هل سمعتم عن انعدام التنسج؟ دعونا نتحدث عنه!

هل سمعتَ من قبل عن حالة لا تنمو فيها بعض أجزاء الجسم، كالأطراف والأعضاء، بشكل سليم أو لا تكتمل نموها؟ يُطلق الأطباء على هذه الحالة اسم "انعدام التنسج" . ​​قد تشعر ببعض القلق عند سماع هذا الاسم، لكن لا تقلق، سنتحدث عنها ببساطة ووضوح، لتتمكن من فهمها بشكل أفضل.

ما هو (انعدام التنسج) تحديداً؟

ببساطة، انعدام التنسج هو حالة لا ينمو فيها جزء من الجسم، سواء كان نسيجًا أو عضوًا أو أي جزء آخر، بشكل سليم أو لا يؤدي وظيفته على النحو الأمثل. في أغلب الأحيان، تظهر هذه الحالات عند الولادة أو قبلها، بينما لا يزال الجنين في الرحم. أحيانًا، عند فحص الطبيب للجنين أو المولود الجديد، قد يلاحظ غياب جزء ما، كالذراع أو الساق، أو عدم اكتمال تكوينه. مع ذلك، يمكن تشخيص بعض حالات انعدام التنسج، وخاصة تلك التي تصيب الأنسجة الداخلية كالنخاع العظمي، خلال مرحلة الطفولة أو حتى البلوغ.

الأمر المهم هو أن انعدام التنسج ليس مرضاً واحداً. إنه مصطلح يستخدمه الأطباء لوصف أي حالة لا يكتمل فيها تكوين جزء من الجسم.

كيف يختلف (انعدام التنسج) عن (انعدام التكوين)، و(نقص التنسج)، و(خلل التنسج)؟

قد تبدو هذه الكلمات مربكة بعض الشيء، لأنها تعني الشيء نفسه. لكن ثمة اختلافات طفيفة. دعونا نرى ما هي.

• (انعدام التكوين): يحدث هذا عندما يفشل عضو من أعضاء الجسم في النمو تمامًا . في بعض المصطلحات الطبية، تعني (انعدام التنسج) وجود بنية أساسية غير مكتملة النمو في العضو. أما في (انعدام التكوين)، فلا ينمو أي جزء من ذلك العضو. على سبيل المثال، إذا لم تنمو الكلية على الإطلاق، يُطلق على هذه الحالة (انعدام تكوين الكلية).

• نقص التنسج: هو حالة يكون فيها جزء من الجسم غير مكتمل النمو ، أي أنه موجود ولكنه صغير أو غير مكتمل. أحيانًا، يُعتبر انعدام التنسج حالة وسطية بين انعدام التكوين (الغياب) ونقص التنسج (عدم اكتمال النمو).

• خلل التنسج: هو نمو غير طبيعي وغير منتظم لعضو أو جزء من الجسم. على عكس انعدام التنسج، لا ينتج خلل التنسج دائمًا عن مشكلة في النمو المبكر (أي أن جزءًا ما يبدأ بالنمو ثم يتوقف). عادةً ما يكون خلل التنسج نموًا غير طبيعي للخلايا أو الأنسجة. على سبيل المثال، في المراحل المبكرة من السرطان، تحدث تغيرات غير طبيعية في الخلايا (خلل التنسج)، والتي تتطور لاحقًا إلى سرطان.

إذا لم تكن متأكدًا من هذه المصطلحات، فتأكد من أن تطلب من طبيبك شرحها لك . سيساعدك هذا على فهم الحالة التي قد تكون لديك أو لدى طفلك بشكل أوضح.

ما هي الأنواع الرئيسية لانعدام التنسج؟

ليست كل أنواع انعدام التنسج شائعة. مع ذلك، هناك أنواع قليلة منها نسمع عنها بكثرة، أو تُعرف بها أكثر. تشمل هذه الأنواع خلايا الدم الحمراء، والجلد، والعظام، والخلايا التناسلية (مثل الحيوانات المنوية والبويضات). كما يمكن أن يؤثر انعدام التنسج على أعضاء أخرى، مثل الرئتين والعصب البصري.

لنتحدث عن فقر الدم النقي لخلايا الدم الحمراء (PRCA).

في هذه الحالة، لا تتطور خلايا الدم الحمراء بشكل سليم. في الوضع الطبيعي، ينتج نخاع العظم خلايا دم حمراء جديدة كل 120 يومًا تقريبًا. خلال هذه الفترة، تتطور خلايا الدم الحمراء من مرحلتها الأولية، وهي "الأرومة الحمراء"، إلى خلية دم حمراء مكتملة النمو.

إذا كنت مصابًا بفقر الدم اللاتنسجي النقي (PRCA) ، فقد ينتج نخاع عظمك عددًا قليلًا جدًا من الأرومات الحمراء أو لا ينتجها على الإطلاق. يؤدي ذلك إلى فقدان الجسم لخلايا الدم الحمراء التي يحتاجها، مما يسبب فقر الدم. يُطلق على هذا النوع اسم "النقي" لأنه يؤثر فقط على خلايا الدم الحمراء. أما خلايا الدم الأخرى - خلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية - فتُنتج بشكل طبيعي. مع ذلك، إذا لم تُنتج جميع أنواع خلايا الدم الثلاثة بشكل صحيح، يُطلق عليه فقر الدم اللاتنسجي .

قد يكون فقر الدم اللاتنسجي النقي موجودًا عند الولادة (فقر الدم اللاتنسجي النقي الخلقي)، أو قد يتطور خلال الحياة. يُطلق على النوع الخلقي من فقر الدم اللاتنسجي النقي اسم فقر الدم الماسي الأسود .

ما هو عدم تنسج الجلد الخلقي؟

يحدث هذا عندما يكون جلد طفلك حديث الولادة، وخاصة فروة الرأس، غير مكتمل النمو أو غائباً تماماً في بعض المناطق. أحياناً، لا تكتمل نمو الأنسجة والعظام الموجودة تحت هذا الجلد. وقد يكون الجلد غائباً أيضاً في بعض مناطق جسم الطفل، كالذراعين والساقين.

قد يظهر (انعدام الجلد الخلقي) على شكل ندبة على فروة الرأس، بدون شعر تحتها. أو قد يظهر الجلد غير المتطور على شكل غشاء رقيق خالٍ من الشعر.

كما يوحي الاسم (Congenita)، فهذه حالة خلقية، مما يعني أنها موجودة منذ الولادة.

دعونا نتعرف على انعدام التنسج الشعاعي

يحدث هذا عندما لا يتطور أحد عظمي الساعد، وهو عظم الكعبرة. يتكون الساعد من عظمتين طويلتين: الكعبرة والزند. يمتد الزند من المرفق إلى الرسغ، في الجانب الذي يوجد فيه الخنصر. أما الكعبرة فتمتد من المرفق إلى الرسغ، في الجانب الذي يوجد فيه الإبهام. قد يعاني المصاب بانعدام تكوّن الكعبرة من تشوه في اليد وانحناء فيها. وقد يكون الإبهام مفقودًا أو أقصر من المعتاد.

(انعدام التنسج الشعاعي)نقص عظم الكعبرة هو حالة مرضية تتعلق بنمو عظم الكعبرة. تتراوح شدة نقص عظم الكعبرة من خفيفة إلى شديدة. في بعض الأحيان، يتكون عظم الكعبرة ولكنه أقصر من المعتاد، وفي أحيان أخرى، لا ينمو عظم الكعبرة على الإطلاق.

ما هو نقص تنسج الخلايا الجرثومية أو متلازمة خلايا سيرتولي فقط؟

يحدث هذا عندما يفقد الشخص الخلايا الجرثومية في خصيتيه. الخلايا الجرثومية هي خلايا تناسلية، وهي التي تتحول لاحقًا إلى حيوانات منوية عند الرجال. عند فقدان هذه الخلايا، لا يمكن إنتاج الحيوانات المنوية، مما يعني أن الأشخاص المصابين بانعدام الخلايا الجرثومية غير قادرين على الإنجاب.

يُعرف نقص الخلايا الجرثومية أيضًا باسم متلازمة خلايا سيرتولي فقط . وذلك لأنه على الرغم من غياب الخلايا الجرثومية، تظل خلايا سيرتولي موجودة في الجهاز التناسلي. في الوضع الطبيعي، تساعد خلايا سيرتولي الخلايا الجرثومية على التطور إلى حيوانات منوية. ولكن عند غياب الخلايا الجرثومية، لا يكون لخلايا سيرتولي أي دور في إنتاج الحيوانات المنوية.

دعونا نلقي نظرة أيضاً على انعدام التنسج الرئوي.

انعدام التنسج الرئوي هو حالة يولد فيها الشخص برئة متخلفة النمو بشكل كبير. وهي ليست حالة واحدة، بل تتخذ أشكالاً عديدة، تتراوح بين انعدام نمو الرئة تماماً (انعدام التنسج الرئوي) ونقص نمو طفيف (نقص تنسج الرئة).

يُعدّ انعدام التنسج الرئوي حالةً وسطية بين انعدام التنسج الرئوي ونقص التنسج الرئوي. ففي حالة انعدام التنسج، يتطور هيكل رئوي بدائي، ولكنه لا يستطيع القيام بوظيفة الرئة كاملة الوظائف.

في كثير من الأحيان، تكون إحدى الرئتين إما مفقودة أو غير مكتملة النمو، بينما الأخرى طبيعية.

ما هو انعدام تنسج الغدة الزعترية؟

غدة التيموس هي غدة تُنتج نوعًا من خلايا الدم البيضاء يُسمى الخلايا التائية. تُساعد الخلايا التائية الجسم على مُكافحة العدوى. في حالة انعدام غدة التيموس ، لا تتطور غدة التيموس. عندما يولد الشخص بدون غدة التيموس، يكون أكثر عُرضة للإصابة بالعدوى.

يُعدّ غياب الغدة الزعترية أحد أعراض متلازمة دي جورج . تؤثر هذه المتلازمة على العديد من أجهزة الجسم، بما في ذلك الجهاز المناعي ووظائف القلب، وقد تُسبب أيضاً تأخراً في النمو لدى الأطفال.

دعونا ننتبه أيضاً إلى حالة انعدام تنسج العصب البصري.

(انعدام تنسج العصب البصري)هو فقدان أجزاء أساسية من إحدى العينين أو كلتيهما، بما في ذلك العصب البصري، عند الولادة. يلعب العصب البصري دورًا حيويًا في الرؤية، فهو ما يسمح للعينين بالتواصل مع الدماغ ومعالجة المعلومات البصرية. بفضل العصب البصري، عندما ترى العينان أشياءً مثل الأشكال والألوان، يستطيع الدماغ تحويل تلك المعلومات إلى صورة بصرية يفهمها.

قد يُسبب انعدام تكوّن العصب البصري مشاكل في العين بدرجات متفاوتة، وذلك بحسب شدة الحالة. كما يُمكن أن يُسبب انعدام التكوّن، وهو حالة تُصيب كلتا العينين، مشاكل في نمو الدماغ.

ما مدى شيوع انعدام التنسج؟

انعدام التنسج حالة نادرة للغاية . أكثر أنواعها شيوعًا هو انعدام التنسج الشعاعي والشكل المكتسب من انعدام تنسج خلايا الدم الحمراء النقية. يصيب انعدام التنسج الشعاعي حوالي مولود واحد من بين كل 30,000 مولود جديد. يُعد نقص الأشعة الشعاعية (الذي يشمل أيضًا انعدام التنسج الشعاعي) أكثر الاضطرابات الخلقية شيوعًا التي تصيب اليد. يُعد الشكل الخلقي من انعدام تنسج خلايا الدم الحمراء النقية نادرًا أيضًا، حيث يُقدر معدل حدوثه بـ 5 إلى 7 حالات لكل مليون ولادة. أما الشكل المكتسب فهو أكثر شيوعًا بقليل، ولكن لا نعرف العدد الدقيق للحالات.

ما هي أسباب انعدام التنسج؟

تنتج أنواع عديدة من انعدام التنسج عن طفرات جينية موروثة من الوالدين. تحمل جيناتك التعليمات التي تحدد خصائصك الجسدية. على سبيل المثال، تحدد هذه التعليمات مكان وكيفية نمو العضو. ترث الجينات من كلا الوالدين. إذا حدث طفرة أو خلل في أحد الجينات، فقد تُصاب بمشاكل مثل انعدام التنسج.

نادراً ما يتطور فقر الدم اللاتنسجي بمرور الوقت. على سبيل المثال، ينتج فقر الدم اللاتنسجي النقي المكتسب عن أسباب وحالات أخرى، بما في ذلك العدوى وأمراض المناعة الذاتية وبعض أنواع السرطان.

في بعض الحالات، يعجز الأطباء والعلماء عن تحديد سبب انعدام التنسج. وتُسمى هذه الأنواع من انعدام التنسج مجهولة السبب .

كيفية التعرف على (انعدام التنسج)؟

يمكن الكشف عن بعض أنواع انعدام التنسج أثناء الحمل من خلال فحوصات مثل التصوير بالموجات فوق الصوتية. أما الأنواع الأخرى فلا تظهر ظاهرياً، وإنما تظهر فقط عند الولادة.

إذا لم تكن الحالة خطيرة، أو إذا كانت تشمل الدم ونخاع العظم، فقد لا تظهر الأعراض إلا في مراحل متأخرة من العمر. وبحسب نوع فقر الدم اللاتنسجي، قد تحتاج إلى الخضوع لعدة فحوصات تصويرية، وتحاليل دم، واختبارات جينية لتشخيص حالتك.

ما هي علاجات (انعدام التنسج)؟

تختلف خيارات العلاج باختلاف الحالة. قد تُجرى جراحة لتحسين وظيفة أحد الأطراف أو الذراع غير المكتملة النمو. في الحالات الشديدة من فقر الدم اللاتنسجي النقي، قد يكون نقل الدم ضروريًا. وبحسب الحالة، قد تُعطى أدوية للسيطرة على الأعراض أو للوقاية من مضاعفات فقر الدم اللاتنسجي.

بعض أنواع انعدام التنسج، مثل انعدام تنسج الخلايا الجرثومية، لا يمكن علاجها.

هل يمكن علاج انعدام التنسج؟

يعتمد تحسن حالتك من عدمه على نوع فقر الدم اللاتنسجي الذي تعاني منه والعوامل المسببة له. على سبيل المثال، يمكن علاج فقر الدم اللاتنسجي النقي المكتسب (PRCA)، وذلك بحسب ما يمنع جسمك من إنتاج خلايا الدم الحمراء. وقد يؤدي علاج الحالة المرضية الأساسية التي تمنع إنتاج خلايا الدم الحمراء إلى تحسين حالة فقر الدم اللاتنسجي في بعض الأحيان.

انعدام التنسج حالة خلقية لا يمكن علاجها نهائياً. في مثل هذه الحالات، قد يوصي الطبيب بالجراحة أو الأدوية أو علاجات محددة. يمكن لهذه العلاجات أن تساعد في تحسين وظيفة الذراع أو الساق أو أحد الأطراف، أو السيطرة على الأعراض.

قد يحمل مصطلح "انعدام التنسج" معانيَ متعددة. ويعتمد ذلك على عوامل كثيرة، منها الجزء المصاب من الجسم، والأعراض، وشدة الحالة. لا تدع هذه المصطلحات تُربكك. إذا وُصفت حالتك أو حالة طفلك بمصطلح آخر مثل "انعدام التنسج" أو "انعدام التكوين" أو ما شابه، فاسأل طبيبك عن معنى هذه المصطلحات وما يمكن توقعه مع مرور الوقت. استفسر عن العلاجات المتاحة، وإن كانت ضرورية. إذا كانت كذلك، فناقش أنواع العلاجات التي قد تُفيد. اسأل عن كيفية تأثير هذه المشاكل النمائية (أو عدم تأثيرها) على حياتك اليومية.

أهم الأشياء التي يجب أن نتذكرها

حسنًا، آمل أن تكون لديك فكرة عما تحدثنا عنه (انعدام التنسج). باختصار:

• انعدام التنسج يعني أن جزءًا من الجسم لم يتطور بشكل صحيح.
• هذا ليس نفس المرض، فقد يأتي بأنواع مختلفة وبمستويات مختلفة .
• بعض أنواع انعدام التنسج خلقية، بينما يتطور البعض الآخر أثناء الحياة.
• تتنوع الأسباب؛ أسباب وراثية، والتهابات، وأمراض أخرى، وفي بعض الأحيان لا يمكن العثور على سبب.
• يعتمد العلاج على نوع وشدة انعدام التنسج. قد يتطلب الأمر في بعض الحالات جراحة أو أدوية أو علاجات محددة أخرى للسيطرة على الأعراض وتحسين جودة الحياة.
• على الرغم من أنه لا يمكن علاج انعدام التنسج الخلقي بشكل كامل، إلا أنه من الممكن، مع الإدارة والدعم المناسبين، أن يعيش المرء حياة طبيعية إلى حد كبير.
• أهم شيء هو مراجعة الطبيب والحصول على النصيحة والمعلومات الصحيحة إذا كان لديك أو لدى طفلك أي شكوك حول هذه الحالة.لا داعي للذعر، اطرح الأسئلة، وافهم الموقف بشكل صحيح.

نأمل أن تكون هذه المعلومات مفيدة لكم!

انعدام التنسج، عدم نمو أجزاء الجسم، العيوب الخلقية، انعدام تنسج خلايا الدم الحمراء النقية، انعدام تنسج الجلد الخلقي، انعدام التنسج الشعاعي، انعدام تنسج الخلايا الجرثومية