هل تختلف ترتيبات أعضاء جسمك؟ دعونا نتحدث عن متلازمة التباين في وضع الأعضاء!

تتوزع الأعضاء الحيوية داخل أجسامنا، كالقلب والرئتين والكبد، بنفس الترتيب وفي أماكنها الصحيحة لدى الجميع، أليس كذلك؟ هذا هو الوضع الطبيعي. لكن فكروا في الأمر، أحيانًا لا تكون هذه الأعضاء في مكانها الصحيح، بل قد تتوزع بشكل مختلف قليلًا، في أماكن مختلفة. هذا ما سنتحدث عنه اليوم، حالة نادرة نوعًا ما ولكنها مهمة يجب الانتباه إليها. تُسمى هذه الحالة متلازمة التباين في الأعضاء.

ما هي متلازمة التباين الجانبي هذه؟

ببساطة، متلازمة التباين الجانبي هي حالةٌ تتواجد فيها الأعضاء الداخلية في الصدر والبطن في أماكن مختلفة عن مواقعها الطبيعية. فكّر في الأمر، عند ولادة كل إنسان، تكون أعضاؤه موجودة في أماكن محددة من جسمه. على سبيل المثال، قد يكون قلب وطحال الشخص المصاب بالتباين الجانبي في الجانب الأيمن بدلاً من الأيسر. قد تُسبب هذه التغيرات أحيانًا مشاكل صحية خطيرة، بل وقد تُهدد الحياة.

كلمة "heterotaxy" مشتقة من اللغة اليونانية. "Heteros" تعني "مختلف"، و"taxis" تعني "نظام، ترتيب". وهذا يعني ترتيبًا مختلفًا . ويُطلق على هذه الحالة أحيانًا اسم "Heterotaxia" أو "Atrial Isomerism".

ما هي الأعضاء التي يمكن أن تتأثر بمتلازمة التباين الجانبي؟

يمكن أن تؤثر هذه الحالة على موضع ووظيفة الأعضاء التالية في جسمك:

• قلب
• الرئتان
• الكبد
• الطحال
• أمعاء

هل هذا يختلف عن `(Situs Solitus)` و`(Situs Inversus)`؟

نعم، هذه ثلاث حالات مختلفة.

• (Situs Solitus): يشير هذا إلى الوضع الطبيعي والمتوقع لأعضائنا الداخلية. هكذا تكون أعضاء معظمنا.
• (انعكاس وضع الأعضاء): يحدث هذا عندما تكون الأعضاء الداخلية في وضع معاكس لوضعها الطبيعي، كما لو كنت تنظر في مرآة . على سبيل المثال، يكون القلب في الجانب الأيمن بدلاً من الأيسر. في معظم الحالات، نادراً ما يسبب انعكاس وضع الأعضاء مشاكل صحية خطيرة.
• متلازمة تبادل الأعضاء (Heterotaxy): لا تقتصر هذه الحالة على تبادل الأعضاء فحسب، بل قد لا تتشكل بعض الأعضاء بشكل سليم، أو قد تحدث مشاكل خطيرة في وظائفها. وهي حالة قد تُسبب مشاكل صحية أكثر تعقيدًا وخطورة من حالة الوضع الطبيعي (Situs Solitus) أو حالة انعكاس الوضع (Situs Inversus).

من يمكن أن يصاب بهذه الحالة؟

متلازمة التباين الجانبي هي اختلاف جينييمكن لأي شخص أن يُصاب بحالة مرضية ناتجة عن أمراض القلب الخلقية. في أغلب الأحيان، تحدث هذه الحالة بشكل متقطع، أي أنه لم يُصب بها أحد من أفراد العائلة سابقًا، وتكون ناجمة عن طفرة جينية جديدة (طفرة متقطعة أو طفرة جديدة). مع ذلك، إذا كان أحد أفراد عائلتك قد أُصيب بأمراض القلب الخلقية ، فقد يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة بشكل طفيف.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

تشير التقديرات العالمية إلى أن حوالي واحد من كل 10000 مولود جديد يُصاب بمتلازمة التباين الجانبي. ومع ذلك، تشير بعض الدراسات إلى أن هذه الحالة قد تكون أكثر شيوعًا نظرًا لقلة تشخيصها في بعض الأحيان.

