ما الذي أصاب طفلي؟ تعرف على متلازمة ووكر-واربورغ

كأم، ما أشدّ الحزن والخوف الذي ينتابكِ إذا وُلد طفلكِ بمظهر غريب، أو بلا حراك، أو يعاني من العرج، أو إذا أخبركِ الأطباء بوجود مشكلة في نمو عينيه أو دماغه؟ أحيانًا يكون السبب حالة وراثية نادرة جدًا، ولكنها خطيرة للغاية، موجودة عند الولادة. سنتحدث اليوم عن أحد هذه الأمراض، وهو متلازمة ووكر-واربورغ.

ما هي متلازمة ووكر-واربورغ؟

ببساطة، متلازمة ووكر-واربورغ هي حالة وراثية تؤثر على عضلات جسم طفلك، وخاصة الدماغ والعينين. وهي تنتمي إلى مجموعة من الأمراض تُسمى ضمور العضلات الخلقي، والتي تبدأ عند الولادة أو في مرحلة الرضاعة وتُضعف العضلات تدريجيًا مع مرور الوقت. في الواقع، تُسبب هذه الحالة أعراضًا تُهدد حياة الأطفال، وللأسف، تُقصر أعمارهم. قد يبدو هذا مُخيفًا، لكن من المهم معرفة ماهيتها.

ما هو اعتلال ديستروغليكان؟ هل هناك علاقة بينهما؟

ربما سمعتَ عن متلازمة ووكر-واربورغ باسم اعتلال ديستروغليكان . لا تقلق، سأشرحها لك.

متلازمة ووكر-واربورغ هي نوع من أنواع ضمور العضلات الخلقي. ضمور العضلات هو مجموعة من الأمراض التي تصيب عضلات جسم الطفل. تُصنف عدة أنواع من هذه الضمورات العضلية ضمن اعتلالات الديستروغليكان، أي أن الضمورات العضلية الناتجة عن عيوب في الجينات المسؤولة عن إنتاج بروتين الديستروغليكان تُسمى بهذا الاسم. تُعتبر متلازمة ووكر-واربورغ أشد أنواع هذه المجموعة من اعتلالات الديستروغليكان خطورةً .

ما مدى شيوع هذه الحالة؟ ومن هم الأشخاص الذين يمكن أن يصابوا بها؟

متلازمة ووكر-واربورغ مرض نادر للغاية. تشير التقديرات العالمية إلى أن واحدًا من كل 60,500 مولود جديد تقريبًا يُصاب به. ولأنه ناتج عن طفرة جينية، فإن أي شخص معرض للإصابة به، ما يعني أن العرق أو الدين أو غيرهما من العوامل لا علاقة لها بالمرض.

هل يمكن أن يرث طفلي هذا المرض؟

نعم، يمكن لطفلك أن يرث متلازمة ووكر-واربورغ.هكذا يحدث الأمر: عندما يكون كلا الوالدين حاملين لأحد الجينات المتحولة المسببة لمتلازمة ووكر-واربورغ، أي أن كليهما يحمل نسخة واحدة من الجين المعيب، فإن الطفل لن يُصاب بالمرض إلا إذا ورث الجين من كلا الوالدين عند الإخصاب. يُسمى هذا النمط من الوراثة بالوراثة المتنحية الجسدية .

تخيل، إذا ورث طفلك نسخة واحدة فقط من هذا الجين المتحور من أحد والديه، فلن تظهر عليه أعراض المرض، ولكنه سيكون حاملاً له. وهذا يعني أن أبناء هذا الطفل في المستقبل قد يكونون عرضة لخطر الإصابة بهذا المرض، إذا كان الوالد الآخر حاملاً له أيضاً.

كيف يؤثر متلازمة ووكر-واربورغ على جسم طفلي؟

يؤثر هذا المرض بشكل رئيسي على عضلات جسم طفلك. قد تلاحظين تغيرات في عضلات طفلك فور ولادته. قد يكون جسمه مرتخيًا جدًا، كدمية هامدة ، نظرًا لضعف عضلاته. بالإضافة إلى العضلات، يؤثر هذا المرض أيضًا على نمو دماغ طفلك وعينيه ووظائفهما. قد يعاني طفلك من مشاكل في الرؤية، وتأخر في النمو، ومشاكل في التطور الذهني. يسعى الأطباء للسيطرة على هذه الأعراض بالعلاج، ويحرصون على إطالة عمر الطفل.

ما هي أعراض متلازمة ووكر-واربورغ؟

تُسبب متلازمة ووكر-واربورغ أعراضًا تُؤثر على عضلات طفلك ودماغه وعينيه. وتختلف شدة هذه الأعراض، وعادةً ما تظهر عند الولادة أو في مرحلة الرضاعة المبكرة. وقد تُهدد بعض الأعراض حياة الطفل.

أعراض متعلقة بالعضلات

تؤثر أعراض متلازمة ووكر-واربورغ على العضلات المستخدمة في الحركة عند الطفل.

• عند ولادة الطفل، قد يبدو مرتخياً كدمية هامدة بسبب ضعف العضلات (نقص التوتر العضلي) . وهذا يجعل من الصعب على الطفل رفع رأسه وذراعيه وساقيه.
• تتسبب هذه الحالة في إضعاف عضلات الطفل تدريجياً ، مما يعني أن الأعراض تتفاقم بمرور الوقت.
• بسبب عدم عمل عضلات الطفل بشكل صحيح، قد يكون من الصعب عليه الرضاعة خلال فترة الرضاعة المبكرة . وقد لا يتمكن من الرضاعة أو البلع بشكل صحيح.

الأعراض المتعلقة بالدماغ

تؤثر متلازمة ووكر-واربورغ على طريقة نمو دماغ طفلك. قد تشمل الأعراض المتعلقة بالدماغ ما يلي:

• انعدام التلافيف الدماغية (الدماغ الأملس) هو حالة يظهر فيها الدماغ بنتوءات على سطحه، دون وجود الطيات أو الأخاديد الطبيعية. بعبارة أخرى، يبدو سطح الدماغ أملسًا.
• تراكم السوائل في الدماغ(استسقاء الرأس - الرأس المائي) يمكن أن يتسبب هذا في تضخم الرأس.
• تشوهات النمو في جذع الدماغ والمخيخ أو حالة تسمى كيس المخيخ (تشوه داندي ووكر) .
• النوبات ، أي الحالات الشبيهة بالنوبات.

هذه الحالات، التي تؤثر على دماغ طفلك، يمكن أن تسبب تأخراً في النمو وتحديات في القدرات الفكرية .

أعراض متعلقة بالعين

يمكن أن تؤثر متلازمة ووكر-واربورغ على نمو عيون طفلك وتسبب أعراضًا مثل:

• عيون صغيرة (صغر العين) أو عيون كبيرة (تضخم العين) .
• غشاوة العين، مما يعني أن عدسة العين قد تحولت إلى اللون الأبيض (الماء الأبيض) .
• تأخير في نقل الرسائل عبر الأعصاب البصرية التي ترسل الرسائل من العينين إلى الدماغ.
• صعوبة الرؤية بوضوح (ضعف البصر) .

ما السبب وراء ذلك؟ لماذا يحدث هذا؟

متلازمة ووكر-واربورغ ناتجة عن طفرة جينية . تم تحديد أكثر من اثني عشر جينًا مسببًا لهذه الحالة، وقد يكون هناك المزيد لم يتم تحديده بعد. من أبرز الطفرات الجينية التي تسبب المرض لدى أكثر من نصف المصابين بمتلازمة ووكر-واربورغ ما يلي:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (المعروف سابقًا باسم `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

تتداخل هذه الجينات مع عملية إضافة جزيئات السكر إلى بروتين يُسمى ألفا-ديستروغليكان ، وهي عملية تُعرف باسم الغلكزة . عندما لا تتم عملية الغلكزة هذه بشكل صحيح، لا تستطيع ألياف عضلات الطفل الحفاظ على بنيتها في الجسم. كما تؤثر هذه البروتينات على طريقة حركة الخلايا العصبية في الدماغ خلال المرحلة الجنينية، وهو ما يُسبب حالة انعدام التلافيف الدماغية المذكورة سابقًا.

ببساطة، تعاني عضلات الطفل المصاب بمتلازمة ووكر-واربورغ من انقباضات وانبساطات متكررة. ومع مرور الوقت، تتضرر ألياف هذه العضلات وتضعف لدرجة أنها تفقد قدرتها على العمل.

بالإضافة إلى ذلك، يُعطّل متلازمة ووكر-واربورغ مسار الخلايا العصبية في دماغ الطفل. ففي الوضع الطبيعي، تتوقف الخلايا العصبية عند وصولها إلى وجهتها. إلا أن الخلايا العصبية المصابة تنتقل أيضاً إلى السائل المحيط بدماغ الطفل، مما يؤثر بشكل كبير على نمو الدماغ.

كيف يتم تشخيص متلازمة ووكر-واربورغ؟

قد يبدأ طبيبك بإجراء اختبارات للكشف عن متلازمة ووكر-واربورغ في أواخر فترة الحمل، ويتم تأكيد التشخيص بعد ولادة الطفل.

• يمكن لفحص الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل أن يكشف عن الأعراض، وخاصة تلك التي تؤثر على دماغ الطفل.
• بعد ولادة الطفل، يمكن أن توفر فحوصات التصوير مثل الأشعة المقطعية والتصوير بالرنين المغناطيسي صورة واضحة لدماغ الطفل وتقييم حالته.

توجد عدة اختبارات لتأكيد تشخيص متلازمة ووكر-واربورغ:

• خزعة الأنسجة العضلية هي اختبار يُجرى للتأكد من سلامة ألياف عضلات الطفل. يتضمن هذا الاختبار أخذ قطعة صغيرة من العضلة وفحصها.
• فحص دم للتحقق من مستوى إنزيم الكرياتين كيناز (CK) في الدم. إنزيم الكرياتين كيناز هو إنزيم يُفرز في الدم عند تحلل أنسجة العضلات. تشير المستويات المرتفعة من هذا الإنزيم إلى تلف العضلات.
• فحص للعين للتحقق من وجود علامات متلازمة ووكر-واربورغ في عيني الطفل.
• فحص دم جيني لتحديد الجين المتحور المسبب للأعراض.

ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة ووكر-واربورغ. لذا، يهدف العلاج في المقام الأول إلى تخفيف الأعراض. ​​قد تختلف خيارات العلاج من طفل لآخر، وذلك بحسب حالته. تشمل خيارات العلاج ما يلي:

• جراحة لإزالة السوائل الزائدة من الدماغ (استسقاء الدماغ).
• إعطاء الأدوية للوقاية من النوبات.
• العلاج الطبيعي لتحسين قوة العضلات.
• إذا كنت تواجه صعوبة في تناول الطعام، فإن إدخال أنبوب التغذية يمكن أن يساعد.

يهدف علاج متلازمة ووكر-واربورغ إلى منع الأعراض التي تهدد الحياة والمساعدة في زيادة متوسط ​​العمر المتوقع للطفل.

هل هناك طريقة للوقاية من متلازمة ووكر-واربورغ؟

متلازمة ووكر-واربورغ حالة وراثية، لذا لا توجد طريقة للوقاية منها. إذا كنتِ تخططين للحمل وترغبين في معرفة احتمالية إنجاب طفل مصاب بحالة وراثية، فمن المستحسن استشارة طبيبكِ بشأن الفحص الجيني أو الاستشارة الوراثية .

إذا كان طفلي مصاباً بهذا المرض، فماذا أتوقع؟

متلازمة ووكر-واربورغ مرض متفاقم. هذا يعني أن الأعراض قد تكون خفيفة في البداية، لكنها تتفاقم مع مرور الوقت. قد يبدو هذا محزنًا، لكن الأطفال المصابين بهذه الحالة عادةً ما يكون متوسط ​​أعمارهم قصيرًا ، وغالبًا ما يقتصر على مرحلة الطفولة المبكرة. سيقدم طبيب طفلك العلاج اللازم للوقاية من الأعراض التي قد تهدد حياته وإطالة عمره. تذكر، لا يوجد علاج شافٍ لهذا المرض.

مع تشخيص طفلك، من المهم أن تعتني بنفسك. قد يكون من المفيد لك ولعائلتك التحدث إلى أخصائي في علم الوراثة لمساعدتكم على فهم تشخيص طفلك وخيارات العلاج المتاحة والتعامل معها. كما يمكن لأخصائي الصحة النفسية مساعدتكم على الاستعداد للفقد المفاجئ الذي يصاحب تشخيص طفلك والتعامل معه. ويمكن أن تكون مجموعات الدعم النفسي ومجموعات العزاء مصدرًا كبيرًا للراحة للعائلات خلال هذه الأوقات العصيبة.

متى يجب أن آخذ طفلي إلى الطبيب؟

إذا ظهرت على طفلك أعراض متلازمة ووكر-واربورغ، وخاصةً عدم القدرة على تناول الطعام ، فاتصل بطبيب طفلك فوراً. كذلك، أخبر طبيبك إذا عادت أعراض طفلك فجأة أو ساءت ، حتى لو نجح العلاج في تخفيف الأعراض.

طفلك معرض لخطر الإصابة بنوبات صرع . إذا لاحظت أن طفلك يفقد وعيه مؤقتًا، أو يرتعش أو يتحرك بشكل لا يمكن السيطرة عليه، أو يبدو مرتبكًا أو خائفًا أو مضطربًا، فتوجه إلى قسم الطوارئ في المستشفى على الفور.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيب طفلي؟

قد تراودك العديد من الأسئلة خلال هذه الفترة الصعبة. حاول طرح هذه الأسئلة على طبيب طفلك:

• هل يحتاج طفلي إلى عملية جراحية؟
• ما هي الآثار الجانبية للعلاجات؟
• ماذا أفعل إذا أصيب طفلي بنوبة صرع؟
• كم مرة يجب أن أحضر طفلي لإجراء فحوصات الصحة العامة؟

قد يكون اكتشاف إصابة مولودك الجديد بمرض وراثي يمنعه من عيش حياة كاملة تجربة مؤلمة للغاية. مع هذا التشخيص الصعب، سيقدم طبيبك العلاج اللازم للوقاية من الأعراض التي تهدد الحياة وإطالة عمر طفلك. قد يكون تشخيص طفلك مؤثرًا للغاية عليك وعلى عائلتك، لذا تأكد من حصولك على الدعم الذي تحتاجه. يجد الكثيرون أن الاستشارة الوراثية مفيدة لمعرفة المزيد عن كيفية رعاية طفلهم. يمكن لأخصائي الصحة النفسية مساعدتك في إدارة التوتر، والاستعداد للخسارة غير المتوقعة والتعامل معها. إذا كنت بحاجة إلى مساعدة، فتحدث إلى طبيبك وكن داعمًا له.

ملخص: الرسالة الرئيسية

• متلازمة ووكر-واربورغ مرض وراثي نادر ولكنه خطير للغاية.
• يؤثر هذا بشكل رئيسي على عضلات الطفل ودماغه وعينيه .
• تشمل الأعراض ضعف العضلات (الطفل الرخو)، وتشوهات الدماغ (انعدام التلافيف الدماغية، استسقاء الرأس)، والصرع، ومشاكل في العين .
• هذا ناتج عن خلل جيني موروث من كلا الوالدين .
• على الرغم من عدم وجود علاج نهائي، إلا أن هناك علاجات للسيطرة على الأعراض وزيادة متوسط ​​العمر المتوقع .
• من الأهمية بمكان أن يحافظ الآباء والأسر على قوتهم النفسية وأن يتلقوا الدعم اللازم خلال هذه الفترة العصيبة. ويمكن أن يساعد الاستشارة الوراثية والدعم النفسي في ذلك.

أتمنى أن تكون هذه المعلومات قد ساعدتك في فهم هذه الحالة النادرة. تذكر أنك لست وحدك، وأن الأطباء والمستشارين على أتم الاستعداد لمساعدتك.

متلازمة ووكر -واربورغ، الأمراض الوراثية، ضعف العضلات، تشوهات الدماغ، أمراض العيون، ضمور العضلات الخلقي، صحة الطفل