هل هذا ارتفاع في نسبة الأمونيا في جسمك؟ دعونا نتعرف على نقص إنزيم أورنيثين ترانسفيراز (OTC)!

ربما سمعتَ أن نقص بعض العناصر في أجسامنا قد يُسبب مشاكل صحية خطيرة. هذا هو المقصود بنقص بعض العناصر الغذائية. تخيّل ماذا سيحدث لو كان كبدك يعاني من نقص في إنزيم ضروري لعمله بشكل سليم؟ على الرغم من خطورة هذا الأمر، إلا أن هناك علاجات فعّالة. دعونا نتحدث عن هذا الموضوع بمزيد من التفصيل.

ما هو هذا النقص في الأدوية التي لا تستلزم وصفة طبية تحديداً؟

ببساطة، يعني نقص إنزيم أورنيثين ترانس كارباميلاز (OTC) أن الكبد غير قادر على إنتاج هذا الإنزيم بشكل صحيح. يُعدّ هذا الإنزيم بالغ الأهمية لأنه يساعد على إزالة مادة سامة تُسمى الأمونيا من الدم. لذا، عندما ينخفض ​​مستوى هذا الإنزيم، تبدأ الأمونيا بالتراكم في الجسم، وهذا في الواقع اضطراب في دورة اليوريا .

والآن، دعونا نرى كيف يحدث هذا. عندما نتناول البروتين، تقوم البكتيريا الموجودة في أمعائنا بتفكيك البروتين وإنتاج الأمونيا كناتج ثانوي. ثم يأخذ الكبد هذه الأمونيا ويحولها إلى يوريا في عملية تُسمى دورة اليوريا. هذا هو دور إنزيم OTC. بعد ذلك، تقوم الكليتان بتصفية هذه اليوريا من الدم وإخراجها مع البول. هل فهمت؟ لذا، عندما ينضب إنزيم OTC، تتعطل هذه العملية برمتها.

ما هي الأنواع الرئيسية لهذه الحالة؟

ينقسم نقص إنزيم OTC بشكل رئيسي إلى ثلاثة أنواع، وذلك حسب الوقت الذي تستغرقه الأعراض للظهور:

• النوع الوليدي: هذا هو النوع الأكثر خطورة. تظهر الأعراض خلال الثلاثين يومًا الأولى من الولادة. يحتاج هؤلاء الأطفال إلى علاج فوري.
• النوع المتوسط: يصيب هذا النوع عادةً الأطفال من عمر شهر واحد إلى حوالي 16 عامًا.
• النوع المتأخر الظهور: يمكن أن يظهر هذا النوع بعد سن 16 عامًا، وأحيانًا في سن 60 عامًا. وهو الأقل حدة من النوعين الآخرين.

من هم الأكثر عرضة للإصابة بنقص إنزيم أو تي سي؟

يُعدّ نقص إنزيم أورنيثين ترانس كارباميلاز (OTC) مرضًا نادرًا جدًا ، ولكنه مع ذلك أكثر اضطرابات دورة اليوريا شيوعًا. ووفقًا للباحثين، يُمكن أن يُصيب هذا المرض شخصًا واحدًا من بين كل 14,000 إلى شخص واحد من بين كل 80,000 شخص حول العالم. كما أنه يُصيب الذكور بنسبة أكبر وبأعراض أشدّ .

ما هي أعراض نقص إنزيم أو تي سي؟

تختلف أعراض هذا المرض باختلاف وقت ظهورها. وتكون الأعراض أشدّ وطأةً عند حديثي الولادة. وتكثر هذه الأعراض بعد تناول الأطعمة الغنية بالبروتين.

الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة

إذا كان الطفل مصابًا بهذه الحالة، فقد ترى أشياء كهذه:

• يرفضون الأكل والشرب، ولا يشربون الحليب.
• التقيؤ المتكرر.
• قلقة للغاية، ودائماً ما تبكي.
• الشعور الدائم بالنعاس والخمول (`الكسل`).
• قد تحدث نوبات صرع.
• جسد بلا حياة، مثل قطعة قماش (ضعف التوتر العضلي).
• قد يصبح الكبد متورماً ومتضخماً (تضخم الكبد).

