እርጉዝ ነሽ? ማድረግ የምትችዪውን የጄኔቲክ ምርመራ እንማር።

የወደፊት እናት ነሽ? ወይስ በቅርቡ ልጅ ለመሆን አቅጃለሁ? ዛሬ ስለእርስዎ እና ስለ ፅንስዎ ጤና የበለጠ ለማወቅ የሚረዱዎትን አንዳንድ ልዩ ምርመራዎችን እንነጋገራለን። እነዚህ 'የጄኔቲክ ምርመራ ' ብለን የምንጠራቸው ናቸው። አብዛኛዎቹ እነዚህ ምርመራዎች ግዴታ አይደሉም፣ ነገር ግን የሚሰጡት መረጃ ለእርስዎ እና ለቤተሰብዎ የወደፊት እቅድ ለማውጣት ትልቅ እገዛ ሊሆን ይችላል።

ከእርግዝና በፊት፡ የጄኔቲክ ተሸካሚ ምርመራ

በቀላሉ ለማስቀመጥ፣ በመጀመሪያ 'ተሸካሚ' ማን እንደሆነ እንመልከት። በጂኖችዎ ውስጥ ለአንድ የተወሰነ በሽታ ጂን እንዳለዎት ያስቡ፣ ነገር ግን በሽታው እንደሌለብዎት ያስቡ። ከዚያም 'ተሸካሚ' ይባላሉ። ስለዚህ፣ ይህ ምርመራ እርስዎ እና የትዳር ጓደኛዎ ለተወሰነ በሽታ ጂን እንደያዙ ሊነግርዎት ይችላል፣ እና ከሆነ፣ ልጅዎ ያንን ጂን የመውረስ እድሉ ምን ያህል ነው?

ምንም እንኳን ይህ ምርመራ ከእርግዝና በፊት ወይም በእርግዝና ወቅት ሊከናወን ቢችልም፣ ከእርግዝና በፊት ማድረግ በጣም ጠቃሚ ነው። ዶክተርዎ ይህንን ምርመራ ለማድረግ የደም ናሙና ወይም የምራቅ ናሙና ከእርስዎ ይወስዳል። በዚህ ምርመራ ብዙውን ጊዜ የሚመረመሩ በርካታ ዋና ዋና ሁኔታዎች አሉ።

የተወሰኑ ጎሳዎች ሰዎች የተወሰኑ በሽታዎች ተሸካሚዎች የመሆን ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። ለምሳሌ፣ የአፍሪካ፣ የሜዲትራኒያን እና የደቡብ ምስራቅ እስያ ዝርያ ያላቸው ሰዎች የሳይክል ሴል በሽታ ተሸካሚዎች የመሆን ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። ስለዚህ የቤተሰብ ታሪክዎን ማወቅ አስፈላጊ ነው።ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር እና እንዲህ አይነት ምርመራ ያስፈልግዎት እንደሆነ መወሰን ይችላሉ።

በእርግዝና የመጀመሪያ ሶስት ወር (በ3 ወራት ውስጥ) ውስጥ ምርመራዎች

እርጉዝ ከሆኑ በኋላ፣ ስለ ልጅዎ የጤና አደጋዎች ለማወቅ የሚረዱዎት በርካታ ምርመራዎች አሉ። እነዚህ የማጣሪያ ምርመራዎች ይባላሉ። እነዚህ ምርመራዎች የሚያመለክቱት ለተወሰነ በሽታ 'አደጋ' ላይ መሆንዎን ብቻ ነው።

• ከሴል ነፃ የሆነ የፅንስ ዲኤንኤ ምርመራ፡- በሚገርም ሁኔታ ደምዎ አነስተኛ መጠን ያለው የሕፃንዎን ዲኤንኤ ይይዛል። ስለዚህ፣ እርግዝናዎ ከጀመረ ከ10 ሳምንታት ገደማ በኋላ ፣ ልጅዎ ለተወሰኑ ሁኔታዎች (ለምሳሌ ዳውን ሲንድሮም፣ ትራይሶሚ 18፣ ትራይሶሚ 13) አደጋ ላይ መሆኑን ለማየት ከእርስዎ የተወሰደ የደም ናሙና የልጅዎን ዲኤንኤ ለመፈተሽ ሊያገለግል ይችላል።

• ተከታታይ ምርመራ እና የተቀናጀ ምርመራ፡- እነዚህ ሁለቱም ዘዴዎች የአልትራሳውንድ ምርመራ እና የደም ምርመራን በማጣመር ዳውን ሲንድሮም፣ ትራይሶሚ 18 እና የሕፃኑን አንጎል እና የአከርካሪ ገመድ ሊነኩ የሚችሉ ሌሎች ችግሮችን ይፈትሹ። እነዚህ ምርመራዎች የሚጀመሩት ከ10 እስከ 13 ሳምንታት ባለው ጊዜ ውስጥ ነው።

በሁለተኛው ወር ሶስት ወራት (ከ3-6 ወራት) የተደረጉ ምርመራዎች

በዚህ የእርግዝና ደረጃ በርካታ አስፈላጊ ምርመራዎች አሉ።

• የእናቶች የሴረም ኳድ ስክሪን ፡ ይህ የደም ምርመራም ነው። ልጅዎ ዳውን ሲንድሮም ፣ ትራይሶሚ 18 ወይም የአንጎል እና የአከርካሪ ገመድ ችግሮች ተጋላጭ መሆኑን ለማየት በደምዎ ውስጥ ያሉ የተለያዩ የፕሮቲን ዓይነቶችን ይለካል። ይህ ከ15 እስከ 21 ሳምንታት ባለው ጊዜ ውስጥ ሊከናወን ይችላል።

• ዝርዝር የአልትራሳውንድ ምርመራ (Anomaly Scan): ይህ ምርመራ ለ20 ሳምንታት አካባቢ የሚከናወን ሲሆን ምናልባትም ለብዙ ሰዎች የታወቀ ነው። የሕፃኑን የአካል ክፍሎች ለመመርመር የድምፅ ሞገዶችን ይጠቀማል። እንደ የልብ ችግሮች፣ የኩላሊት ችግሮች እና የላንቃ መሰንጠቅ ያሉ የልደት ጉድለቶችን መለየት ይችላል።

የምርመራ ምርመራዎች፡ አምኒዮሴንቴሲስ እና ሲቪኤስ

የማጣሪያ ምርመራ ህፃኑ ለአደጋ የተጋለጠ መሆኑን ካሳየ፣ እነዚህ ምርመራዎች 100% ለማረጋገጥ የሚደረጉ ናቸው። እነዚህ ምርመራዎች ከማጣሪያ ምርመራዎች የበለጠ ትክክለኛ ናቸው። እነዚህ ምርመራዎች የምርመራ ምርመራዎች ይባላሉ።

እነዚህ ምርመራዎች እንደ ዳውን ሲንድሮም ያሉ የጄኔቲክ ሁኔታዎችን በትክክል ለይተው ማወቅ ይችላሉ። ነገር ግን ሁሉም ሰው እነዚህን ምርመራዎች አያደርግም። ምክንያቱም በጣም ትንሽ ቢሆንም፣ በእነዚህ ምርመራዎች የፅንስ መጨንገፍ አደጋ አለ ። ስለዚህ፣ ዶክተሩ እነዚህን የሚጠቁመው የማጣሪያ ምርመራ አደጋን የሚያመለክት ከሆነ ወይም የበለጠ ትክክለኛ ምርመራ ለማድረግ ከፈለጉ ብቻ ነው።

ዶክተርዎ ስለዚህ አይነት ምርመራ ቢነግርዎት፣ ልጅዎ ላይ ችግር አለ ማለት አይደለም። ይህ ማለት ቀደም ሲል የተደረገ የማጣሪያ ምርመራ ውጤትን ማረጋገጥ አለባቸው ማለት ነው። ስለዚህ፣ ስለሱ በጥንቃቄ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ፣ ጥቅሞቹን እና ጉዳቶቹን ይረዱ እና ለእርስዎ የሚስማማውን ውሳኔ ያድርጉ ።