আপোনাৰ কেঁচুৱাটোৱে মেকুৰীৰ দৰে কান্দে নেকি? Cri du Chat Syndrome ৰ বিষয়ে জানো আহক।

আপুনি কেতিয়াবা লক্ষ্য কৰিছেনে যে নৱজাত শিশুৱে কেতিয়াবা অলপ আচৰিত ধৰণে কান্দে? লগতে কিছুমান কেঁচুৱাৰ মুখৰ ৰূপ আৰু বিকাশ অলপ বেলেগ যেন লাগে। আজি আমি এনে এটা বিৰল কিন্তু অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ অৱস্থাৰ বিষয়ে ক’বলৈ ওলাইছো যাৰ প্ৰতি সচেতন হ’ব লাগিব। সেইটোকে কোৱা হয় ‘ক্ৰাই ডু চাট চিণ্ড্ৰম’।

Cri du Chat Syndrome কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে cri du chat syndrome হৈছে এক অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থা। আমাৰ শৰীৰৰ ক্ৰম’জমৰ সৰু টুকুৰা এটা ডিলিচন হোৱাৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি হয়। আপুনি হয়তো ভাবিছে যে ইয়াক কিয় ‘cri du chat’ বুলি কোৱা হয়। ই ফৰাচী শব্দ যাৰ অৰ্থ ‘মেকুৰীৰ কান্দোন’। এই অৱস্থাত থকা শিশুৱে কান্দিলে যি নিৰ্দিষ্ট শব্দ কৰে তাৰ পৰাই এই নামটো আহিছে। ই এটা নিম্ন, উচ্চস্বৰৰ শব্দ, বিড়ালৰ পোৱালিৰ মিউৰ দৰে।

ইয়াক ‘৫পি- চিনড্ৰম’ (৫পি মাইনাছ চিনড্ৰম) বুলিও কোৱা হয়। আপুনি জানেনে ই কি? অৰ্থাৎ আমাৰ ৫ নম্বৰ ক্ৰম’জম আছে, আৰু ‘p’ (অৰ্থাৎ সৰু হাতখন) নামৰ অংশটো মই উল্লেখ কৰা অংশটোৱেই নোহোৱা হৈছে। এই ‘৫পি-’ চিনড্ৰমে প্ৰতিজন ব্যক্তিক যিদৰে প্ৰভাৱিত কৰে তাৰ ভিন্নতা থাকিব পাৰে। অৰ্থাৎ হেৰাই যোৱা ক্ৰম’জমৰ টুকুৰাটোৰ আকাৰ আৰু ক’ত নোহোৱা হৈছে তাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি কিছুমান মানুহৰ কম বেছি পৰিমাণে লক্ষণ দেখা দিব পাৰে। যদি কিছুমান কেঁচুৱাত এই টুকুৰাটো বহুত নোহোৱা হয়, তেন্তে লক্ষণবোৰ অলপ বেছি গুৰুতৰ হ’ব পাৰে।

এই cri du chat পৰিস্থিতি কিমান সাধাৰণ?

আচলতে ক্ৰী ডু চেট চিনড্ৰম এটা অতি বিৰল অৱস্থা। কিন্তু ক্ৰম’জমৰ অস্বাভাৱিকতাৰ ফলত হোৱা ৰোগৰ ভিতৰত ই অন্যতম। কল্পনা কৰকচোন, আমেৰিকাৰ দৰে দেশত প্ৰতি ১৫,০০০ৰ পৰা ৫০,০০০ নৱজাতকৰ বিপৰীতে প্ৰায় এটা শিশু এই অৱস্থাৰ সৈতে জন্ম হয়। অৰ্থাৎ বছৰি প্ৰায় ৫০ৰ পৰা ৬০টা কেঁচুৱা। গতিকে, শ্ৰীলংকাতো এনে অৱস্থা ধৰা পৰাৰ সম্ভাৱনা আছে।

হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত cri du chat syndrome ৰ লক্ষণসমূহ?

এই অৱস্থাৰ লক্ষণসমূহ বহু পৰিমাণে ভিন্ন হ’ব পাৰে, যিদৰে মই আগতে উল্লেখ কৰিছিলো। কিন্তু মূল আৰু আটাইতকৈ সাধাৰণ লক্ষণটো হ’ল সেই স্বকীয়, নিম্ন, উচ্চস্বৰৰ কান্দোন। যেন মেকুৰী এটাই কান্দিছে। জন্মৰ পিছৰ প্ৰথম কেইসপ্তাহমানৰ ভিতৰতে এই শব্দটো স্পষ্টকৈ চিনি পোৱা যায়। কিন্তু শিশুটিৰ বয়স বাঢ়ি অহাৰ লগে লগে এই শব্দৰ স্বকীয়তা কম হ’ব পাৰে।

ইয়াৰ উপৰিও আপোনাৰ শিশুৱে এই স্বকীয় মুখৰ বৈশিষ্ট্যসমূহ লক্ষ্য কৰিব পাৰে :

• সাধাৰণ মূৰৰ আকাৰতকৈ সৰু (মাইক্ৰ’চেফেলি)।
• অস্বাভাৱিকভাৱে ঘূৰণীয়া মুখ।
• বহল নাক।
• চকুৰ মাজৰ দূৰত্ব স্বাভাৱিকতকৈ বেছি (hypertelorism)।
• চকু দুটা ক্ৰছ কৰা (strabismus)।
• চকুৰ পতা তললৈ বেঁকা হৈ থাকে (পালপেব্ৰেল ফিচাৰ)।
• চকুৰ ভিতৰৰ চুকত ছালৰ অতিৰিক্ত ভাঁজ থকা (একক ঢাকনি চকু)।
• কাণ দুখন স্বাভাৱিকতকৈ তলত ৰখা হয়।
• অস্বাভাৱিকভাৱে সৰু চোলা (মাইক্ৰ’গনেথিয়া)।
• ওপৰৰ ওঁঠ আৰু নাকৰ মাজতঅস্বাভাৱিকভাৱে চুটি ফিল্ট্ৰাম।

শিশুটি বাঢ়ি অহাৰ লগে লগে মুখৰ পূৰ্ণতা কমি যাব পাৰে, আৰু মুখখন অস্বাভাৱিকভাৱে দীঘল আৰু সংকীৰ্ণ হৈ পৰিব পাৰে।

দেখা পোৱা আন লক্ষণসমূহ হ’ল-

• জন্মৰ সময়ত কম ওজন।
• বৃদ্ধিৰ মন্থৰতা।
• খুৱাবলৈ অসুবিধা। উদাহৰণস্বৰূপে, স্তনপান কৰিব নোৱাৰা, গিলিবলৈ অসুবিধা (ডিছফেজিয়া), আৰু ৰিফ্লাক্স ইছ’ফেগাইটিছ (GERD)।
• পেশীৰ দুৰ্বলতা (হাইপ’টনিয়া)।
• স্কোলিঅ’ছিছ।
• হৃদযন্ত্ৰৰ বিসংগতি।
• মূৰ নিয়ন্ত্ৰণ, বহি থকা, খোজ কঢ়া আদি বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটিত পলম হোৱা।
• বাক্য আৰু ভাষা দক্ষতাত পলম।
• মধ্যমীয়াৰ পৰা গুৰুতৰ বৌদ্ধিক অক্ষমতা ৷

গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল প্ৰতিটো কেঁচুৱাই এই সকলোবোৰ বৈশিষ্ট্য নাথাকিব। কিছুমান কেঁচুৱাৰ মাত্ৰ কেইটামানহে হ’ব পাৰে।

এই cri du chat syndrome কিয় হয়?

মই ক'লোঁ যে ক্ৰী ডু চেট চিনড্ৰম হৈছে এটা ক্ৰম'জমৰ বিকাৰ ৷ ৫ নম্বৰ ক্ৰম’জমৰ চুটি বাহুৰ (p arm) এটা টুকুৰা ডিলিট হোৱাৰ ফলত হয়।বেছিভাগ সময়তে এই ক্ৰম’জমৰ এই টুকুৰাটো এৰাব নোৱাৰাকৈয়ে হয়। অৰ্থাৎ মাক বা পিতৃৰ প্ৰজনন কোষ (অৰ্থাৎ কণী বা শুক্ৰাণু) গঠন হ’লে, বা ভ্ৰুণৰ আৰম্ভণিৰ বিকাশৰ সময়ত আকস্মিকভাৱে এনেকুৱা হয়। এৰাব নোৱাৰা ‘ডিলিচন’ৰ বাবে এই অৱস্থাত থকা শিশুৰ পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে পৰা স্বাভাৱিক ক্ৰম’জম থাকিব পাৰে। অৰ্থাৎ ই কোনো পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা নাযায়, বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে।

তেন্তে এইটো মাক-দেউতাকৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা নাই নেকি?

বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে (১০০ টাৰ ভিতৰত প্ৰায় ৯০) ক্ৰী ডু চেট চিনড্ৰম বংশগত নহয়। গতিকে ইয়াক প্ৰধান বা অৱনমিত বুলি শ্ৰেণীভুক্ত কৰিব নোৱাৰি। এই ৫p- অৱস্থা থকা শিশুৰ সাধাৰণতে এই ৰোগৰ পাৰিবাৰিক ইতিহাস নাথাকে।

কিন্তু অতি কম শতাংশ (প্ৰায় ১০%) শিশুৱে এই ক্ৰম’জমৰ অস্বাভাৱিকতা অপ্ৰভাৱিত পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে। এইটো কেনেকৈ হয় জানেনে? সেই পিতৃ-মাতৃৰ ক্ৰম’জমত ‘সুষম ট্ৰেন্সলকেচন’ নামৰ কিবা এটা থাকিব পাৰে। অৰ্থাৎ পিতৃ-মাতৃৰ জিনীয় সামগ্ৰীৰ কোনো ক্ষতি বা বৃদ্ধিও নহয়। সেয়ে সেই অভিভাৱকসকলৰ সাধাৰণতে কোনো ধৰণৰ স্বাস্থ্যজনিত সমস্যা নাথাকে। কিন্তু যেতিয়া এই ‘সুষম স্থানান্তৰ’ শিশুৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়, তেতিয়া ই ‘অসন্তুলিত’ হৈ পৰিব পাৰে। তেতিয়াই শিশুটিৰ এই অৱস্থা হোৱাৰ সম্ভাৱনা থাকে।

cre du chat syndrome কেনেকৈ ধৰা পৰে?

সাধাৰণতে, জন্মৰ পিছত সোনকালে আপোনাৰ শিশুটিৰ চিকিৎসকে আপোনাক দেখা কৰিব।এই অৱস্থাটো নিৰ্ণয় কৰিব পাৰি কাৰণ ডাক্তৰে মই আগতে উল্লেখ কৰা মেকুৰীৰ দৰে কান্দোন আৰু মুখৰ বিশেষ বৈশিষ্ট্যৰ দৰে কথাবোৰ পৰ্যবেক্ষণ কৰিব পাৰে। চিকিৎসকে সম্পূৰ্ণ শাৰীৰিক পৰীক্ষা কৰি শিশুটিৰ লক্ষণসমূহৰ মূল্যায়ন কৰিব। সম্ভৱতঃ চিকিৎসকে ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিবলৈ ক্ৰম’জম পৰীক্ষা কৰাৰ পৰামৰ্শ দিব।

ইয়াৰ বাবে কি কি পৰীক্ষা কৰা হৈছে?

আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসকে Cree du Chat syndrome ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিবলৈ তিনিটা প্ৰকাৰৰ জিনীয় পৰীক্ষা ব্যৱহাৰ কৰিব পাৰে:

• কেৰিয়াটাইপ টেষ্ট: ইয়াৰ দ্বাৰা শিশুৰ ক্ৰম’জমৰ মানচিত্ৰ তৈয়াৰ কৰা হয়। ইয়াৰ সহায়ত কোনো ক্ৰম’জমৰ কোনো অংশ নোহোৱা হৈছে নে নাই চাব পাৰি।
• FISH পৰীক্ষা: FISH ৰ অৰ্থ হৈছে 'ফ্লু'ৰেচেন্স ইন চিটু হাইব্ৰিডাইজেচন'। এই পৰীক্ষাত শিশুৰ কোষত থকা নিৰ্দিষ্ট জিনীয় পৰিৱৰ্তন বা জিন খণ্ডৰ সন্ধান কৰা হয়।
• ক্ৰম’জম মাইক্ৰ’এৰে বিশ্লেষণঃ মাইক্ৰ’এৰে বিশ্লেষণ হৈছে শিশুৰ ডি এন এ নিয়ন্ত্ৰণ গোটৰ ডি এন এৰ সৈতে তুলনা কৰা জিনীয় পৰীক্ষা। ই ক্ৰম’জমৰ নিৰ্দিষ্ট স্থানত সম্পূৰ্ণ ক্ৰম’জম, ক্ৰম’জমৰ খণ্ড আৰু ডিলিচন আৰু ডুপ্লিকেচন চিনাক্ত কৰিব পাৰে।

cre du chat আৰোগ্য কৰিব পাৰিনে?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে cri du chat syndrome ৰ কোনো নিৰাময় নাই। কিন্তু আগতীয়াকৈ ধৰা পেলোৱা আৰু আগতীয়াকৈ হস্তক্ষেপ কৰিলে আপোনাৰ শিশুৱে তেওঁলোকৰ সম্পূৰ্ণ সম্ভাৱনাক লাভ কৰাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু অৰ্থপূৰ্ণ জীৱন যাপন কৰিব পাৰে। সেইটোৱেই আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ।

cre du chat syndrome কেনেকৈ চিকিৎসা কৰা হয়?

cri du chat syndrome ৰ চিকিৎসা শিশুভেদে বেলেগ বেলেগ, কিয়নো সকলোৰে লক্ষণ একে নহয়। চিকিৎসাৰ বাবে স্বাস্থ্যসেৱা প্ৰদানকাৰীৰ এটা দলৰ পৰা চলি থকা যত্নৰ প্ৰয়োজন হোৱাৰ সম্ভাৱনা আছে। আটাইতকৈ সাধাৰণ চিকিৎসা হ’ল পুনৰ্বাসন। ইয়াৰ ভিতৰত ফিজিকেল থেৰাপী, অকুপেচনেল থেৰাপী, স্পিচ থেৰাপীৰ দৰে কথাও অন্তৰ্ভুক্ত।

শাৰীৰিক চিকিৎসা

যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ খাদ্য খোৱাৰ সমস্যা হয় (যেনে, চুহিবলৈ বা গিলিবলৈ অসুবিধা হয়), তেন্তে আপুনি যিমান সোনকালে পাৰে শাৰীৰিক চিকিৎসা আৰম্ভ কৰিব লাগে। শাৰীৰিক চিকিৎসাই আপোনাৰ শিশুটিৰ শাৰীৰিক বিকাশতো সহায় কৰে। অৰ্থাৎ ই তেওঁলোকক উঠি বহিবলৈ, থিয় হ’বলৈ আৰু সূক্ষ্ম চলন-ফুৰণৰ দক্ষতা বিকাশ কৰাত সহায় কৰে।

অকুপেচনেল থেৰাপি

অকুপেচনেল থেৰাপীয়ে আপোনাৰ শিশুটিক দৈনন্দিন জীৱনত চৌপাশৰ জগতখনৰ সৈতে যোগাযোগ কৰিবলৈ প্ৰয়োজনীয় দক্ষতা বিকাশ কৰাত সহায় কৰে। ইয়াৰ ভিতৰত সূক্ষ্ম চলন দক্ষতা, দৃষ্টিশক্তিৰ দক্ষতা, আত্ম-যত্ন দক্ষতা, আৰু সংবেদনশীল দক্ষতা বিকাশ কৰাটো অন্তৰ্ভুক্ত হ’ব পাৰে।

স্পিচ থেৰাপি

শিশুৰ যোগাযোগৰ সমস্যাত স্পিচ থেৰাপীয়ে সহায় কৰে। স্পিচ থেৰাপিষ্টে শিশুসকলক যোগাযোগৰ বিভিন্ন উপায় শিকাই। যেনে, সাংকেতিক ভাষা , প্ৰযুক্তিৰ সহায়ত যোগাযোগ কৰা ইত্যাদি স্পিচ থেৰাপিষ্টসকলেও সৰুৰে পৰা খাদ্যাভ্যাসৰ সমস্যাত সহায় কৰে।

এই চিকিৎসাৰ উপৰিও আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসকে বিভিন্ন অৱস্থাৰ বাবে অস্ত্ৰোপচাৰৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে। উদাহৰণস্বৰূপে, অস্ত্ৰোপচাৰৰ দ্বাৰা জন্মগত হৃদযন্ত্ৰৰ বিসংগতি, ষ্ট্ৰেবিজম, স্কোলিঅ’ছিছ আদি অৱস্থা শুধৰণি কৰিব পাৰি।

cre du chat ৰোধ কৰিব পাৰিনে?

কাৰণ cri du chat syndrome এটা জিনীয় অৱস্থা, আমি ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰিব নোৱাৰো। কিন্তু যদি আপুনি সন্তানৰ আশা কৰিছে তেন্তে চিকিৎসকৰ সৈতে জেনেটিক কাউন্সেলিঙৰ বিষয়ে কথা পতাটো ভাল। জেনেটিক কাউন্সেলিঙে আপোনাৰ সন্তানৰ জেনেটিক ডিছঅৰ্ডাৰ হোৱাৰ আশংকা বুজিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে।

cri du chat থকা শিশুৰ আয়ুস কিমান?

ক্ৰী ডু চেট চিনড্ৰম থকা বেছিভাগ শিশুৰ দৃষ্টিভংগী অলপ জটিল আৰু ভিন্ন হ’ব পাৰে। ৫ নং ক্ৰম’জমৰ হেৰাই যোৱা টুকুৰাটোৰ আকাৰ আৰু স্থান শিশুৰ ভৱিষ্যত নিৰ্ণয়ৰ এক প্ৰধান কাৰক। আপোনাৰ সন্তানৰ কিছু শাৰীৰিক আৰু মানসিক সীমাবদ্ধতা থাকিব পাৰে। কিন্তু Cree du Chat ৰোগত আক্ৰান্ত বেছিভাগ শিশুৰ আয়ুস স্বাভাৱিক।

কিন্তু কিছুমান কেঁচুৱা জন্মতে স্বাস্থ্যজনিত সমস্যাত ভুগি থাকে যিবোৰ জীৱনলৈ ভাবুকি কঢ়িয়াই আনিব পাৰে। এনে শিশুৰ প্ৰায় ৭৫% শিশুৰ জীৱনৰ প্ৰথম মাহৰ ভিতৰতে মৃত্যু হয়। প্ৰথম বছৰৰ ভিতৰতে প্ৰায় ৯০% মৃত্যু হয়। কিন্তু জীৱনৰ প্ৰথম কেইবছৰমানৰ পিছত মৃত্যুৰ হাৰ কমি যায়।

শিশুৰ অসুখৰ ভৱিষ্যতলৈ চালে , এটা গুৰুত্বপূৰ্ণ কাৰক হ'ল আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় কৰা। ইয়াৰ ফলত প্ৰয়োজনীয় চিকিৎসা আৰু চিকিৎসা পদ্ধতিসমূহ যিমান পাৰি সোনকালে আৰম্ভ কৰিব পৰা যায় আৰু শিশুটিক সফলতা লাভ কৰাত সহায় কৰে।

আপোনাৰ সন্তানৰ জিনীয় অৱস্থা এটা বিৰল বুলি জানিলে আপ্লুত হ’ব পাৰে। কিন্তু এই অৱস্থাৰ বিষয়ে জানিলে কিছু নিয়ন্ত্ৰণ লাভ কৰিব পাৰি। Cre du Chat syndrome ৰ ক্ষেত্ৰত বিভিন্ন ধৰণৰ লক্ষণ দেখা দিয়ে। আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু উপযুক্ত চিকিৎসাৰ দ্বাৰা আপুনি আপোনাৰ শিশুটিক সম্ভৱপৰ উত্তম ফলাফল দিব পাৰে। অৱস্থাটোৰ বিষয়ে যিমান পাৰে জানি লওক আৰু আপোনাক সহায় কৰিবলৈ সমৰ্থন গোট বিচাৰি উলিয়াওক। আগতীয়াকৈ হস্তক্ষেপ আৰু চলি থকা চিকিৎসাৰ দ্বাৰা আপোনাৰ শিশুৱে নিজৰ সম্পূৰ্ণ সম্ভাৱনাক লাভ কৰিব পাৰে।

শেষত মনত ৰখা কথাবোৰ

Cri du Chat Syndrome শব্দটো অলপ আচৰিত যেন লাগিব পাৰে, কিন্তু ইয়াৰ বিষয়ে সচেতন হোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।

• ৫ নম্বৰ ক্ৰম’জমৰ এটা টুকুৰা নোহোৱাৰ ফলত হোৱা এইটো এটা বিৰল জিনীয় অৱস্থা ।
• ইয়াৰ মূল বৈশিষ্ট্য হ’ল এক সুকীয়া মেকুৰীৰ দৰে কান্দোন।একে সময়তে মুখৰ বিশেষ বৈশিষ্ট্য আৰু বিকাশৰ পলম হোৱা দেখা যায়।
• এইটো প্ৰায়ে কাকতলীয়া কথা, পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা কথা নহয়।
• যদিও ইয়াৰ কোনো নিৰাময় নাই, তথাপিও আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু শাৰীৰিক, বৃত্তিগত, বাক চিকিৎসাৰ দৰে চিকিৎসাই শিশুৰ জীৱনৰ মানদণ্ড বহুখিনি উন্নত কৰিব পাৰে।
• তুমি অকলশৰীয়া নহয়। চিকিৎসক, থেৰাপিষ্ট আৰু অন্যান্য অভিভাৱকৰ পৰা সমৰ্থন বিচাৰক যিসকলে একেধৰণৰ অভিজ্ঞতা লাভ কৰিছে ।

প্ৰতিটো শিশুৱেই মূল্যৱান, আহক আমি সকলোৱে তেওঁলোকৰ সম্ভাৱনা বিকাশত সহায় কৰোঁ।