আপুনি কেতিয়াবা অনুভৱ কৰিছেনে যে আপোনাৰ সৰুটো অলপ লংপেণ্ট হৈ পৰিছে, যেন সিহঁত প্ৰাণহীন হৈ পৰিছে? নে তেওঁলোকৰ জন্মৰ ঠিক পিছতেই ডাক্তৰে তেওঁলোকৰ পেশীৰ বিষয়ে কিবা এটা কৈছিল? এনেধৰণৰ কথা শুনি অলপ ভয় খোৱাটো স্বাভাৱিক। আজি আমি এটা জিনীয় অৱস্থাৰ কথা ক'ম যিয়ে এই লক্ষণসমূহ সৃষ্টি কৰিব পাৰে, কিন্তু ই বৰ বেছি সাধাৰণ নহয়।
জন্মগত মাইঅ’পেথী কি?
সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে Congenital Myopathy হৈছে এক অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থা। ইয়াৰ ফলত আমাৰ পেশীবোৰ দুৰ্বল হৈ পৰে। ‘জন্মগত’ শব্দৰ অৰ্থ হৈছে ‘জন্মৰ পৰা উপস্থিত’। ‘মাইঅ’পেথী’ৰ অৰ্থ হ’ল ‘পেশীৰ ৰোগ’। গতিকে, যেতিয়া এই অৱস্থাত থকা শিশু জন্ম হয়, তেতিয়া তেওঁলোকৰ পেশীৰ পেশীৰ টোন কম হয়। শৰীৰটো যেন লৰচৰ কৰা যেন লাগে। ইয়াক আমি চিকিৎসাৰ ক্ষেত্ৰতো ‘হাইপ’টনিয়া’ বুলি কওঁ।
এই পেশীৰ দুৰ্বলতাৰ উপৰিও আন আন লক্ষণ দেখা যাব পাৰে। উদাহৰণ স্বৰূপে:
- কংকালৰ সমস্যা (অৰ্থাৎ, দুৰ্বল হাড় বা ভুলকৈ প্ৰান্তিককৃত হাড়)
- উশাহ লোৱাত অসুবিধা
- স্তনপান আৰু খোৱাত অসুবিধা
এই লক্ষণসমূহ কেতিয়াবা জন্মৰ সময়ত দেখা পোৱা যায়। বা, শিশুকাল বা প্ৰাথমিক শৈশৱৰ সময়ত দেখা দিব পাৰে। কল্পনা কৰকচোন, নৱজাত শিশু এটা নিশ্চল আৰু নিৰ্জীৱ পৰি থকা দেখিলে মাক বা দেউতাক কিমান ভয় খাব।
জন্মগত মাইঅ’পেথীৰ মূল প্ৰকাৰসমূহ কি কি?
জন্মগত মাইঅ’পেথী প্ৰায় ছয়টা প্ৰকাৰৰ। ইয়াৰ উপৰিও আন, অতি বিৰল প্ৰকাৰো চিনাক্ত কৰা হৈছে। প্ৰতিটো প্ৰকাৰৰ লক্ষণ, ৰোগৰ তীব্ৰতা, চিকিৎসাৰ বিকল্প আৰু ৰোগীৰ পূৰ্বাভাসৰ দিশৰ পৰা পৃথক হ’ব পাৰে।
এতিয়া এই ছয়টা মূল প্ৰকাৰৰ বিষয়ে অলপ বিশদভাৱে চাওঁ আহক।
কেন্দ্ৰীয় মূল ৰোগ
এইটোৱেই হৈছে জন্মগত মাইঅ’পেথীৰ আটাইতকৈ সাধাৰণ প্ৰকাৰ। চেণ্ট্ৰেল কোৰ ডিজিজ হৈছে কোৰ মাইঅ’পেথী নামৰ এক প্ৰকাৰৰ মাই’পেথী। সাধাৰণতে কেঁচুৱা জন্মতে লংপেন্ট বা হাইপ’টনিয়া ৰোগত আক্ৰান্ত হয়। এই শিশুসকলৰ মাইলৰ খুঁটি গঢ়ি তোলাত পলম হ’ব পাৰে (যেনে উঠি বহি লুটিয়াই লুটিয়াই)। হাত-ভৰিৰ মধ্যমীয়া দুৰ্বলতাও হ’ব পাৰে। ভাল খবৰটো হ’ল যে সময়ৰ লগে লগে এই দুৰ্বলতা আৰু বেছি বেয়া হোৱা যেন নালাগে। চেণ্ট্ৰেল কোৰ ডিজিজ RYR1 নামৰ জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হয়।
মিনিকোৰ/মাল্টিকোৰ ৰোগ
এইটো আন এটা প্ৰকাৰৰ মাইঅ’পেথী যিটো পূৰ্বে উল্লেখ কৰা ‘কোৰ মাই’পেথী’ৰ সৈতে একে শ্ৰেণীৰ অন্তৰ্গত। ইয়াৰ কেইবাটাও উপপ্ৰকাৰো আছে। ইয়াক ``মিনিক'ৰ ডিজিজ'' বা ``মাল্টিকোৰ ডিজিজ'' বুলিও কোৱা হয়। এনে বহু উপপ্ৰকাৰত হাত-ভৰিৰ তীব্ৰ দুৰ্বলতা দেখা যায়।লগতে মেৰুদণ্ডৰ বক্ৰতা অৰ্থাৎ `(Scoliosis)` প্ৰায়ে দেখা যায়। উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা হোৱাটোও সাধাৰণ কথা, চকুৰ গতিবিধিও বিকল হ’ব পাৰে। পূৰ্বে উল্লেখ কৰা `(RYR1)` জিন বা আন এটা জিনৰ মিউটেচনৰ বাবেও ইয়াৰ কাৰণ হ'ব পাৰে।
নেমালিন মাইঅ’পেথী
নেমালাইন মাইঅ’পেথী হৈছে আন এক তুলনামূলকভাৱে সাধাৰণ জন্মগত মাই’পেথী। এই অৱস্থাত থকা শিশুৰ সাধাৰণতে উশাহ-নিশাহ আৰু খাদ্য খুৱাবলৈ অসুবিধা হয়। মুখ, ডিঙি, হাত, ভৰি আদিও প্ৰায়ে দুৰ্বলতা দেখা দিয়ে। ইয়াৰ উপৰিও ইহঁতৰ কংকালৰ জটিলতা যেনে স্কোলিঅ’ছিছ হ’ব পাৰে। নেমালাইন মাইঅ’পেথী NEM2, ACTA1, আৰু TPM2কে ধৰি কেইবাটাও জিনৰ ভিতৰত এটা জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হয়।
চেণ্ট্ৰ’নিউক্লিয়াৰ মাই’পেথী
এইটো এটা অতি বিৰল ধৰণৰ জন্মগত মাইঅ’পেথী। `(Centronuclear Myopathy)` ৰ লক্ষণসমূহ হ'ল আপোনাৰ শিশুৰ হাত, ভৰি, আৰু মুখৰ দুৰ্বলতা, চকুৰ পতা তললৈ যোৱা, আৰু চকুৰ গতিবিধিৰ সমস্যা। দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে এই দুৰ্বলতা সময়ৰ লগে লগে আৰু বেছি বেয়া হোৱাৰ প্ৰৱণতা থাকে। ইয়াৰ কাৰণ হ'ল `(DNM2)`, `(BIN1)`, বা `(RYR1)` জিনৰ মিউটেচন।
মাই’টিউবুলাৰ মাই’পেথী
মায়’টিউবুলাৰ মাইঅ’পেথী হৈছে এক বিৰল জন্মগত মাই’পেথী যি সাধাৰণতে কেৱল পুৰুষ কেঁচুৱাকহে আক্ৰান্ত কৰে। এনে অৱস্থাত শৰীৰটো অতি ক্ষীণ আৰু দুৰ্বল হৈ পৰে। উশাহ লোৱাত অসুবিধা আৰু গিলিবলৈও সাধাৰণ কথা। লগতে অষ্টিঅ’পেনিয়া নামৰ এটা অৱস্থাও সাধাৰণ। দুখৰ বিষয় যে বহু শিশুৱে জীৱনৰ প্ৰথম বছৰটো বাচি নাথাকে। এমটিএম১ নামৰ জিনটোৰ মিউটেচনৰ ফলত এনে হয়।
জন্মগত ফাইবাৰ-টাইপ ডিছপ্ৰ’প’ৰচন মাই’পেথী
এয়াও এক বিৰল অৱস্থা। `(Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy)` ৰ আৰম্ভণিতে এটা লিম্পৰ পৰাও হয়। লক্ষণসমূহৰ ভিতৰত মুখ, হাত, ভৰি দুৰ্বল হোৱাৰ লগতে উশাহ-নিশাহ লোৱাত কষ্ট পোৱা যায়। যদিও বেছিভাগ শিশুৱেই গুৰুতৰভাৱে প্ৰভাৱিত হয়, তথাপিও বয়সৰ লগে লগে তেওঁলোকৰ শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ কাৰ্য্যক্ষমতা সামান্য উন্নত হ’ব পাৰে। এই অৱস্থাত থকা শিশুৰ ক্ষেত্ৰত `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, আৰু `(RYR1)` জিনৰ মিউটেচন চিনাক্ত কৰা হৈছে।
জন্মগত মাইঅ’পেথীৰ সাধাৰণ লক্ষণসমূহ কি কি?
আমি আগতে আলোচনা কৰা মতে এই জন্মগত মাইঅ’পেথীৰ লক্ষণ প্ৰকাৰ অনুসৰি ভিন্ন হ’ব পাৰে। লগতে জন্মৰ সময়ত দেখা পোৱা যাব পাৰে বা কেঁচুৱা বা শৈশৱৰ সময়ত দেখা দিব পাৰে। অৱশ্যে কিছুমান সাধাৰণ লক্ষণ আছে যিবোৰ সততে দেখা যায়। তেওঁলোক হৈছে:
- হাইপ’ট’নিয়া: আপোনাৰ শিশুৰ পেশীবোৰ দুৰ্বল আৰু নিৰ্জীৱ অনুভৱ হয়। সময়ৰ লগে লগে ই বৃদ্ধি পাব পাৰে, আৰু কিছুমান ক্ষেত্ৰত কমি যাব পাৰে।
- পেশীৰ দুৰ্বলতা: বিশেষকৈ শিশুৰ ক্ষেত্ৰতডিঙি, কান্ধ, নিতম্ব (প্ৰক্সিমেল পেশী)ৰ পেশীবোৰেই বেছিকৈ দুৰ্বল হৈ পৰে।
- উশাহ লোৱাত অসুবিধা: উশাহ লোৱাত সহায় কৰা পেশীবোৰ দুৰ্বল হোৱাৰ লগে লগে আপুনি উশাহ লোৱাত অসুবিধা অনুভৱ কৰিব পাৰে আৰু বুকুখন টান অনুভৱ কৰিব পাৰে।
- বিকাশৰ পলম: শিশুৰ বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটি যেনে বহি থকা, খোজ কঢ়া, থিয় হোৱা, খোজ কঢ়া আদি আশা কৰা সময়ত নহয়। উদাহৰণস্বৰূপে, এই শিশুটিয়ে তেওঁলোকৰ বয়সৰ আন কেঁচুৱাই মূৰটো ওপৰলৈ তুলি ধৰিবলৈ অসুবিধা পাব পাৰে।
- খাদ্য খোৱাৰ সমস্যা: নিপল বা বটলৰ পৰা চুহিবলৈ অসুবিধা, চামুচেৰে খাবলৈ অসুবিধা, খাদ্য চোবাই বা পানী খোৱাত অসুবিধা। ইয়াৰ ফলত ওজন কমি যাব পাৰে।
- পতন/উজুটি খোৱা: বয়স বঢ়াৰ লগে লগে পেশীৰ দুৰ্বলতাৰ বাবে খোজ কঢ়াৰ সময়ত সঘনাই পৰিব আৰু উজুটি খাব পাৰে।
জন্মগত মাইঅ’পেথীৰ কাৰণ কি কি?
আচলতে এই জন্মগত মাইঅ’পেথীবোৰৰ বেছিভাগৰে মূল কাৰণ হৈছে নিৰ্দিষ্ট জিনৰ পৰিৱৰ্তন, যাক মিউটেচন বোলা হয়। এই জিনবোৰ আমাৰ শৰীৰৰ সকলো বস্তু নিয়ন্ত্ৰণ কৰা সৰু নিৰ্দেশনাৰ দৰে। ৰেচিপিৰ দৰে ভাবিব। সেই ৰেচিপিৰ এটা অংশত ভুল হ’লে গোটেই খাদ্যখিনি নষ্ট হ’ব পাৰে নহয়নে? জিনৰ পৰিৱৰ্তনৰ ক্ষেত্ৰতো তেনেকুৱাই হয়। এই জিনবোৰৰ পৰিৱৰ্তন হ’লে শিশুৰ পেশী, পেশীবোৰক উদ্দীপিত কৰা স্নায়ু আৰু কেতিয়াবা শিশুৰ মগজুত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। এই কাৰণেই সেই পেশীৰ দুৰ্বলতাবোৰ ঘটে।
জন্মগত মাইঅ’পেথী কেনেকৈ ধৰা পৰে?
আপোনাৰ শিশুটি জন্ম হোৱাৰ লগে লগে সাধাৰণতে নৱজাতক ইউনিটৰ বিশেষজ্ঞ চিকিৎসক (`নৱজাতক') বা শিশু চিকিৎসক (`শিশু চিকিৎসক`)ৰ দ্বাৰা পৰীক্ষা কৰা হ'ব। যদি তেওঁলোকে কোনো অৱস্থাৰ সন্দেহ কৰে তেন্তে তেওঁলোকে ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিবলৈ কিছুমান পৰীক্ষাৰ নিৰ্দেশ দিব পাৰে। তেওঁলোকে আপোনাৰ শিশুটিক স্নায়ুবিজ্ঞানৰ বিশেষজ্ঞ (`স্নায়ুবিজ্ঞানী`) আৰু সম্ভৱতঃ জেনেটিক্সৰ বিশেষজ্ঞ (`জিনেটিষ্ট`)ৰ ওচৰলৈও প্ৰেৰণ কৰিব পাৰে।
এই পৰীক্ষাসমূহৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:
- তেজ পৰীক্ষা: ইয়াৰ দ্বাৰা ``ক্ৰিয়েটিন কাইনেজ'' নামৰ এনজাইমৰ মাত্ৰা বৃদ্ধি হোৱাটো পৰীক্ষা কৰিব পাৰি, যিটো পেশীৰ ক্ষতি হ'লে তেজত জমা হয়।
- ইলেক্ট্ৰ’মাইঅ’গ্ৰাম (EMG) পৰীক্ষা: ইএমজিয়ে আপোনাৰ শিশুৰ পেশীৰ বৈদ্যুতিক কাৰ্য্যকলাপ জুখিব পাৰে। ইয়াৰ দ্বাৰা পেশীবোৰে কিমান ভালদৰে কাম কৰি আছে তাক জুখিব পাৰি।
- মাছল বায়’প্সি: ইয়াত আপোনাৰ শিশুৰ পেশীৰ অতি সৰু অংশ এটা লৈ মাইক্ৰস্কোপৰ সহায়ত পৰীক্ষা কৰা হয়। ইয়াৰ দ্বাৰা পেশীৰ কোষবোৰত কি পৰিৱৰ্তন হৈছে সেয়া জানিব পৰা যায়। এইটো এটা সৰু অপাৰেচনৰ দৰে, কিন্তু ইয়াৰ বাবে চিন্তাৰ কোনো কথা নাই।
- জিনীয় পৰীক্ষণ:এই পৰীক্ষাই বেছিভাগ সময়তে ৰোগটো নিশ্চিতভাৱে নিৰ্ণয় কৰাত সহায় কৰে। ই মাইঅ’পেথীৰ কাৰণ হোৱা জিনবোৰৰ যিকোনো পৰিৱৰ্তন বা মিউটেচন ধৰা পেলাব পাৰে।
জন্মগত মাইঅ’পেথীৰ চিকিৎসা কি কি?
সত্যটো হ’ল এই জন্মগত মাই’পেথী অৱস্থাৰ কোনো নিৰাময় নাই। এইটো দুখৰ কথা যেন লাগিব পাৰে, কিন্তু সঁচা। কিন্তু এনে কিছুমান চিকিৎসা আছে যিয়ে লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু আপোনাৰ শিশুটিক যিমান পাৰি ভাল জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।
কিছুমান প্ৰকাৰৰ বাবে, যেনে ``কেন্দ্ৰীয় কোৰ ৰোগ'' আৰু ``মিনিকোৰ ৰোগ'', এনে কিছুমান ক্ষেত্ৰ আছে য'ত ``এলবুটেৰল'' নামৰ ঔষধ ব্যৱহাৰ কৰা হয়। যদিও এইটো এতিয়াও গৱেষণাৰ পৰ্যায়ত আছে, তথাপিও ইয়াৰ দ্বাৰা শিশুৱে অনুভৱ কৰা দুৰ্বলতা কিছু পৰিমাণে হ্ৰাস কৰাত সহায় কৰা দেখা গৈছে। কিন্তু মনত ৰাখিব এইটো ৰোগৰ নিৰাময় নহয়।
আন সকলো ধৰণৰ চিকিৎসা সাধাৰণতে শিশুৰ লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰাৰ লক্ষ্যৰে কৰা হয়। এই চিকিৎসাৰ ভিতৰত নিম্নোক্ত বিষয়সমূহ অন্তৰ্ভুক্ত হ’ব লাগে:
- অস্থিৰোগ চিকিৎসাঃ প্ৰয়োজন হ’লে হাড়ৰ সমস্যাৰ চিকিৎসা। উদাহৰণস্বৰূপে, স্কোলিঅ’ছিছৰ দৰে কামৰ বাবে অস্ত্ৰোপচাৰ বা সহায়ক যন্ত্ৰৰ ব্যৱহাৰ প্ৰয়োজনীয় হ’ব পাৰে।
- শাৰীৰিক চিকিৎসা: এইটো অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ। ইয়াত ব্যায়াম আৰু বিভিন্ন কৌশল শিকোৱা হয় যাতে পেশী শক্তিশালী হয়, গতিবিধি উন্নত হয়, শিশুৰ ভাৰসাম্য উন্নত হয়।
- অকুপেচনেল থেৰাপী: ইয়াৰ ভিতৰত শিশুক দৈনন্দিন কাম-কাজ স্বতন্ত্ৰভাৱে সম্পন্ন কৰাত সহায় কৰাটো জড়িত হৈ থাকে। যেনে, সাজ-পোছাক পিন্ধা, খোৱা-বোৱা, খেলা-ধূলা, পঢ়া-শুনা আদি কামত সহায় কৰা।
- স্পিচ থেৰাপী: বাক্যৰ অসুবিধা আৰু গিলিবলৈ অসুবিধা হোৱাত সহায় কৰিবলৈ।
আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল এই সকলোবোৰ চিকিৎসা শিশুৰ প্ৰয়োজন অনুসৰি, বিশেষজ্ঞ চিকিৎসক আৰু থেৰাপিষ্টৰ নিৰ্দেশনাত, আৰু এটা দল হিচাপে সম্পন্ন কৰা।
ইয়াৰ উপৰিও আন পৰীক্ষামূলক চিকিৎসা, যেনে জিন থেৰাপী আদিৰ বিকাশ ঘটিছে আৰু আমি আশা কৰিছো যে এইবোৰে ভৱিষ্যতে ভাল ফলাফল দিব।
মোৰ সন্তানৰ জন্মগত মাইঅ’পেথী হোৱাৰ পৰা ৰক্ষা কৰাৰ উপায় আছেনে?
এইটো সঁচাকৈয়ে এটা কঠিন প্ৰশ্ন। যিহেতু জন্মগত মাইঅ’পেথী জিনীয় মিউটেচনৰ ফলত হয়, গতিকে এই ৰোগ প্ৰতিৰোধৰ কোনো উপায় নাই।
কিন্তু যদি আপুনি চিন্তিত বা সন্দেহ কৰে যে আপোনাৰ সন্তানৰ জিনীয় অৱস্থা হ’ব পাৰে, তেন্তে আপুনি কৰিব পৰা আটাইতকৈ ভাল কামটো হ’ল আপোনাৰ চিকিৎসকৰ সৈতে জিনীয় পৰামৰ্শ আৰু প্ৰয়োজন হ’লে জিনীয় পৰীক্ষাৰ বিষয়ে কথা পতা।বিশেষকৈ যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবা এজনৰ মাইঅ’পেথী বা আন জিনীয় অৱস্থা আছে তেন্তে সন্তান জন্ম দিয়াৰ আগতে এই বিষয়ে কথা পতাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। এজন জেনেটিক পৰামৰ্শদাতাই আপোনাক এই বিষয়ে অধিক ক’ব পাৰে আৰু আপোনাৰ বিপদৰ মূল্যায়ন কৰিব পাৰে।
মোৰ সন্তানৰ যদি Congenital Myopathy হয় তেন্তে কি হ’ব?
এই প্ৰশ্নৰ এটা উত্তৰ দিয়াটো কঠিন, কাৰণ শিশুৰ জন্মগত মাইঅ’পেথীৰ প্ৰকাৰ আৰু ৰোগৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি পূৰ্বাভাস বহু পৰিমাণে ভিন্ন হ’ব পাৰে।
উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা মাইঅ’পেথীয়ে দীৰ্ঘম্যাদী কংকালৰ সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে, যেনে-
- গাঁঠিৰ গতি কমি যোৱা।
- হিপৰ সমস্যা।
লগতে ব্যক্তিভেদে আয়ুস বেলেগ বেলেগ হয়। যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ উশাহ-নিশাহ লোৱাত তীব্ৰ অসুবিধা হয়, তেন্তে তেওঁৰ শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত বিকলতা বা নিউমোনিয়াৰ দৰে জটিলতা হ’ব পাৰে। গুৰুতৰ ক্ষেত্ৰত এইবোৰ জীৱন সংকটজনক হ’ব পাৰে।
কিন্তু সামান্য ৰোগীৰ কিছুমান শিশুৱে ডাঙৰ হৈ স্বাভাৱিক হৈ পূৰ্ণ জীৱন যাপন কৰিব পাৰে। স্কুললৈ যাব পাৰে, খেলিব পাৰে, নিজৰ কাম নিজে কৰিব পাৰে।
শিশুৰ চিকিত্সকৰ সৈতে মুকলিকৈ কথা পাতিব লাগে তেওঁলোকৰ নিৰ্দিষ্ট অৱস্থাৰ বিষয়ে। তেওঁলোকে আপোনাক আটাইতকৈ সঠিক তথ্য দিব পাৰিব আৰু আপোনাৰ যিকোনো প্ৰশ্নৰ উত্তৰ দিব পাৰিব।
জন্মগত মাইঅ’পেথী আৰু মাস্কুলাৰ ডিষ্ট্ৰফিৰ মাজত পাৰ্থক্য কি?
আপুনি হয়তো মাস্কুলাৰ ডিষ্ট্ৰফি নামৰ অৱস্থাৰ কথাও শুনিছে। ইয়াৰ উপৰিও ই এক জিনীয় ৰোগ যিয়ে পেশী দুৰ্বল কৰি তোলে। অৱশ্যে দুয়োটাৰ মাজত কেইবাটাও গুৰুত্বপূৰ্ণ পাৰ্থক্য আছে।
- লক্ষণ আৰম্ভ হোৱাৰ সময়ঃ জন্মগত মাইঅ’পেথীত জন্মৰ সময়ত বা কেঁচুৱা/শৈশৱতে লক্ষণ দেখা দিয়ে। কিন্তু মাস্কুলাৰ ডিষ্ট্ৰফিত কিছুমান মানুহৰ জন্মৰ সময়ত লক্ষণ দেখা দিয়ে, আন কিছুমানৰ শৈশৱ, কৈশোৰ, আনকি প্ৰাপ্তবয়স্ক অৱস্থাতো লক্ষণ দেখা দিব পাৰে।
- পেশীৰ কি হয়: মাস্কুলাৰ ডিষ্ট্ৰফিত পেশীবোৰ ক্ৰমান্বয়ে অৱক্ষয় আৰু পুনৰুত্পাদন হয়। লগতে মাস্কুলাৰ ডিষ্ট্ৰফি হৈছে এক প্ৰগতিশীল ৰোগ, অৰ্থাৎ সময়ৰ লগে লগে লক্ষণবোৰ বেছি বেয়া হৈ পৰে। জন্মগত মাইঅ’পেথীত পেশীৰ দুৰ্বলতা সাধাৰণতে সুস্থিৰ বা লাহে লাহে (কিছুমান ব্যতিক্ৰম বাদ দি) বিকশিত হয়।
- অন্যান্য অংগৰ ওপৰত প্ৰভাৱঃ মাস্কুলাৰ ডিষ্ট্ৰফিয়ে সময়ৰ লগে লগে হৃদযন্ত্ৰ আৰু হাওঁফাওঁতো প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। জন্মগত মাইঅ’পেথীত (কিছুমান প্ৰকাৰৰ বাহিৰে) এইটো ইমান সাধাৰণ নহয়।
- নিদানঃ চিকিৎসকে বিভিন্ন লেব পৰীক্ষাৰ জৰিয়তে বিশেষকৈ পেশীৰ বায়’প্সিৰ জৰিয়তে এই দুটা ৰোগৰ মাজত স্পষ্ট পাৰ্থক্য কৰিব পাৰে।
সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে জন্মগত মাই’পেথীত পেশীৰ দুৰ্বলতা সাধাৰণতে সময়ৰ লগে লগে একেই থাকে, বা সামান্য উন্নতি হ’ব পাৰে (কিছুমান গুৰুতৰ প্ৰকাৰৰ বাহিৰে)। কিন্তু ``মাস্কুলাৰ ডিষ্ট্ৰফি`` হৈছে এনে এটা অৱস্থা যিটো প্ৰায়ে ক্ৰমান্বয়ে বেয়া হৈ পৰে।
শেষত মনত ৰাখিব লগা কথাবোৰ (Take-Home Message)
মই বুজি পাওঁ যে আপোনাৰ কেঁচুৱাটোৰ ইমান বিৰল, জন্মগত অৱস্থা বুলি শুনিলে ই এক বৃহৎ বোজা আৰু শ্বক, আৰু ইয়াক শব্দৰে ক’বলৈ কঠিন। সঁচাকৈয়ে ইয়াৰ লগত সহমতত উপনীত হোৱাটো কঠিন।
কিন্তু মনত ৰাখিব, আপুনি অকলশৰীয়া নহয়। চিকিৎসক, ফিজিঅ’থেৰাপিষ্ট, অকুপেচনেল থেৰাপিষ্ট, স্পিচ থেৰাপিষ্টকে ধৰি বিশেষজ্ঞৰ এটা বৃহৎ দলে আপোনাক আৰু আপোনাৰ সন্তানক সহায় কৰিবলৈ ইয়াত উপস্থিত হৈছে। তেওঁলোকৰ লক্ষ্য হৈছে আপোনাৰ শিশুটিক যিমান পাৰি দীৰ্ঘদিন জীয়াই থকাত সহায় কৰা, আৰু যিমান পাৰি আৰামদায়ক আৰু সক্ৰিয় হৈ থাকিবলৈ সহায় কৰা।
এনে নিদানৰ সৈতে জীয়াই থকাৰ প্ৰত্যাহ্বানৰ সৈতে মোকাবিলা কৰাত সহায় কৰিবলৈ আপোনাৰ আৰু আপোনাৰ পৰিয়ালৰ বাবে সহায়ক সেৱা উপলব্ধ। কেতিয়াবা, শিশু হেৰুৱাৰ সৈতে মোকাবিলা কৰাত সহায় কৰিবলৈও এই সেৱাসমূহ উপলব্ধ। শ্ৰীলংকাত এনেকুৱা সংগঠন থাকিব পাৰে যিয়ে শিশু আৰু পৰিয়ালক এনেদৰে সহায় কৰে, গতিকে সেইবোৰ চাওক।
অৱশ্যে যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই মাইঅ’পেথী ৰোগত আক্ৰান্ত হৈছে আৰু আপুনি সন্তানৰ আশা কৰিছে, তেন্তে গৰ্ভৱতী হোৱাৰ আগতে চিকিৎসকৰ সৈতে জিনীয় পৰীক্ষাৰ বিষয়ে কথা পাতক। জিনীয় অৱস্থা থকা সন্তান জন্ম দিয়াৰ সম্ভাৱনা নিৰ্ণয় কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।
যদিও এই যাত্ৰা কঠিন, সঠিক তথ্য, উপযুক্ত চিকিৎসা পৰামৰ্শ, আৰু আপোনজনৰ সহায়ৰ দ্বাৰা আপুনি ইয়াৰ সন্মুখীন হ’বলৈ শক্তি বিচাৰি পাব। আশা এৰি নিদিব। আপোনাৰ সন্তানৰ বাবে যিমান পাৰে সকলো কৰিবলৈ শক্তি বিচাৰি পাওক!
` জন্মগত মাইঅ'পেথী, পেশীৰ দুৰ্বলতা, শৈশৱৰ ৰোগ, জিনীয় ৰোগ, হাইপ'ট'নিয়া, জিনীয় পৰীক্ষা, শাৰীৰিক চিকিৎসা
💬 Comments (0)
এতিয়ালৈকে কোনো মন্তব্য দিয়া হোৱা নাই। প্ৰথম বাৰৰ বাবে ইয়াত আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক।
আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক