আপোনাৰ শিশুটিৰ এই লক্ষণসমূহ দেখা যায়নে? ফাইফাৰ চিণ্ড্ৰমৰ বিষয়ে জানো আহক!

নৱজাত কেঁচুৱা এটালৈ চাই পিতৃ-মাতৃয়ে যি আনন্দ অনুভৱ কৰে সেয়া বৰ্ণনা কৰিব নোৱাৰা নহয়নে? একে সময়তে কেঁচুৱাটোৰ বিষয়ে সৰু সৰু প্ৰতিটো কথাতে তেওঁলোকে অতি গুৰুত্ব দিয়ে। কেতিয়াবা আপুনি ভাবিব পাৰে যে কেঁচুৱাটোৰ মূৰৰ আকৃতিটো অলপ অদ্ভুত, বা চকু দুটা ডাঙৰ যেন লাগে। এনেবোৰ কথা দেখি অলপ ভয় আৰু সন্দেহ হোৱাটো স্বাভাৱিক। কিন্তু প্ৰতিটো অস্বাভাৱিক ৰূপ কোনো গুৰুতৰ ৰোগৰ লক্ষণ নহয়। অৱশ্যে ফাইফাৰ চিণ্ড্ৰম নামৰ এক বিৰল অৱস্থাৰ বিষয়ে সচেতন হোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়, যাৰ বিষয়ে আমি আজি ক’বলৈ ওলাইছো।

Pfeiffer Syndrome কি? সহজভাৱে বুজি লওঁ।

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ফাইফাৰ চিণ্ড্ৰম হৈছে এক জিনীয় অৱস্থা। কি হয়, শিশুটিৰ মগজু সম্পূৰ্ণৰূপে বিকশিত হোৱাৰ আগতেই মূৰৰ খুলিৰ হাড়বোৰ একেলগে সংযোগ হোৱা ঠাইবোৰ, যাক চিলাই বুলি কোৱা হয়, সেইবোৰ অকালতে বন্ধ হৈ পৰে। ইয়াক চিকিৎসাৰ ক্ষেত্ৰত ক্ৰেনিঅ’চাইনোষ্ট’ছিছ বুলি কোৱা হয়। কল্পনা কৰকচোন, আমাৰ মগজুত বৃদ্ধিৰ ঠাই আছে। গতিকে, যেতিয়া মূৰৰ খুলিটো সোনকালে বন্ধ হৈ যায়, তেতিয়া মগজুটো ভিতৰত বাঢ়ি যায়, আৰু মূৰৰ খুলিটোৱে তাৰ ওপৰত ঠেলি দিয়ে। এই কাৰণেই মূৰৰ খুলিৰ আকৃতি বিকৃত হৈ পৰে।

এই অৱস্থাত থকা কেঁচুৱা এটাক চিনাক্ত কৰিব পৰা কেইবাটাও মূল বৈশিষ্ট্য আছে।

• মুখৰ মাজৰ অংশটো সঠিকভাৱে বিকশিত হোৱা নাই বা ভিতৰত ডুব যোৱা যেন লাগে।
• চকু দুটা ডাঙৰ আৰু ওলাই থকা যেন লাগে ৷ কেতিয়াবা চকু দুটা বহু দূৰৈত ৰাখিব পাৰি।
• মূৰৰ খুলিৰ আকৃতি অস্বাভাৱিক।
• আন এটা বিশেষ কথা হ’ল বুঢ়া আঙুলি আৰু ভৰিৰ ডাঙৰ আঙুলিবোৰ আন আঙুলিৰ পৰা বাহিৰলৈ বেঁকা হৈ থাকে।

এই লক্ষণসমূহৰ এটা বা ততোধিক লক্ষণ দেখা পালে আতংকিত নহ’ব। কিন্তু চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

Pfeiffer Syndrome ৰ প্ৰকাৰ আছেনে?

হয়, চিকিৎসকে এই অৱস্থাৰ ভয়াৱহতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি তিনিটা প্ৰধান প্ৰকাৰ চিনাক্ত কৰিছে। চাওঁকচোন সেইবোৰ কি।

ধৰণ ১

এই ধৰণৰ লক্ষণ তুলনামূলকভাৱে কম, বা মৃদু লক্ষণ। ইয়াক ``ক্লাছিক ফাইফাৰ চিনড্ৰম'' বুলিও কোৱা হয়। কিন্তু উপযুক্ত চিকিৎসাৰ দ্বাৰা এই শিশুসকলে স্বাভাৱিক জীৱন যাপন কৰিব পাৰে আৰু স্বাভাৱিক বুদ্ধিমত্তাৰে শিকিব পাৰে। গতিকে, এইটো অলপ সকাহ।

ধৰণ ২

প্ৰথম প্ৰকাৰতকৈ এইটো অধিক গুৰুতৰ। এই প্ৰকাৰৰ বৈশিষ্ট্য হৈছে অংগ-প্ৰত্যংগত হাড়ৰ বৃদ্ধিৰ জটিল সমস্যা। লক্ষণসমূহ হ’ল-

• কঁকাল আৰু আঁঠুৰ গাঁঠি সঠিকভাৱে বেঁকা আৰু বঢ়াব নোৱাৰা।
• স্নায়ুজনিত সমস্যা।
• বৌদ্ধিক অক্ষমতা।

এই প্ৰকাৰত মূৰৰ ছালে "ট্ৰাই-লোবড" বা "ক্লভাৰলিফ" আকৃতি লয়। অৰ্থাৎ দুয়োফালে আৰু মূৰৰ সন্মুখত ফুলি উঠা, ওলাই থকা ৰূপ দেখা যায়। এই ধৰণৰ চিকিৎসা সোনকালে নকৰিলে ই জীৱনলৈ ভাবুকি কঢ়িয়াই আনিব পাৰে।

ধৰণ ৩

এইটো দ্বিতীয় প্ৰকাৰৰ দৰেই গুৰুতৰ। অৱশ্যে এই ক্ষেত্ৰত মূৰৰ ছালৰ "কাৰ্নেচন" আকৃতি দেখা নাপাব। ইয়াৰ পৰিৱৰ্তে:

• মূৰৰ খুলিৰ গুৰি চুটি।
• জন্মৰ সময়ত দাঁত থাকিব পাৰে (প্ৰসৱৰ দাঁত)।
• চকু দুটা চুকেটৰ পৰা ওলাই থকা যেন লাগে (চকুৰ প্ৰপট’ছিছ)।
• ভিতৰৰ ভিতৰৰ বিজুতি হ’ব পাৰে।

টাইপ ৩ৰ পূৰ্বাভাসো ইমান ভাল নহয়। চিকিৎসা নকৰিলে মৃত্যুৰ সম্ভাৱনা বেছি।

গতিকে আপুনি দেখিছে যে এই তিনিবিধৰ প্ৰতিটোৰ তীব্ৰতা বেলেগ বেলেগ। সেইবাবেই আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু চিকিৎসা কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।

Pfeiffer Syndrome কিমান সাধাৰণ?

এইটো আচলতে অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থা। পৰিসংখ্যা অনুসৰি এক লাখ জন্মৰ ভিতৰত এজনৰহে এই অৱস্থা হয়। অৰ্থাৎ ই অতি বিৰল।

যকৃতত Pfeiffer Syndrome কি প্ৰভাৱ দেখা গৈছে?

আমি আগতে আলোচনা কৰা মতে ভ্ৰুণৰ পৰ্যায়ত শিশুৰ মূৰৰ খুলিৰ হাড়ৰ মাজৰ চিলাইবোৰ অকালতে বন্ধ হৈ যোৱাটোৱেই ইয়াৰ প্ৰধান কাৰণ। ইয়াৰ পিছত কেঁচুৱাটোৰ মগজু বাঢ়ি গৈ থাকে। ইয়াৰ ফলত মূৰৰ খুলিৰ ভিতৰৰ চাপ বৃদ্ধি পায়, যাৰ ফলত কেইবাটাও শাৰীৰিক বৈশিষ্ট্যৰ সৃষ্টি হয় যিয়ে শিশুৰ ৰূপত প্ৰভাৱ পেলায়। ইয়াৰ ভিতৰত আছে:

• মূৰটো স্বাভাৱিকতকৈ ডাঙৰ দেখা যায়, প্ৰায়ে কপালখন ওখ হয়।
• বাহিৰলৈ ওলাই অহা চকু বা চকুৰ মাজৰ দূৰত্ব বৃদ্ধি।
• নাক জোঙা আৰু ঠোঁটৰ দৰে হৈ পৰে।
• চোলাৰ আকাৰ সৰু হোৱাৰ বাবে , দাঁতবোৰ একেলগে ভিৰ কৰি একেলগে টানি লোৱা হয়।

ইয়াৰ উপৰিও আন আন শাৰীৰিক বৈশিষ্ট্যও আছে:

• ভৰিৰ ডাঙৰ আঙুলি আৰু ডাঙৰ ভৰিৰ আঙুলি বহল আৰু আন ভৰিৰ আঙুলিতকৈ বেলেগ ধৰণে স্থাপন কৰা হয়।
• আঙুলিবোৰ একেলগে আঠা লগাই বা ৱেব লগোৱা হ’ব পাৰে।

এই সকলোবোৰ লক্ষণ প্ৰতিটো শিশুৰ বাবে একে নহ’ব। অৱস্থাৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি ইয়াৰ ভিন্নতা থাকিব পাৰে।

Pfeiffer Syndrome এ শিশুৰ শৰীৰত কেনে প্ৰভাৱ পেলায়?

যিহেতু ভ্ৰুণৰ অৱস্থাত শিশুৰ মূৰৰ খুলিৰ বিকাশ দ্ৰুতগতিত হয়, সেয়েহে তেওঁ বিভিন্ন জটিলতাৰ সন্মুখীন হ’ব পাৰে। ইয়াৰে কিছুমানৰ ভিতৰত আছে:

• হাইড্ৰ’চেফালাছ (Hydrocephalus): মগজুৰ চাৰিওফালে পানীৰ দৰে তৰল পদাৰ্থ জমা হৈ মূৰৰ খুলিৰ ভিতৰত চাপ বৃদ্ধি পালে।
• দাঁতৰ সমস্যা: যেনে দাঁত পিহি লোৱা আৰু চেপি ধৰা।
• শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুওৱা।
• গাঁঠিবোৰ সঠিকভাৱে কাম নকৰাৰ বাবে লৰচৰ কৰাত অসুবিধা।
• টোপনিৰ এপনিয়া।
• নাকেৰে উশাহ লোৱাত অসুবিধা (Airway obstruction)।
• দৃষ্টিশক্তিৰ সমস্যা।

এই জটিলতাসমূহৰ বাবে তৎকালীন চিকিৎসা আৰু দীৰ্ঘম্যাদী ব্যৱস্থাপনাৰ প্ৰয়োজন হয়।

দেখুৱাইছিলো নাই দেখুওৱা আপুনি কিমান পৰিমাণে Pfeiffer Syndrome ৰ কাৰণ?

এই অৱস্থাৰ প্ৰধান কাৰণ হ’ল জিনৰ পৰিৱৰ্তন বা মিউটেচন।ইয়াৰ ফলত প্ৰশ্ন কৰা জিনটোৱে সঠিকভাৱে কাম কৰা বন্ধ কৰি দিয়ে। বেছিভাগ সময়তে এই পৰিৱৰ্তন `FGFR2 (fibroblast growth factor receptor)` নামৰ জিনত ঘটে। কিন্তু `FGFR1` নামৰ জিনৰ পৰিৱৰ্তনৰ ফলতো ইয়াৰ সৃষ্টি হ’ব পাৰে। এটা ক্ষেত্ৰত `FGFR3` জিনতো একেধৰণৰ পৰিৱৰ্তন পোৱা গৈছে।

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে এই জিনীয় পৰিৱৰ্তনে কোষৰ বৃদ্ধিত সহায় কৰা প্ৰ’টিন (ফাইব্ৰ’ব্লাষ্ট বৃদ্ধিৰ কাৰক) আৰু ইয়াৰ ৰিচেপ্টৰৰ মাজত যোগাযোগ বিঘ্নিত কৰে। ফলত ভ্ৰূণৰ অৱস্থাত শিশুৰ মগজু সম্পূৰ্ণৰূপে বিকশিত হোৱাৰ আগতেই মূৰৰ খুলিৰ হাড়ৰ মাজৰ চিলাইবোৰ বন্ধ হৈ যায়। তাৰ পিছত মগজু বাঢ়ি অহাৰ লগে লগে বন্ধ হৈ থকা মূৰৰ খুলিৰ হাড়বোৰে ইটোৱে সিটোৰ ওপৰত ঠেলি দি আকৃতি সলনি কৰি শৰীৰৰ বিভিন্ন অংশত অস্বাভাৱিক বৃদ্ধিৰ সৃষ্টি কৰে।

এই জিনীয় মিউটেচন পিতৃ-মাতৃৰ এজনৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰি (অটোজ’মেল ডমিনেণ্ট)। বা, ই হ’ব পাৰে শিশুৰ ডি এন এৰ নতুন, যাদৃচ্ছিক পৰিৱৰ্তন (ডি ন’ভ’ মিউটেচন)। দেখা গৈছে যে শিশুৰ জন্মৰ সময়ত পিতৃৰ বয়স ৪০-৪৫ বছৰৰ ওপৰৰ হ’লে এই যাদৃচ্ছিক পৰিৱৰ্তন অলপ বেছি হয়।

এই পৰিস্থিতিয়ে কাক প্ৰভাৱিত কৰে?

ফাইফাৰ চিণ্ড্ৰম অতি বিৰল অৱস্থা যদিও যিকোনো ব্যক্তিৰ ক্ষেত্ৰত এই ৰোগ হ’ব পাৰে। ই কোনোৱে ইচ্ছাকৃতভাৱে সৃষ্টি কৰিব পৰা বস্তু নহয়, প্ৰতিৰোধ কৰিব পৰা বস্তুও নহয়। তেওলোকে সচেতন হৈ পৰিল।

Pfeiffer Syndrome কেনেকৈ ধৰা পৰে?

শিশু জন্ম হোৱাৰ আগতেই এই অৱস্থা ধৰা পেলাব পাৰি। প্ৰসৱৰ পূৰ্বে আল্ট্ৰাছাউণ্ড স্কেন বা মেগনেটিক ৰেজোনেন্স ইমেজিং (এম আৰ আই) পৰীক্ষাৰ জৰিয়তে ভ্ৰুণৰ অৱস্থাত শিশুৰ কংকালৰ অস্বাভাৱিকতা ধৰা পেলাব পৰা যায়।

অৱশ্যে শিশুটি জন্ম হোৱাৰ পিছত প্ৰায়ে ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত হয়। চিকিৎসকে শিশুটিৰ শাৰীৰিক পৰীক্ষা কৰিব পাৰে আৰু কম্পিউটাৰ ট’ম’গ্ৰাফী স্কেন (চিটি স্কেন) বা এম আৰ আই কৰি মূৰৰ খুলি আৰু অন্যান্য হাড়ৰ অস্বাভাৱিকতা বিচাৰিব পাৰে। FGFR1 আৰু FGFR2 জিনৰ পৰিৱৰ্তন বিচাৰি উলিওৱা জেনেটিক পৰীক্ষাইও এই ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিব পাৰে।

যকৃতত Pfeiffer Syndrome কি প্ৰভাৱ দেখা গৈছে?

এই অৱস্থাৰ চিকিৎসা লক্ষণৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি কৰা হয়। হাড়ৰ বৃদ্ধিৰ অস্বাভাৱিকতা শুধৰাবলৈ আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসকে কেইবাটাও অস্ত্ৰোপচাৰৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে।

তাৎক্ষণিক চিকিৎসা হ’ল শিশুৰ মগজুৰ বিকাশৰ লগে লগে মূৰৰ খুলিৰ ওপৰত চাপ (craniosynostosis) উপশম কৰিবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰ কৰা। বা, যদি মূৰৰ খুলিত তৰল পদাৰ্থ জমা হয় (হাইড্ৰ’চেফালাছ) তেন্তে মূৰৰ খুলিত সৰু নলী (শ্বাণ্ট) সুমুৱাই তৰল পদাৰ্থখিনি নিষ্কাশন কৰা হয়। এই অস্ত্ৰোপচাৰ সাধাৰণতে শিশুটিৰ ৪ মাহ বয়সৰ আগতেই কৰা হয়।

শিশুৰ প্ৰথম বছৰৰ ভিতৰত চিকিৎসকে মগজুৰ বিকাশ হ’ব পৰাকৈ মূৰৰ খুলিটো খুলিবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰৰ পৰামৰ্শও দিব পাৰে।

ইয়াৰ পাছতে […]মুখৰ বিষমতা শুধৰণি, বায়ুপথ মুকলি আৰু মূৰৰ খুলিৰ আকৃতি পুনৰুদ্ধাৰ কৰিবলৈ পুনৰ্গঠনমূলক আৰু প্ৰসাধন অস্ত্ৰোপচাৰ কৰা হয়।

গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল, শিশুটিৰ চিকিৎসকৰ তত্বাৱধানত ফাইফাৰ চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত বেছিভাগ শিশুকে তেওঁলোকৰ সম্পূৰ্ণ সম্ভাৱনাক লাভ কৰাত সহায় কৰিব পাৰি।

Pfeiffer Syndrome ৰ জটিলতা দূৰ কৰিবলৈ কি কি চিকিৎসা উপলব্ধ?

অস্ত্ৰোপচাৰৰ উপৰিও এই অৱস্থাৰ জটিলতা দূৰ কৰিবলৈ চিকিৎসাও আছে।

• দাঁতৰ ভিৰ আৰু উচ্চ খিলানযুক্ত তালুৰ দৰে বস্তুৰ বাবে দন্ত চিকিৎসা আৰু অৰ্থডন্টিকছ।
• দৃষ্টিশক্তিহীনতাৰ বাবে চকুৰ চিকিৎসা।
• শ্ৰৱণ ক্ষমতাহীনতাৰ বাবে শ্ৰৱণ যন্ত্ৰৰ ব্যৱহাৰ।

এই সকলোবোৰ শিশুটিক যিমান পাৰি স্বাভাৱিক জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিবলৈ কৰা হয়।

ইয়াৰ সম্পূৰ্ণ নিৰাময় আছেনে?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে বৰ্তমান Pfeiffer Syndrome ৰ কোনো নিৰাময় নাই। অস্ত্ৰোপচাৰ আৰু অন্যান্য চিকিৎসাৰ লক্ষ্য হৈছে শিশুৰ লক্ষণসমূহ হ্ৰাস কৰা আৰু তেওঁৰ সঠিক বিকাশত সহায় কৰা।

ফাইফাৰ চিণ্ড্ৰম থকা শিশুৰ অভিভাৱক হিচাপে আপুনি কি আশা কৰিব লাগে?

Pfeiffer Syndrome হৈছে আজীৱন ৰোগ যাৰ কোনো নিৰাময় নাই। আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসকে লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰাত সহায়ক হোৱাকৈ চিকিৎসা পৰিকল্পনা প্ৰস্তুত কৰিব। ইয়াৰ ভিতৰত কেইবাটাও অস্ত্ৰোপচাৰও থাকিব পাৰে।

• যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ টাইপ ১ ফাইফাৰ চিনড্ৰম থাকে তেন্তে তেওঁলোকৰ আয়ুস স্বাভাৱিক হোৱাৰ সম্ভাৱনা থাকে।
• কিন্তু টাইপ ২ বা টাইপ ৩ ফাইফাৰ চিনড্ৰম থকা শিশুৰ চিকিৎসা নকৰিলে অধিক জটিলতা আৰু আয়ুস কম হোৱাৰ সম্ভাৱনা থাকে ।

শিশুৰ বৃদ্ধিৰ লগে লগে স্বাস্থ্য বা বিকাশৰ যিকোনো সমস্যাৰ বিষয়ে সচেতন হ’বলৈ নিয়মীয়াকৈ সুস্থতা পৰীক্ষাৰ বাবে লৈ যোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

Pfeiffer Syndrome ৰোগত আক্ৰান্ত সন্তান জন্ম হোৱাৰ সম্ভাৱনা হ্ৰাস কৰিব পাৰিনে?

যদি আপুনি সন্তানৰ আশা কৰিছে তেন্তে চিকিৎসকৰ সৈতে জেনেটিক কাউন্সেলিং আৰু জেনেটিক টেষ্টিঙৰ বিষয়ে কথা পাতক। যদি আপোনাৰ বা আপোনাৰ সংগীৰ FGFR1 বা FGFR2 জিন মিউটেচন থাকে, তেন্তে আপোনাৰ সন্তানে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱাৰ ৫০% আশংকা থাকে। অৰ্থাৎ যদি আপোনাৰ সন্তান আছে তেন্তে তেওঁলোকৰ এই অৱস্থা হোৱাৰ বা নথকাৰ সম্ভাৱনা ৫০-৫০।

কিন্তু পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে এই অৱস্থা নাথাকিলে দ্বিতীয় সন্তানৰ এই অৱস্থাৰ আশংকা অতি কম। কিন্তু ইয়াক সম্পূৰ্ণ শূন্য বুলি ক’ব নোৱাৰি, কাৰণ পূৰ্বে উল্লেখ কৰা যাদৃচ্ছিক জিনীয় পৰিৱৰ্তন (ডি ন’ভ’ মিউটেচন) হ’ব পাৰে।

মোৰ সন্তানৰ ডাক্তৰ কেতিয়া চাব লাগে?

যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ Pfeiffer Syndrome আছে, তেন্তে তলত দিয়া বিষয়সমূহৰ বিষয়ে সচেতন হওক:

• যদি শিশুটিৰ উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা হয়।
• যদি অস্ত্ৰোপচাৰ কৰা ঠাইখন সঠিকভাৱে ভাল নহয়, ৰং সলনি হয়, ফুলি উঠে বা পূজ হয় (ইয়াৰ অৰ্থ হ’ব পাৰে সংক্ৰমণ)।
• যদি শিশুৱে তেওঁলোকৰ বয়সৰ লগত খাপ খোৱা বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটি পূৰণ কৰা নাই।
• যদি তেওঁলোকে সহজ, কথিত আদেশৰ প্ৰতি সঁহাৰি নিদিয়ে বা যদি তেওঁলোকে সঘনাই কাণৰ সংক্ৰমণ হয়।

এনেধৰণৰ কিবা দেখা পালে লগে লগে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক।

মোৰ চিকিৎসকক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?

এনেধৰণৰ প্ৰশ্ন সুধিলে ভাল:

• মোৰ সন্তানৰ বাবে কি চিকিৎসা আটাইতকৈ উপযুক্ত?
• এই অৱস্থাৰ চিকিৎসাৰ বাবে অস্ত্ৰোপচাৰৰ লগত কি কি বিপদ হ’ব পাৰে?
• যদি মোৰ আন এটা সন্তান আছে তেন্তে তেওঁৰো এই অৱস্থা হোৱাৰ আশংকা আছেনে?

এই প্ৰশ্নবোৰৰ উপৰিও আপোনাৰ মনত থকা যিকোনো কথা চিকিৎসকক সুধিব।

প্ৰিন্সৰ সন্তানটোৰো ফাইফাৰ চিণ্ড্ৰম আছিল নেকি?

হয়, এইটো এটা পৰিচিত ঘটনা। বিখ্যাত সংগীতজ্ঞ প্ৰিন্সৰ পত্নী মেইট গাৰ্চিয়াই ২০১৭ চনত লিখা গ্ৰন্থ দ্য মষ্ট বিউটিফুল: মাই লাইফ উইথ প্ৰিন্সত বৰ্ণনা কৰিছে যে কেনেকৈ ১৯৯৬ চনত তেওঁলোকৰ জন্ম হোৱা সন্তানটোৰ ফাইফাৰ চিনড্ৰম টাইপ ২ আছিল।দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে এই অৱস্থাৰ পৰা হোৱা গুৰুতৰ জটিলতাৰ বাবে শিশুটিৰ মৃত্যু হয়। গাৰ্চিয়াই বুজাইছে যে তেওঁৰ বা প্ৰিন্সৰ কোনোৱেই এই জিনীয় অৱস্থা নাছিল, আৰু শিশুটিৰ নতুন জিনীয় মিউটেচনৰ ফলত এই অৱস্থা হোৱা বুলি বিশ্বাস কৰা হৈছে। ইয়াৰ পৰা দেখা যায় যে এই অৱস্থা কিমান গুৰুতৰ আৰু কেতিয়াবা ই কিমান অভাৱনীয় হ’ব পাৰে।

শেষত মনত ৰখা কথাবোৰ (Take-Home Message)

ফাইফাৰ চিণ্ড্ৰম হৈছে এক বিৰল আৰু জটিল জিনীয় অৱস্থা। ইয়াৰ লক্ষণসমূহৰ পৰা উপশম পাবলৈ একাধিক অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। কিন্তু উপযুক্ত চিকিৎসা আৰু ভাল চিকিৎসাৰ তত্বাৱধানত আপোনাৰ সন্তানে আন শিশুৰ দৰে বৃদ্ধি আৰু শিকিব পাৰে। অৱশ্যে কিছুমান জটিলতা আছে যিবোৰৰ বিষয়ে আপুনি সচেতন হোৱা উচিত।

যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই ফাইফাৰ চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত, আৰু আপুনি সন্তানৰ আশা কৰিছে, তেন্তে জেনেটিক কাউন্সেলিং লোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়। ইয়াৰ দ্বাৰা আপোনাৰ শিশুটিৰ এই অৱস্থা হোৱাৰ আশংকা আছে নে নাই সেইটো চিনাক্ত কৰাত সহায়ক হ’ব।

আশাকৰোঁ এই তথ্য আপোনালোকৰ বাবে সহায়ক হ'ব। মনত ৰাখিব, আপুনি অকলশৰীয়া নহয়। এনে পৰিস্থিতিৰ সৈতে মোকাবিলা কৰাৰ সময়ত চিকিৎসক আৰু পৰিয়ালৰ পৰা সহায় লোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

` ফাইফাৰ চিনড্ৰম, ফাইফাৰ চিনড্ৰম, জেনেটিক ৰোগ, মূৰৰ খুলি, ক্ৰেনিঅ'চাইনোষ্ট'ছিছ, শিশুৰ স্বাস্থ্য, এফজিএফআৰ জিন, অস্ত্ৰোপচাৰ