هل تعرف مرض الهيموفيليا ب؟ دعونا نشرحه بالتفصيل!

هل لاحظتَ يومًا أن بعض الأشخاص يستمرون في النزيف حتى من جرح صغير؟ أو هل لاحظتَ أن أجزاءً من جسمك تتحول إلى اللون الأزرق وتظهر عليها خطوط دموية دون سبب واضح؟ قد يكون أحد أسباب ذلك هو الحالة التي سنتحدث عنها اليوم، وهي الهيموفيليا ب. لا تقلق، سنتحدث عنها بطريقة مبسطة وسهلة الفهم.

ما هو مرض الهيموفيليا ب؟

ببساطة، الهيموفيليا ب هي اضطراب نزفي وراثي. يحدث هذا المرض نتيجة طفرة في جين مسؤول عن تخثر الدم. يعاني المصابون بالهيموفيليا ب من انخفاض مستويات العامل التاسع (المعروف أيضًا باسم العامل 9، F9، FIX)، وهو بروتين أساسي يساعد على تخثر الدم. إذا تُركت هذه الحالة دون علاج، فقد تُهدد الحياة. والخبر السار هو أن الأطباء يعالجونها ببدائل العامل التاسع. كما يجري البحث في علاجات جديدة، مثل العلاج الجيني.

كيف تؤثر هذه الحالة على جسمك؟

كما هو الحال مع أنواع الهيموفيليا الأخرى، يعاني المصابون بالهيموفيليا ب من نزيف أكثر ولمدة أطول من المعتاد عند تعرضهم لإصابة أو خضوعهم لعملية جراحية أو خلع سن. يصيب هذا المرض الرجال في الغالب، ولكنه قد يصيب النساء أيضاً.

يصنف الأطباء مرض الهيموفيليا إلى خفيف ومتوسط ​​وشديد . قد يعاني المصابون بالهيموفيليا ب الشديدة من نزيف في المفاصل، وهو أمر مؤلم للغاية، وقد يؤدي مع مرور الوقت إلى حالات مرضية مثل التهاب المفاصل. يحتاج بعض المرضى إلى جراحة لإزالة المفاصل المتضررة واستبدالها. كما قد يعانون من نزيف في الدماغ، وهو ما قد يهدد حياتهم.

ما مدى شيوع مرض الهيموفيليا ب؟

بحسب الإحصائيات في الولايات المتحدة، يُصاب حوالي 4 من كل 100,000 رجل بمرض الهيموفيليا ب. كما تُصاب به النساء أيضاً، ولكن يصعب تحديد عددهن بدقة. فمع أن لديهن أعراضاً مثل غزارة الطمث، إلا أن الكثيرين لا يعتقدون أن ذلك مرتبط بالهيموفيليا.

هل تعرف ما الفرق بين الهيموفيليا أ والهيموفيليا ب؟

يُعدّ كلٌّ من الهيموفيليا أ والهيموفيليا ب من اضطرابات النزيف الوراثية. ورغم تشابه الأعراض، إلا أن الطفرات الجينية المُسببة لها تختلف. وقد أظهرت الدراسات أن أعراض الهيموفيليا ب قد تكون أقل حدةً من أعراض الهيموفيليا أ. وهذا يعني أن الهيموفيليا ب مرضٌ خطيرٌ أيضاً، ولكن قد يُعاني المصابون به من مشاكل أقلّ مع النزيف المفرط. وفيما يلي بعض الاختلافات الأخرى:

• تشير الدراسات إلى أن الأشخاص المصابين بالهيموفيليا ب يعانون من نزيف أقل في المفاصل (نزيف المفاصل) وتلف أقل في المفاصل.
• يُعد النزيف التلقائي نادرًا لدى الأشخاص المصابين بالهيموفيليا ب.
• أحيانًا، أثناء علاج الهيموفيليا، يُكوّن الجسم أجسامًا مضادة تُعيق العلاج. مع ذلك، فإنّ الأشخاص المصابين بالهيموفيليا من النوع ب أقل عرضةً لهذه المشاكل.

