আপোনাৰ কণমানিটোৰ এই লক্ষণবোৰ দেখা যায় নেকি? প্ৰেডাৰ-উইলি চিণ্ড্ৰমৰ কথা কওঁ

আপোনাৰ শিশুটিৰ বৃদ্ধি আৰু বিকাশৰ বিষয়ে, বা তেওঁ কেনেকৈ খাইছে আৰু পান কৰিছে সেই বিষয়ে আপুনি কিছু চিন্তা কৰিছিল। কিছুমান কেঁচুৱাক অলপ বিশেষ যত্নৰ প্ৰয়োজন। আজি আমি এটা বিৰল কিন্তু গুৰুত্বপূৰ্ণ অৱস্থাৰ বিষয়ে ক'ম, যাৰ বিষয়ে আপুনি জনা উচিত।

Prader-Willi Syndrome কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে প্ৰাডাৰ-উইলি চিণ্ড্ৰম (PWS) হৈছে শিশুৰ বিপাকীয় ক্ৰিয়াত প্ৰভাৱ পেলোৱা এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা। ইয়াৰ ফলত শিশুৰ বিকাশ আৰু আচৰণৰ পৰিৱৰ্তন ঘটিব পাৰে।

এই অৱস্থাত থকা সৰু শিশুৰ পেশীৰ টোন (হাইপ’টনিয়া) অতি কম হয় । অৰ্থাৎ শৰীৰটো অতি দুৰ্বল অনুভৱ হ’ব পাৰে। প্ৰথমতে স্তনপান কৰা আৰু খাদ্য খোৱাটো কঠিন হ’ব পাৰে। কিন্তু দুবছৰৰ পৰা ছয় বছৰ বয়সৰ ভিতৰত অস্বাভাৱিক ভোক বা অহৰহ ভোক (হাইপাৰফেজিয়া) হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে। যদি খাদ্য সঠিকভাৱে নিয়ন্ত্ৰিত নহয়, তেন্তে এই অত্যধিক খাদ্য খোৱাৰ ফলত শিশুটি অতি ডাঙৰ হ’ব পাৰে, বা তীব্ৰ মেদবহুল হ’ব পাৰে।

ইয়াৰ উপৰিও পি ডব্লিউ এছৰ ফলত শিশুৱে স্বাভাৱিক বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটি হেৰুৱাব পাৰে আৰু যৌৱনকালত বিলম্ব ঘটাব পাৰে। কাচিৎহে জীৱনলৈ ভাবুকি কঢ়িয়াই অনা জটিলতা হ’ব পাৰে, যেনে শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত সমস্যা, মেদবহুলতাৰ ফলত হোৱা হৃদযন্ত্ৰৰ সমস্যা, টোপনিৰ শ্বাস-প্ৰশ্বাস, ডায়েবেটিছ।

এই পৰিস্থিতিৰ দ্বাৰা কোনে বেছিকৈ প্ৰভাৱিত হয়?

আচলতে প্ৰাডাৰ-উইলি চিনড্ৰম নামৰ এই অৱস্থাটো যিকোনো ব্যক্তিৰ ক্ষেত্ৰতো হ’ব পাৰে। যিহেতু ই জেনেটিক, সেয়েহে ই প্ৰায়ে এৰাব নোৱাৰাকৈয়ে ঘটে, অৰ্থাৎ বীজাণু কোষ গঠন হ’লে ই অকাৰণতে ঘটে। অতি কমেইহে, ইয়াৰ উত্তৰাধিকাৰী হ’ব পাৰে যদিহে পৰিয়ালৰ কোনোবাই আগতে এই অৱস্থাত ভুগিছে।

Prader-Willi Syndrome কিমান সাধাৰণ?

এইটো অতি বিৰল অৱস্থা। বিশ্বজুৰি চালে প্ৰায় ১০ হাজাৰ কেঁচুৱাৰ ভিতৰত এটাৰ পৰা ৩০ হাজাৰ কেঁচুৱাৰ ভিতৰত এটা। গতিকে, আপুনি কল্পনা কৰিব পাৰে যে এইটো কিমান বিৰল।

হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত Prader-Willi Syndrome ৰ লক্ষণসমূহ কি?

পিডব্লিউএছে প্ৰতিজন ব্যক্তিক প্ৰভাৱিত কৰাৰ ধৰণ বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে, কিন্তু কিছুমান সাধাৰণ লক্ষণ আছে।

শিশু অৱস্থাত দেখা পোৱা লক্ষণসমূহ:

শিশু জন্মৰ লগে লগে এনে কিছুমান লক্ষণ দেখা যাব পাৰে:

• দুৰ্বল কান্দোন ৷
• অহৰহ ভাগৰ আৰু অলসতা।
• চুহি খোৱাত অসুবিধা (খাদ্য খোৱাৰ ক্ষমতা কম)।
• এটা লিম্প শৰীৰ , বা পেশীৰ স্বৰৰ অভাৱ (hypotonia)। এনে লাগিব পাৰে যেন আপোনাৰ শৰীৰটো পুতলাৰ দৰে তললৈ নামি গৈছে।

শিশুৰ বৃদ্ধিৰ লগে লগে দেখা দিয়া শাৰীৰিক বৈশিষ্ট্যসমূহ:

এই বৈশিষ্ট্যসমূহ কেতিয়াবা জন্মৰ সময়ত দেখা যায়, কিন্তু শিশুটি ডাঙৰ হোৱাৰ লগে লগে অধিক স্পষ্ট হৈ পৰে:

• আলমণ্ড আকৃতিৰ চকু .
• এটা দীঘল, সংকীৰ্ণ মূৰ।
• এবিধ ত্ৰিকোণীয় মুখ।
• আন শিশুতকৈ অলপ চুটি হোৱা (চুটি উচ্চতা)।
• সৰু হাত ভৰি।
• অবিকশিত যৌনাংগ।

শিশুৰ বিকাশ আৰু আচৰণত প্ৰভাৱ পেলোৱা বৈশিষ্ট্যসমূহ:

এইবোৰ বৈশিষ্ট্য হৈছে পিতৃ-মাতৃয়ে কেতিয়াবা আটাইতকৈ বেছি অনুভৱ কৰে, আৰু অলপ প্ৰত্যাহ্বানজনক হ’ব পাৰে:

• টেম্পাৰ টেণ্টাম , আৱেগিক বিস্ফোৰণ বা জেদীতা।
• বৌদ্ধিক অক্ষমতা: ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল নতুন কথা শিকিবলৈ আৰু বুজিবলৈ কিছু সময় লাগে।
• ছাল ছিঙি পেলোৱাৰ দৰে আৱেগিক বা বাধ্যতামূলক আচৰণ।
• টোপনিৰ বিকাৰ। কেতিয়াবা দিনত বৰ টোপনি অহা, আৰু ৰাতি, শুব নোৱাৰা যেন লাগে।
• খাদ্যাভ্যাসৰ সমস্যা। এইটোৱেই আটাইতকৈ প্ৰধান লক্ষণ। যিমানেই খাই নাখাওক, তৃপ্তিৰ অনুভৱ নহয়। ইয়াৰ ফলত অতিমাত্ৰা খাদ্য খোৱা (হাইপাৰফেজিয়া) হয়।

কল্পনা কৰকচোন, আপোনাৰ সন্তানে যিমানেই নাখাওক কিয়, "মোক আৰু বিচাৰো, মোৰ ভোক লাগিছে" বুলি কৈ থাকিলে কিমান কঠিন হ'ব। এই অতিমাত্ৰা খাদ্য খোৱাৰ ফলত তৃতীয় শ্ৰেণীৰ মেদবহুলতা হ’ব পাৰে, যাৰ ফলত আন জটিলতা যেনে ডায়েবেটিছ আৰু হৃদৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পাব পাৰে।

ইয়াৰ কাৰণ কি? কিয় এনেকুৱা হৈছে?

আমাৰ জিনৰ পৰিৱৰ্তনৰ ফলত প্ৰেডাৰ-উইলি চিনড্ৰম হয়। বিশেষকৈ আমাৰ শৰীৰৰ ১৫ নং ক্ৰম’জমত থকা কিছুমান জিনে সঠিকভাৱে কাম নকৰে।

আমি সকলোৱে গৰ্ভধাৰণৰ সময়ত মাৰ পৰা ১৫ নং ক্ৰম’জমৰ এটা কপি লাভ কৰো, আৰু দেউতাৰ পৰা এটা কপি লাভ কৰো। সাধাৰণতে আমাৰ দেউতাৰ পৰা ১৫ নং ক্ৰম'জমৰ কপিত থকা জিনবোৰ সক্ৰিয় হয়, অৰ্থাৎ "অন" হয়। আমাৰ মাৰ পৰা ১৫ নং ক্ৰম’জমৰ কপিত থকা জিনবোৰ "অফ" অৰ্থাৎ নিস্তব্ধ। আমি ইয়াক জিনমিক ইম্প্ৰিণ্টিং' বুলি কওঁ। কিন্তু আমাৰ শৰীৰৰ জিনবোৰে সঠিকভাৱে কাম কৰিবলৈ দুয়োটা কপিৰ প্ৰয়োজন।

এতিয়া, এই ক্ৰম'জম ১৫ ৰ কেইবাটাও পৰিৱৰ্তনৰ ফলত PWS অৱস্থাটো হ'ব পাৰে:

• ক্ৰম’জমৰ ডিলিচন : প্ৰায় ৭০% পিডব্লিউএছ ৰোগীৰ ক্ষেত্ৰত পিতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা ১৫টা ক্ৰম’জমৰ এটা অংশ প্ৰতিটো কোষতে নোহোৱা হয়। গতিকে, পিতৃৰ পৰা পোৱা জিনবোৰে সঠিকভাৱে কাম নকৰাৰ বাবে আৰু মাতৃৰ পৰা অহা জিনবোৰ নিস্তব্ধ হৈ থকাৰ বাবেই লক্ষণবোৰ দেখা দিয়ে।
• মাতৃৰ একক পিতৃ-মাতৃৰ ডাইছ’মি: প্ৰায় ২৫% সময়ত শিশুৱে ১৫ নং ক্ৰম’জমৰ দুটা কপি মাকৰ পৰা আৰু কোনো এটা কপি পিতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ নকৰে। এই ক্ষেত্ৰত ১৫ নং ক্ৰম’জমৰ দুয়োটা কপি নিস্তব্ধ হৈ থাকে, গতিকে জিনবোৰে সঠিকভাৱে কাম নকৰে।
• ট্ৰেন্সলকেচন: ১%তকৈ কম ক্ষেত্ৰত ১৫ নং ক্ৰম’জমৰ এটা টুকুৰা ভাঙি আন এটা ক্ৰম’জমৰ লগত সংলগ্ন হয়। তেতিয়া, জিনবোৰ য’ত থাকিব লাগে তাত নাই, গতিকে সিহঁতে যি কাম কৰিব লাগে সেইটো নকৰে।

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে এই ১৫ নং ক্ৰম’জমে আমাৰ কোষক বিভিন্ন কাম কৰাত সহায় কৰা সৰু নিউক্লিঅ’লাৰ আৰ এন এ (snoRNA) নামৰ বস্তু বনাবলৈ নিৰ্দেশনা দিয়ে। এই snoRNA সমূহে অন্যান্য RNA অণু নিয়ন্ত্ৰণ কৰে। RNA অণুৱে প্ৰটিন তৈয়াৰ কৰে, আৰু সেই প্ৰটিনে কোষত বহু কাম কৰে। গতিকে, যেতিয়া ১৫ নং ক্ৰম’জমৰ সমস্যা হয়, তেতিয়া এই গোটেই প্ৰক্ৰিয়াটো বিপথে পৰিচালিত হয়।

চিকিৎসকে এই ৰোগ কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰে? (নিদান)

এজন চিকিৎসকে শিশুটিক ভালদৰে পৰীক্ষা কৰি জেনেটিক টেষ্ট কৰি প্ৰেডাৰ-উইলি চিনড্ৰম নিৰ্ণয় কৰে। চিকিৎসকে শিশুটিৰ শাৰীৰিক বৈশিষ্ট্যসমূহ চাব আৰু আপোনাৰ শিশুটিৰ লক্ষণ, খাদ্যাভ্যাস, আচৰণৰ বিষয়ে আপোনাক প্ৰশ্ন কৰিব।

যদি পি ডব্লিউ এছৰ কোনো সন্দেহ হয় তেন্তে জেনেটিক টেষ্টৰ নিৰ্দেশ দিয়া হ’ব। সাধাৰণতে এইটো তেজৰ পৰীক্ষা। ইয়াৰ দ্বাৰা শিশুৰ ডি এন এত কোনো অস্বাভাৱিকতা অৰ্থাৎ জিনৰ পৰিৱৰ্তন হৈছে নে নাই সেইটো সঠিকভাৱে নিৰ্ণয় কৰিব পাৰি।

ইয়াৰ চিকিৎসা কি কি?

প্ৰেডাৰ-উইলি চিনড্ৰমৰ চিকিৎসাৰ সময়ত লক্ষণ নিয়ন্ত্ৰণ আৰু জটিলতা প্ৰতিৰোধ কৰাত মূল গুৰুত্ব দিয়া হয়। ইয়াৰ বাবে কোনো এটা চিকিৎসা নাই যদিও চিকিৎসাৰ সংমিশ্ৰণ ব্যৱহাৰ কৰা হয়।

চিকিৎসা পদ্ধতিঃ

• সৰু শিশুৰ বাবে আপুনি বিশেষ বটলৰ নিপলৰ দৰে বিশেষ যন্ত্ৰ ব্যৱহাৰ কৰি গাখীৰ খোৱাত সহায় কৰিব পাৰে। যিহেতু ইহঁতে চুহিবলৈ অসুবিধা পায়, সেয়েহে তেওঁলোকে প্ৰয়োজনীয় পুষ্টি লাভ কৰাটো প্ৰয়োজন।
• আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ ’ ল শিশুটিক সঠিকভাৱে খাদ্য গ্ৰহণ কৰাত সহায় কৰা ৷ অৰ্থাৎ কম কেলৰিযুক্ত খাদ্য খুৱাই খোৱাৰ পৰিমাণ নিয়ন্ত্ৰণ কৰা। এইটো অলপ প্ৰত্যাহ্বানজনক হ’ব পাৰে, কিয়নো আপোনাৰ সন্তানে প্ৰায়ে ভোক অনুভৱ কৰিব।
• কিছুমান বিশেষ হৰম’ন বৃদ্ধিৰ বাবে ঔষধ দিয়া হয় ৷ যেনে, বৃদ্ধি হৰম’ন। ল’ৰাৰ বাবে টেষ্টষ্টেৰন বা হিউমেন ক’ৰিয়ানিক গ’নাড’ট্ৰপিন (HCG) দিব পাৰি, আৰু ছোৱালীৰ বাবে ইষ্ট্ৰজেন দিব পাৰি।
• সহায়ক চিকিৎসা পদ্ধতি অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ। শাৰীৰিক চিকিৎসাই পেশী শক্তিশালী কৰাত সহায় কৰে, বাক-ভাষা চিকিৎসাই বাক্য উন্নত কৰাত সহায় কৰে আৰু বিশেষ শিক্ষাই শিশুৰ শিক্ষণ ক্ষমতা উন্নত কৰাত সহায় কৰে।

হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত Prader-Willi Syndrome ৰ কি প্ৰভাৱ দেখা গৈছে?

প্ৰায়ে এই অৱস্থাত থকা শিশু অতিমাত্ৰা খাদ্য খোৱাৰ বাবে মেদবহুল হৈ পৰে। এই মেদবহুলতাৰ ফলত অন্যান্য জটিলতাও হ’ব পাৰে:

• হৃদযন্ত্ৰৰ সমস্যা।
• ডায়েবেটিছ (টাইপ ২ ডায়েবেটিছ)।
• উচ্চ ৰক্তচাপ (Hypertension)।
• শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত সমস্যা।
• টোপনিৰ এপনিয়া।

যদিও মেদবহুলতা এক জটিল অৱস্থা, তথাপিও ইয়াক পৰিচালনা কৰিব পাৰি। এই বিষয়ে আপোনাৰ সন্তানৰ চিকিৎসকে আপোনাক ভাল দিশ নিৰ্দেশনা দিব পাৰিব।

আমি ইয়াক ৰোধ কৰিব পাৰোনে?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে প্ৰাডাৰ-উইলি চিনড্ৰম প্ৰতিৰোধ কৰিব নোৱাৰি ৷ ই জিনীয়। বেছিভাগ সময়তে ইয়াৰ কাৰণ হয় এৰাব নোৱাৰা জিনীয় মিউটেচন। ই অভাৱনীয়। গৰ্ভাৱস্থাৰ আগতে বা গৰ্ভাৱস্থাৰ সময়ত পিতৃ-মাতৃয়ে কৰা কোনো কামৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি নহয়।

যদি আপুনি আন এটা সন্তান জন্ম দিয়াৰ পৰিকল্পনা কৰিছে, বা যদি আপুনি এই বিষয়ে অধিক জানিব বিচাৰে, তেন্তে জেনেটিক কাউন্সেলিং লোৱাটো ভাল। তাৰ পিছত, এই জিনীয় অৱস্থা থকা সন্তান জন্ম হোৱাৰ আশংকাৰ কথা ক’ব পাৰে।

যদি মোৰ সন্তানৰ প্ৰাডাৰ-উইলি চিণ্ড্ৰম হৈছে, তেন্তে মই কি আশা কৰিব লাগে?

ইয়াৰ ফলত আপুনি বহুত দুখী আৰু স্তম্ভিত অনুভৱ কৰিব পাৰে। সেয়া স্বাভাৱিক। কিন্তু আৰম্ভণিৰে পৰা সঠিক চিকিৎসা আৰু অবিৰত ভাল যত্নৰ দ্বাৰা , Prader-Willi syndrome ৰোগী বেছিভাগ শিশুৱে স্বাভাৱিক জীৱন যাপন কৰিব পাৰে।

স্কুলৰ কামত অতিৰিক্ত সহায়ৰ প্ৰয়োজন হোৱাটো স্বাভাৱিক। পি ডব্লিউ এছ থকা সকলো শিশুৱে যিমান পাৰি স্বাধীনভাৱে জীয়াই থাকিবলৈ গোটেই জীৱন সহায়ৰ প্ৰয়োজন হ’ব। আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাক পুষ্টিবিদৰ ওচৰলৈ প্ৰেৰণ কৰিব পাৰে। শিশুৰ খাদ্যাভ্যাস পৰিচালনা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু খাদ্য পৰিকল্পনা তৈয়াৰ কৰিব পাৰে। এই অৱস্থাত থকা শিশু থকা পৰিয়ালৰ বাবে মানসিক স্বাস্থ্য পৰামৰ্শদাতাক দেখা কৰা বা সহায়ক গোটত যোগদান কৰাটোও অভিভাৱক আৰু পৰিয়ালৰ বাবে সহায়ক। ইয়াৰ দ্বাৰা আপোনাৰ শিশুটিক মোকাবিলা আৰু সহায় কৰাৰ নতুন উপায় শিকিব পাৰি।

ইয়াৰ সম্পূৰ্ণ নিৰাময় আছেনে?

নহয়, বৰ্তমান Prader-Willi syndromeৰ কোনো নিৰাময় নাই । অৱশ্যে এই অৱস্থাৰ বিষয়ে অধিক বুজিবলৈ গৱেষণা অব্যাহত আছে।

কিমান বজাত ডাক্তৰৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

যদি আপুনি ভাৱে যে আপোনাৰ শিশুৰ Prader-Willi syndrome ৰ লক্ষণ আছে, তেন্তে লগে লগে আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক । শিশু অৱস্থাত কোনো ধৰণৰ বিকাশৰ পলম (বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটি হেৰুৱাই পেলোৱা)ক আওকাণ নকৰিব। যদিহে এই অৱস্থাটো আগতীয়াকৈ চিনাক্ত হয়, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ শিশুৰ অৱস্থা পৰিচালনা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে, তেওঁলোকৰ বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটিত উপনীত হোৱাত সহায় কৰিব পাৰে, আৰু তেওঁলোকৰ খাদ্য নিয়ন্ত্ৰণ কৰি জটিলতা হ্ৰাস কৰিব পাৰে।

ডাক্তৰক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?

ডাক্তৰৰ ওচৰলৈ গ’লে এনেধৰণৰ প্ৰশ্ন সুধিলে ভাল হ’ব:

• মই মোৰ সন্তানক মেদবহুলতাৰ পৰা ৰক্ষা কৰাত কেনেকৈ সহায় কৰিব পাৰো?
• মোৰ সন্তানৰ চিকিৎসাত কি কি অন্তৰ্ভুক্ত হ’ব?
• মোৰ সন্তানৰ আচৰণৰ কি কি সমস্যা হ’ব পাৰে?
• এনে সমৰ্থন গোট আছেনে যিয়ে আমাক পিডব্লিউএছৰ বিষয়ে জানিবলৈ আৰু ইয়াৰ সৈতে মোকাবিলা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে?
• মোৰ পৰিয়ালৰ বাকীসকলৰ জিনীয় পৰীক্ষা কৰাটো ভাল নেকি?

আপোনাৰ সন্তানৰ জিনীয় অৱস্থা এটা বিৰল, দুৰাৰোগ্য হোৱা বুলি গম পালে আপ্লুত হোৱাটো স্বাভাৱিক। অৱশ্যে আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসা দলে আপোনাক প্ৰয়োজনীয় সহায় আৰু পথ প্ৰদৰ্শন কৰিব। আপোনাৰ শিশুটিয়ে তেওঁলোকৰ বয়সৰ আন শিশুতকৈ বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটিত উপনীত হ’বলৈ বেছি সময় লাগিব পাৰে। জটিলতা ৰোধ কৰিবলৈ তেওঁলোকক আজীৱন সহায়ক যত্নৰো প্ৰয়োজন হ’ব। যদি আপোনাৰ শিশুৰ ৰোগ নিৰ্ণয়ৰ বিষয়ে বা আপোনাৰ সন্তানৰ সৰ্বোত্তম যত্ন লোৱাৰ বিষয়ে কিবা প্ৰশ্ন আছে, তেন্তে আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতিবলৈ কুণ্ঠাবোধ নকৰিব।