هل يعاني طفلك من عدة مشاكل معًا؟ دعونا نتحدث عن متلازمة فاتر / جمعية فاكترل!

قد تشعرين بقلق بالغ عندما يخبرك الأطباء أن طفلكِ حديث الولادة قد ظهرت عليه فجأة بعض التغيرات أو العيوب في أجزاء مختلفة من جسمه. ربما أشارت الفحوصات التي أجريت قبل ولادته إلى شيء من هذا القبيل. هذه هي الحالة التي سنتحدث عنها اليوم، متلازمة فاتر، أو جمعية فاكترل. لا تقلقي، دعونا نفهمها ببساطة.

ما هي متلازمة VATER / جمعية VACTERL؟

ببساطة، متلازمة VATER هي مجموعة من العيوب الخلقية التي تحدث في المراحل المبكرة من نمو الجنين، وتحديدًا خلال الأسابيع الأولى من تطور الجنين. تختلف الأعراض من طفل لآخر، ولا تظهر على جميع الأطفال نفس الأعراض. ​​يشتبه الأطباء في الإصابة بهذه المتلازمة عند وجود مشكلة في ثلاثة أعضاء على الأقل من أعضاء الجسم التي يُرمز إليها عادةً بأحرف VATER.

ماذا تعني هذه الأحرف VATER / VACTERL؟

هذا في الواقع اختصار. أي كلمة مُشكّلة من دمج الأحرف الأولى من الأسماء الإنجليزية لأجزاء الجسم المتأثرة بهذه الحالة. وكان يُطلق عليها في الأصل اسم VATER.

• V - الفقرات : وهذا يعني العظام الصغيرة (الفقرات) في العمود الفقري .
• أ - الشرج : هذا يعني فتحة الشرج .
• T - القصبة الهوائية : وهذا يعني القصبة الهوائية .
• المريء ( E ): وهو أنبوب الطعام.
• R - الكلى : هذا يعني مشاكل في الكلى .

لاحقاً، ونظراً لظهور مشاكل في جزأين آخرين من الجسم مع هذه الحالة، تم توسيع الاختصار قليلاً ليصبح VACTERL:

• ج - القلب : وهذا يعني مشاكل متعلقة بالقلب .
• L - الأطراف : يشير هذا إلى المشاكل المتعلقة بالأطراف (وخاصة عظم الكعبرة على جانب إصبع القدم الكبير).

هل تفهم معنى VACTERL؟ هذه الحالة تحدث عندما تعاني عدة أجزاء من هذه الأجزاء من عيوب معينة في نفس الوقت.

من هم الأشخاص الذين يمكن أن يتأثروا بمرض فاكترل؟

يمكن أن يصيب مرض فاكترل أي شخص، فهو ليس وراثيًا، مما يعني أنه عادةً ما يصيب فردًا واحدًا فقط من العائلة. ورغم أن السبب الدقيق غير معروف حتى الآن، يُعتقد أنه ناتج عن مزيج من العوامل الوراثية والبيئية أثناء الحمل.

أما من حيث مدى شيوع هذه الحالة، فهي تصيب طفلاً واحداً من بين كل 10,000 إلى 40,000 مولود جديد. ومع ذلك، قد يكون هذا العدد أعلى لأن بعض الأطفال تظهر عليهم أعراض خفيفة جداً، أو أعراض قليلة فقط.

ما هي أعراض متلازمة فاكترل؟

تظهر الأعراض بشكل رئيسي في أجزاء الجسم التي يرمز لها اختصار VACTERL والتي تحدثنا عنها سابقًا. بعض هذه الأعراض موجودة منذ الولادة (خلقية) ، بينما قد يظهر البعض الآخر لاحقًا. وتختلف هذه الأعراض اختلافًا كبيرًا من طفل لآخر. لنلقِ نظرة الآن على كل جزء من هذه الأجزاء وعلاقته بالجزء الآخر.

مشاكل العمود الفقري (الفقرات)

يُعدّ العمود الفقري جزءًا بالغ الأهمية من جسمنا. في حالة VACTERL، قد تطرأ بعض التغييرات على طريقة نمو هذا العمود الفقري.

• انحناء العمود الفقري إلى جانب واحد ( الجنف ).
• تشوه الفقرات (العمود الفقري) (على سبيل المثال، الفقرات النصفية ، الفقرات المندمجة ).
• فقدان عظم العصعص.
• تشوهات الأضلاع (أضلاع مفقودة، وجود ضلع إضافي، أضلاع ملتصقة ببعضها أو منقسمة).

تخيل كيف سيؤثر شيء كهذا على وضعية الطفل وحركته عندما يحدث ذلك للعمود الفقري.

مشاكل الشرج

قد لا يمتلك بعض الأطفال المصابين بهذه الحالة فتحة شرج مكتملة النمو. وهذا يعني أن الفتحة التي يخرج منها البراز قد تكون صغيرة جدًا أو في غير موضعها الصحيح. تُعرف هذه الحالة أيضًا باسم رتق الشرج . وهذا يجعل عملية التبرز صعبة على الطفل.

مشاكل القلب

قد تكون مشاكل القلب خطيرة للغاية. في حالة متلازمة فاكترل، قد تحدث مشاكل متنوعة في تكوين القلب وكيفية عمله.

• تنزاح الأوعية الدموية الرئيسية (الشريان الأورطي والشريان الرئوي).
• ثقوب بين أذيني القلب ( عيوب الحاجز الأذيني (ASD) ).
• سرعة ضربات القلب ( تسرع القلب ).
• سكتة قلبية .
• عدم اكتمال نمو حجرة القلب اليسرى ( متلازمة نقص تنسج القلب الأيسر ).
• سرعة التنفس و/أو ضيق الصدر.
• أمراض القلب المعقدة مثل رباعية فالوت .
• ثقوب بين حجرات القلب ( عيوب الحاجز البطيني (VSD) ).

قد تُهدد بعض أمراض القلب هذه الحياة. مع ذلك، قد تُشفى بعض الثقوب، مثل عيب الحاجز الأذيني وعيب الحاجز البطيني، من تلقاء نفسها مع مرور الوقت.

مشاكل القصبة الهوائية والمريء

من أكثر الحالات شيوعاً في متلازمة فاكترل عدم اتصال القصبة الهوائية والمريء في المكان الذي ينبغي أن يكونا فيه (الناسور الرغامي المريئي. أو، عدم اتصال المريء بالمعدة بشكل صحيح ( انسداد المريء ). وذلك بسبب:

• صعوبة في شرب الحليب وتناول الطعام.
• التهابات الجهاز التنفسي (مثل الالتهاب الرئوي ).
• صعوبة في البلع.
• قد تحدث صعوبة في التنفس.

تخيل فقط، إذا كان هناك خلل في محاذاة المريء مع مجرى التنفس، فقد يدخل الطعام والشراب إلى الرئتين، أليس كذلك؟ هذا أمر خطير.

مشاكل الكلى

كما يمكن ملاحظة مشاكل في الكلى والجهاز البولي في هذه الحالة.

• الموقع غير الطبيعي لفتحة مجرى البول (خاصة عند الأولاد - الإحليل السفلي ).
• عدم نمو الكلى بشكل صحيح ( خلل التنسج الكلوي ).
• الكلى في غير مكانها ( انزياح الكلى ).
• ارتداد البول من المثانة إلى الكليتين ( الارتجاع المثاني الحالبي ).
• تراكم البول في الكليتين ( استسقاء الكلية ).
• التهابات متكررة في المسالك البولية.

مشاكل الأطراف ونصف القطر

في حالة VACTERL، يمكن ملاحظة المشاكل في الأطراف، وخاصة في عظم الكعبرة على جانب إصبع القدم الكبير من اليد.

• فقدان كامل لعظم الكعبرة ( انعدام تنسج الكعبرة ).
• نقص تنسج الكعبرة ( نقص نمو عظم الكعبرة).
• فقدان إصبع القدم الكبير.
• وجود عظمة إضافية في إصبع القدم الكبير (إبهام ثلاثي السلاميات ).

بالإضافة إلى ذلك، يمكن ملاحظة مشاكل أخرى في الأطراف الأخرى (بالإضافة إلى عظم الكعبرة):

• تشوه في الكاحل ( القدم الحنفاء ).
• عدم القدرة على استخدام بعض الأصابع بشكل صحيح، لكونها صغيرة ( نقص التنسج ).
• وجود أصابع زائدة ( تعدد الأصابع ).
• اندماج عظمتي الساعد ( التحام عظمي بين عظمي الكعبرة والزند ).
• أصابع ملتصقة ببعضها (مثل الغشاء - التصاق الأصابع ).

أعراض أخرى يمكن ملاحظتها بالإضافة إلى اسم VACTERL

بالإضافة إلى الأجزاء التي تُنطق بالأحرف VACTERL، يمكن أيضًا ملاحظة بعض الخصائص الأخرى لدى هؤلاء الأطفال.

• شكل غير طبيعي للأذنين.
• عدم تناسق جانبي الوجه.
• صعوبة التنفس عن طريق الأنف ( انسداد القمع الأنفي ).
• الحبل الشوكي محصور في مكان واحد (الحبل الشوكي المربوط ).
• النمو أبطأ من المعتاد.
• الفتق السري (بروز الأمعاء خارج الجسم).
• تضييق الحنجرة / صندوق الصوت.

هام: لا تظهر جميع هذه الخصائص لدى كل طفل. قد يمتلك بعض الأطفال عددًا قليلاً منها فقط. كما أن الخاصية نفسها قد تختلف من طفل لآخر.

ما هو سبب تشكيل مجموعة VACTERL؟

في الواقع، لم يُكتشف السبب الدقيق لمتلازمة فاكترل حتى الآن، ولا يزال البحث جارياً في هذا الشأن. ومع ذلك، يرجح الرأي السائد حالياً أن هذه الحالة قد تنجم عن مزيج من عدة عوامل وراثية وبيئية تؤثر على نمو الجنين خلال المراحل المبكرة من الحمل. أي أنه قد لا يكون هناك سبب واحد، بل عدة أسباب مجتمعة.

كيفية التعرف على مجموعة VACTERL؟

عادةً ما يتم تشخيص متلازمة فاكترل خلال الفحوصات قبل الولادة أو في المراحل المبكرة من العمر. ومع ذلك، في بعض الأحيان لا تكون الأعراض واضحة، لذا يمكن تشخيصها في مرحلة الطفولة أو حتى في بداية مرحلة البلوغ.

متلازمة فاكترل هي تشخيص استبعادي، أي أن الأطباء يستبعدون أولاً جميع الأمراض والحالات الأخرى التي قد تسبب أعراضاً مشابهة. ولا يُنظر إلى فاكترل كسبب محتمل إلا بعد التأكد من عدم وجود أي من هذه الحالات.

سيُجري الطبيب أولاً فحصاً بدنياً شاملاً. سيتحقق هذا الفحص من وجود عيوب خلقية في واحد على الأقل من أعضاء الجسم التي تبدأ حروفها بـ VACTERL، والتي سبق ذكرها. غالباً ما يُعاني الطفل المصاب بـ VACTERL من هذه المشاكل في ثلاثة أعضاء على الأقل من جسمه .

بعد الفحص السريري، سيطلب الطبيب إجراء فحوصات إضافية (مثل الأشعة السينية ، والموجات فوق الصوتية ، وتحاليل الدم). تُجرى هذه الفحوصات لتحديد أي مشاكل صحية خطيرة، وخاصة تلك المتعلقة بالقلب والكلى، حتى يتسنى علاجها بسرعة.

ما هي علاجات متلازمة فاكترل؟

عند علاج متلازمة فاكترل، ينصب التركيز الرئيسي على تخفيف الأعراض الناجمة عن هذه التشوهات في الجسم خلال المرحلة الجنينية. وتختلف طرق العلاج من طفل لآخر، وذلك لأن المشاكل لا تتشابه لدى جميع الأطفال. وتشمل العلاجات الرئيسية ما يلي:

• الجراحة: تُجرى الجراحة لتصحيح هذه التشوهات. في بعض الأحيان، تُجرى هذه الجراحة في غضون أيام قليلة من ولادة الطفل، قبل حدوث مضاعفات خطيرة. ومع نمو الطفل، قد يلزم إجراء المزيد من العمليات الجراحية.
• العلاج الطبيعي أو العلاج الوظيفي: تساعد هذه العلاجات على تقوية العضلات وتحسين حركة المفاصل.
• الأدوية: يمكن إعطاء أنواع مختلفة من الأدوية للسيطرة على الأعراض وتقليلها.

كيف تعتني بطفل مصاب بمتلازمة فاكترل؟

قد يكون اكتشاف إصابة طفلك بمتلازمة فاكترل تجربةً صعبة. لكن تذكر أنك لست وحدك. سيحتاج طفلك إلى رعاية طبية ومتابعة مستمرة للسيطرة على الأعراض طوال حياته.

بصفتك الشخص الذي يعتني بالطفل، تقع على عاتقك مسؤولية كبيرة.

• احرص دائمًا على مراقبة صحة طفلك ونموه. تحقق مما إذا كان طفلك يصل إلى مراحل النمو المناسبة لعمره (مثل رفع الرأس، والتقلب، والجلوس، والمشي).
• ابقَ على تواصل مع الأطباء الذين يعالجون طفلك. يحتاج الطفل المصاب بمتلازمة فاكترل عادةً إلى مساعدة العديد من الأخصائيين (مثل طبيب الأطفال، وطبيب القلب، والجراح، وطبيب الكلى). حافظ على علاقة جيدة معهم جميعًا.
• تجد بعض العائلات أن الاستشارة الوراثية مفيدة للغاية. فهي تساعدهم على معرفة المزيد عن حالة طفلهم، ومناقشة خيارات العلاج، واكتساب القوة النفسية اللازمة لمواجهة هذا التحدي.

هل يمكن الوقاية من متلازمة فاكترل؟

بما أن السبب الدقيق لمتلازمة فاكترل غير معروف حتى الآن، فلا توجد طريقة للوقاية منها. وتجري الأبحاث حاليًا لتحديد أسباب هذه الحالة وعوامل الخطر الموجودة لدى الآباء الجدد.

ما هي التوقعات التي يمكن أن يحملها شخص مصاب بمتلازمة فاكترل؟

خلال فترة الحمل، استشيري طبيبكِ حول كيفية الحفاظ على صحتكِ وصحة طفلكِ. يمكن للفحوصات الجينية والرعاية قبل الولادة الكشف عن بعض سمات متلازمة فاكترل قبل ولادة طفلكِ. وبذلك، يستطيع الأطباء الاستعداد لبدء العلاج فور ولادة طفلكِ.

بعد ولادة الطفل، يفحص الأطباء أولاً ما إذا كان يتمتع بصحة جيدة بما يكفي لعلاج أي أعراض تهدد حياته. وقد يحتاج الطفل إلى العلاج طوال حياته، إذ قد تظهر أعراض جديدة أو تتغير أعراض قديمة خلال مرحلتي الطفولة والمراهقة.

لا يوجد علاج لمتلازمة فاكترل. ومع ذلك، من خلال العلاج والإدارة المناسبين، يمكن مساعدة الطفل على عيش حياة جيدة نسبياً.

متى يجب عليك زيارة الطبيب؟

إذا كان طفلك يعاني من أعراض مرض VACTERL وتؤثر هذه الأعراض على أنشطته اليومية أو نموه، فتأكد من زيارة الطبيب.

متى يجب الذهاب إلى غرفة الطوارئ:

• إذا كان نبض قلب الطفل غير منتظم.
• إذا كنت لا تأكل الطعام أو تشرب الحليب.
• إذا كنت تعاني من صعوبة في التنفس.
• إذا كنت غير قادر على التبرز أو التبول.

في مثل هذه الحالة، لا تتأخر ولو قليلاً.

ما هي الأسئلة التي يجب أن تطرحها على طبيبك؟

من الطبيعي أن تراودك أسئلة كثيرة عندما تتعرف على حالة طفلك. لا تتردد في سؤال طبيبك عن كل ما يخطر ببالك. إليك بعض الأمثلة:

• هل يحتاج طفلي إلى عملية جراحية؟
• ما هي الآثار الجانبية للعلاجات التي توصي بها؟
• ماذا أفعل إذا لم يحقق طفلي مراحل النمو الطبيعية؟
• كيفية رعاية المولود الجديد بعد الجراحة؟

إضافةً إلى هذه الأسئلة، اسأل عن أي شيء يخطر ببالك. الأطباء هنا لمساعدتك.

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها

يُعاني الأطفال حديثو الولادة من عدد من العيوب الخلقية، لذا من الطبيعي أن تشعري بالقلق عندما تعلمين أنكِ لن تتمكني من اصطحاب طفلكِ إلى المنزل قريبًا. لكن تذكري أن فريقًا من الأطباء المتخصصين سيبذل قصارى جهده لتوفير العلاج اللازم لطفلكِ والقضاء على أي أعراض قد تُهدد حياته.

يجد العديد من الآباء ومقدمي الرعاية راحةً كبيرةً ومعرفةً قيّمةً في خدمات مثل الاستشارة الوراثية بعد تشخيص متلازمة فاكترل. لذا، لا تترددوا في طلب المساعدة من هذه الخدمة. فمع العلاج الطبي المناسب، والحب، والرعاية، يمكنكم بالتأكيد مساعدة طفلكم على عيش أفضل حياة ممكنة.

متلازمة فاتر ، جمعية فاكترل، تشوهات خلقية، عيوب ولادية، صحة الرضع، صحة الأطفال، نمو الأجنة، عيوب الفقرات، رتق الشرج، عيوب القلب، الناسور الرغامي المريئي، عيوب الكلى، عيوب الأطراف، سريلانكا