ألم في الأطراف وبقع حمراء على الجلد؟ هل يمكن أن يكون هذا مرض فابري؟

هل تعاني أحيانًا من ألم والتهاب لا يُطاق في يديك وقدميك، مصحوبًا ببقع حمراء صغيرة على جسمك؟ عندما تظهر عليك فجأة أعراض تبدو غير مترابطة، فقد يكون ذلك مؤشرًا خطيرًا. اليوم نتحدث عن حالة مرضية قد تُسبب أعراضًا مشابهة، لكن الكثيرين في بلدنا لم يسمعوا بها. إنها مرض فابري.

ببساطة، ما هو مرض فابري؟

مرض فابري هو حالة وراثية تنتقل عبر الجينات، وهو مرض نادر جدًا. يعاني المصابون بهذا المرض من تراكم مادة دهنية في خلايا أجسامهم. تخيل ماذا سيحدث لو لم يأتِ عامل النظافة إلى منزلنا لبضعة أيام؟ ستتراكم القمامة في المنزل، أليس كذلك؟ هذا هو الحال. في هذا المرض، لا يُنتج الجسم الإنزيم المسؤول عن تحليل هذه المادة الدهنية وإزالتها من الخلايا، أو أنه لا يعمل بشكل صحيح.

عندما تتراكم الدهون بهذه الطريقة، تبدأ الأوعية الدموية بالضيق. وهذا قد يُسبب تلفًا للجلد والكليتين والقلب والدماغ والجهاز العصبي . ويُطلق الأطباء على هذه الحالة اسم "اضطراب التخزين". تبدأ هذه الأعراض عادةً في مرحلة الطفولة، وهي أكثر شيوعًا بين الرجال منها بين النساء.

ما الذي يسبب مرض فابري؟

هذا مرض وراثي بالكامل، أي أنه يُورث من أحد الوالدين. نحتاج إلى إنزيم يُسمى ألفا-غالاكتوزيداز أ لتحليل مواد مثل الزيوت والشموع والأحماض الدهنية في أجسامنا. الشخص المصاب بمرض فابري لا يملك هذا الإنزيم، أو إن وُجد، فإنه لا يعمل بشكل صحيح. لذا، كما ذكرت سابقًا، يبدأ هذا النوع من الدهون بالتراكم داخل الخلايا.

ما هي أعراض هذا المرض؟

تختلف أعراض مرض فابري من شخص لآخر. فبعض الأشخاص يعانون من أعراض شديدة، بينما لا يعاني منها آخرون بنفس القدر. دعونا نلقي نظرة على الأعراض الرئيسية التي قد تظهر.

مضاعفات خطيرة

قد يتسبب مرض فابري في مشاكل صحية أكثر خطورة مع مرور الوقت، ويزداد هذا الخطر بشكل خاص لدى الرجال. مع ذلك، قد تظهر الأعراض أيضاً على النساء الحاملات لجين المرض. لذا، من المهم جداً أن تكون النساء على دراية بهذا المرض وأن يراجعن الطبيب بانتظام.

• زيادة خطر الإصابة بنوبة قلبية أو سكتة دماغية .
• تلف كلوي حاد وفشل كلوي.
• ضغط دم مرتفع.
• فشل القلب وتضخم القلب.
• ترقق العظام (هشاشة العظام).

كيف يتم تشخيص هذا المرض بدقة؟

بصراحة، قد يستغرق تشخيص مرض فابري وقتًا طويلاً أحيانًا. والسبب هو تشابه أعراضه مع أعراض العديد من الأمراض الأخرى. ونتيجة لذلك، لا يدرك بعض الأشخاص إصابتهم بمرض فابري إلا بعد سنوات من ظهور الأعراض. ​​وخلال تلك الفترة، ربما يكونون قد راجعوا أطباء مختلفين لأعراض مختلفة، بل وربما تلقوا تشخيصات خاطئة.

إذا كان أحد أفراد عائلتك قد عانى من هذه الأعراض وتعتقد أنك معرض للخطر، فمن المستحسن التحدث مع طبيبك حول الاختبارات الجينية .

عندما تذهب لرؤية الطبيب، سيقوم بفحصك وسيطرح عليك أسئلة مثل هذه:

• كيف تشعر؟
• ما هي أعراضك؟
• متى بدأت هذه الظاهرة؟
• هل يعاني أي فرد من عائلتك من أي من هذه الحالات؟

بناءً على هذه المعلومات، إذا اشتبه الطبيب في أن هذا قد يكون مرض فابري، فسيطلب منك إجراء فحص دم (للتحقق من مستوى إنزيم ألفا جالاكتوزيداز أ الذي ذكرته) أو فحص الحمض النووي .

كيف يتم علاجه؟

هناك علاجان رئيسيان لمرض فابري.

1. العلاج بالإنزيمات البديلة: هذه هي الطريقة الأكثر شيوعًا. تتضمن هذه الطريقة إعطاء الجسم إنزيمًا مفقودًا أو لا يعمل بشكل صحيح عن طريق محلول ملحي. يُجرى هذا العلاج عادةً في المستشفى أو العيادة مرة كل أسبوعين تقريبًا. يوقف هذا العلاج تراكم الدهون في الجسم ويخفف الألم والأعراض الأخرى.

2. ميغالاستات (غالافولد): هذا دواء جديد يُؤخذ على شكل أقراص. يعمل عن طريق تثبيت الإنزيم المختل وتحسين وظيفته.

بالإضافة إلى هذه العلاجات الرئيسية، قد يوصي طبيبك بعلاجات أخرى حسب الأعراض التي تعاني منها.

• مسكنات الألم لعلاج الألم الناتج عن تلف الأعصاب.
• دواء لعلاج مشاكل المعدة.
• مميعات الدم لمنع تجلط الدم.
• أدوية لعلاج ارتفاع ضغط الدم وحماية الكلى.

اختبارات لمراقبة حالتك

أثناء العلاج، سيقوم طبيبك بإجراء فحوصات مختلفة بانتظام لمراقبة حالتك.