আপোনাৰ সন্তানৰ এই লক্ষণসমূহ দেখা যায় নেকি? নুনান চিণ্ড্ৰমৰ কথা কওঁ

এগৰাকী মাতৃ বা পিতৃ হিচাপে আপুনি হয়তো সদায় আপোনাৰ সন্তানৰ স্বাস্থ্য আৰু বিকাশৰ প্ৰতি চিন্তিত। কেতিয়াবা শিশুৰ চেহেৰাৰ সৰু সৰু পৰিৱৰ্তন বা বিকাশৰ সমস্যা দেখিলে অলপ ভয় খোৱাটো স্বাভাৱিক। আজি আমি এটা গুৰুত্বপূৰ্ণ জিনীয় অৱস্থাৰ কথা ক’বলৈ ওলাইছো যাৰ বিষয়ে এনে অভিভাৱকসকলে সচেতন হ’ব লাগে। সেইটো হৈছে নুনান চিণ্ড্ৰম নামৰ এটা অৱস্থা।

নুনান চিণ্ড্ৰম কি?

সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে নুনান চিণ্ড্ৰম হৈছে এটা জিনীয় অৱস্থা ৷ আমাৰ শৰীৰৰ জিনৰ পৰিৱৰ্তনৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি হয়। এই অৱস্থাই আপোনাৰ সন্তানক বিভিন্ন ধৰণে প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে। কিছুমান শিশুৰ জন্মতে এই অৱস্থা হয়, কিন্তু লক্ষণসমূহ অতি মৃদু হ’ব পাৰে ৷ অৰ্থাৎ কোনো ডাঙৰ সমস্যা নোহোৱাকৈ তেওঁলোকে স্বাভাৱিক জীৱন যাপন কৰিব পাৰে। অৱশ্যে কিছুমান শিশুৰ সমস্যা বেছি হ’ব পাৰে ৷

এই অৱস্থাত শিশুৰ মুখত কিছুমান সুকীয়া বৈশিষ্ট্য থাকিব পাৰে ৷ যেনে- কপাল ওখ, চকু বহল হোৱা, কাণৰ গুৰি তললৈ চেট হোৱা, ডিঙি চুটি হোৱা। তদুপৰি, নুনান চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ বহু শিশুৰ বয়সৰ তুলনাত চুটি, অৰ্থাৎ তেওঁলোকক চুটি যেন লাগিব পাৰে। চকুৰ সমস্যা, পেশীৰ টোন কম, জন্মগত হৃদৰোগ আদিও সাধাৰণ।

কিন্তু কথাটো হ’ল, নুনান চিণ্ড্ৰমৰ কোনো নিৰাময় নাই । কিন্তু চিন্তা নকৰিবা! আপোনাৰ শিশুটিক যিমান পাৰি সুস্থ কৰি ৰাখিবলৈ আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাক প্ৰয়োজনীয় নিৰ্দেশনা দিব পাৰে। এই অৱস্থাৰ পৰা হ’ব পৰা জটিলতাসমূহ প্ৰতিৰোধ বা ধৰা পেলোৱাৰ বাবেও তেওঁলোকে আপোনাৰ সৈতে কাম কৰিব পাৰে। তেতিয়া আপোনাৰ সন্তানে সম্পূৰ্ণ, সক্ৰিয় জীৱন যাপন কৰিব পাৰিব ৷

এই অৱস্থা কোনে পায়? কিমান সাধাৰণ?

নুনান চিণ্ড্ৰম হৈছে যিকোনো ব্যক্তিৰ জন্মৰ সময়ত হ ’ ব পাৰে ৷ কোনে ইয়াক বিকশিত কৰিব আৰু কোনে নকৰে আমি ভৱিষ্যদ্বাণী কৰিব নোৱাৰো। কিন্তু পৰিসংখ্যাগতভাৱে নুনান চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ প্ৰায় ৫০% লোকে পিতৃ-মাতৃৰ এজনৰ পৰা এই অৱস্থা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে। বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে নুনান চিণ্ড্ৰম থকা ব্যক্তিৰ সন্তানলৈ এই ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা ৫০%।

নুনান চিণ্ড্ৰম হৈছে তুলনামূলকভাৱে সাধাৰণ জিনীয় বিকাৰ ৷ অৰ্থাৎ আন কিছুমান বিৰল জিনীয় বিকাৰতকৈ ই অলপ বেছি সাধাৰণ। মোটামুটিভাৱে ক’বলৈ গ’লে প্ৰতি ১০০০ৰ পৰা ২৫০০ লোকৰ ভিতৰত এজনৰ এই অৱস্থা হ’ব পাৰে বুলি খবৰ পোৱা গৈছে।

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

কিহৰ ফলত Noonan Syndrome হয়?

এই অৱস্থাৰ মূল কাৰণ হৈছে আমাৰ শৰীৰৰ কলাবোৰৰ বৃদ্ধি আৰু বিকাশত সহায়ক হোৱা এনজাইমৰ অভাৱ।কিছুমান বিশেষ জিনৰ পৰিৱৰ্তন (মিউটেচন)ৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি হয়। বিশেষকৈ এই পৰিৱৰ্তিত জিনবোৰে উৎপন্ন কৰা প্ৰটিনবোৰ যিমান দিন সক্ৰিয় হৈ থাকে তাতকৈ বেছি দিন সক্ৰিয় হৈ থাকে। ইয়াৰ ফলত কোষবোৰ সঠিকভাৱে বৃদ্ধি আৰু বিভাজন হোৱাত বাধা দিয়ে।

নুনান চিণ্ড্ৰম দুটা ধৰণে হ’ব পাৰে:

• উত্তৰাধিকাৰী: শিশুৱে এই অৱস্থা পিতৃ-মাতৃৰ এজনৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে।
• স্বতঃস্ফূৰ্ত মিউটেচন: নতুন জিনীয় পৰিৱৰ্তনৰ ফলত হোৱা অৱস্থা, পৰিয়ালৰ কোনো লোকৰ আগতে এই অৱস্থা হোৱা নাছিল।

বৰ্তমানৰ জিনীয় পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা নুনান চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ প্ৰায় ৮০% লোকৰ জিনীয় অস্বাভাৱিকতা ধৰা পেলাব পাৰি। অৱশ্যে বাকী জনসংখ্যাৰ এই অৱস্থাৰ সঠিক কাৰণ এতিয়াও গৱেষকসকলে নাজানে।

Noonan Syndrome ৰ সৈতে মিল থকা আন কোনো অৱস্থা আছেনে?

হয়, Noonan Syndrome হৈছে এনে এটা অৱস্থা যিটো RASopathies নামৰ আনুষংগিক ৰোগৰ এটা গোটৰ অন্তৰ্গত। এই সকলোবোৰ ৰোগ অস্বাভাৱিকতাৰ ফলত কোষৰ বৃদ্ধি আৰু বিকাশৰ দৰেই হয়। গতিকে ইহঁতৰ লক্ষণবোৰ বহুত মিল আছে।

RASopathies শ্ৰেণীৰ অন্তৰ্গত আন কিছুমান ৰোগ হ'ল:

• কাৰ্ডিঅ’ফেচিঅ’কিউটেনিয়াছ চিনড্ৰম
• কষ্টেলো চিনড্ৰম
• নিউৰ'ফাইব্ৰ'মেট'ছিছ টাইপ ১ (NF1)
• লেজিয়াছ চিনড্ৰম
• একাধিক লেন্টিজিনযুক্ত নুনান চিনড্ৰম (পূৰ্বতে LEOPARD চিনড্ৰম বুলি জনাজাত)
• টাৰ্নাৰ চিনড্ৰম

হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত Noonan Syndrome ৰ লক্ষণ দেখা গৈছে?

Noonan Syndrome ৰ লক্ষণসমূহ ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে । কিছুমানৰ লক্ষণ অতি মৃদু, আন কিছুমানৰ গুৰুতৰ, জীৱন সংকটজনক লক্ষণ দেখা যায়। শিশুৰ শৰীৰৰ কোনটো অংশ আক্ৰান্ত হয় তাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে। গৰ্ভত ভ্ৰুণ বিকশিত হোৱাৰ সময়তে বেছিভাগ লক্ষণ আৰম্ভ হয়, বা শিশুৰ ১১ বছৰ বয়সৰ আগতেই দেখা দিয়ে।