ترتبط حوالي 3% من حالات القلب الخلقية بمتلازمة التباين الجانبي هذه.

ما هي أعراض هذا؟

العرض الرئيسي هو عدم نمو الأعضاء الداخلية في الصدر والبطن بالشكل المتوقع. في بعض الأحيان ، قد تكون بعض الأعضاء مفقودة، أو قد لا تتشكل بشكل صحيح خلال المرحلة الجنينية. الأعراض الناتجة عن ذلك هي:

• الأعضاء الداخلية (القلب، الرئتان، الكبد، الطحال، الأمعاء) لا تعمل بشكل صحيح.
• وجود بنية غير طبيعية للقلب (حالة قلبية خلقية).
• سوء دوران الأمعاء.
• غياب الطحال (انعدام الطحال) أو انقسام الطحال إلى أجزاء (تعدد الطحال).

قد تحدث أعراض كهذه أيضاً بسبب عدم عمل الأعضاء الداخلية بشكل صحيح:

• صعوبة في التنفس.
• انخفاض مقاومة الجسم للعدوى.
• الجلد الأزرق أو الشاحب (الزرقة).
• ألم في المعدة أو البطن.
• صعوبة في تناول الطعام، أو زيادة الوزن، أو هضم الطعام.
• اضطراب نبضات القلب.
• تراكم المخاط أو السوائل في الرئتين.

تخيل طفلاً حديث الولادة، يعاني من صعوبة في التنفس، وجسمه مائل للزرقة قليلاً. عندما يفحصه الأطباء، يجدون اختلافاً طفيفاً في قلبه، ربما يكون الطحال في الجانب المقابل. قد تكون هذه أعراضاً لمتلازمة التباين الجانبي للأعضاء.

ما الذي يسبب ذلك؟

هناك عدة عوامل يمكن أن تسبب متلازمة التباين الجانبي.

السبب الرئيسي هو طفرة جينية . يمكن أن تؤثر التغيرات في أكثر من 60 جيناً على ذلك. هناك طرق مختلفة يمكن أن ترث بها هذه الحالة الوراثية:

• وراثة نسخة من جين متحور من أحد الوالدين (الوراثة السائدة الجسدية).
• وراثة نسخة متحولة من جين من كلا الوالدين (الصفة المتنحية الجسدية).
• طفرة جينية حديثة الحدوث ((متفرقة أو جديدة)) بدون تاريخ عائلي.
• وجود طفرة جينية على كروموسوم X، وهو أحد الكروموسومات الجنسية (مرتبطة بالكروموسوم X). وهذا أكثر شيوعًا عند الذكور، لأن لديهم كروموسوم X واحد فقط.

بالإضافة إلى الأسباب الوراثية، فإن العوامل البيئية أيضاًفعلى سبيل المثال، يمكن أن يؤدي تعرض الأم لمادة كيميائية أو سامة (مثل المبيدات الحشرية والمواد التي تحتوي على الرصاص) أثناء الحمل إلى حدوث هذه الحالة في الجنين النامي.

وحتى الآن، لا تزال الدراسات جارية في الحالات التي تحدث فيها هذه الحالة دون أي عوامل وراثية أو بيئية.

كيف يتم تشخيص هذه الحالة؟

يتم تشخيص متلازمة التباين الجانبي من قبل الطبيب بعد فحصك ثم إجراء واحد أو أكثر من اختبارات التصوير، مثل:

• فحص التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
• فحص "CT" (التصوير المقطعي المحوسب).
• تخطيط صدى القلب (فحص بالموجات فوق الصوتية للقلب).

إذا اشتبه الطبيب، بعد إجراء هذه الفحوصات التصويرية، في وجود متلازمة التباين الجانبي، فسيطلب إجراء المزيد من الفحوصات للتحقق من وظائف أعضائك الداخلية. وتشمل هذه الفحوصات ما يلي:

• فحص دم للتحقق من صحة الطحال.
• التنظير الداخلي (إدخال أنبوب مزود بكاميرا)
• اختبار يتحقق من وظائف الكلى.
• التصوير بالموجات فوق الصوتية للكلى.

متى يتم تشخيص متلازمة التباين الجانبي؟

يمكن تشخيص هذه الحالة قبل الولادة عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية أو تخطيط صدى القلب (فحص قلب الجنين). ويتم تشخيص معظم الحالات عند الولادة. عادةً ما يتم تشخيص خلل التوضع الخارجي للأعضاء عند ظهور أعراض مرض قلبي خلقي. قد يتم تشخيص بعض الأشخاص الذين لا يعانون من أعراض حادة في وقت لاحق من الطفولة. وفي حالات نادرة جدًا، يتم اكتشاف الحالة مصادفةً أثناء فحص لحالة أخرى في مرحلة البلوغ.

ما هي العلاجات؟ (العلاج)

لا يُعدّ علاج متلازمة التباين الجانبي متماثلاً لدى جميع المرضى، إذ يعتمد على الأعضاء المتأثرة في الجسم ومدى شدة تأثرها .

العلاج الأكثر شيوعًا هو الجراحة . تُجرى هذه العمليات الجراحية لتصحيح التشوهات في نمو أو وظيفة أعضاء الصدر والبطن. قد يتطلب علاج هذه الحالة عدة عمليات جراحية على مدار حياة الشخص، وأحيانًا يبدأ العلاج في مرحلة الطفولة . وهناك أنواع عديدة من الجراحة:

• جراحة القلب: جراحة لتحسين وظائف القلب أو تصحيح التشوهات الخلقية في القلب.
• عملية فونتان : هي أيضاً جراحة قلبية. تقوم بإنشاء حجرة واحدة (بطين) لضخ الدم إلى الرئتين والجسم.
• إجراء لاد : عملية جراحية لتصحيح الالتواءات والانسدادات في الأمعاء.
• عملية زرع قلب(زراعة القلب): استبدال قلبك بقلب متبرع. قد يكون هذا ضرورياً للبالغين الذين خضعوا لعمليات جراحية متعددة في القلب طوال حياتهم.

تشمل خيارات العلاج الإضافية ما يلي:

• زرع جهاز تنظيم ضربات القلب للتحكم في إيقاع القلب.
• تناول الأدوية لخفض ضغط الدم.
• تناول المضادات الحيوية (المضادات الحيوية الوقائية) لمساعدة الطحال على مكافحة العدوى.

ما مدى سرعة تعافيي بعد العلاج؟

تختلف مدة التعافي من العلاج باختلاف نوع الجراحة التي خضعت لها . بعد الجراحة، يحتاج جسمك إلى الراحة الكافية للشفاء. بعد معظم جراحات القلب، ستبقى في المستشفى تحت إشراف طبي على مدار الساعة لعدة أيام أو أسابيع للتأكد من نجاح الجراحة وظهور أي آثار جانبية. بعد بعض العلاجات، قد يستغرق جسمك عدة أشهر للتعافي التام. قبل الجراحة، سيشرح لك طبيبك كيفية العناية بجسمك بعد الجراحة وما يمكنك فعله للمساعدة في تعافيك.

هل يمكن منع ذلك؟

لأن بعض أسباب متلازمة التباين الجانبي تعود إلى تغيرات جينية ، فلا يمكن الوقاية من هذه الحالة بشكل كامل. يمكنكِ استشارة طبيبكِ بشأن إجراء فحص جيني لمعرفة المخاطر المحتملة أثناء الحمل.

إذا كنتِ حاملاً، فإن تجنب التعرض للمواد الكيميائية أو السموم (مثل المبيدات الحشرية والمنتجات التي تحتوي على الرصاص) التي يمكن أن تسبب هذه الحالة في الجنين النامي سيساعد في ضمان صحة الجنين.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بهذه الحالة؟

يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بمتلازمة التباين الجانبي على شدة الحالة. قد تُشكل الحالات الشديدة من هذه المتلازمة، حتى مع العلاج، خطرًا على حياة الرضع والأطفال. أما إذا لم تكن الحالة شديدة، فمن الممكن، مع العلاج والمتابعة الطبية المنتظمة، أن يعيش الشخص حياة طبيعية مع مشاكل صحية قليلة . إذا شعرتَ بعدم انتظام ضربات القلب أو ألم في الصدر أو البطن، فاستشر طبيبًا على الفور.

متى تحتاج إلى زيارة الطبيب؟

راجع طبيبك إذا كنت تعاني من أي من هذه الأعراض:

• إذا تحول لون بشرتك إلى اللون الأزرق أو الرمادي الباهت.
• إذا لم تستطع الأكل أو الشرب.
• إذا كان لديك جرح لا يلتئم، أو جرح متورم، أو ينزف صديدًا أصفر، أو به قشرة.

متى تحتاج إلى الذهاب إلى غرفة الطوارئ؟

في هذه الحالة، توجه إلى غرفة الطوارئ فوراً، أو اتصل بالرقم 1990:

• ألم شديد في الصدر أو البطن.
• عدم انتظام ضربات القلب.
• صعوبة في التنفس.

ما هي الأسئلة التي يجب أن تطرحها على الطبيب؟

إذا تم تشخيص إصابتك بمتلازمة التباين الجانبي، فقد ترغب في طرح أسئلة على طبيبك مثل:

• ما مدى خطورة تشخيصي؟
• هل أحتاج إلى عملية جراحية أم عدة عمليات جراحية؟
• كيف تستعد للجراحة؟
• كم من الوقت يستغرق التعافي بعد الجراحة؟
• هل هناك أي آثار جانبية للعلاجات التي توصي بها؟

ما هو "التصاوغ"؟

يُستخدم مصطلح "التصاوغ" في الكيمياء لوصف المركبات التي لها نفس الصيغة الكيميائية ولكن ببنية مختلفة. تُسمى متلازمة التباين الجانبي أيضًا "التصاوغ" لأن الأعضاء الداخلية لا تكون في أماكنها الصحيحة، ولكنها قد تؤدي وظائفها الأساسية في بعض الأحيان. أي أن الفكرة هي أنه على الرغم من اختلاف الشكل أو الموضع، فإن الطبيعة الأساسية تبقى نفسها .

ما هو رمز التصنيف الدولي للأمراض (ICD) لهذه الحالة؟

التصنيف الدولي للأمراض (ICD) هو أداة يستخدمها الأطباء لتصنيف الحالات الطبية في العيادات. رمز ICD-10-CM لمتلازمة التباين الجانبي هو Q89.3.

رسالة مهمة للآباء والآباء المستقبليين

عندما تكتشفين إصابة مولودك الجديد بمتلازمة التباين الجانبي، قد تنتابكِ مشاعر متضاربة. من الطبيعي أن يكون الأمر صعباً للغاية. لكن لا تقلقي، سيبذل أطباؤك، بالتعاون مع الأخصائيين، قصارى جهدهم لضمان صحة طفلك والسيطرة على الأعراض حتى لا تُهدد حياته. تتطلب مضاعفات وأعراض هذه الحالة علاجاً ومتابعة مستمرين لضمان نمو الطفل وتطوره بشكل سليم.

إذا كنتِ حاملاً وترغبين في معرفة احتمالية إصابة طفلكِ بحالة وراثية مثل متلازمة التباين الجانبي، فمن المهم استشارة طبيبكِ بشأن الفحوصات الجينية أو الاستشارة الوراثية . ستساعدكِ هذه المعلومات على اتخاذ قرارات مدروسة. تذكري، من الأفضل دائماً استشارة الطبيب بشأن أي مشكلة صحية.

متلازمة التباين الجانبي ، متلازمة التباين الجانبي، الأعضاء الداخلية، أمراض القلب، العيوب الخلقية، الطفرات الجينية، صحة الطفل