የቱርኮት ሲንድሮም ምንድን ነው? ሊጎዳህ ይችላል? በዝርዝር እንነጋገር!

ስለ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ሰምተህ ታውቃለህ? አንዳንድ ጊዜ ሰውነታችን እኛ እንዳለብን እንኳን የማናውቃቸው ችግሮች ሊያጋጥሙን ይችላሉ። ዛሬ፣ ስለ አንድ በጣም ያልተለመደ በሽታ እናወራለን፤ እሱም በጣም አስፈላጊ ነው። ቱርኮት ሲንድሮም ይባላል።

የቱርኮት ሲንድሮም በቀላሉ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የቱርኮት ሲንድሮም ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዋናነት በምግብ መፍጫ ስርዓታችን ውስጥ ትናንሽ እድገቶችን (ፖሊፕስ በመባልም ይታወቃል) ማለትም በአንጀት ውስጥ እና በአንጎል ወይም በአከርካሪ ገመድ ውስጥ ያሉ እጢዎችን እድገት ያካትታል። በአንድ ጊዜ በሁለት ቦታዎች ችግሮች መኖራቸው ምን ያህል እንደሚያበሳጭ አስቡት።

እነዚህ ትናንሽ እድገቶች (ፖሊፕስ) በአንጀት ውስጥ ሲፈጠሩ፣ አንዳንድ ሰዎች እንደ የፊንጢጣ ደም መፍሰስ፣ የአንጀት እንቅስቃሴ መጨመር (ተቅማጥ) እና የሆድ ቁርጠት ያሉ ምልክቶች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ። እንዲሁም በአንጎል ወይም በአከርካሪ ገመድ ውስጥ ባለው ዕጢ መጠን እና ቦታ ላይ በመመስረት እንደ ራስ ምታት፣ የእይታ ብዥታ፣ ሚዛን ማጣት እና ተደጋጋሚ መውደቅ ያሉ የነርቭ ምልክቶች ሊከሰቱ ይችላሉ።

አንዳንድ የሕክምና ተመራማሪዎች የቱርኮት ሲንድሮም የቤተሰብ አድኖማቶስ ፖሊፖሲስ (FAP) አይነት ሊሆን እንደሚችል ያምናሉ። ሆኖም ግን፣ ይህ እስካሁን አልተረጋገጠም። FAP ካንሰር ከመከሰቱ በፊት ብዙ ትናንሽ ፖሊፕዎች በአንጀት ውስጥ የሚፈጠሩበት ሁኔታ ነው። አንዳንድ የቱርኮት ሲንድሮም ታማሚዎች በኤፒሲ ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ስላላቸው በሁለቱ መካከል ግንኙነት ሊኖር ይችላል። በኤፒሲ ጂን ውስጥ የሚደረጉ ሚውቴሽኖች FAPንም ሊያስከትሉ ይችላሉ።

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በመሆኑ በዓለም ዙሪያ በሕክምና መዝገቦች ውስጥ የተዘገቡት በጣም ጥቂት ቁጥር ያላቸው ጉዳዮች ብቻ ናቸው፤ ወደ 150 የሚጠጉ። ስለዚህ ይህ ምን ያህል አልፎ አልፎ እንደሆነ መገመት ትችላላችሁ።

ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው? አንድ ሰው እንዴት ሊያዳብረው ይችላል?

አዎ፣ የቱርኮት ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ መዛባት ሲሆን ይህም ማለት ከወላጆች ወደ ልጆች በጂኖች በኩል ይተላለፋል ማለት ነው ። በጂኖቻችን ውስጥ በተወሰኑ ለውጦች ወይም ሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ ነው። በሁለት ዋና ዋና መንገዶች ሊነካን ይችላል

1. ዓይነት 1 ቱርኮት ሲንድሮም ፡ ይህ "እውነተኛ" ቱርኮት ሲንድሮም በመባልም ይታወቃል። እንደ አውቶሶማል ሪሴሲቭ ባህሪ ይወርሳል። በቀላል አነጋገር፣ አንድ ልጅ ይህንን ሁኔታ እንዲያይ ሁለቱም ወላጆች የጂን ሚውቴሽን መውረስ አለባቸው። ልክ እንደ ሎተሪ ማሸነፍ ነው (ግን ያ ጥሩ ነገር አይደለም!)። ይህ ዓይነቱ በሽታ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በጂኖች ውስጥ በሚከሰቱ ሚውቴሽኖች `(MLH1)` እና `(PMS2)` ላይ ነው።

2. ዓይነት 2 የቱርኩት ሲንድሮምይህ እንደ "አውቶሶማል የበላይ ባህሪ" ይወረሳል። ማለትም፣ አንድ ልጅ ተገቢውን የጂን ሚውቴሽን ከአንድ ወላጅ ብቻ፣ ከእናትም ሆነ ከአባት ቢወርስም ይህንን በሽታ ሊያጋጥመው ይችላል። ይህ የሚከሰተው በ"(APC)" ጂን ለውጥ ምክንያት ነው። የዚህ "(APC)" ጂን ተግባር በሰውነታችን ውስጥ የካንሰር ዕጢዎች እንዳይፈጠሩ መከላከል ወይም እንዳያድጉ ማድረግ ነው። ስለዚህ ያ ጂን በትክክል በማይሰራበት ጊዜ ችግሮች ይከሰታሉ።

የዚህ በሽታ ዋና ዋና ምልክቶች ምንድናቸው?

የቱርኮት ሲንድሮም ዋና ዋና ምልክቶች ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው በአንጀት ውስጥ ያሉ ፖሊፕዎች እና በአንጎል ወይም በአከርካሪ ገመድ ውስጥ አንድ ወይም ከዚያ በላይ ዕጢዎች ናቸው። አንዳንድ ሰዎች በደርዘን የሚቆጠሩ እነዚህ ፖሊፕዎች ሊኖራቸው ይችላል ፣ ይህ ማለት ገና በለጋ እድሜያቸው ማደግ ይጀምራሉ ማለት ነው።

በአንጀት ውስጥ ትናንሽ እድገቶች (ፖሊፕስ) ምልክቶች

በአንድ ሰው ውስጥ የሚያድጉት የእነዚህ ትናንሽ እድገቶች (ፖሊፖች) ብዛት ከሰው ወደ ሰው ሊለያይ ይችላል።

• እነዚህ አይነት 1 ቱርኮት ሲንድሮም ባለባቸው ሰዎች ላይ የሚከሰቱ ፖሊፕዎች የካንሰር በሽታ የመሆን እድላቸው ከፍተኛ ነው።
• ዓይነት 2 ቱርኮት ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ቀደም ሲል የተጠቀሰውን "ቤተሰብ አዴኖማተስ ፖሊፖሲስ (FAP)" በሽታ የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው።

በአንጀት ውስጥ የሚፈጠሩት እነዚህ ትናንሽ እድገቶች (የአንጀት ፖሊፕ) የሚከተሉትን ምልክቶች ሊያስከትሉ ይችላሉ፡

• የሆድ ህመም
• የሆድ ድርቀት
• ተቅማጥ
• የፊንጢጣ ደም መፍሰስ
• ክብደት መቀነስ፣ ማለትም ክብደት መቀነስ

የአንጎል/የአከርካሪ ገመድ እጢዎች ምልክቶች

በአንጎል ወይም በአከርካሪ ገመድ ውስጥ የሚበቅሉ እጢዎች ማዕከላዊውን የነርቭ ሥርዓታችንን (CNS) ሊነኩ ይችላሉ። ማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓታችን የአንጎልንና የአከርካሪ ገመድን ጨምሮ ብዙ የሰውነት ተግባራትን የሚቆጣጠር ሥርዓት ነው። ይህ የሚከተሉትን ምልክቶች ሊያስከትል ይችላል

• ሚዛን ማጣት፣ ተደጋጋሚ መውደቅ (የሂሳብ ችግሮች)
• ከባድ ራስ ምታት
• የስሜት ህዋሳት ማጣት - በእጆች፣ በእግሮች ወይም በሰውነት ክፍሎች ላይ የመደንዘዝ ስሜት
• ማቅለሽለሽ ወይም ማስታወክ
• የሚጥል በሽታ
• የእይታ ችግሮች፣ ድርብ እይታ ወይም ብዥ ያለ እይታን ጨምሮ
• የሰውነትዎ አንድ ጎን (ለምሳሌ፣ አንድ ክንድ፣ አንድ እግር ወይም አንድ የሰውነትዎ አንድ ጎን) የመሰለ ስሜት ሊሰማዎት ይችላል (በአንድ የሰውነትዎ ክፍል ላይ ድክመት)

ሌሎች የካንሰር ባህሪያት እና ዓይነቶች ተጋላጭነታቸውን ይጨምራሉ

የቱርኮት ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች አንዳንድ ጊዜ በቆዳ ላይ ካንሰር የሌላቸው የሰባ ዕጢዎች (ሊፖማዎች) ወይም ትናንሽ ቡናማ ነጠብጣቦች (ካፌ-ኦ-ላይት ነጠብጣቦች) ያጋጥሟቸዋል።

በተጨማሪም፣ ይህ ሁኔታ የተወሰኑ የካንሰር እና የቲሞር ዓይነቶችን የመያዝ እድልን ይጨምራል። ዋናዎቹ የሚከተሉት ናቸው፡

• የአንጀት ካንሰር
• አስትሮሳይቶማ (የአንጎል ዕጢ ዓይነት)
• ኤፔንዲሞማ (በአንጎል እና በአከርካሪ ገመድ ፈሳሽ በተሞሉ ቦታዎች ላይ በሚሸፍኑ ሴሎች ውስጥ የሚጀምር ዕጢ ዓይነት)
• ግሊዮማ (ከአንጎል ደጋፊ ሴሎች የሚመነጩ ዕጢዎች)
• ግሊዮብላስቶማ (በጣም ኃይለኛ የአንጎል ካንሰር ዓይነት)
• ሜዱሎብላስቶማ (በሴሬቤልየም ውስጥ የሚፈጠር የካንሰር አይነት፣ ማለትም የራስ ቅሉ አጠገብ ባለው የአንጎል የታችኛው ክፍል)
• የቆዳ መሰረታዊ ሴል ካርሲኖማ

ይህ በሽታ እንዴት ይገለጻል? (ምርመራ)

የቱርኮት ሲንድሮም እንዳለብዎት ለማወቅ ዶክተርዎ በርካታ ምርመራዎችን ያካሂዳል፣ በዋናነት አንጎልዎን እና በአንጀትዎ ዙሪያ ያሉትን ቦታዎች ይመለከታል። ለዚህ

• የአንጎል ዕጢዎችን ወይም የአንጀት ፖሊፕዎችን ለመፈለግ እንደ ኤክስሬይ፣ ኤምአርአይ እና ሲቲ ስካን ያሉ ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ። በአንዳንድ ልዩ ሁኔታዎች፣ የPET ቅኝት ሊመከር ይችላል።
• ኮሎኖስኮፒ፡- ይህ ማለት ትንሽ፣ ብርሃን የበዛበት ቱቦ በፊንጢጣ በኩል በማስገባት የትልቁን አንጀት እና የፊንጢጣ ውስጠኛ ክፍል ማንኛውንም አይነት ችግር መኖሩን መመርመርን ያካትታል።
• የባዮፕሲ ምርመራ፡- ዕጢ በአንጀት ወይም በአንጎል ውስጥ ከተገኘ፣ ትንሽ የቲሹ ቁራጭ ተወስዶ በማይክሮስኮፕ ምርመራ ይደረጋል።

ከሁሉም በላይ ደግሞ፣ ከወላጆችዎ አንዱ የቱርኮት ሲንድሮም ካለበት፣ ለበሽታው ምርመራ የማድረግ ዕድሉ ከፍተኛ ነው።

በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታ ውስጥ ሐኪሙ የሚከተሉትን ምክሮች ሊመክር ይችላል-

• የዲኤንኤ ምርመራ፡- ይህ የጄኔቲክ ምርመራ የቱርኮት ሲንድሮም የሚያስከትሉ የተለወጡ ጂኖች መኖራቸውን ለመለየት ያስችላል።
• ሲግሞይድስኮፒ፡- ይህ የትልቁ አንጀት የታችኛውን ክፍል (ሲግሞይድ ኮሎን) ይመረምራል። የቱርኮት ሲንድሮም ጂን የወረሱ ወጣቶች እስከ 35 ዓመት ዕድሜ ድረስ የአንጀት ምርመራ ማድረጋቸውን መቀጠል ይችላሉ። ይህም በአንጀት ውስጥ ትናንሽ እድገቶችን (ፖሊፕስ) አስቀድሞ ለማወቅ እና ለማከም ያስችላል።

ለቱርኮት ሲንድሮም ሕክምናዎች ምንድናቸው?

የቱርኮት ሲንድሮም ሕክምና እንደ ምልክቶቹ ይለያያል።

በኮሎንዎ ውስጥ ትናንሽ እድገቶችን (ፖሊፖችን) ለማስወገድ ፖሊፕክቶሚ ቀዶ ጥገና ማድረግ ሊያስፈልግዎ ይችላል። ዶክተርዎ እነዚህ እድገቶች እንደገና እንዳይፈጠሩ ለማድረግ በርካታ ቀዶ ጥገናዎችን ሊመክርዎ ይችላል። ለምሳሌ፡

• «ኢሊዮፕሮክቶስቶሚ»: ትልቁ አንጀት ይወገዳል እና ፊንጢጣ እና ትንሹ አንጀት ይገናኛሉ።
• «ኢሊዮስቶሚ»:ፊንጢጣው ይወገዳል እና ትንሹ አንጀት ከሆድ ውጭ ጋር ይገናኛል (ሰገራ የሚወጣበት የተለየ መንገድ ለማቅረብ)።
• «ኢሊዮናል አናስቶሞሲስ»: ትንሹን አንጀት እና ፊንጢጣን ያገናኛል።
• ኮልክቶሚ፡- የአንጀት ክፍልን ወይም ሙሉውን ክፍል ማስወገድ።
• «ፕሮክቶኮሌክቶሚ»፡- ሁለቱም የአንጀትና የፊንጢጣ ክፍሎች ይወገዳሉ።

በአንጎል ወይም በአከርካሪ ገመድ ላይ ለሚኖሩ ዕጢዎች የሚሰጠው ሕክምና ሊለያይ ይችላል። ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ ዕጢውን ለማስወገድ ይሞክራሉ። በሕክምና ወቅት በዙሪያው ባለው ጤናማ ቲሹ ላይ የሚደርሰውን ጉዳት ለመቀነስ ይሞክራሉ። ይህንን ለማድረግ

• 'ኬሞቴራፒ'
• የጨረር ሕክምና
• ቀዶ ጥገና

እንደ: የሕክምና ዘዴዎች

እኔም ለዚህ በሽታ የመጋለጥ አደጋ ላይ ነኝ?

ከወላጆችዎ አንዱ የቱርኮት ሲንድሮም ካለበት፣ በሽታው የመያዝ እድሉ ከፍተኛ ነው። ወይም ደግሞ የጄኔቲክ ተሸካሚ ሊሆኑ ይችላሉ። የጄኔቲክ ተሸካሚ መሆን ማለት ምልክቶች የሉዎትም ማለት ነው፣ ነገር ግን በሽታውን የሚያመጣው ጂን አለዎት፣ ስለዚህ ልጆችዎ በሽታውን ማስተላለፍ ይችላሉ።

የቱርኮት ሲንድሮም ሊኖርብዎት እንደሚችል ከተጠራጠሩ፣ ዶክተርዎ የዲኤንኤ ምርመራ ሊመክርዎት ይችላል። ይህ ተዛማጅ የሆነውን የጂን ሚውቴሽን መኖሩን ማረጋገጥ ይችላል።

ከዚህ በሽታ ጋር ሲኖሩ ምን ይከሰታል? የማይድን ነው?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለቱርኮት ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ይህ ሁኔታ ካለብዎት በጣም አስፈላጊው ነገር የአንጎል ዕጢዎችን እና የአንጀት ካንሰርን መደበኛ ምርመራ ለማድረግ ከሐኪምዎ ጋር መስራት ነው። እንደ ካንሰር ያለ ነገር በቶሎ ባወቁ ቁጥር የተሳካ ውጤት የማግኘት እድሉ ይጨምራል። ስለዚህ፣ መደናገጥ እና የዶክተርዎን ምክር መከተል አስፈላጊ ነው።

ዶክተርዎን ለመጠየቅ አስፈላጊ ጥያቄዎች

ዶክተርዎን እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ ይችላሉ፡

• የምልክቶቼ በጣም የተለመደው መንስኤ ምንድን ነው?
• የቱርኮት ሲንድሮም እንዳለብኝ እርግጠኛ ለመሆን ምን ምርመራዎችን ማድረግ አለብኝ?
• የዚህ በሽታ ጂን ተሸካሚ ነኝ?
• ለቱርኮት ሲንድሮም የሕክምና አማራጮች ምንድናቸው?
• ሕክምና ካላገኘሁ ምን ሊከሰት ይችላል?
• የቱርኮት ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ ዕድሌ ምን ያህል ነው?

እንደ ግሊዮብላስቶማ ያሉ የአንጎል ዕጢዎች አብዛኛውን ጊዜ በዘር የሚተላለፉ አይደሉም። ሆኖም ግን፣ እንደ ቱርኮት ሲንድሮም ያሉ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ያሏቸው ሰዎች አንዳንድ ጊዜ እነዚህን ዕጢዎች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ጥቂት ነገሮች

የቱርኮት ሲንድሮም በአንጀት ውስጥ ትናንሽ እድገቶችን (ፖሊፕስ) እና በአንጎል ወይም በአከርካሪ ገመድ ውስጥ እጢዎችን የሚያስከትል አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። ሕክምናው እንደ ምልክቶቹ ይለያያል። የአንጀትዎን ክፍል ወይም በአንጎልዎ ወይም በአከርካሪ ገመድዎ ውስጥ ያለውን ዕጢ ለማስወገድ ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግዎ ይችላል። ለዚህ ሁኔታ ምንም መድኃኒት ባይኖርም፣ ምልክቶችዎን መከታተል፣ መደበኛ ምርመራዎችን ማድረግ እና ህክምናውን ቀደም ብለው ማግኘት ሁኔታዎን ለመቆጣጠር ይረዳዎታል። ስለዚህ ጤናዎን መንከባከብ አስፈላጊ ነው።

የቱርኮት ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የአንጀት ፖሊፕ፣ የአንጎል ዕጢዎች፣ የካንሰር አደጋ፣ የጄኔቲክ ምርመራ