ስለ ውርስ በሽታ hATTR አሚሎይድስ (በዘር የሚተላለፍ ትራንስታይሬቲን አሚሎይድስ) እንነጋገር?

እጅና እግርዎ በቀላሉ ይንቀጠቀጣሉ? ወይስ ትንሽ ምግብ ከበሉ በኋላም ቢሆን የመርካት ስሜት ይሰማዎታል ወይስ እንግዳ የሆነ የሆድ ህመም ይሰማዎታል? አንዳንድ ጊዜ እነዚህ የተለመዱ ነገሮች ናቸው ብለን እናስባለን፣ ነገር ግን ከእነዚህ በስተጀርባ ማንም የማይናገረው የበለጠ ከባድ ግን ብርቅዬ በሽታ ሊኖር ይችላል። ዛሬ ስለእንደዚህ አይነት በሽታ እንነጋገራለን፣ እሱም ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፍ እና ቀስ በቀስ የሚባባስ ነው። ይህ በሽታ hATTR አሚሎይድስ ይባላል።

በቀላል አነጋገር፣ hATTR አሚሎይድስ ምንድን ነው?

የዚህ ሙሉ ስም በዘር የሚተላለፍ ትራንስታይሬቲን አሚሎይዶሲስ ነው። በአጭሩ hATTR ብለን እንጠራዋለን። ይህ በዘር የሚተላለፍ ብርቅዬ በሽታ ሲሆን ይህም ማለት በጂኖች ይተላለፋል ማለት ነው።

እስቲ አስቡት፣ የሰውነታችን ጉበት ትራንስታይሬቲን (TTR) የሚባል ልዩ ፕሮቲን ያመነጫል። ጤናማ በሆነ ሰው ላይ ይህ ፕሮቲን ሥራውን ያከናውናል ከዚያም ይጠፋል። ሆኖም፣ የ hATTR በሽታ ባለበት ሰው ላይ፣ በጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት፣ ይህ የ TTR ፕሮቲን በተሳሳተ ቅርፅ ይመረታል። ልክ እንደ ውብ መጫወቻ እንደሚፈርስ ነው።

እነዚህ የተሳሳቱ ፕሮቲኖች አንድ ላይ ተሰባስበው ትናንሽ ክምር ይፈጥራሉ። እነዚህን የፕሮቲን ክምር አሚሎይድ ብለን እንጠራቸዋለን። እነዚህ አሚሎይድ በሰውነታችን የተለያዩ ክፍሎች ውስጥ በተለይም እንደ ነርቮች፣ ልብ እና ኩላሊት ባሉ የአካል ክፍሎች ውስጥ መቀመጥ ይጀምራሉ። ልክ እንደ ቆሻሻ በውሃ ቱቦ ውስጥ እንደተጣበቀ ሁሉ፣ እነዚህ የፕሮቲን ክምችቶች እነዚያን የአካል ክፍሎች መጉዳት ይጀምራሉ። ይህ ከባድ ችግሮችን ሊያስከትል አልፎ ተርፎም ለሕይወት አስጊ ሊሆን ይችላል። ነገር ግን መልካም ዜናው አሁን እነዚህን ምልክቶች ለመቆጣጠር ጥሩ ሕክምናዎች መኖራቸው ነው።

ዶክተርዎ በቀላሉ "አሚሎይድሲስ" ብሎ ሊጠራው ይችላል፣ ምክንያቱም hATTR እንደዚህ አይነት የበሽታዎች ቡድን ስለሆነ።

የ haTTR በሽታ ምልክቶች ምን ሊሆኑ ይችላሉ?

ይህ በሽታ ብዙ የሰውነት ክፍሎችን ስለሚያጠቃ፣ ምልክቶቹ በጣም የተለያዩ ናቸው። አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ምልክቶች ከሌሎች የተለመዱ በሽታዎች ጋር ተመሳሳይ ስለሚሆኑ በሽታውን ለይቶ ማወቅ አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል።

በዋናነት የነርቭ ሥርዓትን ይጎዳል። እነዚህ ፕሮቲኖች ከአንጎል ወደ ሰውነት ክፍል በሚፈሱት ነርቮች ውስጥ ሲከማቹ፣ ይህንን ሁኔታ ፖሊኔሮፓቲ ብለን እንጠራዋለን። ስለዚህ እንደዚህ አይነት ነገሮች ሊያጋጥሙዎት ይችላሉ።

ይህ በሽታ እንዴት ያድጋል? አደጋ ላይ ያለው ማነው?

ስሙ እንደሚያመለክተው፣ ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። ይህ በሽታ ካለብዎት፣ ጉድለት ያለበትን ጂን ከእናትዎ ወይም ከአባትዎ (ወይም ከሁለቱም) ስለወረሱ ነው።

ይህ በዓለም ላይ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ እንደሆነ ይታሰባል። ሆኖም ግን፣ በአንዳንድ አገሮች፣ ለምሳሌ በፖርቱጋል፣ በጃፓን እና በብራዚል፣ ይህ በሽታ በተለምዶ ይታያል። በስሪላንካ በዚህ ጉዳይ ላይ የተወሰነ መረጃ ባይኖርም፣ ምልክቶቹ ከሌሎች በሽታዎች ጋር ተመሳሳይ ስለሆኑ ብዙ የተሳሳቱ ታካሚዎች ሊኖሩ እንደሚችሉ ይታመናል።

ምልክቶቹ በማንኛውም እድሜ ላይ ሊከሰቱ ይችላሉ፣ አብዛኛውን ጊዜ ከ30 እስከ 70 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ። ወንዶችንም ሆነ ሴቶችን በእኩል ይጎዳል።

ዶክተሩ ይህንን በሽታ እንዴት ይመረምራል?

የዚህን በሽታ መመርመር ብዙ ምልክቶች ስላሉት ትንሽ ውስብስብ ሊሆን ይችላል።

ስለቤተሰብ ታሪክ እና ምልክቶች መጠየቅ

በመጀመሪያ፣ ዶክተሩ እርስዎን እና ቤተሰብዎን ስለ ጤና ታሪክዎ ይጠይቅዎታል።

• በቤተሰብዎ ውስጥ የልብ ህመም ወይም የልብ ውፍረት ያለበት ሰው አለ?
• በእግርዎ ወይም በእግሮችዎ ላይ የመደንዘዝ ወይም የማቃጠል ስሜት ይሰማዎታል?
• የሆድ ቁርጠት፣ ተቅማጥ ወይም የሆድ ድርቀት እያጋጠመዎት ነው?
• ስትቆም የማዞር ስሜት ይሰማሃል?
• የማየት ችግር አለብዎት?

ልዩ ፈተናዎች

እንደ ምልክቶችዎ ሁኔታ፣ ዶክተርዎ ሌሎች በርካታ ምርመራዎችን ሊመክርዎ ይችላል።

• የደም እና የሽንት ምርመራዎች፡- እነዚህ ምርመራዎች በሰውነት ውስጥ ያልተለመደ የፕሮቲን መጠን መኖሩን ለማረጋገጥ ይረዳሉ።
• የቲሹ ባዮፕሲ፡- ይህ በሽታውን ለማረጋገጥ ዋናው መንገድ ነው። ብዙውን ጊዜ፣ ከሆድዎ ቆዳ ስር ካለው የስብ ፓድ በማደንዘዣ ስር ትንሽ የቲሹ ቁራጭ ተወስዶ ወደ ላቦራቶሪ ይላካል። ስለተነጋገርንበት የአሚሎይድ ፕሮቲን በትክክል መከማቸቱን ወይም አለመቀመጡን ለማየት ሊያገለግል ይችላል።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡- ባዮፕሲ የአሚሎይድ መኖርን ካረጋገጠ በኋላ፣ በዘር የሚተላለፍ hATTR ወይም ሌላ የአሚሎይድ በሽታ መሆኑን ለማወቅ የዲኤንኤ ምርመራ ይደረጋል። ይህ ለህክምና እቅድ በጣም አስፈላጊ ነው።
• ሌሎች ምርመራዎች ፡ የልብ ተግባርን ለመፈተሽ የECG እና የEcho ምርመራዎች እና የነርቭ ተግባርን ለመፈተሽ የነርቭ ማስተላለፊያ ጥናቶችም ሊደረጉ ይችላሉ።

ለዚህ በሽታ የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

ለ hATTR የሚሰጠው ሕክምና የሚወሰነው በምልክቶችዎ እና በበሽታው ደረጃ ላይ ነው። የሕክምናው ሁለት ዋና ዋና ግቦች አሉ። አንደኛው የሕመም ምልክቶችን መቆጣጠር ነው። ሌላኛው ደግሞ የበሽታው ዋና መንስኤ የሆነውን ያልተለመደ የ TTR ፕሮቲን ምርት መቆጣጠር ነው።

1. ለህመም ምልክቶች የሚደረግ ሕክምና

• በልብ ወይም በኩላሊት ችግር ምክንያት ውሃ በሰውነት ውስጥ ከተከማቸ፣ ተጨማሪ ፈሳሽ ለማስወገድ የዲያዩቲክ መድኃኒቶች ጥቅም ላይ ይውላሉ።
• እንደ ተቅማጥ እና የሆድ ህመም ያሉ የምግብ መፈጨት ችግሮችን ለማከም መድሃኒቶችም አሉ።
• የነርቭ ሕመምን ለመቆጣጠር ልዩ መድኃኒቶችም አሉ።

2. የበሽታውን መንስኤ ላይ ያተኮሩ ሕክምናዎች

እነዚህ በሽታው እንዳይባባስ የሚከላከሉ ዋና ዋና ሕክምናዎች ናቸው።

ዶክተርዎ የትኛው ሕክምና ለእርስዎ እንደሚስማማ ይወስናል። ስለእነዚህ ሁሉ አማራጮች በግልጽ ከእሱ ጋር ይነጋገሩ።

እርስዎን የሚረዳዎት የሕክምና ቡድን

ይህ በሽታ በሰውነት ውስጥ ያሉ በርካታ የአካል ክፍሎችን ስለሚጎዳ፣ የተለያዩ ልዩ ሙያዎች ያሏቸው የዶክተሮች ቡድን ድጋፍ ያስፈልግዎታል።

• የነርቭ ሐኪም፡- ከነርቭ ጋር ለተያያዙ ችግሮች።
• የልብ ሐኪም፡- የልብን ተግባር ለመከታተልና ለማከም።
• የኔፍሮሎጂስት፡- ኩላሊቶቹ ከተጎዱ።
• የጨጓራና ትራክት ባለሙያ ፡ ለሆድ ችግሮች።
• የዓይን ሐኪም፡- ለዓይን ችግሮች።
• የጄኔቲክ አማካሪ፡- ስለ በሽታው እና በዘር ውርስ ላይ ስላለው ተጽእኖ ግንዛቤ ለመስጠት።
• የአካላዊ ቴራፒስት፡- የእግር ጉዞ ችግሮችን ለመቋቋም እና ሰውነትን ጠንካራ ለማድረግ።