আপোনাৰ কণমানিটোৰ এই লক্ষণবোৰ দেখা যায় নেকি? আহক আমি পিয়ৰচন চিণ্ড্ৰমৰ বিষয়ে সচেতন হওঁ

তোমাৰ সৰুটো সদায় বেমাৰত থাকে নেকি? তেওঁক অলস যেন লাগেনে? কেতিয়াবা সহজে ঘাঁ হয় নেকি? এইবোৰ স্বাভাৱিক কথা যেন লাগিলেও কেতিয়াবা ইয়াৰ আঁৰত আমি নজনা গুৰুতৰ কাৰণ থাকিব পাৰে। আজি আমি এনেকুৱা এটা বিৰল, কিন্তু অতি গুৰুতৰ চিকিৎসাজনিত অৱস্থাৰ কথা ক’বলৈ ওলাইছো। সেইটো হৈছে পিয়ৰচন চিণ্ড্ৰম নামৰ ৰোগ।

পিয়ৰচন চিণ্ড্ৰম কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে পিয়ৰচন চিণ্ড্ৰম হৈছে এক অতি বিৰল আৰু গুৰুতৰ মাইট’কণ্ড্ৰিয়াল ৰোগ। এতিয়া আপুনি হয়তো ভাবিছে এই মাইট’কণ্ড্ৰিয়াবোৰ কি? কল্পনা কৰক যে আমাৰ শৰীৰৰ প্ৰতিটো কোষ এটা সৰু কাৰখানাৰ দৰে। এই কাৰখানাবোৰ কাম কৰিবলৈ শক্তিৰ প্ৰয়োজন। সৰু শক্তি কেন্দ্ৰৰ দৰে সেই শক্তি সৃষ্টি কৰা অংশবোৰক মাইট’কণ্ড্ৰিয়া বোলা হয়। এই মাইট’কণ্ড্ৰিয়াইহে আমি খোৱা খাদ্যক শক্তিলৈ ৰূপান্তৰিত কৰে আৰু আমাৰ শৰীৰৰ প্ৰতিটো অংগ আৰু ব্যৱস্থা যেনে যকৃত, হৃদযন্ত্ৰ, মগজুৰ কাম কৰিবলৈ প্ৰয়োজনীয় শক্তি প্ৰদান কৰে।

পিয়ৰচন চিণ্ড্ৰম ৰোগী শিশুৰ ক্ষেত্ৰত এই মাইট’কণ্ড্ৰিয়াৰ জিনীয় পদাৰ্থ অৰ্থাৎ মাইট’কণ্ড্ৰিয়াৰ ডি এন এত কিছুমান পৰিৱৰ্তন বা মিউটেচন হয়। ইয়াৰ ফলত কোষবোৰে সঠিকভাৱে শক্তি উৎপাদন কৰিব নোৱাৰে। ইয়াৰ ফলত শিশুৰ গুৰুত্বপূৰ্ণ অংগ যেনে হাড়ৰ মজ্জা, অগ্নাশয়, যকৃত আদিত প্ৰভাৱ পৰে।

এই অৱস্থা সাধাৰণতে কেঁচুৱা অৱস্থাত ধৰা পৰে। শিশুৰ তেজত বিভিন্ন সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে। উদাহৰণ স্বৰূপে:

• ৰক্তকণিকা হ্ৰাস, অৰ্থাৎ ৰক্তহীনতা ৷
• শ্বেত ৰক্তকণিকা হ্ৰাস, অৰ্থাৎ নিউট্ৰ'পেনিয়া ৷
• প্লেটলেট (তেজ জমা হোৱাত সহায় কৰা কোষ) হ্ৰাস পোৱা, যাক থ্ৰম্ব'চাইট'পেনিয়া বুলি জনা যায়।

এই ৰোগক পিয়ৰচন হাড়ৰ মজ্জা পেনক্ৰিয়াটিক চিনড্ৰম বুলিও কোৱা হয়।

এই লক্ষণসমূহ কি কি?

Pearson Syndrome ৰোগী শিশুৰ ক্ষেত্ৰত বিভিন্ন ধৰণৰ লক্ষণ দেখা দিব পাৰে। প্ৰতিটো শিশুৰ সকলো লক্ষণ নাথাকিব। অৱশ্যে কিছুমান সাধাৰণ লক্ষণ দেখা যায়।

প্ৰথম দৃশ্যমান লক্ষণ

• সহজে ঘাঁ হোৱা: সৰু বাম্প এটা হ’লেও ডাঙৰ ঘাঁ বা ঘাঁ হ’ব পাৰে।
• অনবৰতে ভাগৰুৱা আৰু দুৰ্বলতা: শিশুটিয়ে সকলো সময়তে টোপনি অনুভৱ কৰিব পাৰে, যেন খেলিবলৈ শক্তি নাই।
• সঘনাই ডায়েৰিয়া (ডায়েৰিয়া): ডায়েৰিয়া কেইবাদিনো থাকে আৰু বন্ধ কৰাটো কঠিন।
• সঘনাই অসুস্থতাঃ সৰু সৰু বস্তুৰ পৰাও অসুস্থ হোৱা, সঘনাই জ্বৰ আৰু চৰ্দি হোৱা।
• বৃদ্ধিৰ বিফলতা: একে বয়সৰ আন শিশুৰ দৰে ওখ নহয় বা ওজন বৃদ্ধি নহয়। খাদ্য খোৱাৰ সময়তো ওজন বৃদ্ধি নোহোৱাৰ দৰেই।
• শেঁতা ছালঃ শৰীৰত তেজৰ অভাৱৰ বাবে ছালৰ ৰং সলনি হৈ শেঁতা হৈ পৰে।
• পেশীৰ দুৰ্বলতা: অংগ-প্ৰত্যংগ দুৰ্বল আৰু লৰচৰ কৰা অনুভৱ কৰে।
• বমি: সঘনাই বমি হোৱা, খোৱা বস্তু কমকৈ ৰাখিব নোৱাৰা।
• ছাল হালধীয়া হোৱা আৰু চকুৰ বগা হোৱা (জণ্ডিচ): যকৃতৰ কাৰ্য্যক্ষমতা প্ৰভাৱিত হ’লে এই লক্ষণ দেখা দিব পাৰে।

সময়ৰ লগে লগে উদ্ভৱ হ’ব পৰা আন সমস্যা

এই ৰোগৰ সৈতে জীয়াই থকাৰ লগে লগে সময়ৰ লগে লগে অধিক জটিলতাৰ সৃষ্টি হ’ব পাৰে। ইয়াৰে কিছুমানৰ ভিতৰত আছে:

• ডায়েবেটিছঃ অগ্নাশয়ৰ ক্ষতিৰ বাবে ডায়েবেটিছ ৰোগ হ’ব পাৰে।
• শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱা: ক্ৰমান্বয়ে শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱাব পাৰে।
• কেয়াৰ্নছ-ছায়াৰ চিনড্ৰম: এইটোও মাইট’কণ্ড্ৰিয়াল ৰোগ। ই স্নায়ুতন্ত্ৰ আৰু হৃদযন্ত্ৰত প্ৰভাৱ পেলায়।
• গতিবিধিৰ বিকাৰ বা আক্ৰমণ: ইয়াৰ ভিতৰত অংগ-প্ৰত্যংগ কঁপনি আৰু অনিয়ন্ত্ৰিতভাৱে জোকাৰি যোৱা আদি হ’ব পাৰে।
• দৃষ্টিশক্তিৰ সমস্যা: চকুৰ পতা তললৈ যোৱা, ৰেটিনাইটিছ পিগমেণ্টোছা, চকুৰ ছানি পৰা আদি অৱস্থা হ’ব পাৰে।

পিয়ৰচন চিণ্ড্ৰম কিয় হয়?

আমি ইতিমধ্যে কৈছো যে মাইট'কণ্ড্ৰিয়াৰ ডি এন এ (mtDNA) ৰ দোষৰ বাবে পিয়ৰচন চিণ্ড্ৰম হয়। মনত ৰাখিব, মাইট’কণ্ড্ৰিয়া হৈছে আমাৰ শৰীৰৰ প্ৰায় প্ৰতিটো কোষৰ শক্তি উৎপাদনকাৰী অংশ। গতিকে, যেতিয়া এই মাইট’কণ্ড্ৰিয়াবোৰত কোনো দোষ থাকে, তেতিয়া কোষবোৰে প্ৰয়োজনীয় শক্তি নাপায়। তাৰ পিছত সেই কোষবোৰ ক্ষতিগ্ৰস্ত হয় বা অকালতে মৃত্যুমুখত পৰে।

এইদৰে ভাবি চাওকচোন: মাইট’কণ্ড্ৰিয়া গাড়ীৰ ইঞ্জিনৰ দৰে। ইঞ্জিনত কোনো সমস্যা হ'লে গাড়ী নচলে। কোষৰ ক্ষেত্ৰতো একেই কথা।

এই মাইট’কণ্ড্ৰিয়াল ডি এন এ (mtDNA) দোষবোৰ কিয় হয়, আৰু এই দোষবোৰে এই লক্ষণসমূহ সঠিকভাৱে কেনেকৈ সৃষ্টি কৰে, সেই বিষয়ে বিজ্ঞানীসকলে এতিয়াও সম্পূৰ্ণ স্পষ্ট বুজাবুজি লাভ কৰা নাই।

এইটো প্ৰজন্মৰ পৰা অহা কথা নেকি?

বেছিভাগ সময়তে পিয়ৰচন চিণ্ড্ৰম কোনো কাৰণ নোহোৱাকৈয়ে দেখা দিয়ে। অৰ্থাৎ ই এক ৰেণ্ডম জেনেটিক মিউটেচনৰ ফলত হয়। অৱশ্যে অতি কমেইহে , ইয়াক উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰি, অৰ্থাৎ ই এজন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা আন এজন পিতৃ-মাতৃলৈ বিয়পিব পাৰে। কিন্তু এনে ক্ষেত্ৰ অতি বিৰল, আৰু এতিয়াও সম্পূৰ্ণৰূপে বুজা হোৱা নাই।

চিকিৎসকে এই কথা কেনেকৈ বিচাৰি পায়?

যদি আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ সন্তানৰ পিয়ৰচন চিণ্ড্ৰম হোৱা বুলি সন্দেহ কৰে তেন্তে তেওঁ কিছুমান পৰীক্ষাৰ নিৰ্দেশ দিব। ইয়াৰে কিছুমান হ’ল-

• ৰক্ত পৰীক্ষা: তেজত থকা ৰক্তকণিকা, শ্বেত ৰক্তকণিকা, প্লেটলেটৰ সংখ্যা পৰীক্ষা কৰা। লগতে যকৃত আৰু বৃক্কৰ কাৰ্য্যক্ষমতাও পৰীক্ষা কৰক।
• হাড়ৰ মজ্জাৰ বায়’প্সি:ইয়াৰ বাবে নিতম্বৰ পৰা বা আন উপযুক্ত স্থানৰ পৰা সামান্য পৰিমাণৰ হাড়ৰ মজ্জা লঘু এনাস্থেটিকৰ সহায়ত লৈ মাইক্ৰস্কোপৰ সহায়ত পৰীক্ষা কৰাটো জড়িত হৈ থাকে। ইয়াৰ দ্বাৰা ৰক্তকণিকাত অস্বাভাৱিকতা ধৰা পেলাব পাৰি, যেনে কোষৰ ভিতৰত তৰল পদাৰ্থৰে ভৰা মোনা বা ৰক্তকণিকাত আইৰণ জমা হোৱা।
• মল পৰীক্ষা: ইয়াৰ দ্বাৰা অগ্নাশয়ৰ কাৰ্য্যক্ষমতাৰ ধাৰণা লোৱাত সহায় হয়।
• প্ৰস্ৰাৱ বিশ্লেষণ/প্ৰস্ৰাৱ পৰীক্ষা: বৃক্কৰ কাৰ্য্যক্ষমতা আৰু অন্যান্য সমস্যা পৰীক্ষা কৰে।

এই পৰীক্ষাসমূহৰ ফলাফল বিশেষকৈ হাড়ৰ মজ্জাৰ বায়’প্সিৰ ফলাফল এজন পেথ’লজিষ্টে সযতনে অধ্যয়ন কৰি ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰে।

পিয়ৰচন চিণ্ড্ৰমৰ চিকিৎসা কি কি?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে পিয়ৰচন চিণ্ড্ৰমৰ কোনো নিৰাময় নাই। বৰ্তমানৰ চিকিৎসাৰ লক্ষ্য হৈছে লক্ষণসমূহ হ্ৰাস কৰা আৰু শিশুটিক যিমান পাৰি আৰামদায়ক কৰি তোলা। ইয়াৰ ভিতৰত আছে:

• ৰক্ত সঞ্চালনঃ ৰক্তহীনতাৰ দৰে অৱস্থাৰ চিকিৎসা হিচাপে তেজ দিয়া হয়।
• শাৰীৰিক চিকিৎসা আৰু অকুপেচনেল থেৰাপীঃ শিশুৰ পেশী শক্তিশালী কৰাৰ লগতে দৈনন্দিন কাম-কাজ সম্পন্ন কৰাত সহায় কৰিবলৈ এইবোৰ গুৰুত্বপূৰ্ণ।
• ষ্টেম চেল ট্ৰান্সপ্লাণ্ট: এই চিকিৎসা কিছুমান শিশুৰ বাবে সফল হ’ব পাৰে, কিন্তু ই এক অতি জটিল চিকিৎসা।
• পৰিপূৰক: কোএনজাইম কিউ১০, এল-কাৰ্নিটিন, আৰু বিভিন্ন ভিটামিন আদি পৰিপূৰকে কোষক শক্তি উৎপাদন কৰাত সহায় কৰে।
• সংক্ৰমণৰ চিকিৎসাঃ বেমাৰ সঘনাই হোৱা বাবে বেক্টেৰিয়াৰ সংক্ৰমণৰ বাবে এন্টিবায়টিক আৰু ভাইৰাছৰ সংক্ৰমণৰ বাবে এন্টিভাইৰেল দিয়া হয়।

শিশুকালৰ আগতে জীয়াই থকা শিশুসকলক তেওঁলোকৰ যকৃত, বৃক্ক, হৃদযন্ত্ৰ, অগ্নাশয়ৰ সন্দৰ্ভত বিভিন্ন বিশেষজ্ঞৰ দ্বাৰা নিৰীক্ষণ কৰা প্ৰয়োজন, কিয়নো সময়ৰ লগে লগে এই অংগসমূহো প্ৰভাৱিত হ’ব পাৰে।

এই অৱস্থাত থকা লোকসকলে কিমান দিন জীয়াই থাকিব পাৰে?

এইটো কবলৈ দুখৰ কথা। পিয়ৰচন চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত বেছিভাগ শিশু, প্ৰায় আধা, শিশু অৱস্থাত বা প্ৰাথমিক শিশু অৱস্থাত মৃত্যু হয়। অতি কম সংখ্যকেহে প্ৰাপ্তবয়স্ক হোৱালৈকে জীয়াই থাকে। এই ৰোগৰ ফলত অৱশেষত তীব্ৰ লেক্টিক এচিড’ছিছ (তেজত লেক্টিক এচিড জমা হোৱা) আৰু অংগ বিকল হ’ব পাৰে।

মই জানো এই কথা শুনি আপুনি বৰ দুখী, ভয়, আৰু বিচলিত অনুভৱ কৰিব। এইটো সঁচাকৈয়ে সহ্য কৰিবলগীয়া এক কঠিন পৰিস্থিতি।

এনে কঠিন পৰিস্থিতিৰ সৈতে আপুনি কেনেকৈ মোকাবিলা কৰে?

যেতিয়া আপুনি গম পায় যে আপোনাৰ সন্তানৰ পিয়ৰচন চিণ্ড্ৰম হৈছে, তেতিয়া ই সমগ্ৰ পৰিয়ালটোৰ বাবে এক অসহ্যকৰ শ্বক আৰু কষ্ট হ’ব পাৰে। সেয়া স্বাভাৱিক।

• আপুনি অকলশৰীয়া নহয়: প্ৰথমতে মনত ৰাখিব যে আপুনি অকলে এইবোৰৰ মাজেৰে পাৰ হোৱা নাই। আপুনি চিকিৎসক, নাৰ্ছ, পৰিয়াল, আৰু বন্ধু-বান্ধৱীয়ে আপোনাক সহায় কৰিব পাৰে আৰু আপোনাক বুজিব পাৰে।
• সহায়ক গোট: বিৰল ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৰ পিতৃ-মাতৃয়ে সৃষ্টি কৰা সহায়ক গোট আছে। এটাত যোগদান কৰিলে আপুনি কম অকলশৰীয়া অনুভৱ কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। যেতিয়া আনে তেওঁলোকৰ অভিজ্ঞতা শ্বেয়াৰ কৰে, তেতিয়া আপুনিও কিছু আৰাম আৰু ধাৰণা লাভ কৰিব পাৰে।
• শিকক, কিন্তু...: মাইট’কণ্ড্ৰিয়া আৰু পিয়ৰচন চিণ্ড্ৰমৰ বিষয়ে আনক শিকোৱাটো আপোনাৰ দায়িত্ব নহয়। এই বিষয়ে তথ্য বিচাৰি উলিয়াব পৰা যায়।
• সহায় বিচাৰিব: আপোনাৰ ওচৰ-চুবুৰীয়া মানুহে আপোনাক সহায় কৰিবলৈ ইচ্ছুক হ’ব পাৰে, কিন্তু তেওঁলোকে কেনেকৈ সহায় কৰিব নাজানে। কি লাগে সেই বিষয়ে স্পষ্টকৈ কওক। হয়তো আপোনাৰ সন্তানৰ সৈতে কিছু অকলে সময় লাগে, বা কেৱল নিজৰ বাবে কিছু সময়ৰ প্ৰয়োজন। সহায় বিচাৰিবলৈ লাজ নকৰিব, যেনে দোকানলৈ যোৱা, ঘৰৰ কিছু কাম কৰা, বা শিশু চোৱাচিতা কৰা।
• আৱেগৰ সৈতে মোকাবিলা কৰা: আপোনাৰ সন্তানৰ জীৱনলৈ ভাবুকি কঢ়িয়াই অনা ৰোগ আছে বুলি জানিলে যি আৱেগ আহি পৰে, তাৰ সৈতে মোকাবিলা কৰাটো কঠিন হ’ব পাৰে। যিহেতু এই ৰোগ বিৰল, সেয়েহে আপুনি আৰু অধিক অকলশৰীয়া অনুভৱ কৰিব পাৰে। প্ৰথমতে এনেধৰণৰ সমৰ্থন গোটলৈ গৈ তথ্য বিচৰাটো অপ্ৰয়োজনীয় যেন লাগিব পাৰে। সন্তানৰ লগত যিমান পাৰি সময় কটাব বিচৰাটো স্বাভাৱিক। অৱশ্যে মনত ৰাখিব যে এনেকুৱা সহায় ল’ব পৰা ঠাই আছে। আপোনাৰ দুখ, যন্ত্ৰণা আৰু মোকাবিলা কৰিবলৈ শক্তি বিচাৰি উলিওৱাত এনে সমৰ্থন অতি মূল্যৱান।

সদায় মনত ৰাখিব যে "আপুনি অকলশৰীয়া নহয়।" আপুনি চিকিৎসক, পৰিয়াল, বন্ধু-বান্ধৱী, আৰু অন্যান্য সহায়ক গোটৰ জৰিয়তে আপুনি প্ৰয়োজনীয় শক্তি আৰু নিৰ্দেশনা বিচাৰি পাব পাৰে।

শেষত এই কথাটো মনত ৰাখিব।

পিয়ৰচন চিণ্ড্ৰম এটা বিৰল কিন্তু অতি গুৰুতৰ অৱস্থা। আমাৰ কোষক শক্তি প্ৰদান কৰা সৰু সৰু শক্তি কেন্দ্ৰ মাইট’কণ্ড্ৰিয়াৰ সমস্যাৰ বাবেই ইয়াৰ সৃষ্টি হয়। ইয়াৰ ফলত শিশুৰ হাড়ৰ মজ্জা আৰু অগ্নাশয় আদি গুৰুত্বপূৰ্ণ অংগসমূহ প্ৰভাৱিত হ’ব পাৰে।

• লক্ষণসমূহৰ প্ৰতি সচেতন হওক: যদি আপোনাৰ শিশুৰ অনবৰতে ভাগৰুৱা হোৱা, শেঁতা পৰা, সহজে ঘাঁ হোৱা বা সঘনাই অসুস্থ হোৱা আদি লক্ষণ দেখা দিয়ে, তেন্তে চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লওক।
• সঠিক নিদান গুৰুত্বপূৰ্ণ: এনেধৰণৰ বিৰল ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিবলৈ বিশেষ পৰীক্ষাৰ প্ৰয়োজন।
• চিকিৎসাৰ লক্ষ্য হৈছে লক্ষণ নিয়ন্ত্ৰণ কৰা: যদিও ইয়াৰ সম্পূৰ্ণ নিৰাময় নাই, তথাপিও লক্ষণ হ্ৰাস কৰি শিশুক সকাহ দিয়াৰ চিকিৎসা আছে।
• মানসিক সমৰ্থন অতি প্ৰয়োজনীয়: এনে প্ৰত্যাহ্বানৰ সন্মুখীন হোৱা পৰিয়াল এটাৰ বাবে মানসিক সমৰ্থন অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ। তেওঁলোকক অনুভৱ কৰাওক যে তেওঁলোক অকলশৰীয়া নহয়।

আশাকৰোঁ এই তথ্যই আপোনালোকক এই বিৰল অৱস্থাৰ বিষয়ে কিছু বুজাবুজি লাভ কৰাত সহায় কৰিছে। যদি এই সম্পৰ্কে আপোনাৰ আৰু কিবা প্ৰশ্ন আছে তেন্তে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতিবলৈ কুণ্ঠাবোধ নকৰিব।

` পিয়ৰচন চিনড্ৰম, মাইট’কণ্ড্ৰিয়া, হাড়ৰ মজ্জা, অগ্নাশয়, ৰক্তহীনতা, জিনীয় ৰোগ, শিশুৰ ৰোগ