ልጅዎ ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም የሚባል ያልተለመደ በሽታ እንዳለበት ሲያውቁ ምን ያህል እንደሚያዝኑ፣ እንደሚደነግጡ እና አቅመ ቢስ እንደሆኑ ተረድቻለሁ። በድንገት በአእምሮዎ ውስጥ ብዙ ጥያቄዎች ሊኖሯቸው ይችላል፣ ለምሳሌ 'ይህ በልጄ ላይ ለምን ደረሰ?'፣ 'ይህ እንዴት ተከሰተ?'፣ 'አሁን ምን አደርጋለሁ?' በዚህ ጊዜ ብቻዎን እንደሆኑ አያስቡ። ስለ ሁሉም ነገር በግልጽ እና በቀላል እንነጋገር።
የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም በትክክል ምንድን ነው?
በቀላል አነጋገር፣ የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም አንድ ልጅ የሚወለድበት በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። እንዲሁም `(4p- syndrome)` ይባላል። የሰውነታችን ሴሎች ክሮሞሶም የሚባል ነገር አላቸው። እነዚህን ሰዎች ሰውነታችን እንዴት መገንባት እንዳለበት የተሟላ ንድፍ እንደያዙ መጽሐፍ አድርገው ያስቡ። ከእነዚህ ክሮሞሶሞች ውስጥ 46ቱ በ23 ጥንድ ይገኛሉ።
በዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ውስጥ፣ በጣም ትንሽ የክሮሞዞም 4 ክፍል ጠፍቷል። ልክ እንደ አንድ ትንሽ የፕላነር ገጽ ከማዕዘኑ እንደተቀደደ ነው። ትንሽ የክሮሞዞም ቁራጭ እንኳን የልጁን መደበኛ እድገት ሊያስተጓጉል ይችላል። የሕመሙ ተፈጥሮ እና ክብደት እንደ የጎደለው ቁራጭ መጠን ከልጅ ወደ ልጅ ይለያያል።
ለዚህ ሁኔታ ምክንያቱ ምንድን ነው? ይህ የወላጆች ጥፋት ነው?
ይህ ብዙ ወላጆች የሚጠይቁት ጥያቄ ነው። እዚህ ላይ በግልጽ መረዳት ያለብዎት በጣም አስፈላጊው ነገር አብዛኛውን ጊዜ ይህ ከወላጆች የሚመጣ ነገር አለመሆኑ ወይም ወላጆቹ ጥፋተኛ የሆኑት ነገር አለመሆኑ ነው።
ይህ የክሮሞሶም መቆራረጥ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው ህጻን በማህፀን ውስጥ ከተፀነሰ በኋላ በሴል ክፍፍል ወቅት እንደ ድንገተኛ ክስተት ነው። ዶክተሮች ይህ ድንገተኛ የጄኔቲክ ለውጥ ለምን እንደሚከሰት በትክክል አያውቁም።
ይሁን እንጂ፣ በጣም አልፎ አልፎ በሚከሰቱ ሁኔታዎች፣ ይህ ሁኔታ ከወላጆቹ አንዱ ሊወረስ ይችላል። ይህ 'ሚዛናዊ ትራንስሎኬሽን' ይባላል። ይህ ማለት በእናትየው ወይም በአባቱ ውስጥ ሁለት ወይም ከዚያ በላይ ክሮሞሶሞች በእድገታቸው ወቅት ተለያይተው ቦታቸውን ቀይረዋል ማለት ነው። ነገር ግን ሚዛናዊ ስለሆነ እናትየው ወይም አባትየው ምንም አይነት ምልክት አያሳይም። ሆኖም፣ እንዲህ ዓይነቱ ሰው ልጅ ሲወልድ፣ ያልተመጣጠነው ክሮሞዞም ወደ ህፃኑ የመተላለፍ እድሉ ከፍተኛ ነው። ከፈለጉ፣ እርስዎ ወይም የትዳር ጓደኛዎ 'ሚዛናዊ ትራንስሎኬሽን' ሁኔታ እንዳለዎት ለማየት የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ይችላሉ። ስለዚህ ጉዳይ ተጨማሪ መረጃ ለማግኘት ሐኪምዎን ያነጋግሩ።
በልጅ ላይ ሊታዩ የሚችሉ ምልክቶች ምንድናቸው?
የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ብዙ የተለያዩ የሰውነት ክፍሎችን ሊጎዳ ይችላል። ለዚህም ነው ብዙ ምልክቶች የሚታዩት። እያንዳንዱ ልጅ እነዚህን ሁሉ ምልክቶች አያይም። ዋናዎቹ ምልክቶች የፊት ገጽታ፣ የእድገት መዘግየት፣ የአእምሮ ችግር እና የሚጥል በሽታ ናቸው።
እነዚህን ምልክቶች በሰንጠረዥ ውስጥ በግልጽ እንመልከት።
| የተጎዳው ዘርፍ | የተለመዱ ባህሪያት ታይተዋል |
|---|---|
| የፊት ገጽታዎች |
|
| እድገት እና አካል | |
| የነርቭ ስርዓት እና ብልህነት | |
| የውስጥ አካላት |
ይህንን ሁኔታ እንዴት መለየት ይቻላል?
አንዳንድ ጊዜ፣ ዶክተርዎ ይህንን ሁኔታ በእርግዝና ወቅት በተለመደው የአልትራሳውንድ ምርመራ ወቅት በሚታዩ የልጅዎ አካል የተወሰኑ ገጽታዎች ላይ በመመስረት ሊጠረጥር ይችላል። እንዲሁም፣ አሁን የሚገኙ አንዳንድ ልዩ የደም ምርመራዎች (ከሴል ነፃ የዲኤንኤ ምርመራ) ስለ ክሮሞሶም ችግሮች ፍንጭ ሊሰጡ ይችላሉ።
ግን ያስታውሱ፣ እነዚህ ምርመራዎች ብቻ ናቸው። አንድ ልጅ በሽታው ያለበት ፍንጭ በማግኘቱ ብቻ መሆኑ 100% እርግጠኛ አይደለም።
ትክክለኛውን ምርመራ ለማረጋገጥ የተወሰኑ የጄኔቲክ ምርመራዎች ያስፈልጋሉ። ከእነዚህም መካከል በጣም አስፈላጊው የ'ፍሎረሰንስ ኢን ሳይቱ ሃይብሪዴሽን (FISH)' ምርመራ ነው። ይህ የአራተኛውን ክሮሞሶም ክፍል ከ95% በላይ ትክክለኛነት በመለየት መለየት ይችላል። ይህ ምርመራ ህፃኑ ከመወለዱ በፊት ወይም በኋላ ሊከናወን ይችላል።
ልጅዎ የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም እንዳለበት ከተረጋገጠ፣ ዶክተርዎ ሌሎች የሰውነት ክፍሎች ምን ያህል እንደተጎዱ በትክክል ለማወቅ እንደ ስካን ያሉ ተጨማሪ ምርመራዎችን ሊመክር ይችላል።
እንዴት ይታከማል?
ይህንን ስትሰሙ ሊያዝኑ ይችላሉ፣ ነገር ግን እውነታው ግን የዎልፍ-ሂርሽሆርንን ሁኔታ ሙሉ በሙሉ የሚያድን ምንም ዓይነት ሕክምና እስካሁን አልተገኘም።
ግን ይህ ማለት ምንም ማድረግ አንችልም ማለት አይደለም። የሕክምናው ዋና ዓላማ የሕፃኑን ምልክቶች መቆጣጠር እና በተቻለ መጠን ምርጡን ህይወት እንዲኖሩ መርዳት ነው።
እያንዳንዱ ልጅ የተለያየ ስለሆነ የሕክምና ዕቅዱ ከአንድ ልጅ ወደ ሌላ ልጅ ይለያያል። በተለምዶ፣ ይህ የሕክምና ዕቅድ የሚከተሉትን ያካትታል፡
| የሕክምና ዘዴ | ዓላማ |
|---|---|
| የፊዚካል ቴራፒ እና የስራ ቴራፒ | ጡንቻዎችን ለማጠናከር፣ ተንቀሳቃሽነትን ለመጨመር እና የዕለት ተዕለት ተግባራትን በተናጥል እንዲያከናውኑ ለማሰልጠን። |
| የአደንዛዥ ዕፅ ሕክምና | በተለይም የሚጥል በሽታን ለመቆጣጠር መድሃኒት መስጠት። |
| ቀዶ ጥገና | እንደ የልብ ወይም የአንጎል ጉድለቶች ያሉ የልደት ጉድለቶችን በቀዶ ጥገና ማስተካከል። |
| ልዩ ትምህርት | ከልጁ የመማር ችሎታ ጋር የሚስማማ ትምህርት መስጠት። |
| የጄኔቲክ ምክር አገልግሎት | የቤተሰብ አባላት ስለ ሁኔታው ግንዛቤ እንዲኖራቸው እና ወደፊት ልጆችን በማሳደግ ረገድ ስለሚከሰቱ አደጋዎች እንዲነጋገሩ ማድረግ። |
ይህንን ልጅ መንከባከብ ትልቅ የቡድን ጥረት ነው። የብዙ ሰዎችን እርዳታ ይጠይቃል፤ ከእነዚህም ውስጥ የሕፃናት ሐኪሞችን፣ የፊዚካል ቴራፒስቶችን እና የንግግር ቴራፒስቶችን ይገኙበታል።
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- የዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በወላጆች ጥፋት አይደለም።
- የእያንዳንዱ ልጅ ምልክቶች እና ክብደት የተለያዩ ናቸው።
- ይህ ሁኔታ ሙሉ በሙሉ ሊድን ባይችልም፣ ምልክቶቹን ለመቆጣጠር እና ህፃኑ የተሻለ ህይወት እንዲኖረው ለማድረግ የሚያስችሉ ብዙ ህክምናዎች አሉ።
- ለዚህም የዶክተሮችና የቴራፒስቶች ቡድን ድጋፍ አስፈላጊ ነው።
- እንደዚህ አይነት ልጅ መንከባከብ ፈታኝ ነው። እንደ ወላጅ፣ የራስዎን የአእምሮ ጤና መንከባከብ እና የሚያስፈልግዎትን ድጋፍ ማግኘት አስፈላጊ ነው።
- ስለ ልጅዎ ሁኔታ ማንኛውም ጥያቄ ወይም ስጋት ካለዎት፣ ከሐኪምዎ ጋር በግልጽ ይነጋገሩ።
💬 Comments (0)
እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።
አስተያየትህን ጨምር