝ (የ ALA እና PBG መጠንን ለመቀነስ) መድሃኒት መስጠት
• ህመምን፣ ማቅለሽለሽን እና/ወይም የሚጥል በሽታን ለመቆጣጠር መድሃኒት መስጠት
• በደም ውስጥ የሚፈሱ (IV) ፈሳሾችን መስጠት
• የኤሌክትሮላይት መጠንዎን መከታተል እና አስፈላጊ ከሆነ እንደገና መሙላት
• በአእምሮ ሁኔታዎ ላይ ለሚከሰቱ ለውጦች ትኩረት ይስጡ

ወደፊት የሚመጡ ጥቃቶችን ለመከላከል ዶክተርዎ ጂቮሲራን የሚባል መድሃኒት ሊያዝዝ ይችላል። ይህ ወርሃዊ መርፌ ሲሆን ይህም የALA እና PBG ከመጠን በላይ ምርትን ያቆማል።

እንዲሁም እንደሚከተሉት ያሉ ቀስቃሽ ምክንያቶችን ማስወገድ ያስፈልግዎታል:

• አንዳንድ መድሃኒቶች
• ጾም እና አንዳንድ የካሎሪ ገደብ ዘዴዎች
• የአልኮል አጠቃቀም
• የትምባሆ አጠቃቀም
• ለፀሐይ መጋለጥ (የደም ግፊት መከላከያ ወይም የኤችሲፒ ሕክምና ካለዎት)

የቆዳ ፖርፊሪያ ሕክምና

የቆዳዎ አይነት ምንም ይሁን ምን፣ ምልክቶችን ለመከላከል ቆዳዎን መጠበቅ አስፈላጊ ነው። የፀሐይ መከላከያ ብቻውን በቂ አይደለም። ማድረግ ያለብዎት በጣም ጥሩው ነገር በተቻለ መጠን በፀሐይ ውስጥ ከመሆን መቆጠብ ነው። በፀሐይ ውስጥ መሆን ካለብዎት የፀሐይ መከላከያ ልብሶችን ይልበሱ። ሐኪምዎ ለእርስዎ የሚስማማውን ምክር ይሰጥዎታል። እንዲሁም አንዳንድ አይነት አርቲፊሻል ብርሃንን ማስወገድ ሊኖርብዎ ይችላል።

ለ EPP/XLP የሚደረግ ሕክምና

ዶክተርዎ አፋሜላኖቲድ የሚባል መድሃኒት ሊያዝዙ ይችላሉ። ይህ በጣም ትንሽ የሆነ ተከላ ነው። ዶክተርዎ በሆድዎ ውስጥ ባለው ቆዳ ስር ያስቀምጠዋል። ከተተከለው መድሃኒት የሚወጣው መድሃኒት በፀሐይ መጋለጥ ምክንያት የሚመጡትን ህመም የሚያስከትሉ ምልክቶችን ለመቀነስ ይረዳል። ዶክተርዎ የጉበትዎን ተግባር በየጊዜው ይከታተላል እና የቫይታሚን ዲ መጠንዎ ዝቅተኛ መሆኑን ያረጋግጣል።

የEPP/XLP በሽታ ያለባቸው ሰዎች የሐሞት ጠጠር የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ ነው። አንዳንድ የEPP/XLP ሕመምተኞችም የጉበት ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል። ከባድ በሆኑ ጉዳዮች የጉበት ችግር ሊከሰት ይችላል። ይህ የጉበት ንቅለ ተከላ ሊያስፈልግ ይችላል፣ አንዳንድ ጊዜ የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ይከተላል።

ለ PCT የሚደረግ ሕክምና

ዶክተሩ የሚከተሉትን ነገሮች ሊያዝዝ ይችላል፡

• ፍሌቦቶሚ ፡- አነስተኛ መጠን ያለው ደም በየጊዜው ማስወገድ ከሰውነት ውስጥ ከመጠን በላይ ብረትን ያስወግዳል። የብረት ከመጠን በላይ መብዛት የሂም ምርትን የሚያስተጓጉል ከሆነ ይህ ሊረዳ ይችላል።
• ዝቅተኛ መጠን ያለው ሃይድሮክሲክሎሮኪን፡- ይህ መድሃኒት ከመጠን በላይ የሆኑ ፖርፊሪንዎችን ከሰውነትዎ ለማስወገድ ይረዳል። በሽንትዎ ውስጥ ይወጣሉ።

የሲኢፒ ሕክምና

እብጠትና ውስብስብ ነገሮችን ለመከላከል እራስዎን ከፀሐይ ብርሃንና ከፍሎረሰንት መብራቶች መጠበቅ በጣም አስፈላጊ ነው። አረፋ ከተከሰተ የአንቲባዮቲክ ክሬም ሊያስፈልግ ይችላል። ኢንፌክሽኑ ከባድ ከሆነ በአፍ የሚወሰድ ወይም በአይቪ የሚወሰድ አንቲባዮቲክ ሊያስፈልግ ይችላል።

ዶክተርዎ የደም ዝውውር አስፈላጊ መሆኑን ለማወቅ የሂሞግሎቢንዎን መጠን በየጊዜው ይከታተላል። በበሽታው በጣም ለተጎዱ ሰዎች የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ሊያስፈልግ ይችላል። በሽታውን ለመፈወስ ብቸኛው መንገድ ይህ ነው።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

ፖርፊሪያ ሲኖርዎት፣ ከሐኪምዎ ጋር የሚደረግ መደበኛ ምርመራ ('ክትትል') የህይወትዎ አካል ይሆናል። ለቀጠሮዎችዎ መቼ መምጣት እንዳለብዎት ዶክተርዎ ይነግርዎታል። እነዚህ ቀጠሮዎች በሽታው በሰውነትዎ ላይ እንዴት ተጽዕኖ እያሳደረ እንዳለ ለመከታተል እና ማንኛውንም የችግሮች ምልክቶች ለመለየት አስፈላጊ ናቸው። መደበኛ የደም እና የሽንት ምርመራዎች እንዲሁም የሌሎች የአካል ክፍሎች ተግባርን ለማረጋገጥ ምርመራዎች ያስፈልጉዎታል።

ፖርፊሪያ ያለበት ሰው ምን ዓይነት የወደፊት ሕይወት ሊጠብቅ ይችላል?

የእርስዎ አመለካከት በሚከተሉት ነገሮች ላይ የተመሰረተ ነው፡

• ያለዎት የፖርፊሪያ አይነት
• ምን ያህል ክፉኛ ተጽዕኖ እንዳሳደረብህ
• የሚከሰቱ ማናቸውም ውስብስብ ችግሮች

ሐኪምዎ ወደፊት ምን እንደሚጠብቁ በጣም ትክክለኛ የሆነ ሀሳብ ሊሰጥዎ ይችላል።

ፖርፊሪያ በዕለት ተዕለት ሕይወትዎ ላይ ትልቅ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል። ከባድ ምልክቶች በተለመደው እንቅስቃሴዎ ላይ ጣልቃ ሊገቡ ይችላሉ፣ ይህም መሥራት፣ ቤተሰብዎን መንከባከብ እና የትርፍ ጊዜ ማሳለፊያዎችን መደሰት አስቸጋሪ ያደርጉታል። በአካልም ሆነ በአእምሮ በጣም ሊደክሙ ይችላሉ።

ለሐኪምዎ ምን እንደሚሰማዎት ይንገሩት። እሱ ወይም እሷ ሊረዱዎት ስለሚችሉ ግብዓቶች እና የድጋፍ ቡድኖች ሊነግሩዎት ይችላሉ። ከፖርፊሪያ ማህበረሰቦች ጋር መገናኘት ስለ ሁኔታዎ የበለጠ ለማወቅ እና እንዴት ማስተዳደር እንደሚችሉ ለማወቅ ይረዳዎታል።

እንደ ፖርፊሪያ ባሉ ብርቅዬ በሽታዎች መኖር ብቸኝነት፣ ተስፋ አስቆራጭ እና አስፈሪ ሊሆን ይችላል። ቤተሰብዎ እና ጓደኞችዎ እንዴት እንደሚሰማዎት እንዲረዱዎት ይፈልጉ ይሆናል። ፖርፊሪያዎን ለሌሎች ማስረዳት እና የተወሰኑ ነገሮችን ለምን ማድረግ እንደማይችሉ መጠየቅ ሊኖርብዎ ይችላል።

የትም ብትሆኑ ብቻችሁን እንዳልሆናችሁ እወቁ።ፖርፊሪያ ከሌሎች ብዙ በሽታዎች ጋር ሲነጻጸር ብርቅ ቢሆንም፣ ሊረዳዎት የሚችል ሰፊ ማህበረሰብ እየጠበቀ ነው። የመስመር ላይ የፖርፊሪያ የድጋፍ ቡድኖችን ይቀላቀሉ ወይም ዶክተርዎን ወደ አንድ ቡድን እንዲልክልዎ ይጠይቁ። ስሜትዎን የሚረዱ ሰዎችን ማግኘት የህይወትን ውጣ ውረዶች ለመቋቋም በጣም ቀላል ያደርገዋል።

ከዚህ ልንማርበት የሚገባ በጣም አስፈላጊው ነገር (የቤት ውስጥ መልእክት)

ፖርፊሪያ ውስብስብ እና ብርቅዬ በሽታ ነው። ሆኖም ግን፣ ስለሱ ከተማሩ፣ የዶክተርዎን ምክር ከተከተሉ እና ምልክቶቹን የሚያባብሱ ነገሮችን ያስወግዱ፣ በሽታውን በተሳካ ሁኔታ መቋቋም ይችላሉ። ለሰውነትዎ፣ ለምልክቶችዎ ትኩረት መስጠት እና ዶክተርዎን በሰዓቱ ማማከር አስፈላጊ ነው። ብቻዎን እንዳልሆኑ እና እርዳታ ለመጠየቅ ፈጽሞ አያመንቱ።

ፖርፊሪያ ፣ ሄም፣ ፖርፊሪን፣ ኢንዛይሞች፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የቆዳ በሽታዎች፣ የሆድ ህመም