শেহতীয়াকৈ আপুনি আপোনাৰ কণমানিটোৰ বিকাশত কোনো অস্বাভাৱিকতা বা হাড়ৰ কোনো পৰিৱৰ্তন লক্ষ্য কৰিছেনে? কেতিয়াবা এইবোৰ কি সেইটো বুজিব নোৱাৰাৰ বাবে আপুনি চিন্তিত হ’ব পাৰে। আজি আমি এনে এটা বিৰল কিন্তু অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ চিকিৎসাজনিত অৱস্থাৰ বিষয়ে ক’বলৈ ওলাইছো। সেইটো হৈছে মৰ্কিঅ’ চিণ্ড্ৰম নামৰ এটা অৱস্থা।
Morquio Syndrome কি? সহজভাৱে বুজি পাওঁ!
ঠিক আছে, মৰ্কিঅ’ চিণ্ড্ৰম কি চাওঁ আহক। ইয়াক Mucopolysaccharidosis IV (MPS IV) বুলিও কোৱা হয়। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ই এক জিনীয় অৱস্থা যিয়ে আমাৰ হাড়ৰ বিকাশত প্ৰভাৱ পেলায়, আৰু সময়ৰ লগে লগে ইয়াৰ লক্ষণসমূহ ক্ৰমান্বয়ে বৃদ্ধি পায়। "জিনেটিক" মানে ই আমাৰ পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা বস্তু।
এই অৱস্থাৰ মূল কাৰণ হ’ল আমাৰ শৰীৰে গ্লাইকোছামিনোগ্লাইকেন (GAGs) (পূৰ্বতে ম্যুকোপলিচেকাৰাইড নামেৰে জনাজাত) নামৰ বৃহৎ চেনিৰ অণুবোৰ সঠিকভাৱে ভাঙিব নোৱাৰে। এনে হয় কাৰণ শৰীৰত কামটো কৰিবলৈ পৰ্যাপ্ত এনজাইম নাথাকে। এই এনজাইমবোৰক আমাৰ শৰীৰৰ সৰু সৰু শ্ৰমিক বুলি ভাবিব যিয়ে সকলো কাম কৰে। যদি সেইবোৰ নোহোৱা হয়, তেন্তে কিছুমান কাম সঠিকভাৱে কামত নাহিব।
মৰ্কিঅ’ চিণ্ড্ৰমৰ মূল প্ৰকাৰসমূহ কি কি?
মৰ্কিঅ’ চিনড্ৰম প্ৰধানকৈ দুবিধ। যদিও দুয়োবিধৰ লক্ষণসমূহ বহুলাংশে একে, তথাপিও ইয়াৰ কাৰণ হোৱা জিনীয় কাৰকসমূহ বেলেগ বেলেগ।
- টাইপ এ: এন-এচিটাইল-গেলেক্ট’ছামিন-৬-ছালফেটেজ (GALNS) এনজাইমৰ অভাৱৰ বাবে এনে হয়।
- টাইপ বি: বিটা-গেলেক্ট’চাইডেজ (GLB1) এনজাইমৰ অভাৱৰ বাবে এনে হয়।
যিহেতু দুয়োবিধৰ চিকিৎসা বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে, গতিকে আপোনাৰ কোনটো প্ৰকাৰৰ চিকিৎসা সঠিকভাৱে চিনাক্ত কৰাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।
এই অৱস্থা কিমান সাধাৰণ?
মৰ্কিঅ’ চিণ্ড্ৰম আচলতে তুলনামূলকভাৱে বিৰল অৱস্থা। আমেৰিকাৰ দৰে দেশত পৰিসংখ্যা অনুসৰি এই ৰোগে প্ৰায় ২ লাখৰ পৰা তিনি লাখ লোকৰ ভিতৰত এজনক আক্ৰান্ত কৰে। ইয়াৰে ৯৫% টাইপ এ মৰ্কিঅ’ চিণ্ড্ৰম ৰোগী বুলি কোৱা হৈছে।
হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত Morquio Syndrome ৰ লক্ষণসমূহ কি?