لماذا كان يُطلق على هذا المرض سابقاً اسم "مرض عيد الميلاد"؟

هذه قصة مثيرة للاهتمام. لأكثر من مئة عام، اعتقد الأطباء أن هناك نوعًا واحدًا فقط من الهيموفيليا. ولكن في عام ١٩٥٢، استخدم باحث بلازما دم من سبعة أشخاص مصابين بالهيموفيليا (أحدهم يُدعى "كريسماس") لعلاج مرضى آخرين. والمثير للدهشة أن العلاج نجح! عندها أدرك الباحثون أن السيد كريسماس مصاب بنوع مختلف من الهيموفيليا، أي أنه ناتج عن طفرة جينية مختلفة. لذلك أطلقوا على هذا النوع الثاني من الهيموفيليا اسم "عامل كريسماس" أو "مرض كريسماس". وقد سُمي لاحقًا بالهيموفيليا ب.

ما الذي يسبب مرض الهيموفيليا ب؟

كما ذكرنا سابقًا، يُعدّ الهيموفيليا ب اضطرابًا نزفيًا وراثيًا. إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا ب، فهذا يعني أنك ورثت جينًا غير طبيعي يؤثر على كمية العامل 9. عادةً، يوجد جين يُسمى F9، وهو المسؤول عن إنتاج العامل 9. تحدث الهيموفيليا ب عندما يطرأ طفرة على جين F9، مما يُنتج جينًا غير طبيعي يُقلل من مستوى العامل 9، أو يُزيله تمامًا. في أغلب الأحيان، يرث الذكور الهيموفيليا ب إذا كانت أمهاتهم حاملات للمرض.

إليك كيف يحدث ذلك:

• نحصل جميعاً على اثنين من كروموسومات X من أمهاتنا، وكروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد من آبائنا.
• إذا كانت المرأة تحمل جين F9 غير طبيعي على أحد كروموسومات X لديها، فستكون حاملة لمرض الهيموفيليا ب، لكنها لن تظهر عليها أعراض. ​​وذلك لأنها تحمل جين F9 طبيعي على كروموسوم X الآخر.
• بإمكان هذه المرأة أن تنقل كروموسوم X الحامل لجين F9 غير الطبيعي إلى ابنها. وبما أن الأبناء الذكور لا يملكون سوى كروموسوم X واحد، فسوف يُصابون بمرض الهيموفيليا ب.

في بعض الأحيان، لا تنتقل الطفرة التلقائية من الأم إلى الابن.يمكن أن ينجم مرض الهيموفيليا ب أيضًا عن عملية تُسمى انقلاب الجنين. تحدث هذه العملية عندما تتحد البويضة والحيوان المنوي لتكوين جنين، ثم ينقسم الجنين ويبدأ بإنتاج خلايا جديدة. تحمل هذه الخلايا الجديدة نسخًا من الجينات الموجودة في الخلية الأصلية. لذا، قد تحدث أحيانًا أخطاء أو طفرات عند نسخ هذه الجينات. إذا حدث خطأ عند نسخ جين F9، فقد يُصاب طفلك بالهيموفيليا ب أو يصبح حاملًا لها. (يعتقد المؤرخون والباحثون الطبيون أن هذا ما حدث للملكة فيكتوريا ملكة إنجلترا. على الرغم من عدم إصابة أي فرد من عائلتها بالهيموفيليا، إلا أنها كانت مصابة بها. وقد نقلت المرض إلى أبنائها. وعندما تزوج هؤلاء الأبناء من العائلات المالكة في إسبانيا وروسيا، أصيب أبناؤهم أيضًا بالمرض. وقد تم التعرف عليه لاحقًا باسم الهيموفيليا ب).

ما هي أعراض مرض الهيموفيليا ب؟

ذكرنا سابقاً أن أعراض الهيموفيليا ب تُصنف إلى خفيفة ومتوسطة وشديدة. ويصنف الأطباء هذه الأعراض بناءً على مستويات العامل التاسع في الدم.

الهيموفيليا ب الخفيفة

الأشخاص الذين تتراوح مستويات العامل التاسع لديهم بين 6% و49% يُشخَّصون بالهيموفيليا ب الخفيفة. وتكون الأعراض خفيفة. في بعض الأحيان، يتم تشخيص الهيموفيليا ب الخفيفة لدى البالغين، عند الاستعداد لعملية جراحية، أو عند اقتراب موعد الولادة، أو بعد إصابة بالغة، أو في حالة النساء، عند تلقيهن العلاج من غزارة الطمث.

الهيموفيليا ب المتوسطة

الأشخاص الذين تتراوح مستويات العامل التاسع لديهم بين 1% و5% يعانون من الهيموفيليا ب الخفيفة. وتكون الأعراض خفيفة أيضاً. عادةً ما تبدأ أعراض هذه الحالة بالظهور لدى الأطفال في عمر 18 شهراً تقريباً.

قد تظهر على هؤلاء الأطفال أعراض مثل:

• الكدمات: إنهم يصابون بالكدمات بسهولة بالغة.
• نزيف غير طبيعي: إذا خضعت لعملية جراحية، أو كان لديك جرح ينزف، أو تم خلع سن، فقد تنزف أكثر ولمدة أطول من المعتاد.
• النزيف التلقائي: في حالات نادرة، قد يبدأ النزيف بدون سبب واضح.

الهيموفيليا ب الحادة

الأشخاص الذين تقل مستويات العامل التاسع لديهم عن 1% يُعانون من الهيموفيليا ب الحادة. وتكون الأعراض شديدة. قد يبدأ النزيف لدى بعض الأطفال عند الولادة، أو بعدها بفترة وجيزة، أو بعد الختان. بينما قد لا تظهر الأعراض على أطفال آخرين إلا بعد بضعة أشهر من الولادة. تشمل الأعراض الشائعة ما يلي:

• النزيف: قد ينزف الأطفال الرضع والأطفال الصغار من أفواههم إذا دخل شيء صغير، مثل لعبة، في أفواههم.
• تورمات على رؤوسهم: إذا أصيب طفل صغير في رأسه في مكان ما، فقد تتكون لديه كتل تشبه بيض الإوز.
• البكاء المتكرر، أو الأرق، أو رفض الزحف أو المشي:قد تحدث هذه الأعراض إذا كان الطفل يعاني من نزيف في عضلة أو مفصل داخل جسمه. وقد تبدو هذه المناطق زرقاء اللون ومتورمة في بعض الأماكن، وقد تكون ساخنة عند لمسها، وقد يشعر الطفل بالألم.
• الأورام الدموية: الورم الدموي هو جلطة دموية تتجمع تحت الجلد. وقد يُصاب الرضيع أيضاً بورم دموي بعد الحقن.
• صعوبات التنفس: في بعض الأحيان، قد يتورم لسان الطفل بسبب النزيف ويسد مجرى الهواء.

كيف يتعرف الأطباء على ذلك؟

يقوم الأطباء بتشخيص مرض الهيموفيليا ب عن طريق إجراء فحص بدني، والبحث عن أعراض مثل الكدمات وتورم المفاصل، والسؤال عما إذا كان أي شخص في العائلة مصابًا بالهيموفيليا أو اضطرابات الدم الأخرى.

بالإضافة إلى ذلك، يتم إجراء الاختبارات التالية أيضًا:

• تعداد الدم الكامل (CBC): يتحقق هذا من أنواع الخلايا الموجودة في الدم وأعدادها.
• اختبار زمن البروثرومبين (PT): يختبر هذا الاختبار مدى سرعة تجلط الدم.
• اختبار زمن الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط: هذا أيضًا اختبار يقيس المدة التي يستغرقها تكوين جلطة دموية.
• اختبار الفيبرينوجين: اختبار يقيس كمية بروتين يسمى الفيبرينوجين، والذي يساعد على تجلط الدم.
• اختبار عامل التخثر: هذا ما يساعد في تحديد النوع الدقيق للهيموفيليا وشدة المرض.

ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟

يعالج الأطباء عادةً مرض الهيموفيليا ب بالعلاج التعويضي للعامل . يتضمن هذا العلاج حقن العامل 9 المركز في الوريد. يعمل هذا العامل المركز على تعويض العامل المفقود، مما يساعد على منع النزيف المفرط أو السيطرة عليه عند حدوثه.

عادةً، لا يحتاج المصابون بالهيموفيليا ب الخفيفة إلى المتوسطة إلى هذا العلاج إلا عند خضوعهم لعملية جراحية. أما المصابون بالهيموفيليا ب الشديدة فقد يحتاجون إلى علاج تعويضي لعامل التخثر بشكل منتظم.

هل هناك أي مضاعفات قد تحدث أثناء العلاج؟

قد تحدث بعض المضاعفات لدى الأشخاص الذين يتناولون هذا العلاج. ومن أهمها ظهور مثبطات والتهابات فيروسية .

المثبطات

تتكون مثبطات التخثر عندما يتوقف الجسم عن قبول عامل التخثر البديل كجزء من دمه الطبيعي. تمنع هذه المثبطات العلاج بعامل التخثر البديل من العمل بشكل صحيح، مما يجعل إيقاف النزيف أو الحد منه أمرًا بالغ الصعوبة. الأشخاص المصابون باضطرابات نزيف حادة والذين يتلقون جرعات عالية من العلاج بعامل التخثر أكثر عرضة للإصابة بهذه المضاعفات. يعالج الأطباء هذه الحالة باستخدام مواد أخرى قادرة على إتمام عملية تخثر الدم دون تجاوز عامل التخثر التاسع.

العدوى الفيروسية

نادراً ما تحدث عدوى فيروسية مثل التهاب الكبد الوبائي سي عند استخدام بدائل عوامل التخثر المصنوعة من الدم المتبرع به. ومع ذلك، فإن هذا الخطر أقل بكثير مع طرق الفحص الحالية.

هل يمكن تقليل خطر حدوث ذلك؟

لأن الهيموفيليا ب مرض وراثي، فلا يمكنك منع الإصابة به أو نقله إلى أطفالك. دعونا نتعرف أكثر على العملية الجينية التي ينتقل بها:

• إذا كنتِ امرأة ولديكِ جين F9 غير الطبيعي على أحد كروموسومات X الخاصة بكِ (مما يعني أنكِ حاملة للمرض)، فإن أطفالكِ الذكور لديهم فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بمرض الهيموفيليا B، وأطفالكِ الإناث لديهم فرصة بنسبة 50٪ ليكونوا حاملين للمرض.
• بناتك، اللواتي يرثن هذا الجين، يمكنهن نقل مرض الهيموفيليا ب إلى أبنائهن. وقد تكون بنات هؤلاء الأبناء حاملات للمرض.
• يمكن لأبنائك المصابين بمرض الهيموفيليا ب أن ينقلوا هذا الكروموسوم إلى بناتهم.
• إذا كنت رجلاً مصاباً بالهيموفيليا ب، فلن يُصاب أبناؤك بالمرض. أما بناتك جميعاً فسيحملن الكروموسوم الذي يحمل جين F9 غير الطبيعي.

يُعدّ الاستشارة الوراثية بالغة الأهمية في هذه الحالة. إذا كنتَ أنتَ أو أحد أفراد عائلتك مصابًا بمرض الهيموفيليا، فمن المستحسن استشارة أخصائي وراثي قبل إنجاب طفل.

إذا كنت حاملاً، فهل يمكنني معرفة ما إذا كان طفلي مصاباً بهذه الحالة مسبقاً؟

نعم، يمكنكِ ذلك. يستطيع الأطباء أخذ عينة من دم الحبل السري وفحصها بحثًا عن عوامل التخثر. بهذه الطريقة، يمكنكِ أنتِ والطبيب معرفة ما يمكن توقعه عند ولادة طفلكِ مسبقًا، وكيفية الوقاية من مضاعفات النزيف.

إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا ب، فماذا أتوقع؟

الهيموفيليا ب مرض مزمن، ولا يستطيع الأطباء علاجه بشكل كامل. مع ذلك، توجد علاجات تُسهم في الوقاية من آلام المفاصل الحادة وغيرها من المشاكل الصحية أو تخفيفها. ويستطيع معظم المصابين بالهيموفيليا ب الحفاظ على صحة جيدة بالعلاج.

يحتاج المصابون بالهيموفيليا ب الحادة إلى تلقي حقن منتظمة لاستبدال عامل التخثر (عن طريق التسريب أو الحقن) لعلاج مشاكل النزيف. يمكنهم مراجعة الطبيب لتلقي العلاج، أو أن يقوم أحد أفراد الأسرة أو مقدم الرعاية بإعطائهم الحقنة، أو قد يكونون قادرين على إعطائها بأنفسهم. مع ذلك، يحتاج المصابون بالهيموفيليا ب الحادة إلى علاج منتظم لمنع النزيف المفرط.

قد يُصابون أيضًا بأمراض أخرى تؤثر على صحتهم العامة ومتوسط ​​أعمارهم. على سبيل المثال، يُعاني العديد من المصابين بالهيموفيليا ب من مشاكل حادة في الركبتين أو الوركين، مما يستدعي إجراء جراحة لإزالة المفاصل التالفة واستبدالها بأخرى جديدة. إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا ب، فاستشر طبيبك بشأن ما يُمكن توقعه. فهو الشخص الأنسب لتزويدك بأفضل المعلومات لأنه على دراية بحالتك الصحية العامة.

ما الذي يجب أن أعرفه إذا كان طفلي مصاباً بهذه الحالة؟

إذا كان طفلك مصابًا بالهيموفيليا ب الخفيفة أو المتوسطة، فمن المهم إبلاغ طبيبك بذلك حتى يتمكن من منع النزيف المفرط في حال خضوع طفلك لعملية جراحية أو خلع سن. إليك بعض الاقتراحات الإضافية. قد يكون لدى طبيبك اقتراحات أخرى.

• عندما يكون أطفالك صغاراً جداً، تأكد من أن كراسيهم المرتفعة ومقاعد سياراتهم مزودة بأحزمة أمان مناسبة.
• عندما يكبرون قليلاً ويلعبون مع أطفال آخرين، يحتاج مقدمو الرعاية لهم ومعلمو المدرسة إلى معرفة ما يجب فعله إذا تعرض الطفل لإصابة عرضية وبدأ ينزف.
• سيحتاج طفلك إلى الابتعاد عن أنشطة معينة، مثل الألعاب التي تنطوي على احتكاك قوي مع الآخرين أو احتمال السقوط.

ماذا لو كان طفلي مصابًا بمرض الهيموفيليا ب الحاد؟

يحتاج الأطفال المصابون بالهيموفيليا الحادة من النوع ب إلى علاج طبي مدى الحياة، وذلك للوقاية من النزيف أو الحد منه، أو للسيطرة على الأعراض. ​​إليكم بعض التحديات التي قد تواجهونها، وبعض الاقتراحات التي قد تساعدكم:

• قد يُصاب الأطفال المصابون بالهيموفيليا ب، أثناء تعلمهم المشي، بنزيف إذا تعرضوا لصدمة أو سقطوا. لا يمكن منع جميع حالات السقوط، ولكن يُنصح بوضع أغطية واقية على الزوايا الحادة للأثاث في المنزل.
• مع تقدم طفلك في السن وبدئه بالجري والقفز، استشيري طبيبك بشأن معدات السلامة مثل الخوذة وواقيات الركبة. في الواقع، يجب على جميع الأطفال ارتداء الخوذة عند ركوب الدراجة. قد يحتاج طفلك إلى حماية إضافية لتجنب الاصطدامات التي قد تسبب نزيفًا.
• سيحتاج طفلك إلى رعاية طبية منتظمة لوقف النزيف. وقد يشعر بالغضب والإحباط لعدم قدرته على قضاء الوقت مع أصدقائه وتفويت دروسه المدرسية عندما يضطر للذهاب لتلقي العلاج.
• يعلم الطفل المصاب بالهيموفيليا أن معلميه وغيرهم على دراية بحالته. وقد يشعر بعدم الارتياح عندما يحاول المعلمون وغيرهم في المدرسة مساعدته لكنهم يعاملونه بشكل مختلف.
• قد يحتاج الأطفال الأكبر سنًا والشباب إلى المساعدة في التعامل مع مشاعرهم ومواجهة ردود فعل الآخرين. إذا كان طفلك يمر بوضع مماثل، فتحدث مع طبيبك عن البرامج أو مجموعات الدعم المخصصة للشباب.

أعاني من مرض الهيموفيليا ب. كيف أعتني بنفسي؟

التعايش مع مرض الهيموفيليا ب يتطلب اتخاذ خطوات إضافية لحماية صحتك العامة، إلى جانب الاهتمام بالعلاج. إليك بعض الاقتراحات:

• احمِ نفسك من العدوى: اسأل طبيبك عن اللقاحات المناسبة لك.
• الحفاظ على وزن صحي: إذا كنت تعاني من صعوبة في الحركة بسبب النزيف الداخلي وتلف المفاصل، فإن التحكم في وزنك يمكن أن يساعد.
• ابدأ بممارسة التمارين الرياضية بانتظام: قد تخشى التعرض للإصابة أثناء ممارسة الرياضة. استشر طبيبك حول طرق تقليل خطر النزيف أثناء النشاط البدني.
• إدارة التوتر: مرض الهيموفيليا ب هو مرض مزمن. وقد يتطلب الأمر جهداً إضافياً لتحقيق التوازن بينه وبين مسؤولياتك العائلية والعملية.
• تجنب بعض مسكنات الألم: إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا ب، فلا يجب عليك تناول الأسبرين أو الإيبوبروفين. فهذه المسكنات تعيق عملية تخثر الدم.

ينبغي عليك مراجعة طبيبك لتلقي العلاج المقرر وفي أي وقت تظهر عليك أي أعراض أخرى، مثل النزيف غير المعتاد أو آلام المفاصل الشديدة.

متى تحتاج إلى الذهاب لتلقي العلاج الطارئ؟

إذا تعرضت لإصابة في الرأس ، يجب عليك طلب العناية الطبية فوراً. قد تشير هذه الأعراض إلى وجود نزيف في الدماغ (نزيف داخل الجمجمة):

• صداع.
• ضعف.
• الغثيان والقيء.
• خدر أو شلل.

إذا لم تتمكن من إيقاف النزيف من أي نوع من الجروح، أو إذا بدأت بالنزيف بدون سبب، فاستشر طبيبك أو اذهب إلى غرفة الطوارئ على الفور.

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها (الرسالة الرئيسية)

الهيموفيليا ب هي شكل نادر آخر من أشكال الأمراض النادرة. ومثل الهيموفيليا أ، تُعدّ الهيموفيليا ب اضطرابًا وراثيًا للنزيف. ورغم أن الدراسات تُشير إلى أن أعراض الهيموفيليا ب قد تكون أقل حدة من أعراض الهيموفيليا أ، إلا أن الهيموفيليا ب تبقى حالة مرضية تُسبب عددًا من التحديات الطبية، ونمط الحياة، والنفسية.

قد تشعر النساء الحاملات للمرض بالقلق من أن يرثه أطفالهن. وقد يشعر والدا الطفل المصاب بالهيموفيليا ب بالقلق حيال حماية طفلهما من الإصابات العرضية. لاحقًا، قد يضطران إلى مساعدة طفلهما النامي على التأقلم مع الهيموفيليا ب. وقد يحتاج المصابون بالهيموفيليا ب الحادة إلى علاج مدى الحياة لمنع النزيف المفرط.

لكن لا يزال هناك أمل! يبحث الباحثون في علاجات جديدة، مثل استبدال الجينات والعلاج الجيني. قد تُحدث هذه العلاجات فرقًا كبيرًا في طريقة علاج الهيموفيليا ب الحادة. إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بهذا المرض، فاستشر طبيبك بشأن التجارب السريرية التي قد تناسبك. تذكر، مع الاستشارة الطبية والعلاج المناسبين، يمكنك أن تعيش حياة ناجحة وصحية مع الهيموفيليا ب.

الهيموفيليا ب، النزيف، الأمراض الوراثية، تخثر الدم، العامل التاسع، الأمراض الوراثية، مرض كريسماس