በማህፀን ውስጥ ያሉ ሕፃናትን የሚያጠቃ ያልተለመደ በሽታ የሆነውን ትሪፕሎይድን ያውቃሉ?

እንደ የወደፊት እናት፣ አንዳንድ ጊዜ ስለ ፅንስዎ የተለያዩ ሀሳቦች ሊኖሩዎት ይችላሉ። እነዚህ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች የተለመዱ ቢሆኑም፣ የሕፃንዎን እድገት ሊነኩ የሚችሉ ብርቅዬ ሁኔታዎችን ማወቅ ጥሩ ነው። ዛሬ ስለምንወያይበት ሁኔታ አንዱ ትሪፕሎይድ ነው። በቀላል አነጋገር፣ በሴሎቻችን ውስጥ ባለው የክሮሞሶም ብዛት ላይ ልዩነት ሲኖር የሚከሰት ሁኔታ ነው።

ትሪፕሎይድ ምንድን ነው? በትክክል እንረዳው።

እሺ፣ በመጀመሪያ፣ ሰውነታችን በተለምዶ ክሮሞሶም እንዴት እንደሚኖረው እንመልከት። በተለምዶ፣ በጤናማ ሰው ውስጥ ያለ እያንዳንዱ ሕዋስ 46 ክሮሞሶም አለው፣ እነዚህም ሁሉንም የጄኔቲክ መረጃዎቻችንን የያዙ ትናንሽ ፓኬጆች ናቸው። ከእነዚህ ውስጥ 23ቱን ከእናታችን እና 23ቱን ከአባታችን እናገኛለን። ስለዚህ፣ እነዚህ ሁለቱ አንድ ላይ ሆነው 46ቱን ሙሉ ስብስብ ይመሰርታሉ።

ትራይፕሎይዲ በሚባል ሁኔታ ውስጥ፣ ይህ የተለመደ የክሮሞሶም ብዛት ይለወጣል። ማለትም የሕፃኑ ሴሎች ከ46 ይልቅ 69 ክሮሞሶም አላቸው። ሙሉ ተጨማሪ የክሮሞሶም ስብስብ እንዳለዎት ያስቡ (23)። ይህ በማህፀን ውስጥ ባለው ፅንስ ላይ በጣም አሉታዊ ተጽዕኖ ሊያሳድር የሚችል እና ለሕይወት አስጊ ሊሆን የሚችል የጄኔቲክ እክል ነው። ይህ ብዙውን ጊዜ ወደ ፅንስ መጨንገፍ ሊያመራ ይችላል፣ ወይም ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ብዙም ሳይቆይ ሊሞት ይችላል።

ይህ በሽታ (ትሪፕሎይድ) ምን ያህል የተለመደ ነው?

ትራይፕሎይድ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። እንደ አሜሪካ ባሉ አገሮች በስታቲስቲክስ መሠረት፣ ይህ ሁኔታ ከ100 እርግዝናዎች ውስጥ ከ1% እስከ 3% መካከል ሪፖርት ይደረጋል። ይህ ማለት በስሪላንካ ውስጥ እምብዛም የምንሰማው ነገር ነው ማለት ነው። በዚህ ሕመም የሚሰቃዩት ፅንሶች ከ66% በላይ የሚሆኑት ወንዶች ናቸው ይባላል።

የትሪፕሎይድ ምልክቶች ምንድናቸው?

ይህ ሁኔታ ከታወቀ፣ በማህፀን ውስጥ ያለውን ፅንስ እድገት የሚነኩ በርካታ ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ። በተጨማሪም፣ ነፍሰ ጡር እናት አንዳንድ ምልክቶች ሊያጋጥሟት ይችላሉ።

ህፃኑ ሊያጋጥመው የሚችላቸው ምልክቶች:

• የተወለዱ የልብ ሁኔታዎች።
• ያልተለመደ የአንጎል እድገት፡- ይህ አንዳንድ ጊዜ የመናድ ችግር፣ የመናድ ችግር እና የእድገት መዘግየት ሊያስከትል ይችላል።
• የሳይስቲክ የኩላሊት በሽታ።
• የአንጀት፣ የአከርካሪ ገመድ፣ የጉበት እና የሐሞት ከረጢት እድገት ላይ የሚከሰቱ ያልተለመዱ ችግሮች።
• የተጣመሩ ጣቶች እና ጣቶች።
• አጭር ቁመት።
• የተወሰኑ የፊት ገጽታዎች፡- ለምሳሌ፣ የዓይኖች መስፋፋት፣ የተሰነጠቀ ከንፈር ወይም ምላስ፣ ዝቅተኛ ጆሮዎች እና ዝቅተኛ የአፍንጫ ድልድይ።
• የአእምሮ ጉድለት።

ነፍሰ ጡር እናት ሊያጋጥሟት የሚችሏቸው ምልክቶች፡-

አንዳንድ ጊዜ እናትየው ፕሪኤክላምፕሲያ ከሚባለው በሽታ ጋር ተመሳሳይ የሆኑ ምልክቶችንም ልታሳይ ትችላለች። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ

• የእንግዴ ልጁ እንደ ሲስት ባሉ ነገሮች ሊሞላ ይችላል።
• ከፍተኛ የደም ግፊት።
• እብጠት (እብጠት)።
• በሽንት ውስጥ ከመጠን በላይ ፕሮቲን (አልቡሚን) (አልቡሚንሪያ)።

ትራይፕሎይድ የሚያመጣው ምንድን ነው?

ይህ ሁኔታ የሚከሰተው ተጨማሪ የክሮሞሶም ስብስብ ወደ ህፃኑ ሴሎች በመጨመር ነው። በተለምዶ በአንድ ሴል ውስጥ 46 ክሮሞሶሞች አሉ። ትሪፕሎይዲ ሲያጋጥም ይህ 69 ይሆናል። ይህ ሊሆን የሚችልባቸው ሦስት ዋና ዋና መንገዶች አሉ፡

1. እንቁላሉ በሁለት የወንድ የዘር ፍሬ ይዳብራል።

2. መደበኛ እንቁላል (23 ክሮሞሶም ያለው) ተጨማሪ የክሮሞሶም ስብስብ ባለው የወንድ የዘር ፍሬ (ማለትም 46 ክሮሞሶም) ይዳብራል (ይባላል)።

3. እንቁላልን በመደበኛ የወንድ የዘር ፍሬ (23 ክሮሞሶም ያላቸው) ተጨማሪ የክሮሞሶም ስብስብ (ማለትም 46 ክሮሞሶም) ያለው ማዳበሪያ።

ዋናው ነገር ይህ ወላጆች ከእርግዝና በፊትም ሆነ በእርግዝና ወቅት የፈጸሙት ስህተት አለመሆኑ ነው ። ብዙውን ጊዜ በአጋጣሚ የሚከሰት እና በአጋጣሚ የሚከሰት ክስተት ነው። ከቤተሰብ ታሪክ ወይም ከእናትየው ዕድሜ ጋር ምንም ግንኙነት የለውም።

ትሪፕሎይድ እንዴት ይገለጻል?

ዶክተሮች ይህንን ሁኔታ በእርግዝና መጀመሪያ ላይ ይመረምራሉ። ይህ ሁኔታ የሚጠረጠረው እርስዎን እና ያልተወለደውን ህፃንዎን በሚነኩ ምልክቶች ላይ ነው። ለምሳሌ፣ እንደ ከፍተኛ የደም ግፊት ወይም በልጅዎ እድገት ላይ ያሉ ያልተለመዱ ነገሮች።

ሁኔታውን ለማረጋገጥ የሚከተሉት ምርመራዎች ይከናወናሉ፡

• የአልትራሳውንድ ምርመራ፡- ይህም ዶክተሩ በማህፀን ውስጥ ያለውን ህፃን እንዲመለከት ያስችለዋል። በህፃኑ እድገት ላይ ያሉ ያልተለመዱ ነገሮችን እና የዚህን ሁኔታ ምልክቶች ሁሉ መመርመር ይችላል።
• የአምኒዮሴንቴሲስ ምርመራ፡- በዚህ ምርመራ፣ በማህፀንዎ ውስጥ ልጅዎን የሚከበበው ትንሽ መጠን ያለው ፈሳሽ (አምኒዮቲክ ፈሳሽ) በመርፌ ይወሰዳል እና በውስጡ ያሉት ሴሎች በላብራቶሪ ውስጥ ለክሮሞሶም ያልተለመዱ ነገሮች ይመረመራሉ።
• የቾሪዮኒክ ቪለስ ናሙና (CVS) ምርመራ፡- ይህ ከፕላሴንቱ በጣም ትንሽ ናሙና መውሰድ እና በሴሎች ውስጥ ያሉትን ክሮሞሶሞች መመርመርን ያካትታል።

በዚህ ሁኔታ ምክንያት ብዙ እርግዝናዎች በፅንስ መጨንገፍ ያበቃል። አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ምርመራዎች ከመከናወናቸው በፊት የፅንስ መጨንገፍ ይከሰታል፣ እና ሁኔታው ​​(ትሪፕሎይድ) የሚታወቀው በቀጣዮቹ ምርመራዎች ብቻ ነው።

አልፎ አልፎ፣ አንድ ልጅ ከበሽታው ጋር ከተወለደ፣ ከልጁ የደም ናሙና በመውሰድ የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል።

ለትሪፕሎይድ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ብዙ (ትሪፕሎይድ) እርግዝናዎች በፅንስ መጨንገፍ ስለሚያልቁ ወይም ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ብዙም ሳይቆይ ሊጠፋ ስለሚችል፣ ሕክምናው በዋናነት የሚያተኩረው ወላጆችን እና ተንከባካቢዎችን በመደገፍ ላይ ነው። ከአእምሮ ጤና አማካሪ ወይም አማካሪ ጋር መነጋገር እንዲህ ካለው ያልተጠበቀ አሳዛኝ ሁኔታ ጋር የሚመጣውን ሀዘን ለመቋቋም በጣም ጠቃሚ ሊሆን ይችላል።

በዚህ ሁኔታ ህፃን ሲወለድ አልፎ አልፎ የሚደረግ ሕክምና የህፃኑን ለሕይወት አስጊ የሆኑ ምልክቶችን ለመቀነስ ላይ ያተኩራል። ይህም ህፃኑ ምቾት እንዲሰማው ለማድረግ ቀዶ ጥገና፣ መድሃኒት ወይም የድጋፍ እንክብካቤን ሊያካትት ይችላል።

ትሪፕሎይድን መከላከል ይቻላል?

አይ ። ይህንን ለመከላከል ምንም መንገድ የለም። ምክንያቱም ይህ በሕፃኑ የጄኔቲክ ቁሳቁስ (ዲኤንኤ) ለውጦች ምክንያት በዘፈቀደ፣ ባልተጠበቀ ሁኔታ የሚከሰት ነገር ነው። ከእርግዝና በፊት የሚያደርጉት ነገር፣ በእርግዝና ወቅት የሚያደርጉት ነገር እና እድሜዎ ያሉ ነገሮች በዚህ ላይ ምንም ተጽእኖ የላቸውም። ስለዚህ ስለሱ አይጨነቁ።

በትሪፕሎይድ በሽታ ምን መጠበቅ ይችላሉ?

አብዛኛዎቹ እርግዝናዎች በፅንስ መጨንገፍ ስለሚያልቁ፣ እርስዎ እና ቤተሰብዎ ለዚህ መዘጋጀትዎ አስፈላጊ ነው። ይህ በጣም የሚያሰቃይ ተሞክሮ ሊሆን ይችላል። አንዳንድ ሰዎች በሐዘን ምክር ወይም ከአእምሮ ጤና ባለሙያ ጋር በመነጋገር እፎይታ ያገኛሉ።

በጣም አልፎ አልፎ፣ አንድ ልጅ በተፈጥሮው የእድገት ችግር ካለበት ከተወለደ፣ በርካታ ችግሮች ሊያጋጥሙት ይችላሉ። የመስሚያ መርጃ መሳሪያዎች፣ በሕይወታቸው ውስጥ ብዙ ቀዶ ጥገናዎች ወይም ምልክቶችን ለመቆጣጠር የረጅም ጊዜ መድሃኒቶች ያሉ አጋዥ መሳሪያዎች ሊያስፈልጉ ይችላሉ።

ከጨቅላነታቸው በኋላ በሕይወት የሚተርፉ ልጆች ሞዛይዚዝም የሚባል ትራይፕሎይድ ዓይነት ሊኖራቸው ይችላል። ይህ ማለት አንዳንድ የሕፃኑ ሴሎች ብቻ ተጨማሪ ክሮሞዞም (69 ክሮሞዞሞች) አላቸው ማለት ነው። ሌሎቹ ሴሎች መደበኛ ቁጥር (46 ክሮሞዞሞች) አላቸው። ይህም የእድገት እክሎችን ቁጥር እና ክብደት ሊቀንስ ይችላል። ሙሉ ትራይፕሎይድ በፅንሱ ውስጥ ያሉት ሁሉም ሴሎች ተጨማሪ ክሮሞዞም ያላቸውበት በጣም ከባድ እና ለሕይወት አስጊ ሁኔታ ነው።

ከበሽታው ጋር እንዴት መኖር ይቻላል (ትሪፕሎይድ)?

አብዛኛዎቹ (ትሪፕሎይድ) እርግዝናዎች ፅንሱ በማህፀን ውስጥ እንዳይያድግ ስለሚከለክሉ ቀደም ብሎ የፅንስ መጨንገፍ ያበቃል። ህፃኑ ከተወለደ የመዳን እድሉ የሚወሰነው በምልክቶቹ ክብደት ላይ ነው። አብዛኛዎቹ ህጻናት ከተወለዱ በኋላ በጥቂት ቀናት ውስጥ ይሞታሉ። ምንም እንኳን ብርቅ ቢሆኑም እስከ ጉልምስና ድረስ ሊተርፉ ይችላሉ፣ ነገር ግን በሕክምና መዝገቦች ውስጥ እንደዚህ ያሉ ጉዳዮች ጥቂቶቹ ብቻ ናቸው። እንዲህ ዓይነቱ ህፃን በሕይወት ዘመኑ ሁሉ ሰፊ የድጋፍ እንክብካቤ ያስፈልገዋል።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

የፅንስ መጨንገፍ ምልክቶች ካሉብዎት ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ ወይም ወደ ሆስፒታል ይሂዱ። እነዚህ ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• ብዙ ወይም ያነሰ የደም መፍሰስ ።
• የሆድ ቁርጠት.
• የሆድ ህመም።
• የታችኛው የጀርባ ህመም።

ዶክተርዎን ለመጠየቅ የሚፈልጓቸው ጥያቄዎች

በዚህ ሁኔታ ዶክተርዎን መጠየቅ የሚችሏቸው አንዳንድ ጥያቄዎች እነሆ-

• የፅንስ መጨንገፍ ካለብኝ ሌላ ልጅ መውለድ እችላለሁን?
• ትራይፕሎይድን ለመለየት ምርመራዎች (ለምሳሌ አምኒዮሴንቴሲስ) የሚያስከትሏቸው አደጋዎች ምንድናቸው?
• የፅንስ መጨንገፍን ለመከላከል ራሴን እንዴት መንከባከብ አለብኝ? (ምንም እንኳን ይህ ሁኔታ መከላከል ባይቻልም፣ በእርግዝና ወቅት ጤናዎን እንዴት መንከባከብ እንደሚችሉ ለማወቅ ይህንን ጥያቄ መጠየቅ ይችላሉ።)
• ሀዘኔን ለመቋቋም እና ይህንን ሁኔታ ለመቋቋም እንዲረዳኝ ከአእምሮ ጤና አማካሪ ጋር መነጋገር የተሻለ ነው?

በ (ትሪሶሚ) እና (ትሪፖሎዲ) መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

ትራይሶሚ እና ትራይፕሎይዲ ሁለቱም ከክሮሞሶም ጋር የተያያዙ የጄኔቲክ ሁኔታዎች ናቸው፣ ነገር ግን ትንሽ ልዩነት አለ።

• ትራይሶሚ የአንድ ክሮሞሶም ተጨማሪ ቅጂ መኖር ነው። ለምሳሌ ዳውን ሲንድሮም ሲሆን ተጨማሪ ክሮሞሶም 21 አለ። ይህም የክሮሞሶም አጠቃላይ ቁጥር ወደ 47 (ከመደበኛው 46 ይልቅ) ያመጣል።
• ትራይፕሎይድ ማለት ተጨማሪ የክሮሞሶም ስብስብ መኖር ማለት ነው። ይህ ማለት የክሮሞሶም አጠቃላይ ብዛት 69 ነው ማለት ነው።

የመጨረሻ ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

ትሪፕሎይዲ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት እና ለሕይወት አስጊ ሊሆን የሚችል በሽታ ነው። ለእርስዎ እና ለቤተሰብዎ ስሜታዊ ጭንቀት ሊፈጥር ይችላል። ያልተወለደ ሕፃንዎ ትሪፕሎይዲ እንዳለው ካወቁ፣ ይህ መከላከል የሚችሉት ነገር እንዳልሆነ ይረዱ። በአጋጣሚ የተከሰተ ነው።

እንደዚህ ባለ ጊዜ ከአእምሮ ጤና አማካሪ ወይም አማካሪ ጋር መነጋገር ለእርስዎ እና ለቤተሰብዎ ይህንን ያልተጠበቀ ሀዘን እና ኪሳራ ለመቋቋም ትልቅ እገዛ ሊሆን ይችላል። ይህንን አስቸጋሪ ጊዜ ለማለፍ የሚያስፈልግዎትን ድጋፍ ይሰጡዎታል። ያስታውሱ፣ ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ።

` ትሪፕሎይድ፣ ክሮሞሶሞች፣ እርግዝና፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የፅንስ መጨንገፍ፣ የፅንስ እድገት፣ ፕሪኤክላምፕሲያ፣ አልትራሳውንድ፣ አምኒዮሴንቴሲስ፣ የቾሪዮኒክ ቪለስ ናሙና፣ ሞዛይሲዝም፣ ክሮሞሶሞች፣ የጄኔቲክ ሁኔታ፣ እርግዝና፣ የፅንስ መጨንገፍ