تخيّل مدى خوف الأم لو حدث شيء كهذا لطفلها حديث الولادة . لهذا السبب من المهم جدًا معرفة هذه الأعراض.

تظهر الأعراض لدى الأطفال من عمر شهر واحد إلى 16 عامًا

قد تظهر الأعراض المذكورة أعلاه أيضًا على الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن شهر واحد والذين تقل أعمارهم عن 16 عامًا. بالإضافة إلى ذلك، قد تلاحظ أيضًا ما يلي:

• الارتباك، حالة من الارتباك الذهني.
• الهذيان، مثل الهلوسة.
• فقدان التوازن وعدم القدرة على المشي بشكل صحيح (الترنح).

الأعراض لدى البالغين

إذا حدثت هذه الحالة لدى شخص بالغ، فقد تظهر أعراض إضافية، بالإضافة إلى الأعراض التي ظهرت لدى الأطفال الصغار والتي ذكرناها سابقاً:

• غثيان.
• صداع يشبه الصداع النصفي.
• صعوبة في الكلام، كلام غير واضح (عسر التلفظ).
• الهلوسة هي رؤية أو سماع أشياء غير موجودة.
• تشوش الرؤية أو اضطرابات بصرية أخرى.

لماذا يحدث هذا النقص في الأدوية التي تُصرف بدون وصفة طبية؟ ما هي الأسباب؟

نقص إنزيم أورنيثين ترانس كارباميلاز (OTC) هو اضطراب وراثي ، أي أنه ناتج عن تغيرات في الحمض النووي (DNA). وقد حدد الباحثون حتى الآن حوالي 400 تغير في الحمض النووي يمكن أن تسبب هذا المرض. مع ذلك، في بعض الحالات (حوالي 20% من الحالات)، قد يكون السبب تغيراً في الحمض النووي لا يمكن الكشف عنه بالفحوصات.

هناك طريقتان رئيسيتان يمكن أن تحدث بهما هذه التغييرات في الحمض النووي (DNA):

• وراثي: يمكن للطفل أن يرث هذه الطفرة الجينية من أمه. في هذه الحالة، سيصاب الصبي بالمرض. أما إذا كانت الفتاة حاملة للمرض، فستصاب به. تختلف هذه النسبة من بلد لآخر، ولكنها تتراوح عادةً بين 36% و80% من الحالات.
• النوع غير الموروث (الجديد): في هذه الحالة، لا يرث الطفل التغير في الحمض النووي. وهذا يعني أن التغير حدث عشوائياً أثناء نمو الطفل في رحم الأم.

نقص إنزيم أورنيثين ترانس كارباميلاز (OTC) الوراثي هو حالة مرتبطة بالكروموسوم X. وهذا يعني أن الإناث فقط هن حاملات للمرض ولا يُصبن به بشكل كامل، ولكنهن قد يُصبن بأعراضه. وقد أظهرت الأبحاث أن ما بين 10% و20% من الإناث الحاملات للمرض سيُصبن بأعراضه في مرحلة ما من حياتهن.

ما هي المضاعفات التي قد تحدث نتيجة نقص إنزيم أو تي سي؟

قد يؤدي نقص إنزيم أورنيثين ترانس كارباميلاز (OTC) إلى ارتفاع مستويات الأمونيا في الدم. هذا الارتفاع في مستوى الأمونيا في الدم (فرط أمونيا الدم) سام للدماغ ، وقد يؤدي إلى اعتلال دماغي استقلابي.إذا تفاقمت هذه الحالة أو استمرت لفترة طويلة، فقد تحدث مضاعفات خطيرة، مثل:

• الإعاقة الذهنية والتأخر النمائي.
• الاضطرابات العصبية مثل الشلل الدماغي.
• الدخول في غيبوبة يعني فقدان الوعي.
• لسوء الحظ، قد يحدث الموت أيضاً.

تُعد هذه المضاعفات أكثر شيوعًا، وتكون أكثر حدة، لدى حديثي الولادة الذين يعانون من نقص إنزيم أورنيثين ترانس كارباميلاز (OTC).

قد يكون نقص إنزيم أورنيثين ترانسفيراز (OTC) خطيرًا جدًا أثناء الحمل. مع ذلك، من الممكن السيطرة على هذه الحالة خلال فترة الحمل وإنجاب طفل سليم. إذا كنتِ تعانين من نقص إنزيم OTC، أو إذا كان لدى أحد أفراد عائلتك تاريخ مرضي بهذه الحالة، يُنصح باستشارة طبيب/ة النساء والتوليد. سيتمكن/ستتمكن حينها من التنسيق مع الأطباء المعالجين لنقص إنزيم OTC لديكِ لتوفير الرعاية اللازمة.

كيف يكتشف الأطباء (يشخصون) نقص إنزيم أو تي سي؟

يُشخَّص نقص إنزيم أورنيثين ترانس كارباميلاز (OTC) بشكل رئيسي من خلال الفحوصات المخبرية، وخاصة تحاليل الدم والبول. وفي كثير من الحالات، يمكن الكشف عنه قبل ولادة الطفل عن طريق فحوصات الحمض النووي (DNA). ومع ذلك، ورغم أن نقص إنزيم OTC حالة وراثية، فقد لا تتمكن هذه الفحوصات من الكشف عن جميع التغيرات الجينية التي قد تُسببه، وذلك لتنوع هذه التغيرات.

بحسب القوانين واللوائح المعمول بها في بلدك، قد يكون هناك نظامٌ لفحص كل مولود جديد للكشف عن نقص إنزيم أورنيثين ترانسفيراز (OTC). في مثل هذه الأماكن، تكون فرص الكشف المبكر عن المرض أعلى.

مع ذلك، في الأماكن التي لا تتوفر فيها أساليب الفحص القياسية، قد يصعب حتى على الأطباء ذوي الخبرة تشخيص الحالة بعد ولادة الطفل. ويعود ذلك إلى أن الأعراض تكون غامضة للغاية في المراحل المبكرة، وقد تشبه أعراض أي مرض آخر. وفي الحالات الأشد خطورة، قد يُسبب التسمم بالأمونيا تلفًا في الدماغ قبل أن يكتشف الأطباء الحالة.

ما هي علاجات نقص إنزيم أورنيثين ترانسفيراز (OTC)؟

الخبر السار هو وجود علاجات فعّالة لنقص إنزيم أورنيثين ترانسفيراز (OTC). وهناك بعض النقاط الأساسية التي يجب مراعاتها عند علاج هذه الحالة:

• خفض مستويات الأمونيا في الدم: في حالات الطوارئ، يمكن لغسيل الكلى إزالة الأمونيا من الدم بسرعة.
• العلاج بالمسارات البديلة: توجد أدوية تعمل على امتصاص النيتروجين. تعمل هذه الأدوية عن طريق امتصاص النيتروجين، ومعالجته بطرق أخرى، ومنع تكوّن الأمونيا. ومن أمثلتها أدوية مثل فينيل أسيتات الصوديوم وبنزوات الصوديوم.
• التغييرات الغذائية: يعد تقليل كمية البروتين المتناولة وإدارتها أمراً مهماً للحفاظ على مستويات الأمونيا في الدم عند مستوى آمن.للقيام بذلك، عليك إعطاء الأولوية للحصول على السعرات الحرارية من الكربوهيدرات (`carbs`) والدهون (`fats`).
• المكملات الغذائية: يجب تناول الأحماض الأمينية الأساسية التي لا يمكن الحصول عليها من البروتين كمكملات غذائية.
• مراقبة مستويات الأمونيا في الدم: يمكن أن تساعد فحوصات الدم المنتظمة في الكشف عن مستويات الأمونيا في الدم قبل أن تصبح مرتفعة بشكل خطير.

إذا تم الكشف عن نقص إنزيم أو تي سي قبل ولادة الطفل، فقد يكون من الممكن البدء بعلاجه وهو في الرحم. كما أن إعطاء الأم هذه الأدوية البديلة قبل الولادة بفترة وجيزة قد يساعد في الحفاظ على مستويات الأمونيا لدى الطفل ضمن المعدل الطبيعي بعد الولادة.

هل يمكن علاج نقص إنزيم أو تي سي بشكل كامل؟

نعم، هناك علاج لنقص إنزيم أورنيثين ترانس كارباميلاز (OTC)، وهو زراعة الكبد . في هذه العملية، يُستأصل الكبد المريض ويُزرع مكانه كبد سليم قادر على إنتاج إنزيم OTC. بعد زراعة الكبد، يُمكنك اتباع نظام غذائي طبيعي ومتوازن، ولن تحتاج إلى تناول أدوية خفض مستوى الأمونيا.

لسوء الحظ، لا تُعدّ عمليات زراعة الكبد شائعةً جدًا لهذا المرض لأسبابٍ عديدة. كما يجب على من خضعوا لعملية زراعة الكبد تناول مثبطات المناعة مدى الحياة لمنع رفض الجسم للعضو المزروع. يمكن لطبيبك أن يُطلعك على المزيد من المعلومات حول عمليات زراعة الكبد وتأثيرها المحتمل عليك.

يجري حاليًا دراسة العلاج الجيني لنقص إنزيم أورنيثين ترانس كارباميلاز. وقد يُمثل هذا العلاج بديلاً مستقبليًا لزراعة الكبد في علاج هذا المرض.

ما الذي يمكن توقعه عند التعايش مع نقص إنزيم أوكسيل ترانسفيراز؟

تختلف الأعراض المتوقعة لنقص إنزيم أورنيثين ترانسفيراز (OTC) باختلاف شدة الحالة. فكلما زادت شدة الحالة، قلّت كمية البروتين التي يمكنك تناولها بأمان. يفضل العديد من المصابين بنقص إنزيم OTC اتباع نظام غذائي نباتي حتى قبل تشخيص حالتهم، لأنه أسهل بالنسبة لهم. سيرشدك طبيبك إلى كمية البروتين التي يمكنك تناولها وكيفية مراقبتها.

بشكل عام، قد يؤثر نقص إنزيم أورنيثين ترانسفيراز (OTC) بشكل كبير على حياتك. فارتفاع مستويات الأمونيا في الدم قد يزيد من خطر الإصابة بمضاعفات مثل الإعاقة الذهنية. لذا، من المهم جدًا الحفاظ على مستويات الأمونيا منخفضة.

مع ذلك، يُمكن السيطرة على نقص إنزيم أورنيثين ترانسفيراز (OTC) إلى حد كبير من خلال المتابعة والعلاج واتباع نظام غذائي منخفض البروتين. من المهم مراقبة مستويات الأمونيا في الدم بانتظام للتأكد من عدم ارتفاعها. في حال ارتفاع مستويات الأمونيا في الدم، يُمكن للعلاج أن يُساعد في خفضها.

كم تدوم فترة نقص الأدوية التي تُصرف بدون وصفة طبية؟

نقص إنزيم أورنيثين ترانسفيراز (OTC) هو حالة خلقية ، أي أنك تولد مصابًا بها، وتستمر مدى الحياة. زراعة الكبد هي العلاج الوحيد المتاح.

ما هو مستقبل الشخص المصاب بنقص إنزيم أو تي سي؟

يعتمد مآل حالة نقص إنزيم أورنيثين ترانس كارباميلاز (OTC) بشكل كبير على وقت ظهور الأعراض لأول مرة. تشير الأبحاث التي أُجريت عام 2020 إلى أن المرضى الذين تظهر عليهم الأعراض في منتصف العمر أو كبار السن يتمتعون بمآل أفضل، حيث تتراوح نسبة الوفيات بينهم بين 8% و13%.

عادةً ما تكون حالات حديثي الولادة هي الأكثر خطورة، ونسبة الوفيات بينهم مرتفعة. مع ذلك، انخفضت هذه النسبة بشكل ملحوظ مقارنةً بالسنوات السابقة. فقد وجدت دراسة استمرت 30 عامًا، من 1971 إلى 2011، أن نسبة وفيات حديثي الولادة بلغت 74%. بينما أظهرت دراسة لاحقة، أُجريت من 2001 إلى 2013، انخفاضًا في هذه النسبة إلى 43%. وهذا يُظهر مدى التقدم الذي أحرزه العلم الطبي.

هل هناك طريقة للوقاية من نقص الأدوية التي تُصرف بدون وصفة طبية؟

لا توجد طريقة للوقاية من نقص إنزيم أورنيثين ترانسفيراز (OTC). مع ذلك، يمكنكِ الحصول على استشارة وراثية قبل إنجاب الأطفال. ورغم أن هذه الاستشارة لا تمنع المرض، إلا أنها تساعدكِ على فهم احتمالية إصابة أطفالكِ به.

متى يجب عليك الذهاب إلى المستشفى؟

إذا ظهرت عليك أو على طفلك أعراض ارتفاع نسبة الأمونيا في الدم، فيجب التوجه فوراً إلى المستشفى أو قسم الطوارئ . فكلما طالت مدة ارتفاع نسبة الأمونيا في الدم، زاد خطر تلف الدماغ الدائم. لذا، من الأفضل عدم التأخير.

ما هي الأسئلة المهمة التي يجب طرحها على الطبيب؟

عند زيارتك للطبيب، من المستحسن أن تطرح بعض الأسئلة مثل هذه:

• هل نقص إنزيم أوكسيل ترانسفيراز (OTC) لدي ناتج عن طفرة جينية تم تحديدها مؤخراً؟
• هل ينبغي فحص أي فرد آخر من أفراد عائلتي للتأكد من عدم وجود نقص في إنزيم أورنيثين ترانسفيراز؟
• ما هي أقصى كمية من البروتين يمكنني تناولها في اليوم؟
• ما العلاج الذي أحتاجه؟
• ما هي المكملات الغذائية التي يجب أن أتناولها؟
• ما هي الأعراض التي تتطلب علاجاً طارئاً؟

وأخيرًا، بعض الأمور التي يجب مراعاتها

سواء أصابك هذا المرض أو أصاب طفلك، فمن الطبيعي أن تشعر بمجموعة من المشاعر عند معرفة أنه حالة وراثية تستمر مدى الحياة. قد تشعر بالخوف والقلق والغضب. كل هذه المشاعر مفهومة.

لكن عليك أن تتذكر أن نقص الأدوية التي لا تستلزم وصفة طبية ليس خطأك ، وغالبًا ما يكون سببه عوامل خارجة عن سيطرتك.

على الرغم من أن نقص إنزيم أورنيثين ترانس كارباميلاز (OTC) حالة خطيرة، إلا أن التقدم في العلوم الطبية جعل علاجها أسهل بكثير مما كان عليه قبل بضعة عقود. مع المتابعة والعلاج المنتظمين، يمكن السيطرة على الحالة إلى حد كبير. كما تتزايد الأدلة على أن زراعة الكبد قد تشفي من المرض. إذا كانت لديك أي أسئلة أو احتجت إلى مساعدة، فلا تتردد في الاعتماد على فريقك الطبي. فهم موجودون دائمًا لتقديم التوجيه والدعم.

نقص إنزيم أورنيثين ترانس كارباميلاز، الأمونيا، الكبد، دورة اليوريا، الأمراض الوراثية، البروتين، أمراض الأطفال