আপোনাৰ সন্তানৰ পেশীবোৰ দুৰ্বল নেকি? স্পাইনেল মাস্কুলাৰ এট্ৰফি (SMA)ৰ বিষয়ে কওঁ আহক ৷

আপুনি কেতিয়াবা লক্ষ্য কৰিছেনে যে আপোনাৰ কেঁচুৱাটো অলপ ফ্লপি, বা আন কেঁচুৱাৰ দৰে মূৰটো ওপৰলৈ তুলি বা গুটিয়াই ল’বলৈ অলপ লেহেমীয়া? কেতিয়াবা সৰু ল’ৰা এটাই দৌৰি ফুৰা, পৰি যোৱা, চিৰি বগাবলৈ অসুবিধা হোৱা দেখিলে মাক-দেউতাক হিচাপে আমাৰ বাবে অলপ চিন্তিত হোৱাটো স্বাভাৱিক। এই লক্ষণবোৰ সদায় গুৰুতৰ কিবা এটাৰ লক্ষণ নহ’লেও কেতিয়াবা ইয়াৰ আঁৰত এটা বিৰল অৱস্থা থাকে যাৰ বিষয়ে আমি সচেতন হোৱা উচিত। সেইটো হ'ল স্পাইনেল মাস্কুলাৰ এট্ৰফি, বা আমি চিকিৎসাগতভাৱে স্পাইনেল মাস্কুলাৰ এট্ৰফি (SMA) বুলি কোৱা।

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে এই এছ এম এ কি?

স্পাইনেল মাস্কুলাৰ এট্ৰফি (SMA) হৈছে এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা যাৰ ফলত আমি নিয়ন্ত্ৰণ কৰা পেশীবোৰ স্বেচ্ছামূলক পেশীবোৰ ক্ৰমান্বয়ে দুৰ্বল হৈ পৰে। ই প্ৰধানকৈ আমাৰ মেৰুদণ্ডৰ তলৰ অংশৰ স্নায়ুকোষক প্ৰভাৱিত কৰে।

এইদৰে ভাবি চাওকচোন। আমাৰ মগজু আৰু মেৰুদণ্ডই আমাৰ পেশীবোৰলৈ বৈদ্যুতিক সংকেত বা বাৰ্তা প্ৰেৰণ কৰে যাতে "লৰচৰ" হয়। এই বাৰ্তাটো মটৰ নিউৰন নামৰ বিশেষ স্নায়ুকোষবোৰে কঢ়িয়াই লৈ ফুৰে। এই স্নায়ুকোষবোৰ সুস্থ কৰি ৰাখিবলৈ SMN1 নামৰ জিন এটাৰ দ্বাৰা উৎপন্ন হোৱা Survival Motor Neuron (SMN) নামৰ প্ৰটিন এটা অতি প্ৰয়োজনীয়।

SMA ৰোগীৰ ক্ষেত্ৰত SMN1 জিনৰ দোষৰ বাবে প্ৰয়োজনীয় পৰিমাণত SMN প্ৰটিন উৎপন্ন নহয়। এই প্ৰ’টিন হেৰাই গ’লে সেই বাৰ্তাবোৰ কঢ়িয়াই নিয়া স্নায়ুকোষ (motor neurons) ক্ৰমান্বয়ে মৃত্যুমুখত পৰে। তেতিয়া পেশীবোৰে প্ৰয়োজনীয় সংকেত লাভ নকৰে। ব্যৱহাৰ নকৰা পেশীবোৰ ক্ৰমান্বয়ে সংকুচিত হৈ দুৰ্বল হৈ পৰে। এইটোৱেই আমি পেশীৰ এট্ৰফি বুলি কওঁ ৷

গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ'ল যে এছ এম এয়ে শিশুৰ বুদ্ধিমত্তা, জ্ঞান বা সহানুভূতিশীলতাত কোনো প্ৰভাৱ পেলোৱা নাই । তেওঁলোকে নিজৰ চৌপাশৰ জগতখনক নিখুঁতভাৱে বুজি পায় আৰু অনুভৱ কৰে। মাথোঁ পেশীবোৰ দুৰ্বল হৈ পৰিছে।

এছ এম এৰ লক্ষণ আৰু প্ৰকাৰ কি কি?

এছ এম এৰ লক্ষণসমূহ ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ। শৰীৰত SMN প্ৰটিন কিমান উৎপন্ন হয় তাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে। SMN1 নামৰ মূল জিনৰ উপৰিও আমাৰ SMN2 নামৰ এটা সহকাৰী জিনও আছে। এই SMN2 জিনেও কিছু পৰিমাণে SMN প্ৰটিন উৎপন্ন কৰে। এজন ব্যক্তিৰ যিমানেই SMN2 জিনৰ কপি থাকে সিমানেই লক্ষণবোৰ মৃদু হৈ পৰে।

লক্ষণসমূহ দেখা দিয়া বয়সৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি এছ এম এক ৫টা মূল প্ৰকাৰত ভাগ কৰা হয়।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

কিহৰ ফলত SMA হয়?

এছ এম এ হৈছে এক জিনীয় অৱস্থা যিটো প্ৰজন্মৰ পৰা প্ৰজন্মলৈ বিয়পি থাকে। সঠিকভাৱে ক’বলৈ গ’লে ই ‘অটোজ’মেল ৰিচেছিভ’ বৈশিষ্ট্য হিচাপে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। তাৰ অৰ্থ কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে শিশুৰ এছ এম এ হ’বলৈ হ’লে পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই ত্ৰুটিপূৰ্ণ এছ এম এন ১ জিনৰ কপি উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব লাগিব। যদি মাত্ৰ এজন পিতৃ-মাতৃয়েহে ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে তেন্তে শিশুটিৰ এছ এম এ নহ’ব। অৱশ্যে শিশুটি ৰোগৰ "বাহক" হৈ পৰিব। অৰ্থাৎ শিশুটিৰ লক্ষণ নাথাকিব, কিন্তু তথাপিও ভৱিষ্যতে নিজৰ সন্তানলৈ বিসংগতিপূৰ্ণ জিনটো দিব পাৰিব।

কেনেকৈ সঠিকভাৱে ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিব পাৰি?

আজিৰ বহু দেশৰ দৰে শ্ৰীলংকাতো কেতিয়াবা নৱজাতকৰ এই ধৰণৰ জিনীয় ৰোগৰ পৰীক্ষা কৰা হয়। কিন্তু কেতিয়াবা বিশেষকৈ মৃদু লক্ষণ থকা সকলৰ পিছতহে ধৰা পৰে।

যদি আপোনাৰ সন্তানৰ বিষয়ে কোনো চিন্তা আছে, তেন্তে চিকিৎসকে তেওঁক দেখাৰ সময়ত এনেধৰণৰ প্ৰশ্ন সুধিব পাৰে:

• আপোনাৰ শিশুটিয়ে মূৰটো ওপৰলৈ তুলি গুটিয়াই গুটিয়াই যোৱাৰ দৰে বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটিবোৰ পাছ কৰাত দেৰি হৈছিল নেকি?
• শিশুটিৰ বাবে নিজাববীয়াকৈ বহিবলৈ বা থিয় হোৱাটো কঠিন নেকি?
• উশাহ-নিশাহ লোৱাত কিবা অসুবিধা হোৱা লক্ষ্য কৰিছেনে?
• এই লক্ষণসমূহ প্ৰথম কেতিয়া লক্ষ্য কৰিলে?
• আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই আগতে এই লক্ষণ দেখা পাইছেনে?

এই প্ৰশ্নবোৰৰ উপৰিও তলত দিয়া পৰীক্ষাবোৰ কৰি ৰোগ নিশ্চিত কৰিব পাৰি।

• জিনীয় পৰীক্ষা: তেজৰ নমুনা লোৱা হয় আৰু SMN1 জিনটো পোনপটীয়াকৈ পৰীক্ষা কৰি চাব লাগে যে ইয়াৰ ত্ৰুটি আছে নে নাই। এই ৰোগ নিশ্চিত কৰাৰ মূল পৰীক্ষা।
• Creatine Kinase (CK) blood test: পেশীবোৰ দুৰ্বল হ’লে তেজত CK নামৰ এনজাইম এটা জমা হয়। এই পৰিমাণ বেছি হ’লে পেশীৰ ক্ষতি হৈছে বুলি সন্দেহ কৰিব পাৰি।
• স্নায়ু পৰীক্ষা : ইলেক্ট্ৰ’মাইঅ’গ্ৰাম (EMG)ৰ দৰে পৰীক্ষাত স্নায়ুৱে পেশীলৈ কেনেকৈ সংকেত প্ৰেৰণ কৰে পৰীক্ষা কৰে।
• এম আৰ আই বা চি টি স্কেন: শৰীৰৰ ভিতৰৰ অংশ বিশেষকৈ মেৰুদণ্ড আৰু পেশীৰ বিশদ ছবি লওক।
• মাছল বায়’প্সিঃ কেতিয়াবা, পেশীৰ সৰু টুকুৰা এটা লৈ মাইক্ৰস্কোপৰ সহায়ত পৰীক্ষা কৰি ক্ষতিৰ প্ৰকৃতি নিশ্চিত কৰা হয়।

SMA ৰ চিকিৎসা কি কি?

দহৰ পৰা পোন্ধৰ বছৰ আগতে এছ এম এত কেৱল লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰা সহায়ক চিকিৎসাহে আছিল। কিন্তু আজি চিকিৎসা বিজ্ঞানৰ উন্নতিৰ লগে লগে বিশ্বত এছ এম এৰ সৃষ্টি কৰা জিনীয় সমস্যাটোক লক্ষ্য কৰি কেইবাটাও অতি ফলপ্ৰসূ চিকিৎসা পদ্ধতিৰ সৃষ্টি হৈছে।

১/ সহায়ক যত্ন

যদিও এইবোৰে ৰোগ নিৰাময় নকৰে, তথাপিও শিশুৰ জীৱনৰ মান উন্নত কৰাৰ বাবে এইবোৰ অতি প্ৰয়োজনীয়।

• শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ সহায়: বিশেষকৈ ১ আৰু ২ প্ৰকাৰত শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ পেশীবোৰ দুৰ্বল হোৱাৰ লগে লগে শ্বাস-প্ৰশ্বাসত সহায়ক হোৱাকৈ বিশেষ মাস্ক বা গুৰুতৰ ক্ষেত্ৰত ভেণ্টিলেটৰৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।
• পুষ্টি আৰু গিলিব পৰা: গিলি পেলোৱা পেশীবোৰ দুৰ্বল হোৱাৰ বাবে শিশুৱে ভাল পুষ্টি লাভ কৰাটো নিশ্চিত কৰিবলৈ এজন পুষ্টিবিদৰ সহায়ৰ প্ৰয়োজন হয়। কিছুমান কেঁচুৱাক ফিডিং টিউবৰ জৰিয়তে খুৱাব লাগিব।
• গতি আৰু শাৰীৰিক চিকিৎসা: শাৰীৰিক চিকিৎসাৰ ব্যায়ামে গাঁঠিবোৰক সুৰক্ষা দিয়াত সহায় কৰিব পাৰে আৰু পেশীবোৰক শক্তিশালী কৰি ৰাখিব পাৰে। প্ৰয়োজন হ’লে লেগ ব্ৰেচ, ৱাকাৰ বা ইলেক্ট্ৰিক হুইল চেয়াৰ ব্যৱহাৰ কৰিব পাৰে।
• পিঠিৰ সমস্যাঃ স্কোলিঅ’ছিছ ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৰ বাবে চিকিৎসকে পিঠিখন পোন কৰি ৰাখিবলৈ বিশেষ কৰ্চেট (বেক ব্ৰেচ) পিন্ধিবলৈ পৰামৰ্শ দিব পাৰে।

২/ জিন-টাৰ্গেটেড থেৰাপী

এই ঔষধে এছ এম এৰ চিকিৎসাত এক বৈপ্লৱিক পৰিৱৰ্তন আনিছে।

• Nusinersen (Spinraza): এই ঔষধ মেৰুদণ্ডৰ তৰল পদাৰ্থত বেজী হিচাপে দিয়া হয়। ই আমি আগতে কোৱা "সহায়কাৰী" জিন SMN2 টোক উদ্দীপিত কৰি কাম কৰে আৰু ইয়াক SMN প্ৰটিনৰ অধিক উৎপাদন কৰিবলৈ বাধ্য কৰে। কেইমাহমানৰ মূৰে মূৰে খাব লাগে।
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): এইটো এটা জিন থেৰাপী যিটো এবাৰ শিৰাত দিয়া হয়। ই ত্ৰুটিপূৰ্ণ SMN1 জিনৰ ঠাইত SMN1 জিনৰ এটা সুস্থ কপি লয়। সাধাৰণতে ২ বছৰৰ তলৰ শিশুক দিয়া হয়।
• ৰিছডিপ্লাম (Evrysdi): এইটো দৈনিক মৌখিক তৰল ঔষধ যিয়ে SMN2 জিনৰ পৰা SMN প্ৰটিনৰ উৎপাদন বৃদ্ধি কৰিও কাম কৰে।

যদিও এই চিকিৎসাসমূহ অতি ব্যয়বহুল, তথাপিও ইয়াৰ দ্বাৰা শিশুৰ বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটি (মূৰ ধৰি ৰখা, বহি থকা) যথেষ্ট উন্নত হোৱাৰ লগতে ৰোগৰ অগ্ৰগতি নিয়ন্ত্ৰণ কৰা দেখা গৈছে। আপোনাৰ শিশুৰ বাবে কোনটো চিকিৎসা উত্তম সেই বিষয়ে চিকিৎসকৰ সৈতে আলোচনা কৰিব লাগে।