মুখৰ দৃশ্যমান বৈশিষ্ট্য

শিশুৰ প্ৰাপ্তবয়স্ক হোৱাৰ লগে লগে নুনান চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ মুখৰ বৈশিষ্ট্য ক্ৰমান্বয়ে ম্লান হৈ যাব পাৰে। অৰ্থাৎ প্ৰথমতকৈ কম প্ৰধান হ’ব পাৰে। এই বৈশিষ্ট্যসমূহৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• ওখ কপাল থকা ৷
• ওপৰৰ ওঁঠৰ মাজত গভীৰ খাঁজ থকা।
• চকুৰ পতা তললৈ নামি যোৱা (প্টোছিছ)।
• নাক চেপেটা আৰু টিপ বাল্বৰ দৰে থকা।
• কাণৰ গুৰিবোৰ স্বাভাৱিকতকৈ তলত স্থাপন কৰা হয় ।
• পাতল নীলা বা সেউজীয়া চকু।
• চকুৰ মাজৰ দূৰত্ব বৃদ্ধি হৈ চকু দুটা তললৈ হেলনীয়া হৈ কেতিয়াবা ইটোৱে সিটোৰ ফালে ঘূৰি থকা অৱস্থাটো হ’ল ষ্ট্ৰেবিজমাছ।

অন্যান্য শাৰীৰিক বৈশিষ্ট্য

মুখৰ বৈশিষ্ট্যৰ উপৰিও আন কেইবাটাও সাধাৰণ শাৰীৰিক বৈশিষ্ট্য আছে:

• ভৰিৰ আঙুলিৰ মূৰ বা তলুৱা ফুলা।
• অস্বাভাৱিক আকৃতি বা ৰং থকা নখ।
• ডিঙিৰ চুটি আৰু ডিঙিৰ পিছফালে চুলিৰ ৰেখা কম, সম্ভৱতঃ ডিঙিৰ কাষত ৱেবিং থকা।
• উচ্চতাৰ চুটি হোৱা (বয়সৰ বাবে উচ্চতাৰ চুটি হোৱা)।
• ডুব যোৱা বুকু (pectus excavatum) বা বুকুৰ হাড় ওলাই থকা (pectus carinatum)।

হৃদৰোগ

Noonan Syndrome ৰোগী বহু শিশুৰ জন্মগত হৃদৰোগ হ ’ ব পাৰে ৷ কিছুমান শিশুক এই হৃদৰোগৰ বাবে তৎকালীন চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন হব পাৰে। আন কিছুমানৰ জীৱনৰ পিছৰ সময়লৈকে লক্ষণ দেখা নাযায়। আটাইতকৈ সাধাৰণ হৃদৰোগসমূহ হ’ল-

• এট্ৰিয়াল চেপটাল ডিফেক্ট।
• হাইপাৰট্ৰফিক কাৰ্ডিঅ’মাইঅ’পেথী।
• পালমোনাৰী ধমনী ষ্টেনোচিছ।

অন্যান্য সম্ভাৱ্য সমস্যা

ইয়াৰ উপৰিও Noonan Syndrome য়ে আন কেইবাটাও সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে:

• উদাহৰণস্বৰূপে, লেৰিংছৰ কোমলতাৰ বাবে শ্বাস-প্ৰশ্বাসত অসুবিধা হোৱা (লেৰিংগোমেলেচিয়া)।
• লিম্ফেডিমা (হাত বা ভৰিত লিম্ফ তৰল পদাৰ্থ জমা হোৱা)।
• উন্নয়নমূলক পলম ৷
• স্বাভাৱিকতকৈ অধিক তেজ ওলোৱা বা সহজে ঘাঁ হোৱা।
• শিশু অৱস্থাত খাদ্য খোৱাৰ অসুবিধা ।
• ল’ৰাৰ অণ্ডকোষ। যদি চিকিৎসা নকৰিলে ইয়াৰ প্ৰজনন ক্ষমতাৰ সমস্যাত প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে।
• স্কোলিঅ’ছিছ।
• দৃষ্টিশক্তিৰ সমস্যা বা শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱা (শ্ৰৱণ ক্ষমতাত অসুবিধা)।
• বৃক্ক সম্পৰ্কীয় জন্মগত বিসংগতি।

দেখুৱাইছিলো নাই দেখুওৱা আপুনি কিমান পৰিমাণে Noonan Syndrome ৰ সৈতে জড়িত?

নুনান চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত বহু শিশুৰ কৈশোৰ বয়সত উপনীত হোৱাৰ লগে লগে স্বাভাৱিকতকৈ লাহে লাহে বিকাশ হয় । অৱশ্যে ইহঁতৰ জন্ম স্বাভাৱিক দৈৰ্ঘ্যত হ’ব পাৰে। প্ৰায় ২৫% লোকৰ শিক্ষণ অক্ষমতা আছে। ইয়াৰে সামান্য সংখ্যকৰ বৌদ্ধিক অক্ষমতাও থাকিব পাৰে। নুনান চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ ১০%ৰ পৰা ১৫% শিশুৰ বিশেষ শিক্ষাৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। এই অৱস্থাৰ ফলত বিকাশত পলম হোৱা, আচৰণৰ সমস্যা বা বাক বিকাৰো হ’ব পাৰে।

নুনান চিণ্ড্ৰম ৰোগী কিছুমান শিশুৰ জুভেনাইল মাইল’ম’ন’চাইটিক লিউকেমিয়া (JMML) , শৈশৱত হোৱা এক অস্বাভাৱিক ধৰণৰ লিউকেমিয়া হয়।স্তন কেন্সাৰ বা অন্যান্য শৈশৱৰ কৰ্কট ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা কিছু বৃদ্ধি পাব পাৰে। কিন্তু ২০ বছৰ বয়সত ইয়াৰ সামগ্ৰিক বিপদ প্ৰায় ৪% বুলি ভবা হয়। গতিকে, মনত ৰাখিব, ই অতি কম বিপদ ।

নুনান চিণ্ড্ৰম কেনেকৈ ধৰা পৰে?

আপোনাৰ শিশুটিৰ শাৰীৰিক পৰীক্ষা আৰু লক্ষণসমূহ পৰ্যালোচনা কৰাৰ পিছত আপোনাৰ চিকিৎসকে Noonan Syndrome ৰ সন্দেহ কৰিব পাৰে। ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিবলৈ আৰু অন্যান্য অৱস্থাসমূহ নুই কৰিবলৈ, আপোনাৰ চিকিৎসকে জিনীয় পৰীক্ষাৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে।

ইয়াৰ বাবে আন কেইবাটাও পৰীক্ষা কৰিব পাৰি:

• সম্পূৰ্ণ তেজৰ গণনা (CBC) পৰীক্ষা।
• বুকুৰ এক্স-ৰে।
• এটা চিটি স্কেন।
• ইকোকাৰ্ডিঅ’গ্ৰাম হৈছে হৃদযন্ত্ৰৰ কাৰ্য্যক্ষমতা পৰীক্ষা কৰা পৰীক্ষা।
• এটা ই কে জি পৰীক্ষা (ইলেক্ট্ৰ’কাৰ্ডিঅ’গ্ৰাম (ই কে জি)।
• এটা আল্ট্ৰাছাউণ্ড পৰীক্ষা।

নুনান চিণ্ড্ৰমৰ নিৰাময় আছেনে?

নহয়, Noonan Syndromeৰ কোনো নিৰাময় নাই । কিন্তু চিন্তা নকৰিবা! লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত আপোনাক আৰু আপোনাৰ সন্তানক সহায় কৰিব পৰা ফলপ্ৰসূ চিকিৎসা আছে।

Noonan Syndrome ৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?

আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসা দলে আপোনাৰ শিশুৰ লক্ষণ আৰু ইয়াৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি নুনান চিণ্ড্ৰমৰ চিকিৎসা পৰিকল্পনা প্ৰস্তুত কৰিব। আপোনাৰ শিশুৱে এনেধৰণৰ চিকিৎসা লাভ কৰিব পাৰে:

• সহায়ক যন্ত্ৰ: যেনে চশমা বা শ্ৰৱণ যন্ত্ৰ।
• আচৰণ বা বাক্য চিকিৎসা .
• শিক্ষণ অক্ষমতাৰ বাবে শৈক্ষিক সহায় ।
• শিশুৰ হৃদৰোগ , ৰক্তক্ষৰণৰ সমস্যা, বা লেহেমীয়া বৃদ্ধিৰ বাবে ঔষধ।
• গ্ৰ’থ হৰম’ন থেৰাপী।
• কম্প্ৰেছন থেৰাপীৰ দৰে এডজাণ্টিভ চিকিৎসা , যিয়ে লিম্ফেডিমাৰ দৰে অৱস্থাৰ বাবে সকাহ দিয়ে।

কিছুমান ক্ষেত্ৰত আপোনাৰ চিকিৎসকে অস্ত্ৰোপচাৰৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে ৷ মনত ৰাখিব, ফলপ্ৰসূ চিকিৎসা আৰু অনুসৰণমূলক যত্নৰ বাবে আগতীয়াকৈ ধৰা পেলোৱাটো অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ।

মোৰ সন্তানৰ নুনান চিণ্ড্ৰমৰ চিকিৎসা দলত কাক অন্তৰ্ভুক্ত কৰিব পাৰি?

আপোনাৰ শিশু চিকিৎসকৰ উপৰিও আপোনাৰ শিশুৰ স্বাস্থ্যৰ যত্ন লোৱা চিকিৎসা দলত বিশেষজ্ঞসকল থাকিব পাৰে যেনে:

• ভেছকুলাৰ মেডিচিন বিশেষজ্ঞ।
• স্নায়ুতন্ত্ৰ (মগজু, মেৰুদণ্ড, আৰু স্নায়ু)ৰ বিশেষজ্ঞ চিকিৎসক (স্নায়ু বিশেষজ্ঞ)।
• অংক’লজিষ্ট।
• চকুৰ চিকিৎসক।
• জিনীয় বিজ্ঞানী।
• হৃদৰোগ বিশেষজ্ঞ।
• এণ্ডক্ৰাইন’লজিষ্ট।
• নেফ্ৰ’লজিষ্ট।
• ছালৰ বিশেষজ্ঞ (ছাল, চুলি, আৰু নখ বিশেষজ্ঞ)।

আপোনাৰ যত্ন লোৱা দলটোৱে আপোনাৰ শিশুটিৰ বাবে আটাইতকৈ উপযুক্ত চিকিৎসাৰ পৰামৰ্শ দিব। তেওঁলোকে আপোনাৰ শিশুৰ অৱস্থাও নিৰীক্ষণ কৰিব আৰু শিশুৰ অৱস্থা আৰু যিকোনো পাৰ্শ্বক্ৰিয়াৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি ঔষধ বা চিকিৎসাৰ ক্ষেত্ৰত যিকোনো প্ৰয়োজনীয় সালসলনি কৰিব।

মোৰ সন্তানৰ নুনান চিণ্ড্ৰমৰ সম্ভাৱনা হ্ৰাস কৰিবলৈ মই কিবা কৰিব পাৰোনে?

নহয়, Noonan Syndrome ৰোগত আক্ৰান্ত হোৱাৰ সম্ভাৱনা কম কৰিবলৈ আপুনি একো কৰিব নোৱাৰে। ইয়াৰ কাৰণ হৈছে জিনীয় মিউটেচন ৷ কিন্তু যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই নুনান চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত হয়, তেন্তে আপুনি আপোনাৰ চিকিৎসকৰ সৈতে প্ৰসৱৰ পূৰ্বে জিনীয় পৰীক্ষাৰ বিষয়ে কথা পাতিব পাৰে, যিটো গৰ্ভাৱস্থাত কৰিব পাৰি ।

নুনান চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ ভৱিষ্যত কি?

নুনান চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত বেছিভাগ লোকেই সুস্থ, স্বাধীন জীৱন যাপন কৰে।

আপোনাৰ শিশুৰ যত্ন লোৱা দলটোৱে আপোনাৰ শিশুৰ লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰিবলৈ আৰু জটিলতাসমূহ প্ৰতিৰোধ কৰিবলৈ আপোনাৰ সৈতে কাম কৰিব। গতিকে, আশাবাদী হৈ থকাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।

Noonan Syndromeৰ বাবে কেতিয়া চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ ল’ব লাগে?

যদি Noonan Syndrome ৰ ফলত জন্মগতভাৱে গুৰুতৰ হৃদৰোগ হয় , তেন্তে আপোনাৰ শিশুটিক সুস্থ আৰু সুৰক্ষিত কৰি ৰাখিবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰ আৰু চলি থকা নিৰীক্ষণৰ প্ৰয়োজন হব পাৰে। আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ সৈতে তাৎক্ষণিক আৰু দীৰ্ঘম্যাদী চিকিৎসাৰ বিকল্পসমূহৰ বিষয়ে আলোচনা কৰিব পাৰে।

নৱজাতক বা বৃদ্ধি পোৱা শিশুৱে চিকিৎসাৰ দ্বাৰা ৰোগ নিৰ্ণয় লাভ কৰিলে ভয় অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। কিন্তু নুনান চিণ্ড্ৰম ধৰা পৰা বহু শিশুৰ লক্ষণ মৃদু দেখা যায় ৷ আৰু তেওঁলোকে পূৰ্ণ, সক্ৰিয় জীৱন যাপন কৰিবলৈ আগবাঢ়ি যায়। আপোনাৰ শিশুৰ প্ৰয়োজন অনুসৰি ফলপ্ৰসূ চিকিৎসা বা চলি থকা যত্নৰ বিকল্পৰ বিষয়ে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক। আগতীয়া চিকিৎসাই আপোনাৰ উদ্বেগ হ্ৰাস কৰাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু আপোনাৰ শিশুটিক সম্ভৱপৰ উত্তম স্বাস্থ্যজনিত ফলাফল লাভ কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।