ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ ሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ሲንድሮም (SGS) እንማር

ዛሬ ስለ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ እንነጋገራለን፣ ይህም ማለት ሁሉም ሰው አያየውም ማለት ነው። ሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ሲንድሮም (SGS) ይባላል። ስለዚህ ስም እንኳን ሰምተው ላይሆኑ ይችላሉ። ነገር ግን እንደዚህ አይነት ሁኔታዎችን ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው፣ ምክንያቱም ምልክቶቹን በፍጥነት ለይተን አስፈላጊውን የህክምና ምክር ማግኘት እንችላለን።

የሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ሲንድሮም (SGS) ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ሲንድሮም (SGS) የሰውነታችንን የተለያዩ ክፍሎች የሚጎዳ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዋናነት አንድ ልጅ አንዳንድ ያልተለመዱ የፊት ገጽታዎች፣ የራስ ቅል አጥንቶች ያለጊዜው መዋሃድ (ይህ "ክራኒዮሲኖስቶሲስ" ይባላል)፣ የተለያዩ የአጥንት ለውጦች፣ በአንጎል እና በነርቭ ስርዓት ላይ ያሉ ችግሮች (ለምሳሌ፣ የአዕምሮ እድገት መዘግየት) እና አንዳንድ ጊዜ የተወሰኑ የልብ ጉድለቶች እንዲኖሩት ያደርጋል።

ለዚህ ሁኔታ ሁለት ሌሎች ስሞች ጥቅም ላይ ይውላሉ፤ እነሱም "ማርፋኖይድ-ክራኒዮሲኖስቶሲስ ሲንድሮም" እና "ሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ክራኒዮሲኖስቶሲስ ሲንድሮም" ናቸው። ስሞቹ ትንሽ ውስብስብ ሊመስሉ ቢችሉም፣ ቁልፉ ይህ የጄኔቲክ ሁኔታ መሆኑን መረዳት ነው።

SGS ምን ያህል የተለመደ ነው?

የሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ሲንድሮም በእውነቱ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። እስካሁን ድረስ የሕክምና መዝገቦች የዚህ በሽታ ከ50 ያነሱ ጉዳዮችን ብቻ ጠቅሰዋል። ይህ ማለት በዓለም ላይ በዚህ በሽታ የተያዙ ሰዎች ቁጥር ጥቂት ነው ማለት ነው።

ሌላው ነገር የSGS ምልክቶች ማርፋን ሲንድሮም እና ሎይስ-ዲትዝ ሲንድሮም ከሚባሉት ሁለት ሌሎች የጄኔቲክ በሽታዎች ጋር በተወሰነ መልኩ ተመሳሳይ መሆናቸው ነው፣ ስለዚህ አንዳንድ ጊዜ ዶክተሮች በትክክል ለመመርመር ትንሽ ሊቸገሩ ይችላሉ። ስለዚህ፣ በትክክል ምን ያህል ሰዎች ይህ በሽታ እንዳለባቸው በትክክል መናገር ከባድ ነው።

በሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ሲንድሮም፣ በማርፋን ሲንድሮም እና በሎይስ-ዲትዝ ሲንድሮም መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

የእነዚህ ሦስት ሁኔታዎች ምልክቶች ተመሳሳይ ሊመስሉ ቢችሉም፣ በተለያዩ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰቱ ናቸው። በተለይም የSGS ችግር ያለባቸው ሰዎች የአእምሮ ችግር የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው። በተጨማሪም ከማርፋን ሲንድሮም እና ከሎይስ-ዲትዝ ሲንድሮም ካለባቸው ሰዎች ጋር ሲነፃፀሩ የልብ በሽታ የመያዝ እድላቸው ዝቅተኛ ነው። ነገር ግን እነዚህ ሁሉ ነገሮች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ እንደሚችሉ ያስታውሱ።

የሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ሲንድሮም (SGS) መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች የSGS ዋነኛ መንስኤ በሰውነታችን ውስጥ `(SKI)` በሚባል ጂን ውስጥ የሚከሰት ሚውቴሽን ነው። ይህ የSKI ጂን በሴሎቻችን ውስጥ እንደ እድገት፣ መከፋፈል፣ እንቅስቃሴ፣ ብስለት እና ሞት ባሉ በርካታ አስፈላጊ ሂደቶች ውስጥ የሚረዳ ፕሮቲን ያመነጫል።

እስቲ አስቡት፣ ይህ የSKI ፕሮቲን በሰውነታችን ውስጥ በተለያዩ ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ ስለሚገኝ፣ በዚህ ጂን ላይ ለውጥ ካለ፣ የተለያዩ የሰውነት ክፍሎችን ሊጎዳ ይችላል። ለዚህም ነው በSGS ውስጥ የተለያዩ ምልክቶችን የምናየው።

ይሁን እንጂ፣ አንዳንድ የSGS ታካሚዎች የSKI ጂን ሚውቴሽን የላቸውም፣ ስለዚህ ሳይንቲስቶች በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች ውስጥ የበሽታውን ሌሎች ሊሆኑ የሚችሉ ምክንያቶችን አሁንም እየመረመሩ ነው።

ይህ ከትውልድ የሚመጣ ነገር ነው?

በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች የሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ አይደለም።ይህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን አብዛኛውን ጊዜ የሚከሰተው በዘፈቀደ ነው፣ ማለትም ከተፀነሰ በኋላ፣ በፅንስ ደረጃ ላይ ነው። ስለዚህ፣ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ብዙ ሰዎች የበሽታው የቤተሰብ ታሪክ የላቸውም።

ይሁን እንጂ፣ በጣም አልፎ አልፎ ፣ ሁኔታው ​​ከወላጅ ወደ ልጅ ሊተላለፍ ይችላል። ከተላለፈ፣ በራስ-ሰር የሚመራ ዘይቤ ውስጥ ነው። በቀላል አነጋገር፣ ይህ ማለት አንድ ልጅ ከአንድ ወላጅ ብቻ የተዛባውን ጂን ቅጂ ቢወርስም እንኳ ልጁ አሁንም ሁኔታውን ሊያዳብር ይችላል ማለት ነው።

የሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ሲንድሮም (SGS) ምልክቶች ምንድናቸው?

የSGS ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ። አንዳንድ ሰዎች በጣም መለስተኛ ምልክቶች ሲኖራቸው ሌሎች ደግሞ ከባድ ምልክቶች ሊኖሯቸው ይችላል። እነዚህ ምልክቶች የተለያዩ የሰውነት ክፍሎችን ሊነኩ ይችላሉ።

የራስ ቅል አጥንቶች ያለጊዜው ውህደት ምልክቶች (`(Craniosynostosis)`):

የሕፃን ራስ አጥንቶች በማህፀን ውስጥ ወይም በተወለደበት ጊዜ ያለጊዜው ከተዋሃዱ፣ ይህ ሁኔታ “ክራኒዮሲኖስቶሲስ” ይባላል፣ እንደሚከተሉት ያሉ ምልክቶች አሉት፡

• ረጅምና ጠባብ ጭንቅላት።
• በዓይኖቹ መካከል ያለው ርቀት መጨመር፣ ወደ ፊት የሚወጡ ወይም ወደ ታች የሚዘነበሉ ዓይኖች።
• ከፍ ያለና ጠባብ ምላስ (የአፍ የላይኛው ክፍል)።
• ከፍ ያለና ጎልቶ የሚታይ ግንባር።
• ትንሽ የታችኛው መንጠቆ።
• ጆሮዎች ከመደበኛው በታች የተቀመጡ ሲሆኑ አንዳንድ ጊዜ ወደ ኋላ ይመለሳሉ።

ሌሎች የአጥንት ጉድለቶች;

ከዚህ በተጨማሪ በአከርካሪ አጥንት ውስጥ ሌሎች ለውጦች ሊታዩ ይችላሉ፤ ለምሳሌ፡

• የጋራ ሃይፐርሞቢሊቲ።
• ክለብፉት።
• ደረት ወደ ፊት የሚወጣ ወይም ወደ ውስጥ ሰምጦ (ፔክተስ ኤክስካቫተም/ካሪናተም)።
• ስኮሊዮሲስ።
• በቋሚነት የታጠፉ ጣቶች ("(ካምፕቶዳክቲሊ)`)።
• ከመደበኛው ክንዶችና እግሮች በላይ ረዘም ያለ።
• ረጃጅም እና ቀጭን ጣቶች (`(Arachnodactyly)`)። አንዳንዶች የሸረሪት እግሮች ይመስላሉ ይላሉ።

