هل تظهر لديك أحيانًا بقعة زرقاء كبيرة على جسمك حتى بعد تعرضك لكدمة صغيرة؟ أو هل يصبح جلدك رقيقًا لدرجة أن عروقك تصبح ظاهرة؟ قد تكون هذه أعراضًا لمرض نادر ولكنه خطير للغاية، مع أننا قد لا نوليها اهتمامًا كبيرًا في بعض الأحيان. سنتحدث اليوم عن هذا المرض تحديدًا، وهو مرض يُضعف الأنسجة الضامة في الجسم، وخاصة الأوعية الدموية. يُسمى هذا المرض متلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية ، أو اختصارًا vEDS . قد يبدو الأمر معقدًا بعض الشيء، لكن دعونا نفهمه ببساطة.
ما هي متلازمة إهلرز-دانلوس (EDS)؟ هل النوع الوعائي منها خطير؟
ببساطة، متلازمة إهلرز-دانلوس (EDS) هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تؤثر على الأنسجة الضامة في أجسامنا. قد تتساءل الآن ما هي الأنسجة الضامة. إنها الأنسجة التي تربط أجزاء الجسم ببعضها وتمنحها القوة. على سبيل المثال، الأربطة والأوتار والغضاريف. هذه الأنسجة هي التي تُعطي أجسامنا شكلها وقوتها ومرونتها.
يوجد حوالي 13 نوعًا من متلازمة إهلرز-دانلوس. النوع الرابع الذي نتحدث عنه اليوم هو متلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية (vEDS) . يُعد هذا النوع الأندر والأخطر بين أنواع متلازمة إهلرز-دانلوس. يعاني المصابون بهذا النوع من ضعف شديد في الأوعية الدموية، أي الشرايين التي تحمل الدم، والأعضاء الداخلية التي تقع داخلها، مما يجعلها شديدة الهشاشة وعرضة للتلف بسهولة. يشبه الأمر الزجاج الرقيق الذي يمكن أن ينكسر حتى بأصغر جسم.
من هم الأشخاص الذين يمكن أن يصابوا بهذه الحالة؟ وما مدى شيوعها؟
لأن هذا مرض وراثي ، فإنه غالباً ما يُورث من أحد الوالدين أو كليهما. وهذا يعني أنه مرض وراثي. مع ذلك، في بعض الأحيان، حتى لو لم يُصب أحد في العائلة بهذا المرض من قبل، فقد يُصاب به شخص ما نتيجة طفرة جينية عفوية.
متلازمة إهلرز-دانلوس مرض نادر عموماً، إذ يصيب شخصاً واحداً من بين كل 5000 شخص تقريباً. تخيّل مدى ندرة هذا النوع من المتلازمة (متلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية)، فهو يصيب شخصاً واحداً من بين كل 200,000 أو 250,000 شخص . لذا، ليس من المستغرب أن يجهله الكثيرون.
كيف يؤثر هذا على الجسم؟
متلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية (vEDS) هي حالة مرضية تُسبب فقدان أنسجة الجسم، وخاصة الأوعية الدموية (الشرايين) والأعضاء الداخلية، لقوتها ومرونتها . وهذا قد يجعل المصابين بها أكثر عرضة للإصابة بالكدمات، ويزيد من خطر النزيف الداخلي الناتج عن الإصابات.
تخيّل الأمر، نتوء صغير على الرأس ليس بالأمر الخطير بالنسبة للشخص العادي. لكن بالنسبة لشخص يعاني من هذه الحالة، قد ينفجر وعاء دموي داخلي، أو قد يتمزق جداره (تسلخ الشريان). إنه أشبه بأنبوب مطاطي قديم، على وشك الانفجار عند أدنى ضغط.
ما هي أعراض متلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية؟
على الرغم من أن أعراض هذا المرض قد تختلف من شخص لآخر، إلا أن هناك بعض الأعراض الشائعة التي يمكن ملاحظتها. دعونا نلقي نظرة عليها:
- تغيرات الجلد:
- يصبح الجلد رقيقًا جدًا وشفافًا وحساسًا ، مما يجعل الأوردة على الجسم مرئية بوضوح.
- يبدو الجلد في بعض الأماكن، وخاصة على اليدين والقدمين، وكأنه قد تقدم في السن بشكل أسرع من غيره.
- ملامح الوجه المميزة:
- قد تصبح شفاه وأنف الأشخاص المصابين بهذا المرض رقيقة بشكل غير عادي .
- ذقن صغير .
- العيون كبيرة ومتباعدة قليلاً .
- بعض الناس لديهم عدد قليل جداً من الرموش، أو ليس لديهم رموش على الإطلاق .
- شحمة الأذن صغيرة جدًا، أو تكاد تكون معدومة . تقع كلتا الأذنين بعيدًا قليلاً عن الرأس وقد تبدوان بارزتين إلى الأمام.
