هل يعاني طفلك من العرج؟ دعونا نتعرف على مرض تقفع المفاصل الخلقي المتعدد.

لا توجد كلمات تصف الفرحة التي تغمرنا عند رؤية مولود جديد، أليس كذلك؟ لكن في بعض الأحيان، قد يعاني أطفالنا من مشاكل صحية بسيطة. سنتحدث اليوم عن حالة نادرة، لكن من المهم جدًا معرفتها، وهي حالة تُسمى تقفع المفاصل الخلقي.

ما هو مرض تقفع المفاصل الخلقي؟

ببساطة، يُعرف داء تقفع المفاصل الخلقي المتعدد (AMC) بأنه حالة يولد فيها الطفل بأكثر من مفصل غير قادر على الانثناء أو الاستقامة . وكلمة "Artho" تعني مفصل، و"gryposis" تعني الانحناء أو الاعوجاج. وهذا ليس مرضًا واحدًا، بل مجموعة تضم أكثر من 300 حالة . على سبيل المثال، يمكن ملاحظته في أمراض العضلات مثل ضمور العضلات، وفي حالات وراثية مثل متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18).

عندما نقول "تيبس المفاصل"، يُطلق الأطباء على هذه الحالة اسم "التقلص". أي أن عضلات الطفل وجلده وأوتاره تكون مشدودة بشكل دائم ، مما يؤدي إلى قصر المفاصل وعدم قدرتها على الانثناء أو التمدد بشكل صحيح. تخيلوا، المفاصل هي أماكن مثل الرسغين والوركين والركبتين والرقبة. هذه المفاصل هي التي تساعدنا على الحركة. لذا، عند الأطفال المصابين بتشوه المفاصل الخلقي، تواجه هذه المفاصل صعوبة في الحركة بشكل صحيح. قد تكون متيبسة تمامًا، أو ملتوية، أو مستقيمة وثابتة في وضع واحد .

ما هي الأعراض الخاصة التي تظهر على الطفل في هذه الحالة؟

يتميز الأطفال المصابون بتشوه المفاصل الخلقي بعدة خصائص فريدة عند الولادة. ومع ذلك، قد تختلف هذه الخصائص من طفل لآخر، حتى داخل العائلة الواحدة. ومن أكثر الخصائص شيوعًا ما يلي:

• يتم خفض الكتفين وتوجيه الجسم إلى الداخل.
• الوضعية التي يكون فيها الكوع ممدوداً (يصعب ثنيه).
• الشخص الذي تكون فيه الرسغين والأصابع مثنية إلى الداخل وملتصقة.
• ربما تكون عظام الورك قد انخلعت.
• الشخص الذي يمد ركبتيه للخارج.
• تكون القدمان متجهتين للأسفل وللداخل (مثل القدم المخلبية).
• قد ينحني العمود الفقري إلى جانب واحد (انحناء العمود الفقري).

تختلف هذه الأعراض من شخص لآخر. قد يعاني البعض من عرض أو عرضين منها، بينما قد يعاني آخرون من أعراض عديدة. كما يمكن أن تؤثر على المفاصل الكبيرة والصغيرة على حد سواء ، ما يعني أنها قد تصيب أي جزء من الجسم، بدءًا من أطراف الأصابع وصولًا إلى الكتفين.

هل هناك أنواع رئيسية من انحناء المفاصل الخلقي؟

نعم، نحن نتحدث بشكل أساسي عن نوعين:

• (ضمور العضلات) : في هذه الحالة ، تتأثر مفاصل الأطراف بشكل رئيسي .
• (تصلب المفاصل البعيدة) : في هذا النوع ، يحدث التصلب في اليدين والقدمين (المفاصل البعيدة) ، ولا تتأثر المفاصل الكبيرة مثل الكتفين والوركين بشكل كبير.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

في الواقع ، لا يُعدّ انحناء المفاصل الخلقي حالة شائعة جدًا . عادةًتبلغ احتمالية حدوث هذه الحالة حوالي حالة واحدة من بين كل 3000 ولادة حية.

هل هذا شيء وراثي؟ هل هو شيء ينتقل عبر الأجيال؟

داء تقفع المفاصل الخلقي هو حالة وراثية ، أي أن أعراضه تبدأ قبل الولادة . في كثير من الحالات ، يبقى السبب الدقيق غير معروف ، إلا أنه من المحتمل أن يكون ناتجًا عن اضطراب وراثي . وقد حدد الخبراء أكثر من 400 جين متحور مرتبط بهذا الداء، كما وجدوا صلة بينه وبين أكثر من 35 اضطرابًا وراثيًا آخر .

ما الفرق بين تقفع المفاصل الخلقي والتقلص الخلقي المعزول؟

سؤال وجيه. يُشير مصطلح "التقلص الخلقي المعزول" إلى وجود تيبس في مفصل واحد فقط من الجسم . على سبيل المثال، هل رأيتَ أطفالًا وُلدوا بقدم واحدة فقط مثنية إلى الداخل؟ يُسمى هذا "القدم الحنفاء". هذا هو "التقلص الخلقي المعزول". أما في حالة انحناء المفاصل الخلقي، فقد يكون هناك تيبس في مفصلين أو أكثر من الجسم .

ما الذي يسبب تشوه المفاصل الخلقي (AMC)؟

في معظم الحالات، لا يكون السبب الدقيق لمرض تقفع المفاصل واضحاً . ومع ذلك، هناك عدة عوامل مشتركة يُعتقد أنها تساهم في هذه الحالة:

• تكون قدرة الجنين (الرضيع) على الحركة محدودة أثناء نموه في الرحم . قد يعود ذلك إلى نقص السائل الأمنيوسي، أو وجود جنين آخر (مثل التوائم)، أو شكل غير طبيعي للرحم. عندما يعجز الجنين عن تحريك مفاصله بشكل سليم، تتراكم أنسجة زائدة حول تلك المفاصل، مما يؤدي إلى ضغطها .
• قد تكون بعض الحالات الطبية التي تعاني منها الأم الحامل ، مثل مرض التصلب المتعدد، عامل خطر. إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بالتصلب المتعدد، فقد تكونين أنتِ أيضًا أكثر عرضة للخطر.
• الأمراض الوراثية . على سبيل المثال، حالات مثل "ضمور العضلات".
• أمراض الجهاز العصبي المركزي . يشمل ذلك الدماغ والحبل الشوكي. ومن الأمثلة على ذلك أمراض مثل متلازمة موبيوس وانشقاق العمود الفقري (القيلة السحائية النخاعية).
• أمراض الجهاز العصبي العضلي . على سبيل المثال، الوهن العضلي الوبيل.
• أمراض النسيج الضام . ومن الأمثلة على ذلك خلل التنسج (Dyslania) و (Metatoric Dwarfism).

في بعض الحالات، يُعتقد أن مزيجًا من العوامل الوراثية والبيئية قد يلعب دورًا في التسبب في انحناء المفاصل الخلقي.

ما هي أعراض مرض تقفع المفاصل الخلقي تحديداً؟

تختلف أعراض انحناء المفاصل الخلقي اختلافاً كبيراً من شخص لآخر . حتى داخل العائلة الواحدة، قد تختلف أعراض شخص ما أو تكون أكثر حدة من أعراض شخص آخر.

الأعراض العامة هي:

• قدرة محدودة على تحريك المفاصل الصغيرة والكبيرة.
• ربما لا يمكن تحريك المفاصل الصغيرة والكبيرة على الإطلاق.
• انخفاض نمو العضلات (عضلات ناقصة التنسج).
• الأطراف لينة وشكلها أنبوبي.
• يتشكل غشاء يشبه الجلد (نسيج رخو) فوق المفاصل، مما يمنع حركة المفاصل.