মৰ্কিঅ’ চিনড্ৰমৰ লক্ষণসমূহ সাধাৰণতে শিশুকালৰ পৰা প্ৰাথমিক শিশুকাললৈকে দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰে। এই লক্ষণসমূহ সময়ৰ লগে লগে ক্ৰমান্বয়ে বৃদ্ধি পোৱাৰ প্ৰৱণতা থাকে। এই লক্ষণসমূহে প্ৰধানকৈ কংকালত প্ৰভাৱ পেলায়। চাওঁ আহক সেইবোৰ কি:
- মুখৰ বৈশিষ্ট্যবোৰ অলপ ৰুক্ষ হৈ পৰে।
- নমনীয় সংযোগস্থল।
- মেৰুদণ্ড, বুকু, পাচলি, নিতম্ব, হাতৰ কব্জিৰ বিকাশত অস্বাভাৱিকতা। কিছুমান ল’ৰা-ছোৱালীৰ মেৰুদণ্ডৰ কিছু বক্ৰতা দেখা পাইছে চাগে। তেনেকুৱা কথা।
- আঁঠু টোকৰ মাৰিব (genu valgum)। আঁঠু দুটা ভিতৰলৈ বেঁকা হোৱা যেন লাগে।
- ছাৰ্ভাইকেল ভাৰ্টব্ৰেবোৰ সঠিকভাৱে স্থাপন কৰা নহয়। ইয়াক অড’ণ্ট’ইড প্ৰক্ৰিয়াৰ বিজুতি বোলা হয়।
- চুটি আকাৰ। অৰ্থাৎ নিজৰ বয়সৰ অনুকূল উচ্চতা নথকা।
- স্কোলিঅ’ছিছ বা কাইফ’ছিছ।
কংকালৰ উপৰিও এই অৱস্থাই শৰীৰৰ আন আন অংশতো প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে। কিছুমান লক্ষণ হ’ল-
- দৃষ্টিশক্তি অস্পষ্ট আৰু দৃষ্টিশক্তি কমি যোৱা। কেতিয়াবা চকুৰ বগা অংশ যেনে আইৰিছ ম্লান দেখা যাব পাৰে।
- দাঁতৰ ইনামেল পাতল হোৱাৰ ফলত দাঁতৰ সমস্যা।
- যকৃত বৃদ্ধি (hepatomegaly)।
- শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱা আৰু সঘনাই কাণৰ সংক্ৰমণ।
- হাৰ্নিয়াৰ সংঘটন।
- হাড়ৰ বৃদ্ধিত অস্বাভাৱিকতা থকা অংশত বিষ।
- নাক কটা আৰু টোপনিৰ এপনিয়া।
- সঘনাই ওপৰৰ শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ সংক্ৰমণ।
মনত ৰখা আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল যে মৰ্কিঅ’ চিণ্ড্ৰমে শিশুৰ বুদ্ধিমত্তাৰ ওপৰত কোনো প্ৰভাৱ পেলোৱা নাই।
কিন্তু এই অৱস্থাৰ কিছুমান গুৰুতৰ লক্ষণে জীৱনলৈ ভাবুকি কঢ়িয়াই আনিব পাৰে। ইয়াৰ ভিতৰত আছে:
- বায়ুপথৰ বাধা।
- মেৰুদণ্ড সংকোচন কৰিলে পক্ষাঘাতৰ দৰে অৱস্থা হ’ব পাৰে।
- হৃদযন্ত্ৰৰ ভালভৰ অস্বাভাৱিকতা।
কিহৰ ফলত Morquio Syndrome হয়?
