هل يوجد كروموسوم Y إضافي لدى طفل ذكر؟ دعونا نتحدث عن متلازمة XYY

أطفالنا جميعًا مختلفون ومتفردون. أحيانًا تأتي هذه الفرادة من جيناتهم، أي منذ الولادة. سنتحدث اليوم عن حالة ناتجة عن هذا التغير الجيني، ولكنها لا تُناقش كثيرًا في المجتمع. وهي أن خلايا الصبي تحتوي على كروموسوم Y إضافي، أو ما يُعرف طبيًا بمتلازمة XYY. لا داعي للقلق عند سماع هذا، دعونا نفهم كل شيء عنها ببساطة.

لماذا يحدث هذا؟ ما الذي يسبب متلازمة XYY؟

ببساطة، تحتوي كل خلية في جسمنا على ما يُسمى بالكروموسومات . تخيلها ككتيبات التعليمات التي تُبني أجسامنا. عادةً، تحتوي كل خلية من خلايانا على هذه الكتيبات، أو 46 كروموسومًا. نحصل عليها في 23 زوجًا. نحصل على واحد من كل زوج، واحد من الأم وواحد من الأب.

من بين هذه الأزواج الـ 23، تحدد الأزواج الـ 22 الأولى جميع الخصائص الأخرى لأجسامنا. أما الزوج الـ 23 فيحدد جنسنا . في حالة الفتاة، يكون هذا الزوج XX، وفي حالة الصبي، يكون XY.

هكذا تحدث متلازمة XYY. عند حدوث الحمل، يقع خطأ بسيط في تكوين الحيوانات المنوية للأب، مما يؤدي إلى إضافة كروموسوم Y إضافي إليها. يُعرف هذا في الطب باسم عدم الانفصال . ونتيجة لذلك، تحتوي كل خلية في جسم الطفل الذكر المولود من تلك الحيوانات المنوية على تركيبة كروموسومات XYY بدلاً من التركيبة الطبيعية XY.

ما هي الخصائص الجسدية للطفل المصاب بمتلازمة XYY؟

هذه مشكلة حقيقية لكثير من الناس. لكن الحقيقة هي أن ليس كل الأولاد المصابين بمتلازمة XYY تظهر عليهم اختلافات جسدية ملحوظة. في بعض الأحيان، لا تظهر أي سمات مميزة على الإطلاق.

النمط الجيني هو مجموعة التعليمات التي تُشكل أجسامنا. هذا التركيب الجيني، إلى جانب البيئة التي نعيش فيها، يُحدد خصائصنا الخارجية (النمط الظاهري) مثل الطول والوزن والمظهر.

مع ذلك، توجد بعض الأعراض الجسدية التي قد ترتبط أحيانًا بهذه الحالة. لكن تذكر، أن هذه الأعراض لا تنطبق على جميع الأشخاص.

كما ذكرنا سابقاً، يُعدّ الطول فوق المتوسط ​​السمة الأكثر شيوعاً بين هؤلاء الأشخاص. وقد أظهرت الأبحاث أن لديهم نسخة إضافية من جين SHOX على الكروموسومات الجنسية، مما يُسبب تسارعاً في نمو العظام ، وخاصة في الأطراف.

يتمتع معظم الرجال المصابين بمتلازمة XYY بنمو جنسي طبيعي ومستويات طبيعية من هرمون التستوستيرون ، لذا فهم قادرون على الإنجاب . مع ذلك، قد يعاني عدد قليل جدًا من الرجال من مشاكل في الخصوبة.

ما هي الأعراض المصاحبة لهذه الحالة؟

قد يرتبط متلازمة XYY ببعض الحالات الصحية وصعوبات التعلم. ومع ذلك، تختلف طبيعة هذه الأعراض اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. فبينما قد يعاني البعض منها بشكل طفيف جدًا، قد يتأثر بها آخرون بشكل أكثر حدة.

كيف يتم تشخيص متلازمة XYY؟

يمكن تشخيص هذه الحالة من خلال الاختبارات التي تُجرى قبل ولادة الطفل، أي أثناء الحمل ، وكذلك من خلال الاختبارات التي تُجرى في أي عمر بعد الولادة.

• أثناء الحمل: يمكن تشخيص هذه الحالة من خلال اختبارات جينية خاصة مثل بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية التي يتم إجراؤها على الأم الحامل.
• بعد الولادة: يُجرى فحص النمط النووي في أغلب الأحيان. وهو فحص دم بسيط، يُمكنه تحديد عدد الكروموسومات في خلايانا وترتيبها بدقة.

بمجرد تشخيص هذه الحالة، إذا كان طفلك يعاني من تأخر في النطق أو تأخر في المهارات الحركية، يمكن أن تساعد العلاجات الخاصة والدعم التعليمي. تحدث مع طبيبك حول هذا الأمر، وإذا لزم الأمر، أحِل طفلك إلى طبيب أطفال أو أخصائي علم الوراثة أو أخصائي نمو.

في الواقع، يعيش نسبة كبيرة من الرجال المصابين بمتلازمة XYY في العالم حياتهم بأكملها دون أن يدركوا ذلك، وذلك لعدم ظهور أي أعراض ملحوظة عليهم.

متلازمة XYY، متلازمة جاكوب، كروموسوم Y إضافي، أمراض وراثية، النمط النووي، الأطفال الذكور، تأخر النمو