هل سبق أن سمعتَ أحد أفراد عائلتك أو أحد معارفك يقول إنه مصاب بفقر الدم؟ أحيانًا يشعرون بالتعب طوال الوقت، ويبدو جلدهم شاحبًا وباهتًا. هل يمكن أن يكون هذا فقر دم طبيعي؟ نعم، قد لا يكون طبيعيًا، فقد يكون اضطرابًا وراثيًا في الدم يُسمى الثلاسيميا. لا تقلق عند سماع هذا الاسم، فهذا ليس مرضًا مُعديًا. دعونا نتحدث عن كل شيء ببساطة ووضوح.
ما هو الثلاسيميا تحديداً؟
ببساطة، الثلاسيميا اضطراب دموي نرثه من آبائنا. يعاني الشخص المصاب بهذا المرض من انخفاض في إنتاج خلايا الدم الحمراء السليمة وبروتين الهيموجلوبين عن المعدل الطبيعي.
تخيّل الأمر، خلايا الدم الحمراء هي وسيلة نقل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم. الهيموجلوبين أشبه بصندوق خاص يحمل هذا الأكسجين وينقله. لدى المصابين بمرض الثلاسيميا، تكون هذه الوسائل (خلايا الدم الحمراء) وصناديق الأكسجين (الهيموجلوبين) إما ناقصة الكمية أو بها خلل ما. لذا، لا تحصل جميع أجزاء الجسم على كمية كافية من الأكسجين. وهذا ما يُعرف بفقر الدم .
يُعرف مرض الثلاسيميا بأسماء عديدة. ربما تكون قد سمعت بهذه الأسماء:
- الثلاسيميا ألفا
- الثلاسيميا بيتا
- فقر الدم كولي
- فقر الدم المتوسطي
كيف يتطور مرض الثلاسيميا؟ من هم الأكثر عرضة للإصابة به؟
الثلاسيميا ليست مرضاً ينتقل عن طريق الطعام أو الماء أو من شخص آخر، بل هي حالة وراثية تنتقل من الآباء إلى الأبناء عبر الجينات فقط.
يتكون بروتين الهيموجلوبين من جزأين رئيسيين: ألفا غلوبين وبيتا غلوبين. وتكمن "وصفة" إنتاج هذين الجزأين في جيناتنا. فإذا حدث خلل في هذه الجينات (خلل في الوصفة)، فلن يتمكن الجسم من إنتاج الهيموجلوبين السليم بالقدر الكافي.
- إذا ورثت جيناً معيباً من أحد والديك فقط: فقد تكون حاملاً للمرض. هذا يعني أنك قد لا تعاني من أي أعراض أو قد تعاني من أعراض قليلة جداً، ولكن يمكنك نقل الجين المعيب إلى أطفالك.
- إذا ورثت جينات معيبة من كلا الوالدين: فقد تصاب بمرض الثلاسيميا الخفيف أو المتوسط أو الشديد.
تُشاهد هذه الحالة بشكل شائع بين الناس في الدول الآسيوية مثل سريلانكا، والشرق الأوسط، وأفريقيا، ودول البحر الأبيض المتوسط مثل اليونان وتركيا.
ما هي الأنواع الرئيسية لمرض الثلاسيميا؟
ينقسم مرض الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين، وذلك حسب الجزء المعيب من تركيبة الهيموجلوبين.
| نوع الثلاسيميا | شرح بسيط |
|---|---|
| الثلاسيميا ألفا | ينجم هذا المرض عن خلل في الجينات المسؤولة عن تكوين بروتين ألفا غلوبين، وهو جزء من الهيموغلوبين. يشمل هذا الخلل أربعة جينات (اثنان من الأم واثنان من الأب). وتعتمد شدة المرض على عدد الجينات المعيبة. |
| الثلاسيميا بيتا | ينجم هذا المرض عن خلل في الجينات المسؤولة عن تكوين بروتين بيتا غلوبين، وهو جزء من الهيموغلوبين. ويشمل هذا الخلل جينين (أحدهما من الأم والآخر من الأب). وفي حال وراثة كلا الجينين المعيبين، قد تزداد حدة المرض. |
أنواع فرعية من الثلاسيميا ألفا
- حالة حامل المرض: وجود جين واحد معيب. لا توجد أعراض.
- الثلاسيميا الصغرى ألفا: تحتوي على جينين معيبين. الأعراض إما غائبة أو خفيفة جداً.
- مرض الهيموجلوبين H: يحتوي على 3 جينات معيبة. أعراضه تتراوح بين المتوسطة والشديدة.
- الثلاسيميا الكبرى ألفا: وجود جميع الجينات الأربعة المعيبة. هذه حالة خطيرة للغاية، وغالبًا ما يموت الطفل في الرحم أو بعد الولادة بفترة وجيزة.
أنواع فرعية من الثلاسيميا بيتا
- الثلاسيميا الصغرى بيتا: وجود جين واحد معيب. لا توجد أعراض أو أعراض خفيفة جداً (حالة حامل المرض).
- الثلاسيميا بيتا المتوسطة: تحتوي على جينين معيبين. أعراض متوسطة.
- الثلاسيميا الكبرى/فقر دم كولي: وجود جينين معيبين. هذه حالة مرضية ذات أعراض شديدة للغاية.
ما هي أعراض الثلاسيميا؟
تختلف الأعراض باختلاف نوع الثلاسيميا وشدتها. قد لا تظهر أي أعراض على بعض الأشخاص. أما في الحالات الشديدة، فتظهر الأعراض عادةً قبل بلوغ الطفل عامين.
الأهم هو أن هذه الأعراض لا تظهر لدى الجميع بنفس الطريقة. لا تفترض إصابتك بالثلاسيميا لمجرد ظهور عرض واحد أو أكثر منها. إذا كانت لديك أي شكوك، فاستشر طبيباً.
هذه بعض الأعراض الشائعة:
- إرهاق وتعب شديدان
- صعوبة في التنفس ، أزيز
- الدوخة والضعف
- بشرة شاحبة أو صفراء
- بول داكن
- شهية
- توقف النمو وتأخر البلوغ عند الأطفال
- شكل غير طبيعي للوجه (خاصة بروز الجبهة وعظام الخدين)
- بروز البطن (بسبب تضخم الكبد أو الطحال)
- الصداع المتكرر
- ضعف العظام وسهولة كسرها
كيف تعرف ما إذا كنت مصابًا بمرض الثلاسيميا؟
عادةً، إذا لم تكن لديك أعراض، يمكن اكتشاف الحالة مصادفةً أثناء فحص دم روتيني يُجرى لسبب آخر. أما إذا كنت تعاني من أعراض، فسيفحصك طبيبك ويسألك عن تاريخك الطبي العائلي.
بعد ذلك، يُنصح بإجراء بعض فحوصات الدم الخاصة، مثل:
- تعداد الدم الكامل (CBC): يقيس هذا الفحص كمية خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين في الدم. وعادةً ما تكون هذه النسب منخفضة لدى مرضى الثلاسيميا.
- الفصل الكهربائي للهيموجلوبين: يمكن لهذا أن يحدد بدقة أنواع الهيموجلوبين الموجودة في دمك وكمية كل نوع.
- الاختبار الجيني: يساعد هذا الاختبار في تحديد نوع الثلاسيميا الذي تعاني منه بالضبط.
التشخيص أثناء الحمل
إذا كنت أنت أو شريكك حاملاً لمرض الثلاسيميا، فيمكنك فحص طفلك للتأكد من خلوه من المرض قبل ولادته.
- أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS): يتم أخذ عينة صغيرة من المشيمة وفحصها في حوالي الأسبوع الحادي عشر من الحمل.
- بزل السائل الأمنيوسي: في حوالي الأسبوع السادس عشر من الحمل، يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالطفل وفحصها.
في حال تشخيص هذه الحالة، سيتم تحويلك إلى أخصائي أمراض الدم.
ما هي علاجات الثلاسيميا؟
يعتمد العلاج على شدة الحالة. قد لا يحتاج الشخص المصاب بحالة خفيفة مثل الثلاسيميا الصغرى إلى أي علاج، لكن الحالات الشديدة تتطلب علاجًا مدى الحياة.
تتمثل طرق العلاج الرئيسية فيما يلي:
1. عمليات نقل الدم
يحتاج مرضى الثلاسيميا الحادة إلى عمليات نقل دم لتزويدهم بخلايا دم حمراء سليمة وهيموجلوبين. وعادةً ما يتلقون عمليات نقل الدم كل أسبوعين إلى أربعة أسابيع . وهذا يمنحهم الطاقة اللازمة لمواصلة أنشطتهم اليومية دون تعب.
2. العلاج بالاستخلاب
بسبب التبرع المتكرر بالدم وبعض الحالات الطبية، قد يرتفع مستوى الحديد في الجسم بشكل غير ضروري، وهو ما يُعرف بـ"فرط الحديد". قد يتراكم هذا الحديد الزائد في أعضاء حيوية كالكبد والقلب، مما قد يُلحق الضرر بها.
لذا، يُعطى المتبرعون بالدم أدوية خاصة لإزالة الحديد الزائد المتراكم في أجسامهم، ويُطلق على هذا العلاج اسم "العلاج بالاستخلاب". ويمكن تناول هذه الأدوية على شكل أقراص أو حقن.
3. علاجات أخرى
- زراعة نخاع العظم أو الخلايا الجذعية: قد تؤدي زراعة نخاع العظم من متبرع سليم في بعض الأحيان إلى الشفاء التام من الثلاسيميا. ومع ذلك، لا يُجرى هذا الإجراء كثيراً نظراً للمخاطر وصعوبة إيجاد متبرع متوافق.
- الجراحة: يعاني بعض المرضى من تضخم الطحال، الأمر الذي يتطلب إزالته جراحياً (استئصال الطحال).
- الأدوية: تُستخدم أدوية مثل "لوسباتيرسيبت (ريبلوزيل)" و"هيدروكسي يوريا" للمساعدة في إنتاج خلايا الدم الحمراء والسيطرة على الأعراض.
- المكملات الغذائية: قد يوصي طبيبك بفيتامينات مثل حمض الفوليك، الذي يساعد على تكوين خلايا الدم الحمراء. مع ذلك، لا تتناول مكملات الحديد دون استشارة طبية لأي سبب كان.
كيف تعيش حياة صحية مع الثلاسيميا؟
إن الاهتمام بهذه الأمور أمر بالغ الأهمية بالنسبة للشخص المصاب بمرض الثلاسيميا لكي يعيش حياة صحية وسعيدة.
- اتبع تعليمات طبيبك: اتبع علاج طبيبك تمامًا كما هو موصوف، وفي الوقت المحدد، وتأكد من حضور العيادات.
- اتباع نظام غذائي صحي: تناول نظامًا غذائيًا متوازنًا غنيًا بالفواكه والخضراوات. استشر طبيبك إذا كنت بحاجة إلى الحد من تناول الأطعمة الغنية بالحديد (اللحوم والأسماك والبقوليات) والأطعمة المدعمة بالحديد.
- احصل على التطعيمات: احصل على جميع اللقاحات التي يوصي بها طبيبك، وخاصة تلك التي تشبه لقاح الإنفلونزا، لأنك قد تكون أكثر عرضة للإصابة بالعدوى.
- يمارس:مارس تمارين رياضية خفيفة تناسب جسمك. استشر طبيبك بشأن ذلك.
- النظافة: تجنب مخالطة المرضى. اغسل يديك باستمرار.
- تجنب التدخين والكحول: فهما ضاران بقلبك وعظامك.
- الصحة النفسية: قد يكون التعايش مع مرض مزمن مرهقاً عاطفياً. إذا كنت تشعر بالتوتر أو الحزن، فتحدث إلى عائلتك أو أصدقائك أو إلى أخصائي نفسي .
الرسالة الرئيسية
- الثلاسيميا مرض وراثي ينتقل من الوالدين، وليس مرضاً معدياً.
- وهذا يضعف إنتاج الجسم للهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء.
- قد تتراوح الأعراض من عدم وجود أعراض إلى حالات خطيرة تهدد الحياة.
- مع العلاج الطبي المناسب (نقل الدم، العلاج بالاستخلاب)، يمكن لمعظم المرضى أن يعيشوا حياة طبيعية وطويلة.
- إذا كنت تشك في إصابتك أنت أو أحد أفراد عائلتك بمرض الثلاسيميا، فتأكد من طلب المشورة الطبية.
- قبل البدء في تكوين أسرة، من المهم جداً طلب الاستشارة الوراثية لمعرفة ما إذا كنت أنت أو شريكك حاملاً للمرض.
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك