هل تعاني أيضاً من تكيسات مائية في كليتيك (مرض الكلى متعدد الكيسات)؟ دعنا نتحدث عن هذا!

هل سمعتَ من قبل بمرض تتشكل فيه أكياس صغيرة مملوءة بالسوائل داخل الكليتين؟ ربما يُعاني منه أحد أفراد عائلتك، أو سمعتَ عنه في مكان ما. هذا ما يُعرف بمرض الكلى متعدد الكيسات (PKD) . قد يبدو الاسم مُخيفًا بعض الشيء، لكن معرفة المزيد عنه أمرٌ منطقي للغاية. لذا، دعونا نتحدث عن مرض الكلى متعدد الكيسات بمزيد من التفصيل اليوم.

ما هو مرض الكلى متعدد الكيسات؟ ببساطة...

ببساطة، مرض الكلى متعدد الكيسات (PKD) هو حالة مرضية تتكون فيها العديد من الأكياس المملوءة بالسوائل، والتي تشبه البثور الصغيرة، داخل الكليتين . وهو مرض وراثي ، أي أنه يتطلب وجود جين متحور في الجسم للإصابة به. ويختلف هذا تمامًا عن أكياس الكلى، التي تتكون عادةً على الكليتين فقط، وهي في الغالب غير ضارة.

تتضخم هذه الأكياس، التي تتشكل نتيجة لمرض الكلى متعدد الكيسات، تدريجيًا في الكليتين. تخيل، قد يصل وزن إحدى الكليتين إلى 13.5 كيلوغرامًا! عندها، تعجز الكليتان عن أداء وظيفتهما الأساسية في تصفية الفضلات من الدم. مع مرور الوقت، قد تتطور هذه الحالة إلى مرض الكلى المزمن ، الذي قد يؤدي في النهاية إلى الفشل الكلوي . في الواقع، يُعد مرض الكلى متعدد الكيسات سببًا لحوالي 2% من حالات الفشل الكلوي في الولايات المتحدة. سيحتاج العديد من المصابين بهذا المرض إلى غسيل الكلى أو زراعة الكلى في مرحلة ما من حياتهم.

لذلك، إذا قام الطبيب بتشخيص إصابتك بمرض الكلى متعدد الكيسات، فإن أهم شيء هو عدم الذعر بل العمل معه أو معها لوضع خطة علاج جيدة لإدارة المضاعفات التي قد تنشأ عن هذا المرض.

ما هي الأنواع الرئيسية لمرض الكلى متعدد الكيسات؟

يوجد نوعان رئيسيان من مرض الكلى متعدد الكيسات. دعونا نتعرف عليهما قليلاً.

1. مرض الكلى متعدد الكيسات السائد وراثيًا (ADPKD)

هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من مرض الكلى متعدد الكيسات. يُشخَّص عادةً في مرحلة البلوغ، بين سن الثلاثين والخمسين. مع ذلك، قد يظهر أحيانًا في مرحلة الطفولة أو المراهقة. للإصابة بهذا النوع من المرض، يجب أن يكون أحد الوالدين مصابًا بالطفرة الجينية. الأشخاص المصابون بمرض الكلى متعدد الكيسات السائد (ADPKD) يحملون هذه الطفرة في جينات تُسمى "PKD1" أو "PKD2".

2. مرض الكلى متعدد الكيسات المتنحي المرتبط بالصبغي الجسدي (ARPKD)

هذا نوع نادر جداً، ويُسمى أيضاً مرض الكلى متعدد الكيسات الطفولي . ويحدث أثناء وجود الجنين في الرحم، أي خلال فترة نموه الجنيني.في هذه الحالة، لا تتطور الكليتان بشكل سليم. غالباً ما يكتشف الأطباء ذلك خلال فحص الموجات فوق الصوتية قبل الولادة، سواء أثناء الحمل أو بعد الولادة. لكي يُصاب الطفل بهذا النوع من مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي، يجب أن يحمل كلا الوالدين الطفرة الجينية المسماة "PKHD1"، وأن يرث الطفل الجين من كليهما.

ما مدى شيوع مرض الكلى متعدد الكيسات؟

تشير الإحصائيات إلى وجود حوالي 500,000 (500,000) مريض بمرض الكلى متعدد الكيسات في الولايات المتحدة وحدها.

النوع الذي تحدثنا عنه سابقًا، وهو مرض الكلى متعدد الكيسات السائد (ADPKD)، أكثر شيوعًا بكثير من مرض الكلى متعدد الكيسات المتنحي (ARPKD). حوالي 90% من المصابين بمرض الكلى متعدد الكيسات يعانون من النوع السائد. أما مرض الكلى متعدد الكيسات المتنحي فهو حالة نادرة جدًا، إذ يصيب شخصًا واحدًا من بين كل 25000 شخص تقريبًا.

ما هي الأعراض الشائعة لمرض الكلى متعدد الكيسات؟

قد تختلف الأعراض باختلاف نوع مرض الكلى متعدد الكيسات الذي تعاني منه.

أعراض مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد

قد لا تظهر أعراض مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد، وهو النوع الأكثر شيوعًا، إلا عند بلوغ سن الرشد. أحيانًا، قد لا تُلاحظ الأكياس التي تتشكل في الكلى إلا بعد أن تصبح كبيرة جدًا. إذا ظهرت الأعراض، فقد تشمل ما يلي:

• ألم في الظهر أو الجانب (يسمى أيضاً "ألم الخاصرة")
• ضغط دم مرتفع
• الصداع المتكرر
• وجود دم في البول (بيلة دموية)
• التهابات المسالك البولية المتكررة
• حصى الكلى

أعراض مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي

قد تظهر أعراض مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي (ARPKD)، وهو شكل نادر من المرض، على الأطفال عند الولادة أو خلال مرحلة الطفولة. وفي بعض الأحيان، قد يلاحظ الطبيب وجود أكياس في كليتي الجنين أثناء فحص الموجات فوق الصوتية قبل الولادة.

إذا كان المولود الجديد مصابًا بمرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي (ARPKD)، فقد يعاني من أعراض مثل:

• انخفاض وزن الولادة
• انتفاخ البطن
• ارتفاع ضغط الدم عند الولادة
• صعوبة في التنفس

إذا كنت مصابًا بمرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي في مرحلة الطفولة، فقد تعاني من أعراض مثل:

• فشل النمو (يسمى هذا "فشل النمو").
• التهابات المسالك البولية المتكررة
• ضغط دم مرتفع
• ألم في البطن أو أسفل الظهر

إذا كان مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي موجودًا لدى الجنين، فقد تُظهر الفحوصات ما يلي:

• كلى أكبر من الحجم الطبيعي
• انخفاض مستوى السائل الأمنيوسي

هل تظهر أعراض مرض الكلى متعدد الكيسات بسرعة دائماً؟

لا، ليس كذلك. غالبًا ما يكون هذا المرض صامتًا سريريًا، أي بدون أعراض . ​​وهذا يعني أن المرض قد يتطور داخل الجسم دون أي علامات خارجية. تخيل، قد لا يعلم نصف المصابين بهذا المرض أنهم مصابون به طوال حياتهم. غالبًا ما تظهر الأعراض بعد نمو تلك البثور المائية (الأكياس).

ما الذي يسبب مرض الكلى متعدد الكيسات؟

كما ذكرنا سابقًا، فإن السبب الرئيسي لمرض الكلى متعدد الكيسات هو الطفرات الجينية . وكما تعلمون، فإن الجينات هي بمثابة اللبنات الأساسية لأجسامنا، ونرثها من والدينا. تحدد هذه الجينات كيفية نمو أجسامنا ووظائفها. أحيانًا، خلال المرحلة الجنينية، تتعرض هذه الجينات للطفرة ولا تُنسخ بشكل صحيح. إذا كنت تحمل مثل هذه الطفرة الجينية، فقد تنتقل إلى أبنائك. غالبًا ما يتطور مرض الكلى متعدد الكيسات بهذه الطريقة.

ومع ذلك، في حالات نادرة جداً، حتى لو لم يكن لدى كلا الوالدين هذا الجين، يمكن أن يتطور المرض بسبب طفرة عشوائية في الجين.

ما هي عوامل الخطر لهذه الحالة؟

بما أن مرض الكلى متعدد الكيسات (PKD) حالة وراثية، فإن عامل الخطر الرئيسي لإصابتك به هو التاريخ العائلي. أي أن أحد والديك مصاب بالمرض (خاصة في حالة مرض الكلى متعدد الكيسات السائد) أو أن كلا الوالدين حاملان للمرض (في حالة مرض الكلى متعدد الكيسات المتنحي).

ما هي المضاعفات المحتملة لمرض الكلى متعدد الكيسات؟

قد يُسبب مرض الكلى متعدد الكيسات مشاكل صحية خطيرة لدى البالغين والرضع على حد سواء. أحيانًا، ما نراه كأعراض لهذا المرض قد يكون في الواقع مضاعفات. على سبيل المثال:

• حصى الكلى
• ضغط دم مرتفع
• التهابات المسالك البولية (UTIs)

بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يسبب مرض الكلى متعدد الكيسات مضاعفات خطيرة أخرى، مثل:

• تمزق الأوعية الدموية في الدماغ (يسمى "تمدد الأوعية الدموية الدماغية").
• مشاكل القولون، على سبيل المثال، التهاب الرتج، وهي حالة تتشكل فيها جيوب صغيرة في القولون وتصبح مصابة بالعدوى
• مشاكل صمامات القلب
• الفشل الكلوي
• أكياس الكبد وأكياس البنكرياس
• ارتفاع ضغط الدم أثناء الحمل (يسمى "تسمم الحمل")

قد يكون هذا مميتًا للأطفال المصابين بمرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي الحاد. يُعد الشهر الأول من حياة الأطفال المصابين بهذا المرض بالغ الأهمية، إذ قد يُصابون خلاله بضيق تنفس حاد وفشل كلوي.

كيف يتم تشخيص مرض الكلى متعدد الكيسات؟

يلعب طبيب الكلى (الطبيب المتخصص في أمراض الكلى) عادةً الدور الرئيسي في تشخيص وعلاج مرض الكلى متعدد الكيسات. سيقوم الطبيب بفحص أعراضك وتاريخك العائلي بدقة، وقد يطلب إجراء فحوصات تصويرية للتحقق من صحة كليتيك، مثل:

• التصوير بالموجات فوق الصوتية للكلى: هذه هي الطريقة الأكثر استخداماً وغير مؤلمة.
• التصوير بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة: يساعد هذا في تحديد ما إذا كان الجنين في الرحم مصابًا بمرض الكلى متعدد الكيسات.
• التصوير المقطعي المحوسب (CT scan): يمكن أن يوفر هذا صورًا أوضح للكليتين والمثانة.
• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI): يساعد هذا أيضًا في الحصول على صور مفصلة للكليتين.

بالإضافة إلى ذلك، الطبيبقد يُوصى أيضاً بإجراء فحص جيني. يكشف هذا الفحص عن وجود الجين المتحور المسبب لمرض الكلى متعدد الكيسات في عينة من الدم أو اللعاب، كما يُحدد نوع المرض الذي تعاني منه.

ما هي علاجات مرض الكلى متعدد الكيسات؟

في الواقع، لا يوجد علاج شافٍ لمرض الكلى متعدد الكيسات حتى الآن. تهدف العلاجات بشكل أساسي إلى إبطاء تطور المرض، والسيطرة على الأعراض، والوقاية من المضاعفات. تشمل العلاجات الرئيسية لمرض الكلى متعدد الكيسات ما يلي:

• إدارة ضغط الدم: يُعد ارتفاع ضغط الدم من أبرز عوامل الخطر لمرض الكلى متعدد الكيسات. لذا، سيساعدك طبيبك على ضبط ضغط دمك من خلال الأدوية، واتباع نظام غذائي صحي قليل الملح، وممارسة الرياضة. إن الحفاظ على ضغط دمك ضمن المعدل الطبيعي يُقلل من خطر إصابتك بأمراض خطيرة مثل أمراض القلب والسكتة الدماغية.
• دعم التنفس: قد يحتاج الأطفال المصابون بمرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي، والذين لم تتطور رئاتهم بشكل كامل، والذين يعانون من صعوبة في التنفس، إلى الدعم بواسطة جهاز التنفس الصناعي .
• غسيل الكلى: إذا كانت كليتاك تعانيان من قصور في وظائفهما ولم تعدا قادرتين على أداء وظيفتهما، فقد تحتاج إلى الخضوع لغسيل الكلى (وهي عملية لتنقية الدم صناعيًا). في هذه العملية، يقوم جهاز يُسمى غسيل الكلى الدموي بتصفية دمك خارج جسمك. أما في غسيل الكلى البريتوني، فيتم تصفية دمك باستخدام سائل خاص وغشاء يُسمى الصفاق الذي يُبطن تجويف البطن.
• العلاج المُساعد على النمو: قد يحتاج الأطفال المصابون بمرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي (ARPKD) والذين يعانون من نقص الوزن وتأخر النمو إلى مساعدة في النمو. وقد يوصي الطبيب بعلاج غذائي خاص أو هرمون النمو البشري .
• زراعة الكلى: إذا تطور مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد إلى فشل كلوي ، فقد تحتاج إلى زراعة كلية . زراعة الكلى هي إجراء جراحي يتم فيه استئصال الكلية المريضة واستبدالها بكلية سليمة من متبرع.
• إدارة الألم: يمكن استخدام الأدوية للسيطرة على الألم الناتج عن الالتهابات، أو حصى الكلى، أو الأكياس التي تنفجر بسبب مرض الكلى متعدد الكيسات. مع ذلك، يجب استشارة الطبيب قبل تناول أي مسكنات للألم . بعض مسكنات الألم (وخاصة مضادات الالتهاب غير الستيرويدية) قد تزيد من تلف الكلى.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بمرض الكلى المتعدد الكيسات؟

قد تشعر ببعض الخوف عندما تسمع هذا، لكن من المهم معرفة الحقيقة.

إذا تلقى الأشخاص المصابون بمرض الكلى المتعدد الكيسات السائد العلاج المناسب، وتمكنوا من إدارة المرض بشكل جيد، واتبعوا نمط حياة صحي،يمكنك أن تعيش حياة طويلة وكاملة. حوالي نصف المصابين بمرض الكلى المتعدد الكيسات السائد سيصابون بالفشل الكلوي بحلول سن السبعين وسيحتاجون إلى غسيل الكلى أو زراعة الكلى .

لكن مآل الأطفال المصابين بمرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي ليس جيدًا. يموت حوالي ثلث الأطفال المولودين بهذا المرض، وخاصةً أولئك الذين يعانون من مشاكل تنفسية حادة، في مرحلة الرضاعة. أما الأطفال الذين ينجون، فغالبًا ما يحتاجون إلى علاج طبي ورعاية خاصة طوال حياتهم. ويُصاب حوالي نصف الأطفال الذين ينجون بعد مرحلة الرضاعة بالفشل الكلوي بين سن 15 و20 عامًا.

هل يمكن الوقاية من مرض الكلى متعدد الكيسات؟

لسوء الحظ، مرض الكلى متعدد الكيسات مرض وراثي، لذا لا يمكن الوقاية منه تمامًا . مع ذلك، باتباع نمط حياة صحي، والتحكم في ضغط الدم، والالتزام التام بالنصائح الطبية، يمكن إبطاء تطور المرض أو تأخير ظهور مضاعفات مثل الفشل الكلوي.

من المهم جداً للأشخاص المصابين بمرض الكلى المتعدد الكيسات والذين يخططون لإنجاب أطفال أن يتحدثوا إلى مستشار وراثي حتى يتم إعلامهم بمخاطر إصابة أطفالهم بالمرض والخطوات التي يمكن اتخاذها لمنع ذلك.

ما الذي يمكنني فعله لتسهيل التعايش مع مرض الكلى متعدد الكيسات؟

قد يكون التعايش مع مرض الكلى متعدد الكيسات صعباً، ولكن باتباع نمط حياة صحي والوعي بالمرض، يمكنك تسهيل هذه الرحلة. إليك بعض النصائح التي قد تساعدك:

• اتبع نظامًا غذائيًا مناسبًا للكلى . يجب أن يركز هذا النظام على الأطعمة قليلة الملح والبوتاسيوم والفوسفور. استشر طبيبك أو أخصائي التغذية للحصول على نصائح محددة بهذا الشأن.
• مارس تمرينًا يناسبك، لمدة 30 دقيقة على الأقل يوميًا، في معظم أيام الأسبوع.
• حافظ على وزن صحي للجسم.
• افحص ضغط دمك بانتظام وتحكم فيه وفقًا لتعليمات طبيبك.
• إذا كنت تدخن أو تستخدم منتجات التبغ الأخرى، فتوقف فوراً.
• تجنب المشروبات الكحولية قدر الإمكان.
• ابحث عن طرق لتقليل التوتر. أشياء مثل التأمل واليوغا يمكن أن تساعد.
• اشرب كميات وفيرة من الماء والمشروبات غير المحتوية على الكافيين (قلل من الشاي والقهوة) على مدار اليوم. مع ذلك، إذا كنت بحاجة إلى تقليل السوائل في أي مرحلة من مراحل مرض الكلى، فاتبع نصيحة طبيبك.
• احصل على سبع ساعات على الأقل من النوم الجيد كل ليلة.
• تناول جميع الأدوية التي وصفها لك الطبيب بدقة، وفي الوقت المحدد، وبالجرعة الموصوفة. لا تتوقف عن تناول أي دواء دون استشارة طبية.

متى يجب عليك مراجعة الطبيب بخصوص مرض الكلى متعدد الكيسات؟

إذا كنت مصابًا بمرض الكلى متعدد الكيسات، فمن المفترض أنك تخضع بالفعل لإشراف طبي. مع ذلك، إذا ظهرت عليك فجأة أي من هذه الأعراض ، فاستشر طبيبًا أو توجه إلى المستشفى فورًا :

• إذا تورمت ساقيك أو كاحليك أو قدميك فجأة (وهذا ما يسمى بالوذمة).
• إذا كنت تعاني من ألم شديد في الصدر أو شعور بالضيق في صدرك
• إذا واجهت صعوبة مفاجئة في التنفس
• إذا كنت غير قادر على التبول
• في حالة وجود نزيف مفرط مع البول
• إذا كنت تعاني من صداع شديد أو تغيرات في الرؤية

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

من الطبيعي أن يكون لديك العديد من الأسئلة حول هذا المرض. لا تتردد في طرح أسئلة على طبيبك مثل:

• ما نوع مرض الكلى متعدد الكيسات الذي أعاني منه؟ (مرض الكلى متعدد الكيسات السائد أو مرض الكلى متعدد الكيسات المتنحي؟)
• ما هو احتمال إصابة أطفالي بهذا المرض مني؟
• هل أحتاج إلى إجراء أي اختبارات خاصة أخرى؟
• ما هي أفضل طريقة علاجية بالنسبة لي؟
• ما التغييرات التي يجب أن أجريها على نظامي الغذائي، وخاصة فيما يتعلق بالملح والبوتاسيوم والفوسفور؟
• هل أحتاج إلى إجراء أي تغييرات على نمط حياتي (التمارين الرياضية، النوم، إلخ)؟
• هل قد أحتاج إلى غسيل الكلى أو زراعة الكلى في المستقبل؟
• ما هي الآثار الجانبية أو المضاعفات التي يجب أن أكون على دراية بها بشكل خاص؟
• ما هي الآثار الجانبية للأدوية التي أتناولها؟

وأخيرًا، ما يجب تذكره (الرسالة الرئيسية)

أنت تعلم الآن أن مرض الكلى متعدد الكيسات (PKD) هو حالة وراثية تُسبب تكوّن أكياس في الكلى. قد تُؤدي هذه الأكياس إلى تضخم الكلى وإعاقة وظائفها. يُصيب هذا المرض البالغين في أغلب الأحيان، ولكن في حالات نادرة، قد يتطور شكل خطير منه لدى الرضع.

على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لمرض الكلى متعدد الكيسات، فلا داعي للقلق. فبإدارة الأعراض بشكل صحيح، واتباع نصائح الطبيب، واتباع نمط حياة صحي، يمكنك التعايش مع المرض بشكل جيد. والأهم من ذلك كله هو التعاون الوثيق مع طبيبك وإجراء الفحوصات والعلاجات اللازمة. لست وحدك، فهناك أطباء وأفراد من العائلة والأصدقاء يمكنهم مساعدتك في هذه الرحلة.

مرض الكلى متعدد الكيسات، PKD، أمراض الكلى، تكيسات الكلى، الأمراض الوراثية، ADPKD، ARPKD