هل يعاني طفلك من كتل في عظامه؟ دعونا نتعرف على مرض الأورام العظمية الغضروفية المتعددة الوراثية (HMO)!

ربما لاحظتِ وجود كتل صغيرة على جسم طفلكِ، خاصةً على أطرافه. قد تكون هذه الكتل مؤلمة أحيانًا، وغير مؤلمة أحيانًا أخرى. لا تقلقي ، فليست كل الكتل خطيرة. لكننا سنتحدث اليوم عن حالة مرضية تظهر عليها هذه الأعراض، وهي ليست شائعة جدًا، ولكن من المهم جدًا أن نكون جميعًا على دراية بها. تُسمى هذه الحالة HMO، وهي اختصار لـ "الأورام العظمية الغضروفية المتعددة الوراثية".

ما هو بالضبط مرض HMO (الأورام العظمية الغضروفية المتعددة الوراثية)؟

ببساطة، مرض الورم العظمي الغضروفي (HMO) هو حالة وراثية . ينتج عن تغير طفيف، أو طفرة، في جيناتنا، أو المخطط الأساسي الذي يحدد كيفية نمو أجسامنا. يؤدي هذا التغير إلى ظهور أورام حميدة، أو غير ضارة، في بعض عظامنا، والتي تُعرف طبيًا باسم الورم العظمي الغضروفي ، وتبدأ هذه الأورام بالنمو بأعداد كبيرة. هذه الأورام ليست سرطانية في الواقع، لذا لا داعي للقلق.

هل هناك أسماء أخرى لهذه المنظمة الصحية؟

نعم، قد تصادف عدة أسماء أخرى عند البحث عن هذه الحالة. يستخدم الأطباء أحيانًا هذه الأسماء:

• "الأورام العظمية الغضروفية المتعددة الوراثية (HMO)" (هذا هو المصطلح الأكثر شيوعًا الآن)
• "الزوائد العظمية الوراثية المتعددة" (كان هذا هو الاسم الأكثر شيوعًا سابقًا)
• `انفصال عظم المشاشة`

بغض النظر عن الاسم الذي تستخدمه، فهي نفس الحالة الطبية. لذا إذا رأيت أحد هذه الأسماء، فلا تخلط بينها، حسناً؟

إذن ما هو هذا الورم العظمي الغضروفي؟

الورم العظمي الغضروفي، كما ذكرت سابقاً، هو ورم عظمي حميد، أي غير سرطاني . تخيل، تتشكل هذه الأورام عندما تبدأ خلايا عظامنا بالنمو بطريقة مختلفة وغير طبيعية، بدلاً من النمو بشكل طبيعي.

تتطور هذه الأورام عادةً على السطح المسطح للعظم أو في النسيج المرن المسمى بالغضروف الموجود في نهايات العظام، والذي يُعرف بصفائح النمو، وهي المسؤولة عن نمو الأطفال وعظامهم. كما تُغطى هذه الأورام بغطاء غضروفي. والأهم من ذلك أنها غير سرطانية ، لذا فهي لا تنتشر في أنحاء الجسم. أليس هذا خبرًا سارًا؟

من هم الأشخاص الذين يمكن أن يصابوا بهذه الحالة؟ وما مدى شيوعها؟

عادةً ما يشخص الأطباء مرض HMO في مرحلة الطفولة المبكرة أو المراهقة . ويمكن أن يصيب الأولاد والبنات على حد سواء.

مع ذلك، فإنّ نظام الرعاية الصحية المُدارة (HMO) ليس شائعًا جدًا . بشكل عام، يُصيب شخصًا واحدًا من بين كل 50,000 شخص تقريبًا. لذا، ليس من المستغرب إن لم تكن قد سمعت به من قبل.

ما الذي يسبب مرض HMO؟ هل هناك رابط وراثي؟

نعم، مرض HMO هو في الأساس مرض وراثي . وهذا يعني أنه مرتبط بجيناتنا.

يُصاب 90% من الأشخاص المصابين بمتلازمة اعتلال الشبكية الإقفاري (HMO) بهذه المتلازمة نتيجةً لتغير أو طفرة في الجينات المسماة "EXT1" أو "EXT2" (وهي الجينات المسؤولة عن تعليمات الحمض النووي التي تُوجه الجسم لإنتاج بعض البروتينات المهمة). وللأسف، لم يُكتشف بعد السبب الجيني الدقيق الذي يُصيب النسبة المتبقية البالغة 10% .

