هل تعاني من هذه التغيرات في جسمك؟ قد تكون هذه أعراضًا لمرض فابري.

لا نولي اهتمامًا كبيرًا لبعض الأعراض التي تظهر على أجسامنا، أليس كذلك؟ نعتبرها مجرد ألم بسيط، أو طفح جلدي خفيف، أو إرهاق عادي. لكن في بعض الأحيان، قد تخفي هذه الأعراض التي تبدو طبيعية حالة طبية نادرة وخطيرة. سنتحدث اليوم عن أحد هذه الأمراض الوراثية، وهو مرض فابري. على الرغم من ندرة هذا المرض، إلا أنه من المهم جدًا لك ولعائلتك أن تكونوا على دراية به.

ما هو مرض فابري؟

ببساطة، مرض فابري هو مرض وراثي لا تستطيع فيه خلايا الجسم تكسير نوع من الدهون بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تراكمها في الأعضاء. وعندما تتراكم هذه الدهون، فإنها قد تُلحق الضرر بأهم أعضاء الجسم، مثل الكلى والقلب والجهاز العصبي.

ما يميز هذا المرض هو اختلاف أعراضه من شخص لآخر . فبعض المرضى تكون أعراضهم خفيفة للغاية، بالكاد تُلاحظ، بينما قد تكون شديدة لدى آخرين لدرجة تؤثر على حياتهم. كما أن تشابه هذه الأعراض مع أعراض أمراض شائعة أخرى قد يؤدي أحياناً إلى تأخر تشخيص المرض.

ما هي الأعراض الشائعة؟

قد يعاني الشخص المصاب بمرض فابري من عدة أعراض في الوقت نفسه. دعونا نلقي نظرة على أهم هذه الأعراض وأكثرها شيوعاً.

هل هناك اختلاف في طريقة تأثيره على النساء والرجال؟

نعم، بالتأكيد. نظراً لطبيعة المرض الوراثية، فإن الرجال أكثر عرضة للإصابة به . كما أن الأعراض تكون أكثر وضوحاً وشدة لدى الرجال.

حتى لو أصيبت النساء بمرض فابري، فقد لا تظهر على الكثيرات منهن أي أعراض أو قد تظهر عليهن أعراض خفيفة للغاية. مع ذلك، لا يعني هذا أن النساء غير متأثرات بالمرض. فقد تعاني بعض النساء من أعراض حادة، وخاصة آلام الأعصاب. لذا، ليس من الحكمة تجاهل الأعراض لمجرد أنها خفيفة.

كيف يؤثر هذا على الأعضاء المختلفة؟

يؤدي تراكم الدهون في مرض فابري إلى تلف أجزاء مختلفة من الجسم. دعونا نرى كيف.

الكلى

يُعدّ الفشل الكلوي من أخطر مضاعفات هذا المرض. إذ تُؤدي الترسبات الدهنية في الأوعية الدموية إلى تضييقها، مما يُسبب تلفًا في الكلى. تشمل الأعراض وجود بروتين أو دم في البول، وتورم الساقين. في الحالات الشديدة، قد يكون غسيل الكلى مدى الحياة أو زراعة الكلى ضروريًا.

الجهاز العصبي

يعاني الكثيرون من مرض فابري في البداية من ألم عصبي. تشمل الأعراض الرئيسية الحرقة، والخدر، والألم المبرح، خاصة في اليدين والقدمين. قد تستمر هذه الأعراض المؤلمة لساعات أو حتى أيام. وقد يترافق هذا الألم أيضاً مع آلام في الجسم، وحمى، وإرهاق شديد.

قلب

أمراض القلب شائعة أيضاً، وقد تُسبب عدم انتظام ضربات القلب، أو تضخم عضلة القلب، أو مشاكل في صمامات القلب (مثل قصور الصمام التاجي). كما أن هذه الحالات قد تزيد من خطر حدوث مضاعفات خطيرة كالسكتة الدماغية.

جلد

العرض الرئيسي هو البقع الحمراء الداكنة (الأورام الوعائية القرنية) التي ناقشناها سابقًا. عند الأولاد، تظهر هذه البقع غالبًا على اليدين والركبتين والمرفقين والمنطقة بين الوركين والركبتين. أما النساء فأقل عرضة للإصابة بها.

عيون

هذا عرضٌ مميزٌ للغاية. قد تظهر خطوطٌ بيضاء ضبابية أو أنماطٌ حلقية (دوامات القرنية) على سطح العين بالقرب من القرنية. على الرغم من أن هذه الأعراض لا تؤثر عادةً على الرؤية، إلا أنها تُعدّ مؤشراتٍ بالغة الأهمية للطبيب لتشخيص مرض فابري.

آذان

قد يعاني بعض الأشخاص من طنين في الأذنين، أو ما يُعرف بـ"طنين الأذن". كما قد يحدث فقدان السمع تدريجياً مع مرور الوقت أو فجأة.

الرئتان والجهاز الهضمي

قد تظهر أعراض تنفسية مثل صوت "الصفير" أثناء التنفس، وضيق التنفس، والسعال المتكرر. كما تعاني حوالي نصف النساء من أعراض مشابهة لمتلازمة القولون العصبي (ألم في المعدة، وانتفاخ).

هل يوجد نوعان من هذا المرض؟ (النوع الأول والنوع الثاني)

نعم. ينقسم مرض فابري بشكل رئيسي إلى نوعين.

1. النوع الكلاسيكي (النوع 1): يبدأ هذا النوع عادةً في مرحلة الطفولة. وقد يكون الالتهاب والألم في الأطراف من الأعراض الأولى خلال مرحلة الطفولة.

2. النوع المتأخر الظهور (النوع 2): في هذا النوع، تكون مرحلة الطفولة والمراهقة طبيعية. تبدأ الأعراض بالظهور بعد سن العشرين أو بعد ذلك.

بغض النظر عن النوع، يميل المرض إلى التفاقم مع التقدم في السن. والسبب الرئيسي في ذلك هو زيادة تراكم الدهون في الجسم مع مرور الوقت.

قد تعتقد أن هذا مرض نادر ومن غير المرجح أن يصيبك. ولكن إذا كنت أنت أو أحد أفراد عائلتك تعاني من عدة أعراض مذكورة في هذه المقالة لفترة طويلة، فلا تتجاهل الأمر. من الأفضل مراجعة الطبيب في أقرب وقت ممكن والتحدث معه.سيجري الفحوصات اللازمة وسيكتشف بالضبط ما الذي يسبب هذه الأعراض.