نعلم أن اصفرارًا طفيفًا في جلد الأطفال حديثي الولادة، أو ما يُعرف باليرقان، أمر طبيعي. في أغلب الأحيان، يزول هذا الاصفرار في غضون أيام قليلة. مع ذلك، قد يكون هذا الاصفرار أحيانًا أكثر من المعتاد ويستمر لفترة أطول، وهنا يجب أن ننتبه قليلًا، لأنه قد يكون مؤشرًا على متلازمة كريجلر-نجار، وهي حالة وراثية نادرة ولكنها قد تكون خطيرة. لذا، دعونا نتحدث عن هذا الموضوع بمزيد من التفصيل اليوم.
ما هي متلازمة كريجلر-نجار؟
ببساطة، متلازمة كريجلر-نجار هي حالة وراثية نادرة تحدث عندما يرتفع مستوى مادة سامة تُسمى البيليروبين في الدم. ربما تتساءل الآن ما هو البيليروبين، أليس كذلك؟
تخيّل الأمر، خلايا الدم الحمراء في أجسامنا لها عمر افتراضي محدد. عندما ينتهي هذا العمر، تموت. تُسمى هذه الصبغة الصفراء الناتجة عن تحلل خلايا الدم الحمراء بالبيليروبين. في الوضع الطبيعي، يحدث هذا في جسم الشخص السليم: يأخذ الكبد البيليروبين، ويزيل سميته، ويحوله إلى مادة غير سامة. ثم يُطرح من الجسم مع البراز.
لكن كبد المصاب بمتلازمة كريجلر-نجار لا يستطيع تكسير البيليروبين بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تراكمه السام في الدم. هذه حالة خطيرة قد تهدد الحياة إذا لم تُعالج بشكل صحيح.
هل توجد أنواع من متلازمة كريجلر-نجار؟
نعم، هناك نوعان رئيسيان من متلازمة كريجلر-نجار:
- النوع الأول (CN1): هذا النوع هو الأشد خطورةً والأكثر تهديدًا للحياة. يعاني العديد من الأطفال المصابين بهذا المرض من صعوبة بالغة في البقاء على قيد الحياة بسبب مضاعفات المرض، وخاصة تلف الدماغ. لذا، يُعد العلاج الفوري والمكثف ضروريًا.
- النوع الثاني (CN2): يُعد هذا النوع أقل خطورة من النوع الأول. يعاني الأطفال المصابون بهذا النوع من أعراض أقل حدة لأن الكبد قادر على معالجة البيليروبين إلى حد ما، وبالتالي يمكنهم أن يعيشوا حياة طبيعية.
من هم المصابون بهذا المرض؟ ما مدى شيوعه؟
متلازمة كريجلر-نجار هي حالة وراثية قد تصيب أي شخص. سببها طفرة في جين يُسمى (UGT1A1). تخيل لو كان كلا الوالدين حاملين لهذا الجين المعيب، وورث الطفل نسخة معيبة منه من كليهما، فستظهر هذه الحالة (أي، متنحية جسدية). أما إذا ورث الطفل هذا الجين المعيب من الأم فقط أو من الأب فقط، فقد تكون الحالة أقل خطورة، مثل متلازمة جيلبرت، أو حالة أخرى مرتبطة بالبيليروبين.
يُصيب متلازمة كريجلر-نجار حوالي واحد من كل مليون مولود جديد في جميع أنحاء العالم. وهذا يعني أنها مرض نادر للغاية.
كيف يؤثر ذلك على جسم الطفل؟
إذا كان طفلك يعاني من هذه الحالة، فسيتحول لون جلده وبياض عينيه إلى الأصفر. يُسمى هذا اليرقان. يحدث ذلك لأن الكبد لا يستطيع معالجة البيليروبين بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تراكمه في الدم. على الرغم من أن اليرقان شائع عند حديثي الولادة، إلا أن الأطفال المصابين بمتلازمة كريجلر-نجار قد يعانون منه لفترة أطول، وربما طوال حياتهم.
قد يُهدد هذا الأمر حياة الطفل. فإذا ارتفعت نسبة البيليروبين في جسمه، فقد ينتقل إلى الدماغ ويُسبب تلفًا دماغيًا لا يُمكن علاجه، وهو ما يُعرف باليرقان النووي. لذا، سيضع الأطباء خطة علاجية مُخصصة لأعراض طفلك لتجنب هذه العواقب الخطيرة.
ما هي أعراض متلازمة كريجلر-نجار؟
تختلف شدة الأعراض باختلاف النوع (النوع الأول أو النوع الثاني). النوع الأول هو الأكثر شدة.
إذا كان المولود الجديد مصابًا بهذه الحالة، فسيتحول لون جلده وبياض عينيه إلى الأصفر، وهو ما يُعرف باليرقان. يُعدّ اليرقان شائعًا بين حديثي الولادة لأن كبدهم لم يكتمل نموه بعد. وعادةً ما يتحسن هذا الأمر خلال الأسبوع الأول أو الأسبوعين الأولين من العمر. مع ذلك، يستمر اليرقان لدى الأطفال المصابين بمتلازمة كريجلر-نجار بعد الولادة.
ما هو اليرقان النووي؟
إذا تراكم البيليروبين بكميات كبيرة في دماغ الطفل وأعصابه وأنسجته، يُصاب الأطفال المصابون بمتلازمة كريغلر-نجار بحالة تُسمى اليرقان النووي. يُعدّ اليرقان النووي حالةً خطيرةً تُهدد الحياة وتُلحق الضرر بالدماغ. تظهر هذه الأعراض عادةً بعد شهر تقريبًا، أو في مرحلة الطفولة المبكرة. في بعض الأحيان، قد تظهر هذه الأعراض لاحقًا في الحياة، إما عند إيقاف علاج متلازمة كريغلر-نجار، أو عند ارتفاع مستويات البيليروبين فجأةً نتيجةً لمرض آخر (حمى، عدوى)، أو عند تضرر كبد الطفل.
قد تشمل الأعراض الخفيفة لليرقان النووي ما يلي:
- الخرق
- تشنجات العضلات
- مشاكل حسية (الشعور، الرؤية، السمع)
- صعوبة في أداء المهام الدقيقة (مثل حمل شيء ما، أو إغلاق أزرار الملابس، وما إلى ذلك).
- حركات لا إرادية مثل الالتواء والتشنج المستمر للجسم (الرقص الكنعي)
- عدم نمو مينا الأسنان بشكل صحيح
قد تشمل الأعراض الشديدة لليرقان النووي ما يلي:
- صعوبات في السمع أو الصمم
- إرهاق شديد، نعاس مستمر (خمول)
- صعوبة في الأكل والبلع
- حمى
- الغثيان أو القيء
- أحيانًا تتقلص العضلات فجأةالضعف (نقص التوتر العضلي) و/أو في بعض الأحيان تيبس العضلات (فرط التوتر العضلي)
- مشاكل النمو المعرفي
ما هو السبب في ذلك؟
كما ذكرنا سابقًا، فإن السبب الرئيسي لذلك هو طفرة في جين يُسمى (UGT1A1). يُوجّه هذا الجين الكبد لإنتاج إنزيم يُسمى غلوكورونيل ترانسفيراز. يُعدّ هذا الإنزيم بالغ الأهمية لأنه يُساعد على تحويل البيليروبين من حالته غير المقترنة إلى حالته المقترنة، ومن ثمّ التخلص منه من الجسم.
تخيل الأمر على النحو التالي: البيليروبين هو ناتج نفايات أصفر اللون. الكبد أشبه بمصنع. داخل هذا المصنع، توجد إنزيمات تُنتجها جينات UGT1A1. وظيفتها هي تحويل البيليروبين "الضار" إلى بيليروبين "نافع"، وهو قابل للذوبان في الماء ويمكن التخلص منه بسهولة من الجسم. ثم يتحد مع الصفراء، ويمر عبر الأمعاء، ويُطرح مع البراز.
لكن في حال وجود طفرة في جين UGT1A1، فإن هذه الإنزيمات لا تُنتَج بشكل صحيح، أو لا تعمل بكفاءة. عندها يتراكم البيليروبين السام في الدم والأنسجة. وعندما يتراكم هذا السم في الدم، قد تظهر أعراض خطيرة تهدد الحياة إذا لم يُعالَج بشكل صحيح.
كيف يتم تشخيص هذه الحالة؟
إذا كان طفلك يعاني من اليرقان، أي أن مستوى البيليروبين لديه أعلى من المتوقع لدى حديثي الولادة، أو إذا تفاقم اليرقان بسرعة خلال الأيام أو الأسابيع الأولى بعد الولادة، فيجب عليك مراجعة الطبيب فورًا. بالإضافة إلى الفحص السريري، سيُجري الطبيب عدة فحوصات أخرى لتحديد السبب الدقيق لاصفرار الجلد وبياض العينين. تشمل الفحوصات المستخدمة لتشخيص متلازمة كريجلر-نجار ما يلي:
- الاختبار الجيني: يساعد هذا في العثور على الطفرة في الجين (UGT1A1) التي تسبب الأعراض.
- اختبار مستوى البيليروبين في الدم: يقيس هذا الاختبار الكمية الإجمالية للبيليروبين في الدم، بالإضافة إلى البيليروبين "الضار" (البيليروبين غير المقترن).
- اختبارات وظائف الكبد: تحقق من مدى كفاءة عمل الكبد.
- قد تحتاج أيضًا إلى أخذ قطعة صغيرة من الكبد (خزعة الكبد) وفحصها للتحقق من نشاط الإنزيم.
سيسألك الطبيب أيضًا عما إذا كان أي فرد من عائلتك قد عانى من هذه الأنواع من الحالات الوراثية، وذلك للحصول على فكرة عن التشخيص قبل إجراء الاختبارات.
ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟
الهدف الرئيسي لعلاج متلازمة كريجلر-نجار هو خفض مستوى البيليروبين في الجسم والوقاية من اليرقان النووي. قد تشمل هذه العلاجات ما يلي:
- العلاج الضوئي: هذا هوالعلاج الرئيسي والأكثر شيوعًا. يتضمن هذا العلاج استخدام أضواء زرقاء خاصة لإزالة البيليروبين عبر الجلد. تخيل، تُغير هذه الأضواء شكل جزيئات البيليروبين، مما يجعلها قابلة للذوبان في الماء، وتتحد مع الصفراء، وتُطرح من الجسم. خلال هذا العلاج، يُوضع غطاء واقٍ على عيني الطفل، ويُعرَّض أكبر قدر ممكن من جلده للضوء. يجب تكرار هذا العلاج لعدة ساعات يوميًا، وربما مدى الحياة.
- زراعة الكبد: هي العلاج الدائم الوحيد لمرض CN1. تتضمن هذه العملية استئصال الكبد المصاب جراحيًا واستبداله بكبد سليم (أو جزء منه). يتميز الكبد الجديد بقدرته على معالجة البيليروبين بشكل صحيح، مما يساعد على إعادة مستويات البيليروبين إلى طبيعتها. تُجرى هذه العملية عادةً في سن مبكرة للوقاية من تلف الدماغ.
- الفينوباربيتال: يُستخدم هذا الدواء أحيانًا لعلاج اعتلال الأعصاب القحفية من النوع الثاني (CN2). يُمكنه زيادة نشاط إنزيمات الكبد المسؤولة عن معالجة البيليروبين بشكل طفيف. مع ذلك، فهو غير فعال في علاج اعتلال الأعصاب القحفية من النوع الأول (CN1).
- فصل البلازما أو نقل الدم التبادلي: تُستخدم هذه الطرق لإزالة البيليروبين بسرعة من الدم إذا ارتفع مستوى البيليروبين فجأة بشكل كبير، مما يتسبب في خطر تلف الدماغ.
- السيطرة على الحمى والعدوى: يمكن أن تسبب الحمى والعدوى ارتفاع مستويات البيليروبين، لذلك من المهم السيطرة عليها بسرعة.
هل هناك أي آثار جانبية للعلاج؟
يُعد العلاج الضوئي علاجًا آمنًا بشكل عام. مع ذلك، قد يُسبب أحيانًا جفاف الجلد والإسهال. كما يجب الحرص على ترطيب جسم الطفل جيدًا.
إن استخدام مصابيح "LED" الزرقاء الجديدة أقل عرضة للتسبب في تلف الجلد مقارنة بالمصابيح الفلورية القديمة.
مع تقدمنا في العمر، يزداد سمك الجلد، مما قد يقلل من قدرة ضوء العلاج الضوئي على الوصول إلى جزيئات البيليروبين. وهذا بدوره قد يقلل من نجاح العلاج، وقد تحتاج إلى التفكير في زراعة كبد.
أمور يجب مراعاتها عند رعاية طفل
قد تكون رعاية طفل مصاب بمتلازمة كريجلر-نجار أمراً صعباً.
- (العلاج الضوئي) من المهم جدًا اتباع تعليمات الطبيب بدقة، وفي الوقت المناسب. في معظم الحالات، يمكن تعديل العلاج ليتم إجراؤه في المنزل.
- أثناء وجود الطفل تحت الضوء، قم بتهدئته، وتحدث إليه، ولمسه.
- الترطيب الكافي أمر ضروري.
- انتبهي دائمًا للون بشرة طفلكِ وسلوكه وعاداته الغذائية. إذا لاحظتِ أي تغييرات، فأخبري طبيبكِ فورًا.
- إذا ظهرت عليك أعراض مثل الحمى أو القيء أو الإسهال، فراجع طبيبك على الفور.لأن أموراً كهذه قد تتسبب في ارتفاع مستويات البيليروبين فجأة.
هل يمكن منع ذلك؟
لا ، لا يمكن الوقاية من متلازمة كريجلر-نجار لأنها حالة وراثية. مع ذلك، إذا كنتِ تخططين لإنجاب طفل، أو إذا كان أحد أفراد عائلتكِ مصابًا بهذه الحالة الوراثية، أو إذا كنتِ قلقة بشأنها، فتحدثي مع طبيبكِ حول الاستشارة الوراثية والفحص الجيني. سيساعدكِ ذلك على معرفة احتمالية إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة.
كيف ستكون الحياة مع هذه الحالة؟ (التوقعات)
يعتمد هذا على نوع المرض (CN1 أو CN2) ومدى سرعة ونجاح علاجه.
- يمكن للأطفال المصابين بالنوع CN2 ، إذا تلقوا العلاج المناسب، أن يتوقعوا عادةً تعافياً جيداً وعمراً طبيعياً.
- يُعدّ الأطفال المصابون بمتلازمة CN1 أكثر عرضةً للإصابة بتلف الدماغ نتيجة اليرقان النووي إذا لم يتم تشخيصهم خلال الأشهر الأولى من حياتهم وتلقّيهم العلاج الضوئي المكثف، ثم زراعة الكبد. في مثل هذه الحالات، قد يكون متوسط العمر المتوقع محدودًا. مع ذلك، يُمكنهم عيش حياة طبيعية من خلال العلاج الفوري والمناسب، وخاصةً زراعة الكبد.
يحتاج العديد من الأشخاص إلى علاج وإدارة الأمراض مدى الحياة.
هل يوجد علاج دائم لهذا؟
نعم، كما ذكرنا سابقاً، يمكن لزراعة الكبد أن تعالج متلازمة كريغلر-نجار، وخاصةً النوع CN1. وبما أن الكبد الجديد السليم قادر على معالجة البيليروبين بشكل صحيح، فإن مستوى البيليروبين يعود إلى طبيعته، مما يُغني عن الحاجة إلى العلاج الضوئي.
متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟
قد تُسبب متلازمة كريغلر-نجار أعراضًا لا رجعة فيها تُهدد حياة الطفل. لذا، إذا لم تتحسن حالة يرقان طفلك خلال بضعة أيام أو بدت أنها تزداد سوءًا، فاستشر طبيبًا على الفور.
بالإضافة إلى ذلك، إذا لاحظت أيًا من هذه الأعراض، فاستشر طبيبًا على الفور:
- تأخر النمو عند الطفل
- ارتفاع درجة الحرارة
- اليرقان الذي لا يتحسن أو يتفاقم بعد العلاج الضوئي
- صعوبة في تناول الطعام، فقدان الوزن
- إذا كان الطفل يشعر بالنعاس باستمرار ولا يهتم
- حركات أو ارتعاشات غير عادية في الجسم
أسئلة لطرحها على الطبيب
عندما تذهب لرؤية الطبيب، كن مستعداً لطرح أسئلة مثل هذه:
- هل يعاني طفلي من متلازمة كريجلر-نجار من النوع الأول أم الثاني؟
- كم من الوقت يحتاج طفلي للعلاج الضوئي؟ وكم ساعة في اليوم؟
- هل لهذه العلاجات أي آثار جانبية؟ وماذا يمكن فعله حيالها؟
- هل سيحتاج طفلي إلى زراعة كبد؟ وإذا كان الأمر كذلك، فما هو أفضل وقت لإجراء العملية؟
- ما مدى خطورة تشخيص حالة طفلي، وماذا يمكنني أن أتوقع على المدى الطويل؟
- هل يمكنني إجراء العلاج الضوئي في المنزل؟ ما هي المعدات اللازمة؟
- ما هي الأمور التي يجب أن أوليها اهتماماً خاصاً عند رعاية طفلي؟
- متى يجب أن أحضر للفحص الطبي القادم؟
قد يُمثل تشخيص متلازمة كريغلر-نجار تحديًا للطفل ولمن يرعاه. من الطبيعي الشعور بالخوف والقلق عند ولادة طفلك ببشرة وعيون صفراء. إذا كنت تشعر بالإرهاق أو التوتر أو القلق أثناء رعاية طفلك المصاب بهذه المتلازمة، فمن المهم استشارة أخصائي نفسي والاهتمام بنفسك. عندما تكون بصحة جيدة وقويًا، ستكون قادرًا على مساعدة طفلك على تجاوز هذه المرحلة بنجاح.
إذن، ما هي الأمور التي يجب أن نتذكرها؟ (الرسالة الرئيسية)
متلازمة كريجلر-نجار حالة وراثية نادرة ولكنها قد تكون خطيرة. يكمن الحل في تشخيص المرض مبكراً والبدء بالعلاج المناسب.
- إذا بدا اصفرار بشرة طفلكِ (اللون الأصفر) أكثر من المعتاد، أو إذا استمر لفترة طويلة، فاستشيري الطبيب فوراً. لا تضيعي الوقت.
- هناك نوعان من هذه الحالة؛ النوع CN1 هو الأكثر خطورة ويتطلب علاجًا فوريًا ومكثفًا.
- يُعد العلاج الضوئي العلاج الأكثر شيوعًا. أما بالنسبة لمرض CN1، فإن زراعة الكبد هي الحل الأمثل والأكثر ديمومة.
- هذه حالة وراثية ولا يمكن الوقاية منها. ومع ذلك، من المهم طلب الاستشارة الوراثية عند التخطيط لتكوين أسرة.
الأهم هو أن تعلم أنك لست وحدك. بدعم الأطباء والعائلة والآباء الآخرين الذين لديهم أطفال مثلك، يمكنك مواجهة هذا التحدي. بالعلاج المناسب والرعاية الحانية، يمكنك مساعدة طفلك على عيش حياة جيدة وطبيعية قدر الإمكان.
متلازمة كريجلر -نجار، البيليروبين، اليرقان، الكبد، اضطراب وراثي، اليرقان النووي، العلاج الضوئي، حديثي الولادة
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك