ስለ ሮትመንድ-ቶምሰን ሲንድሮም (RTS) ማወቅ ያለብዎት ነገር!

ስለ ትንሹ ልጅዎ ቆዳ ወይም የፀጉር መርገፍ ይጨነቃሉ? አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ምልክቶች የሚከሰቱት አልፎ አልፎ በሚከሰት በሽታ ምክንያት ነው። ከእነዚህ በሽታዎች አንዱ Rothmund-Thomson Syndrome ወይም (RTS) ነው። ስሙ ትንሽ ውስብስብ ሊመስል ይችላል፣ ነገር ግን ቀላል እና ለመረዳት ቀላል እናድርገው።

የሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም (RTS) ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም አንዳንድ ሕፃናት የሚወለዱበት ሁኔታ ነው። የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ማለትም፣ በሰውነታችን ውስጥ ካሉት ትናንሽ ጂኖች በአንዱ ላይ በሚከሰት ለውጥ ምክንያት የሚመጣ ነው። ይህ ሁኔታ የልጁን የሰውነት ክፍሎች ሊጎዳ ይችላል። በዋናነት በቆዳ፣ በፀጉር፣ በጥርስ፣ በአጥንት፣ በአይን እና በመራባት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። አንዳንድ ጊዜ፣ እነዚህ ልጆች እንደ እጆቻቸው፣ እግሮቻቸው እና መዳፎቻቸው ባሉ ነገሮች መጠን እና ቅርፅ ላይ ለውጦች ያጋጥሟቸዋል።

ይህ በሽታ የሚይዘው ማነው? ምን ያህል የተለመደ ነው?

የሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ መዛባት ነው። ይህ ማለት ሁለቱም ወላጆች በአንድ የተወሰነ ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ካላቸው ልጃቸው ሲንድሮም የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ ነው ማለት ነው።

ግን አይጨነቁ፣ ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ሁኔታ ነው። በዓለም ዙሪያ ወደ 300 የሚጠጉ ጉዳዮች ብቻ ሪፖርት ተደርገዋል። ስለዚህ ለሁሉም ሰው የሚሆን ነገር አይደለም።

ለዚህ ሌላ ስም አለ? አዎ፣ አንዳንድ ጊዜ `(poikiloderma congenitale)` ተብሎም ይጠራል።

የሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ልጄን እንዴት ይጎዳል?

ይህ ሁኔታ (RTS) አንድ ልጅ በሚያድግበትና በሚያድግበት መንገድ ላይ አንዳንድ ለውጦችን ሊያስከትል ይችላል። በዋናነት ምን እንደሚከሰት እንመልከት፡

• የቆዳ ሽፍታ፡- በተለይም በጉንጮቹ ላይ ቀይ ሽፍታ ሊታይ ይችላል።
• የፀጉር መርገፍ ወይም መቅላት፡- በጭንቅላቱ ላይ የፀጉር መርገፍ እንዲሁም የዐይን ሽፋሽፍትና የቅንድብ መጥፋት ሊኖር ይችላል።
• የአይን ለውጦች፡- አንዳንድ የአይን ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ።
• የጥርስ መዘጋት ዘግይቶ መውጣት፡- የጥርስ መዘጋት ከሌሎች ልጆች ዘግይቶ ሊከሰት ይችላል።
• የፊት ገጽታዎች፡- እንደ ትንሽ አፍንጫ እና የሚወጣ የታችኛው መንጋጋ ያሉ ባህሪያትን ሊያዩ ይችላሉ።

የሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም በሰውነት ስርዓቶች ላይ እንዴት ተጽዕኖ ያሳድራል?

ይህ የጄኔቲክ ሁኔታ ሰዎችን በተለያዩ መንገዶች ሊጎዳ ይችላል። ይህ ማለት ሁሉም ሰው ተመሳሳይ ምልክቶች አያጋጥሙትም ማለት ነው። የተለያዩ የሰውነት ስርዓቶችን እንዴት እንደሚጎዳ እንመልከት።

ቆዳ

ይህ ችግር ያለባቸው ሕፃናት ብዙውን ጊዜ በፊታቸው ላይ ሽፍታ ከ3 እስከ 6 ወር ባለው ጊዜ ውስጥ ያጋጥማቸዋል። ይህ ሽፍታ በኋላ ላይ ወደ ክንዶች፣ እግሮች እና መቀመጫዎች ሊሰራጭ ይችላል። ይህ ሽፍታ «ፖኪሎደርማ» ተብሎም ይጠራል። የቆዳ ቀለም መቀየር፣ የሚታዩ የደም ሥሮች እና የቆዳ መቅላት ያሉ ምልክቶች ጥምረት ነው።

ከሁሉም በላይ ደግሞ እነዚህ ልጆች የቆዳ ካንሰር ('Basal cell carcinoma' እና 'Squamous cell carcinoma') የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ ነው። ስለዚህ የፀሐይ መከላከያ እና መደበኛ የቆዳ ምርመራ በጣም አስፈላጊ ናቸው።

ፀጉር

እነዚህ ልጆች በጣም የተነጠለ የራስ ቅል ፀጉር ሊኖራቸው ይችላል። እንዲሁም በጣም ጥቂት ወይም ምንም የዐይን ሽፋሽፍት ወይም ቅንድቦች ላይኖራቸው ይችላል።

ጥርሶች

የሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ጥርሳቸውን ሊያጡ፣ የተዛባ ቅርጽ ሊኖራቸው ወይም በጣም ዘግይተው የሚመጡ ጥርሶች ሊኖራቸው ይችላል። እንዲሁም የጥርስ መቦርቦር የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። ስለዚህ ጥርስዎን በየጊዜው በጥርስ ሀኪም መመርመር ጥሩ ሀሳብ ነው።

አይኖች

ይህ የጄኔቲክ ችግር ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ ከ3 እስከ 7 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ የዓይን ሞራ ግርዶሽ የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። የዓይን ሞራ ግርዶሽ በአይን ውስጥ ያለው ሌንስ ደመናማ ነው። ይህ ደግሞ የእይታ መጥፋት ሊያስከትል ይችላል።

አጥንቶች

በአጥንቶቹ ላይም አንዳንድ ለውጦች ሊኖሩ ይችላሉ። አጥንቶቹ ከተለመደው ያነሱ ሊሆኑ፣ አንድ ላይ ሊዋሃዱ ወይም አንዳንድ አጥንቶች ሊጠፉ ይችላሉ። እንዲሁም አጥንቶቹ ቀጭን እና በቀላሉ ሊሰበሩ ይችላሉ (ስብራት)።

የምግብ መፈጨት ሥርዓት (የጨጓራና የአንጀት)

የRTS ችግር ያለባቸው ህጻናት የመመገብ ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል። ማስታወክ እና ተቅማጥም የተለመዱ ናቸው።

የደም ስርዓት (ሄማቶሎጂካል)

እነዚህ ልጆች ብዙውን ጊዜ እንደ የደም ማነስ እና የነጭ የደም ሴሎች ቁጥር መቀነስ ያሉ በሽታዎች ያጋጥሟቸዋል። ነጭ የደም ሴሎች በሰውነታችን ውስጥ በሽታን የሚዋጋ የሴል አይነት ናቸው።

እድገት

እነዚህ ሕፃናት ዝቅተኛ የሰውነት ክብደት እና አጭር ቁመት ሊኖራቸው ይችላል። የሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ያለባቸው ብዙ ሰዎች በሕይወታቸው ውስጥ ከአማካይ ሰው ይልቅ አጭር ሆነው የመቆየት ዕድላቸው ሰፊ ነው።

የመራባት ችሎታ

በሴቶች ላይ የወር አበባ ያልተለመደ ሊሆን ይችላል።

የሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ችግሮች ምንድናቸው?

ይህ በጣም ሊያሳስበን የሚገባ ነገር ነው። (RTS) ያለባቸው ልጆች የተወሰኑ የካንሰር ዓይነቶችን የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ ነው። ዋናዎቹ የሚከተሉት ናቸው

• የአጥንት ካንሰር ('ኦስቲኦሳርኮማ')
• ሊምፋቲክ ሉኪሚያ፣ የደም ካንሰር አይነት
• ሊምፎማ (የሊምፋቲክ ሲስተም ካንሰር)
• የቆዳ ካንሰር ('Basal cell carcinoma' እና 'Squamous cell carcinoma')

ስለዚህ፣ እነዚህን ልጆች በየጊዜው የሕክምና ምርመራ ማድረግ እና ስለ ካንሰር ንቁ መሆን በጣም አስፈላጊ ነው።

የሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

የሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም የሚከሰተው በጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን `ANAPC1` ወይም `RECQL4` ምክንያት ነው።አንዳንድ የRTS በሽታ ያለባቸው ሰዎች ይህንን ሚውቴሽን ከእናታቸውም ከአባታቸውም ይወርሳሉ። ለምሳሌ፣ እርስዎ እና የትዳር ጓደኛዎ የዚህ የጂን ሚውቴሽን ተሸካሚዎች ከሆናችሁ፣ ልጅዎ RTS የመያዝ እድሉ ከ4 ውስጥ 1 ነው።

ሆኖም ግን፣ RTS ያለበት ሁሉም ሰው ይህ የተወሰነ የጂን ሚውቴሽን የለውም። ተመራማሪዎች አንዳንድ ሰዎች በ'ANAPC1' ወይም 'RECQL4' ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን ሳይኖራቸው RTS ለምን እንደሚዳብሩ አሁንም እየመረመሩ ነው።

የሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ ይታያሉ። ሆኖም ግን፣ ምልክቶቹ ከሰው ወደ ሰው ይለያያሉ። አንዳንድ የተለመዱ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ

• የዓይን ሞራ ግርዶሽ
• የፊት ገጽታ ለውጦች (ለምሳሌ፣ ትንሽ አፍንጫ፣ የታችኛው መንጋጋ ብቅ ማለት)
• የአመጋገብ ችግሮች፣ በተለይም ወተት ወይም ፎርሙላ ከጠጡ በኋላ ማስታወክ ወይም ተቅማጥ
• የእጆች፣ የእጆች ወይም የእግሮች አጥንቶች መበላሸት
• ትናንሽ፣ ቅርጻቸው የተዛባ ወይም የጎደሉ ጥርሶች
• የፀጉር መርገፍ ወይም የፀጉር እድገት መቀነስ (የዐይን ሽፋሽፍት እና ቅንድቦችን ጨምሮ)
• በቆዳ ላይ ጠንካራ እና ሻካራ ቦታዎች (እንደ ኮርን ያሉ የኬራቶቲክ ቁስሎች)
• የቆዳ ሽፍታ (ፖኪሎደርማ) እና ምናልባትም አረፋዎች
• የቆዳ ቀለም ለውጦች (የቆዳ ቀለም ነጠብጣቦች)

ዶክተሮች የሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮምን እንዴት ይመረምራሉ?

እነዚህን ምልክቶች እራስዎ በልጅዎ ላይ ሊያስተውሉ ይችላሉ። ወይም ደግሞ ዶክተርዎ እነዚህን ምልክቶች በተለመደው የህፃናት ጉብኝት ወቅት ሊያስተውላቸው ይችላል። ዶክተርዎ RTS እንዳለ ከጠረጠረ፣ ምርመራውን ለማረጋገጥ በርካታ ምርመራዎችን ያዛል።

ለመመርመር ምን ዓይነት ምርመራዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ (RTS)?

ዶክተሩ እንደዚህ አይነት ምርመራዎችን ሊመክር ይችላል-

• የቆዳ ባዮፕሲ ፡ ልጅዎ ፖይኪሎደርማ የሚባል የቆዳ ሽፍታ ካለበት፣ ዶክተሩ ትንሽ የቆዳ ናሙና ወስዶ ለምርመራ ሊልክለት ይችላል። ስፔሻሊስት ዶክተሮች (ፓቶሎጂስቶች) ይህንን ናሙና በማይክሮስኮፕ በመጠቀም በቆዳ ሴሎች ላይ ምንም አይነት ለውጥ ካለ ለማየት ይመረምራሉ።
• የጄኔቲክ ምርመራ ፡ ይህ የደም ምርመራ ነው። በጂኖች ውስጥ «ANAPC1» ወይም «RECQL4» ሚውቴሽን መኖሩን መለየት ይችላል። ይህ (RTS) ሊያረጋግጥ ይችላል። ነገር ግን ያስታውሱ፣ (RTS) ያለው እያንዳንዱ ሕፃን ይህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን የለውም።

የሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም እንዴት ይታከማል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ዶክተሮች የሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮምን ሙሉ በሙሉ ማዳን አይችሉም። ነገር ግን ምልክቶቹን ማከም ይችላሉ። የ (RTS) ሕክምና በልጅዎ ምልክቶች ላይ የተመሰረተ ነው። ዶክተርዎ ልጅዎ ጤናማ እንዲሆን ስለሚረዱ ሕክምናዎች ያነጋግርዎታል።

በልጅዎ ልዩ ምልክቶች እና ዕድሜ ላይ በመመስረት፣ ዶክተሮች የሚከተሉትን አይነት ህክምናዎች ሊመክሩ ይችላሉ፡

• የዓይን ሞራ ግርዶሽ (Cataract) ቀዶ ጥገናን ለማሻሻል ይረዳል።
• ያልተለመዱ አጥንቶች ካሉ፣ በልዩ የአጥንት ቀዶ ጥገናዎች ('የኦርቶፔዲክ ቀዶ ጥገናዎች') ሊታከሙ ይችላሉ።
• ከጠንካራ የፀሐይ ብርሃን ጥበቃ(የፀሐይ መከላከያ መጠቀም፣ ኮፍያ ማድረግ) እና ቆዳዎን አዘውትሮ መመርመር ።
• አስፈላጊ ከሆነ ተደጋጋሚ የጥርስ ምርመራዎችን እና የጥርስ ህክምናዎችን ያካሂዱ።
• የካንሰር ክትትል፡ ይህ ማለት የካንሰር ምልክቶችን በየጊዜው መመርመር ማለት ነው ።

ለዚህ የጄኔቲክ ሕክምና አለ?

በአሁኑ ጊዜ ለሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም የተፈቀደ የጂን ሕክምና የለም፣ ነገር ግን ተመራማሪዎች ከ RTS ጋር የተያያዙትን የጄኔቲክ ሚውቴሽን መመርመራቸውን ቀጥለዋል።

የልጄን እድገት (RTS) መከላከል እችላለሁን?

እንደ አለመታደል ሆኖ፣ የሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮምን ለመከላከል ምንም መንገድ የለም። የጄኔቲክ በሽታ ነው። አንዳንድ ሰዎች በቤተሰብ ታሪክ ምክንያት ሊያጋጥማቸው ይችላል። አንዳንድ ጊዜ ምክንያቱ ባልታወቀ ምክንያትም ሊከሰት ይችላል።

ልጄ የመውለድ አደጋ (RTS) ውስጥ መሆኑን እንዴት አውቃለሁ?

በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው (ወይም የትዳር ጓደኛዎ ቤተሰብ) የሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ካለበት፣ የጄኔቲክ ምክር ማግኘት በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ በRTS ልጅ የመውለድ አደጋዎን የበለጠ ለማወቅ ይረዳዎታል። እርስዎ እና የትዳር ጓደኛዎ የዚህ የጂን ሚውቴሽን ተሸካሚዎች መሆንዎን ለማየት የደም ምርመራ ማድረግ ይችላሉ።

ሁለታችሁም ይህ የጂን ሚውቴሽን እንዳለባችሁ አስቡ። ይህ ማለት ልጅዎ በእርግጠኝነት RTS ያዳብራል ማለት አይደለም። ልጅዎ የRTS ተሸካሚ ሊሆን ይችላል (ይህም ማለት ጂንን ለልጆቹ ምንም ምልክት ሳይታይበት ማስተላለፍ ይችላል ማለት ነው)፣ ነገር ግን ምልክቶቹ ላይታዩበትም ይችላል።

ልጄ (RTS) ካለበት ምን መጠበቅ አለብኝ?

ዶክተሮች ልጅዎን በጥንቃቄ ይከታተላሉ ('ክትትል')። (RTS) ያለባቸው ልጆች የተወሰኑ የካንሰር ዓይነቶችን የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ ስለሆነ፣ ዶክተሩ የእነዚህን የካንሰር ምልክቶች በየጊዜው ይመረምራል።

ልጅዎ አንዳንድ የRTS ምልክቶችን ለመቆጣጠር ከባለሙያዎች እርዳታ ሊፈልግ ይችላል። ከመደበኛ የሕፃናት ሐኪሙ በተጨማሪ የዓይን ሐኪም፣ የቆዳ ህክምና ባለሙያ፣ የጥርስ ሐኪም፣ የአጥንት ሐኪም፣ የጄኔቲክስ ባለሙያ እና የደም ህክምና ባለሙያ/ኦንኮሎጂስት ሊያማክሩ ይችላሉ።

የሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ያለበት ልጄ የዕድሜ ልክ ዕድሜ ስንት ነው?

አብዛኛዎቹ የሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ጥሩ የወደፊት ሕይወት አላቸው። የማሰብ ችሎታቸውም የተለመደ ነው። ካንሰር የማያጋጥማቸው (RTS) ያለባቸው ሰዎች መደበኛ የዕድሜ ልክ ዕድሜ ይኖራሉ።

የሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ያለበትን ልጄን እንዴት መንከባከብ እችላለሁ?

ስለ ልጅዎ ምልክቶች ሁልጊዜ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። ዶክተሩ ከባለሙያዎች እርዳታ እንዲፈልጉ ሊመክርዎት ይችላል።

በልጅዎ ቆዳ ላይ አዲስ ነጠብጣቦችን ወይም እብጠቶችን ካስተዋሉ፣ በተለይም ቀለሙን ወይም ሸካራነቱን ከቀየሩ፣ ወዲያውኑ ለሐኪምዎ ይንገሩ። እንዲሁም በልጅዎ ክንዶች ወይም እግሮች ላይ እብጠት ወይም እብጠቶች ካስተዋሉ ወይም ልጅዎ ህመም እንዳለበት ቅሬታ ካቀረበ ለሐኪምዎ ይንገሩ።

ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

የሮትመንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም አንዳንድ ሕፃናት የሚወለዱበት የጄኔቲክ በሽታ ነው። የቆዳ ሽፍታ፣ የፀጉር፣ የአጥንት እና የጥርስ ለውጦችን ያስከትላል። በተጨማሪም የካንሰር አደጋን ይጨምራል። (RTS) ሊድን አይችልም፣ ነገር ግን ምልክቶቹ ሊታከሙ ይችላሉ። ልጅዎ ጤናማ ህይወት እንዲኖር እንዴት መርዳት እንደሚችሉ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። አይጨነቁ፣ ይህ ሁኔታ በተገቢው የህክምና ምክር እና እንክብካቤ ሊታከም ይችላል።

የሮትመንድ -ቶምሰን ሲንድሮም፣ RTS፣ ፖይኪሎደርማ፣ የጄኔቲክ መዛባት፣ የቆዳ ሽፍታ፣ የፀጉር መርገፍ፣ የካንሰር አደጋ