ميزات إضافية يلاحظها الكثير من الناس :

• تتميز العظام الطويلة في الذراعين والساقين بأنها رقيقة بشكل غير طبيعي وسهلة التكسر.
• الخصية المعلقة هي عدم نزول الخصيتين إلى كيس الصفن عند الأولاد.

ميزات لا يراها إلا قلة من الناس :

• خلع الوركين أو المرفقين أو الركبتين.
• مشاكل في بنية الجهاز العصبي المركزي (دماغك والحبل الشوكي).
• مشاكل في وظائف الجهاز العصبي المركزي (أي طريقة عمله).

لا يعاني المصابون بضمور العضلات عادةً من مشاكل في الأعضاء الداخلية أو الوظائف الإدراكية . مع ذلك، قد يعاني حوالي 10% منهم من مشاكل في البطن. أمثلة:

• الفتق السري الخلقي: هذا يعني وجود ثقب في المعدة.
• (انسداد الأمعاء): هذا يعني انسداد الأمعاء.

تُعد مفاصل الساقين الأكثر تأثراً، تليها مفاصل اليدين. بالإضافة إلى ذلك، قد تتأثر هذه المفاصل أيضاً بشكل متكرر.

• أكتاف
• الركبتين
• مِرفَق
• كاحل
• أصابع
• رسغ
• أصابع القدم
• خَواصِر
• مفصل الفك

كم تدوم حالة تقفع المفاصل الخلقي (AMC)؟

يُعدّ داء تقفع المفاصل حالةً لا يمكن علاجها بشكل كامل ، إلا أن هناك علاجات تُحسّن من جودة الحياة . ويُمكن للعلاج الطبيعي، على وجه الخصوص، أن يُساعد في أداء المهام اليومية مثل ارتداء الملابس وشرب الماء.

كيف تعرف ما إذا كنت مصابًا بتشوه المفاصل الخلقي (AMC)؟

في بعض الأحيان، يمكن اكتشاف هذه الحالة قبل ولادة الطفل . إذا أظهر فحص الموجات فوق الصوتية الروتيني أثناء الحمل وجود تشوهات في أطراف الجنين، فقد يُشتبه في إصابته بتشوه المفاصل الخلقي. عادةً ما يلاحظ الأطباء هذه المشاكل في المفاصل خلال الثلث الثاني من الحمل ، وعندها قد يحيلك الطبيب إلى استشارة وراثية .

سيقدم لكِ مستشاركِ الوراثي معلوماتٍ حول الأمراض الوراثية التي قد تؤثر على طفلكِ. سيسألكِ عن تاريخ عائلتكِ الصحي، وسيوصي بإجراء أي فحوصات جينية ضرورية. على سبيل المثال:

• (أخذ عينات من الزغابات المشيمية - CVS)
• (بزل السائل الأمنيوسي)

حتى بعد ولادة الطفل، يستطيع الأطباء تشخيص هذه الحالة من خلال مراقبة أعراضه وإجراء فحوصات مختلفة . تشمل هذه الفحوصات ما يلي:

• دراسات توصيل الأعصاب: تقيس مدى سرعة انتقال النبضات الكهربائية عبر الأعصاب.
• تخطيط كهربية العضل (EMG): يسجل النشاط الكهربائي للعضلات.
• (خزعة العضلات): يتم أخذ قطعة صغيرة من العضلات وفحصها.
• تسلسل الجينوم: تحديد الجينات المتحولة.
• فحوصات الدم: ابحث عن أي خلل في الجينات والكروموسومات.
• `(مصفوفة التهجين الجينومي المقارن (CGH))`: يكشف عن التغيرات في الكروموسومات.
• المصفوفة الدقيقة: تحلل آلاف الجينات في وقت واحد.
• دراسات الإكسوم: تحديد التغيرات المختلفة في الجينات.

في بعض الأحيان يعتمد الأطباء أيضاً على فحوصات التصوير مثل الموجات فوق الصوتية وتخطيط كهربية العضل.

بمجرد أن يحدد طبيبك السبب الكامن المحتمل لمرض تقفع المفاصل لديك ، سيضع خطة علاجية . يمكنك المشاركة في وضع هذه الخطة.

كيف يتم علاج مرض تقفع المفاصل الخلقي (AMC)؟

على الرغم من عدم وجود علاج محدد لمرض تقفع المفاصل الخلقي، إلا أن العلاج يمكن أن يحسن بشكل كبير من نوعية حياة الطفل .

تذكر أن هذه الحالة لا تمنع الطفل من عيش حياة كريمة. فمع العلاج المناسب، يمكن تحقيق الكثير من الأمور بنجاح.

نظراً لاختلاف أسباب انحناء المفاصل الخلقي من شخص لآخر، فإن العلاج يختلف من شخص لآخر .

أكثر العلاجات شيوعاً لمرض تقفع المفاصل هي:

• تُستخدم الجبائر لتحريك المفاصل المتيبسة . ويتم تغييرها تدريجياً لجعل المفصل أكثر مرونة.
• العلاج الطبيعي : يعمل هذا على تحسين حركة المفاصل ويمنع ضمور العضلات.
• معالجة المفاصل : تتضمن هذه العملية قيام أخصائي بتحريك المفاصل برفق.
• تمارين التمدد : تعمل هذه التمارين على زيادة مرونة المفاصل ونطاق حركتها.
• الجراحة . يمكن إجراء الجراحة لزيادة نطاق حركة المفاصل مثل الكاحل، والورك، والركبة، والمعصم، أو المرفق. الهدف الرئيسي هو تحسين وظيفة الطفل . يتضمن ذلك تحرير العظام من الأنسجة التي تعيق الحركة، مما يسمح للعضلات بالانقباض والحركة. مع ذلك، تُجرى الجراحة في حالات قليلة نسبيًا .

يوصي الخبراء باتباع نهج متعدد التخصصات . وهذا يعني أن طفلك قد يحتاج إلى أكثر من علاج واحد. وتتحقق أفضل النتائج عندما يعمل فريق من الأطباء والمعالجين معًا.

هل أحتاج إلى زيارة أخصائيين؟

نعم، بالتأكيد. هناك العديد من الأخصائيين الذين يمكنهم مساعدة طفلك المصاب بتشوه المفاصل الخلقي. على سبيل المثال:

• طبيب أطفال
• أخصائي تقويم العظام (أخصائي العظام والمفاصل)
• طبيب متخصص في الأمراض العصبية (أخصائي الأعصاب)
• طبيب متخصص في علم الوراثة الطبية
• طبيب إعادة التأهيل
• أخصائي العلاج الطبيعي

يعمل كل هؤلاء الأشخاص معًا لوضع أفضل خطة علاجية لطفلك.

هل توجد أي علاجات يمكن إجراؤها في المنزل؟

يحتاج العديد من المصابين بتشوه المفاصل الخلقي إلى العلاج الطبيعي طوال فترة شبابهم . سيعلمك أخصائيو العلاج الطبيعي تمارين يمكنك القيام بها في المنزل . من المهم جدًا القيام بهذه التمارين بشكل صحيح.

هل يمكن الوقاية من مرض تقفع المفاصل الخلقي (AMC)؟

هذا الأمر خارج عن إرادتك تمامًا . لم يكن بإمكانك فعل أي شيء لتقليل خطر إصابة طفلك بتشوه المفاصل الخلقي. لذا، من فضلك لا تلوم نفسك .

ما هو مستقبل الشخص المصاب بتشوه المفاصل الخلقي (AMC)؟

يعتمد التوقع طويل الأمد للأشخاص المصابين بتشوه الشرايين التاجية على عدة عوامل:

• شدة تقفع المفاصل الخلقي.
• السبب الكامن وراء انحناء المفاصل الخلقي.
• كيف يستجيب جسمك أو جسم طفلك للعلاج .

لكن الخبر السار هو أن غالبية المصابين بتشوه المفاصل الخلقي يعيشون حياة مستقلة كبالغين . فالعلاج يُحسّن قدرتهم على الحركة لدرجة تمكنهم من عيش حياة طبيعية، تماماً كالأشخاص غير المصابين بهذا التشوه.

هل تتفاقم حالة تقفع المفاصل الخلقي مع مرور الوقت؟

لا يُعدّ تصلب المفاصل الخلقي حالة متفاقمة ، أي أن تيبس المفاصل لا يزداد سوءًا مع مرور الوقت. مع ذلك، قد تكون الحالة المرضية الكامنة وراءه خطيرة في بعض الأحيان . لذا، بمجرد أن يؤكد الأطباء إصابة طفلك بتصلب المفاصل الخلقي، يُنصح بالاطلاع على الأسباب المحتملة.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على الطبيب بخصوص مرض تقفع المفاصل الخلقي؟

إن طرح الأسئلة على طبيبك سيساعدك على فهم حالة تقفع المفاصل بشكل أفضل. فكّر في طرح هذه الأسئلة على طبيبك حول تشخيص طفلك:

• ما نوع تشوه المفاصل الخلقي الذي يعاني منه طفلي؟
• كم من الوقت سيضطر طفلي لارتداء الجبيرة؟
• ما هو أفضل علاج لطفلي؟
• ما هي التخصصات التي ينبغي أن يراجعها طفلي؟
• متى نبدأ العلاج الطبيعي؟
• هل هناك أي أدوية يحتاج طفلي إلى تناولها؟
• كيف يمكنني مساعدة طفلي على أفضل وجه؟

يولد المصابون بتشوه المفاصل الخلقي بمفاصل متيبسة أو غير متحركة. وقد يواجهون صعوبة في أداء المهام اليومية، مثل المشي أو حمل كوب. ويحتاج الكثير منهم إلى العلاج الطبيعي، وأحياناً إلى الجراحة، لتحسين جودة حياتهم.

آخر ما يرغب أي والد في سماعه هو وجود مشكلة لدى جنينه أو مولوده الجديد. من فضلك لا تلوم نفسك ، فليس هناك ما كان بإمكانك فعله بشكل مختلف. إذا كنت بحاجة إلى مساعدة في التعامل مع هذا الموقف الصعب، فتحدث إلى طبيبك بشأن الاستشارة النفسية ومجموعات الدعم. لست وحدك ، فهناك عائلات أخرى تمر بظروف مشابهة.

وأخيرًا، تذكر هذه (الرسالة الرئيسية)

تصلب المفاصل الخلقي هو حالة يولد فيها الطفل بأكثر من مفصل متصلب وغير قادر على الحركة بشكل صحيح. قد يبدو الأمر مخيفًا، لكن تذكر أنه مع العلاج المناسب والرعاية الحانية، يمكن لهؤلاء الأطفال أن يعيشوا حياة جيدة جدًا .

على الرغم من عدم إمكانية تحديد سبب محدد في جميع الحالات، إلا أن العوامل الوراثية وبعض الحالات أثناء الحمل قد تلعب دورًا . من المهم جدًا تشخيص الحالة مبكرًا والبدء بالعلاج، مثل العلاج الطبيعي، واستخدام الجبيرة عند الضرورة، وفي حالات نادرة، اللجوء إلى الجراحة.

تذكروا، هذا أمر لا يمكن الوقاية منه، لذا أيها الآباء، لا تيأسوا . تعاونوا مع فريقكم الطبي وقدموا لطفلكم ما يحتاجه. لستم وحدكم، فهناك الكثيرون ممن يمكنهم المساعدة.

بالصبر والحب والمشورة الطبية المناسبة ، حتى الطفل المصاب بتشوه المفاصل الخلقي يمكن أن يحظى بمستقبل جميل.

تصلب المفاصل الخلقي، حالة خلقية، صحة الطفل، الأمراض الوراثية، العلاج الطبيعي، تصلب المفاصل المتعددة