هل سمعت من قبل بمرض البريون؟ ربما يكون هذا الاسم جديدًا عليك. والسبب هو أن هذا المرض نادر الحدوث في العالم. مع ذلك، من المهم جدًا التوعية به، لأنه يؤثر بشكل مباشر على الدماغ، وتتفاقم أعراضه بسرعة. وهو يصيب البشر والحيوانات على حد سواء.

ما هو مرض البريون؟

ببساطة، أمراض البريون هي مجموعة من الأمراض التي يسببها بروتين طبيعي في دماغنا يتحول بشكل غير طبيعي إلى بروتينات ضارة تسمى "البريونات". تخيل خلية جيدة في جسمنا تتحول فجأة إلى خلية سيئة متحولة.

عندما تتراكم بروتينات البريون غير الطبيعية هذه في الدماغ، تبدأ بإتلاف خلايا الدماغ. وبشكل أدق، يُصنف هذا المرض ضمن الأمراض التنكسية العصبية . مع مرور الوقت، قد يؤدي هذا التلف إلى تدهور تدريجي في وظائف الدماغ، مما يُسبب حالات مثل الخرف . وهذا يعني فقدان الذاكرة، وصعوبة التفكير، وعدم القدرة على أداء العمل. تكمن خطورة هذا المرض في أن أعراضه تبدأ فجأة وتتطور بسرعة كبيرة. يُصيب هذا المرض شخصًا واحدًا من بين كل مليون شخص تقريبًا حول العالم، مما يجعله نادرًا جدًا.

أمراض البريون، للأسف، أمراض قاتلة . وهذا يعني أنه بمجرد الإصابة بها، يصعب علاجها. يحاول الأطباء السيطرة على الأعراض وتوفير أقصى قدر من الراحة للمريض، كما يساعدونه على التأقلم مع تأثير المرض على حياته وحياة أسرته ومن يرعاه.

كيف تتطور أمراض البريون هذه؟

هناك ثلاث طرق رئيسية يمكن أن يصاب بها الشخص بمرض البريون.

1. عن طريق وراثة طفرة جينية (وهذا ما يسمى مرض البريون العائلي).

2. عن طريق العدوى (وهذا ما يسمى مرض البريون المكتسب).

3. مع ذلك، في معظم الأحيان، يحدث هذا المرض دون أي سبب وراثي أو عدوى خارجية . ويطلق الباحثون والأطباء على هذه الحالة اسم "مرض البريون المتفرق".

والآن دعونا نلقي نظرة على كل طريقة من هذه الطرق بمزيد من التفصيل.

أمراض البريون المتفرقة

هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لمرض البريون. ما يحدث هنا هو أن البروتينات الطبيعية في الدماغ تتحول فجأة، دون سبب واضح، إلى ما يُعرف بـ"البريونات" الضارة. ولا يزال السبب الدقيق وراء ذلك مجهولًا.

الأمراض الرئيسية التي تنتمي إلى هذه الفئة هي:

• مرض كروتزفيلد-جاكوب (CJD) : يمثل هذا المرض 85% من أمراض البريون المتفرقة. وهو النوع الأكثر شيوعاً.
• الأرق المميت المتقطعهذا نادر جداً. بل هو أندر من الأرق المميت الوراثي.
• اعتلال البريون المتغير الحساس للبروتياز : هذا أيضًا مرض بريوني متفرق نادر للغاية.

أمراض البريون العائلية

ينجم هذا النوع من أمراض البريون عن طفرة في جين يُسمى "PRNP" في جيناتنا. يمكن أن يحدث المرض سواءً وُرثت الطفرة من الأم أو الأب (وهذا ما يُسمى "الوراثة السائدة الجسدية"). تم تحديد أكثر من 50 طفرة مختلفة في جين "PRNP"، وكل طفرة منها قد تُسبب أنواعًا مختلفة من أمراض البريون الوراثية.

بعض الأمراض التي تنتمي إلى هذه الفئة:

• مرض كروتزفيلد-جاكوب العائلي (CJD)
• متلازمة جيرستمان-شتراوسلر-شينكر (GSS) : هذه حالة نادرة للغاية. تحدث لدى شخص واحد إلى عشرة أشخاص من بين 100 مليون شخص حول العالم.
• الأرق العائلي المميت : هذا المرض أندر حتى من متلازمة جيرستمان-ستراوسلر-شينكر. فقط من 50 إلى 70 عائلة في جميع أنحاء العالم تحمل الطفرة الجينية المسببة لهذا المرض.
• تم الإبلاغ أيضاً عن أمراض بريونية أخرى ناجمة عن طفرات في جين PRNP. على سبيل المثال، أصيب 11 فرداً من عائلة بريطانية بأعراض مثل الإسهال، واعتلال الأعصاب الحسية اللاإرادية، والنوبات، والخرف. يؤثر هذا المرض، المسمى اعتلال الأعصاب اللاإرادية، على وظائف حيوية مثل ضغط الدم، ومعدل ضربات القلب، وسلس البول والبراز.

مرض البريون المكتسب

هذه هي أقل الطرق شيوعاً للإصابة بأمراض البريون. في هذه الحالة، يمكن أن يصاب الشخص بالمرض عن طريق تناول طعام ملوث بالبريونات (على سبيل المثال، لحم بقرة مصابة بمرض جنون البقر) أو عن طريق استخدام معدات طبية ملوثة (على سبيل المثال، أثناء الجراحة).

• يُعدّ مرض كورو أول حالة من هذا النوع من الأمراض العصبية التنكسية المعدية التي يتم تشخيصها ودراستها. وقد تم اكتشافه بين شعب فور في بابوا غينيا الجديدة. ويُعتقد أنه انتشر من خلال بعض طقوسهم (مثل تناول لحم البشر).

لحسن الحظ، ساهمت أساليب التنظيف الصارمة المتبعة اليوم للمعدات الطبية والاهتمام بسلامة الغذاء في الحد بشكل كبير من انتشار أمراض البريون بهذه الطريقة.

ما هو أخطر أمراض البريون؟

في الواقع، جميع أمراض البريون قاتلة . أي أن الإصابة بهذا المرض تعني الموت المحتوم. وعادةً ما يتوفى المريض في غضون بضعة أشهر إلى ثلاث سنوات من ظهور أعراض مرض البريون.

ما هي أعراض أمراض البريون؟

تختلف أعراض مرض البريون باختلاف نوع المرض والجزء المصاب من الدماغ. ولكن بشكل عام، يعاني المصابون بأمراض البريون من مشاكل في الجهاز العصبي تتفاقم تدريجياً.

هذه بعض الأعراض الأكثر شيوعاً:

• صعوبة في المشي، ترنح (ترنح)
• صعوبة في الكلام، وتلعثم في النطق (الحبسة الكلامية)
• الارتباك، والضياع
• أرق
• فقدان الذاكرة، وصعوبة التفكير واتخاذ القرارات
• بطء الحركة أو تيبس العضلات (اضطرابات الحركة ناقصة الحركة)
• ارتعاش مفاجئ، اهتزاز (ارتعاش عضلي)
• تغيرات في الشخصية (مثل: أن يصبح الشخص سريع الانفعال، أو مضطرباً)
• المشاكل النفسية (مثل القلق والاكتئاب، وأحياناً حتى الهلوسة البصرية)

تخيّل أن شخصاً عزيزاً عليك يبدأ فجأة بالتغيّر. ينسى الأشياء، ولا يستطيع التحدث كما كان يفعل، ويجد صعوبة في المشي. ما مدى الألم الذي تشعر به عند رؤية هذه الأعراض؟

ما هي مضاعفات أمراض البريون؟

يمكن ربط مضاعفات أمراض البريون ببعضها البعض، مما يخلق سلسلة من المضاعفات التي يمكن أن يكون لها تأثير عميق ليس فقط على المريض، ولكن أيضًا على العائلة والأصدقاء الذين يعتنون به.

قد تحدث هذه المضاعفات في غضون بضعة أشهر أو سنة بعد بدء ظهور الأعراض:

• عدم القدرة على القيام بالعمل الخاص
• الخرف ( فقدان الذاكرة شبه الكامل)
• عدم القدرة على الكلام (البكم)
• الغيبوبة (هذه هي المرحلة الأخيرة)

عندما يُصاب شخص ما بمرض البريون، سرعان ما يصبح معتمداً على الآخرين. يتواجد أفراد الأسرة وغيرهم لرعايته ومساعدته. وفي الوقت نفسه، تُشكّل مشاهدة أحبائهم وهم يفقدون ذاكرتهم، ويصبحون غير قادرين على الكلام، وتتغير شخصياتهم، ضغطاً هائلاً على مقدمي الرعاية.

لماذا تحدث أمراض البريون هذه؟

هذا موضوع علمي إلى حد ما، لكنني سأشرحه ببساطة. تبدأ أمراض البريون عندما يتحول بروتين البريون الطبيعي في دماغنا (يسمى "PrPc") إلى بروتين غير طبيعي ومطوي بشكل خاطئ (يسمى "PrPSc" - وهذا بريون).

تبدأ هذه البريونات الشاذة (PrPSc) بالتجمع، أو الارتباط، ببروتينات البريون الطبيعية (PrPc)، محولةً إياها إلى بريونات شاذة. يشبه الأمر وضع تفاحة فاسدة في كومة من التفاح السليم، فتفسد البقية أيضاً. مع مرور الوقت، تُلحق بروتينات البريون الشاذة هذه الضرر بالخلايا العصبية في الدماغ أو تدمرها. عندها يصبح الشخص غير قادر على المشي أو التفكير أو الكلام بشكل سليم.

كيف يتم تشخيص مرض البريون؟

قد يستخدم الأطباء الاختبارات التالية لتشخيص مرض البريون:

• فحوصات الدم والبزل القطني : يتم فحص الأشخاص الذين يعانون من طفرة جينية تسبب أمراض البريون الوراثية بحثًا عن المؤشرات الحيوية للمرض أو الضرر في دمائهم أو السائل النخاعي (السائل الذي يحيط بالدماغ والحبل الشوكي).
• التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ : يمكن لهذا الفحص التقاط صور واضحة جداً للدماغ، مما يسمح للأطباء بالبحث عن علامات مرض البريون.
• تخطيط كهربية الدماغ (EEG) : يقيس هذا الجهاز النشاط الكهربائي للدماغ.
• اختبار التحويل المستحث بالارتجاف في الوقت الحقيقي (RT-QuIC) : في هذا الاختبار، يبحث أخصائيو علم الأمراض عن البريونات في السائل النخاعي. وهو اختبار حديث ودقيق نسبياً.

هل يوجد علاج لأمراض البريون؟

لسوء الحظ، لم يتوصل الأطباء حتى الآن إلى علاج لأمراض البريون أو علاج يُمكنه السيطرة على تطور المرض. أمراض البريون أمراضٌ مُهددة للحياة ، حيث يموت معظم المصابين بها في غضون أشهر إلى سنوات من تشخيصهم.

يركز العلاج على الرعاية التلطيفية ، أي السيطرة على الأعراض وتوفير أقصى قدر من الراحة وتخفيف الألم للمريض. على سبيل المثال، قد يصف الأطباء أدوية لحالات مثل:

• أدوية مضادة للاختلاج أو مرخيات للعضلات لعلاج الرمع العضلي.
• المواد الأفيونية لتسكين الألم.

ما نوع المستقبل الذي ينتظر شخصًا مصابًا بمرض البريون؟

لا يوجد حاليًا علاج لأمراض البريون. مع ذلك، يبحث الباحثون في هذا الأمر بطريقتين، مما قد يؤدي إلى الكشف المبكر عن المرض وتطوير علاجات مستقبلية.

ساعد اختبار "RT-QuIC" المذكور آنفاً في الكشف عن مرض البريون قبل حدوث تلف لا رجعة فيه في الدماغ. كما يدرس الباحثون البريونات لإيجاد طرق لوقف تكوين هذه البروتينات غير الطبيعية ومنع تحول البروتينات الطبيعية إلى بروتينات غير طبيعية.

ماذا أفعل إذا كنت مصابًا بمرض البريون؟

نظراً لتطور مرض البريون بسرعة كبيرة، قد يصعب عليك القيام بأعمالك بنفسك. إذا كنت مصاباً بهذا المرض، فمن المستحسن إعداد "توجيهات مسبقة" للرعاية الصحية .

التوجيهات المسبقة هي وثائق قانونية. أمثلة:

• وصايا الحياة : إذا كنت تعاني من مرض عضال مثل مرض البريون، فيمكن لهذه الوثيقة أن تحدد ما تريد أن يحدث لك (على سبيل المثال، ما إذا كنت تريد علاجات معينة أم لا).
• التوكيل الدائم للرعاية الصحية (DPA): يمكن لهذه الوثيقة أن تحدد من سيتخذ قرارات الرعاية الصحية الخاصة بك إذا لم تعد قادرًا على التحدث نيابة عن نفسك.

من خلال التخطيط لأمور كهذه مسبقاً، يمكنك تقليل التوتر الذي ستشعر به أنت وعائلتك لاحقاً.

ماذا لو كان أحد أفراد العائلة مصابًا بمرض البريون الوراثي؟

في بعض الأحيان، يرث الأشخاص طفرات جينية تزيد من خطر إصابتهم بمرض البريون. يمكن للاختبارات الجينية تحديد ما إذا كنت تحمل طفرة جينية واحدة أو أكثر من الطفرات المسببة لمرض البريون. كما يمكن لهذه الاختبارات تحديد مستوى الخطر لديك بدقة.

يُعدّ إجراء فحص جيني لمرض مميت قرارًا شخصيًا. بعض الأشخاص لا يرغبون بمعرفة ما إذا كانوا مُعرّضين للخطر. إذا كنت ترغب بإجراء فحص جيني، فاطلب من طبيبك إحالتك إلى مركز متخصص. على سبيل المثال، في الولايات المتحدة، توجد مؤسسات مثل "المركز الوطني لمراقبة أمراض البريون" لهذا الغرض. كما يوجد أطباء متخصصون في سريلانكا يمكنهم تقديم المشورة في هذا الشأن.

كيف تعتني بأحد أفراد عائلتك المصاب بمرض البريون؟

مرض كهذا قد يقلب حياتك اليومية رأسًا على عقب. فبينما تواجه صدمة وحزن سماعك أن عزيزك مصاب بمرض عضال، عليك أيضًا التخطيط لكيفية رعايته. إليك بعض الاقتراحات:

• ضع خطة رعاية : بحسب وضعك، قد يحتاج فرد عائلتك إلى رعاية في دار رعاية، أو قد يحتاج إلى رعاية منزلية بالاعتماد على العائلة والأصدقاء ومساعدي الرعاية الصحية الشخصية. قد يحتاج عزيزك إلى مساعدة في المهام اليومية، مثل الذهاب إلى الحمام وتناول الطعام.
• رتب للرعاية التلطيفية : مرض البريون مرض قاتل قد يتطور فجأة ويتفاقم بسرعة كبيرة. إذا رتبت للرعاية التلطيفية مسبقًا، فسيتمكن أحباؤك من الحصول عليها عند الحاجة.
• هيئ بيئة هادئة : غالبًا ما يكون المصابون بأمراض البريون شديدي الحساسية للأحداث المفاجئة (مثل لمس شخص ما، أو سماع ضوضاء عالية، أو التواجد في أماكن مزدحمة). وقد يصابون بالتوتر أو الغضب. لذا، فإن تهيئة بيئة مناسبة لهم تساعدهم على البقاء هادئين ومسترخين.

في مثل هذه الأوقات، من المهم أن يفكر مقدم الرعاية في نفسه أيضاً. أنت بحاجة إلى الراحة والدعم أيضاً. لا تحاول تحمل هذا العبء وحدك.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

تتفاقم أعراض أمراض البريون عادةً بسرعة كبيرة. إذا كنت أنت أو أحد أفراد عائلتك مصابًا بمرض البريون، فعليك التعاون مع أطبائك للسيطرة على آثار المرض.

وعلى وجه الخصوص، إذا بدأت الأعراض المذكورة سابقًا (مثل فقدان الذاكرة، وصعوبة المشي، وصعوبة الكلام، وتغيرات الشخصية) فجأة وتفاقمت بسرعة، فاطلب المشورة الطبية على الفور.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

قد يكون اكتشاف إصابتك أو إصابة أحد أفراد عائلتك بمرض البريون صدمةً كبيرة. تواجه أنت وعائلتك العديد من التحديات الآن، وستظهر المزيد مع تفاقم المرض. إليك بعض الأسئلة التي تساعدك على فهم ما يمكن توقعه:

• كيف عرفت أنني مصاب بمرض البريون؟
• ما هو مرض البريون الذي أعاني منه؟
• كيف يؤثر ذلك عليّ؟
• ماذا عليّ أن أفعل بعد ذلك؟
• ما الذي يمكنني فعله لرعاية أحد أفراد عائلتي؟
• هل ينبغي على عائلتي الخضوع للاستشارة والفحص الجيني؟

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها

أمراض البريون هي مجموعة من الأمراض النادرة والمميتة التي تصيب الدماغ. قد تظهر أعراض البريون فجأة وتتفاقم بسرعة. من المؤلم للغاية أن تعلم أنك أو أحد أحبائك مصاب بمرض لا علاج له ولا سبيل للسيطرة عليه.

مع ذلك، توجد علاجات تساعد في السيطرة على الأعراض . ​​كما توجد برامج وخدمات لدعم المصابين بأمراض البريون ومقدمي الرعاية لهم. إذا كنت أنت أو أحد أحبائك مصابًا بمرض البريون، فلا تتردد في طرح الأسئلة وطلب المساعدة. لست وحدك.

مرض البريون ، مرض الدماغ، مرض عصبي، الخرف، مرض كروتزفيلد جاكوب، مرض وراثي