মৰ্কিঅ’ চিণ্ড্ৰমৰ জিনীয় কাৰণতো হয়। এই অৱস্থাটো তেতিয়া হয় যেতিয়া শিশুৱে আমি আগতে আলোচনা কৰা GALNS (টাইপ এ) জিন বা GLB1 (টাইপ বি) জিনত দুটা জিনীয় মিউটেচন (অৰ্থাৎ মাতৃ আৰু পিতৃ উভয়ৰে পৰা) উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে।
এই জিনবোৰে আমি আগতে উল্লেখ কৰা গ্লাইকোছামিনোগ্লাইকেন (GAG) নামৰ চেনিৰ অণুবোৰ ভাঙি পেলোৱা এনজাইম উৎপন্ন কৰে। যেতিয়া জিনবোৰত মিউটেচন হয়, তেতিয়া এই এনজাইমবোৰে সঠিকভাৱে কাম কৰিবলৈ প্ৰয়োজনীয় নিৰ্দেশনা লাভ নকৰে। অৰ্থাৎ ইহঁতৰ কাৰ্যকলাপ বহু পৰিমাণে হ্ৰাস পায়, নহ’লে একেবাৰে নোহোৱা হৈ যায়।
তেতিয়া কি হয়? সেই চেনিৰ অণুবোৰ (GAG) লাইছ’জম নামৰ কোষৰ ভিতৰৰ ঠাইত জমা হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে। লাইছ’জম হৈছে কোষৰ ভিতৰৰ ঠাইৰ দৰে য’ত অবাঞ্চিত বস্তু ভাঙি পুনঃব্যৱহাৰ কৰা হয়। এই কাৰণেই মৰ্কিঅ' চিণ্ড্ৰমক লাইছ'জম ষ্ট'ৰেজ ডিছঅৰ্ডাৰ বুলিও কোৱা হয়।
যদিও চেনিৰ অণুৰ এই সঞ্চয়ে বিভিন্ন কলা আৰু অংগক প্ৰভাৱিত কৰে, তথাপিও ইয়াৰ প্ৰভাৱ বেছিকৈ হাড়ৰ ওপৰত পৰে। এই কাৰণেই লক্ষণসমূহ প্ৰধানকৈ হাড়ত দেখা যায়।
এই অৱস্থাই কাক প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে?
Morquio Syndrome ৰ জিনীয় অৱস্থা যিয়ে যিকোনো ব্যক্তিক আক্ৰান্ত কৰিব পাৰে। আক্ৰান্ত জিনটো পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিলেহে ই উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে (অটোজ’মেল ৰিচেছিভ ইনহেৰিটেন্স)।অৰ্থাৎ শিশুৰ এই অৱস্থা হ’বলৈ হ’লে পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই এই জিনৰ বাহক হ’ব লাগিব। কিন্তু বাহক হ’লেও পিতৃ-মাতৃৰ এই লক্ষণসমূহ দেখা নাযায়।
Morquio Syndrome কেনেকৈ ধৰা পৰে?
সাধাৰণতে লক্ষণসমূহ স্পষ্ট হ’লেই এই অৱস্থা ধৰা পৰে, যিটো প্ৰাথমিক শৈশৱত। আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসকে প্ৰথমে শাৰীৰিক পৰীক্ষা কৰিব আৰু হাড়বোৰ চাবলৈ এক্স-ৰে কৰিবলৈ নিৰ্দেশ দিব পাৰে। ইয়াৰ উপৰিও চিকিৎসকে আন কেইবাটাও পৰীক্ষাৰ নিৰ্দেশ দিব পাৰে:
- প্ৰস্ৰাৱ পৰীক্ষা: ইয়াৰ দ্বাৰা শিশুৰ প্ৰস্ৰাৱত গ্লাইকোছামিনোগ্লাইকেনৰ মাত্ৰা বৃদ্ধি হোৱাটো পৰীক্ষা কৰা হয়।
- তেজৰ পৰীক্ষা: ইয়াৰ দ্বাৰা লক্ষণসমূহৰ কাৰণ হোৱা জিনটো চিনাক্ত কৰি শৰীৰত প্ৰাসংগিক এনজাইমটোৱে কেনেদৰে কাম কৰি আছে সেয়া চাব পাৰি।
মৰ্কিঅ’ চিণ্ড্ৰমৰ চিকিৎসা কি কি?
