የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ምንድን ነው? ልጅዎን ሊጎዳ ይችላል?

ስለ ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም የሚባል የጄኔቲክ በሽታ ሰምተው ያውቃሉ? ምናልባት በልጅዎ ላይ አንዳንድ ምልክቶችን አስተውለው ይሆናል እና ምን እንደሆነ እርግጠኛ አይደሉም። ከሆነ፣ ይህ ጽሑፍ ለእርስዎ በጣም አስፈላጊ ይሆናል። በቀላሉ፣ እርስዎ በሚረዱት መንገድ እንነጋገርበት። አትፍሩ፣ ግንዛቤ የመጀመሪያው እርምጃ ነው።

የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ብርቅዬ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። የሚከሰተው በሴሎቻችን ውስጥ ባለው ክሮሞሶም ውስጥ በሚፈጠር ትንሽ ለውጥ ነው። ውስብስብ በሆነ እቅድ መሰረት የተገነባ ሕንፃ እንደሆነ አድርገህ አስብ። ይህ እቅድ በጂኖቻችን ውስጥ ነው። ክሮሞሶሞች ይህንን የጄኔቲክ መረጃ የሚያከማቹ መዋቅሮች ናቸው።

በትክክል ለመናገር፣ የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም የሚባል ይህ ሁኔታ የሚከሰተው በሁሉም ሴሎቻችን ውስጥ የሚገኘው የክሮሞዞም 4 አጭር ክንድ መጨረሻ ላይ የጄኔቲክ ቁስ ሲጠፋ ወይም ሲሰረዝ ነው። ለዚህም ነው አንዳንድ ጊዜ '4p- ሲንድሮም' ተብሎ የሚጠራው። 'p' የሚለው ፊደል የክሮሞዞሙን አጭር ክንድ ያመለክታል።

ይህ የጄኔቲክ ለውጥ የልጁን የተለያዩ የሰውነት ክፍሎች በተለይም የልብና የአንጎልን ክፍሎች ሊጎዳ ይችላል። እንዲሁም አንዳንድ ልጆች የሚጥል በሽታ እንዲይዛቸው ሊያደርግ ይችላል። በዚህ ሁኔታ ያለባቸው ልጆች የተወሰኑ የፊት ገጽታዎች ሊኖራቸው ይችላል። ለምሳሌ፣ በዓይኖቹ መካከል ያለው ርቀት ከተለመደው የበለጠ ሰፊ ነው፣ ግንባሩ ከፍ ያለ ነው፣ እና ጭንቅላቱ ከወትሮው ያነሰ ነው። ይህ ብቻ ሳይሆን፣ የልጁን የአእምሮ እድገት እና አካላዊ እድገት በእጅጉ ሊጎዳ ይችላል።

በዚህ ሁኔታ በጣም የሚጎዳው ማነው?

የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ በማንኛውም ሰው ላይ ሊከሰት ይችላል ። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ በዘር የሚተላለፍ አይደለም። ይህ ማለት ከወላጅ ወደ ልጅ አይተላለፍም ማለት ነው። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ ሁኔታው ​​የሚከሰተው በዘፈቀደ (ዴ ኖቮ) የክሮሞሶም ለውጥ ምክንያት ነው። ይህ በእናቲቱ የእንቁላል ሴሎች እድገት ወቅት ወይም የአባቱ የወንድ የዘር ፍሬ ሴሎች እድገት ወቅት ወይም በፅንሱ መጀመሪያ ላይ ሊከሰት ይችላል። ይህ "ዴ ኖቮ" ለውጥ ሲከሰት፣ በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው ከዚህ በፊት ሁኔታው ​​​​ሊኖረው አይገባም።

ይሁን እንጂ ጥናቶች እንደሚያሳዩት ልጃገረዶች ከወንዶች ይልቅ ይህንን በሽታ የመያዝ እድላቸው በትንሹ ከፍ ያለ ነው።

የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ሁኔታ ነው። በስታቲስቲክስ መሠረት፣ ከ 50,000 በሕይወት የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ አንድ ሰው ይጎዳል።ይህ ሁኔታ ወደ 100,000 የሚጠጉ ሰዎችን ብቻ እንደሚያጠቃ ይገመታል። ሆኖም ግን፣ ይህ ግምት ዝቅተኛ ግምት ሊሆን ይችላል። አንዳንድ ልጆች ምልክቶቹ በጣም መለስተኛ ወይም መለስተኛ ስለሆኑ በሽታው ላይኖራቸው ስለሚችል ኦፊሴላዊ ምርመራ ላያደርጉ ይችላሉ። ወይም ደግሞ ምልክቶቹ የሌላ የጄኔቲክ በሽታ ምልክቶች እንደሆኑ በተሳሳተ መንገድ ሊታወቁ ይችላሉ።

የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ምልክቶች ከልጆች ወደ ልጆች ሊለያዩ ይችላሉ፣ እና ክብደታቸውም ሊለያይ ይችላል ። እነዚህ ምልክቶች የልጁን የተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ይነካሉ።

ፊት ላይ የሚታዩ ልዩ ገጽታዎች

በዚህ በሽታ በተያዙ ልጆች ላይ ሊታዩ የሚችሉ የተወሰኑ የፊት ገጽታዎች አሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የተሰነጠቀ የላንቃ ወይም የተሰነጠቀ የከንፈር መሰንጠቅ፡- አንዳንድ ልጆች የተሰነጠቀ የላንቃ ወይም የላይኛው ከንፈር ሊኖራቸው ይችላል።
• ያልተመጣጠነ የፊት ገጽታ፡- ይህ ማለት የፊት ቀኝ እና ግራ ጎኖች አንድ አይነት አይደሉም፣ እና በመጠን ወይም ቅርፅ ላይ ልዩነቶች ሊኖሩ ይችላሉ ማለት ነው።
• ጠፍጣፋ የአፍንጫ ድልድይ ፡ የአፍንጫው የላይኛው ክፍል ጠፍጣፋ ሊሆን ይችላል።
• ከፍተኛ ግንባር ፡ የግንባር አካባቢ ከተለመደው በላይ ሊሆን ይችላል።
• ዝቅተኛ ወይም የተዛባ ጆሮዎች፡- ጆሮዎቹ ከመደበኛው በታች ሊቀመጡ ይችላሉ ወይም የጆሮ ሎብ ቅርፅ ላይ አንዳንድ ለውጦች ሊኖሩ ይችላሉ።
• የጎደሉ ወይም ያልተለመዱ ጥርሶች፡- አንዳንድ ጥርሶች ላይታዩ ይችላሉ ወይም በጥርሶች ቅርፅ ላይ ያልተለመዱ ሊሆኑ ይችላሉ።
• ትንሽ አገጭ (ማይክሮግናቲያ): የአገጭ አካባቢ ከተለመደው ያነሰ ሊሆን ይችላል።
• ትንሽ ጭንቅላት ፡ ጭንቅላቱ ከተለመደው ያነሰ ሊሆን ይችላል።
• ሰፊ፣ የሚያብጡ አይኖች፡- በዓይኖቹ መካከል ያለው ክፍተት ይጨምራል፣ እና ዓይኖቹ ትንሽ ከፍ ብለው እና እያወዛወዙ ሊታዩ ይችላሉ። ይህ አንዳንድ ጊዜ "የግሪክ ተዋጊ የራስ ቁር መልክ" ይባላል፣ ነገር ግን ለሁሉም ሰው ተመሳሳይ አይመስልም።

የእድገት እና የእድገት ባህሪያት

ህፃኑ ገና በማህፀን ውስጥ እያለ፣ ቀስ በቀስ ያድጋል ። ይህ በወሊድ ጊዜ አንዳንድ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል

• የጡንቻ ድክመት (ሃይፖቶኒያ) ወይም ያልተዳበሩ ጡንቻዎች፡- ህፃኑ የተዳከመና የተዳከመ ሰውነት ሊኖረው ይችላል። ይህ ሊሆን የቻለው ጡንቻዎቹ ሙሉ በሙሉ ስላልዳበሩ ሊሆን ይችላል።
• የዘገዩ የእድገት ደረጃዎች፡- ልክ እንደሌሎች ሕፃናት፣ አንገትን ማጠንከር፣ መገልበጥ፣ መቀመጥ፣ መቆም እና መራመድ ያሉ ነገሮች እስኪከሰቱ ድረስ ጊዜ ይወስዳል።
• የመመገብ ችግሮች፡- ጡት ማጥባት አለመቻል ወይም ምግብን የመዋጥ ችግር ያሉ ነገሮች ህፃኑ የሚያስፈልገውን የተመጣጠነ ምግብ እንዳያገኝ ሊያደርጉት ይችላሉ።
• ክብደት መጨመር ችግር፡- በእነዚህ የአመጋገብ ችግሮች ምክንያት የሕፃኑ ክብደት መጨመር ቀርፋፋ ነው።

በእነዚህ የእድገት እና የእድገት መዘግየት ምክንያት የልጁእንዲሁም አጭር ቁመት ሊያስከትል ይችላል።

ከአእምሮ ጋር የተያያዙ ምልክቶች

የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የተወሰነ የአእምሮ ችግር ሊኖራቸው ይችላል። ይህ ለአንዳንድ ልጆች መለስተኛ እና ለሌሎች ደግሞ የበለጠ ከባድ ሊሆን ይችላል። ጥናቶች እንደሚያሳዩት እነዚህ ልጆች ጥሩ የማህበራዊ ክህሎቶች ሊኖራቸው ይችላል፣ ነገር ግን በቋንቋ እና በመግባባት ላይ ችግር ሊገጥማቸው ይችላል ። ይህ ማለት ከሌሎች ጋር መሳቅ እና መጫወት ቢችሉም፣ በቃል እና በመናገር ሀሳባቸውን መግለጽ ሊቸገሩ ይችላሉ ማለት ነው።

በተጨማሪም፣ እነዚህ ልጆች በልጅነታቸው ወቅት የመናድ ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል። አንዳንድ ጊዜ እነዚህ የመናድ ችግሮች ሕክምናን የሚቋቋሙ ሊሆኑ ይችላሉ። ሆኖም፣ ልጁ እያደገ ሲሄድ፣ የእነዚህ የመናድ ችግሮች ድግግሞሽ ሊቀንስ ወይም ሙሉ በሙሉ ሊጠፋ ይችላል።

በሌሎች የሰውነት ስርዓቶች ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ ምልክቶች

የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም የሕፃኑን ሌሎች የሰውነት ክፍሎችም ሊጎዳ ይችላል፡

• የአከርካሪ አጥንት ኩርባ (ስኮሊዎሲስ ወይም ኪፎሲስ): እንደ የጎን ኩርባ ወይም የአከርካሪ አጥንት ወደፊት መታጠፍ (ኪፎሲስ) ያሉ ሁኔታዎች ሊከሰቱ ይችላሉ።
• ደረቅ ቆዳ፡- ቆዳው ሁልጊዜ ሊደርቅ ይችላል።
• የልብ እድገት ችግሮች (የአትሪያል ሴፕታል ጉድለት): እንደ የልብ አትሪያ ግድግዳ መካከል ቀዳዳ ያሉ የተወለዱ የልብ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ።
• የበሽታ መከላከያ ስርዓት እጥረት፡- ሰውነት በሽታን የመቋቋም አቅሙ በመቀነሱ ምክንያት ኢንፌክሽኖች በተደጋጋሚ ሊከሰቱ ይችላሉ።
• የኩላሊት ተግባር ችግሮች ፡ የኩላሊት ተግባር ሊጎዳ ይችላል።
• ከሽንት ቱቦ እና ከመራቢያ ስርዓት (የጂኒቶሪናሪ ትራክት) ጋር የተያያዙ ችግሮች፡- በሽንት ቱቦ ወይም በመራቢያ አካላት ላይ አንዳንድ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ።
• የእይታ ችግሮች፡- አንዳንድ የእይታ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ።

የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ለምን ይከሰታል?

ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው፣ የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ዋነኛው መንስኤ በክሮሞሶም 4 (4p) አጭር ክንድ ላይ የጄኔቲክ ቁስ አካል መጥፋት (መሰረዝ) ነው። ይህ የክሮሞሶም ክፍል መጥፋት የሚከሰተው የእናቲቱ የእንቁላል ሴል ወይም የአባትየው የወንድ የዘር ፍሬ ሴል ሲፈጠር ወይም በእፅዋት መፈጠር የመጀመሪያ ደረጃዎች ወቅት ነው። በዚህ ጊዜ የመራቢያ ሴሎች ሲከፈሉ፣ ክሮሞሶሞች በትክክል አይገለበጡም፣ እና የክሮሞሶም አንድ ክፍል ተሰብሮ ይጠፋል።

በጣም አልፎ አልፎ፣ የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም የቀለበት ክሮሞሶም በሚባል ሁኔታ ሊከሰት ይችላል። ይህ የሚሆነው አንድ ክሮሞሶም በሁለት ቦታዎች ሲሰበር እና ሁለቱ የተሰበሩ ጫፎች አንድ ላይ ሲገናኙ የቀለበት መሰል ቅርፅ ይፈጥራሉ። ይህ በሚሆንበት ጊዜ የክሮሞሶሙ አንድ ክፍል ይሰበራል እና ይወገዳል።

አንድ ልጅ የክሮሞዞሙን ክፍል ሲያጣ፣ በዚያ ክፍል ያሉት ጂኖች ሰውነቱን ለመገንባት የሚያስፈልጉትን መመሪያዎች አያገኙም። የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ምልክቶች የሚያመጣው ይህ ነው። የክሮሞዞሙ የጎደለው ክፍል መጠን ከሰው ወደ ሰው ሊለያይ ይችላል። አንድ ልጅ የአራተኛው ክሮሞዞም ትልቅ ክፍል ካጣ ምልክቶቹ የበለጠ ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ።

ይህ ከትውልድ የሚመጣ ነገር ነው?

አብዛኛውን ጊዜ (ወደ 90%) ይህ የሚከሰተው በአጋጣሚ፣ አዲስ በሚከሰት የጄኔቲክ ለውጥ ምክንያት ነው፣ ነገር ግን በጣም በትንሽ መቶኛ (ከ10-15%) ከአንድ ወላጅ ሊወረስ ይችላል ። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች፣ ከወላጆቹ አንዱ (ብዙውን ጊዜ እናት) ሚዛናዊ የሆነ ትራንስሎኬሽን የሚባል ሁኔታ ሊኖረው ይችላል።

በቀላል አነጋገር፣ የተመጣጠነ ትራንስሎኬሽን የሚከሰተው በአንድ ሰው ውስጥ ሁለት ወይም ከዚያ በላይ ክሮሞሶሞች ሲሰበሩ፣ ቁርጥራጮቹ እርስ በእርስ ሲለዋወጡ እና ከዚያም በተለየ መንገድ ሲገናኙ ነው። እንዲህ ዓይነቱ "ሚዛናዊ ትራንስሎኬሽን" ያላቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ የጤና ችግር የለባቸውም እና ጤናማ ናቸው። ሆኖም፣ ልጆች ሲወልዱ፣ ያልተመጣጠነ የትራንስሎኬሽን ቅርፅ ለልጆቻቸው የማስተላለፍ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። ይህ ማለት ልጁ ተጨማሪ ወይም የጎደለ የክሮሞዞም 4 ቁራጭ ሊኖረው ይችላል ማለት ነው። ይህ ትራንስሎኬሽን 4p16.3 ተብሎ በሚጠራው ክሮሞዞም 4 ላይ ያለውን ክልል ማጣት ወይም መቀነስ ካመጣ ፣ ልጁ የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ያጋጥመዋል። አንዳንድ ጊዜ፣ ይህ "ሚዛናዊ ትራንስሎኬሽን" በቤተሰብ ውስጥ ለትውልድ ሊሠራ ይችላል።

ይህንን በሽታ በትክክል እንዴት መለየት ይቻላል?

ዶክተርዎ በልጅዎ የልጅነት ጊዜ ውስጥ የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ሊጠራጠር ይችላል፣ በተለይም እንደዚህ አይነት ምልክቶችን ካስተዋሉ፡

• ፊት ላይ ልዩ ገጽታዎች
• የእድገት ችግሮች
• የእድገት መዘግየቶች
• መንቀጥቀጥ

ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዱ ወይም ከዚያ በላይ ካለብዎት፣ ዶክተርዎ ተጨማሪ ምርመራ ያደርጋል።

ምርመራውን የሚያረጋግጡ ምርመራዎች ምንድን ናቸው?

ምርመራውን ለማረጋገጥ ዋናው መንገድ በጄኔቲክ ምርመራ ነው። ይህ የክሮሞሶም ማይክሮአሬይ ምርመራ ይባላል። ይህ የሚደረገው በልጁ ክሮሞሶም ውስጥ ያሉትን ትናንሽ ለውጦች እንኳን ለማግኘት ነው። ይህ ምርመራ የደም ናሙና፣ የምራቅ ናሙና ወይም የጉንጭ ማጽጃ መጠቀም ይችላል። ዶክተሮች ይህንን ናሙና በመጠቀም የልጁን ዲኤንኤ ይመረምራሉ።

ይህ ምርመራ የክሮሞዞም 4 የተወሰነ ክፍል፣ ማለትም 4p16.3 ተብሎ የሚጠራው ክልል፣ መሰረዙን ካረጋገጠ ፣ ልጁ የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም እንዳለበት ታውቋል።

እንደ ህክምና ምን እያደረጉ ነው?

የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ በአሁኑ ጊዜ ለዚህ በሽታ ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም ። ሆኖምምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ህፃኑ በተቻለ መጠን በጥሩ ሁኔታ እንዲኖር የሚያግዙ የተለያዩ ህክምናዎች አሉ። ህክምናው በእያንዳንዱ ልጅ የተለዩ ምልክቶች ላይ በመመስረት የታቀደ ነው።

ዋናዎቹ የሕክምና ዘዴዎች እንደሚከተለው ናቸው-

• ቀዶ ጥገና፡- በሕፃኑ እድገት ላይ አንዳንድ ያልተለመዱ ነገሮችን ለማስተካከል ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል፣ በተለይም የልብ ችግሮች (እንደ የአትሪያል ሴፕታል ጉድለት)።
• የአካል ሕክምና ወይም የሙያ ሕክምና፡- እነዚህ ሕክምናዎች የጡንቻ ጥንካሬን ለማዳበር፣ ሚዛን ለመጠበቅ እና የዕለት ተዕለት ተግባራትን በተናጥል ለማከናወን ለማሰልጠን ይረዳሉ።
• የልዩ ትምህርት ፕሮግራሞች፡- የልዩ ትምህርት ፕሮግራሞች እና ስልቶች የአንድን ልጅ የአዕምሮ እድገት እና የመማር ችሎታ ለመርዳት ያገለግላሉ።
• መድሃኒት፡- የሚጥል በሽታን ለመቆጣጠር መድሃኒት ይሰጣል።

ከዚህ ሁሉ በተጨማሪ፣ ቤተሰብዎ የጄኔቲክ ምክር ማግኘቱ በጣም ጠቃሚ ሊሆን ይችላል። የጄኔቲክ አማካሪዎች የልጅዎን ሁኔታ በተሻለ ሁኔታ እንዲረዱ እንዲሁም ልጅዎን እንዴት እንደሚደግፉ እና ወደፊት ምን አይነት ተግዳሮቶች ሊያጋጥሙት እንደሚችሉ ሊያስተምሩዎት ይችላሉ።

ህክምና ማግኘት ያለብኝ ከምን ዓይነት ስፔሻሊስቶች ነው?

የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ያለበት ልጅ በልጅነቱ ጊዜ ሁሉ የተለያዩ ስፔሻሊስቶችን ማየት ያስፈልገዋል። ይህ የሚደረገው ጤንነቱን እና ምልክቶቹ በሕይወታቸው ላይ እንዴት ተጽዕኖ እያሳደሩ እንደሆነ ለመከታተል ነው። ምርመራ ከተደረገለት በኋላ ብዙውን ጊዜ እንደሚከተሉት ካሉ ስፔሻሊስቶች መደበኛ ምርመራዎች እና ምክር ያስፈልጋቸዋል፡

• የነርቭ ሐኪም ፡ የአንጎል ተግባርን እና እንደ መናድ ያሉ ሁኔታዎችን ይፈትሻል።
• የልብ ሐኪም ፡ የልብ ችግሮች መኖራቸውን ያረጋግጣል።
• የጥርስ ሀኪም፡- ሁልጊዜ ለጥርስዎ ጤና ትኩረት ይስጡ።
• የዓይን ሐኪም፡- ስለ እይታ ችግሮች ያያል።

ዋና የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ወይም የቤተሰብ ዶክተርዎ እንደ ልጅዎ የኩላሊት ተግባር ያሉ ነገሮችን በዓመታዊ ምርመራዎች ወቅት ለመከታተል መደበኛ የደም ምርመራዎችን ሊመክሩ ይችላሉ።

ይህንን ሁኔታ ለመከላከል የሚያስችል መንገድ አለ?

ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው፣ የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም አብዛኛውን ጊዜ የሚከሰተው በአጋጣሚ፣ አዲስ በሚከሰት "ዴ ኖቮ" የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ነው። ስለዚህ፣ ይህ ሁኔታ እንዳይከሰት ለመከላከል ምንም መንገድ የለም ። ሆኖም፣ አልፎ አልፎ፣ አንዳንድ ልጆች በሽታውን ከወላጆቻቸው ሊወርሱ ይችላሉ። የቤተሰብ የጄኔቲክ በሽታዎች ታሪክ ካለዎት ወይም ልጅዎ የጄኔቲክ ሁኔታን የመውረስ አደጋን ማወቅ ከፈለጉ፣ ስለ ጄኔቲክ ምርመራ እና የጄኔቲክ ምክር ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ጥሩ ነው።

አንድ ልጅ የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ካለበት ምን ሊጠበቅ ይችላል?

ምንም እንኳን በአሁኑ ጊዜ ለዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት ባይገኝም፣ የአንድ ልጅ የሕመም ምልክቶች ሕክምና ጥሩ ውጤት ሊያስመዘግብ እና በተቻለ መጠን ደስተኛ እና ጤናማ ሕይወት ለመኖር የሚያስፈልጋቸውን ድጋፍ ሊሰጥ ይችላል።

የዚህ በሽታ ላለበት ሰው የሚኖረው ትንበያ የሚወሰነው በምልክቶቹ ክብደት ላይ ነው። በተለይም በልብና በአንጎል ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩት ምልክቶች የዕድሜ ልክን ሊያሳጥሩ ይችላሉ። ይሁን እንጂ፣ በተገቢው የሕክምና እንክብካቤና እንክብካቤ፣ በዚህ ሕመም የተወለዱ ብዙ ልጆች እስከ አዋቂነት ድረስ በሕይወት ይተርፋሉ ።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

ልጅዎ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም ቢኖሩበት ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ፦

• ያልዳነ ቁስል (ቁስሉ ቅርፊት ከሆነ እና ግልጽ ወይም ቢጫ መግል የሚመስል ፈሳሽ ከፈሰሰ)።
• ተደጋጋሚ ጉንፋን የሚመስሉ ሕመሞች (ትኩሳት፣ ሳል፣ የጉሮሮ ህመም) እና በቀላሉ ለመፈወስ አለመቻላቸው።
• የዘገየ የእድገት ደረጃዎች።
• አዘውትሮ አለመብላት።
• መደበኛ ያልሆነ የልብ ምት፣ የትንፋሽ እጥረት ወይም ከፍተኛ ድካም (እነዚህ እንደ ኤትሪያል ሴፕታል ጉድለት ያሉ የልብ ሕመም ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ)።

ድንገተኛ የሕክምና እርዳታ የሚያስፈልግባቸው ሁኔታዎች

የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ያለበት ልጅዎ የመናድ አደጋ ላይ ነው። የመናድ ችግር ከተከሰተ ልጁ የሚከተሉትን ሊያጋጥመው ይችላል

• ከ30 ሰከንዶች እስከ ሁለት ደቂቃዎች የሚቆይ ጊዜያዊ የንቃተ ህሊና ማጣት።
• የእጅና እግር ቁጥጥር የማይደረግበት መንቀጥቀጥ (መንቀጥቀጥ)።

እንደዚህ አይነት ነገር ከተከሰተ፣ ወዲያውኑ 1990 ይደውሉ ወይም ልጁን ወደ ቅርብ ወደሆነው የድንገተኛ ህክምና ክፍል (ETU) ይውሰዱት።

ዶክተርዎን ለመጠየቅ አስፈላጊ ጥያቄዎች

ልጅዎ እንደ ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ያለ የጄኔቲክ በሽታ እንዳለበት ለማወቅ በጣም አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። ሆኖም፣ በዚህ ጊዜ ሊኖርዎት የሚችሉትን ማንኛውንም ጥያቄ ወይም ስጋት ከሐኪምዎ ጋር መወያየት አስፈላጊ ነው። እንደዚህ ያሉ ጥያቄዎችን መጠየቅ ይችላሉ፡

• ለልጁ የታዘዘው መድሃኒት የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ?
• የልጄ ሁኔታ ምን ያህል ከባድ ነው?
• ልጄ የእድገት ደረጃዎችን ለመድረስ ዘግይቶ ከሆነ ምን ማድረግ አለብኝ?
• ልጄ ሌሎች ስፔሻሊስቶችን ማየት ያስፈልገዋል?
• የጄኔቲክ ምክር ማግኘት እንችላለን? ምን አይነት እርዳታ ይሰጠናል?

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ነገሮች

ልጅዎ እንደ ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ያለ የጄኔቲክ በሽታ እንዳለበት ማወቅ ፈታኝ ተሞክሮ ሊሆን ይችላል። ነገር ግን እርስዎ ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ። የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ህይወትን የሚቀይሩ ቢሆኑም፣ ዶክተርዎ የሕክምና ዕቅድ ይሰጥዎታል። እና ከሌሎች ስፔሻሊስቶች ጋር በመተባበር ልጅዎ ደስተኛ እና ጤናማ ሕይወት እንዲኖር ይረዱታል።

በጣም አስፈላጊው ነገር ስለ ልጅዎ ሁኔታ በሚገባ ማወቅ እና አስፈላጊውን ድጋፍ መስጠት ነው። የጄኔቲክ ምክር ማግኘት በዚህ ጉዞ ላይም ትልቅ ጥንካሬ ይሰጥዎታል። ይህንን ፈተና ያለ ፍርሃት፣ በጠንካራ አእምሮ ይጋፈጡ። ለእርስዎ እና ለልጅዎ መልካም ዕድል እንመኛለን!

የዎልፍ -ሂርሽሆርን ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ክሮሞሶም፣ ክሮሞዞም 4፣ 4p- ሲንድሮም፣ የእድገት መዘግየት፣ የፊት ገጽታዎች፣ መናድ፣ የጄኔቲክ ምክር