ትንሹ ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ ፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም እንነጋገር

ስለ ልጅዎ እድገትና እድገት ወይም እንዴት እንደሚበላና እንደሚጠጣ አንዳንድ ስጋቶች ሊኖሩዎት ይችላሉ። አንዳንድ ህጻናት ትንሽ ልዩ እንክብካቤ ያስፈልጋቸዋል። ዛሬ፣ ስለ አንድ ያልተለመደ ነገር ግን ማወቅ ያለብዎትን አስፈላጊ ሁኔታ እንነጋገራለን።

የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም (PWS) የአንድን ልጅ ሜታቦሊዝም የሚጎዳ ብርቅዬ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። በልጁ እድገትና ባህሪ ላይ ለውጥ ሊያመጣ ይችላል።

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያለ ትንሽ ልጅ የጡንቻ ቃና (ሃይፖቶኒያ) በጣም ትንሽ ነው ። ይህ ማለት ሰውነት በጣም ደካማ ሊሰማው ይችላል ማለት ነው። መጀመሪያ ላይ ጡት ማጥባትና ምግብ መመገብ አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። ሆኖም ግን፣ ከሁለት እስከ ስድስት ዓመት ባለው ዕድሜ መካከል፣ ያልተለመደ የምግብ ፍላጎት ወይም የማያቋርጥ ረሃብ (ሃይፐርፋጂያ) መፈጠር ይጀምራል። ምግብ በአግባቡ ካልተቆጣጠረ፣ ይህ ከመጠን በላይ መብላት ህፃኑ በጣም ትልቅ ወይም ከባድ ውፍረት እንዲኖረው ሊያደርግ ይችላል።

በተጨማሪም፣ PWS አንድ ልጅ መደበኛ የእድገት ደረጃዎችን እንዲያመልጥ እና የጉርምስና ዕድሜን እንዲያዘገይ ሊያደርግ ይችላል። አልፎ አልፎ፣ እንደ የመተንፈሻ አካላት ችግሮች፣ በውፍረት ምክንያት የሚከሰቱ የልብና የደም ቧንቧ ችግሮች፣ የእንቅልፍ አፕኒያ እና የስኳር በሽታ ያሉ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ።

በዚህ ሁኔታ በጣም የሚጎዳው ማነው?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም የሚባል ይህ በሽታ በማንኛውም ሰው ላይ ሊከሰት ይችላል። በዘር የሚተላለፍ ስለሆነ፣ ብዙውን ጊዜ በዘፈቀደ ይከሰታል፣ ይህም ማለት የጀርም ሴሎች ሲፈጠሩ ያለምንም ምክንያት ይከሰታል ማለት ነው። በጣም አልፎ አልፎ፣ በቤተሰብ ውስጥ አንድ ሰው ከዚህ በፊት ይህንን ሁኔታ ካጋጠመው ሊወረስ ይችላል።

የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በዓለም ዙሪያ ብትመለከቱ፣ ከ10,000 ሕፃናት ውስጥ አንድ ወደ 30,000 ሕፃናት አንድ ይደርሳል። ስለዚህ፣ ይህ ምን ያህል ብርቅ እንደሆነ መገመት ትችላላችሁ።

የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የPWS በሽታ በእያንዳንዱ ሰው ላይ የሚኖረው ተጽዕኖ ሊለያይ ይችላል፣ ነገር ግን አንዳንድ የተለመዱ ምልክቶች አሉ።

በልጅነት ጊዜ የሚታዩ ምልክቶች፡-

ህፃኑ እንደተወለደ ወዲያውኑ ከእነዚህ ምልክቶች መካከል አንዳንዶቹ ሊታዩ ይችላሉ-

• ደካማ ማልቀስ ።
• የማያቋርጥ ድካም እና ድካም።
• የመምጠጥ እና የመመገብ ችግር (ደካማ የመመገብ ችሎታ)።
• የተዳከመ አካል ወይም የጡንቻ ቃና አለመኖር ('ሃይፖቶኒያ')። ሰውነትዎ እንደ አሻንጉሊት እየተንገዳገደ እንዳለ ሊሰማዎት ይችላል።

ህፃኑ እያደገ ሲሄድ የሚታዩ አካላዊ ባህሪያት፡-

እነዚህ ባህሪያት አንዳንድ ጊዜ ሲወለዱ ይገኛሉ፣ ነገር ግን ህፃኑ እያደገ ሲሄድ የበለጠ ግልጽ ይሆናሉ፡

• የአልሞንድ ቅርጽ ያላቸው አይኖች ።
• ረጅምና ጠባብ ጭንቅላት።
• የሶስት ማዕዘን ቅርጽ ያለው አፍ።
• ከሌሎች ልጆች ትንሽ አጭር መሆን (ቁመት አጭር)።
• ትናንሽ እጆችና እግሮች።
• ያልተዳበሩ የብልት አካላት።

የልጁን እድገትና ባህሪ የሚነኩ ባህሪያት፡

ወላጆች አንዳንድ ጊዜ በጣም የሚሰማቸው ባህሪያት እነዚህ ናቸው፣ እና ትንሽ ፈታኝ ሊሆኑ ይችላሉ፡

• ቁጣ ፣ ስሜታዊ ንዴት ወይም ግትርነት።
• የአእምሮ ችግር፡- ይህ ማለት አዳዲስ ነገሮችን ለመማርና ለመረዳት የተወሰነ ጊዜ ይወስዳል ማለት ነው።
• እንደ ቆዳ ማንሳት ያሉ ስሜታዊ ወይም አስገዳጅ ባህሪያት።
• የእንቅልፍ መዛባት። አንዳንድ ጊዜ በቀን ውስጥ በጣም እንቅልፍ የሚሰማዎት ሲሆን በሌሊት ደግሞ መተኛት የማይችሉ ያህል ይሰማዎታል።
• የአመጋገብ ችግሮች። ይህ በጣም ጎልቶ የሚታየው ምልክት ነው። ምንም ያህል ቢበሉም እንኳን፣ የመርካት ስሜት አይሰማዎትም። ይህ ደግሞ ከመጠን በላይ መብላትን (ሃይፐርፋጂያ) ያስከትላል።

ልጅዎ ምንም ያህል ቢበላ "ተጨማሪ እፈልጋለሁ፣ ተርቤያለሁ" እያለ ቢቀጥል ምን ያህል ከባድ እንደሚሆን አስቡት። ይህ ከመጠን በላይ መብላት ወደ ክፍል III ውፍረት ሊያመራ ይችላል፣ ይህም እንደ ስኳር በሽታ እና የልብ ህመም ያሉ ሌሎች ችግሮችን የመፍጠር እድልን ይጨምራል።

ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው? ይህ የሆነው ለምንድን ነው?

የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም የሚከሰተው በጂኖቻችን ላይ በሚፈጠር ለውጥ ነው። በተለይም በሰውነታችን ውስጥ በክሮሞዞም 15 ላይ ያሉ አንዳንድ ጂኖች በትክክል አይሰሩም።

ሁላችንም ከእናታችን በተፀነሰችበት ጊዜ አንድ የክሮሞዞም 15 ቅጂ እና ከአባታችን አንድ ቅጂ እንቀበላለን። በተለምዶ ከአባታችን በክሮሞዞም 15 ቅጂ ላይ ያሉት ጂኖች ይንቀሳቀሳሉ፣ ማለትም "በርቷል"። ከእናታችን በክሮሞዞም 15 ቅጂ ላይ ያሉት ጂኖች "ጠፍተዋል" ማለትም "ዝም" ናቸው። ይህንን 'ጂኖሚክ አሻራ' ብለን እንጠራዋለን። ሆኖም ግን፣ በሰውነታችን ውስጥ ያሉት ጂኖች በትክክል እንዲሰሩ ሁለቱም ቅጂዎች ያስፈልጋሉ።

አሁን፣ የ'PWS' ሁኔታ በዚህ ክሮሞዞም 15 ላይ በተደረጉ በርካታ ለውጦች ምክንያት ሊከሰት ይችላል፡

• የክሮሞሶም ስረዛ ፡- በ70% የሚሆኑ የPWS ታካሚዎች ውስጥ ከአባት የተወረሱት 15 ክሮሞዞሞች ክፍል በእያንዳንዱ ሴል ውስጥ ጠፍቷል። ስለዚህ ምልክቶቹ የሚከሰቱት ከአባት የተወረሱት ጂኖች በትክክል ስለማይሰሩ እና ከእናቱ የተገኙት ጂኖች ጸጥ ስለሚሉ ነው።
• የእናቶች ነጠላ-ወላጅ አለመጣጣም፡- 25% የሚሆነው ጊዜ አንድ ልጅ ከእናቱ ሁለት የክሮሞዞም 15 ቅጂዎችን ይወርሳል፤ ከአባቱም ምንም አይወርስም። በዚህ ሁኔታ፣ ሁለቱም የክሮሞዞም 15 ቅጂዎች ድምፅ አልባ ናቸው፣ ስለዚህ ጂኖቹ በትክክል አይሰሩም።
• ትራንስሎኬሽን፡- ከ1% ባነሰ ጊዜ ውስጥ፣ የክሮሞዞም 15 ቁራጭ ተሰብሮ ከሌላ ክሮሞዞም ጋር ይጣበቃል። ከዚያም ጂኖቹ መሆን ባለባቸው ቦታ ላይሆኑ ይችላሉ፣ ስለዚህ ማድረግ ያለባቸውን ስራ አይሰሩም።

በቀላል አነጋገር፣ ይህ ክሮሞዞም 15 ሴሎቻችን የተለያዩ ነገሮችን እንዲያደርጉ የሚያግዙትን 'ትንንሽ ኒውክሊዮላር አር ኤን ኤዎች (snoRNAs)' የሚባሉ ነገሮችን ለመስራት መመሪያ ይሰጣል። እነዚህ 'snoRNAs' ሌሎች 'RNA' ሞለኪውሎችን ይቆጣጠራሉ። 'RNA' ሞለኪውሎች ፕሮቲኖችን ያመርታሉ፣ እና እነዚያ ፕሮቲኖች በሴሎች ውስጥ ብዙ ስራ ይሰራሉ። ስለዚህ፣ በክሮሞዞም 15 ላይ ችግር ሲፈጠር፣ ይህ አጠቃላይ ሂደት ይስተጓጎላል።

ዶክተሮች ይህንን እንዴት ይመረምራሉ? (ምርመራ)

አንድ ዶክተር የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮምን ልጁን በጥንቃቄ በመመርመር እና የጄኔቲክ ምርመራዎችን በማድረግ ይመረምራል። ዶክተሩ የልጁን አካላዊ ባህሪያት በመመልከት ስለ ልጅዎ ምልክቶች፣ የአመጋገብ ልምዶች እና ባህሪ ጥያቄዎች ይጠይቅዎታል።

የPWS ጥርጣሬ ካለ የጄኔቲክ ምርመራ ይታዘዛል። ይህ ብዙውን ጊዜ የደም ምርመራ ነው። ይህ በልጁ ዲኤንኤ ውስጥ ምንም አይነት ያልተለመዱ ነገሮች መኖራቸውን በትክክል ሊወስን ይችላል፣ ማለትም በጂኖች ላይ የተደረጉ ለውጦች።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮምን ሲያክሙ፣ ዋናው ትኩረት ምልክቶችን በመቆጣጠር እና ችግሮችን በመከላከል ላይ ነው። ለዚህ ምንም አይነት ሕክምና የለም፣ ነገር ግን የተለያዩ የሕክምና ዓይነቶች ጥቅም ላይ ይውላሉ።

የሕክምና ዘዴዎች፡

• ለትንንሽ ህጻናት፣ ወተት ለመጠጣት እንደ ልዩ የጠርሙስ ጡት ያሉ ልዩ መሳሪያዎችን መጠቀም ይችላሉ። ለመምጠጥ ስለሚቸገሩ፣ የሚያስፈልጋቸውን ንጥረ ነገር ማግኘት አለባቸው።
• በጣም አስፈላጊው ነገር ልጅዎ በአግባቡ እንዲመገብ መርዳት ነው። ይህ ማለት ዝቅተኛ ካሎሪ ያላቸውን ምግቦች መመገብ እና የሚበላውን መጠን መቆጣጠር ማለት ነው። ይህ ትንሽ ፈታኝ ሊሆን ይችላል፣ ምክንያቱም ልጅዎ ብዙውን ጊዜ ረሃብ ይሰማዋል።
• የተወሰኑ ሆርሞኖችን ለመጨመር መድሃኒቶች ይሰጣሉ ። ለምሳሌ የእድገት ሆርሞን። ለወንዶች ልጆች፣ ቴስቶስትሮን ወይም የሰው ቾሪዮኒክ ጎንዶትሮፒን (HCG)፣ ለሴቶች ደግሞ ኢስትሮጅን ሊሰጥ ይችላል።
• የድጋፍ ሕክምናዎች በጣም አስፈላጊ ናቸው። የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና ጡንቻዎችን ለማጠናከር ይረዳል፣ የንግግር-ቋንቋ ሕክምና ንግግርን ለማሻሻል ይረዳል፣ እና ልዩ ትምህርት የልጁን የመማር ችሎታ ለማሻሻል ይረዳል።

የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም የጎንዮሽ ጉዳቶች ምንድናቸው?

ብዙውን ጊዜ፣ ይህ ችግር ያለባቸው ልጆች ከመጠን በላይ በመብላት ምክንያት ከመጠን በላይ ውፍረት ይኖራቸዋል። ይህ ውፍረት ሌሎች ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል፡

• የልብ ችግሮች።
• የስኳር በሽታ (ዓይነት 2 የስኳር በሽታ)።
• የደም ግፊት መጨመር (ከፍተኛ የደም ግፊት)።
• የመተንፈሻ አካላት ችግሮች።
• የእንቅልፍ አፕኒያ።

ምንም እንኳን ከመጠን በላይ ውፍረት ውስብስብ በሽታ ቢሆንም፣ ሊታከም ይችላል። የልጅዎ ሐኪም በዚህ ጉዳይ ላይ ጥሩ መመሪያ ሊሰጥዎ ይችላል።

ይህንን መከላከል እንችላለን?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም መከላከል አይቻልም ። በዘር የሚተላለፍ ነው። አብዛኛውን ጊዜ የሚከሰተው በዘፈቀደ በሚመጣ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ሊተነብይ የማይችል ነው። ወላጆቹ ከእርግዝና በፊት ወይም በእርግዝና ወቅት ባደረጉት ነገር ምክንያት የሚመጣ አይደለም።

ሌላ ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ ወይም ስለዚህ ጉዳይ የበለጠ ለማወቅ ከፈለጉ የጄኔቲክ ምክር ማግኘት ጥሩ ሀሳብ ነው። ከዚያም፣ በዚህ የጄኔቲክ ሁኔታ ውስጥ ያለ ልጅ የመውለድ አደጋን መነጋገር ይችላሉ።

ልጄ የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም ካለበት፣ ምን መጠበቅ አለብኝ?

ይህ በጣም ሊያሳዝኑዎትና ሊደነግጡዎት ይችላሉ። ይህ የተለመደ ነው። ሆኖም፣ ከመጀመሪያው ጀምሮ ተገቢውን ህክምና እና ቀጣይነት ያለው ጥሩ እንክብካቤ ሲደረግላቸው ፣ አብዛኛዎቹ የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች መደበኛ ህይወት መኖር ይችላሉ።

በትምህርት ቤት ሥራ ተጨማሪ እርዳታ መፈለግ የተለመደ ነው። ሁሉም የPWS ችግር ያለባቸው ልጆች በተቻለ መጠን ራሳቸውን ችለው ለመኖር በሕይወታቸው ውስጥ ድጋፍ ያስፈልጋቸዋል። ሐኪምዎ ወደ አመጋገብ ባለሙያ ሊመራዎት ይችላል። የልጅዎን አመጋገብ እንዲያስተዳድሩ እና የምግብ እቅድ እንዲያወጡ ሊረዱዎት ይችላሉ። እንዲሁም ወላጆች እና ቤተሰቦች የአእምሮ ጤና አማካሪን ማየት ወይም በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ልጆች ላሏቸው ቤተሰቦች የድጋፍ ቡድን መቀላቀል ጠቃሚ ነው። ይህ ልጅዎን ለመቋቋም እና ለመደገፍ አዳዲስ መንገዶችን ለመማር ይረዳዎታል።

ለዚህ ሙሉ ፈውስ አለ?

አይ፣ በአሁኑ ጊዜ ለፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። ሆኖም ግን፣ ሁኔታውን የበለጠ ለመረዳት ምርምር በመካሄድ ላይ ነው።

ዶክተርን መቼ ማየት አለብኝ?

ልጅዎ የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም ምልክቶች እንዳሉት ካሰቡ፣ ወዲያውኑ የልጅዎን ሐኪም ያማክሩ ። በጨቅላነቱ ወቅት የእድገት መዘግየቶችን (ያመለጡ የእድገት ደረጃዎችን) ችላ አይበሉ። ሁኔታው ​​ቀደም ብሎ ከታወቀ፣ ዶክተርዎ የልጅዎን ሁኔታ ለመቆጣጠር፣ የእድገት ደረጃዎችን እንዲደርስ እና አመጋገባቸውን በመቆጣጠር ችግሮችን ለመቀነስ ሊረዳ ይችላል።

ዶክተሩን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

ዶክተር ጋር ሲሄዱ የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ጥሩ ሀሳብ ነው፡

• ልጄን ከውፍረት እንዴት መጠበቅ እችላለሁ?
• የልጄ ሕክምና ምንን ያካትታል?
• ልጄ ምን ዓይነት የባህሪ ችግሮች ሊኖሩት ይችላል?
• ስለ PWS ለማወቅ እና ለመቋቋም የሚረዱን የድጋፍ ቡድኖች አሉ?
• ለቀሪው የቤተሰቤ ክፍል የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ጥሩ ሀሳብ ነው?

ልጅዎ ብርቅዬ እና የማይድን የጄኔቲክ በሽታ እንዳለበት ሲያውቁ መጨነቅ የተለመደ ነው። ሆኖም የልጅዎ የሕክምና ቡድን የሚያስፈልግዎትን ድጋፍ እና መመሪያ ይሰጥዎታል። ልጅዎ በእድሜያቸው ካሉ ሌሎች ልጆች ይልቅ የእድገት ደረጃዎችን ለመድረስ ረዘም ያለ ጊዜ ሊወስድበት ይችላል። እንዲሁም ችግሮችን ለመከላከል የዕድሜ ልክ የድጋፍ እንክብካቤ ያስፈልጋቸዋል። ስለ ልጅዎ ምርመራ ወይም ልጅዎን እንዴት በተሻለ ሁኔታ መንከባከብ እንደሚችሉ ማንኛውም ጥያቄ ካለዎት የልጅዎን ሐኪም ለማነጋገር አያመንቱ።

ማስታወስ ያለብን በጣም አስፈላጊ ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

እሺ፣ ዛሬ ስለ ፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም የተነጋገርናቸውን በጣም አስፈላጊ ነገሮች እናጠቃልል፡

• ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው፣ ​​ይህ ማለት በወላጆች ጥፋት ምክንያት አይደለም ማለት ነው።
• አንዳንድ ምልክቶች በጨቅላነት ጊዜም እንኳ ሊታዩ ይችላሉ ፤ ለምሳሌ ድካም እና ጡት ማጥባት አስቸጋሪነት።
• የማያቋርጥ ረሃብ እና ከመጠን በላይ መብላት የዚህ ሁኔታ ዋና ዋና ምልክቶች ናቸው፣ ይህም ወደ ውፍረት ሊያመራ ይችላል።
• ይህ የልጁን እድገት፣ ባህሪ እና ትምህርት ሊጎዳ ይችላል።
• ምንም አይነት መድኃኒት ባይገኝም፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና የተሻለ ህይወት ለመምራት የሚረዱ ህክምናዎች አሉ። በሽታውን ቀደም ብሎ ማወቅ እና ህክምና መጀመር በጣም አስፈላጊ ነው።
• ለወላጆችና ለቤተሰብ የሚደረግ ድጋፍ በጣም አስፈላጊ ነው። ከዶክተሮች፣ ከአመጋገብ ባለሙያዎች፣ ከቴራፒስቶች እና ከድጋፍ ቡድኖች እርዳታ ማግኘት ይችላሉ።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ አደርጋለሁ። ስለ ልጅዎ የሚያሳስብዎት ነገር ካለ፣ የሕክምና ምክር ከመጠየቅ ወደኋላ አይበሉ።

የፕራደር -ዊሊ ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የህፃናት ጤና፣ ከመጠን በላይ ክብደት፣ አመጋገብ፣ የእድገት መዘግየት