አንዳንድ ጊዜ በእግርዎ ላይ የመደንዘዝ ስሜት ይሰማዎታል? ሲነሱ የሆድ ህመም ወይም የማዞር ስሜት ይሰማዎታል? እነዚህ የተለመዱ ነገሮች ሊመስሉ ቢችሉም፣ አንዳንድ ጊዜ ከዚህ በስተጀርባ ያለው ነገር ብዙ ሰዎች እንኳን ሰምተው የማያውቁት እና ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፍ ያልተለመደ በሽታ ሊሆን ይችላል። ዛሬ ስለ አንድ እንደዚህ አይነት በሽታ እንነጋገራለን፣ hATTR amyloidosis ። ምንም እንኳን ይህ በተወሰነ ደረጃ ውስብስብ ርዕስ ቢሆንም፣ በቀላሉ እንረዳው።
የ hATTR አሚሎይድስ ምንድን ነው?
በቀላል አነጋገር፣ hATTR (በዘር የሚተላለፍ ትራንስታይሬቲን አሚሎይድስ) ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፍ እና ቀስ በቀስ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየተባባሰ የሚሄድ ብርቅዬ በሽታ ነው። መንስኤው በጂኖቻችን ላይ የሚመጣ ለውጥ ሲሆን ሚውቴሽን ይባላል።
በሰውነታችን ውስጥ ያለው ነገር ሁሉ በጂኖች ቁጥጥር ስር እንደሆነ አስቡት። በጉበታችን ውስጥ TTR የሚባል ጂን አለ። በዚህ ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ሲኖር፣ በእሱ የሚመነጨው 'ትራንስቲሬቲን' የተባለው ፕሮቲንም ያልተለመደና የተሳሳተ ቅርፅ ይኖረዋል።
እነዚህ የተሳሳቱ ፕሮቲኖች አንድ ላይ ተሰባስበው በሰውነታችን ነርቮች እና በተለያዩ የአካል ክፍሎች ውስጥ ' አሚሎይድ ' የሚባል ክምችት ይፈጥራሉ። ልክ ቆሻሻ እና ዝገት የውሃ ቱቦን እንደሚዘጉ ሁሉ እነዚህ የአሚሎይድ ክምችቶችም እነዚያን የአካል ክፍሎች ይጎዳሉ።
ይህ ሁኔታ ፖሊኒዩሮፓቲ (ፖሊኒዩሮፓቲ) ያስከትላል፤ ይህም ከአንጎል ወደ ሌሎች የሰውነት ክፍሎች የሚፈሱ ነርቮች ላይ የሚደርስ ጉዳት ነው። ምንም እንኳን ይህ ከባድ ሕመም ቢሆንም፣ በተገቢው ሕክምና ምልክቶቹን መቆጣጠር እና ህይወትን መቀጠል ይቻላል።
የ haTTR በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?
የ haTTR በሽታ በሰውነት ውስጥ ያሉ በርካታ የአካል ክፍሎችን ስለሚጎዳ፣ ምልክቶቹ በጣም የተለያዩ ናቸው። አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ምልክቶች ከሌሎች የተለመዱ በሽታዎች ጋር ተመሳሳይ ስለሚሆኑ በሽታውን ለይቶ ማወቅ አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል።
እነዚህ ምልክቶች ምን እንደሆኑ ለማወቅ ከታች ያለውን ሰንጠረዥ ይመልከቱ።
| የተጎዳው ስርዓት/አካል | ሊሆኑ የሚችሉ ምልክቶች |
|---|---|
| የነርቭ ሥርዓት | የመደንዘዝ፣ የመደንዘዝ፣ ህመም እና ከዚያም በእጆችና በእግሮች ላይ የስሜት ማጣት። የካርፓል ቱነል ሲንድሮም። የመራመድ ችግር። |
| ልብ እና የደም ዝውውር | መደበኛ ያልሆነ የልብ ምት፣ የልብ ምት መጨመር፣ የልብ ድካም። ዝቅተኛ የደም ግፊት እና ሲቆም ራስን መሳት። |
| የምግብ መፈጨት ሥርዓት | ያለምክንያት የሚመጣ ተለዋጭ ተቅማጥና የሆድ ድርቀት። ትንሽ ከተመገብን በኋላም ቢሆን የመርካት ስሜት። ክብደት መቀነስ። |
| ኩላሊት እና የሽንት ስርዓት | የሽንት ችግር። የኩላሊት ተግባር መበላሸት። |
| አይኖች | ደረቅ አይኖች፣ የዓይን ግፊት መጨመር (ግላኮማ)፣ የእይታ ብዥታ። |
ያስታውሱ፣ ብዙዎቹ እነዚህ ምልክቶች ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ፣ በተለይም የልብ ችግሮች። ስለዚህ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም ቢኖሩብዎት፣ በተለይም በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው ይህንን በሽታ ይዞት ከሆነ፣ ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ።
የ hATTR በሽታ እንዴት ይገለጻል?
ይህ በሽታ ብርቅ ስለሆነ እና ምልክቶቹ ከሌሎች በሽታዎች ጋር ተመሳሳይ ስለሆኑ፣ ምርመራ ማድረግ ትንሽ አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። ነገር ግን ዶክተሩ በጥቂት ነገሮች ላይ ያተኩራል።
- የቤተሰብ የህክምና ታሪክ ፡- በቤተሰብዎ ውስጥ የልብ ድካም፣ የልብ ጡንቻ መወጠር ወይም ሌሎች የነርቭ ችግሮች አጋጥመውት እንደሆነ ይጠይቁ።
- ስለ ምልክቶቹ መጠየቅ፡- ከላይ የተጠቀሱት ምልክቶች ካሉዎት መጠየቅ።
- የጄኔቲክ ምርመራ፡- በቲቲአር ጂን ውስጥ ሚውቴሽን መኖሩን ለማየት የደም ናሙና ወይም የቆዳ ሴል ናሙና ይመረመራል። ይህ በሽታውን ለማረጋገጥ በጣም አስተማማኝ መንገድ ነው።
- የቲሹ ባዮፕሲ ፡- ከሆድ ቆዳ ስር ትንሽ መጠን ያለው ስብ በትንሽ መርፌ ተወስዶ በአጉሊ መነጽር ምርመራ ይደረጋል፤ ይህም የአሚሎይድ ክምችቶች መኖራቸውን ያሳያል። አይጨነቁ፣ ይህ ትልቅ ቀዶ ጥገና አይደለም እና በፍጥነት ሊከናወን ይችላል።
- ሌሎች ሙከራዎች፡የደም እና የሽንት ምርመራዎች፣ የነርቭ ተግባር ምርመራዎች እና የልብ ተግባርን ለመፈተሽ እንደ ECG እና Echo ያሉ ምርመራዎችም ሊደረጉ ይችላሉ።
ለ hATTR የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?