في أغلب الأحيان ، تنتقل هذه الطفرات الجينية من الآباء إلى الأبناء . وهذا يعني أنه إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالطفرة، فقد يُصاب بها الطفل أيضًا. مع ذلك، قد لا يكون أي من والدي المصابين بمرض HMO مصابًا بهذه الطفرة. وهذا يعني أنه حتى لو لم يكن أي فرد من العائلة مصابًا بمرض HMO، فقد يُصاب شخص ما بالمرض لأول مرة. وهذا ما يُسمى بالطفرة الجديدة.

ما هي أعراض نظام الرعاية الصحية المُدارة (HMO)؟ ما هي أنواع الأشياء التي تلاحظها؟

قد يتسبب التأمين الصحي الشامل في ظهور كتل مؤلمة على عظمة واحدة أو أكثر. تُسمى هذه الكتل بالورم العظمي الغضروفي. بالإضافة إلى ذلك، قد تعاني من أعراض مثل:

• نمو غير طبيعي للعظام ، بما في ذلك تغيرات في عظام الساعد. في بعض الأحيان قد يبدو الذراع أطول قليلاً.
• كسور العظام المتكررة وتمزق صفيحة النمو.
• تفاوت طول الأطراف. تخيل أن إحدى الساقين أقصر قليلاً من الأخرى، أو أن إحدى الذراعين أقصر من الأخرى.
• عدم القدرة على تحريك المفاصل بشكل صحيح، والشعور بتيبس في المفاصل.
• يمكن أن يحدث انضغاط الأعصاب بسبب النتوءات العظمية، والتي يمكن أن تسبب الخدر والألم.
• التهاب المفاصل المبكر ، والذي يعني التآكل المبكر للمفاصل في سن مبكرة.
• مشاكل في الكاحل أو الركبة، ألم عند المشي.
• ألم قصير الأمد وألم طويل الأمد . قد يكون هذا الألم صعب التحمل في بعض الأحيان.
• قصر القامة .

يشعر بعض الأطفال بألم أشد عندما تنمو هذه الأورام بالقرب من الأوعية الدموية أو الأعصاب. مع ذلك، قد تكون هذه الأورام في بعض الأحيان غير مؤلمة وتظهر فقط على شكل كتلة.

هام: إذا لاحظت أي كتل كهذه على جسم طفلك، أو إذا كان طفلك يشكو بشكل متكرر من آلام العظام، فيرجى مراجعة الطبيب.

هل هذه الحالة المرضية في نظام الرعاية الصحية المُدارة (HMO) معدية من شخص لآخر؟

لا، مرض HMO ليس مرضاً معدياً . هذا يعني أنه لا ينتقل من شخص لآخر عن طريق اللمس أو التواجد على مقربة شديدة، مثل نزلات البرد. إنه حالة وراثية بحتة.

ومع ذلك، إذا كنت مشتركًا في نظام HMO، فهناك احتمال بنسبة 50٪ تقريبًا أن تنقل الطفرة الجينية التي تسبب هذا المرض إلى طفلك.نعم. هذا يعني أن هناك احتمالاً بنسبة 50% في كل حمل.

كيف يحدد الأطباء حالة التأمين الصحي المُدار (HMO)؟

قد تلاحظ أنت أو طبيب طفلك وجود كتلة على العظم أو بالقرب منه، أو أعراض أخرى لمرض التهاب العظم والنقي (مثل تورم طفيف أو ألم). سيقوم الأطباء أولاً بما يلي:

1. الاستفسار بدقة عن التاريخ الطبي للعائلة . والتحقق مما إذا كان أي فرد من أفراد العائلة قد عانى من هذه الحالة.

2. فحص بدني كامل . التحقق من وجود كتل، وحجمها، وحركة المفاصل.

ما نوع الفحوصات الطبية التي يتم إجراؤها؟

بعد الفحص البدني، يوصي الأطباء عادةً بإجراء فحوصات تصويرية لتأكيد حالة التأمين الصحي الممول من قبل منظمة الرعاية الصحية.

• الخطوة الأولى غالباً ما تكون التصوير بالأشعة السينية . يمكن للتصوير بالأشعة السينية أن يُظهر بوضوح أورام العظم والغضروف هذه.
• في بعض الأحيان، لمعرفة المزيد عن الورم، أو لمعرفة ما إذا كان يؤثر على أشياء مثل الأعصاب، قد تحتاج أيضًا إلى إجراء هذه الاختبارات:
• فحص الأشعة المقطعية
• `MRI` (M.R.I.)

يعتمد الأطباء في تحديد ما إذا كان ينبغي الحصول على تأمين صحي من خلال هذه الاختبارات أم لا على المعلومات التي تم الحصول عليها.

كيف يتم التعامل مع نظام التأمين الصحي المُدار (HMO)؟ ما هي الخيارات المتاحة؟

لا يُعالج مرضى أورام الرعاية الصحية المُدارة بنفس الطريقة للجميع. يعتمد ذلك على الأعراض، وعدد الأورام، وموقعها، وتأثيراتها . قد يوصي الأطباء بعلاجات مثل:

• مراقبة الورم / الانتظار اليقظ: في بعض الأحيان، إذا لم يكن الورم يسبب أي مشاكل أو ألم كبير، فقد يوصي الأطباء بالانتظار لفترة لمعرفة ما إذا كان الورم ينمو أو يسبب مشاكل. وهذا ما يسمى "الانتظار اليقظ".
• إدارة الألم: في حال وجود ألم، يمكن إعطاء أدوية (مثل الباراسيتامول أو الإيبوبروفين) لتسكينه. وقد يلزم أحيانًا استخدام مسكنات ألم أقوى.
• العلاج الطبيعي: يقوم أخصائي العلاج الطبيعي بتعليم تمارين تساعد على الحفاظ على مرونة المفاصل وتقوية العضلات. وهذا بدوره يساعد على تخفيف الألم.
• جراحة:
• الجراحة لإزالة ورم واحد أو أكثر: إذا كان الورم يسبب ألمًا لا يطاق، أو يضغط على عصب، أو يعيق حركة المفصل، أو إذا كان هناك شك في أن الورم قد يكون سرطانيًا، فيمكن إزالة الورم جراحيًا.
• جراحة لإطالة أو تقويم الأطراف التي لا تنمو بشكل صحيح: إذا كان الذراع أو الساق قصيرًا أو ممتدًا بسبب HMO، فهناك جراحات خاصة لتصحيح ذلك.

هل يمكن أن تنشأ مضاعفات من العلاج؟

قد يُصاب بعض الأشخاص الذين يخضعون لعملية جراحية لإزالة أورام العظم والغضروف بندوب.كما هو الحال مع أي عملية جراحية، هناك احتمال ضئيل للإصابة بعدوى أو تلف الأعصاب. ومع ذلك، يبذل الأطباء قصارى جهدهم لتقليل هذه المخاطر.

هل هناك طريقة لتجنب وضع نظام التأمين الصحي المختلط (HMO)؟

في الحقيقة، لا يوجد شيء يمكنك فعله لمنع الإصابة بمرض HMO لأنه حالة وراثية.

مع ذلك، إذا كنتِ تعلمين أن أحد أفراد عائلتكِ مصابٌ بنظام الرعاية الصحية المُدارة (HMO)، وكنتِ حاملاً، فقد ترغبين في التفكير في إجراء فحص جيني قبل الولادة أثناء الحمل لمعرفة ما إذا كان طفلكِ قد ورث هذه الحالة. على سبيل المثال:

• "أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS)"
• بزل السائل الأمنيوسي الوراثي

تساعد هذه الفحوصات في تحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة نقص المناعة المكتسبة (HMO) مسبقًا. في بعض الحالات، إذا كنتِ تستخدمين طرق التلقيح الاصطناعي (مثل التلقيح الصناعي)، فقد يكون الفحص الجيني قبل الزرع خيارًا متاحًا. استشيري طبيبكِ لمعرفة المزيد.

كيف أعرف ما إذا كان طفلي معرضًا لخطر الإصابة بـ HMO؟

إذا كنت أنت أو زوجك/زوجتك أو أحد أفراد عائلتك المقربين مشتركين في نظام التأمين الصحي HMO، فمن المهم جدًا إبلاغ طبيبك بذلك، لأن الطفل قد يكون معرضًا للخطر أيضًا.

إذا لم يكن هناك تاريخ عائلي للمرض، فإن خطر إصابة الطفل بمرض HMO منخفض للغاية. مع ذلك، وكما ذكرت سابقًا، قد يكون السبب طفرة جينية جديدة، لذا فالأمر ليس مستحيلاً تمامًا.

ماذا أتوقع إذا كان طفلي مشتركًا في نظام التأمين الصحي الشامل (HMO)؟

إذا كان طفلك مشتركًا في نظام الرعاية الصحية المُدارة (HMO)، فقد تختلف الحالة من طفل لآخر. قد يُصاب بعض الأطفال بعدد قليل من أورام العظم والغضروف، أو قد يُصابون بالعديد منها.

والخبر السار هو أنه في معظم الحالات، بعد أن تغلق صفائح النمو لدى الطفل، مما يعني أن طول الطفل وطول عظامه يتوقفان عن الزيادة، فإن هذه الأورام لن تنمو بعد ذلك.

لكن بالنسبة لبعض الأشخاص، حتى بعد اكتمال نمو العظام، قد تعود هذه الحالة. وهذا نادر الحدوث.

قد يتسبب نظام التأمين الصحي الممول من قبل منظمة الرعاية الصحية (HMO) أيضاً في ظهور أعراض أخرى. قد يعاني بعض الأطفال والبالغين من التعب والألم وصعوبة في تحريك أجسامهم أو القيام بالمهام.

ليس كل من لديه تأمين صحي يحتاج إلى علاج. لكن قد يحتاج البعض إلى جراحة أو علاج طبيعي. وقد يوصي الأطباء أيضاً بأدوية أو علاجات أخرى للمساعدة في السيطرة على الألم.

إلى متى سيستمر هذا الوضع؟

يُعدّ مرض الورم العظمي الغضروفي الحميد حالةً مزمنة ، ما يعني أنه لا يمكن الشفاء منه تماماً. ومع ذلك، يتمتع معظم المصابين بهذا النوع من الأورام العظمية الغضروفية الحميدة بمتوسط ​​عمر طبيعي .من الممكن النجاة. الأهم هو السيطرة على الأعراض، وتلقي العلاج اللازم، والحفاظ على جودة حياة جيدة. استشر طبيبك دائمًا بشأن خيارات العلاج التي ستساعد طفلك على البقاء بصحة جيدة وسعيدًا.

هل يمكن أن تتحول أورام العظم والغضروف إلى أورام سرطانية؟ هذا ما يخشاه الكثير من الناس.

هذا سؤال مهم للغاية. نعم، في حالات نادرة جدًا ، قد تتحول أورام العظم والغضروف لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة نقص المناعة المكتسبة (HMO) إلى أورام خبيثة. تتراوح نسبة الإصابة بهذا النوع من السرطان بين 2% و5% من المصابين بمتلازمة نقص المناعة المكتسبة (أي ما بين 2 و5 من كل 100 شخص) . عند حدوث ذلك، تتحول هذه الأورام الحميدة إلى سرطانات عظمية تُسمى "الورم الغضروفي" أو "الورم العظمي".

قد يشتبه طبيبك في أن الورم العظمي الغضروفي قد يكون سرطانيًا إذا:

• إذا ظهرت شامات جديدة على طفلك بعد البلوغ ، أو إذا بدأت شامة موجودة بالنمو بسرعة فجأة.
• إذا أصبح الورم العظمي الغضروفي غير المؤلم سابقًا مؤلمًا فجأة ، أو إذا أصبح الألم الموجود شديدًا للغاية.
• إذا كان سمك غطاء الغضروف الموجود أعلى الورم أكثر من 2 سنتيمتر (يُرى ذلك من خلال فحص التصوير بالرنين المغناطيسي).

يمكن استئصال العديد من الأورام السرطانية جراحياً. وبحسب مرحلة السرطان، وما إذا كان قد انتشر (انتقل إلى أعضاء أخرى)، قد لا يحتاج طفلك إلى علاج إضافي (مثل العلاج الكيميائي أو الإشعاعي). لذا، من المهم إجراء فحوصات دورية منتظمة.

كيف نعتني بطفل لديه تأمين صحي؟ ما الذي يمكننا فعله كآباء؟

إذا كان طفلك مصابًا بنظام التأمين الصحي الممول من قبل منظمة الرعاية الصحية (HMO)، فمن المهم جدًا الانتباه إلى أعراض طفلك .

• إذا ظهرت على طفلك أي أعراض جديدة ، وخاصة تغير مفاجئ في حجم الورم، أو زيادة في الألم، أو خدر، فأبلغ طبيبك على الفور.
• اتبع تعليمات الطبيب بدقة (كيفية تناول الدواء، وكيفية ممارسة الرياضة، ومتى يجب الحضور لإجراء الفحوصات).
• إذا كان طفلك يعاني من الألم، فلا تدعه يتحمله. تحدث إلى طبيبك وابحث عن طرق لتخفيف الألم.
• فكّر أيضاً في صحة طفلك النفسية. قد يكون التعايش مع وضع كهذا تحدياً كبيراً للطفل. تحدث مع طفلك، وادعمه.

متى يجب عليّ طلب المشورة الطبية إذا كان طفلي مشتركًا في نظام التأمين الصحي المُدار (HMO)؟ ما هي الحالات الطارئة؟

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمرض HMO، فاطلب المشورة الطبية فوراً في الحالات التالية:

• إذا أصيب الطفل بأورام جديدة .
• إذا شعرتِ بأن كتلة ما تكبر فجأة .
• إذا ازداد الألم فجأة أو إذا حدث ألم جديد وشديد (خاصة بعد البلوغ).
• حيث يوجد ورمإذا كان الجلد أحمر اللون، ومتورمًا، ويشعر بالدفء (قد تكون هذه علامة على وجود عدوى).
• إذا شعرت بتنميل أو ضعف في الذراع أو الساق.

لا تتجاهل هذه الأعراض. ​​فمراجعة الطبيب مبكراً قد تمنع حدوث مشاكل خطيرة.

هل يمكن أن يصاب الأطفال المصابون باضطراب التوحد بسبب نظام الرعاية الصحية المُدارة (HMO)؟

يتساءل بعض الآباء عن هذا الأمر أيضًا. وقد أبلغ خبراء طبيون عن عدة حالات لأطفال مصابين بمتلازمة اعتلال العظام الوراثي (HMO) واضطراب طيف التوحد. ومع ذلك، لا يزالون غير متأكدين من وجود صلة مباشرة بين الحالتين. ويواصل الباحثون دراسة ما إذا كانت الطفرات الجينية (جينات EXT1 وEXT2) المسببة لمتلازمة اعتلال العظام الوراثي تساهم أيضًا في تطور التوحد. وحتى الآن، لم يتم التوصل إلى استنتاج قاطع في هذا الشأن.

وأخيرًا، أهم الأشياء التي يجب أن تتذكرها

HMO، الذي يرمز إلى "الأورام العظمية الغضروفية المتعددة الوراثية" (يسمى أحيانًا "الزوائد العظمية الوراثية المتعددة")، هو حالة وراثية تتشكل فيها أورام حميدة (الأورام العظمية الغضروفية) على طول العظام وفي صفائح النمو لدى الأطفال والشباب.

على الرغم من أن مرض التأمين الصحي الشامل (HMO) حالة مزمنة، إلا أنه قد يسبب الألم وتغيرات في الهيكل العظمي. ومع ذلك، فإن العلاجات مثل الجراحة والعلاج الطبيعي وإدارة الألم يمكن أن تخفف الأعراض بشكل كبير، وتصحح تشوهات العظام، وتساعدك على عيش حياة جيدة.

الأهم هو عدم الذعر أو القلق إذا ظهرت هذه الأعراض على طفلك، بل مراجعة طبيب مختص في أسرع وقت ممكن. تحدث بصراحة مع الطبيب وحدد الفحوصات اللازمة لطفلك وأفضل علاج. دعمك وتفهمك سيكونان سندًا قويًا لطفلك للتعايش بنجاح مع هذه الحالة.

الأورام العظمية الغضروفية المتعددة الوراثية ، الأورام العظمية الغضروفية المتعددة الوراثية، أورام العظام، الأمراض الوراثية، أمراض الأطفال، آلام العظام