- مشاكل الجهاز الدوري:
- الجسم يُصاب بالكدمات بسهولة . حتى لو تعرضت لضربة من شيء صغير، ستظهر لديك بقع زرقاء كبيرة.
- يمكن أن تظهر الدوالي في سن أصغر من المعتاد.
- ارتفاع ضغط الدم (فرط ضغط الدم) ومشاكل صمامات القلب (مثل تدلي الصمام التاجي ) شائعة.
- هناك خطر متزايد للإصابة بأمراض الشرايين، بما في ذلك حالات مثل تسلخ الشرايين . وقد تؤدي هذه الإصابات إلى تمدد الأوعية الدموية الخطير (ضعف جدران الأوعية الدموية وتمددها) أو تمزقها.
- نقاط ضعف الأعضاء الداخلية:
- قد تحدث مضاعفات خطيرة، مثل انهيار الرئة (استرواح الصدر) وتمزق الأعضاء الداخلية، مما يؤدي إلى نزيف مفرط.
- التغيرات الهيكلية:
- قد يُلاحظ وجود صدر غائر (صدر مقعر).
- قد تكون أقصر من المعتاد.
لماذا يحدث هذا الوضع؟ ما السبب؟
لقد ذكرنا سابقًا أن هذا مرض وراثي. وهذا يعني أنه يحدث نتيجة طفرة جينية في أحد جينات الحمض النووي (DNA) . تخيل الأمر، الحمض النووي أشبه بدليل تعليمات يبني الجسم ويتحكم فيه. تعمل خلايانا وأعضاؤنا وفقًا لهذا الدليل. الطفرة الجينية أشبه بخطأ في هذا الدليل، لكن الجسم يتبع هذا الخطأ على أي حال.
متلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية (vEDS) ناتجة عن طفرة في جين مسؤول عن إنتاج بروتين الكولاجين من النوع الثالث . في الوضع الطبيعي، يستخدم الجسم هذا الكولاجين لتقوية بعض الأنسجة والهياكل. ولكن بسبب هذه الطفرة الجينية، إما أن الجسم لا ينتج كمية كافية من الكولاجين من النوع الثالث، أو أن الكولاجين المُنتَج به خلل. وبالتالي، لا يُزوّد الأنسجة بالقوة اللازمة.
ولأنها مرض وراثي، فإن الشخص المصاب بهذا المرض يمكنه نقله إلى أطفاله.إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض، فهناك احتمال بنسبة 50% أن يرث الطفل المرض مع كل حمل. أما إذا كان كلا الوالدين مصابًا به، فإن احتمال وراثة الطفل للمرض هو 100%.
هل هذا مُعدٍ؟
لا، هذا ليس مرضاً ينتقل من شخص لآخر، بل هو مرض وراثي بالكامل عبر الجينات.
كيف يتم تشخيص هذا المرض؟
قد يشتبه الطبيب في إصابتك بمتلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية (vEDS) بناءً على تاريخك الطبي، والفحص البدني، والأعراض، وما إذا كان أي فرد من عائلتك مصابًا بهذه الحالة. وبمجرد الاشتباه، يُجرى فحص جيني لتأكيد التشخيص أو نفيه. ونظرًا لوجود طفرتين جينيتين رئيسيتين (مُحددتين حاليًا) تُسببان هذه الحالة، فإن الفحص الجيني هو الطريقة الوحيدة للوصول إلى تشخيص نهائي.
ما نوع الاختبارات التي يتم إجراؤها؟
نظرًا لندرة هذه الحالة، قد يُجري الأطباء عدة فحوصات أخرى قبل إجراء الفحص الجيني. على سبيل المثال، قد يُجرون تخطيط صدى القلب (فحص للقلب) أو التصوير المقطعي المحوسب . تُجرى هذه الفحوصات أولًا لاستبعاد اضطرابات الدم الأخرى التي قد تُسبب نزيفًا مفرطًا أو كدمات سهلة الظهور. مع ذلك، فإن الفحص الجيني وحده هو القادر على تحديد ما إذا كنت مصابًا بمتلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية (vEDS) بشكل قاطع.
ما هي العلاجات المتاحة؟ هل يمكن الشفاء منه؟
متلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية مرض غير قابل للشفاء، فهي حالة وراثية، أي أنها تستمر مدى الحياة. ولأنها لا تُشفى، يركز الأطباء على إدارة الأعراض وتقليل تأثيرها.
ما نوع الدواء/العلاج المستخدم؟
يُعدّ الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية أكثر عرضةً للإصابة بتمدد الأوعية الدموية (انتفاخ الأوعية الدموية) والنزيف الداخلي الخطير الناتج عن تمزق الأوعية الدموية. لذا، إذا كنت تعاني من هذه الحالة، فستحتاج إلى فحوصات طبية دورية للكشف عن تمدد الأوعية الدموية. في بعض الحالات، قد تكون الجراحة ضرورية لإصلاح الإصابات الداخلية أو تمدد الأوعية الدموية.
