ስለ ቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምርመራ ሁሉም ነገር በቀላል አነጋገር

የወደፊት እናት ነሽ? እንግዲያውስ ትልቁ ምኞትሽ ጤናማ ልጅ መውለድ ነው። ምናልባት በእርግዝና ወቅት የእርስዎን እና የሕፃንዎን ጤና ለማረጋገጥ ስለሚደረጉ የደም ምርመራዎች እና ቅኝቶች አስቀድመው ያውቁ ይሆናል። ነገር ግን ያልተወለደ ልጅዎ የጄኔቲክ በሽታ ወይም የልደት ጉድለት እንዳለበት አስቀድሞ ማወቅ ስለሚቻል ልዩ የምርመራ አይነት ሰምተሽ ያውቃሉ? ዛሬ ብዙ ሰዎች ጥያቄ ስላላቸው ስለዚህ በጣም አስፈላጊ ርዕስ እየተነጋገርን ነው፣ ማለትም የቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምርመራ።

በቀላል አነጋገር፣ ይህ የጄኔቲክ ምርመራ ምንድን ነው?

ይህንን ለመረዳት በመጀመሪያ ጂኖች እና ክሮሞሶሞች ምን እንደሆኑ እንመልከት። ሰውነታችንን እንደ ትልቅ ሕንፃ አድርገን አስቡት። ጂኖች ያንን ሕንፃ ለመገንባት የተሟላ ንድፍ ወይም የመመሪያ ስብስብ ናቸው። ክሮሞሶሞች እነዚህን ጂኖች በቅደም ተከተል የሚይዙ እንደ ትላልቅ መጻሕፍት ናቸው። አንድ ልጅ ሲያድግ፣ ከእነዚህ "መጽሐፍት" ውስጥ ግማሹ ከእናታቸው የተወረሰ ሲሆን ሌላኛው ደግሞ ከአባታቸው የተወረሰ ነው።

ስለዚህ፣ አንዳንድ ጊዜ በእነዚህ መመሪያዎች ወይም በእነዚህ "መጽሐፍት" ውስጥ አንዳንድ ጉድለቶች፣ ስህተቶች ወይም ልዩነቶች ሊኖሩ ይችላሉ። አንድ ልጅ የጄኔቲክ ሁኔታ ወይም የልደት ጉድለት ሊኖረው የሚችለው በዚህ ጊዜ ነው። ስለዚህ፣ የቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምርመራ ልጁ ከመወለዱ በፊት፣ በእርግዝና ወቅት፣ እንዲህ አይነት ችግር እንዳለበት ለማየት ልጁን የመፈተሽ ሂደት ነው።

ሁለት ዋና ዋና የሙከራ ዓይነቶች አሉ፤ ልዩነቱን እንረዳ

እነዚህ የጄኔቲክ ምርመራዎች በሁለት ዋና ዋና ምድቦች ሊከፈሉ ይችላሉ። በሁለቱ መካከል ያለውን ትክክለኛ ልዩነት መረዳት በጣም አስፈላጊ ነው።

1. የማጣሪያ ምርመራዎች፡- እነዚህ አደጋዎችን የሚለኩ ምርመራዎች ናቸው።

2. የምርመራ ምርመራዎች፡- እነዚህ ምርመራዎች የበሽታውን ሁኔታ የሚያረጋግጡ ናቸው።

እንደ የአየር ሁኔታ ትንበያ አስቡት። የማጣሪያ ምርመራ "ዛሬ ዝናብ የመዘንጋት እድሉ 70% ነው" ይላል። ዝናብ የመዘንበል እድሉ ከፍተኛ መሆኑን ብቻ ነው የሚገልጸው እንጂ ዝናብ የመዘንበል እድሉ ከፍተኛ መሆኑን አይደለም። የምርመራ ምርመራ "አሁን እየዘነበ ነው" ብሎ በእርግጠኝነት ማረጋገጥ ነው።

ይህ ልዩነት ከዚህ በታች ካለው ሰንጠረዥ የበለጠ ግልጽ በሆነ መንገድ መረዳት ይቻላል።

በብዛት ጥቅም ላይ የሚውሉት የማጣሪያ ምርመራዎች ምንድናቸው?

