আপুনি কেতিয়াবা Refsum Disease ৰ কথা শুনিছেনে? এই বিৰল অৱস্থাৰ কথা কওঁ আহক!

'ৰেফছুম ডিজিজ' নামৰ কিবা এটাৰ কথা কেতিয়াবা শুনিছেনে? হয়তো এই নামটো বহুতৰে বাবে অলপ নতুন। কাৰণ ই এক অতি বিৰল, অৰ্থাৎ জিনীয় ৰোগ যিটো অতি কমেইহে দেখা যায়। কিন্তু এনেবোৰ কথাৰ প্ৰতি অলপ সচেতন হোৱাটো অতি মূল্যৱান। আজি আমি Refsum Disease ৰ বিষয়ে সহজভাৱে ক'ম, আপোনালোকে বুজিব পৰাকৈ।

Refsum Disease সঁচাকৈয়ে কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে Refsum ৰোগ দুটা বেলেগ বেলেগ জিনীয় ৰোগ। এটা হৈছে শিশুৰ ৰেফছাম ৰোগ , আৰু আনটো হৈছে প্ৰাপ্তবয়স্ক ৰেফছাম ৰোগ । এই দুয়োবিধেই (Peroxisomal disorders) নামৰ এটা বৃহৎ ৰোগৰ গোটৰ অন্তৰ্গত। ইয়াত কি হয় সেয়া হ’ল আমাৰ শৰীৰৰ জিনবোৰৰ কিছুমান পৰিৱৰ্তনৰ বাবে (আমি এইবোৰক (মিউটেচন) বুলি কওঁ) কিছুমান প্ৰকাৰৰ চৰ্বি সঠিকভাৱে ভাঙিব নোৱাৰে, অৰ্থাৎ সেইবোৰ হজম কৰিব নোৱাৰে। যদি আপোনাৰ এই অৱস্থা হয়, তেন্তে আপোনাৰ শৰীৰে (Phytanic acid) নামৰ এক প্ৰকাৰৰ চৰ্বি ভাঙি পেলোৱাত সহায় কৰা এনজাইম হেৰুৱাই পেলায়।তাৰ পিছত কি হয়, এই (Phytanic acid) শৰীৰৰ ভিতৰত জমা হ'বলৈ আৰম্ভ কৰে। আমাৰ ঘৰত কিছু আৱৰ্জনা জমা হৈ সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰাৰ দৰে ভাবিব।

প্ৰাপ্তবয়স্ক Refsum আৰু শিশু Refsum ৰ মাজত পাৰ্থক্য কি?

দুয়োবিধ Refsum ৰোগতে দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱাই শৰীৰত (Phytanic acid) জমা হোৱা দেখা যায় যিটো মই আগতে উল্লেখ কৰিছিলো। কিন্তু আমি জন্ম হোৱাৰ আগতেই দুটা ভিন্ন জিনত হোৱা পৰিৱৰ্তন ((মিউটেচন))ৰ বাবেই এই দুটা অৱস্থা ঘটে।

• শিশুৰ ৰেফছাম ৰোগ: এইটো জেলৱেগাৰ স্পেকট্ৰম ডিছঅৰ্ডাৰ নামৰ এটা গোটৰ অৱস্থাৰ ভিতৰত অন্যতম। ইয়াৰ ফলত কেঁচুৱা আৰু সৰু ল’ৰা-ছোৱালীৰ লক্ষণ দেখা দিয়ে। উদাহৰণস্বৰূপে, ফ্লপি পেশীৰ টোন , বেয়া খাদ্য , আক্ৰমণ , বিকাশত পলম , আৰু যকৃতৰ ৰোগ । প্ৰাপ্তবয়স্ক Refsumতকৈ Infantile Refsum অধিক গুৰুতৰ অৱস্থা । এই অৱস্থাত থকা শিশুৰ জীয়াই থকাৰ সময় বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে, কিন্তু শেষত ই মাৰাত্মক হ’ব পাৰে।

• প্ৰাপ্তবয়স্ক ৰেফছাম ৰোগ: সাধাৰণতে শৈশৱৰ শেষৰ ফালে বা তাৰ পিছত এই ৰোগ দেখা দিয়ে। ইয়াৰ ফলত মূলতঃ দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱা , গোন্ধ নোহোৱা , অংগ-প্ৰত্যংগ অজ্ঞান বা দুৰ্বল হোৱা , শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱাই পেলোৱা হয় ৷ শিশুৰ Refsum ৰ দৰে ইয়াৰ ফলত মগজুত কোনো প্ৰভাৱ নপৰে। সেয়েহে সাধাৰণতে আক্ৰমণ বা বিকাশত পলম হোৱা দেখা নাযায়। কিন্তু পিছৰ জীৱনত হৃদযন্ত্ৰৰ গুৰুতৰ সমস্যাৰ আশংকা থাকে।

Refsum ৰোগ কিমান সাধাৰণ?

ৰেফছাম ৰোগ আচলতে অতি বিৰল অৱস্থা। শিশুৰ ৰেফছাম ৰোগ প্ৰায় এক লাখ লোকৰ ভিতৰত এজনৰ ক্ষেত্ৰত দেখা দিয়ে। প্ৰাপ্তবয়স্কৰ ৰেফছাম ৰোগ আৰু বিৰল, প্ৰায় লাখৰ ভিতৰত এজনৰ ভিতৰত এই ৰোগ হয়। গতিকে এইটো কিমান বিৰল সেইটো আপুনি কল্পনা কৰিব পাৰে।

হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত Refsum ৰোগৰ লক্ষণসমূহ কি?

আপুনি যি বয়সত লক্ষণসমূহ অনুভৱ কৰিবলৈ আৰম্ভ কৰে তাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি Refsum ৰোগৰ লক্ষণসমূহ ভিন্ন হয়।

শিশুৰ Refsum

যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ Refsum’s disease হয়, তেন্তে জন্মৰ সময়ত সিহঁত অতি ফ্লপি হ’ব পাৰে, যেন সিহঁত প্ৰাণহীন। স্তনপান কৰাবলৈও অসুবিধা হব পাৰে ৷ ৰোগৰ ভয়াৱহতাৰ ওপৰত ইহঁতৰ লক্ষণ নিৰ্ভৰ কৰে। তেওঁলোকৰ আক্ৰমণ হ’ব পাৰে, বা এই অংগবোৰত অস্বাভাৱিকতা থাকিব পাৰে:

• বৃক্ক ((বৃক্ক))
• যকৃত ((যকৃত))
• হাড় (বিশেষকৈ দীঘল হাড়)

এই ৰোগৰ গুৰুতৰ ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৰ জীৱনৰ প্ৰথম বছৰৰ ভিতৰত কেতিয়াবা মৃত্যু হ’ব পাৰে।

ডাঙৰ শিশুৱে এনেধৰণৰ অভিজ্ঞতা লাভ কৰিব পাৰে:

• উন্নয়নমূলক অক্ষমতা
• বৃদ্ধিৰ অৱস্থা বেয়া
• দৃষ্টিশক্তি আৰু শ্ৰৱণ ক্ষমতাৰ সমস্যা

প্ৰাপ্তবয়স্ক Refsum

প্ৰাপ্তবয়স্ক ৰেফছাম ৰোগৰ প্ৰথম লক্ষণ সাধাৰণতে ৰাতিৰ দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱাই পেলোৱা হয়। ইয়াৰ কাৰণ হ'ল (Retinitis pigmentosa) নামৰ অৱস্থা। আপোনাৰ শিশুৱে কিশোৰ বয়সত, প্ৰায় তেৰ বা চৈধ্য বছৰ বয়সত এই ৰাতিৰ দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱাটো লক্ষ্য কৰিব পাৰে। বা প্ৰাপ্তবয়স্ক হোৱালৈকে কোনো লক্ষণ দেখা নাযায়। বয়স বঢ়াৰ লগে লগে এই অৱস্থাই পেৰিফেৰেল দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱাব পাৰে আৰু শেষত সম্পূৰ্ণ অন্ধ হৈ পৰে।

অন্যান্য প্ৰাপ্তবয়স্ক Refsum লক্ষণসমূহ হ'ল:

• ঘ্ৰাণশক্তি হেৰুৱা ((Anosmia))
• অংগ-প্ৰত্যংগত অজ্ঞানতা বা জ্বলা-পোৰা অনুভৱ কৰা
• শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুওৱা
• ভাৰসাম্যৰ সমস্যা
• ইকথাইঅ’ছিছ (ছালত ৰুক্ষ, খোলাযুক্ত দাগ)
• দৃষ্টিশক্তি ম্লান হোৱা, যেন চকুত চকুত ছানি পৰা ৰোগ গঠন হৈছে ((Cataracts))
• গুৰুতৰ হৃদৰোগ, যেনে, অনিয়মিত হৃদস্পন্দন (এৰিথমিয়া) বা হৃদযন্ত্ৰৰ বিকলতা (হৃদযন্ত্ৰৰ বিকলতা)

Refsum ৰোগৰ জটিলতা কি কি?

কেঁচুৱাৰ ৰিফছুম অতি গুৰুতৰ আৰু দুৰ্বল কৰি তোলা অৱস্থা। শিশুৰ খাদ্য খোৱা, আক্ৰমণ, দৃষ্টিশক্তি আৰু শ্ৰৱণ ক্ষমতাত তীব্ৰ সমস্যা হয়। শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত জটিলতাৰ বাবে ইহঁতৰ আয়ুস কমি যায়।

প্ৰাপ্তবয়স্ক Refsum ত সময়ৰ লগে লগে আপোনাৰ দৃষ্টিশক্তি ক্ৰমান্বয়ে বেয়া হৈ যায়। দুৰ্বলতা, সংবেদন হেৰুৱা, ভাৰসাম্যৰ সমস্যা আদিও ক্ৰমান্বয়ে বৃদ্ধি পায়। কেতিয়াবা, শাৰীৰিক মানসিক চাপৰ সময়ত, যেনে যেতিয়া আপোনাৰ কোনো ডাঙৰ ৰোগ হয় বা অস্ত্ৰোপচাৰ কৰা হয় , মই উল্লেখ কৰা (Phytanic acid) ৰ মাত্ৰা অতি বেছি হ'ব পাৰে। তেতিয়া হৃদস্পন্দন অনিয়মিত হ’ব পাৰে বা অত্যন্ত দুৰ্বলতা হ’ব পাৰে। চিকিৎসা নকৰিলে এই হৃদযন্ত্ৰৰ ছন্দৰ অনিয়ম ((Arrhythmias)) আনকি জীৱনলৈও ভাবুকি কঢ়িয়াই আনিব পাৰে।

কিহৰ ফলত Refsum ৰোগ হয়?

জন্মৰ সময়ত আপোনাৰ জিন এটাৰ পৰিৱৰ্তন (মিউটেচন)ৰ ফলত ৰেফছাম ৰোগ হয়। এই মিউটেচন আপুনি আপোনাৰ মাক, আপোনাৰ দেউতাক বা দুয়োৰে পৰা পাব পাৰে।

শিশুৰ Refsum হব পৰা বাৰটাতকৈও অধিক জিন আছে। ইয়াৰে আটাইতকৈ সাধাৰণ হ'ল (PEX1) (প্ৰায় ৬০%), (PEX6) (প্ৰায় ১৫%), (PEX12) (প্ৰায় ৭.৬%) আৰু (PEX26) (প্ৰায় ৪.২%)।

প্ৰাপ্তবয়স্ক ৰেফছাম ৰোগ জন্মৰ সময়ত উপস্থিত থকা আৰু প্ৰজন্মৰ পিছত প্ৰজন্ম ধৰি চলি থকা জিনীয় মিউটেচনৰ ফলতো হয়। প্ৰাপ্তবয়স্ক Refsum ৰোগত আক্ৰান্ত দহজনৰ ভিতৰত প্ৰায় নজনৰ (PHYH) জিনত মিউটেচন হয়। আন বেছিভাগৰে (PEX7) জিনত মিউটেচন থাকে।

আমাৰ শৰীৰৰ এটা সৰু কাৰখানাৰ দৰে ভাবি চাওক য’ত কোনো এটা গুৰুত্বপূৰ্ণ যন্ত্ৰ ভাঙি যায়। জিন নামৰ সেই মেচিনবোৰে সঠিকভাৱে কাম নকৰাৰ সময়ত এই ধৰণৰ সমস্যাৰ সৃষ্টি হয়।

Refsum ৰোগ কেনেকৈ ধৰা পৰে?

আপোনাৰ বয়সৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি Refsum ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিবলৈ চিকিৎসকে বিভিন্ন পৰীক্ষা ব্যৱহাৰ কৰে। ৰেফছুম ৰোগৰ কাৰণ হোৱা জিনীয় মিউটেচন বিচাৰিবলৈ জেনেটিক পৰীক্ষাও কৰিব পাৰে।

• শিশুৰ বাবে ৰেফছামৰ বাবে: আটাইতকৈ সাধাৰণ পৰীক্ষাসমূহ হ'ল অতি দীঘল শৃংখলাযুক্ত ফেটি এচিড ((অতি দীঘল শৃংখলাযুক্ত ফেটি এচিড)), ফাইটানিক এচিড ((ফাইটানিক এচিড)), আৰু প্ৰিষ্টানিক এচিড ((প্ৰিষ্টেনিক এচিড)) জুখিব পৰা।
• প্ৰাপ্তবয়স্ক Refsum ৰ বাবে: আপোনাৰ চিকিৎসকে প্ৰথমে তেজৰ নমুনা লৈ আপোনাৰ (Phytanic acid)ৰ মাত্ৰা পৰীক্ষা কৰিব পাৰে।

Refsum ৰোগৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?

শিশুৰ ৰেফছুমৰ চিকিৎসা

যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ শিশুৰ Refsum ৰোগ আছে তেন্তে শিশুটিৰ লক্ষণসমূহৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি চিকিৎসকে চিকিৎসাৰ সিদ্ধান্ত ল’ব। ইয়াৰ ভিতৰত এনেকুৱা কথাও থাকিব পাৰে:

• টিউব ফিডিং
• ছানি পৰা ছানি পৰা আঁতৰোৱা ((চনিবিহীন আঁতৰোৱা))
• চশমা
• শ্ৰৱণ যন্ত্ৰ ((শ্ৰৱণ যন্ত্ৰ))
• ভিটামিন
• আক্ৰমণ প্ৰতিৰোধী ঔষধ
• বিকাশৰ পলমৰ বাবে বিভিন্ন চিকিৎসা আৰু আগতীয়া হস্তক্ষেপ সেৱা ((চিকিৎসা/আগতীয়া হস্তক্ষেপ সেৱা))

প্ৰাপ্তবয়স্ক Refsum ৰ চিকিৎসা

প্ৰাপ্তবয়স্ক Refsum ৰোগৰ চিকিৎসা কৰাৰ সময়ত আপুনি এনে খাদ্য সীমিত কৰিব লাগিব যিয়ে আপোনাৰ শৰীৰত ফাইটানিক এচিডৰ মাত্ৰা বৃদ্ধি কৰে। উদাহৰণ স্বৰূপে:

• গো-মাংস আৰু মেৰ পোৱালি
• দুগ্ধজাত সামগ্ৰী
• তেলীয়া মাছ, যেনে কড, টুনা বা হেডক।

কিছুমান লোকক ফাইটানিক এচিড''ৰ সঞ্চয় নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ প্লাজমাফেৰেছিছ'' নামৰ চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন হ'ব পাৰে। প্লাজমাফেৰেছিছ''ত এজন চিকিৎসকে আপোনাৰ তেজৰ কিছু অংশ লৈ অতিৰিক্ত ফাইটানিক এচিড'' ফিল্টাৰ কৰি উলিয়াই দিয়ে, আৰু তাৰ পিছত সেই তেজ আপোনাক ঘূৰাই দিয়ে। যদিও এইটো কিছু জটিল চিকিৎসা, কিছুমান মানুহৰ বাবে ই অতি উপকাৰী।

Refsum ৰোগৰ বাবে হৃদৰোগৰ চিকিত্সাৰ প্ৰয়োজন হয়নে?

Refsum ৰোগত আক্ৰান্ত প্ৰাপ্তবয়স্ক লোকৰ ক্ষেত্ৰত যদি হঠাতে হৃদস্পন্দন অনিয়মিত হয়, তেন্তে আপোনাৰ হৃদস্পন্দন নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। ইয়াৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• ঔষধৰ প্ৰকাৰ:তেজ জমা হোৱা হ্ৰাস কৰা (Beta-blockers), (Calcium channel blockers), বা (Anticoagulants) আদি ঔষধ হৃদস্পন্দন নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ বা ষ্ট্ৰোকৰ সম্ভাৱনা হ্ৰাস কৰিবলৈ দিয়া হয়।
• কাৰ্ডিঅ’ভাৰ্চন: হৃদস্পন্দনৰ স্বাভাৱিক ধৰণ পুনৰ ঘূৰাই আনিবলৈ নিয়ন্ত্ৰিত বিদ্যুৎস্পৃষ্ট কৰা।
• ইমপ্লাণ্টেবল কাৰ্ডিঅ’ভাৰ্টাৰ ডিফিব্ৰিলেটৰ (ICD): এইটো এটা যন্ত্ৰ যিটো আপোনাৰ ছালৰ তলত ইমপ্লাণ্ট কৰা হয়। ই আপোনাৰ হৃদস্পন্দন নিৰীক্ষণ আৰু নিয়ন্ত্ৰণ কৰে।
• কেথেটাৰ এবলেচন: এইটো এটা নূন্যতম আক্ৰমণাত্মক পদ্ধতি য’ত ইচ্ছাকৃতভাৱে ৰোগীয়া হৃদযন্ত্ৰৰ কলাক ক্ষতিগ্ৰস্ত কৰি অনিয়মিত হৃদস্পন্দন বাধা দিয়া হয়।

Refsum ৰোগত আক্ৰান্ত কোনোবাই কি আশা কৰিব পাৰে?

শিশুৰ ৰেফছুম থকা শিশুৰ বিকাশত সাধাৰণতে যথেষ্ট পলম হয় আৰু ইয়াৰ বাবে ব্যাপক চিকিৎসাৰ হস্তক্ষেপৰ প্ৰয়োজন হয়। দুখৰ বিষয় যে সৰ্বোত্তম যত্ন লোৱাৰ পিছতো এই অৱস্থাৰ তীব্ৰতা আৰু প্ৰকৃতিৰ বাবে এই শিশুসকলৰ আয়ুস কম হয়।

প্ৰাপ্তবয়স্ক Refsum থকা বহু লোকে (Phytanic acid) যুক্ত খাদ্য সীমিত কৰি নিজৰ লক্ষণসমূহ সফলতাৰে পৰিচালনা কৰে। চিকিৎসাৰ লগে লগে ছাল শুকান আৰু অজ্ঞান হোৱা আদি লক্ষণবোৰ প্ৰায়ে নাইকিয়া হৈ যায়। কিন্তু দীৰ্ঘদিনীয়া দৃষ্টিশক্তি বা শ্ৰৱণ ক্ষমতাৰ সমস্যাৰ সৈতে জীয়াই থাকিব লাগিব। কিছুমান মানুহে হয়তো কেতিয়াও হেৰুৱা ঘ্ৰাণশক্তি ঘূৰাই নাপাব।

Refsum ৰোগৰ সম্ভাৱনা কেনেকৈ হ্ৰাস কৰিব পাৰি?

যিহেতু Refsum ৰোগ এটা জিনীয় বিকাৰ, গতিকে ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰাৰ কোনো উপায় নাই।

যদি আপুনি Refsum ৰোগত আক্ৰান্ত, বা আপুনি এই ৰোগৰ বাহক হ’ব পাৰে বুলি ভাবে, তেন্তে আপুনি জিনীয় পৰীক্ষাৰ কথা চিন্তা কৰিব পাৰে। জিনীয় পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা Refsum ৰোগৰ কাৰণ হোৱা জিন মিউটেচন চিনাক্ত কৰিব পাৰি। এজন জিনীয় পৰামৰ্শদাতাই আপোনাক পৰীক্ষাৰ ফলাফল বুজিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে আৰু আপোনাৰ সন্তানে জিনীয় অৱস্থাটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰাৰ সম্ভাৱনাৰ বিষয়ে বুজাব পাৰে।

মোৰ ডাক্তৰক কি সুধিব লাগে?

যদি আপুনি Refsum ৰোগত আক্ৰান্ত হৈছে, বা আপোনাৰ এই ৰোগ আছে বুলি সন্দেহ কৰে, তেন্তে আপুনি আপোনাৰ চিকিৎসকক এনেধৰণৰ প্ৰশ্ন সুধিব পাৰে:

• Refsum ৰোগৰ প্ৰথম লক্ষণসমূহ কি কি?
• Refsum ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিবলৈ কি কি পৰীক্ষা ব্যৱহাৰ কৰা হয়?
• Refsum ৰোগৰ চিকিৎসাৰ বিকল্প কি কি?
• Refsum ৰোগৰ বাবে জেনেটিক টেষ্ট কৰা উচিত নেকি?
• মোৰ সন্তানে ৰেফছুম ৰোগ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লোৱাৰ সম্ভাৱনা কিমান?

আপুনি বা আপোনাৰ সন্তানৰ কোনো বিৰল জিনীয় ৰোগ আছে বুলি গম পালে ভয় অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। কিন্তু কি হৈছে বুজিবলৈ নিদান লাভ কৰাটোৱেই প্ৰথম পদক্ষেপ।

সাৰাংশত (ঘৰলৈ লৈ যোৱা বাৰ্তা)

Refsum Disease এটা বিৰল আৰু জটিল অৱস্থা। কিন্তু সঠিক নিদান আৰু তৎকালীন চিকিৎসাৰ দ্বাৰাবিশেষকৈ প্ৰাপ্তবয়স্ক ৰেফছুম ৰোগত চিকিৎসাৰ দ্বাৰা লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰি ভাল জীৱন যাপন কৰা সম্ভৱ। যদিও শিশুৰ ৰেফছুমৰ অৱস্থা অধিক প্ৰত্যাহ্বানজনক, তথাপিও শিশুটিক প্ৰয়োজনীয় সৰ্বাধিক যত্ন আৰু সহায় আগবঢ়োৱাটো অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ।

যদি আপোনাৰ এই বিষয়ে আৰু কিবা প্ৰশ্ন আছে, বা যদি আপুনি সন্দেহ কৰে যে আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই এই লক্ষণসমূহ দেখা দিছে, তেন্তে চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ ল’বলৈ কেতিয়াও কুণ্ঠাবোধ নকৰিব। এই বিৰল ৰোগত আক্ৰান্ত লোক আৰু তেওঁলোকৰ পৰিয়ালক সহায় কৰা সহায়ক গোটত যোগদান কৰাটোও এক বৃহৎ সহায় হ’ব পাৰে। যদিও সকলোৰে অভিজ্ঞতা বেলেগ বেলেগ, আনৰ লগত কথা পাতিলে অকলশৰীয়া অনুভৱ কম হ’ব পাৰে।