የሄትቲአር በሽታን ለማከም ሁለት ዋና ዋና ግቦች አሉ። አንደኛው ምልክቶችን መቆጣጠር ሲሆን ሌላኛው ደግሞ በሰውነት ውስጥ ያለውን ጉድለት ያለበት ፕሮቲን ማምረት እና ማከማቸት መቀነስ ወይም ማቆም ነው።
ለህመም ምልክቶች የሚደረግ ሕክምና
- ለልብ ችግሮች እና በሰውነት ውስጥ ፈሳሽ ክምችት መድሃኒት ይሰጣል።
- እንደ ተቅማጥና የሆድ ድርቀት ላሉ የምግብ መፈጨት ችግሮች መድሃኒቶች ይሰጣሉ።
- መድሃኒቶች የነርቭ ህመምን ለመቆጣጠር ያገለግላሉ።
ለበሽታው መንስኤ የታሰበ ሕክምና
እነዚህ የበሽታውን ሂደት ሊቀይሩ የሚችሉ ዋና ዋና ሕክምናዎች ናቸው።
- የጂን ጸጥታ ማስታገሻ መድኃኒቶች፡- እነዚህ መድኃኒቶች የሚሰሩት በጉበት ውስጥ ያለው የቲቲአር ጂን የተሳሳተ ፕሮቲን እንዳያመነጭ በማገድ ነው። «ኢኖተርሰን»፣ «ፓቲሲራን»፣ «ቩትሪሲራን» ከእነዚህ መድኃኒቶች ውስጥ ጥቂቶቹ ናቸው። ከእነዚህ መድኃኒቶች ውስጥ አንዳንዶቹ በየሳምንቱ መርፌዎች የሚገኙ ሲሆኑ ሌሎቹ ደግሞ በየ 3 ሳምንቱ በደም ሥር ይሰጣሉ።
- የጂን ማረጋጊያ መድኃኒቶች፡- እነዚህ መድኃኒቶች የሚሠሩት በተሳሳተ መንገድ የታጠፈው የቲቲአር ፕሮቲን አንድ ላይ እንዳይጣበቅ እና የአሚሎይድ ክምችቶችን እንዳይፈጥር በመከላከል ነው። «ታፋሚዲስ» እና «ዲፍሉኒሳል» በዚህ ክፍል ውስጥ ያሉ መድኃኒቶች ናቸው።
- የጉበት ንቅለ ተከላ፡- ጉድለት ያለበት ፕሮቲን በጉበት ውስጥ ስለሚመረት፣ የጉበት ንቅለ ተከላ የበሽታውን ስርጭት በአብዛኛው ሊቆጣጠር ይችላል። ሆኖም ግን፣ ይህ ከባድ ቀዶ ጥገና ነው። እናም ውጤታማ የሚሆነው በበሽታው የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ ብቻ ነው።
እርስዎን የሚረዳዎት የሕክምና ቡድን
ይህ በሽታ በርካታ የሰውነት ክፍሎችን ስለሚጎዳ፣ የብዙ ባለሙያዎችን እርዳታ ያስፈልግዎታል።
| የስፔሻሊስት ዶክተር | የሚያገኙት እርዳታ |
|---|---|
| የነርቭ ሐኪም | የነርቭ ጉዳትን እና ህመምን ለመቆጣጠር። |
| የልብ ሐኪም | በልብ ላይ የሚደርሰውን ተጽእኖ ለመከታተል እና አስፈላጊውን ህክምና ለመስጠት። |
| የኔፍሮሎጂስት ባለሙያ | የኩላሊትን ተግባር ለመፈተሽ እና ለመከላከል ይረዳል። |
| የጄኔቲክ አማካሪ | ይህ በሽታ እርስዎን እና ቤተሰብዎን እንዴት እንደሚጎዳ ያብራሩ። |
| የፊዚካል ቴራፒስት | የእግር ጉዞ ችግሮችን እና የሰውነት እንቅስቃሴዎችን ለማቃለል የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎችን ለማቅረብ። |
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- hATTR ከጊዜ ወደ ጊዜ እየተባባሰ የሚሄድ ከባድ የጄኔቲክ በሽታ ነው።
- እንደ የእጅና እግርዎ ላይ የመደንዘዝ ስሜት፣ የልብ ህመም ወይም የሆድ ህመም ያሉ ምልክቶች ካሉብዎት፣ በተለይም በቤተሰብዎ ውስጥ ይህ በሽታ ካለበት፣ በቀላሉ አይውሰዱት።
- ይህ በሽታ በቶሎ ሲታወቅ የሕክምናው ውጤት የተሻለ ይሆናል።
- አሁን ይህንን በሽታ ለመቆጣጠር በጣም ውጤታማ የሆኑ መድኃኒቶችና ሕክምናዎች አሉ። ስለዚህ መፍራት አያስፈልግም።
- ስለዚህ በሽታ ማንኛውም ጥያቄ ካለዎት ሐኪምዎን ለማነጋገር አይፍሩ።
💬 Comments (0)
እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።
አስተያየትህን ጨምር