يمكن أن تسبب هذه الحالة أيضًا مضاعفات خطيرة، بل ومهددة للحياة أثناء الحمل، مثل تمزق الرحم أو النزيف الحاد.
طبيبك هو أفضل شخص يمكنك التحدث معه بشأن الأدوية والعلاجات والعمليات الجراحية التي قد تحتاجها. بإمكانه شرح كل شيء بناءً على حالتك الصحية، وتاريخك الطبي، وتفاصيل الرعاية التي تحتاجها.
هل توجد أي مضاعفات في العلاج؟
بسبب ضعف أنسجتك الشديد نتيجة هذا المرض، فأنت أكثر عرضة للنزيف . كما قد يكون التعافي بعد الجراحة صعبًا، وذلك بسبب ضعف تلك الأنسجة. طبيبك هو الأقدر على شرح الآثار الجانبية والمخاطر التي قد تواجهها.
كيف أعتني بنفسي/أتحكم في الأعراض؟
متلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية حالة معقدة تتطلب مراقبة طبية دقيقة وزيارات متكررة للأطباء . وهي معقدة لدرجة أنه لا يمكن علاجها أو السيطرة عليها ذاتيًا دون مساعدة الطبيب. لذا، من المهم جدًا اتباع تعليمات الطبيب.
هل هناك طريقة لمنع حدوث ذلك؟
بما أن متلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية حالة وراثية، فلا توجد طريقة للوقاية منها أو تقليل خطر الإصابة بها. ينبغي على المصابين بهذه الحالة استشارة الطبيب بشأن الاستشارة الوراثية إذا كانوا يخططون للحمل أو الإنجاب. سيساعدهم ذلك على فهم ما يمكن توقعه في حال ورث طفلهم هذه الحالة.
ماذا أتوقع إذا كنت أعاني من هذه الحالة؟ ما هي التوقعات؟
الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية معرضون لخطر متزايد من المضاعفات والمشاكل المتعلقة بالنزيف أو ضعف الأنسجة والأعضاء الداخلية.
يعاني معظم المصابين بهذا المرض من مضاعفات خطيرة واحدة على الأقل بحلول سن العشرين. وبحلول سن الأربعين ، يصل خطر الإصابة بمضاعفات تهدد الحياة إلى حوالي 80% . وتشير الإحصائيات إلى أن حوالي نصف المصابين بهذا المرض يعيشون حتى سن الثامنة والأربعين .
لكن لا تخف من سماع هذا. فمع تقدم العلوم الطبية، تظهر طرق جديدة لإدارة هذه الحالات، ويستطيع الناس أن يعيشوا حياة أفضل من ذي قبل.
إلى متى سيستمر هذا الوضع؟
متلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية هي حالة موجودة منذ الولادة وتستمر طوال الحياة.
كيف أعتني بنفسي؟
ينبغي على الأشخاص المصابين بمتلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية مراجعة الطبيب بانتظام لمراقبة حالتهم والتحقق من وجود أي مشاكل جديدة.
وأيضًا،
- يجب عليك تجنب الألعاب أو الأنشطة الخطرة .
- ينبغي عليك تجنب رفع الأثقال أو القيام بأنشطة أخرى تنطوي على مخاطر عالية للإصابة.
- ومن الحكمة أيضاً تجنب الجراحة الاختيارية نظراً لزيادة خطر النزيف المفرط والإصابات الداخلية.
متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟ / متى يجب عليّ طلب العلاج الطارئ؟
راجع طبيبك بانتظام وفقًا للتوصيات. سيخبرك أيضًا متى يجب عليك الاتصال به أو زيارته، وما هي الأعراض التي يجب أن تنتبه إليها.
في حالة الطوارئ، هذا يعني:
- إذا كنت تعاني من هذه الحالة، فيجب عليك طلب الرعاية الطبية الطارئة على الفور إذا شعرت بألم شديد بدون سبب واضح، وخاصة في الصدر أو البطن .
- كذلك، إذا كان لديك جرح خارجي ينزف بغزارة أو يفرز سوائل ، فاطلب العناية الطبية الطارئة على الفور.
الرسالة الختامية
صحيح أن متلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية (vEDS) مرض وراثي معقد، يتطلب مراقبة طبية دقيقة ورعاية مستمرة. قد يبدو هذا مخيفًا، لكن تذكر أنه بفضل التقدم الطبي وفهم المرض، أصبح بإمكان المصابين به الآن أن يعيشوا حياة أطول وأفضل من ذي قبل. لذا، من المهم اتباع نصائح الطبيب والاهتمام بصحتك. إذا كانت لديك أو لدى أي شخص تعرفه أي أسئلة حول هذا الموضوع، فلا تتردد في استشارة الطبيب.
متلازمة إهلرز -دانلوس الوعائية، متلازمة إهلرز-دانلوس، اضطراب وراثي، نسيج ضام، شرايين هشة، سهولة الإصابة بالكدمات، أمراض جلدية، أمراض وراثية، أوعية دموية
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك