عيب خلقي نادر للغاية يُعرف باسم "سايكلوبيا": ما تحتاج لمعرفته حول هذا العيب الخلقي النادر للغاية

ربما لم تسمع بهذا الاسم من قبل. الانعدام الخلقي للعين (Cyclopia) عيب خلقي نادر للغاية وخطير جدًا. ينتج هذا العيب عن خلل شديد في نمو دماغ الجنين خلال الأسابيع الأولى من الحمل . سنتناول في هذه المقالة هذا العيب. على الرغم من ندرته، إلا أنه من المهم التوعية به.

ما هو مرض سايكلوبيا تحديداً؟

يولد الطفل المصاب بحالة تسمى "العين الواحدة" بعين واحدة فقط. بالإضافة إلى العين، التي تقع عادةً في منتصف الوجه، لا يمتلك هؤلاء الأطفال أنفًا. بدلاً من ذلك، يمكن رؤية تركيب أنبوبي الشكل (خرطوم) فوق العين.

تُعزى هذه الحالة إلى تشوه الدماغ الأمامي الكامل، وهو أشد أنواع اضطرابات نمو الدماغ المعروفة باسم تشوه الدماغ الأمامي الكامل . ببساطة، في المراحل المبكرة من الحمل، من المفترض أن يتطور دماغ الجنين إلى نصفين، أيمن وأيسر. ولكن في هذه الحالة، لا يحدث هذا الانقسام بشكل صحيح، فيبقى الدماغ كتلة واحدة. وبسبب هذه المشكلة الدماغية، لا تتطور أجزاء أخرى من الوجه، وخاصة العينين والأنف، بشكل سليم.

تشمل التغيرات الأخرى في الوجه التي قد تحدث نتيجة لهذه الحالة ما يلي:

• عدم وجود أنف.
• يمتلك بنية أنبوبية الشكل (خرطوم) بدلاً من الأنف .
• يقع هذا الأنبوب في مكان غير معتاد، مثل فوق العين أو في الجزء الخلفي من الجمجمة.
• وجود شق في سقف الحلق.
• وجود شفة مشقوقة .
• الجمجمة صغيرة جدًا.

ما هي عوامل الخطر لهذه الحالة؟

رغم صعوبة تحديد السبب الدقيق لهذه الحالة، فقد حددت الأبحاث عدة عوامل تزيد من خطر الإصابة بها. دعونا نقسمها إلى فئتين.

هل يمكن الكشف عن ذلك أثناء الحمل؟

نعم، بالتأكيد. إذا قمتِ بزيارة طبيب التوليد وأمراض النساء في الوقت المحدد وحضرتِ العيادات كما هو مقرر، يمكن اكتشاف هذه الحالات أثناء الحمل.

يمكن عادةً رؤية هذه التشوهات في دماغ الجنين ووجهه بوضوح خلال فحص الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل. في بعض الأحيان، إذا كانت صور الفحص غير واضحة، فقد يحيلك الطبيب إلى فحص الرنين المغناطيسي للجنين لمزيد من التأكيد. هذه الفحوصات آمنة تمامًا ولا تُسبب أي ضرر للأم أو الجنين.

ولهذا السبب توصي منظمة الصحة العالمية بطلب المشورة الطبية في أسرع وقت ممكن بعد الحمل، وخاصة خلال الأشهر الثلاثة الأولى.

ما هي نتيجة هذا الوضع؟

هذا الجزء صعب بعض الشيء، لكن من المهم معرفة الحقيقة. الانعدام الخلقي للعين حالة لا تتوافق مع الحياة . بسبب التشوهات الشديدة التي تحدث في الدماغ والأعضاء الأخرى، تنتهي معظم حالات الحمل المصاحبة لهذه الحالة بالإجهاض أو ولادة جنين ميت.

على الرغم من ندرة ولادة طفل حيّ، إلا أنه من غير المرجح أن يعيش لأكثر من بضع ساعات أو أيام. وتشير التقارير إلى أنه لم ينجُ أي طفل وُلد بهذه الحالة لأكثر من ستة أشهر.

لم يتم التوصل إلى أي علاج أو طريقة وقائية لهذه الحالة.

التأثير الوراثي والاستشارة

انعدام الدماغ الأمامي، وهو حالة مرضية تُسبب انعدام العينين، قد يكون وراثيًا. وهذا يعني أنه قد يكون له تأثير جيني. إذا كان أحد أفراد عائلتك قد أنجب طفلًا مصابًا بهذه الحالة، فمن المهم جدًا إبلاغ الأقارب المقربين الآخرين الذين يخططون لتكوين أسرة. يمكن أن يساعد الفحص والاستشارة الجينية في تحديد احتمالية إصابة الطفل بهذه الحالة في المستقبل. من الضروري جدًا استشارة طبيب مختص في هذا الشأن.

أشكال أخرى من انعدام الدماغ الأمامي

يحدث الانحشار بسبب الشكل الفصي، وهو الشكل الأكثر حدة من انعدام الدماغ الأمامي، ولكن هناك أيضًا أشكال أقل حدة.

• انعدام الدماغ الأمامي شبه الفصي: في هذه الحالة، يندمج نصفي الكرة المخية جزئيًا من الأمام. قد تشمل ملامح الوجه أنفًا مسطحًا، أو فتحة أنف واحدة، أو شقًا في الشفة/الحنك.
• انعدام الدماغ الأمامي الفصي: في هذه الحالة، على الرغم من انقسام الدماغ بشكل كبير، إلا أن هناك بعض التداخل في الفص الجبهي. قد تظهر سمات مثل تقارب العينين، والأنف المسطح، وما إلى ذلك. وقد لا تظهر أي تغيرات ظاهرة في الوجه.
• النوع المتوسط ​​بين نصفي الدماغ: هذا هو الجزء الأوسط من الدماغ الذي يتأثر. وهنا أيضاً، قد لا يكون هناك تغيير يُذكر في الوجه.

يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين بهذا الشكل الأقل حدة على مدى الضرر الذي لحق بالدماغ والمشاكل الصحية الأخرى المصاحبة له. قد يُصاب بعض الأطفال بمشاكل مثل النوبات، والاستسقاء الدماغي، وصعوبات التعلم، بينما قد يعيش آخرون حياة طبيعية مع إعاقات طفيفة.