দুখৰ বিষয় যে Morquio Syndrome ৰ কোনো নিৰাময় নাই। অৱশ্যে বিভিন্ন ধৰণৰ চিকিৎসা পদ্ধতি আছে যিয়ে লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু শিশুৰ জীৱন সহজ কৰি তুলিব পাৰে। ইয়াৰে কিছুমানৰ ভিতৰত আছে:
- কৰ্ণিয়া সলনি কৰা - ভেদকাৰী কেৰাট'প্লাষ্টি।
- মৰ্কিঅ’ চিনড্ৰম টাইপ এৰ বাবে এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপী (ERT)।
- শাৰীৰিক চিকিৎসাঃ ইয়াৰ দ্বাৰা শিশুৰ গতিশীলতা উন্নত কৰাত সহায় কৰে।
- অস্ত্ৰোপচাৰ: সংকোচিত হাড়বোৰ মুক্ত কৰিবলৈ, ডিঙিৰ মেৰুদণ্ড আৰু মেৰুদণ্ড স্থিৰ কৰি, টনচিল আৰু এডিন’ইড আঁতৰাই বায়ুপথ মুকলি কৰিবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰ কৰিব পাৰি।
- হুইল চেয়াৰ বা অন্যান্য সহায়ক গতিশীলতা যন্ত্ৰৰ ব্যৱহাৰ।
- শ্ৰৱণ যন্ত্ৰ বা ভেন্টিলেচন টিউবৰ ব্যৱহাৰ।
মোৰ সন্তানৰ যদি মৰ্কিঅ’ চিণ্ড্ৰম হয় তেন্তে মই কি আশা কৰিব পাৰো?
Morquio syndrome ৰ লক্ষণসমূহ প্ৰথমতে গুৰুতৰ নহ’বও পাৰে। কিন্তু শিশুটিৰ বাঢ়ি অহাৰ লগে লগে ক্ৰমান্বয়ে লক্ষণ বাঢ়িব বুলি আশা কৰা উচিত। কিন্তু চিন্তা নকৰিব, চিকিৎসাই আপোনাৰ শিশুটিক অধিক আৰামদায়ক হোৱাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু গুৰুতৰ, জীৱন সংকটজনক পৰিণতি ৰোধ কৰিব পাৰে।
মৰ্কিঅ’ চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ গড় আয়ুস কিমান?
এইটো সঁচাকৈয়ে এটা কঠিন প্ৰশ্নৰ উত্তৰ দিয়াটো। মৰ্কিঅ’ চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ আয়ুস ৰোগৰ ভয়াৱহতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি ভিন্ন হয়।আপোনাৰ শিশুৰ স্বাস্থ্যসেৱা প্ৰদানকাৰীয়ে আপোনাৰ শিশুৰ অৱস্থাৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি আপোনাক এই বিষয়ে বুজাব। উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা আৰু মেৰুদণ্ডৰ সংকোচন আদি লক্ষণসমূহেই প্ৰধান কাৰক যিয়ে আগতীয়াকৈ মৃত্যুৰ কাৰণ হ’ব পাৰে।
গুৰুতৰ লক্ষণ থকা শিশুৱে কৈশোৰলৈকে জীয়াই থাকিব পাৰে। কম গুৰুতৰ লক্ষণ থকাসকলে মধ্যবয়সলৈকে, হয়তো ৬০ বছৰলৈকে জীয়াই থাকিব পাৰে।
Morquio Syndrome প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?
Morquio Syndrome এটা জিনীয় অৱস্থা, গতিকে ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰাৰ কোনো উপায় নাই। কিন্তু যদি আপোনাৰ বা আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবা এজনৰ এই জিনীয় অৱস্থা আছে, বা সন্তান জন্ম দিয়াৰ আগতে এই বিষয়ে আপোনাৰ চিন্তা আছে, তেন্তে আপুনি আপোনাৰ চিকিৎসকৰ সৈতে জিনীয় পৰামৰ্শ আৰু জিনীয় পৰীক্ষাৰ বিষয়ে কথা পাতিব পাৰে। ইয়াৰ দ্বাৰা আপুনি জিনীয় অৱস্থা থকা সন্তান জন্ম দিয়াৰ বিপদ বুজিব পাৰিব।
কেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?
মেৰুদণ্ড আৰু শ্বাসনলীত প্ৰভাৱ পেলোৱা লক্ষণসমূহ আটাইতকৈ গুৰুতৰ। এনেবোৰ কথাত শীঘ্ৰে মনোযোগ দিব লাগে। যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা হৈছে, বা যদি তেওঁলোকৰ পক্ষাঘাতৰ লক্ষণ দেখা গৈছে, তেন্তে তৎক্ষণাত চিকিৎসালয়লৈ যাওক।
বিশেষকৈ অস্ত্ৰোপচাৰৰ পিছত শিশুৰ লক্ষণসমূহৰ প্ৰতি সদায় মনোযোগ দিব আৰু সংক্ৰমণৰ লক্ষণ (যেনে বিষ, ফুলা, পূজ)ৰ প্ৰতি চকু ৰাখিব। এইবোৰৰ কোনো এটা লক্ষ্য কৰিলে তৎক্ষণাত চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে।
মোৰ চিকিৎসকক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?
শিশুৰ চিকিৎসকক এনেধৰণৰ প্ৰশ্ন সুধিলে ভাল হ’ব:
- মোৰ সন্তানৰ গতিশীলতা বৃদ্ধি কৰিবলৈ শাৰীৰিক চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন আছেনে?
- হাড়ৰ বৃদ্ধিৰ অস্বাভাৱিকতা শুধৰাবলৈ মোৰ সন্তানৰ অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন হ’বনে?
- মোৰ সন্তানৰ কি ধৰণৰ Morquio Syndrome আছে?
- মোৰ সন্তানে ঘূৰি ফুৰিবলৈ হুইল চেয়াৰ ব্যৱহাৰ কৰিব লাগিবনে?
শেষত মনত ৰখা কথাবোৰ (Take-Home Message)
আপোনাৰ শিশুটিৰ জিনীয় অৱস্থা আছে বুলি জনাটো অতি কঠিন হ’ব পাৰে যিয়ে তেওঁলোকৰ আয়ুস কম কৰিব পাৰে। বুজা যায়। আপুনি সদায় আপোনাৰ সন্তানক বহুত মৰম আৰু সমৰ্থন দিব লাগে। যিহেতু এই অৱস্থাই তেওঁলোকৰ হাড়ত প্ৰভাৱ পেলায়, সেয়েহে তেওঁলোকৰ বয়সৰ আন শিশুৰ সৈতে খোজ কঢ়া আৰু খেলা-ধূলা কৰাত অসুবিধা হ’ব পাৰে। কিন্তু সহায়ক গতিশীলতা যন্ত্ৰ ব্যৱহাৰ কৰিলে আপোনাৰ শিশুৱে শৈশৱৰ কাৰ্য্যকলাপত অংশগ্ৰহণ কৰিবলৈ কিছু স্বাধীনতা দিব পাৰে।
যদি আপুনি লক্ষ্য কৰে যে আপোনাৰ শিশুটিৰ দৃষ্টিশক্তি বা শ্ৰৱণ ক্ষমতাৰ সৈতে জড়িত বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটিবোৰ নোহোৱা হৈছে, তেন্তে লগে লগে চিকিৎসকক জনাওক। ইয়াৰ ফলত আপোনাৰ শিশুৱে স্কুলৰ কামত পিছ পৰি ৰোৱাত সহায় কৰিব পাৰে। যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা হোৱা বা চেতনা হেৰুৱাৰ লক্ষণ দেখা যায়, তেন্তে লগে লগে চিকিৎসালয়লৈ যাওক।
এনে অৱস্থাৰ সৈতে জীয়াই থকাটো এটা প্ৰত্যাহ্বান, কিন্তু সঠিক চিকিৎসা পৰামৰ্শ, চিকিৎসা, আৰু আপোনাৰ মৰম আপোনাৰ সন্তানৰ বাবে সম্ভৱপৰ উত্তম জীৱন যাপনৰ বাবে এক ডাঙৰ শক্তি হ’ব।
👩🏽 ⚕️ অতিৰিক্ত প্ৰশ্ন (FAQ)
💬 Plagiocephaly কেঁচুৱাৰ মূৰ চেপেটা হোৱা ৰোগ নেকি?
হয়! ইয়াক ‘ফ্লেট হেড চিণ্ড্ৰম’ বুলিও কোৱা হয়। নৱজাত শিশুৰ মূৰৰ খুলিৰ হাড়বোৰ অতি কোমল আৰু একেলগে মিহলি হোৱা নাই। গতিকে যদি কেঁচুৱাটোৱে বেছিভাগেই মূৰৰ একেটা ফালে শুই/বহে, তেন্তে কোমল হাড়বোৰে ইয়াৰ ওপৰত হেঁচা দি থাকে, আৰু মূৰৰ সেই ফালটো যিটো ঘূৰণীয়া হ’ব লাগে হঠাতে ‘চপল হৈ পৰে/আকৃতি সলনি হয়’।
💬 মূৰটো এনেদৰে চেপেটা হ'লে শিশুটিৰ মগজুৰ বিকাশ/বুদ্ধিমত্তাত প্ৰভাৱ পৰিবনে?
প্ৰিয় পিতৃ-মাতৃ, ভয় নকৰিবা! এয়া মাথোঁ এটা প্ৰসাধন সমস্যা। ইয়াৰ ফলত শিশুৰ মগজুৰ বিকাশ, বুদ্ধিমত্তাৰ বিকাশ, বা স্নায়ুৰ ওপৰত কোনো ধৰণৰ ক্ষতি/প্ৰভাৱ নপৰে।
💬 কেঁচুৱাৰ মূৰটো আকৌ কেনেকৈ ঘূৰণীয়া কৰিব পাৰি (সাধাৰণতে)?
সাধাৰণতে প্ৰথম ৪-৫ মাহৰ ভিতৰত এই ৰোগ নিজেই সমাধান হয়। আটাইতকৈ ভাল কামটো হ’ল ‘টেমি টাইম’ - অৰ্থাৎ কেঁচুৱাটো সাৰ পাই থাকিলে শিশুটিক মুখ তললৈ (পেটৰ ফালে) ঘূৰাই দিব লাগে, যাতে মূৰৰ পিছফালে চাপ কম হয়! যদি ই কোনো সহায় নকৰে (কেৱল চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ অনুসৰি) তেন্তে শিশুটিক বিশেষ হেলমেট (Cranial helmet) প্ৰেছক্ৰিপচন কৰা হ’ব।
` মৰ্কিঅ' চিনড্ৰম, এমপিএছ IV, জিনীয় ৰোগ, হাড়ৰ বিকাশ, এনজাইম, গ্লাইকোছামিনোগ্লাইকেন, শিশু চিকিৎসা
💬 Comments (0)
এতিয়ালৈকে কোনো মন্তব্য দিয়া হোৱা নাই। প্ৰথম বাৰৰ বাবে ইয়াত আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক।
আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক