আপোনাৰ ল’ৰাৰ এইবোৰ সমস্যা হৈছে নেকি? বাৰ্থ চিণ্ড্ৰমৰ কথা কওঁ!

আমাৰ সৰু ল’ৰা-ছোৱালীবোৰ বেমাৰ হ’লে মাক-দেউতাক হিচাপে অনুভৱ কৰা গধুৰ অনুভৱবোৰ শব্দৰে প্ৰকাশ কৰাটো কঠিন নহয়নে? বিশেষকৈ যদি ই এক বিৰল আৰু জটিল অৱস্থা হয় তেন্তে আমাৰ হৃদয়ত ভয় আৰু বাঢ়ি যায়। আজি আমি এনেকুৱা এটা বিৰল অৱস্থাৰ কথা ক'ম, কিন্তু ইয়াৰ প্ৰতি সকলোৱে সচেতন হোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়। ইয়াক বাৰ্থ চিণ্ড্ৰম বোলা হয়।

বাৰ্থ চিণ্ড্ৰম কি? সহজভাৱে বুজি পাওঁ!

সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে বাৰ্থ চিনড্ৰম হৈছে এক অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থা । ল'ৰাৰ ক্ষেত্ৰত ইয়াক বেছিকৈ দেখা যায় ৷ এই অৱস্থাই শিশুৰ শৰীৰৰ কেইবাটাও গুৰুত্বপূৰ্ণ অংশত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। মূল কেইটা হ’ল-

• হাড়ৰ মজ্জা
• হৃদয়
• ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতা
• পেশী

এবাৰ ভাবি চাওকচোন, আমাৰ শৰীৰটো এটা জটিল যন্ত্ৰৰ দৰে, য’ত বহুতো অংশ একেলগে কাম কৰে। গতিকে যেতিয়া কেইবাটাও মূল ক্ষেত্ৰ প্ৰভাৱিত হয়, তেতিয়া শিশুৰ স্বাভাৱিক বিকাশ আৰু স্বাস্থ্য বিভিন্ন ধৰণে ক্ষতিগ্ৰস্ত হ’ব পাৰে।

ছোৱালীৰ বাৰ্থ চিনড্ৰম নহয়নে?

এইটো এটা সমস্যা বহুতৰে। আচলতে এগৰাকী ছোৱালীৰ বাৰ্থ চিনড্ৰম হোৱাৰ সম্ভাৱনা অতি কম ৷ সাধাৰণতে ৰোগৰ কাৰণ হোৱা জিন মিউটেচন কঢ়িয়াই নিয়া ছোৱালীৰ লক্ষণ দেখা নাযায়। ইহঁতক "বাহক" বুলি কোৱা হয়। অৰ্থাৎ তেওঁলোকৰ এই ৰোগ নাই, কিন্তু তেওঁলোকে সন্তানলৈ জিনটো দিব পাৰে। অৰ্থাৎ ল’ৰা এজনৰ এই ৰোগ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি।

এই অৱস্থা কিমান সাধাৰণ?

বাৰ্থ চিনড্ৰম এটা অতি বিৰল অৱস্থা ৷ পৰিসংখ্যা অনুসৰি জন্ম হোৱা প্ৰায় ৩ লাখ শিশুৰ ভিতৰত এটা শিশুৰ ক্ষেত্ৰত এই অৱস্থাৰ তথ্য পোৱা যায়। গতিকে আপুনি হয়তো ইয়াৰ বিষয়ে বেছি শুনা নাপাব। কিন্তু ই বিৰল হ’লেও ইয়াৰ প্ৰতি সচেতন হোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

কিহৰ ফলত বাৰ্থ চিনড্ৰম হয়?

ইয়াৰ মূল কাৰণ হৈছে টাফাজিন (TAZ) নামৰ জিনৰ মিউটেচন । TAZ নামৰ এই জিনটো X ক্ৰম’জমত অৱস্থিত। আপুনি জানে যে এক্স ক্ৰম’জম এনেকুৱা এটা বস্তু যিয়ে শৰীৰৰ বিকাশত যথেষ্ট প্ৰভাৱ পেলায়।

TAZ জিনৰ এটা মূল কাম হ’ল মাইট’কণ্ড্ৰিয়াৰ প্ৰয়োজনীয় প্ৰ’টিনৰ উৎপাদন নিৰ্দেশিত কৰা , যিবোৰ আমাৰ কোষৰ ভিতৰৰ শক্তি উৎপাদন কৰা ক্ষুদ্ৰ ক্ষুদ্ৰ শক্তি কেন্দ্ৰ। এই মাইট’কণ্ড্ৰিয়া হাড়ৰ বৃদ্ধিতো জড়িত হৈ থাকে।

গতিকে, যেতিয়া TAZ জিনত মিউটেচন হয়, তেতিয়া ইয়াৰ পৰা উৎপন্ন হোৱা প্ৰ’টিনে সঠিকভাৱে কাম নকৰে। অৰ্থাৎ মাইট'কণ্ড্ৰিয়াৰ কাম কৰিবলৈ পৰ্যাপ্ত শক্তি বা "ইন্ধন" নাথাকে। ফলত যিবোৰ কলাক অধিক শক্তিৰ প্ৰয়োজন হয় —যেনে হৃদযন্ত্ৰ, পেশী আৰু ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতা—সঠিকভাৱে কাম কৰিব নোৱাৰে। এইটোৱেই হৈছে বাৰ্থ চিনড্ৰমৰ মৌলিক জৈৱিক ব্যাখ্যা।

বাৰ্থ চিনড্ৰমৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

বাৰ্থ চিণ্ড্ৰমৰ লক্ষণসমূহ ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে। লগতে এই লক্ষণসমূহৰ তীব্ৰতাও ভিন্ন হ’ব পাৰে। কিছুমান সাধাৰণ লক্ষণ হ’ল-

• প্ৰস্ৰাৱত ৩-মিথাইলগ্লুটাকনিক এচিডুৰিয়া নামৰ জৈৱিক এচিডৰ মাত্ৰা অস্বাভাৱিকভাৱে বৃদ্ধি পায়।
• ডিলাইটেড কাৰ্ডিঅ’মাইঅ’পেথী হৈছে এনে এক অৱস্থা য’ত হৃদযন্ত্ৰৰ তলৰ কক্ষবোৰ বৃদ্ধি পায়, অৰ্থাৎ হৃদযন্ত্ৰৰ পেশী দুৰ্বল আৰু টানিব পৰা অৱস্থা। এই ৰোগক চিকিৎসকে প্ৰসাৰিত কাৰ্ডিঅ'মাইঅ'পেথী বুলি কয় ।
• সঘনাই বেক্টেৰিয়াৰ সংক্ৰমণ ৷ ইয়াৰ কাৰণ হ’ল ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতা দুৰ্বল।
• বৃদ্ধি পলম হোৱা : একে বয়সৰ আন শিশুতকৈ চুটি আৰু ওজন কম হ’ব পাৰে।
• হৃদযন্ত্ৰৰ পেশীৰ দুৰ্বলতা। ইয়াক কাৰ্ডিঅ'মাইঅ'পেথী বোলা হয় ৷
• তেজত থকা এক প্ৰকাৰৰ শ্বেত ৰক্তকণিকা নিউট্ৰফিলৰ সংখ্যা হ্ৰাস। এই অৱস্থাক নিউট্ৰ’পেনিয়া বোলা হয় ৷ ইয়াৰ ফলত সংক্ৰমণৰ প্ৰতি অধিক আকৰ্ষিত হয়।
• বিশিষ্ট গাল দুখন।
• পেশীৰ টোনৰ অভাৱ, শিথিলতাৰ অনুভৱ। ইয়াক হাইপ’টনিয়া বোলা হয় ৷
• আমাৰ শৰীৰক লৰচৰ কৰাত সহায় কৰা কংকালৰ পেশীবোৰৰ দুৰ্বলতা। ইয়াক কংকালৰ মাইঅ’পেথী বোলা হয় ৷

এই লক্ষণসমূহ কিমান সোনকালে দেখা দিব পাৰে?

বেছিভাগ সময়তে এই লক্ষণসমূহ জন্মৰ সময়ত দেখা যায় ৷ কিন্তু কিছুমান শিশুৰ ক্ষেত্ৰত জন্মৰ কেইমাহমানৰ পিছত এই লক্ষণসমূহ দেখা দিব পাৰে। গতিকে পিতৃ-মাতৃ হিচাপে আমি আমাৰ সন্তানৰ বিকাশ আৰু স্বাস্থ্যৰ প্ৰতি সদায় চিন্তিত হোৱা উচিত।

বাৰ্থ চিনড্ৰমৰ সম্ভাৱ্য জটিলতা কি কি?

এই অৱস্থাত থকা শিশুসকলে বিভিন্ন জটিলতাৰ আশংকাত ভুগিব পাৰে, য'ত অন্তৰ্ভুক্ত আছে:

• খাদ্য খোৱাৰ অসুবিধা আৰু পুষ্টিহীনতা .
• সঘনাই ডায়েৰিয়া হোৱা।
• মূৰৰ বিষ আৰু শৰীৰৰ বিষ।
• তেজৰ চেনিৰ মাত্ৰা কম হোৱা, অৰ্থাৎ হাইপ'গ্লাইচেমিয়া ৷
• হাড় পাতল আৰু দুৰ্বল হোৱা, অৰ্থাৎ অষ্টিঅ'পৰ'ছিছ ।
• অস্বাভাৱিকভাৱে ভাগৰুৱা, ভাগৰুৱা অনুভৱ ( ক্লান্তি )।
• মৃদু শিক্ষণ অক্ষমতা , বিশেষকৈ গণিতৰ দৰে বিষয়ত।
• সঘনাই মুখৰ আলচাৰ (কেংকাৰ ঘাঁ) ​​হোৱা।

এই জটিলতাবোৰ সকলোৰে লগত একে ধৰণে নহয়, কিন্তু এইবোৰৰ প্ৰতি সচেতন হ’লে সোনকালে চিকিৎসা আৰম্ভ কৰাত সহায়ক হ’ব পাৰে।

বাৰ্থ চিনড্ৰম কেনেকৈ ধৰা পৰে? (নিদান)

যদি বাৰ্থ চিনড্ৰমৰ প্ৰাৰম্ভিক লক্ষণসমূহ আগতীয়াকৈ চিনাক্ত হয় তেন্তে শিশুটিৰ চিকিৎসা যিমান সোনকালে পাৰি আৰম্ভ কৰিব পাৰি। ইয়াৰ ফলত লক্ষণসমূহৰ অগ্ৰগতি নিয়ন্ত্ৰণত সহায়ক হ’ব পাৰে আৰু জটিলতা ৰোধ কৰিব পাৰি।

সঠিক নিদানৰ বাবে কেইবাটাও পৰীক্ষাৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। উদাহৰণ স্বৰূপে:

• হৃদযন্ত্ৰৰ পেশী বা আন পেশীৰ কলাৰ সৰু টুকুৰা এটা লোৱা পৰীক্ষা। ইয়াক বায়’প্সি বোলা হয়।এটাক এই বুলি কোৱা হয়। ইয়াৰ দ্বাৰা মাইট’কণ্ড্ৰিয়াৰ দোষ আৰু অন্যান্য অস্বাভাৱিকতা পৰীক্ষা কৰা হয়।
• হৃদযন্ত্ৰৰ কাম-কাজ পৰীক্ষা কৰিবলৈ ইকোকাৰ্ডিঅ’গ্ৰাম পৰীক্ষা।
• বাৰ্থ চিনড্ৰমৰ কাৰণ হোৱা জেনেটিক মিউটেচন নিশ্চিত কৰিবলৈ জেনেটিক পৰীক্ষা ।
• প্ৰস্ৰাৱৰ পৰীক্ষা যিয়ে প্ৰস্ৰাৱত জৈৱিক এচিডৰ উচ্চ মাত্ৰা আৰু ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতাৰ কোষ (বিশেষকৈ নিউট্ৰফিল)ৰ কম মাত্ৰা ধৰা পেলায়।

মোৰ সন্তানৰ বাৰ্থ চিনড্ৰমৰ পৰীক্ষাৰ প্ৰয়োজন আছে নে নাই মই কেনেকৈ জানিম?

যদি আপোনাৰ শিশুৰ বিকাশত বিলম্ব হোৱাৰ লক্ষণ আৰু হৃদযন্ত্ৰৰ পেশীৰ দুৰ্বলতা (কাৰ্ডিঅ'মাইঅ'পেথী)ৰ সৈতে জড়িত লক্ষণ থাকে, আৰু চিকিৎসকে ইয়াৰ স্পষ্ট কাৰণ বিচাৰি নাপায়, তেন্তে তেওঁলোকে বাৰ্থ চিনড্ৰম পৰীক্ষা কৰাৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে। কাৰ্ডিঅ’মাইঅ’পেথীৰ লক্ষণসমূহৰ ভিতৰত মূৰ ঘূৰোৱা, হৃদস্পন্দন অনিয়মিত হোৱা ( এৰিথ্মিয়া ), আৰু হৃদযন্ত্ৰৰ অস্বাভাৱিক শব্দ শুনা ( হৃদযন্ত্ৰৰ গুণগুণনি ) আদি হ’ব পাৰে।

বাৰ্থ চিনড্ৰমৰ চিকিৎসা কি কি?

এইটোৱেই হৈছে বহুতৰ আটাইতকৈ ডাঙৰ সমস্যা। সঁচা কথা ক’বলৈ গ’লে বাৰ্থ চিনড্ৰমৰ কোনো নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই ৷ কিন্তু চিন্তা নকৰিবা। চিকিৎসাৰ মূল লক্ষ্য হৈছে জটিলতা প্ৰতিৰোধ আৰু চিকিৎসা কৰা ৷ ইয়াৰ দ্বাৰা শিশুৰ জীৱনৰ মানদণ্ড যিমান পাৰি বজাই ৰখাত সহায় কৰে। শিশুটিক চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে যেনে-

• সংক্ৰমণৰ বাবে এন্টিবায়টিক ।
• শ্বেত ৰক্তকণিকা উৎপাদনত উদ্দীপনা যোগোৱা ঔষধ।
• হৃদযন্ত্ৰৰ সমস্যা নিয়ন্ত্ৰণৰ বাবে ঔষধ। উদাহৰণস্বৰূপে এচিই ইনহিবিটাৰ, প্ৰস্ৰাৱৰ ঔষধ আৰু বিটা-ব্লকাৰ ।
• শাৰীৰিক বিকাশৰ প্ৰত্যাহ্বানৰ সৈতে সফলতাৰে মোকাবিলা কৰিবলৈ শাৰীৰিক চিকিৎসা আৰু বৃত্তিগত চিকিৎসা ।
• গুৰুতৰ হৃদযন্ত্ৰৰ বিকলতাৰ ক্ষেত্ৰত আনকি হৃদযন্ত্ৰ সংৰোপণৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।

আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল চিকিৎসাৰ পৰামৰ্শৰ ভিত্তিত প্ৰতিটো শিশুৰ বাবে উপযুক্তভাৱে এই সকলোবোৰ চিকিৎসা প্ৰদান কৰা।

বাৰ্থ চিনড্ৰমৰ চিকিৎসাৰ বিষয়ে আৰু কি জনা গুৰুত্বপূৰ্ণ?

আপোনাৰ শিশুৱে চিকিৎসাৰ প্ৰতি কেনে প্ৰতিক্ৰিয়া প্ৰকাশ কৰিছে সেইটো নিৰীক্ষণ কৰিবলৈ নিয়মীয়াকৈ পৰীক্ষা কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। সময়ৰ লগে লগে আপোনাৰ শিশুৰ যত্নৰ প্ৰয়োজনীয়তা সলনি হ’ব পাৰে। এই নিয়মীয়া পৰীক্ষাৰ ফলত জটিলতা সৃষ্টি হোৱাৰ আগতেই চিকিৎসা সলনি কৰাটো সহজ হৈ পৰে।

এই পৰীক্ষাসমূহৰ ভিতৰত ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতাৰ কাৰ্য্যক্ষমতা পৰীক্ষা কৰিবলৈ তেজৰ পৰীক্ষা (লেব পৰীক্ষা)ও অন্তৰ্ভুক্ত কৰা হয়। নিউট্ৰফিলৰ মাত্ৰা কম হ’লে সংক্ৰমণ ৰোধৰ বাবে এন্টিবায়টিক দিয়া হ’ব পাৰে।

বাৰ্থ চিনড্ৰম প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

বাৰ্থ চিনড্ৰম হৈছে এটা জিনীয় অৱস্থা ৷ অৰ্থাৎ ই উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা। গতিকে বাৰ্থ চিনড্ৰম থকা শিশুৰ গোটেই জীৱন এই ৰোগ থাকিব।

কিন্তু যদি আপুনি পৰিয়াল গঠনৰ কথা ভাবিছে, বা আপুনি আন এটা সন্তানৰ আশা কৰিছে, আৰু আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবা এজনৰ বাৰ্থ চিনড্ৰম (পৰিয়ালৰ ইতিহাস) আছে, তেন্তে জিনীয় পৰীক্ষাই অতি সহায়ক হ’ব পাৰে। এই পৰীক্ষাই আপোনাক ক’ব পাৰে যে আপুনি আৰু আপোনাৰ সংগী TAZ জিন মিউটেচনৰ বাহক নেকি। যদি আপুনি এজন কেৰিয়াৰ হয় তেন্তে আপুনি এজন জেনেটিক কাউন্সেলাৰৰ সৈতে সাক্ষাৎ কৰি বাৰ্থ চিনড্ৰম থকা সন্তান জন্ম দিয়াৰ সম্ভাৱনাৰ বিষয়ে আলোচনা কৰিব পাৰে।

বাৰ্থ চিনড্ৰম ৰোগীৰ আয়ুস কিমান?

আগতে এই অৱস্থাত থকা শিশুৰ আয়ুস অতি কম আছিল। প্ৰায়ে শিশু অৱস্থাত হৃদযন্ত্ৰৰ সমস্যাৰ বাবে মৃত্যুমুখত পৰে। কিন্তু আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু সঠিক চিকিৎসাৰ ফলত এতিয়া ৰোগীয়ে দীৰ্ঘদিন জীয়াই আছে ৷ বিজ্ঞানৰ অগ্ৰগতিৰ লগে লগে বহু লোকে এতিয়া ৪০ বছৰৰ শেষৰ ফালে, আৰু কেতিয়াবা তাতোকৈও বেছি দিন জীয়াই আছে। ভৱিষ্যতে নতুন চিকিৎসাৰ আৱিষ্কাৰ হোৱাৰ আশাও আছে।

বাৰ্থ চিনড্ৰমৰ সৈতে জীয়াই থকাটো কেনেকুৱা?

বাৰ্থ চিনড্ৰমে শিশুৰ বৃদ্ধিত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। বহুতো শিশু জন্মতে সৰু হয় আৰু প্ৰাপ্তবয়স্ক হ’লে ইয়াৰ উচ্চতা চুটি হ’ব পাৰে।

পেশীৰ দুৰ্বলতা আৰু অন্যান্য সমস্যাৰ বাবে শাৰীৰিক বিকাশত পলম হ’ব পাৰে। উদাহৰণস্বৰূপে, তেওঁলোকে খোজ কঢ়া, খোজ কঢ়া আৰু ভাৰসাম্য ৰক্ষা কৰাত অসুবিধা পাব পাৰে। বিশেষকৈ শাৰীৰিক কাৰ্যকলাপৰ পিছত তেওঁলোকেও সহজে ভাগৰুৱা অনুভৱ কৰিব পাৰে।

কিন্তু বাৰ্থ চিণ্ড্ৰমে সাধাৰণতে শিশুৰ বুদ্ধিমত্তাত কোনো প্ৰভাৱ পেলোৱা নাই ৷ কিন্তু গাণিতিক সমস্যা সমাধান বা কোনো বিষয় বুজি পোৱাৰ ক্ষেত্ৰত সৰু সৰু প্ৰত্যাহ্বান আহিব পাৰে। গতিকে এনে শিশুক বিশেষ মনোযোগ আৰু সহায়ৰ প্ৰয়োজন।

বাৰ্থ চিনড্ৰমৰ ফলত হোৱা হৃদযন্ত্ৰৰ সমস্যা নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত মই মোৰ সন্তানক কেনেকৈ সহায় কৰিব পাৰো?

সুস্থ জীৱনশৈলী পালন কৰিলে শিশুৰ হৃদযন্ত্ৰৰ ওপৰত থকা মানসিক চাপ কিছু পৰিমাণে হ্ৰাস পাব পাৰে।

• স্বাস্থ্যসন্মত খাদ্যৰ ব্যৱস্থা কৰক ৷
• চিকিৎসকৰ নিৰ্দেশনা অনুসৰি তৰল পদাৰ্থ সীমিত কৰক।
• লঘু শাৰীৰিক কাৰ্য্যকলাপক উৎসাহিত কৰা ৷ অৱশ্যে এনে কামৰ পিছত তেওঁলোকক জিৰণি ল’বলৈ যথেষ্ট সময় দিয়াটোও অতি প্ৰয়োজনীয়। চুটি খোজ বা লাহে লাহে খেলাৰ দৰে কথাবোৰ ভাবি চাওক।

শেষত ঘৰলৈ লৈ যোৱা বাৰ্তা

বাৰ্থ চিণ্ড্ৰম হৈছে এক জিনীয় বিকাৰ যিয়ে হৃদযন্ত্ৰ, ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতা, পেশী আদিত প্ৰভাৱ পেলায়। ই প্ৰধানকৈ ল’ৰাক আক্ৰান্ত কৰে। জন্মৰ সময়ত বা কিছু সময়ৰ পিছত লক্ষণ দেখা দিব পাৰে। যদিও হৃদযন্ত্ৰৰ সমস্যাই বাৰ্থ চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৰ আয়ুস কম কৰিব পাৰে, তথাপিও এতিয়া এনে নহয়।

যদিও ইয়াৰ কোনো নিৰ্দিষ্ট নিৰাময় নাই, তথাপিও আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু সঠিক চিকিৎসাই জটিলতাৰ সম্ভাৱনা হ্ৰাস কৰি জীৱনৰ মানদণ্ড সৰ্বাধিক কৰিব পাৰে।

গতিকে যদি আপুনি আপোনাৰ সন্তানৰ এই লক্ষণসমূহ দেখা গৈছে বুলি সন্দেহ কৰে তেন্তে আতংকিত নহ’ব, আৰু অতি সোনকালে যোগ্য চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লওক। কাৰণ প্ৰতিটো চেকেণ্ডৰ মূল্য আছে।

` বাৰ্থ চিনড্ৰম, জিনীয় ৰোগ, শৈশৱৰ ৰোগ, হৃদৰোগ, ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতা, পেশীৰ দুৰ্বলতা, TAZ জিন