هل تعاني أيضاً من نزيف غزير من جرح صغير؟ دعونا نتحدث عن متلازمة برنارد-سولييه (BSS)!

هل لاحظتَ يومًا أن بعض الأشخاص ينزفون بغزارة حتى من خدش بسيط أو كدمة خفيفة، أو أنهم يُصابون بالكدمات بسهولة ويستغرقون وقتًا طويلاً للشفاء؟ قد يكون هذا أحيانًا بسبب حالة مرضية لم نسمع عنها كثيرًا، ولكن من المهم جدًا معرفتها. إحدى هذه الحالات هي متلازمة برنارد-سولييه، أو اختصارًا "(BSS)". دعونا نتحدث عنها بمزيد من التفصيل اليوم.

ما هي متلازمة برنارد سولييه (BSS)؟

ببساطة، متلازمة برنارد-سولييه (BSS) حالة نادرة جدًا. تحدث هذه المتلازمة عندما تتعطل عملية تخثر الدم في الجسم، أي توقف النزيف عند الإصابة. تخيل أن لديك جرحًا صغيرًا في يدك. بعد فترة، يتوقف النزيف، أليس كذلك؟ حسنًا، ما يساعد في ذلك هو الصفائح الدموية، وهي نوع من الخلايا الصغيرة في الدم، والبلازما، وهي الجزء السائل من الدم.

يعاني المصابون بمتلازمة برنارد-سولييه من نقص في عدد الصفائح الدموية، وهو ما يُعرف طبياً بنقص الصفيحات. كما أن الصفائح الدموية الموجودة لديهم تكون أكبر حجماً من الصفائح الطبيعية، ولذلك يُصابون بسهولة بالنزيف والكدمات.

ما مدى ندرة هذه الحالة؟

هذه حالة نادرة للغاية. فبحسب الخبراء الطبيين، لا تُصيب هذه الحالة سوى شخص واحد من بين مليون شخص حول العالم. وهذا يعني أنه حتى في سريلانكا، يوجد عدد قليل جدًا من المصابين بهذا المرض.

ما هي أعراض متلازمة برنارد سولييه (BSS)؟

غالباً ما تظهر هذه الأعراض على الأطفال المصابين بمتلازمة برنارد-سولييه في سن مبكرة. تحقق مما إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه يعاني من أي من هذه الأعراض:

• أنت تُصاب بالكدمات بسهولة، ويستغرق شفاؤها وقتاً طويلاً: حتى مجرد اصطدام بسيط بكرسي قد يُسبب كدمة كبيرة. وقد يستغرق شفاء تلك الكدمة أسابيع.
• النزيف الغزير حتى من الجروح والخدوش الطفيفة: سواء أصبت بجرح صغير أثناء الحلاقة أو جرحت يدك بسكين أثناء تقطيع الخضار، فمن الصعب إيقاف النزيف.
• نزيف الأنف المتكرر: يُطلق عليه البعض اسم "الرعاف". إذا كنت تعاني من نزيف أنفي متكرر دون سبب واضح، فهذا أيضاً أحد الأعراض.
• النزيف تحت الجلد: يظهر على شكل نقاط حمراء أو أرجوانية صغيرة على سطح الجلد. ويطلق الأطباء على هذه الحالة اسم "النمشات".
• غزارة الطمث عند النساء: إذا استمر النزيف لعدة أيام أطول من المعتاد، أو إذا كان غزيراً (غزارة الطمث)، فهذا أيضاً مدعاة للقلق.

لا تخف من متلازمة برنارد-سولييه لمجرد ظهور عرض أو عرضين من هذه الأعراض. ​​ولكن إذا استمرت هذه الأعراض، فمن الأفضل استشارة الطبيب.

ما الذي يسبب متلازمة برنارد سولييه (BSS)؟

هذه هي النقطة الأهم. متلازمة (BSS) هي اضطراب وراثي.أي أنها حالة تحدث عند الولادة نتيجة لتغير (طفرة) في جيناتنا. وهي حالة وراثية ، مما يعني أن الأطفال يمكن أن يرثوا هذا التغير الجيني من آبائهم.

تنتج هذه الحالة (متلازمة برنارد-سولييه) عن طفرات في الجينات GP1BA أو GP1BB أو GP9 تحديدًا. جميع هذه الجينات بالغة الأهمية لعملية تخثر الدم في الجسم. لذا، عند وجود خلل في هذه الجينات، لا تتم عملية تخثر الدم بشكل سليم.

كيف تعرف ما إذا كنت مصابًا بمتلازمة برنارد سولييه (BSS)؟

إذا ظهرت عليك هذه الأعراض، فإن أول ما سيفعله الطبيب عند زيارتك هو طرح سؤال مفصل عليك. ثم سيطلب إجراء عدة فحوصات دم لتأكيد الحالة.

• اختبار تعداد الصفائح الدموية: يتحقق هذا الاختبار من عدد الصفائح الدموية في دمك وما إذا كانت منخفضة.
• اختبارات الطفرات الجينية: يمكن لهذا الاختبار الكشف عما إذا كانت هناك طفرات في الجينات المذكورة سابقًا `GP1BA` و`GP1BB` و`GP9` التي تسبب `(BSS)`.
• الفحص المجهري للصفائح الدموية: يتم أخذ عينة من دمك وفحصها تحت المجهر لمعرفة ما إذا كانت الصفائح الدموية كبيرة بشكل غير طبيعي.
• قياس التدفق الخلوي للصفائح الدموية: على الرغم من اسمه المعقد، يقيس هذا الاختبار كمية البروتينات السكرية المسماة GP1BA وGP1BB وGP9 على سطح الصفائح الدموية. انخفاض هذه الكمية يشير إلى متلازمة بريستول (BSS).

وبناءً على نتائج هذه الاختبارات سيخبرك الطبيب بالضبط ما إذا كنت مصابًا بمتلازمة برنارد أم لا.

ما هي علاجات متلازمة برنارد-سولييه (BSS)؟

لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة برنارد-سولييه حاليًا، لأنها حالة وراثية. مع ذلك، توجد العديد من الإجراءات التي يمكن اتخاذها للوقاية من النزيف المفرط والحد من المضاعفات الأخرى المحتملة. ويركز العلاج بشكل أساسي على ذلك.

أشياء يمكنك القيام بها لتقليل النزيف:

هذه أشياء بسيطة، لكنها مهمة للغاية، يمكنك إضافتها إلى حياتك اليومية.

• تجنب الأدوية التي تزيد من خطر النزيف: بعض مسكنات الألم، مثل مضادات الالتهاب غير الستيرويدية، والأسبرين، وبعض مضادات الهيستامين، قد تزيد من خطر النزيف. لذا، لا تتناول هذه الأدوية دون استشارة الطبيب.
• استخدم فرشاة أسنان ذات شعيرات ناعمة عند تنظيف أسنانك: فهذا يمكن أن يقلل من نزيف اللثة.
• تعلم الطريقة الصحيحة لإيقاف نزيف الأنف: اسأل طبيبك عن كيفية مسك أنفك وكيفية مسك رأسك.
• قلل من تناول بعض الأطعمة والمشروبات: يمكن أن تؤثر الأطعمة الغنية بالكحول والسكريات المكررة على عدد الصفائح الدموية، لذا من الأفضل الحد منها قدر الإمكان.
• سجل في مركز يقدم رعاية طارئة على مدار 24 ساعة: سيساعدك هذا في الحصول على العلاج بسرعة في حالة الطوارئ، مثل النزيف الحاد.
• تناول مكملات الحديد إذا كنت تعاني من نقص الحديد: قد يؤدي النزيف المتكرر إلى نقص الحديد. تناول أقراص الحديد حسب توجيهات الطبيب.
• ارتدِ سوارًا أو بطاقة تعريف طبية: من المهم جدًا في حالات الطوارئ ارتداء سوار أو بطاقة توضح بوضوح أنك مصاب بـ "(BSS)".

العلاج الطبي:

في بعض الحالات، وخاصة في حالات النزيف المفاجئ أو عند التحضير للجراحة، قد يقدم الأطباء علاجات مثل:

• نقل الصفائح الدموية: يُعد هذا عادةً العلاج الأول لحالات النزيف الطارئة. تُعطى الصفائح الدموية من متبرع إلى جسمك عبر أنبوب وريدي. تساعد هذه الصفائح الدموية على تجلط الدم.
• العلاج المضاد لانحلال الفيبرين: هي أدوية تساعد على تجلط الدم. على سبيل المثال، حمض الترانيكساميك، الذي ربما سمعت عنه، متوفر أيضاً تحت الاسم التجاري "سيكلوكابرون®". يساعد هذا الدواء في السيطرة على النزيف.

هل يمكن الوقاية من متلازمة برنارد سولييه (BSS)؟

لسوء الحظ، لا توجد طريقة لمنع تطور متلازمة برنارد-سولييه لأنها حالة وراثية.

مع ذلك، إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمتلازمة برنارد-سيلفر، أو إذا كنت تعتقد أنك قد تحمل هذه الطفرة الجينية، فقد ترغب في التفكير في إجراء فحص جيني . من المهم أيضًا استشارة أخصائي علم الوراثة . يمكن لأخصائي علم الوراثة أن يخبرك المزيد عن الحالة ويشرح لك خطر نقلها إلى أطفالك.

ما هي بعض الأمور التي يجب الانتباه إليها عند التعايش مع متلازمة برنارد سولييه (BSS)؟

يستطيع معظم المصابين بمتلازمة برنارد-سولييه أن يعيشوا حياة طبيعية. ومع ذلك، فهم بحاجة إلى توخي المزيد من الحذر لتقليل خطر الإصابة.

على سبيل المثال، من الأفضل الابتعاد عن الرياضات التي تتطلب احتكاكاً جسدياً، لأنها تنطوي على مخاطر أعلى للإصابة والنزيف الحاد.

من المهم أيضاً مراجعة طبيب الرعاية الأولية بانتظام للحفاظ على صحتك العامة. إذا كنت ستخضع لعملية جراحية، فقد يكون من الضروري تحديد موعدها مسبقاً، وربما إجراء نقل صفائح دموية قبل العملية.

إذا كنت تعاني من متلازمة برنارد سولييه (BSS)، فما هي الأسئلة التي يجب أن تطرحها على طبيبك؟

إذا كنت تعتقد أنك مصاب بمتلازمة باريت (BSS)، أو إذا تم تشخيص إصابتك بها، فسيكون من المفيد جدًا أن تسأل طبيبك أسئلة مثل هذه:

• ما هي الأعراض الأولى لمتلازمة برنارد سولييه؟
• ما هي الفحوصات التي يجب أن أجريها لمعرفة ما إذا كنت مصابًا بمتلازمة برنارد سولييه تحديدًا؟
• ما هي خيارات العلاج المتاحة لمتلازمة برنارد سولييه؟
• إذا كنت أعاني من متلازمة برنارد سولييه، فماذا يمكنني أن أفعل لمنع النزيف المفرط؟
• ما هي الأنشطة التي يجب عليّ تجنبها لأنني مصاب بمتلازمة برنارد سولييه؟
• ما هي احتمالات أن يرث أطفالي متلازمة برنارد سولييه مني؟

بالإضافة إلى هذه الأسئلة، لا تخف من التحدث مع الطبيب حول أي شيء يخطر ببالك.

هل تشكل الإصابة بمتلازمة برنارد-سولييه (BSS) أثناء الحمل خطراً على الجنين؟

إذا كنتِ حاملاً وتعانين من متلازمة برنارد-سولييه، فستحتاجين إلى رعاية طبية متخصصة (رعاية التوليد وأمراض الدم عالية الخطورة) . يجب مراقبة عدد الصفائح الدموية لديكِ وصحتكِ العامة بانتظام. أثناء الولادة، قد لا تتمكنين من استخدام أنواع معينة من التخدير التي تزيد من خطر النزيف.

حتى بعد ولادة الطفل، ينبغي فحص عدد صفائح دمه بانتظام، لاحتمالية وراثته الطفرة الجينية المسببة لمتلازمة برنارد-سولييه (BSS). لذا، من المهم استشارة الطبيب واتخاذ الإجراءات اللازمة.

ما هي المشكلة الرئيسية التي يسببها متلازمة برنارد سولييه (BSS)؟

باختصار، تكمن المشكلة الرئيسية التي يسببها متلازمة فرط الحساسية في عدم قدرة الدم على التجلط . ولهذا السبب يُعد النزيف المفرط وسهولة الإصابة بالكدمات من أكثر الأعراض شيوعاً.

ما هي الحالات الأخرى التي تسبب أعراضًا مشابهة لمتلازمة برنارد سولييه (BSS)؟

هناك العديد من الحالات الأخرى التي تسبب مشاكل نزيف وأعراض مشابهة لمتلازمة برنارد-سولييه. من الجيد معرفة هذه الحالات بالاسم فقط:

• الهيموفيليا
• "شذوذ ماي-هيغلين"
• "مرض أحواض التخزين"
• "مرض غلانزمان التخثري"
• مرض فون ويلبراند

بناءً على الأعراض التي تعاني منها، لا يمكن إلا للطبيب تحديد أي من هذه الأمراض هو بالضبط.

كلماتنا الأخيرة

متلازمة برنارد-سولييه (BSS) حالة وراثية نادرة جدًا تنتقل من الوالدين. إذا كنت مصابًا بها، فقد تواجه بعض المشاكل في تخثر الدم. مع ذلك، لا يعني هذا أنك لا تستطيع عيش حياة طبيعية. الأهم هو تجنب المواقف الخطرة التي قد تؤدي إلى الإصابة، والالتزام دائمًا بتعليمات الطبيب.

راجع طبيب العائلة بانتظام. سيجيب على استفساراتك، ويساعدك في التعامل مع هذه الحالة، ويعمل معك للحفاظ على صحتك العامة. لا تخف، فالوعي والرعاية هما أهم نقاط قوتنا عند التعايش مع هذه الحالات.

متلازمة برنارد -سولييه، BSS، تخثر الدم، الصفائح الدموية، النزيف المفرط، الأمراض الوراثية، الكدمات