ሌሎች ሰዎችም እንደዚህ አይነት ምልክቶች ሊያጋጥማቸው ይችላል፡

• የአንጎል ያልተለመዱ ነገሮች ለምሳሌ በአንጎል ውስጥ ከመጠን በላይ ፈሳሽ (ሃይድሮሴፋለስ)።
• የእድገት መዘግየቶች እና ከቀላል እስከ መካከለኛ የአእምሮ ችግሮች።
• የምግብ መፈጨት ሥርዓት ችግሮች፣ ለምሳሌ የሆድ ድርቀት ወይም የሆድ ባዶነት መዘግየት (ጋስትሮፓሬሲስ)።
• የሆድ ወይም የዳሌ ሄርኒያ (`(ሄርኒያ)`)።
• የቆዳ መቅላት፣ ልክ በእሱ በኩል እንደሚታይ፣ እና በቀላሉ የሚጎዳ።
• የመተንፈስ ችግር።
• የጡንቻ ድክመት (`(ሃይፖቶኒያ)`)። ይህ ማለት ሰውነት ሕይወት አልባ ሆኖ የሚሰማው ሁኔታ ማለት ነው።

አልፎ አልፎ የሚከሰቱ የልብ ህመም ምልክቶች:

እነዚህ በሁሉም ሰው ላይሆኑ ይችላሉ፤ ነገር ግን አንዳንድ ሰዎች የሚከተሉትን የልብ ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ፡

• የአኦርቲክ አኑሪዝም (የአኦርታ ግድግዳ መዳከም)።
• የደም ቧንቧ ቫልቭ በትክክል ስለማይዘጋ (የአኦርቲክ ሪጉጂቴሽን) ደም ወደ ኋላ ይፈሳል።
• የአኦርታ ሥር መስፋፋት (`(የአኦርቲክ ሥር መስፋፋት)`)።
• ከልብ ቫልቭ የሚወጣ ደም ("ሚትራል ቫልቭ ሬጉጂቴሽን)"።
• ሚትራል ቫልቭ ፕሮላፕስ (የልብ ሚትራል ቫልቭ የተሳሳተ ተግባር)።

ዋናው ነገር ሁሉም የSGS ሕመምተኞች እነዚህ ሁሉ ምልክቶች የላቸውም። አንዳንድ ሰዎች ጥቂቶቹ ብቻ ሊኖራቸው ይችላል፣ እና የምልክቶቹ ክብደት ሊለያይ ይችላል።

የሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ሲንድሮም (SGS) እንዴት ይገለጻል?

የSGS በሽታን መመርመር ትንሽ ፈታኝ ሊሆን ይችላል። ቀደም ብዬ እንደገለጽኩት፣ ያልተለመደ ሁኔታ ስለሆነ እና ከማርፋን ሲንድሮም ወይም ከሎይስ-ዲትዝ ሲንድሮም ጋር ሊምታታ ስለሚችል፣ ምርመራው አንዳንድ ጊዜ ሊዘገይ ይችላል።

አንድ ዶክተር ምርመራውን የሚያደርገው በዋናነት በምልክቶችና ምልክቶች ላይ በመመስረት ነው። ይህ ማለት የልጁን አካላዊ ገጽታ፣ እድገት እና ሌሎች የጤና ችግሮችን በጥንቃቄ መመርመር ማለት ነው። አንዳንድ ጊዜ የጄኔቲክ ምርመራ የSKI ጂን ሚውቴሽንን ሊያረጋግጥ ይችላል። ሆኖም ግን፣ ይህ የጂን ሚውቴሽን የሌላቸው ሰዎች SGS ሊኖራቸው ስለሚችል፣ በአሁኑ ጊዜ በምርመራው ላይ የሚረዱ ሌሎች ልዩ ምርመራዎች የሉም።

የሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ሲንድሮም (SGS) እንዴት ይታከማል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ በአሁኑ ጊዜ ለዚህ ሁኔታ ምንም የተለየ ፈውስ የለም። የሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ሲንድሮም ሕክምና ዋና ዓላማ ምልክቶችን መቆጣጠር እና ታካሚው በተቻለ መጠን ጥሩ ሕይወት እንዲኖር መርዳት ነው።

የሕክምና አማራጮች እንደ ታካሚው ምልክቶች ሊለያዩ ይችላሉ። ጥቂት ምሳሌዎች እነሆ፡

• የእግር ወይም የኋላ ድጋፍ (`(ማሰሪያዎች)`) በማድረግ መራመድን ቀላል ማድረግ።
• አስፈላጊ ከሆነ ተገቢውን የተመጣጠነ ምግብ ለማረጋገጥ የመመገቢያ ቱቦ መጠቀም።
• የልብ ህመምን ለማከም መድሃኒቶችን መውሰድ።
• የራስ ቅል፣ የአከርካሪ አጥንት ወይም የደረት ላይ የልብ ጉድለቶችን ወይም የአጥንት ችግሮችን ለማስተካከል የሚደረግ ቀዶ ጥገና።
• የመተንፈሻ ቱቦው ከተዘጋ፣ በአንገቱ ፊት ለፊት የቀዶ ጥገና ቀዳዳ (ትራኪዮስቶሚ) ሊደረግ ይችላል።

በተጨማሪም፣ ዶክተርዎ እነዚህን ምርመራዎች በዓመት አንድ ጊዜ ወይም በየሁለት ዓመቱ ሊመክርዎ ይችላል፣ ምክንያቱም እነዚህ ምርመራዎች በሁኔታዎ ላይ ምንም አይነት ለውጥ ካለ ለማየት ይረዳሉ፡

• የአጥንት ጥግግት ምርመራ።
• የልብ ምትን ለመቆጣጠር የኢኮካርዲዮግራም ምርመራ።
• የደም ሥሮችን ለመመርመር ማግኔቲክ ሬዞናንስ አንጂዮግራፊ (MRA) ወይም የኮምፒዩተር ቲሞግራፊ አንጂዮግራፊ (CTA) ምርመራዎች።
• በአጥንቱ ላይ ማንኛውንም ለውጥ (ኤክስሬይ) ያረጋግጡ።

የሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ሲንድሮም ያለበትን ሰው ለማከም የስፔሻሊስቶች ቡድን ሊያስፈልግ ይችላል። ይህ ቡድን የሚከተሉትን የመሳሰሉ ባለሙያዎችን ሊያካትት ይችላል

• የልብ ሐኪም
• የክራኒዮፊት ቀዶ ጥገና ሐኪም (የጭንቅላት እና የፊት አጥንት ቀዶ ጥገና ሐኪም)
• የጄኔቲክስ ባለሙያ
• የአንጎል እና የነርቭ ስርዓት የቀዶ ጥገና ሐኪም (`(የነርቭ ቀዶ ጥገና ሐኪም)`)
• የሥራ ቴራፒስት - ሰዎች የዕለት ተዕለት ሥራዎችን በቀላሉ እንዲያከናውኑ የሚያግዝ ሰው።
• የዓይን ሐኪም - ለእይታ ችግሮች (ለምሳሌ ማዮፒያ)።
• የአፍ ውስጥ የቀዶ ጥገና ሐኪም - ከጥርስ እና ከመንጋጋ ጋር ለተያያዙ ችግሮች።
• የአጥንት ቀዶ ጥገና ሐኪም (የአጥንት፣ የመገጣጠሚያ እና የአከርካሪ ቀዶ ጥገና ሐኪም)
• የሕፃናት ሐኪም
• የፊዚካል ቴራፒስት - እንቅስቃሴን እና የአካል ብቃት እንቅስቃሴን ለማሻሻል የሚረዳ ሰው።
• የሥነ ልቦና ባለሙያ
• ራዲዮሎጂስት (`(ራዲዮሎጂስት)`) - ለህክምና ምስል።
• የንግግር ቴራፒስት ("የንግግር ቴራፒስት)") - ለንግግር ችግሮች።

ለታካሚው ምርጡን ህክምና እና እንክብካቤ መስጠት የምንችለው በእነዚህ ሁሉ ሰዎች እርዳታ ነው።

የሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ሲንድሮም (SGS) መከላከል ይቻላል?

በአሁኑ ጊዜ የሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ሲንድሮምን የሚያስከትለውን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ለመከላከል ምንም መንገድ የለም። ይህ የሆነበት ምክንያት ብዙውን ጊዜ በዘፈቀደ ስለሚከሰት ነው። እንዲሁም ሳይንቲስቶች ከSKI ጂን በተጨማሪ ሌሎች ምክንያቶች ምን አስተዋጽኦ እንዳደረጉ እስካሁን እርግጠኛ አይደሉም።

የሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ሲንድሮም (SGS) የህይወት ዘመን ስንት ነው?

የSGS በሽታ ያለበት ሰው የዕድሜ ልክ (ትንበያ) የሚወሰነው በበሽታው ክብደት ላይ ነው። መለስተኛ ምልክቶች ባሉበት ጊዜ የዕድሜ ልክ በከፍተኛ ሁኔታ ላይጎዳ ይችላል። ሆኖም ግን፣ የአንጎል፣ የልብ ወይም የምግብ መፍጫ ሥርዓት በከፍተኛ ሁኔታ በሚጎዳበት ጊዜ የሕይወት ዕድሜ ሊቀንስ ይችላል።

ስለ ሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ሲንድሮም (SGS) ሌላ ምን ልጠይቀው?

ልጅዎ የሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ሲንድሮም እንዳለበት ሲያውቁ፣ ብዙ ጥያቄዎች ሊኖሩዎት ይችላሉ። በእንደዚህ ዓይነት ጊዜያት የሕክምና ቡድንዎን የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ጥሩ ሀሳብ ነው፡

• ይህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን በውርስ የተገኘ ነው ወይስ በአጋጣሚ የተከሰተ?
• ይህ ሁኔታ በልጁ አካል ውስጥ ምን አይነት ስርዓቶችን ይነካል?
• ልጄ ምን ዓይነት ሕክምና ያስፈልገዋል?
• ድንገተኛ የሕክምና እርዳታ የሚያስፈልጋቸው ምልክቶች ወይም ምልክቶች ምንድናቸው?
• ልጄ የእድገት መዘግየቶች ወይም የአእምሮ ዝግመት ይኖረው ይሆን?
• ይህ ሁኔታ የልጄን ዕድሜ ያሳጥረዋል?
• ምን አይነት ስፔሻሊስቶችን ማየት አለብን? ምን ያህል ጊዜ?
• የልጄ አጥንት፣ ልብ፣ የደም ሥሮች እና የአንጎል ክፍሎች በየጊዜው መመርመር አለባቸው?
• ከዚህ ችግር ጋር ለመኖር የሚረዱን የድጋፍ ቡድኖች አሉ?
• የጄኔቲክ ምክር ወይም ምርመራ ይመክራሉ?

የሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ሲንድሮም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ቢሆንም፣ ስለሱ ማወቅ እና በተቻለ ፍጥነት የሕክምና ምክር መፈለግ አስፈላጊ ነው። ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች እንዳሉበት ካሰቡ፣ ትክክለኛ ምርመራ ለማድረግ እባክዎን ልዩ ባለሙያተኛን ያማክሩ።

በመጨረሻም፣ ይህንን አስታውሱ (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

የሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ሲንድሮም (SGS) በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን በልጅ ፊት፣ አፅም፣ አእምሮ እና ምናልባትም በልብ ላይ ለውጦችን ሊያስከትል ይችላል።ይህ በዘር የሚተላለፍ ሊሆን ይችላል፣ ወይም በዘፈቀደ ሊከሰት ይችላል።

ምንም እንኳን ፈውስ ባይኖርም፣ ምልክቶቹን ለመቆጣጠር የሚረዱ የተለያዩ ሕክምናዎች አሉ። በልዩ ባለሙያተኞች ቡድን ድጋፍ ልጅዎ በተቻለ መጠን ጥሩ ኑሮ መኖር ይችላል። ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች እንዳሉበት ከጠረጠሩ፣ ሐኪምን ለማነጋገር አይፍሩ። ቀደም ብሎ ምርመራ እና ተገቢው ሕክምና ትልቅ ለውጥ ሊያመጡ ይችላሉ። ያስታውሱ፣ እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። እነዚህን ሁኔታዎች የሚያጋጥሟቸውን ቤተሰቦች ለመርዳት የድጋፍ ቡድኖች እና ግብዓቶች አሉ።

` ሽፕሪንትዘን-ጎልድበርግ ሲንድሮም፣ SGS፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ክራኒዮሲኖስቶሲስ፣ የSKI ጂን፣ የአጥንት ያልተለመዱ ችግሮች፣ የእድገት መዘግየቶች፣ ብርቅዬ በሽታዎች