የተለያዩ የማጣሪያ ምርመራዎች አሉ። ሐኪምዎ ለእርስዎ በጣም ተስማሚ የሆኑትን ይመክራል።

1. የወላጆች የጄኔቲክ ምርመራ (የአገልግሎት አቅራቢ ምርመራ)

ይህ በጣም አስፈላጊ ምርመራ ነው። ይህ የሚደረገው ለልጁ ሳይሆን ለእናትና ለአባት ነው። አንዳንድ የጄኔቲክ በሽታዎች አሉ፣ እና በሰውነታችን ውስጥ ያንን በሽታ የሚያመጣው ጂን ቢኖርም፣ የዚያን በሽታ ምልክቶች አናሳይም። 'ተሸካሚ' እንባላለን። እርስዎ የተወሰነ በሽታ ተሸካሚ እንደሆኑ እና ባለቤትዎም ተመሳሳይ በሽታ ተሸካሚ እንደሆነ ያስቡ፣ ሁለታችሁም ምልክቶች ባይኖራችሁም፣ ልጁ ከዚያ በሽታ ጋር የመወለድ 25% አደጋ አለ። ታላሴሚያ፣ በስሪላንካ የተለመደ በሽታ፣ ለዚህ ​​ጥሩ ምሳሌ ነው።

• ይህ የሚደረገው ቀላል የደም ምርመራ በማድረግ ነው።
• አብዛኛውን ጊዜ እናትየው መጀመሪያ ምርመራ ታደርጋለች። እናትየው ተሸካሚ ሆና ከተገኘች አባትየውም ምርመራ ይደረግለታል።
• ይህ ፈተና በህይወት ዘመን አንድ ጊዜ መከናወን አለበት።

2. በሕፃኑ ክሮሞሶም ውስጥ ያልተለመዱ ነገሮችን ለመፈለግ የሚደረጉ ምርመራዎች

በሰውነታችን ውስጥ ያለው እያንዳንዱ ሕዋስ 23 ጥንድ ክሮሞሶሞች አሉት፣ በአጠቃላይ 46። አንዳንድ ጊዜ፣ አንድ ሕፃን ሲፀነስ፣ የእነዚህ ክሮሞሶሞች ብዛት ሊለወጥ ይችላል። ለምሳሌ፣ ከሁለት ይልቅ ሦስት ክሮሞሶም 21 ካሉ፣ ዳውን ሲንድሮም ሊያስከትል ይችላል።የእንደዚህ አይነት ሁኔታዎች አደጋን ለመገምገም በርካታ ምርመራዎች ይከናወናሉ።

• ከሴል ነፃ የሆነ የፅንስ ዲኤንኤ ምርመራ (NIPT): ይህ የሲንሃላ ቃል ሲሆን ትርጉሙም 'ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ ምርመራ' ማለት ነው። ይህ በጣም የተራቀቀ ቴክኖሎጂ ነው። እርጉዝ ሲሆኑ፣ ከሕፃንዎ ውስጥ በጣም ትንሽ መጠን ያላቸው የዲኤንኤ ቁርጥራጮች በደምዎ ውስጥ ይንሳፈፋሉ። ይህ ምርመራ የልጅዎን ዲኤንኤ ቁርጥራጮች ለመለየት እና እንደ ዳውን ሲንድሮም ያሉ የተለመዱ የክሮሞሶም እክሎች አደጋን ለመፈተሽ ከእርስዎ የተወሰደ ቀላል የደም ናሙና ይጠቀማል። ይህ ከ10 ሳምንታት እርግዝና በኋላ ሊከናወን ይችላል።
• የሴረም ምርመራ፡- ይህ በእናቲቱ ደም ላይ የሚደረግ ምርመራም ነው። ሆኖም፣ ይህ የሕፃኑን ዲኤንኤ ሳይሆን በእናቲቱ ደም ውስጥ ያሉትን የተወሰኑ ፕሮቲኖች መጠን ይመለከታል። በእነዚህ የፕሮቲን ደረጃዎች ላይ በመመስረት፣ ህፃኑ የጄኔቲክ በሽታ የመያዝ እድሉ ይሰላል። ኳድ ስክሪን የዚህ ዓይነቱ ምርመራ ምሳሌ ነው። እነዚህ በእርግዝና ወቅት በተወሰኑ ሳምንታት መከናወን አለባቸው።

3. በልጁ አካል ውስጥ ያሉ ማንኛውንም የአካል ጉድለቶችን ለመፈተሽ የሚደረጉ ምርመራዎች

እነዚህ ብዙውን ጊዜ በአልትራሳውንድ ምርመራ በኩል ይከናወናሉ።

• የኑቻል ትራንስሉክሰንሲ (NT) ቅኝት፡- ይህ ከ11 እስከ 14 ሳምንታት ባለው የእርግዝና ጊዜ ውስጥ የሚደረግ ልዩ ቅኝት ነው። በህፃኑ አንገት ጀርባ ላይ ከቆዳው ስር ያለውን የፈሳሽ ንብርብር ውፍረት ይለካል። ይህ ውፍረት ከተለመደው በላይ ከሆነ፣ እንደ ዳውን ሲንድሮም ያለ የክሮሞሶም መዛባት ወይም የህፃኑ ልብ ችግር ምልክት ሊሆን ይችላል።
• የኤኤፍፒ ምርመራ (የእናቶች የሴረም ስክሪን)፡- ይህ ከ15-22 ሳምንታት ባለው ጊዜ ውስጥ የሚደረግ የደም ምርመራ ነው። ኤኤፍፒ የሚባል የፕሮቲን መጠን በእናቲቱ ደም ውስጥ ከፍ ካለ፣ የሕፃኑን የአከርካሪ አጥንት (የነርቭ ቱቦ ጉድለቶች) ወይም የሆድ ዕቃን ችግር ሊያመለክት ይችላል።
• የፅንስ አናቶሚ ቅኝት (Anomaly Scan): ይህ ብዙ እናቶች የሚያውቁት ቅኝት ነው። በዚህ ዋና ቅኝት፣ ከ18 እስከ 20 ሳምንታት ባለው ጊዜ ውስጥ፣ ዶክተሩ የሕፃኑን እያንዳንዱን የአካል ክፍል፣ ከራስ እስከ ጣት፣ አንጎል፣ ልብ፣ ኩላሊት፣ አከርካሪ፣ እጅና እግር እና ፊትን ጨምሮ በጥንቃቄ ይመረምራል።

በሽታውን የሚያረጋግጡ የምርመራ ምርመራዎች

የማጣሪያ ምርመራው ውጤት ያልተለመደ ከሆነ ወይም በጄኔቲክ በሽታ የተያዘ ልጅ የመውለድ ከፍተኛ አደጋ ካለብዎት (ለምሳሌ፣ ከ35 ዓመት በላይ መሆን፣ የቤተሰብ ታሪክ)፣ ዶክተርዎ በሽታውን ለማረጋገጥ የምርመራ ምርመራ ሊመክርዎት ይችላል።

እነዚህ ምርመራዎች በጣም ትክክለኛ ናቸው ምክንያቱም የሕፃኑን ሴሎች ናሙና ስለሚወስዱ። ሆኖም ግን፣ እንደ ምርመራ ምርመራዎች ቀላል አይደሉም። እንደ 'ወራሪ' ምርመራዎች ይቆጠራሉ።የፅንስ መጨንገፍ በጣም ትንሽ (0.1% - 0.5%) አደጋ አለ።

ሁለት ዋና ዋና የምርመራ ዓይነቶች አሉ፡

1. አምኒዮሴንቴሲስ፡- ይህ ብዙውን ጊዜ የሚከናወነው ከ16 እስከ 20 ሳምንታት ባለው የእርግዝና ጊዜ ውስጥ ነው። በዚህ ምርመራ፣ ዶክተሩ፣ በስካነር መሪነት፣ በጣም ቀጭን መርፌ በሆድዎ በኩል ወደ ማህፀንዎ ያስገባል እና ህፃኑን የሚከበበውን ትንሽ የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ያስወግዳል። ይህ ፈሳሽ የሕፃኑን ሴሎች ይይዛል።

2. የቾሪዮኒክ ቪለስ ናሙና (CVS): ይህ ብዙውን ጊዜ የሚካሄደው ከ11 እስከ 13 ሳምንታት ባለው የእርግዝና ጊዜ ውስጥ ትንሽ ቀደም ብሎ ነው። እዚህ ላይ መርፌ በሆድ ወይም በሴት ብልት በኩል ይገባል እና በጣም ትንሽ የቲሹ ቁራጭ ከእንግዴ ይወሰዳል። በእንግዴ ውስጥ ያሉት ሴሎች ከህፃኑ ሴሎች ጋር በጄኔቲክ ተመሳሳይ ናቸው።

እነዚህን ናሙናዎች ለምርመራ ወደ ላቦራቶሪ በመላክ፣ ልጁ የክሮሞሶም እክሎች እንዳሉት በእርግጠኝነት ማወቅ ይቻላል።

እነዚህን ምርመራዎች ማድረግ አስፈላጊ ነው? ለእነሱ በጣም አስፈላጊው ማነው?

አይ፣ እነዚህን ምርመራዎች ማድረግ ግዴታ አይደለም ። ይህ ለእርስዎ እና ለቤተሰብዎ ሙሉ በሙሉ የግል ውሳኔ ነው። ያንን ውሳኔ ከማድረግዎ በፊት ስለ እምነቶችዎ፣ እሴቶችዎ እና የወደፊት ዕቅዶችዎ ማሰብ ያስፈልግዎታል።

አንዳንድ ወላጆች ልጃቸው ከመወለዱ በፊት ስለ አንድ የጤና እክል ማወቅ ይወዳሉ። በዚህ መንገድ፣ አስቀድመው ለማቀድ፣ ስለሱ ለመማር እና ልጁ የሚያስፈልገውን ልዩ እንክብካቤ እና ህክምና በአእምሮአቸው ለመዘጋጀት ጊዜ ያገኛሉ።

በተጨማሪም፣ አንዳንድ ጊዜ ውጤቶቹ በጣም አሳዛኝ ሊሆኑ ይችላሉ፣ እና አንዳንድ ወላጆች እርግዝናውን መቀጠል አለመቀጠል ያሉ በጣም ከባድ ውሳኔዎችን ለማድረግ ይገደዳሉ።

በተለምዶ እነዚህ ምርመራዎች በሚከተሉት ሁኔታዎች ውስጥ የበለጠ ትኩረት ይሰጣሉ፡

• ቀደም ሲል የተገኘ የማጣሪያ ምርመራ ውጤት 'ከፍተኛ አደጋ' ከሆነ።
• በእርስዎ ወይም በባለቤትዎ ቤተሰብ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የጄኔቲክ በሽታ ካለበት።
• እናትየው ከ35 ዓመት በላይ ከሆነች (ምክንያቱም የአንዳንድ የጄኔቲክ በሽታዎች አደጋ በእድሜ እየጨመረ ስለሚሄድ)።
• ከዚህ በፊት የፅንስ መጨንገፍ ወይም የሞተ ልጅ መውለድ ካጋጠመዎት።

ዶክተርዎን ለመጠየቅ አስፈላጊ ጥያቄዎች

ስለዚህ ጉዳይ ውሳኔ ከማድረግዎ በፊት፣ በአእምሮዎ ውስጥ ያሉትን ጥያቄዎች ሁሉ ዶክተርዎን ይጠይቁ እና ያብራሩላቸው። ምንም ነገር በአእምሮዎ ውስጥ አያስቀምጡ።

• "ዕድሜዬንና የሕክምና ታሪኬን ከግምት ውስጥ በማስገባት፣ ለእኔ የሚሻለኝ የምርመራ ምርመራ ምንድነው?"
• "የማጣሪያ ምርመራ ውጤት ያልተለመደ ከሆነ ቀጥሎ ምን እናደርጋለን?"
• "የምርመራ ምርመራ ካደረግኩ ለህፃኑ ወይም ለእኔ ምን አደጋዎች አሉ?"
• "በእነዚህ ሙከራዎች ውስጥ የውሸት አዎንታዊ ውጤቶች የመኖራቸው እድል ምን ያህል ነው?"
• "ውጤት ለማግኘት ምን ያህል ጊዜ ይወስዳል?"
• "እንደ NIPT ያለ ምርመራ የሕፃኑን ጾታም ሊወስን ይችላል?" (አዎ፣ የNIPT ምርመራ እና ምናልባትም የአኖማሊ ቅኝት የሕፃኑን ጾታ ሊወስኑ ይችላሉ።)