هل يعاني طفلك من تيبس في العضلات وصعوبة في فتح ذراعيه؟ دعونا نتعرف على (التشنج العضلي الخلقي)!

هل لاحظتِ يومًا أن طفلكِ الصغير عندما يمسك لعبةً بإحكام، يستغرق وقتًا قبل أن يتركها؟ أو هل تشعرين فجأةً بتيبس في حركاته أثناء اللعب والجري؟ من الطبيعي أن يشعر الأهل ببعض القلق عند رؤية مثل هذه الأمور. سنتحدث اليوم عن حالة قد تُسبب هذه الأعراض، ولكنها ليست شائعة جدًا.

ما هو مرض التوتر العضلي الخلقي؟

ببساطة، التشنج العضلي الخلقي هو حالة وراثية . في هذه الحالة، لا تستطيع عضلاتنا الاسترخاء بسرعة بعد الانقباض. تخيل أن طفلك يمسك كرة لعبة بإحكام في يده. عادةً، عندما تطلب منه أن يتركها، سيتركها فورًا. لكن الطفل المصاب بهذه الحالة يجد صعوبة في تركها دفعة واحدة. وقد يشعر بتيبس في يده لفترة.

تبدأ هذه الحالة عادةً في مرحلة الطفولة أو المراهقة . بالإضافة إلى تيبس العضلات، قد تظهر أعراض أخرى، مثل تضخم العضلات، وهو زيادة في كتلة العضلات.

يُصنّف الأطباء هذه الحالة على أنها "اضطراب توتر عضلي غير ضموري". وهذا يعني عدم وجود ضرر كبير في بنية عضلات طفلك، فهي سليمة. مع ذلك، توجد مشكلة طفيفة في العملية الكهربائية التي تتحكم في انقباض العضلات. وهناك أمراض أخرى مصاحبة للتوتر العضلي تُسمى "التوتر العضلي الضموري"، وفي هذه الحالة تتأثر بنية العضلات أيضًا.

من الطبيعي أن نشعر بالقلق والخوف عند ملاحظة أي تغيير في جسم طفلنا. لكن ما يجب معرفته هو أن هذه الحالة، التي تُسمى التوتر العضلي الخلقي ، لا تتفاقم عادةً مع مرور الوقت . فبفضل العلاج الطبيعي وغيره من العلاجات، يمكن السيطرة على هذه الأعراض بشكل جيد.

ما هي الأنواع الرئيسية لمرض التوتر العضلي الخلقي؟

هناك نوعان رئيسيان من هذه الحالة، دعونا نرى ما هما.

1. مرض بيكر

هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من داء بيكر الوراثي. قد يُسبب ضعفًا في عضلات الذراعين والساقين لدى الطفل. تظهر أعراض داء بيكر عادةً بين سن الرابعة والثانية عشرة. مع ذلك، يختلف هذا المرض عن ضمور بيكر العضلي، لذا لا تخلط بينهما.

2. مرض تومسن

هذا شكل نادر وأقل حدة من مرض التوتر العضلي الخلقي. تبدأ الأعراض عادةً في الأشهر القليلة الأولى من العمر وقد تستمر لمدة تصل إلى سنتين أو ثلاث سنوات .

ما مدى شيوع مرض التوتر العضلي الخلقي؟

هذا في الواقع وضع نادر جداً.يُصيب هذا المرض شخصًا واحدًا من بين كل مئة ألف شخص تقريبًا. ومع ذلك، يُلاحظ انتشاره بشكل أكبر بين سكان الدول الاسكندنافية مثل فنلندا والنرويج والسويد، حيث تشير التقارير إلى إصابة شخص واحد من بين كل عشرة آلاف شخص تقريبًا بهذا المرض.

ما هي أعراض مرض التوتر العضلي الخلقي؟

السمة الرئيسية لهذه الحالة هي بطء ارتخاء العضلة بعد انقباضها ، وهذا ما يُعرف بالتوتر العضلي. وقد تتفاقم هذه الحالة عند بدء العمل بعد فترة راحة أو في بيئة باردة.

قد تشمل الأعراض الأخرى التي قد يعاني منها طفلك ما يلي:

• صعوبات التغذية، والاختناق، والغثيان، والارتجاع - خاصة في مرحلة الرضاعة. على سبيل المثال، قد يشعر بعض الأطفال وكأنهم يحصلون على الكثير من الطعام في حلقهم حتى بعد شرب القليل من الحليب.
• السقوط المتكرر وعدم التوازن (الخرق) - يمكن ملاحظة ذلك حتى بعد أن تبدأ المشي وتعتاد عليه جيدًا.
• ازدواج الرؤية أو كسل العين.
• تتضخم العضلات (تضخم العضلات) ، مما قد يجعلك تبدو كرياضي.
• تشنجات عضلية.
• تيبس العضلات ، وخاصة في ساقي الطفل. ومع ذلك، قد يقل هذا التيبس مع الحركة وعندما يسخن الجسم. وهذا ما يسمى "ظاهرة الإحماء" .
• الضعف ، خاصة إذا كان طفلك مصابًا بمرض بيكر.
• الجنف هو انحناء غير طبيعي في العمود الفقري.

قد تتأثر أعراض المرض لدى الأطفال الذكور بشكل أكثر حدة من الإناث. كما قد تتفاقم الأعراض مؤقتًا أثناء الحمل والحيض.

تبدأ أعراض مرض تومسن عادةً في وقت مبكر وتؤثر أولاً على وجه الطفل ويديه . أما أعراض مرض بيكر فتبدأ غالباً في وقت لاحق وتؤثر أولاً على الساقين .

ما الذي يسبب مرض التوتر العضلي الخلقي؟

ينتج مرض التوتر العضلي الخلقي عن طفرة في جين CLCN1 . يؤثر هذا الجين على قنوات الكلوريد في غشاء العضلات، مما يجعل العضلات تواجه صعوبة في الاسترخاء بعد انقباضها.

مرض بيكر مرض وراثي متنحي . وهذا يعني أن كلا الوالدين البيولوجيين للطفل يجب أن يحملا الطفرة الجينية، وأن ينقلاها إلى الطفل. مع ذلك، لا تظهر على هذين الوالدين أي أعراض، فهما مجرد حاملين للجين.

ما هو مرض تومسن (TD)؟حالة وراثية سائدة متنحية. في هذه الحالة، حتى لو كان أحد الوالدين البيولوجيين فقط يحمل التباين الجيني، يمكن للطفل أن يرثه.

كيف يتم تشخيص مرض التوتر العضلي الخلقي؟

عادةً ما يشخص الأطباء هذه الحالة في مرحلة الطفولة. سيسأل طبيبك عن أعراض طفلك وتاريخ عائلتك الطبي. ثم سيجري بعض الفحوصات للتحقق من وجود مشاكل في اللثة. قد تشمل هذه الفحوصات ما يلي:

• أن تطلب من الطفل أن يفتح عينيه ويغلقهما بسرعة .
• معرفة ما إذا كان الطفل يستطيع الإمساك بشيء ما في يده وتركه بسرعة، أو ما إذا كان يستطيع فتح يده بسرعة عن طريق الضغط عليها .
• النقر برفق على لحم الطفل بمطرقة صغيرة (أداة طرق) لمعرفة ما إذا كان سيتصلب.

قد يوصي طبيبك أيضاً بإجراء عدة فحوصات أخرى لتأكيد التشخيص أو لاستبعاد حالات أخرى تسبب أعراضاً مشابهة. وتشمل هذه الفحوصات ما يلي:

• اختبار الدم لإنزيم الكرياتين كيناز (CK): قد ترتفع مستويات إنزيم الكرياتين كيناز في حالة التوتر العضلي الخلقي.
• تخطيط كهربية العضل (EMG): يقيس هذا الاختبار النبضات الكهربائية الصادرة من العضلات، مما يساعد على التمييز بين الاضطرابات العضلية والعصبية. مع ذلك، يصعب تحديد الفرق بين نوعي التوتر العضلي الخلقي بناءً على نتائج تخطيط كهربية العضل.
• الاختبار الجيني: يبحث هذا الاختبار عن التغيرات الجينية التي تسبب التوتر العضلي الخلقي.
• خزعة العضلات: عادةً ما تبدو الخزعة التي يتم إجراؤها في حالة التوتر العضلي الخلقي طبيعية، ولكن في بعض الأحيان يمكن رؤية تشوهات صغيرة.

ما هي علاجات مرض التوتر العضلي الخلقي؟

لا يوجد علاج نهائي لهذه الحالة. قد لا يحتاج طفلك إلى أي علاج خاص. الراحة والتمارين الخفيفة تساعدان في تخفيف تيبس العضلات. قد يوصي طبيبك أيضاً بالعلاج الطبيعي للمساعدة في الحفاظ على وظائف العضلات.

في بعض الحالات، قد يستفيد طفلك من الأدوية. قد يصف الطبيب أدوية مثل ميكسيليتين أو رانولازين لتقليل تكرار وشدة النوبات. كما قد تساعد أدوية أخرى مثل لاموتريجين وكاربامازيبين ، ولكنها قد تسبب أحيانًا آثارًا جانبية غير مرغوب فيها.

إليكم بعض الأمور الأخرى التي يمكنكم القيام بها أنتم وأطفالكم وعائلاتكم للسيطرة على أعراض التوتر العضلي الخلقي وتجنب المحفزات:

• تجنب البيئات الباردة.
• ممارسة النشاط البدني بانتظام– قد تختفي الأعراض عندما ترتفع درجة حرارة جسم الطفل قليلاً (وهذا ما يسمى "ظاهرة التسخين").
• إدارة التوتر.
• إذا لزم الأمر، غيّر النظام الغذائي ؛ وهذا يعني تقديم أطعمة سهلة البلع للطفل لتقليل خطر الاختناق. على سبيل المثال، إذا كان يجد صعوبة في تناول الأطعمة الصلبة، فيمكن هرسها وتليينها.

هل يمكن الوقاية من التوتر العضلي الخلقي؟

مرض التوتر العضلي الخلقي ناتج عن طفرة جينية، لذا لا يوجد ما يمكن فعله للوقاية منه . إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا به، أو إذا كنتِ مصابة به وتخططين لإنجاب أطفال، فمن المستحسن استشارة أخصائي في علم الوراثة . سيتمكن الأخصائي حينها من إطلاعك على مخاطر نقل المرض إلى أطفالك.

ما هو مستقبل الشخص المصاب بمرض التوتر العضلي الخلقي؟ (التشخيص)

لا تتفاقم حالة التوتر العضلي الخلقي عادةً مع مرور الوقت ، وستبقى أعراض طفلك ثابتةً في الغالب طوال حياته. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي وتجنب العوامل التي تزيد الأعراض سوءًا طفلك على البقاء نشيطًا ومواصلة أنشطته اليومية. يستطيع المصابون بالتوتر العضلي الخلقي ممارسة الرياضة وعيش حياة طبيعية. أما في حالة مرض بيكر، فقد يُصاب الطفل ببعض الضعف مع تقدمه في السن.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بمرض التوتر العضلي الخلقي؟

يتمتع المصابون بمرض التوتر العضلي الخلقي بعمر طبيعي . ولا يؤثر هذا المرض على أجهزة الجسم الأخرى.

متى يجب أن يذهب طفلي إلى الطبيب؟

يُعدّ التوتر العضلي الخلقي حالةً مزمنة . ورغم أنها لا تتفاقم أو تتغير عادةً، إلا أن طفلك سيحتاج إلى مراجعة الطبيب بانتظام إذا كان يتناول أدويةً لعلاجها. وقد تتغير احتياجات العلاج الطبيعي مع نمو طفلك.

من المهم أن تعلم أن التوتر العضلي الخلقي قد يؤثر على استجابة طفلك للتخدير . لذا، إذا كان طفلك سيخضع لعملية جراحية، فيجب عليك إخبار طبيبك بذلك. كما يجب عليك إبلاغ طبيب التخدير الذي سيتولى رعاية طفلك أثناء العملية.

من الطبيعي أن تشعري بصدمة كبيرة عندما لا تعمل عضلات طفلك بشكل صحيح. قد تقلقين بشأن مدى تفاقم الحالة، وكيف سيؤثر ذلك على حياة طفلك وحياة عائلتك. لكن الخبر السار هو أنه يمكن السيطرة على التوتر العضلي الخلقي بشكل جيد من خلال العلاج الطبيعي وإجراء تغييرات بسيطة يمكنكِ القيام بها في المنزل وفي حياتك اليومية. تذكري أن طبيبكِ موجود دائمًا لمساعدتكِ في مخاوفكِ والإجابة على أي أسئلة قد تكون لديكِ.

أهم ما يجب أن نتذكره من هذه القصة (الرسالة الرئيسية)

حسنًا، دعونا نلقي نظرة على بعض الأمور البسيطة التي يجب تذكرها حول مرض التوتر العضلي الخلقي الذي تحدثنا عنه:

• هذه حالة وراثية نادرة . السمة الرئيسية هي أنه بمجرد انقباض العضلات، يصعب عليها الاسترخاء بسرعة.
• يوجد نوعان من مرض بيكر: مرض بيكر ومرض تومسن.
• هذا الأمر لا يتفاقم عادةً بمرور الوقت .
• على الرغم من عدم وجود علاج محدد، إلا أنه يمكن السيطرة على الأعراض بشكل جيد من خلال العلاج الطبيعي وبعض الأدوية وتغييرات نمط الحياة .
• يستطيع الطفل أن يعيش حياة طبيعية وأن يمارس الرياضة .
• إذا كان طفلك بحاجة إلى جراحة، فعليك توخي الحذر الشديد بشأن التخدير .
• لا تتردد في السؤال عن هذا الأمر. تحدث إلى طبيبك واحصل على النصيحة والدعم الذي تحتاجه . تذكر أنك لست وحدك.

تشنج العضلات الخلقي، تشنج العضلات الخلقي، الأمراض الوراثية، تيبس العضلات، أمراض الأطفال، مرض بيكر، مرض طومسون